Down-Syndrom (Trisomie 21)

Letzte Aktualisierung am 26. September 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Das Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist keine Krankheit im herkömmlichen Sinne. Es ist eher als angeborene Chromosomenstörung oder Chromosomenveränderung zu betrachten. Leider kann man dem Down-Syndrom bisher weder vorbeugen, noch lässt sich diese "Erkrankung" heilen. Die Betroffenen und ihre Angehörigen müssen lernen mit der Trisomie 21 zu leben. Dennoch kann man den betroffenen Menschen helfen, ihr Leben so natürlich wie möglich zu gestalten.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Down-Syndrom (Trisomie 21)?

Beim Down-Syndrom oder Trisomie 21 handelt es sich um einen Fehler im Genmaterial, der eine geistige Behinderung unterschiedlichen Grades nach sich zieht. Dementsprechend sind die intellektuellen Fähigkeiten eingeschränkt, was zum Beispiel durch die Verzögerung der sprachlichen Entwicklung und des motorischen Vermögens deutlich wird.

Optisch sind Menschen mit Down-Syndrom durch einige Merkmale gekennzeichnet: Sie haben ein flaches Gesicht, schräg stehende Augen, kleine Ohren und breite Händen mit kurzen Fingern. Dadurch kam es zu der ursprünglichen Bezeichnung "mongoloid", die heute nicht mehr verwendet wird.

Menschen mit Down-Syndrom sind unterdurchschnittlich groß, wobei nach der Pubertät ein Hang zu Übergewicht besteht. Sie sind krankheitsanfälliger, insbesondere was die Luftwege und die Ohren angeht. Sehr viele haben einen Herzfehler. Das Down-Syndrom birgt damit eine Vielzahl von Problematiken.

Ursachen

Ursache des Down-Syndroms ist fast immer das dreifache Vorhandensein des Chromosoms 21 in den Zellen. Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel 47 Chromosomen statt 46. Dabei wird zwischen der Freien Trisomie 21, die die häufigste Ursache ist, der Translokations-Trisomie 21 und der Mosaik-Trisomie unterschieden. Die Freie Trisomie 21 entsteht, wenn entweder die Eizelle oder die Samenzelle ein zusätzliches Chromosom Nr. 21 hat.

Die Trisomie 21 tritt auf, wenn das Chromosomenpaar 21 bei Bildung der Ei- oder Samenzelle nicht getrennt wird. Eine Regel für diesen Fall gibt es nicht, meist ist der Zufall entscheidend. Jedoch wird die Trisomie 21 mit steigendem Alter der Mutter immer wahrscheinlicher. Bei 40-jährigen Müttern ist ein Kind von 80 betroffen. Je jünger die Mutter, umso unwahrscheinlicher wird ein Down-Syndrom.

Von der seltenen Translokations-Trisomie spricht man, wenn nur Teile des Chromosoms 21 verdreifacht sind. Dabei wird das zusätzliche Chromosomen-Teil an ein anderes Chromosom gehängt. Menschen, die ein solches Chromosomen-Material haben, leben ohne gesundheitliche Einschränkungen. Bei Kinderwunsch kann sich diese Verlagerung des Erbguts aber übertragen und führt dann zum Down-Syndrom.

Die sogenannte Mosaik-Trisomie führt zu geringeren Einschränkungen für die Betroffenen. Der Grund ist, dass diese Menschen sowohl Zellen mit normalem Chromosomen-Material aufweisen als auch Zellen mit 47 Chromosomen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Down-Syndrom geht mit einer Vielzahl von physischen und kognitiven Symptomen einher. Dabei zeigen sich die physischen Symptome unmittelbar nach der Geburt, können aber durch pränatale Tests ebenfalls schon festgestellt werden. Pränatal zeigen sich bereits bei einer Vielzahl der Betroffenen Merkmale wie zum Beispiel verkürze Oberschenkelknochen, ein zu kleiner Kopf, Herzfehler, gelegentlich ein Darmverschluss und die Sandalenfurche (Abstand zwischen großem und danebenliegenden Zeh).

Die Anzeichen und Symptome einer Down-Syndrom Erkrankung sind zahlreich und mannigfaltig. Typische Merkmale sind meist kleine Ohren und ein flaches Gesicht, breite Hände und kurze Finger, geringe Körpergröße sowie Übergewicht mit einsetzender Pubertät. Außerdem leiden viele Betroffene unter Muskelschwäche, Fehlfunktionen der Schilddrüse, Sehstörungen und Schwerhörigkeit.

Postnatal ist häufig eine dritte Fontanelle zu beobachten. Zudem sind die Augen mit einer Hautfalte in den inneren Augenwinkel ausgestattet und leicht mandelförmig geformt. Die Muskelspannung bei Menschen mit Down-Syndrom ist meist geringer, was zu einer wenig beweglichen Zunge, Nasenatmung und Saugproblemen führen kann.

Die geistige und motorische Entwicklung der Betroffenen ist beeinträchtigt, wenngleich in unterschiedlichem Maße. Intellektuell reicht der Grad der Behinderung von schwer bis kaum vorhanden - abhängig von der Förderung und vom Einzefall. Während Menschen mit Down-Syndrom in der Regel gut verstehen können, was gesagt wird, ist die eigene Artikulationsfähigkeit oft eingeschränkt.

Die Reaktionsfähigkeit ist meist vermindert, was sich bereits in den ersten Lebensjahren deutlich zeigt. Emotionen können ausgedrückt, das Ausdrücken selber aber weniger gesteuert werden. Die Lebenserwartung ist aufgrund der zahlreichen möglichen Folgekomplikationen leicht verringert. Dennoch bedeutet das Down-Syndrom in seiner Symptomatik nicht zwingend eine Hilflosigkeit. Vielmehr meistern viele Betroffene einen Alltag, der mit wenigen Hilfestellungen auskommt.

Krankheitsverlauf

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel eine Reihe von angeborenen Fehlbildungen wie zum Beispiel Herzfehler. In früheren Zeiten führte dies dazu, dass rund drei Viertel der Betroffenen noch vor der Pubertät starben; bis zu 90 Prozent vor dem 25. Lebensjahr. Die Prognose hat sich inzwischen deutlich verbessert.

Bei individueller Behandlung der Fehlbildungen und gezielter Förderung ist es mit Down-Syndrom möglich, älter als 50 zu werden. Insbesondere für Patienten mit einer Mosaik-Trisomie mit einem hohen Anteil gesunder Zellen ist die medizinische Entwicklung günstig. Jedoch können nur die Begleiterscheinungen des Down-Syndroms behandelt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Kinder mit Down-Syndrom müssen immer ärztlich betreut und überwacht werden. Eltern von Kindern mit Trisomie 21 bemühen sich am besten frühzeitig um Förderungsmaßnahmen und psychologische Unterstützung. Ein Arztbesuch empfiehlt sich auch bei jeglichen Unklarheiten oder Fragen zu der Behinderung. Hierzu kann entweder der zuständige Mediziner oder die Notfallnummer der nächsten Ambulanz kontaktiert werden. Das DS-InfoCenter stellt betroffenen Eltern weitere Möglichkeiten für ärztliche und psychologische Beratung zur Verfügung. Wenn im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom ungewöhnliche Symptome oder Beschwerden auftreten, sollte in jedem Fall ein Arzt konsultiert werden.

Eltern, die bei ihrem Kind beispielsweise Hörprobleme oder häufige Magen-Darm-Infekte bemerken, sollten dies unbedingt abklären lassen. Sollten Anzeichen einer Schilddrüsen-Unterfunktion oder eines angeborenen Herzfehlers bemerkt werden, wird am besten direkt mit dem zuständigen Arzt gesprochen. Bei Gelenk-Komplikationen wie Knie- oder Hüft-Beschwerden, Verstauchungen oder Brüchen muss der ärztliche Notdienst kontaktiert werden. Im späteren Leben zeigen sich Mitunter Symptome einer Alzheimer-Demenz – dann ebenfalls mit einem Arzt sprechen.

Behandlung & Therapie

Das Down-Syndrom selbst ist nicht heilbar oder behandelbar und eine mehr oder minder starke geistige Behinderung kann nicht aufgehoben werden. Jedoch ist es möglich, Betroffene individuell zu fördern und ihnen die Möglichkeit zu geben, sich persönlich zu entfalten. Dies geschieht beispielsweise in geschützten Werkstätten, wo Kompetenzen entwickelt und vorhandene Talente unterstützt werden.

Betroffene lernen etwa durch handwerkliche Betätigung und emotionale Zuwendung viel über das "normale" Leben, können motorische und geistige Fertigkeiten entwickeln und soziale Kompetenzen üben. Ein gutes familiäres Umfeld ist hierfür ebenfalls günstig. Medizinisch gesehen ist es notwendig, vorhandende Fehlbildungen (Herz, Verdauung, etc.) zu therapieren. Unter günstigen Bedingungen ist es möglich, dass Menschen mit Down-Syndrom fast selbstständig leben.

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Aussicht & Prognose

Als angeborene genetische Störung kann sich das Down-Syndrom weder von alleine bessern noch geheilt werden. Die geistige Entwicklung des Betroffenen wird zwar voranschreiten, jedoch wird ein Mensch mit Down-Syndrom intellektuell niemals auf dem Niveau eines Gleichaltrigen ohne Trisomie 21 ankommen oder gleiche Fähigkeiten entwickeln können. Auch die körperlichen Auffälligkeiten, die mit dem Down-Syndrom einhergehen, werden den Betroffenen ein Leben lang begleiten.

Das bedeutet nicht, dass Menschen mit Down-Syndrom sich gar nicht geistig weiterentwickeln können. Mit gezielter und auf sie angepasster geistiger und körperlicher Förderung können sie sich entsprechend ihrer Fähigkeiten und Möglichkeiten ebenfalls entwickeln, Fertigkeiten erlernen, Erfahrungen sammeln und lernen, Emotionen zum Ausdruck zu bringen und sich in einen behindertengerechten Alltag zu integrieren.

Viele Menschen mit Down-Syndrom nehmen im Erwachsenenalter einen Job an, den sie im Rahmen ihrer Möglichkeiten ausüben können, einige gehen Partnerschaften ein und viele schließen wertvolle Freundschaften. Die Aussichten für die Entwicklung eines Menschen mit Down-Syndrom hängen natürlich stark von der Förderung ab, die das Umfeld ihm bieten kann. Eltern, die den Umgang mit einem Kind mit Down-Syndrom frühzeitig erlernen, können sich massiv förderlich auf die Entwicklung ihres Kindes auswirken. Auch im späteren Erwachsenenalter brauchen Menschen mit Trisomie 21 regelmäßige fachkundige Förderung ihrer Fähigkeiten und müssen diese genau wie ein gesunder Mensch regelmäßig üben und trainieren.

Das können Sie selbst tun

Neben den Therapiemethoden, die die negativen Auswirkungen der Trisomie 21 auf den Körper der Betroffenen eindämmen, gibt es eine große Bandbreite an Möglichkeiten für die Betroffenen, ihren Alltag zu verbessern. Dies schließt insbesondere ihr soziales Umfeld mit ein.

So ist es in frühen Entwicklungsjahren wichtig, den Kindern mit Down-Syndrom einen adäquaten Zugang zu allen Möglichkeiten zu verschaffen, die ihre Altersgenossen auch haben. Eventuell müssen einige Aufgaben mit Hilfestellung bewältigt werden. Das regelmäßige Üben von Sprachspielen und Lippenübungen (Seifenblasen pusten usw.) bringt einen kleinen Vorteil bei der späteren Sprachentwicklung. Feinmotorische Bastelaufgaben mit beiden Händen fördern das Gefühl für kausale Zusammenhänge und übt die Motorik. Bewegungsspiele für das Fördern der Grobmotorik sollten mit Betroffenen durchgeführt werden.

In späteren Jahren werden Aufgaben relevanter. Menschen mit Trisomie 21 wollen ebenfalls ihren Teil zur Gesellschaft beitragen. Auch sie werden erwachsen und entwickeln Interessen und können Dinge erlernen. Sie hier ernst zu nehmen und zu begleiten, hilft ihnen, mit einem guten Gefühl im Leben zu stehen. Menschen mit Down-Syndrom sind sich ihrer Einschränkungen zumeist bewusst. Ein Kommunizieren der eigenen Möglichkeiten und der Dinge, die der Betroffene in Angriff nehmen möchte, sollte auf jeden Fall mit dem Umfeld erfolgen. So können oftmals Wege geschaffen werden, die zu Erfolgen führen.

Ansonsten ist es für das Wohl Betroffener auch vonnöten, dass man sie außerhalb von pflegerischen und betreuerischen Maßnahmen wie alle anderen Menschen behandelt.

Quellen

  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009


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