Pyle-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Pyle-Syndrom ist eine Skelettdysplasie, die insbesondere die Metaphysen der langen Röhrenknochen betrifft. Die Ursache ist bislang nicht geklärt, entspricht vermutlich aber einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation. Viele der Patienten sind lebenslang asymptomatisch und benötigen in diesem Fall keine weiterführende Behandlung.

Was ist das Pyle-Syndrom?

Die Anomalien betreffen vor allem die langen Röhrenknochen und reichen an diesen Knochen bis in die Diaphyse hinein.
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Bei Skelettdysplasien liegt eine angeborene Störung des Knochen- und Knorpelgewebes vor. Eine Gruppe der Skelettdysplasien bilden die metaphysären Dysplasien. Dabei handelt es sich um angeborene Störungen, die insbesondere das Gewebe der Metaphyse betreffen, also den Abschnitt der Röhrenknochen zwischen Schaft und Epiphyse. Das Pyle-Syndrom ist eine metaphysäre Skelettdysplasie, bei der die Metaphysen der langen Röhrenknochen Auftreibungen zeigen.

Erstmals beschrieben wurde die seltene Erberkrankung im Jahr 1931. Der US-amerikanische Orthopäde Edwin Pyle gilt als Erstbeschreiber der metaphysären Dysplasie. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit deutlich weniger als einem Fall auf 1000 000 Menschen angegeben. Seit der Erstbeschreibung durch Pyle wurden nur etwa 30 Fälle dokumentiert.

Aus diesem Grund ist das Pyle-Syndrom bislang nicht abschließend erforscht. Da viele Patienten keinerlei Symptome zeigen, handelt es sich bei den Diagnosen oft um einen Zufallsbefund. Die Dunkelziffer der Erkrankung liegt wegen der Asymptomatik vermutlich weit höher als die angegebene Verbreitungshäufigkeit.

Ursachen

Einen ähnlichen Fall beschrieben Hermel im Jahr 1953 und Feld im Jahr 1955. Komins dokumentierte 1954 einen besonders aussagekräftigen, familiären Fall des Pyle-Syndroms, der neben einem gemischtgeschlechtlichen Geschwisterpaar die Mutter und den Onkel mütterlicherseits betraf. Beighton berichtete 1987 derweil von 20 Fällen, in denen die Eltern sieben Mal keinerlei Auffälligkeiten zeigten.

Auf Basis dieser Fallberichte hat sich die Wissenschaft für das Pyle-Syndrom mittlerweile auf eine autosomal-rezessive Vererbung geeinigt. Vermutlich liegt den Anomalien eine Mutation zugrunde. Bislang konnte das ursächliche Gen allerdings nicht näher bestimmt werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des Pyle-Syndroms leiden häufig an einer Achsabweichung zwischen Ober- und Unterschenkel, die einer Fehlstellung der Knie gleichkommt. Der Kopf der Patienten ist in den meisten Fällen nicht von skelettalen Fehlbildungen betroffen. Nur in Einzelfällen liegt eine leichte Hyperstose des Schädels im Sinne einer Verdickung der Schädelknochen vor.

In vielen Fällen zeigen sich Streckhemmungen im Bereich der Ellenbogen. Im Bereich der Schlüsselbeine und Rippen zeigen sich charakteristischerweise außerdem Auftreibungen. Die Metaphysen der Betroffenen sind oft verbreitert. Die Anomalien der Knochen begünstigen im Einzelfall abnormal häufige Frakturen.

In ausnahmslos allen bisher dokumentierten Fällen erfreuten sich die Patienten abgesehen von den skelettalen Dysplasien bester Gesundheit. Einengungen der Foramina im Bereich des Schädels wurden in keinem einzigen Fall beobachtet. Typischerweise sind die Patienten asymptomatisch, sodass die Diagnose in aller Regel über einen Zufallsbefund gestellt wird.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Pyle-Syndroms wird über bildgebende Verfahren gestellt. Im Röntgenbild zeigen sich wegweisende Veränderungen wie eine Erlenmeyerkolben-artige Auftreibung, die einer Verbreiterung der Metaphysen ohne Becherung entspricht. Die Anomalien betreffen vor allem die langen Röhrenknochen und reichen an diesen Knochen bis in die Diaphyse hinein.

An den kurzen Röhrenknochen sind die Veränderungen weniger deutlich. Von diesen Kriterien abgesehen kann eine Platyspondylie im Sinne einer Kniefehlstellung für das Pyle-Syndrom sprechen. Das Syndrom ist differentialdiagnostisch von anderen Erkrankungen abzugrenzen, in deren Rahmen eine Erlenmeyer-Deformität auftreten kann, so zum Beispiel vom autosomal-dominant vererbten Typ Braun-Tinschert der Metaphysären Dysplasie. Die Vererbungsform ist hierbei ein Abgrenzungskriterium.

Komplikationen

Die Betroffenen können ihr Knie in vielen Fällen nicht mehr richtig strecken. Die Beschwerden treten in der Regel allerdings in einer sehr leichten Form auf, sodass der Alltag der meisten Patienten von der Erkrankung nicht eingeschränkt wird. Eine Behandlung des Pyle-Syndroms ist aus diesem Grund nicht in jedem Fall notwendig. In der Regel muss allerdings eine Arthrose verhindert werden, damit es nicht zu weiteren Beschwerden kommt.

Vor allem bei Kindern muss eine komplikationsfreie Entwicklung garantiert werden. In schwerwiegenden Fällen sind die Betroffenen auf den Einsatz von Prothesen angewiesen. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf und es kommt meistens zu einem positiven Krankheitsverlauf. Auch die Lebenserwartung der Betroffenen wird durch das Pyle-Syndrom nicht beeinflusst.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es beim Pyle-Syndrom nicht zu einer Selbstheilung kommt und die Beschwerden in der Regel den Alltag des Betroffenen deutlich erschweren, sollte bei den ersten Anzeichen des Syndroms sofort ein Arzt aufgesucht werden. Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann diese auch nicht vollständig oder ursächlich therapiert werden. Dem Betroffenen steht daher nur eine rein symptomatische Behandlung zur Verfügung.

Der Arzt ist beim Pyle-Syndrom dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an Bewegungseinschränkungen oder an Streckhemmungen leidet, welche den Alltag deutlich erschweren können. Die Knochen weisen deutliche Anomalien auf, sodass auch eine gewöhnliche Bewegung des Patienten in der Regel nicht möglich ist. In den meisten Fällen wird das Pyle-Syndrom allerdings nur durch eine Routineuntersuchung diagnostiziert, sodass eine frühe Untersuchung meist nicht stattfindet. Die Behandlung des Syndroms erfolgt dann mit Hilfe verschiedener Operationen und ohne Komplikationen.

Behandlung & Therapie

Bei diesem Verfahren werden die Wachstumsfugen der Knochen einseitig geschlossen, sodass durch das Restwachstum der anderen Seite ein Ausgleich der Fehlstellung erfolgen kann. Nach dem Wachstumsabschluss kann die Korrektur der Fehlstellung durch Umstellungsosteotomien über den Gelenkknorren am Oberschenkelknochen stattfinden und entspricht dann dem operativen Verfahren einer suprakondylären Femur-Osteotomie.

Eine andere Herangehensweise bietet sich mit der Intervention unterhalb des Schienbeinplateaus, die einer hohen Tibiakopf-Osteotomie entspricht. Falls die Fehlstellung bereits zu einer Arthrose geführt hat, wird keine Korrektur vorgenommen, sondern eine Kniegelenksprothese eingesetzt.

Auch an den Ellenbogen kann eine orthopädische Korrektur erforderlich sein, falls sich durch eine Streckhemmung starke Beeinträchtigungen im Alltag der Patienten zeigen. Da die Betroffenen aber häufig das gesamte Leben lang ohne Symptome bleiben, werden Eingriffe tatsächlich nur ein Einzelfällen erforderlich.

Vorbeugung

Bisher lässt sich über die Ursachen des Pyle-Syndroms nur spekulieren. Daher stehen zur Vorbeugung der Erkrankung bislang keinerlei Maßnahmen bereit. Da dem Syndrom eine erbliche Basis zugrunde liegt, können Betroffene höchstens die Weitervererbung vermeiden, indem sie sich gegen eigene Kinder entscheiden. Weil es sich bei dem Syndrom allerdings nicht um eine Erkrankung mit schweren Beeinträchtigungen handelt, ist eine derart radikale Entscheidung nicht unbedingt erforderlich.

Gegenstand der Nachsorge beim Pyle-Syndrom ist das Weiterführen der therapeutischen Behandlungen und Maßnahmen. Die Nachsorgebehandlungen zielen daher in der Regel darauf ab, die Beweglichkeit des Bewegungsapparates der Betroffenen zu erhalten. In der Mehrzahl der Erkrankungen können die Betroffenen nicht mehr richtig ihr Knie strecken. In diesen leichten Krankheitsfällen sind weitergehende ärztliche Untersuchungen oft nicht mehr notwendig. Denn im Alltag des Betroffenen sind weder Komplikationen noch Schwierigkeiten zu erwarten. Grundsätzlich sind aber solche Maßnahmen zu treffen, die einer Arthrose im Knie (schleichender Verschleiß des Knorpels im Kniegelenk) vorbeugen. Helfen können hier eine fettarme und ausgewogene Ernährung sowie ein gelenkschonendes Verhalten des Betroffenen. Auch ist Übergewicht zu vermeiden. Bei vom Pyle-Syndrom betroffenen Kindern ist durch die Nachsorge die komplikationsfreie Entwicklung des Bewegungsapparates zu garantieren. Um eine Verschlimmerung der Fehlstellung des Knies rechtzeitig behandeln zu können, sind regelmäßig (mindestens halbjährlich) klinisch oder ambulant Röntgenaufnahmen vorzunehmen und durch Fachärzte entsprechend auszuwerten. Trotz ärztlicher Überwachung kann das Pyle-Syndrom dennoch zu schweren Bewegungseinschränkungen führen. In Einzelfällen sind ggf. für das Erhalten der Beweglichkeit auch Prothesen einzusetzen. Die Nachsorge fokussiert sich dann auf den Umgang mit der Erkrankung und den Prothesen im Alltag. Grundsätzlich aber gilt, dass das Pyle-Syndrom die Lebenserwartung der Betroffenen nicht reduziert.

Gegenstand der Nachsorge beim Pyle-Syndrom ist das Weiterführen der therapeutischen Behandlungen und Maßnahmen. Die Nachsorgebehandlungen zielen daher in der Regel darauf ab, die Beweglichkeit des Bewegungsapparates der Betroffenen zu erhalten. In der Mehrzahl der Erkrankungen können die Betroffenen nicht mehr richtig ihr Knie strecken. In diesen leichten Krankheitsfällen sind weitergehende ärztliche Untersuchungen oft nicht mehr notwendig. Denn im Alltag des Betroffenen sind weder Komplikationen noch Schwierigkeiten zu erwarten. Grundsätzlich sind aber solche Maßnahmen zu treffen, die einer Arthrose im Knie (schleichender Verschleiß des Knorpels im Kniegelenk) vorbeugen. Helfen können hier eine fettarme und ausgewogene Ernährung sowie ein gelenkschonendes Verhalten des Betroffenen. Auch ist Übergewicht zu vermeiden.

Bei vom Pyle-Syndrom betroffenen Kindern ist durch die Nachsorge die komplikationsfreie Entwicklung des Bewegungsapparates zu garantieren. Um eine Verschlimmerung der Fehlstellung des Knies rechtzeitig behandeln zu können, sind regelmäßig (mindestens halbjährlich) klinisch oder ambulant Röntgenaufnahmen vorzunehmen und durch Fachärzte entsprechend auszuwerten. Trotz ärztlicher Überwachung kann das Pyle-Syndrom dennoch zu schweren Bewegungseinschränkungen führen. In Einzelfällen sind ggf. für das Erhalten der Beweglichkeit auch Prothesen einzusetzen. Die Nachsorge fokussiert sich dann auf den Umgang mit der Erkrankung und den Prothesen im Alltag. Grundsätzlich aber gilt, dass das Pyle-Syndrom die Lebenserwartung der Betroffenen nicht reduziert.

Nachsorge

Gegenstand der Nachsorge beim Pyle-Syndrom ist das Weiterführen der therapeutischen Behandlungen und Maßnahmen. Die Nachsorgebehandlungen zielen in der Regel darauf ab, die Beweglichkeit des Bewegungsapparates der Betroffenen zu erhalten. In der Mehrzahl der Erkrankungen können die Betroffenen nicht mehr richtig ihr Knie strecken.

In diesen leichten Krankheitsfällen sind weitergehende ärztliche Untersuchungen oft nicht mehr notwendig. Denn im Alltag des Betroffenen sind weder Komplikationen noch Schwierigkeiten zu erwarten. Grundsätzlich sind aber solche Maßnahmen zu treffen, die einer Arthrose im Knie (schleichender Verschleiß des Knorpels im Kniegelenk) vorbeugen. Helfen können hier eine fettarme und ausgewogene Ernährung sowie ein gelenkschonendes Verhalten des Betroffenen. Auch ist Übergewicht zu vermeiden.

Bei vom Pyle-Syndrom betroffenen Kindern ist durch die Nachsorge die komplikationsfreie Entwicklung des Bewegungsapparates zu garantieren. Um eine Verschlimmerung der Fehlstellung des Knies rechtzeitig behandeln zu können, sind regelmäßig (mindestens halbjährlich) klinisch oder ambulant Röntgenaufnahmen vorzunehmen und durch Fachärzte entsprechend auszuwerten.

Trotz ärztlicher Überwachung kann das Pyle-Syndrom dennoch zu schweren Bewegungseinschränkungen führen. In Einzelfällen sind mitunter für das Erhalten der Beweglichkeit auch Prothesen einzusetzen. Die Nachsorge fokussiert sich dann auf den Umgang mit der Erkrankung und den Prothesen im Alltag. Grundsätzlich aber gilt, dass das Pyle-Syndrom die Lebenserwartung der Betroffenen nicht reduziert.

Quellen

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