Neugeborenenscreening
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 3. September 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Neugeborenenscreening ist eine Reihe von planmäßigen Untersuchungen an neugeborenen Babys, um angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen auszuschließen und Auffälligkeiten des Säuglings frühzeitig zu erkennen. Das Neugeborenenscreening ist national organisiert und wird in der Regel sofort nach der Geburt in der Entbindungsklinik begonnen, während Mutter und Kind noch auf der Station sind.
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Was ist das Neugeborenenscreening?
Beim Neugeborenenscreening wird das neu geborene Kind wenige Tage nach der Geburt oder im Rahmen der U2 auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen untersucht. Das Ziel des Neugeborenenscreenings ist es, diese frühzeitig zu erkennen, da eine rechtzeitige Behandlung oft schwere Folgeschäden oder ein erschwertes weiteres Leben des Babys verhindern kann. Deswegen wird das Neugeborenenscreening nach Möglichkeit noch in der Entbindungsklinik in die Wege geleitet, indem dem Baby zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt aus der Ferse Blut entnommen wird. Das entspricht dem zweiten bis dritten Lebenstag und kann bereits mit der U2 durch den Kinderarzt zusammenfallen.
Verlässt die Mutter vorher mit dem Kind die Entbindungsklinik oder entbindet an einem anderen Ort, muss sie zur U2 ohnehin den Kinderarzt aufsuchen und sollte das mit dem Neugeborenenscreening in diesem Zeitfenster verbinden. Neben dem herkömmlichen Neugeborenenscreening gibt es auch das erweiterte Neugeborenenscreening, bei dem auf eine festgelegte Liste von Zielkrankheiten untersucht wird. Diese Liste wurde seit Einführung des Verfahrens mehrfach erweitert und umfasst nach der Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses derzeit 20 Zielkrankheiten. Hinzu kommt ein Hörscreening, bei dem die Funktion der Gehörsinnesorgane überprüft wird, um gegebenenfalls schnell einzugreifen, sollte eine Störung festgestellt werden.
In die Reihe der untersuchten Erkrankungen fallen unter anderem Störungen der Schilddrüsenfunktion, hormonell und durch die Funktion der inneren Organe bedingte Stoffwechselerkrankungen sowie auch einige seltene Erkrankungen, deren Nichtbehandlung jedoch tiefe Einschnitte ins alltägliche Leben des Kindes bedeuten würde.
Die Idee einer solchen Reihenuntersuchung geht auf den US-amerikanischen Arzt Robert Guthrie zurück, der in den 1960er-Jahren ein einfaches Testverfahren entwickelte. Damit ließ sich die Phenylketonurie – eine angeborene Störung im Abbau eines Eiweißbausteins – schon vor dem Auftreten erster Beschwerden aus wenigen Tropfen getrockneten Blutes erkennen. Das dahinterstehende Prinzip hat sich seither international durchgesetzt: Untersucht werden nicht nur auffällige Kinder, sondern alle. Mit den Fortschritten der Labortechnik wuchs die Zahl der Erkrankungen, die sich aus ein und derselben Blutprobe bestimmen lassen. In Deutschland ist der Umfang des Screenings deshalb im Lauf der Jahrzehnte mehrfach ausgeweitet worden.
Zu den Zielkrankheiten zählen unter anderem die Phenylketonurie und weitere Störungen im Abbau einzelner Aminosäuren wie die Ahornsirupkrankheit, Störungen im Abbau von Fettsäuren, die Galaktosämie als Störung des Zuckerstoffwechsels, der Biotinidasemangel, die angeborene Schilddrüsenunterfunktion, das adrenogenitale Syndrom als Erkrankung der Nebennierenrinde sowie die Sichelzellanämie, die spinale Muskelatrophie und ein schwerer angeborener Immundefekt. So unterschiedlich diese Erkrankungen im Einzelnen sind, sie haben eines gemeinsam: Zum Zeitpunkt der Geburt sind sie dem Kind äußerlich nicht anzusehen, sie können aber bereits in den ersten Lebenswochen Schaden anrichten, wenn niemand von ihnen weiß.
Wichtig ist die Unterscheidung zwischen einem Screening und einer Diagnose. Ein Screening ist eine Suchuntersuchung: Es sortiert aus einer sehr großen Zahl gesunder Kinder die wenigen heraus, bei denen ein Verdacht besteht. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet daher noch nicht, dass das Kind erkrankt ist – es bedeutet, dass weitere Untersuchungen nötig sind. Umgekehrt ist ein unauffälliges Ergebnis kein Freibrief, denn geprüft wird ausschließlich auf die festgelegten Zielkrankheiten und nicht auf alles, was einem Kind fehlen kann.
Funktion, Wirkung & Ziele
Entbindet die Mutter in einem Krankenhaus oder einer Klinik, wird das Neugeborenenscreening in Absprache mit ihr noch dort durchgeführt. Möchte sie früher nach Hause gehen oder entbindet woanders, muss sie selbst den Kinderarzt fürs Neugeborenenscreening aufsuchen. Das Neugeborenenscreening wird bei jedem neu geborenen Baby durchgeführt, um schwere und teils seltene Erkrankungen mit schlimmen Auswirkungen fürs Baby frühzeitig auszuschließen. In der Regel dauert es Stunden oder Tage, bis die Ergebnisse der Blutuntersuchung da sind und der behandelnde Arzt mit den Eltern des Kindes über das Resultat des Neugeborenenscreenings sprechen kann.
Für die Untersuchung genügen wenige Tropfen Blut, die auf eine besondere Filterpapierkarte aufgetragen werden. Nach dem Trocknen geht diese Trockenblutkarte an ein spezialisiertes Screeninglabor, das aus derselben Probe alle Zielkrankheiten in einem Arbeitsgang bestimmt. Ein Teil der Werte wird über massenspektrometrische Verfahren gemessen, andere über Enzym- und immunologische Tests; für die Mukoviszidose kommt ein mehrstufiges Vorgehen zum Einsatz, das an einen auffälligen Ausgangswert weitere Untersuchungen derselben Probe anschließt. Auf der Karte werden neben den Angaben zum Kind auch der genaue Zeitpunkt von Geburt und Blutentnahme sowie Besonderheiten wie eine Frühgeburt vermerkt, weil viele Messwerte in den ersten Lebenstagen stark vom Alter und vom Reifegrad des Kindes abhängen.
Die Teilnahme am Neugeborenenscreening ist freiwillig. Die Eltern werden vor der Entnahme über Zweck, Umfang und Grenzen der Untersuchung aufgeklärt und müssen ihr zustimmen; die Aufklärung übernimmt in der Regel die Entbindungsklinik, die Hebamme oder die kinderärztliche Praxis, häufig schon vor der Geburt. Weil aus der Blutprobe auch Anlagen für erbliche Erkrankungen beurteilt werden, gelten für Aufklärung und Einwilligung besondere rechtliche Anforderungen. Ebenso ist geregelt, wie lange Proben und Daten im Labor aufbewahrt werden dürfen und wann sie zu vernichten sind.
Ergebnisse werden üblicherweise nur dann aktiv übermittelt, wenn ein Wert auffällig ist. Bleibt eine Rückmeldung aus, gilt der Befund als unauffällig – Eltern können sich das Ergebnis aber ausdrücklich mitteilen lassen. Ist ein Wert auffällig, meldet sich das Labor kurzfristig bei der Klinik oder der behandelnden Praxis, damit die Abklärung ohne Zeitverlust beginnt. Damit kein Kind durch das Raster fällt, wird zusätzlich nachverfolgt, ob zu jedem geborenen Kind überhaupt eine Probe eingegangen ist und ob auffällige Befunde tatsächlich weiterverfolgt wurden.
Obwohl bei den meisten Neugeborenenscreenings ein gutes Ergebnis herauskommt, besteht das Ziel des Screenings darin, angeborene Erkrankungen schnell zu erkennen. Stoffwechselerkrankungen sind oft angeboren, die ersten Anhaltspunkte zeigen sich sehr schnell nach der Geburt. Da Neugeborene noch sehr zart sind, wäre eine Stoffwechselerkrankung in ihren ersten Tagen natürlich eine immense Belastung. Vor allem aber können gerade Erkrankungen des Stoffwechsels bei Neugeborenen ohne Behandlung zu schlimmen Folgeschäden führen. Werden sie dagegen frühzeitig erkannt und behandelt, können Schäden minimiert oder sogar gänzlich ausgeschlossen werden und der Grundstein für ein weitestgehend normales alltägliches Leben wird gelegt.
Bundesweit kommt beim Neugeborenenscreening ein Test auf Mukoviszidose hinzu, da auch diese Erkrankung sofortiger Behandlung bedarf, um dem Säugling das alltägliche Leben zu erleichtern und seine Lebensqualität zu maximieren. In manchen Fällen kann das Neugeborenenscreening nach vorn oder nach hinten verlegt werden. Allerdings kann dann eine weitere Kontrolluntersuchung notwendig werden, da das Zeitfenster für die Untersuchung zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt liegt, wobei das Alter von 48 bis 72 Lebensstunden als optimaler Entnahmezeitpunkt gilt. Das gilt auch dann, wenn bei der Geburt Komplikationen hinzukamen und das Neugeborene anderweitig behandelt werden muss.
Bestätigt sich ein Verdacht in der Nachuntersuchung nicht, bleibt es bei der einmaligen Beunruhigung. Bestätigt er sich, beginnt die Behandlung meist in einem spezialisierten Stoffwechselzentrum, häufig schon in den ersten beiden Lebenswochen. Wie diese Behandlung aussieht, hängt vollständig von der Erkrankung ab: Bei manchen Stoffwechselstörungen steht eine lebenslang angepasste Ernährung im Vordergrund, bei hormonellen Erkrankungen der Ersatz des fehlenden Hormons, bei anderen die dauerhafte Anbindung an ein erfahrenes Zentrum. Gemeinsam ist ihnen, dass der Zeitpunkt des Behandlungsbeginns den weiteren Verlauf mitentscheidet – genau darin liegt der Grund für das enge Zeitfenster der Blutentnahme.
Neben der Blutuntersuchung sieht die Vorsorge für Neugeborene weitere Untersuchungen vor, die oft unter demselben Oberbegriff zusammengefasst werden, technisch aber nichts miteinander zu tun haben. Das Neugeborenenhörscreening prüft mit einem Messgerät am Ohr, ob das Gehör auf Schallreize reagiert, und kommt ohne Blutprobe aus. Ein Screening auf kritische Herzfehler misst über einen Sensor am Fuß die Sauerstoffsättigung und kann Hinweise auf schwere angeborene Fehlbildungen des Herzens geben, die in den ersten Lebenstagen noch keine sichtbaren Beschwerden verursachen. Hinzu kommen die körperlichen Untersuchungen im Rahmen der Vorsorgetermine, bei denen unter anderem Reflexe, Hüftgelenke und die Gewichtsentwicklung beurteilt werden. Erst zusammengenommen ergeben diese Bausteine das, was Eltern gewöhnlich als Vorsorge des Neugeborenen wahrnehmen.
Das Neugeborenenscreening gehört zu den Früherkennungsuntersuchungen für Kinder und wird von den gesetzlichen Krankenkassen getragen; für die Eltern entstehen dadurch keine zusätzlichen Kosten. Welche Erkrankungen untersucht werden, in welchem Zeitfenster die Probe zu gewinnen ist und wie mit auffälligen Befunden zu verfahren ist, ist bundesweit einheitlich geregelt. Diese Vereinheitlichung hat einen praktischen Grund: Ein Kind, das in einer Klinik geboren, in einer anderen Stadt weiterbetreut und von einer dritten Praxis untersucht wird, soll überall auf denselben Ablauf treffen. Für Eltern bedeutet das, dass sie sich um die Organisation kaum kümmern müssen – wichtig ist vor allem, den Termin nicht zu verpassen, wenn sie die Klinik früh verlassen oder außerhalb einer Klinik entbunden haben.
Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren
Stillen oder Schmusen zur Beruhigung nach der Blutentnahme funktionieren sehr gut. Die Blutprobe wird mit einer winzigen Nadel entnommen, sodass es an der Einstichstelle extrem selten zu Komplikationen wie blauen Flecken oder gar Infektionen kommt. Sorgfältige Hygienemaßnahmen senken dieses Risiko zusätzlich.
Die Entnahme erfolgt in der Regel an der Ferse, weil dort auch bei einem sehr kleinen Kind genügend gut durchblutetes Gewebe zur Verfügung steht und keine Vene punktiert werden muss. Angewärmte Haut, eine ruhige Lagerung und ein zügiges Vorgehen verkürzen die Prozedur. Auch während der Entnahme lässt sich die Belastung verringern: Viele Kliniken lassen das Kind dabei an der Brust trinken oder geben ihm etwas Süßes auf die Zunge, weil beides die Schmerzreaktion von Neugeborenen erfahrungsgemäß dämpft. Mehrfache Einstiche werden vermieden, indem das nötige Blut in einem Durchgang aufgetragen wird.
Ein Teil der Blutentnahmen muss wiederholt werden, ohne dass ein krankhafter Befund vorliegt. Häufigster Grund ist eine zu geringe oder ungleichmäßig aufgetragene Blutmenge, mit der das Labor nicht alle Werte bestimmen kann. Auch bestimmte Umstände rund um die Geburt können ein Ergebnis unbrauchbar machen oder verfälschen, etwa eine Bluttransfusion vor der Entnahme oder eine Behandlung des Kindes beziehungsweise der Mutter mit bestimmten Medikamenten. Eine zweite Karte bedeutet in diesen Fällen keinen Krankheitsverdacht, sondern lediglich, dass die erste Probe technisch nicht auswertbar war.
Besonderheiten beim Neugeborenenscreening ergeben sich bei zu früh geborenen Kindern. Kommt das Kind einige Tage oder gar Wochen früher als erwartet auf die Welt oder gab es Unklarheit bezüglich des errechneten Entbindungstermins, ist das unerheblich und das Ergebnis des Neugeborenenscreening gilt als valide. Kinder, die vor vollendeten 32 Schwangerschaftswochen auf die Welt kommen und damit zu den sehr unreifen Frühgeborenen zählen, werden zwar ebenfalls nach der Geburt untersucht, das Screening muss aber in einem korrigierten Alter von 32 Schwangerschaftswochen wiederholt werden.
In dieser Lebensphase kann es sein, dass angeborene Stoffwechselerkrankungen im Blutbild noch nicht gut genug erkennbar sind und sich erst mit zunehmender Reife des Kindes voll entfalten. Das Neugeborenenscreening wird daher im korrigierten Alter von 32 Schwangerschaftswochen mit einer neuen Blutentnahme wiederholt.
Die eigentliche Belastung des Neugeborenenscreenings liegt weniger im Einstich als in der Zeit zwischen einem auffälligen Befund und seiner Abklärung. Weil ein Screening so eingestellt wird, dass es möglichst kein erkranktes Kind übersieht, nimmt es in Kauf, dass auch Kinder auffallen, die gesund sind. Für Eltern bedeutet ein solcher Anruf zunächst Angst, obwohl sich der Verdacht in vielen Fällen nicht bestätigt. Ärztinnen und Ärzte weisen deshalb schon bei der Aufklärung darauf hin, dass ein auffälliger Wert eine Nachuntersuchung auslöst und keine Diagnose darstellt. Die Abklärung wird zügig eingeleitet, damit die Unsicherheit für die Familie kurz bleibt.
Eine weitere Grenze des Verfahrens liegt in seinem Zuschnitt. Untersucht wird auf eine festgelegte Liste von Erkrankungen, die sich früh erkennen und früh sinnvoll behandeln lassen. Angeborene Erkrankungen, für die keine solche Behandlung zur Verfügung steht oder die sich aus getrocknetem Blut nicht zuverlässig bestimmen lassen, sind nicht Teil des Screenings. Ein unauffälliger Befund entlastet daher genau in diesem Umfang. Er ersetzt weder die weiteren Vorsorgetermine noch die Aufmerksamkeit für Auffälligkeiten, die sich erst später zeigen. Fällt Eltern in den Wochen nach der Geburt etwas auf – anhaltende Trinkschwäche, auffällige Schlappheit, eine ausgeprägte oder lang anhaltende Neugeborenengelbsucht oder eine stockende Gewichtsentwicklung –, gehört das in kinderärztliche Hände, unabhängig davon, wie das Screening ausgefallen ist.
Umgekehrt ist das Screening kein Ereignis, das Eltern belastet zurücklassen sollte. Die weit überwiegende Zahl der Untersuchungen verläuft ohne Auffälligkeit, und für die Kinder, bei denen etwas gefunden wird, ist der frühe Befund der eigentliche Gewinn: Er verschafft der Behandlung den Vorsprung, auf den das ganze Verfahren angelegt ist.
Quellen
- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783662572948
- Maier, R. F., Obladen, M., Stiller, B. (Hrsg.): Obladens Neugeborenenintensivmedizin.
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- Kaisenberg, C. von, Klaritsch, P., Hösli-Krais, I. (Hrsg.): Die Geburtshilfe.
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- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
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- Pschyrembel, W.: Pschyrembel Klinisches Wörterbuch.
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