Neugeborenenscreening

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 13. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Neugeborenenscreening ist eine Reihe von planmäßigen Untersuchungen an neugeborenen Babys, um angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen auszuschließen und Auffälligkeiten des Säuglings frühzeitig zu erkennen. Das Neugebirenenscreening ist national organisiert und wird in der Regel sofort nach der Geburt in der Entbindungsklinik begonnen, während Mutter und Kind noch auf der Station sind.

Was ist das Neugeborenenscreening?

Das Neugeborenenscreening ist eine Reihe von planmäßigen Untersuchungen an neugeborenen Babys, um angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen auszuschließen und Auffälligkeiten des Säuglings frühzeitig zu erkennen.

Beim Neugeborenenscreening wird das neu geborene Kind wenige Tage nach der Geburt oder im Rahmen der U2 auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen untersucht. Das Ziel des Neugeborenenscreenings ist es, diese frühzeitig zu erkennen, da eine rechtzeitige Behandlung oft schwere Foleschäden oder ein erschwertes weiteres Leben des Babys verhindern kann. Deswegen wird das Neugeborenenscreening nach Möglichkeit noch in der Entbindungsklinik in die Wege geleitet, indem dem Baby zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt aus der Ferse Blut entnommen wird. Das entspricht dem dritten Lebenstag und kann bereits mit der U2 durch den Kinderarzt zusammenfallen.

Verlässt die Mutter vorher mit dem Kind die Entbindungsklinik oder entbindet an einem anderen Ort, muss sie zur U2 ohnehin den Kinderarzt aufsuchen und sollte das mit dem Neugeborenenscreening in diesem Zeitfenster verbinden. Neben dem herkömmlichen Neugeborenenscreening gibt es auch das erweiterte Neugeborenenscreening, bei dem auf bis zu 12 mögliche Erkrankungen untersucht wird. Hinzu kommen kann ein Hörscreening, bei dem die Funktion der Gehörsinnesorgane überprüft wird, um gegebenenfalls schnell einzugreifen, sollte eine Störung festgestellt werden.

In die Reihe der untersuchten Erkrankungen fallen unter anderem Störungen der Schilddrüsenfunktion, hormonell und durch die Funktion der inneren Organe bedingte Stoffwechselerkrankungen sowie auch einige seltene Erkrankungen, deren Nichtbehandlung jedoch tiefe Einschnitte ins alltägliche Leben des Kindes bedeuten würden.

Funktion, Wirkung & Ziele

Entbindet die Mutter in einem Krankenhaus oder einer Klinik, wird das Neugeborenenscreening in Absprache mit ihr noch dort durchgeführt. Möchte sie früher nach Hause gehen oder entbindet woanders, muss sie selbst den Kinderarzt fürs Neugeborenenscreening aufsuchen. Das Neugeborenenscreening wird bei jedem neu geborenen Baby durchgeführt, um schwere und teils seltene Erkrankungen mit schlimmen Auswirkungen fürs Baby frühzeitig auszuschließen. In der Regel dauert es Stunden oder Tage, bis die Ergebnisse der Blutuntersuchung da sind und der behandelnde Arzt mit den Eltern des Kindes über das Resultat des Neugeborenenscreenings sprechen kann.

Obwohl bei den meisten Neugeborenenscreenings ein gutes Ergebnis herauskommt, besteht das Ziel des Screenings darin, angeborene Erkrankungen schnell zu erkennen. Stoffwechselerkrankungen sind oft angeboren, die ersten Anhaltspunkte zeigen sich sehr schnell nach der Geburt. Da Neugeborene noch sehr zart sind, wäre eine Stoffwechselerkrankung in ihren ersten Tagen natürlich eine immense Belastung. Vor allem aber können gerade Erkrankungen des Stoffwechsels bei Neugeborenen ohne Behandlung zu schlimmen Folgeschäden führen. Werden sie dagegen frühzeitig erkannt und behandelt, können Schäden minimiert oder sogar gänzlich ausgeschlossen werden und der Grundstein für ein weitestgehend normales alltägliches Leben wird gelegt.

Je nach Bundesland kann beim Neugeborenenscreening ein Test auf Mukoviszidose dazukommen, da auch diese Erkrankung sofortiger Behandlung bedarf, um dem Säugling das alltägliche Leben zu erleichtern und seine Lebensqualität zu maximieren. In manchen Fällen kann das Neugeborenenscreening vor- oder nach hinten verlegt werden. Allerdings kann dann eine weitere Kontrolluntersuchung notwendig werden, da das beste Zeitfenster für die Untersuchung zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt liegt. Das gilt auch dann, wenn bei der Geburt Komplikationen hinzukamen und das Neugeborene anderweitig behandelt werden muss.

Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Stillen oder Schmusen zur Beruhigung nach der Blutentnahme funktionieren sehr gut. Die Blutprobe wird mit einer winzigen Nadel entnommen, sodass es an der Einstichstelle extrem selten zu Komplikationen wie blauen Flecken oder gar Infektionen kommt. Moderne Hygienemaßnahmen schließen diese nahezu vollständig aus.

Besonderheiten beim Neugeborenenscreening ergeben sich bei zu früh geborenen Kindern. Kommt das Kind einige Tage oder gar Wochen später als erwartet auf die Welt oder gab es Unklarheit bezüglich des errechneten Entbindungstermins, ist das unerheblich und das Ergebnis des Neugeborenenscreening gilt als valide. Kinder, die vor der 32. Schwangerschaftswoche oder knapp danach auf die Welt kommen und somit als Frühgeburten gelten, werden zwar ebenfalls nach der Geburt untersucht, das Screening muss aber zum errechneten Geburtstermin wiederholt werden.

In dieser Lebensphase kann es sein, dass angeborene Stoffwechselerkrankungen im Blutbild noch nicht gut genug erkennbar sind und sich erst zu dem Zeitpunkt voll entfalten, zu dem das Kind hätte geboren werden sollen. Innerhalb weniger Wochen nach der Geburt wird das Neugeborenenscreening daher mit einer neuen Blutentnahme wiederholt.

Quellen

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