Mukoviszidose
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
Sie sind hier: Startseite Krankheiten Mukoviszidose
Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ist eine erblich bedingte Krankheit, die vor allem bei Menschen europäischer Herkunft vorkommt. Typisches Anzeichen für die Mukoviszidose ist die Bildung von zähem Schleim in der Lunge und Bauchspeicheldrüse. In der Folge kommt es zu starken Beeinträchtigungen der inneren Organe.
Inhaltsverzeichnis |
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ist eine Stoffwechselerkrankung, die vor allem auf einen genetischen Defekt zurückzuführen ist. Mittlerweile wird vermutet, dass etwa 4 Millionen Deutsche zumindest das Gen, das für die Vererbung zuständig ist, in sich tragen. Die Symptome sind vielschichtig und nur schwer zu erkennen, da sie häufig mit anderen Erkrankungen wie Asthma oder Bronchitis verwechselt werden.
So leiden Betroffene zum Beispiel häufig unter Lungenentzündungen und Atemnot. Auch Störungen, die das Wachstum betreffen, und Untergewicht sind typische Beschwerden der Krankheit. Noch Mitte des vergangenen Jahrhunderts starben die meisten betroffenen Kinder in den ersten Lebensjahren. Durch das Neugeborenenscreening, die konsequente Behandlung in spezialisierten Zentren und vor allem durch die seit 2012 verfügbaren CFTR-Modulatoren ist die Lebenserwartung deutlich gestiegen; für heute geborene Kinder rechnen Fachleute mit einer mittleren Lebenserwartung von mehr als 50 Jahren.
Ursachen
Da das defekte Gen mittlerweile genau lokalisiert werden kann, ist es schon vor der Geburt des Kindes möglich festzustellen, ob es erkranken wird oder nicht. Durch den Defekt wird das Membraneiweiß falsch zusammengesetzt, sodass auch die Sekrete beeinflusst werden und eine zähflüssige Konsistenz annehmen. Das führt dazu, dass die Zellen austrocknen und Speicheldrüsen sowie die Drüsen in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse durch die zähe Flüssigkeit verstopft werden. In den Schweißdrüsen wirkt sich derselbe Defekt anders aus: Dort wird zu wenig Salz aus dem Schweiß zurückgewonnen, sodass der Schweiß auffällig salzig schmeckt. Auf dieser Besonderheit beruht der Schweißtest, mit dem sich die Erkrankung nachweisen lässt. Ist das defekte Gen vererbt worden, lässt sich der Ausbruch der Mukoviszidose nicht mehr verhindern.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Symptomatik bei Mukoviszidose ist individuell sehr verschieden und kann mehrere Organsysteme betreffen: Meist sind der Verdauungstrakt und die Atemwege betroffen. Chronischer Husten mit Schleimproduktion, eine gestörte Verdauung und damit einhergehendes Untergewicht sind die häufigsten Anzeichen der Erkrankung. Ersten Hinweis kann bereits sehr zäher Stuhl bei Neugeborenen geben, gelegentlich geht dieser mit einem Darmverschluss einher.
In weiterer Folge können starke Blähungen, fettige Durchfälle und Erbrechen mit Gallebeimengungen auftreten. Bei Kleinkindern fällt ein dicker Bauch auf, die Extremitäten wirken dagegen extrem dünn. Die Kinder leiden häufig unter Bauchschmerzen, nehmen ungenügend an Gewicht zu und vertragen fette Nahrungsmittel schlecht. Im jugendlichen Alter entwickeln Betroffene oft einen Diabetes mellitus.
Bedingt durch die erhöhte Produktion sehr zähen Schleims in der Lunge kommt es zu nächtlichem Reizhusten, der einem Keuchhusten ähnelt und zu starker Atemnot führt. Auffallend ist die rasselnde Atmung, die Kinder sind oft sehr unruhig. Aufgrund der hohen Infektanfälligkeit kann der chronische Husten immer wieder in eine Bronchitis oder eine Lungenentzündung übergehen.
Gelegentlich treten Lungenblutungen auf, die sich durch das Abhusten blutigen Schleims bemerkbar machen. Die Nasenschleimhaut neigt zum Anschwellen, Nasennebenhöhlenentzündungen sind nicht selten und erschweren das Atmen. Auch Nasenpolypen treten bei Kindern mit Mukoviszidose gehäuft auf.
Auf diese Anzeichen muss man heute in vielen Fällen nicht mehr warten: Seit September 2016 gehört die Mukoviszidose in Deutschland zum Neugeborenenscreening. Dabei wird in den ersten Lebenstagen aus wenigen Tropfen Blut nach Hinweisen auf die Erkrankung gesucht. Bestätigt wird ein auffälliges Ergebnis anschließend durch den Schweißtest, bei dem der Salzgehalt des Schweißes gemessen wird, sowie durch eine genetische Untersuchung des CFTR-Gens.
Krankheitsverlauf
Ist die Mukoviszidose erstmal ausgebrochen, kommt es zu Beschwerden, die vor allem daher rühren, dass die Sekrete des Betroffenen eingedickt hergestellt werden und somit eine zähe Flüssigkeit entsteht. Zu Problemen kommt es deshalb überwiegend in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse.
Zwar kann die Krankheit mittlerweile aufgrund der medizinischen Weiterentwicklung behandelt werden, trotzdem wird die Funktion der Organe eingeschränkt. Patienten klagen vor allem über eine äußerst unangenehme Atemnot, die sogar zum Erstickungstod führen kann. Die Beschwerden werden immer schwerer zu ertragen, da die Mukoviszidose den Betroffenen auf Dauer sehr viel Kraft kostet.
Komplikationen
Weiterhin kommt es bei den Betroffenen zu Durchfall oder zu Blähungen und damit zu deutlichen Einschränkungen im Alltag. Es treten ebenso Schmerzen im Bauch auf. Die Atembeschwerden können weiterhin im schlimmsten Falle zum Tode des Patienten führen. In der Regel sinkt auch die Belastbarkeit des Patienten ab und es kommt zu einer Müdigkeit und zu einer Abgeschlagenheit. Nicht selten führen die dauerhaften Schmerzen auch zu depressiven Verstimmungen und zu anderen psychischen Beschwerden.
Heilbar ist die Mukoviszidose bis heute nicht. Die Beschwerden können allerdings durch eine richtige Ernährung und durch die Einnahme von Medikamenten eingeschränkt werden; mit den CFTR-Modulatoren steht für einen großen Teil der Betroffenen inzwischen zudem eine Behandlung zur Verfügung, die an der Ursache der Erkrankung ansetzt. Die Lebenserwartung ist trotz dieser Fortschritte weiterhin verkürzt; wie stark, lässt sich im Einzelfall nicht vorhersagen. In vielen Fällen sind die Betroffenen auch auf Abführmittel angewiesen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn der Betroffene unter Beschwerden wie Husten, starken Blähungen oder Durchfall leidet. Kommt es zu einer wiederholten Schleimabsonderung beim Husten, sollte ein Kontrollbesuch bei einem Arzt erfolgen. Störungen der Verdauung, eine Appetitlosigkeit sowie eine Abnahme des Körpergewichts sind Anzeichen einer bestehenden Unregelmäßigkeit, die von einem Arzt abgeklärt werden sollten. Liegt ein starkes Untergewicht vor, kann es ohne eine ausreichende medizinische Versorgung zu einem akuten gesundheitlichen Zustand des Betroffenen kommen.
Vor allem Kinder gehören zur Risikogruppe und sind besonders gefährdet. Da der Organismus an Nährstoffen unterversorgt ist, besteht in schweren Fällen ein rechtzeitiger Handlungs- und Versorgungsbedarf. Verstopfungen sowie ein Darmverschluss sind untersuchen und behandeln zu lassen. Deuten heftige Bauchschmerzen, ein aufgeblähter Bauch, Erbrechen und ausbleibender Stuhlgang auf einen Darmverschluss hin, handelt es sich um einen Notfall: Dann ist umgehend über den Notruf 112 der Rettungsdienst zu alarmieren. Ein chronischer Husten, Reizhusten sowie ein Verlust der gewohnten Leistungsfähigkeit sind besorgniserregend.
Leidet der Betroffene unter einer erhöhten Infektanfälligkeit, diffusen Blutungen oder Störungen der Atemtätigkeit, ist ein Arztbesuch anzuraten. Bei Atemgeräuschen, einer erschwerten Atmung oder Atemnot wird ein Arzt benötigt. Bei akuter, schwerer Atemnot, bei einer Blaufärbung von Lippen oder Fingernägeln sowie beim Abhusten größerer Blutmengen ist sofort der Notruf 112 zu wählen. Angst, Stimmungsschwankungen sowie Verhaltensauffälligkeiten sind ebenfalls einem Arzt vorzustellen, sobald sie über eine längere Zeit anhalten oder stetig an Intensität zunehmen. Stellt sich ein allgemeines Unwohlsein ein oder können die alltäglichen Anforderungen nicht mehr wie gewohnt erfüllt werden, benötigt der Betroffene ärztliche Hilfe.
Behandlung & Therapie
Da die Genforschung bisher noch nicht weit genug entwickelt ist, lässt sich Mukoviszidose bis jetzt noch nicht heilen. Trotzdem gibt es Möglichkeiten, zumindest die Beschwerden zu behandeln und die Lebensdauer der Betroffenen zu verlängern. Mit der Einnahme vieler verschiedener Medikamente lassen sich einige der Symptome lindern. Wichtig bei der Behandlung ist jedoch auch die Ernährung. Da die Krankheit sehr viel Kraft kostet, sollte vor allem hochkalorische (kalorienreiche) Nahrung zu sich genommen werden, die dem Patienten genügend Energie gibt.
Ein weiteres Problem ist, dass die Bauchspeicheldrüse zu wenig Enzyme für die Verdauung von Eiweißen und Fetten abgibt, sodass diese Enzyme als Präparat zu jeder Mahlzeit eingenommen werden müssen. Diese Pankreasenzym-Substitution gehört zur Standardbehandlung; zusätzlich werden die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K ergänzt, weil sie ohne ausreichende Fettverdauung nicht aufgenommen werden. Da viele Betroffene von Mukoviszidose häufig auch unter Verdauungsbeschwerden leiden, kann Lactulose, ein Abführmittel, positiv auf den Magen und den Darm wirken.
Zur täglichen Behandlung der Lunge gehören außerdem Inhalationen mit schleimlösenden Mitteln und Kochsalzlösung, krankengymnastische Atemtherapie und, je nach Keimbesiedlung, Antibiotika zum Inhalieren oder als Tabletten und Infusionen.
Grundlegend verändert haben die Behandlung die sogenannten CFTR-Modulatoren. Diese Wirkstoffe setzen am fehlerhaften Eiweiß selbst an und verbessern dessen Funktion. Nach dem 2012 eingeführten Ivacaftor und den Kombinationen mit Lumacaftor beziehungsweise Tezacaftor steht seit 2020 die Dreifachkombination aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor (Handelsname Kaftrio) zur Verfügung, die für den größten Teil der Betroffenen infrage kommt. Unter dieser Behandlung bessern sich Lungenfunktion und Ernährungszustand deutlich, und die Zahl der Lungeninfekte geht zurück. Eine Heilung ist aber auch damit nicht möglich: Die Medikamente müssen dauerhaft eingenommen werden, und für einige seltene Mutationen wirken sie nicht. In weit fortgeschrittenen Fällen kann eine Lungentransplantation erwogen werden.
Nachsorge
Da es sich bei der Mukoviszidose um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, gibt es keine abschließende Nachsorge; an ihre Stelle tritt eine lebenslange Betreuung, die in Deutschland in spezialisierten Mukoviszidose-Ambulanzen erfolgt und mehrere Kontrolltermine im Jahr umfasst. Aus diesem Grund sollte der Patient schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von weiteren Komplikationen und Beschwerden zu verhindern.
Auch bei einem Kinderwunsch kann eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden, um das Risiko für die Kinder einschätzen zu lassen. Die meisten Betroffenen sind bei der Mukoviszidose auf regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt angewiesen. Dabei müssen vor allem die inneren Organe regelmäßig kontrolliert werden, um Schäden frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Im Allgemeinen sollte der Betroffene auf eine gesunde Lebensweise achten, wobei auch eine gesunde Ernährung sehr wichtig ist. Der Arzt kann bei der Erstellung eines Ernährungsplans helfen. Auf den Genuss von Alkohol und Zigaretten sollte verzichtet werden. Bei Darmbeschwerden können auch Medikamente eingenommen werden, wobei immer auf die richtige Dosierung zu achten ist. Welche weiteren Maßnahmen sinnvoll sind, richtet sich nach den individuellen Beschwerden und wird bei den regelmäßigen Kontrollterminen festgelegt.
Aussicht & Prognose
Aufgrund dessen, dass die Krankheit durch Erbgut-Veränderungen verursacht wird, ist sie nicht heilbar. Die Lebenserwartung sowie die Lebensqualität der Betroffenen sind meist merklich reduziert. Ohne eine spezielle Therapie verschlechtert sich rapide der Gesundheitszustand und Betroffene leben ohne Behandlung meist nicht lange. Es ist aber möglich den Krankheitsverlauf erheblich zu verlangsamen. Mit Hilfe einer konsequenten und rechtzeitigen Therapie leben Patienten heutzutage deutlich länger als vor ein paar Jahren. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt momentan bei etwa 40 - 50 Jahren. Viele Patienten leben aber auch viele Jahre mehr mit der Erkrankung. Seit Einführung der CFTR-Modulatoren ist dieser Wert weiter gestiegen; für Kinder, die heute geboren werden und diese Medikamente erhalten können, gehen Fachleute von einer mittleren Lebenserwartung von über 50 Jahren aus.
Auch bei intensiver Therapie können allerdings immer wieder einige Komplikationen auftreten. Am häufigsten leiden Betroffene unter akuter Atemnot aufgrund von schlechter Lungenbelüftung. Dabei können einzelne Teile der Lunge auch in sich zusammenfallen. Häufig tritt eine chronische Bronchitis oder eine Lungenentzündung auf. Zudem können Pilze die Lunge leicht befallen. Außerdem kann eine gestörte Balance im Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt zu Schock und Kreislaufversagen führen.
Weiterhin ist die Fruchtbarkeit bei Frauen häufig eingeschränkt; nahezu alle Männer mit Mukoviszidose sind zeugungsunfähig, weil die Samenleiter nicht angelegt oder verschlossen sind. Die Samenzellen selbst sind dabei meist gesund, sodass mit Hilfe der Fortpflanzungsmedizin eigene Kinder möglich sind. Patienten können sich bei Kinderwunsch genetisch beraten lassen. Hierbei wird ein Gentest gemacht und geschaut, ob das CFTR-Gen Veränderungen aufweist. Davon abhängig, lässt sich errechnen wie hoch das Risiko für den Nachwuchs ist.
Das können Sie selbst tun
Das strikte Einhalten des vom Arzt vorgegebenen Behandlungsplans ist überaus wichtig, um Komplikationen der Mukoviszidose zu vermeiden und die Lebensqualität über lange Zeit stabil zu halten. Dazu zählen Inhalationen, das regelmäßige Durchführen der krankengymnastischen Übungen und die individuell abgestimmte medikamentöse Therapie.
Darüber hinaus spielt die Ernährung eine große Rolle: Empfehlenswert ist eine abwechslungsreiche, hochkalorische Mischkost, die aufgrund des erhöhten Energiebedarfs zusätzlich mit gesunden Fetten (beispielsweise pflanzlichen Ölen) angereichert werden kann. Zusätzlich zu den drei Hauptmahlzeiten sollten Mukoviszidose-Patienten mehrere Zwischenmahlzeiten einplanen. Erlaubt ist grundsätzlich alles, was schmeckt und den Appetit anregt. Während der Mahlzeiten darf der Patient die Einnahme der Verdauungsenzyme nicht vergessen, damit die Nährstoffe vom Organismus aufgenommen werden können.
Sportliche Aktivitäten können den Krankheitsverlauf ebenfalls positiv beeinflussen. Besonders geeignet sind Ausdauersportarten wie Laufen, Radfahren, Wandern, Schwimmen und Tanzen, auch der Besuch im Fitnessstudio bietet sich an. Vor Aufnahme eines Trainings sollte nach einer gründlichen Untersuchung mit dem behandelnden Arzt ein individueller Trainingsplan erstellt werden, der die körperliche Leistungsfähigkeit und insbesondere die Lungenkapazität berücksichtigt.
Wichtig für Mukoviszidose-Patienten ist auch das Einhalten strengerer Hygieneregeln, um das Risiko einer Lungenentzündung zu reduzieren. Gründliches Händewaschen, das regelmäßige Wechseln von Zahnbürsten, Bettwäsche und Handtüchern und das sorgfältige Reinigen des Inhalators können dazu beitragen.
Quellen
- Kroegel, C., Costabel, U., Bals, R., et al. (Hrsg.): Referenz Pneumologie.
ISBN: 9783132416789
- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783662572948
- Vogelmeier, C. F. (Hrsg.): Therapie-Handbuch - Pneumologie.
ISBN: 9783437062629
- Claßen, M., Illing, S., Sommerburg, O. (Hrsg.): Klinikleitfaden Pädiatrie.
ISBN: 9783437227233
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871