Mukoviszidose


Aktualisiert am 26. Februar 2019 von Dr. med. Nonnenmacher

Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ist eine erblich bedingte Krankheit, die vor allem unter weißen Menschen vorkommen. Typisches Anzeichen für die Mukoviszidose ist die Bildung von zähem Schleim in der Lunge und Bauchspeicheldrüse. In der Folge kommt es zur starken Beeinträchtigungen der inneren Organe.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Mukoviszidose?

Schematische Darstellung zur Anatomie der Lunge und Bronchien bei Mukoviszidose. Klicken, um zu vergrößern.

Mukoviszidose (Cystische Fibrose) ist eine Stoffwechselerkrankung, die vor allem auf einen genetischen Defekt zurückzuführen ist. Mittlerweile wird vermutet, dass etwa 4 Millionen Deutsche zumindest das Gen, dass für die Vererbung zuständig ist, in sich tragen. Die Symptome sind vielschichtig und nur schwer zu erkennen, da sie häufig mit anderen Erkrankungen wie Asthma oder Bronchitis verwechselt werden.

So leiden Betroffene zum Beispiel häufig unter Lungenentzündungen und Atemnot. Auch Störungen die das Wachstum betreffen und Untergewicht sind typische Beschwerden der Krankheit. Vor einigen Jahren lag die Lebenserwartung der Patienten noch bei maximal 5 Jahren, mittlerweile können Kinder bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde jedoch ein Durchschnittslater von 40 Jahren erreichen.

Ursachen

Die Ursache von Mukoviszidose liegt in einem genetischen Defekt, der weitervererbt wird. Damit die Krankheit ausbricht, müssen jedoch beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen und an das Kind weitergeben. Da die Vererbung autosomal-rezessiv und nicht dominant stattfindet, kann ein Elternpaar, bei dem nur einer von beiden das Gen besitzt, ein vollkommen gesundes Kind bekommen. Sind beide Elternteile betroffen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit bei dem Kind ausbricht bei eins zu vier.

Da das defekte Gen mittlerweile genau lokalisiert werden kann, ist es schon vor der Geburt des Kindes möglich festzustellen, ob es erkranken wird oder nicht. Durch den Defekt wird das Membraneiweiß falsch zusammengesetzt, sodass auch die Sekrete beeinflußt werden und eine zähflüssige Konsistenz annehmen. Das führt dazu, dass die Zellen austrocknen und Speicheldrüsen, Schweißdrüsen und die Drüsen in der Lunge durch die zähe Flüssigkeit verstopft werden. Ist das defekte Gen vererbt worden, lässt sich der Ausbruch der Mukoviszidose nicht mehr verhindern.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptomatik bei Mukoviszidose ist individuell sehr verschieden und kann mehrere Organsysteme betreffen: Meist sind der Verdauungstrakt und die Atemwege betroffen. Chronischer Husten mit Schleimproduktion, eine gestörte Verdauung und damit einhergehendes Untergewicht sind die häufigsten Anzeichen der Erkrankung. Ersten Hinweis kann bereits sehr zäher Stuhl bei Neugeborenen geben, gelegentlich geht dieser mit einem Darmverschluss einher.

In weiterer Folge können starke Blähungen, fettige Durchfälle und Erbrechen mit Gallebeimengungen auftreten. Bei Kleinkindern fällt ein dicker Bauch auf, die Extremitäten wirken dagegen extrem dünn. Die Kinder leiden häufig unter Bauchschmerzen, nehmen ungenügend an Gewicht zu und vertragen fette Nahrungsmittel schlecht. Im jugendlichen Alter entwickeln Betroffene oft einen Diabetes mellitus.

Bedingt durch die erhöhte Produktion sehr zähen Schleims in der Lunge kommt es zu nächtlichem Reizhusten, der einem Keuchhusten ähnelt und zu starker Atemnot führt. Auffallend ist die rasselnde Atmung, die Kinder sind oft sehr unruhig. Aufgrund der hohen Infektanfälligkeit kann der chronische Husten immer wieder in eine Bronchitis oder eine Lungenentzündung übergehen.

Gelegentlich treten Lungenblutungen auf, die sich durch das Abhusten blutigen Schleims bemerkbar machen. Die Nasenschleimhaut neigt zum Anschwellen, Nasennebenhöhlenentzündungen sind nicht selten und erschweren das Atmen. Auch Nasenpolypen treten bei Kindern mit Mukoviszidose gehäuft auf.

Krankheitsverlauf

Ist die Mukoviszidose erstmal ausgebrochen, kommt es zu Beschwerden, die vor allem daher rühren, dass die Sekrete des Betroffenen eingedickt hergestellt werden und somit eine zähe Flüssigkeit entsteht. Zu Problemen kommt es deshalb überwiegend in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse.

Zwar kann die Krankheit mittlerweile aufgrund der medizinischen Weiterentwicklung behandelt werden, trotzdem wird die Funktion der Organe eingeschränkt. Patienten klagen vor allem über eine äußert unangenehme Atemnot, die sogar zum Erstickungstod führen kann. Die Beschwerden werden immer schwerer zu ertragen, da die Mukoviszidose den Betroffenen auf Dauer sehr viel Kraft kostet.

Komplikationen

Durch die Mukoviszidose leiden die Betroffenen an Husten und an einer starken Atemnot. Die Atemnot kann dabei zu Schwindelanfällen oder auch zu Panikattacken führen und damit die Lebensqualität des Patienten deutlich verringern. Ebenso kann es durch die Atemnot zu einem Bewusstseinsverlust kommen, bei welchem sich der Betroffene eventuelle auch verletzen kann.

Weiterhin kommt es bei den Betroffenen zu Durchfall oder zu Blähungen und damit zu deutlichen Einschränkungen im Alltag. Es treten ebenso Schmerzen im Bauch auf. Die Atembeschwerden können weiterhin im schlimmsten Falle zum Tode des Patienten führen. In der Regel sinkt auch die Belastbarkeit des Patienten ab und es kommt zu einer Müdigkeit und zu einer Abgeschlagenheit. Nicht selten führen die dauerhaften Schmerzen auch zu depressiven Verstimmungen und zu anderen psychischen Beschwerden.

Es ist leider nicht möglich, Mukoviszidose kausal zu behandeln. Die Beschwerden können allerdings durch eine richtige Ernährung und durch die Einnahme von Medikamenten eingeschränkt werden. Ob es dabei durch die Mukoviszidose zu einer verringerten Lebenserwartung kommt, kann nicht universell vorausgesagt werden. In vielen Fällen sind die Betroffenen auch auf Abführmittel angewiesen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn der Betroffene unter Beschwerden wie Husten, starken Blähungen oder Durchfall leidet. Kommt es zu einer wiederholten Schleimabsonderung beim Husten, sollte ein Kontrollbesuch bei einem Arzt erfolgen. Störungen der Verdauung, eine Appetitlosigkeit sowie eine Abnahme des Körpergewichts sind Anzeichen einer bestehenden Unregelmäßigkeit, die von einem Arzt abgeklärt werden sollten. Liegt ein starkes Untergewicht vor, kann es ohne eine ausreichende medizinische Versorgung zu einem akuten gesundheitlichen Zustand des Betroffenen kommen.

Vor allem Kinder gehören zur Risikogruppe und sind besonders gefährdet. Da der Organismus an Nährstoffen unterversorgt ist, besteht in schweren Fällen ein rechtzeitiger Handlungs- und Versorgungsbedarf. Verstopfungen sowie ein Darmverschluss sind untersuchen und behandeln zu lassen. Ein chronischer Husten, Reizhusten sowie ein Verlust der gewohnten Leistungsfähigkeit sind besorgniserregend.

Leidet der Betroffene unter einer erhöhten Infektanfälligkeit, diffusen Blutungen oder Störungen der Atemtätigkeit, ist ein Arztbesuch anzuraten. Bei Atemgeräuschen, einer erschwerten Atmung oder Atemnot wird ein Arzt benötigt. Angst, Stimmungsschwankungen sowie Verhaltensauffälligkeiten sind ebenfalls einem Arzt vorzustellen, sobald sie über eine längere Zeit anhalten oder stetig an Intensität zunehmen. Stellt sich ein allgemeines Unwohlsein ein oder können die alltäglichen Anforderungen nicht mehr wie gewohnt erfüllt werden, benötigt der Betroffene ärztliche Hilfe.

Behandlung & Therapie

Das die Genforschung bisher noch nicht weit genug entwickelt ist, lässt sich Mukoviszidose bis jetzt noch nicht heilen. Trotzdem gibt es Möglichkeiten, zumindest die Beschwerden zu behandeln und die Lebensdauer der Betroffenen zu verlängern. Mit der Einnahme vieler verschiedener Medikamente lassen sich einige der Symptome lindern. Wichtig bei der Behandlung ist jedoch auch die Ernährung. Da die Krankheit sehr viel Kraft kostet, sollte vor allem hochkalorische (kalorinreiche) Nahrung zu sich genommen werden, die dem Patienten genügend Energie gibt.

Ein weiteres Problem ist, dass die Enzyme von Eiweißen und Fetten vom Körper nicht richtig angenommen werden, sodass diese am Besten in Form von Ergänzungsmitteln verabreicht werden sollen. Da viele Betroffene von Mukoviszidose häufig auch unter Verdauungsbeschwerden leiden, kann Lactulose, ein Abführmittel, positiv auf den Magen und den Darm wirken.

Nachsorge

Dem Betroffenen stehen bei der Mukoviszidose in der Regel keine besonderen oder direkten Maßnahmen und Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung, da es sich dabei um eine erblich bedingte Erkrankung handelt. Aus diesem Grund sollte der Patient schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von weiteren Komplikationen und Beschwerden zu verhindern.

Auch bei einem Kinderwunsch sollte eine genetische Untersuchung und Beratung vorgenommen werden, damit die Krankheit nicht erneut bei den Nachfahren und den Kindern auftreten kann. Die meisten Betroffenen sind bei der Mukoviszidose auf regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt angewiesen. Dabei müssen vor allem die inneren Organe regelmäßig kontrolliert werden, um Schäden frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Im Allgemeinen sollte der Betroffene auf eine gesunde Lebensweise achten, wobei auch eine gesunde Ernährung sehr wichtig ist. Der Arzt kann bei der Erstellung eines Ernährungsplans helfen. Auf den Genuss von Alkohol und Zigaretten sollte verzichtet werden. Bei Darmbeschwerden können auch Medikamente eingenommen werden, wobei immer auf die richtige Dosierung zu achten ist. In den meisten Fällen stehen dem Betroffenen bei der Mukoviszidose keine weiteren Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung.

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Aussicht & Prognose

Aufgrund dessen, das die Krankheit durch Erbgut-Veränderungen verursacht wird, ist sie nicht heilbar. Die Lebenserwartung sowie die Lebensqualität der Betroffenen sind meist merklich reduziert. Ohne eine spezielle Therapie verschlechtert sich rapide der Gesundheitszustand und Betroffene leben ohne Behandlung meist nicht lange. Es ist aber möglich den Krankheitsverlauf erheblich zu verlangsamen. Mit Hilfe einer konsequenten und rechtzeitigen Therapie leben Patienten heutzutage deutlich länger als vor ein paar Jahren. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt momentan bei etwa 40 - 50 Jahren. Viele Patienten leben aber auch viele Jahre mehr mit der Erkrankung.

Auch bei intensiver Therapie können allerdings immer wieder einige Komplikationen auftreten. Am häufigsten leiden Betroffene unter akuter Atemnot aufgrund von schlechter Lungenbelüftung. Dabei können einzelne Teile der Lunge auch in sich zusammenfallen. Häufig tritt eine chronische Bronchitis oder eine Lungenentzündung auf. Zudem können Pilze die Lunge leicht befallen. Außerdem kann eine gestörte Balance im Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt zu Schock und Kreislaufversagen führen.

Weiterhin können in einigen Fällen, eine eingeschränkte Fruchtbarkeit bei Frauen sowie Unfruchtbarkeit bei Männern auftreten. Patienten sollten sich bei Kinderwunsch genetisch beraten lassen. Hierbei wird ein Gentest gemacht und geschaut, ob das tragende CFTR-Gen Veränderungen aufweist. Davon abhängig, lässt sich errechnen wie hoch das Risiko für den Nachwuchs ist.

Das können Sie selbst tun

Das strikte Einhalten des vom Arzt vorgegebenen Behandlungsplans ist überaus wichtig, um Komplikationen der Mukoviszidose zu vermeiden und die Lebensqualität über lange Zeit stabil zu halten. Dazu zählen Inhalationen, das regelmäßige Durchführen der krankengymnastischen Übungen und die individuell abgestimmte medikamentöse Therapie.

Darüber hinaus spielt die Ernährung eine große Rolle: Empfehlenswert ist eine abwechslungsreiche, hochkalorische Mischkost, die aufgrund des erhöhten Energiebedarfs zusätzlich mit gesunden Fetten (beispielsweise pflanzlichen Ölen) angereichert werden kann. Zusätzlich zu den drei Hauptmahlzeiten sollten Mukoviszidose-Patienten mehrere Zwischenmahlzeiten einplanen. Erlaubt ist grundsätzlich alles, was schmeckt und den Appetit anregt. Während der Mahlzeiten darf der Patient nicht auf die Einnahme der Verdauungsenzyme vergessen, damit die Nährstoffe vom Organismus aufgenommen werden können.

Sportliche Aktivitäten können den Krankheitsverlauf ebenfalls positiv beeinflussen. Besonders geeignet sind Ausdauersportarten wie Laufen, Radfahren, Wandern, Schwimmen und Tanzen, auch der Besuch im Fitnessstudio bietet sich an. Vor Aufnahme eines Trainings sollte nach einer gründlichen Untersuchung mit dem behandelnden Arzt ein individueller Trainingsplan erstellt werden, der die körperliche Leistungsfähigkeit und insbesondere die Lungenkapazität berücksichtigt.

Wichtig für Mukoviszidose-Patienten ist auch das Einhalten strengerer Hygieneregeln, um das Risiko einer Lungenentzündung zu reduzieren. Gründliches Händewaschen, das regelmäßige Wechseln von Zahnbürsten, Bettwäsche und Handtüchern und das sorgfältige Reinigen des Inhalators können dazu beitragen.

Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • I care Krankheitslehre. Thieme, Stuttgart 2015
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013


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Kommentare und Erfahrungen von anderen Besuchern

la veja kommentierte am 25.05.2014

Moin Moin aus Hamburg, mein Mann ist 74 Jahre alt und hat schon sehr lange diesen Schleim im Hals. Der Schleim geht nur raus in dem er würgt, was sehr anstrengend ist. Seine Brüder haben das auch, wohl von der Mutter geerbt. Die Schwestern haben Asthma, eine bekam immer Cortison und ist schließlich verstorben. Die Jungs haben im Kindesalter im Winter in einem Keller geschlafen, weil sie nichts anderes hatten. Kann es sein, dass das diese Krankheit ist und was hilft dagegen? Ich würde mich sehr über Antworten freuen. Gruß von Vera.