Schilddrüsenhormonresistenz

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 8. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei einer Schilddrüsenhormonresistenz werden zwar genügend Schilddrüsenhormone gebildet, aber sie können nicht ausreichend auf die Hypophyse oder die peripheren Organe wirken. Ursache ist ein genetischer Defekt von Schilddrüsenhormonrezeptoren. Das Krankheitsbild einer Schilddrüsenhormonresistenz ist sehr variabel.

Was ist eine Schilddrüsenhormonresistenz?

Zur Diagnose einer Schilddrüsenhormonresistenz werden die Schilddrüsenhormone und die TSH-Werte untersucht.
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Bei einer Schilddrüsenhormonresistenz sind die beiden Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Trijodthyroxin (T3) nicht ausreichend wirksam. Dabei gibt es zwei Formen der Schilddrüsenhormonresistenz. Da ist zum einen die generelle periphere Schilddrüsenhormonresistenz und zum anderen die isolierte Schilddrüsenhormonresistenz auf die Hypophyse oder die übrigen Organe. Die Schilddrüsenhormone werden in den Follikelepithelzellen der Schilddrüse erzeugt.

Dabei sind sie durch zwei Hormone vertreten wie dem Thyroxin (T4) oder dem wirksameren Trijodthyroxin (T3). Beide Hormone regulieren den Energiestoffwechsel und das Wachstum der Zellen. Daher sind sie lebensnotwendig. Sie wirken über Rezeptoren auf die Hypophyse und andere periphere Organe. Auf das Gehirn, die Milz und die Hoden haben sie keinen Einfluss, aber in allen anderen Organen und Geweben steigern sie den Stoffwechsel.

Des Weiteren haben sie Einfluss auf die Tätigkeit der endokrinen Drüsen. Diesen Einfluss üben sie über die Hypophyse aus. Dabei regeln sie den Zuckerstoffwechsel über die Steigerung der Insulinproduktion und regen die Tätigkeit der Nebennieren an. Auch ein Einfluss auf die Sexualhormone ist bekannt.

Ursachen

Da sich die Schilddrüsenhormone nicht ausreichend an die Rezeptoren binden können, ist ihre Wirksamkeit eingeschränkt. Aufgrund dieser geringen Wirksamkeit bildet der Körper noch mehr Schilddrüsenhormone. Daher ist bei einer Schilddrüsenhormonresistenz die Konzentration der Schilddrüsenhormone erhöht. Effektiv kann die Funktion bei der erhöhten Hormonkonzentration normal, erhöht oder auch erniedrigt sein.

Daraus resultiert ein variables Krankheitsbild, was entsprechend auch nur individuell behandelt werden kann. Das Hormon Thyreotropin (TSH) ist normal oder leicht erhöht. TSH wird auch als Thyreoidea-stimulierendes Hormon bezeichnet. Es wird im Hypophysenvorderlappen erzeugt und ist für die Regelung der Schilddrüsenhormonproduktion verantwortlich. Bei niedrigen Schilddrüsenhormonkonzentrationen erhöht sich die Konzentration von Thyreotropin, welches die Schilddrüse zur Hormonproduktion anregt.

Ist die Schilddrüsenhormonkonzentration erhöht, verringert sich die Konzentration von TSH. Nachfolgend verringert sich auch die Konzentration der Schilddrüsenhormone. Dieser Regulierungsmechanismus funktioniert bei einer Schilddrüsenhormonresistenz nicht mehr ordnungsgemäß. Auch bei zusätzlicher Gabe von Schilddrüsenhormonen verringert sich die Konzentration von TSH nicht, da ja trotz Hormongabe auch ihre Wirksamkeit nicht weiter steigt.

Zwei unterschiedliche Gene codieren die Schilddrüsenrezeptoren. Das ist zum einen das THRA-Gen von Chromosom 17 und zum anderen das THRB-Gen von Chromosom 3. Bei Mutationen auf einen der beiden Gene oder auf beiden Genen kann es zu einem Defekt der Schilddrüsenhormonrezeptoren kommen, welcher zur Schilddrüsenhormonresistenz führt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Erscheinungsbild bei einer Schilddrüsenhormonresistenz ist unterschiedlich. Es kommt darauf an, ob eine Unterfunktion, eine Überfunktion oder gar eine normale Funktion der Schilddrüse vorliegt. Je nach Stärke des Defektes der Rezeptoren gestaltet sich auch die Wirksamkeit der Schilddrüsenhormone. Die Patienten entwickeln in der Regel eine Struma.

Oft bestehen Hyperaktivität, Lern- und Hörstörungen, Herzrhythmusstörungen oder Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems und des Skeletts. Selbst innerhalb der Familie können die Symptome der Erkrankung variieren. Unterscheidbar sind eine generelle Resistenz und eine hypophysäre Resistenz. Bei der generellen Resistenz kann die Schilddrüsenfunktion trotz erhöhter Hormonwerte normal sein.

Es werden jedoch auch Schilddrüsenunterfunktionen gefunden. Bei der hypophysären Schilddrüsenhormonresistenz steigt die TSH-Produktion, weil trotz erhöhter Schilddrüsenwerte der Regelkreis nicht funktioniert. Erhöhte TSH-Werte erzeugen jedoch noch stärker erhöhte Schilddrüsenhormonwerte, die dann auf die übrigen Organe wirken können und eine Schilddrüsenüberfunktion hervorrufen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnose einer Schilddrüsenhormonresistenz werden die Schilddrüsenhormone und die TSH-Werte untersucht. Beide Schilddrüsenhormonwerte sind erhöht. TSH ist entweder normal oder mäßig erhöht. Wenn T4 verabreicht wird, findet keine Reduzierung der TSH-Werte statt. Bei einer normalen Schilddrüsenhormonwirkung müsste die Gabe von Schilddrüsenhormonen sofort zur Abnahme der TSH-Konzentration führen.

Komplikationen

Die Beschwerden und Komplikationen einer Schilddrüsenhormonresistenz hängen relativ stark davon ab, ob die Schilddrüse von einer Unterfunktion oder von einer Überfunktion betroffen ist. Allerdings wirken sich beide Fehlfunktionen sehr negativ auf den Alltag und die Lebensqualität des Betroffenen aus, sodass eine Behandlung notwendig ist. In den meisten Fällen kommt es dabei zur Entwicklung einer Struma.

Weiterhin leiden die meisten Betroffenen auch an einer Hyperaktivität und damit an Störungen der Konzentration. Dies kann sich vor allem bei Kindern sehr negativ auf das Lernverhalten auswirken und eventuell zu einer gestörten Entwicklung führen. Auch Störungen am Herzen können aufgrund der Schilddrüsenhormonresistenz auftreten und müssen dabei untersucht werden.

Die Fehlfunktion der Schilddrüse wirkt sich in der Regel negativ auf die inneren Organe aus, sodass auch diese geschädigt werden können. Die Behandlung der Schilddrüsenhormonresistenz erfolgt in der Regel ohne Komplikationen. Die Betroffenen sind dabei auf die Einnahme von Hormonen angewiesen.

Damit können die Beschwerden vollständig eingeschränkt und gelindert werden. Meistens sind die Patienten allerdings auf eine lebenslange Therapie angewiesen. Bei einer frühzeitigen Diagnose und einer erfolgreichen Behandlung wird die Lebenserwartung des Patienten von dieser Erkrankung nicht negativ beeinflusst.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Beschwerden der Schilddrüsenhormonresistenz sind individuell und lassen sich nicht genau eingrenzen. Grundsätzlich wird ein Arzt benötigt, sobald der Betroffene einen Leidensdruck im Alltag erlebt, sich über eine längere Zeit unwohl fühlt oder sich Veränderungen zeigen, die eine Verschlechterung der Lebensqualität auslösen.

Bei Problemen der Alltagsbewältigung, einer Abnahme der geistigen Leistungsfähigkeit, einer Unruhe oder Hyperaktivität sollte ein Arzt die Ursache der Beschwerden abklären. Zeigen sich Lerneinbußen, können die gewohnten Anforderungen nicht mehr erfüllt werden oder kommt es zu Veränderungen der Stimmung, benötigt der Betroffene Hilfe. Gewichtsschwankungen, Störungen der Libido oder psychische Unregelmäßigkeiten weisen auf hormonelle Ungleichgewichte im Organismus hin. Unreine Haut, brüchige Nägel und Störungen des Haarwuchses sind weitere Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung.

Schwellungen im Bereich der Schilddrüse weisen auf eine Vergrößerung des Organs hin und sollten abgeklärt werden. Kann der Betroffene durch eigenes Ertasten Veränderungen wahrnehmen, ist ein Arzt aufzusuchen. Bei einem Engegefühl im Hals sowie der Brust, Beschwerden des Schluckaktes oder bei Problemen der Atemtätigkeit, sollte sich der Betroffene untersuchen und behandeln lassen. Die Vergrößerung der Schilddrüse kann zu einer Atemnot führen und dadurch Angst auslösen. Zudem ist die Sauerstoffversorgung des Organismus herabgesetzt, was eine erhöhte Herztätigkeit zur Folge hat. Ein Arzt ist daher auch bei Herzrasen zu konsultieren.

Behandlung & Therapie

Die Therapie einer Schilddrüsenhormonresistenz richtet sich nach den auftretenden Symptomen. Wenn eine generelle Schilddrüsenhormonresistenz vorliegt, kann die Schilddrüsenfunktion normal sein. Dann ist keine Therapie notwendig. Sollte der Wert zu niedrig sein, muss T4 in einer solchen Konzentration gegeben werden, die für eine normale Schilddrüsenfunktion notwendig ist. Das ist in jedem Einzelfall unterschiedlich.

Bei einer hypophysären Schilddrüsenhormonresistenz ist ja nur die Hypophyse von der Resistenz betroffen. Alle anderen Organe reagieren auf die Schilddrüsenhormone normal. Da hier der TSH-Wert über die hypophysäre Unterbrechung des Hormonregelkreises erhöht ist, sind auch die Schilddrüsenhormonwerte erhöht.

Alle von den Schilddrüsenhormonen beeinflussten Organe außer der Hypophyse reagieren auf die erhöhten Werte in Form einer Schilddrüsenüberfunktion. In diesen Fällen wird zunächst versucht, die TSH-Werte zu verringern. Wenn das nicht gelingt, ist oft die vollständige Entfernung der Schilddrüse die einzige Alternative. Die darauf folgende Substitutionstherapie wird durch das klinische Bild beeinflusst.

Vorbeugung

Da die Weitervererbung der Schilddrüsenhormonresistenz meist autosomal dominant erfolgt, sollten sich belastete Personen bei Kinderwunsch humangenetisch beraten lassen. Bei dieser Vererbungsform wird die Erkrankung zu 50 Prozent auf die Nachkommen übertragen. Allerdings wurden auch autosomal rezessive Erbgänge entdeckt, die durch humangenetische Untersuchungen aufgedeckt werden sollten.

Nachsorge

Die Schilddrüsenhormonresistenz ist üblicherweise angeboren. Die Probleme können unterschiedlich sein, da die Zielzellen nicht ausreichend auf die eigentlich vorhandenen Schilddrüsenhormone ansprechen. Da die Schilddrüsenhormonresistenz im Regelfall nicht als eine Erkrankung gilt, die nach einer Akutbehandlung ausheilt, kann man hier nicht von einer reinen Nachsorge ausgehen.

Die Nachsorge in Verbindung mit Behandlung ist zumeist lebenslang erforderlich. Die Auswirkungen können sich aber verändern oder abwechseln. Daher ist der regelmäßige Besuch bei einem Facharzt, hier einem Endokrinologen, unabdingbar. Je nach Krankheitsverlauf sind in festgelegten Abständen Prüfungen bestimmter Blutparameter sowie auch die sonographische Darstellung der Schilddrüse selbst unabdingbar, da es zu einem Struma kommen kann.

Je nach Krankheitsverlauf kann eine bestimmte Lebens- oder Ernährungsweise für den Patienten angezeigt sein. Dies kann sich insbesondere auf den Verzicht von Jod beziehen. Der Endokrinologe wird hier entsprechend anleiten und gegebenenfalls zu einer Ernährungsberatung überweisen. Da regelmäßig von einer lebenslangen Behandlung auszugehen ist, kann keine Nachsorge nach einer Ausheilung erfolgen, dies wäre nur in Einzelfällen bei später entstandenen Erkrankungen der Hypophyse denkbar. Dann bezieht sich die Nachsorge auf die Kontrolle der Hormonwerte und die erforderliche medikamentöse Unterstützung eines normalen Stoffwechsels.

Das können Sie selbst tun

Bei einer Schilddrüsenhormonresistenz gibt es im Bereich der Selbsthilfe keine Möglichkeiten, um eine Heilung der Erkrankung zu erzielen. Die Beschwerden dieser Störung sind mannigfaltig, können jedoch durch gezielte Trainings oder Übungseinheiten teilweise gelindert werden.

Bei einer bestehenden Lernstörung besteht die Möglichkeit, durch gezielt auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmte Therapien, auch ohne einen Arzt kontinuierlich an einer Verbesserung zu arbeiten. Gemeinsam mit einem Therapeuten wird ein individueller Trainingsplan erstellt, der eigenverantwortlich im häuslichen Bereich erweitert und fortgeführt werden kann.

Handelt es sich bei dem Patienten um ein Kind, sollten Erziehungsberechtigte und Angehörige dabei helfen, die Lerntrainings zu absolvieren. Die Lebensqualität des Patienten sowie die soziale Zusammengehörigkeit werden dadurch gefördert. Da es zu Störungen der Konzentration kommen kann, sind die Übungseinheiten auf die Möglichkeiten und Bedürfnisse des Patienten abzustimmen. Situationen der Überforderung sollten vermieden werden. Zudem sind erreichte Ziele und Erfolge entsprechend zu loben und wertzuschätzen.

Um psychischen Belastungen vorzubeugen, sollte der Erkrankte ausreichend und frühzeitig über seine körperlichen sowie geistigen Auffälligkeiten unterrichtet werden. Offene Gespräche und die Klärung vorhandener Fragen können dabei helfen, die Erkrankung im Alltag besser zu bewältigen. Zudem ist eine umfassende Aufklärung über die weitere Entwicklung über die Lebensspanne anzuraten.

Quellen

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