Von-Gierke-Krankheit
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 31. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Bei der Von-Gierke-Krankheit handelt es sich um die häufigste Glykogenspeicherkrankheit. Die Erkrankung ist durch die Nichtnutzbarkeit der Glykogenreserven in der Leber gekennzeichnet. Das gespeicherte Glykogen in den Muskeln ist jedoch nicht betroffen.
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Was ist die Von-Gierke-Krankheit
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Die Von-Gierke-Krankheit wurde von dem Arzt Edgar von Gierke im Jahre 1929 erstmalig beschrieben. Bei dieser Erkrankung kann durch einen genetischen Defekt das in der Leber gespeicherte Glykogen nicht mehr genutzt werden. Dabei kommt es einige wenige Stunden nach dem Essen zu einem gefährlichen Absinken des Blutzuckerspiegels, der sofort durch schnell verfügbare Kohlenhydrate ausgeglichen werden muss.
Glykogen ist ein Polysaccharid wie die pflanzliche Stärke; es wird in Phasen der Nahrungskarenz zu Monosacchariden abgebaut und dem Körper in Form von Glukose wieder zugeführt. Außerdem wird durch diesen Abbau der Blutzuckerspiegel konstant gehalten. Durch eine Mutation wird das dafür verantwortliche Enzym Glukose-6-Phosphatase nicht mehr ausreichend oder nur in inaktiver Form produziert. Die Vererbung dieses Gendefekts erfolgt autosomal rezessiv.
Die Erkrankung ist sehr selten. Nur circa einer von 100.000 Neugeborenen leidet an dieser Erkrankung. Die Von-Gierke-Krankheit ist jedoch die häufigste Glykogenspeicherkrankheit. Sie wird auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1) oder Glykogenose Typ I bezeichnet. Allerdings kann das Syndrom noch in Typ Ia und Ib eingeteilt werden. Dabei kommt der Typ Ia zu 80 Prozent und entsprechend der Typ Ib zu 20 Prozent vor.
Ursachen
Glukose-6-Phosphat ist ein Metabolit in der Abbaukette von Glykogen zu Glukose. Durch die mangelnde Dephosphorylierung dieser Verbindung kann sich die Glukose nicht bilden. Es wird lediglich die weitere Synthese von Glykogen veranlasst. Der Glykogenspeicher in der Leber füllt sich immer mehr. Das führt zu ihrer Vergrößerung (Hepatomegalie). Zugleich kann der Blutzuckerspiegel nicht mehr ausgeglichen werden. Nach der Mahlzeit wird der Blutzucker durch die Wirkung von Insulin in die Zellen zur Verbrennung befördert.
Wenn der Blutzucker zu niedrig wird, bildet sich in verstärktem Maße Glukagon, der Gegenspieler von Insulin. Glukagon sorgt für den Abbau der Glykogenreserven in der Leber und der Muskulatur. Bei einem Defekt des Enzyms Glukose-6-Phosphatase kann auch Glukagon die Glukosebildung aus Glykogen nicht mehr veranlassen.
Bei der Von-Gierke-Krankheit vom Typ Ib ist ein anderes Eiweiß primär von einem Defekt betroffen. Es handelt sich um das Transportprotein für Glukose-6-Phosphat. Die Glukose-6-Phosphatase ist hier zwar intakt, das Glukose-6-Phosphat kann aber nicht mehr zu ihr in das Innere des endoplasmatischen Retikulums der Leberzelle gelangen.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Von-Gierke-Krankheit ist durch eine Hepatomegalie (Lebervergrößerung), erhöhte Blutzuckerwerte nach der Nahrungsaufnahme und stark verringerte Blutzuckerwerte nach drei Stunden Nahrungskarenz gekennzeichnet. Gleichzeitig bestehen ein erhöhter Harnsäurespiegel und erhöhte Triglyzeridwerte im Blut. Wenn keine Nahrungsaufnahme erfolgt, kommt es zu hypoglykämischen Krämpfen.
Die Erkrankung fällt bereits bei Kindern im Alter von drei bis vier Monaten auf. Das Wachstum ist verzögert. Gleichzeitig kommt es zu einer Osteopenie oder einer Osteoporose. Das Gesicht erscheint rund mit vollen Wangen. Neben der Leber sind auch die Nieren vergrößert. Des Weiteren tritt häufiges Nasenbluten aufgrund einer Funktionsstörung der Thrombozyten auf.
Beim Typ Ib kommen noch Funktionsstörungen der Neutrophilen dazu. Deshalb entwickeln sich häufige Infekte und Darmentzündungen. Als Spätkomplikationen können Leberfunktionsstörungen durch Leberadenome oder gar Leberkarzinom auftreten. Weiterhin kann sich auch eine Niereninsuffizienz herausbilden.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Sehr gut kann die Von-Gierke-Krankheit durch den typischen Verlauf der Blutzuckerkurve in Verbindung mit dem Laktatspiegel diagnostiziert werden. Unmittelbar nach den Mahlzeiten besteht immer eine Hyperglykämie und eine Hypolaktazidämie. Nach drei bis vier Stunden Nahrungskarenz ist der Blutzuckerspiegel zu niedrig und dafür der Laktatspiegel zu hoch.
Die Hypoglykämie ist bei der Von-Gierke-Krankheit immer fastenabhängig. Die Aktivität der Glukose-6-Phosphatase wird heute nur noch selten bestimmt. Denn diese Notwendigkeit entfällt durch molekulargenetische Untersuchungen. Differenzialdiagnostisch können Lebertumore durch bildgebende Verfahren ausgeschlossen werden. Die anderen Glykogenosen können auch gut abgegrenzt werden, denn sie zeigen nach den Mahlzeiten hohe Blutzuckerwerte und hohe Laktatwerte und nach drei bis vier Stunden dementsprechend niedrige Blutzuckerwerte sowie niedrige Laktatwerte.
Komplikationen
Bei der Von-Gierke-Krankheit leiden die Patienten in erster Linie an einer starken Vergrößerung der Leber. Dadurch kann es auch zu Schmerzen kommen, da die Leber auf die anderen Organe drückt. Auch stark verringerte Blutzuckerwerte treten krankheitsbedingt auf und wirken sich dabei sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen aus.
Die Patienten sind dabei nicht in der Lage, anstrengende Tätigkeiten oder sportliche Betätigungen durchzuführen und fühlen sich häufig müde oder abgeschlagen. Auch eine deutlich verringerte Belastbarkeit tritt durch die Von-Gierke-Krankheit auf. Die Betroffenen leiden an Krampfanfällen infolge der Unterzuckerung und in vielen Fällen auch an Nasenbluten. Weiterhin kann die Erkrankung zu Entzündungen im Darm oder zu Veränderungen der Leber führen. Im schlimmsten Falle bildet sich dabei ein Tumor in der Leber aus.
Ebenso kann die Von-Gierke-Krankheit zu einer Niereninsuffizienz führen, sodass die Patienten in ihrem Leben auf eine Dialyse oder auf die Transplantation einer Niere angewiesen sind. Da die ursächliche Behandlung der Von-Gierke-Krankheit nicht möglich ist, werden nur die einzelnen Symptome behandelt. Die gefährlichste Komplikation der Erkrankung selbst ist die schwere Unterzuckerung (Hypoglykämie): Sie kann schon nach wenigen Stunden ohne Nahrung auftreten und zu Krampfanfällen, Bewusstlosigkeit und bleibenden Schäden am Gehirn führen. Hinzu kommt eine Übersäuerung des Blutes durch Milchsäure (Laktatazidose). Ohne konsequente Behandlung ist die Lebenserwartung des Patienten durch die Erkrankung deutlich verringert und eingeschränkt. Wird die Ernährungstherapie dagegen früh begonnen und zuverlässig eingehalten, erreichen heute viele Betroffene das Erwachsenenalter.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Da es bei der Von-Gierke-Krankheit nicht zu einer selbständigen Heilung kommen kann, ist das betroffene Kind bei dieser Krankheit auf jeden Fall auf einen Besuch bei einem Arzt angewiesen. Nur so können weitere Komplikationen und Beschwerden verhindert werden, sodass schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen der Krankheit ein Arzt aufgesucht werden sollte. Eine frühe Diagnose wirkt sich sehr positiv auf den weiteren Verlauf dieser Erkrankung aus. In den meisten Fällen ist der Arzt dann zu kontaktieren, wenn wiederholt zu niedrige Blutzuckerwerte auftreten – etwa mit Zittern, Schwitzen, Blässe, Reizbarkeit oder Krampfanfällen einige Stunden nach der letzten Mahlzeit. Da die Erkrankung meist schon im Säuglings- und Kleinkindalter auffällt, sind es in aller Regel die Eltern, die auf diese Anzeichen achten und den Arzt einschalten.
In der Regel weist auch eine deutlich vergrößerte Leber auf diese Erkrankung hin. Die meisten betroffenen Kinder weisen auch häufig Nasenbluten auf oder leiden an Darmbeschwerden. Sollten diese Symptome über einen längeren Zeitraum auftreten und dabei auch nicht wieder von alleine verschwinden, so muss auf jeden Fall ein Arzt kontaktiert werden. In der Regel wird die Von-Gierke-Krankheit im Kindesalter durch einen Kinderarzt erkannt, bei Erwachsenen durch einen Allgemeinarzt oder einen Internisten. Die weitere Behandlung richtet sich jedoch immer nach der genauen Ausprägung der Beschwerden. Wie stark die Lebenserwartung durch die Krankheit beeinflusst wird, hängt vor allem davon ab, wie früh die Behandlung beginnt und wie zuverlässig die Ernährungstherapie eingehalten wird.
Eine schwere Unterzuckerung mit Krampfanfall, Verwirrtheit oder Bewusstlosigkeit ist ein Notfall: Eltern oder Angehörige wählen sofort den Notruf 112. Ist das Kind wach und kann sicher schlucken, geben sie ihm bis zum Eintreffen des Rettungsdienstes schnell verfügbaren Zucker, zum Beispiel gezuckerten Saft; einem bewusstlosen Kind darf nichts eingeflößt werden. Sie prüfen die Atmung: Kopf vorsichtig überstrecken, Kinn anheben und höchstens zehn Sekunden lang auf Atembewegungen achten. Atmet es normal, bringen sie es in die stabile Seitenlage; atmet es nicht oder nicht normal – eine Schnappatmung zählt nicht als normale Atmung –, beginnen sie sofort mit der Herzdruckmassage in der Mitte des Brustkorbs mit 100 bis 120 Kompressionen pro Minute und lassen einen Defibrillator (AED) holen. Wer in Erster Hilfe geübt ist, beatmet zusätzlich im Verhältnis 30 Kompressionen zu 2 Beatmungen. Für nicht dringende Fragen außerhalb der Sprechzeiten steht der ärztliche Bereitschaftsdienst unter 116 117 zur Verfügung.
Behandlung & Therapie
Die Therapie der Von-Gierke-Krankheit erfolgt symptomatisch. Dabei geht es um die Vermeidung von Hypoglykämien durch geringe Nahrungskarenzzeiten. Am Tag müssen häufig kleine und kohlenhydratreiche Mahlzeiten eingenommen werden. In der Nacht ist eine dauerhafte Zuführung einer Dextrinlösung über Sonden erforderlich.
Bei rechtzeitigem Beginn der Behandlung können spätere Organschäden vermieden werden. Außerdem können die Kinder ein normales Wachstum erreichen. Wenn es jedoch trotzdem zu schweren Leber- und Nierenschäden kommt, muss auch an eine Organtransplantation gedacht werden.
Vorbeugung
Zur Vorbeugung vor der Von-Gierke-Krankheit sollte in betroffenen Familien eine humangenetische Beratung durchgeführt werden. Wenn bereits Fälle in Familie und Verwandtschaft aufgetreten sind, stehen humangenetische Untersuchungen zur Verfügung. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv weitervererbt.
Wenn beide Elternteile jeweils ein defektes Gen besitzen, besteht für die Nachkommen eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, an einer Von-Gierke-Krankheit zu leiden. Besitzt jedoch nur ein Elternteil das defekte Gen, ist bei den Kindern nicht mit einer Erkrankung zu rechnen.
Nachsorge
Die Nachsorge bei Morbus von Gierke ist eine lebenslange Begleitung; aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Behandlung derzeit nicht möglich. Allerdings empfiehlt sich eine genetische Beratung, falls ein Kinderwunsch besteht. So lässt sich das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder einschätzen. Die besten Chancen auf Linderung nach einer therapeutischen Behandlung sind gegeben, wenn möglichst frühzeitig ein Arzt aufgesucht wird, sobald Symptome auftreten.
Kern der Nachsorge ist die Ernährungstherapie mit häufigen kohlenhydratreichen Mahlzeiten und einer Kohlenhydratzufuhr über die Nacht. Wichtig für eine wirksame Nachsorge ist das exakte Einhalten des Ernährungsplans, insbesondere der Mengen und Zeitabstände. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen gehören in den Terminplan. Auf diese Weise lässt sich der aktuelle Stand des Krankheitsbildes erkennen und bei Bedarf durch eine Anpassung des Ernährungsplans positiv beeinflussen.
Patienten mit der Von-Gierke-Krankheit können auch selbst Einfluss auf den Krankheitsverlauf nehmen. So muss nach einer Behandlung auf Ruhe und Schonung geachtet werden. Dies hilft dabei, die Symptome zu lindern. Emotionale Stabilität und das Vermeiden von Stresssituationen erleichtern es zudem, den strengen Ernährungsplan im Alltag einzuhalten.
Das trägt dazu bei, gefährliche Unterzuckerungen zu vermeiden. Insgesamt wird somit der komplette Organismus geschont. Hinsichtlich der Ernährung sollte für eine dauerhafte Nachsorge die Aufnahme von Cholesterin eingeschränkt werden. Auch bei fettigen Zutaten ist äußerste Vorsicht geboten. Das Immunsystem des Körpers bleibt stabiler durch tägliche Bewegung an der frischen Luft.
Das können Sie selbst tun
Die Von-Gierke-Krankheit muss in einem pädiatrischen Stoffwechselzentrum behandelt werden. Betroffene Kinder müssen eine angepasste Ernährung einhalten, um die Beschwerden der Von-Gierke-Krankheit zu reduzieren. Neben der stationären Behandlung, die eine Glukose-Behandlung in Form von Maltodextrin umfasst, müssen sich die Patienten schonen. Eltern von betroffenen Kindern sollten zudem auf typische Symptome wie Blutungen oder Leberbeschwerden achten und den Arzt darüber informieren.
Die Von-Gierke-Krankheit ist ein schweres Leiden, welches dauerhaft überwacht werden muss. Dies kann für die Eltern bzw. Erziehungsberechtigten eine große Belastung darstellen. Im Rahmen einer Therapie können Sorgen und Ängste aufgearbeitet werden. Außerdem sollte Kontakt mit anderen Eltern aufgenommen werden, in deren Familie ein Fall der Von-Gierke-Krankheit vorliegt.
Die äußerlichen Veränderungen wie der Kleinwuchs oder das typische Puppengesicht lassen sich durch eine früh begonnene, konsequent eingehaltene Ernährungstherapie weitgehend vermeiden; operieren lassen sie sich nicht. Ist aus anderem Grund ein chirurgischer Eingriff nötig, müssen anschließend die ärztlich verordneten Hygienemaßnahmen eingehalten werden. Schmerzen im Bauchraum sollten umgehend ärztlich abgeklärt werden, um innere Blutungen und andere Komplikationen rechtzeitig zu erkennen. Durch eine umfassende Selbsthilfe kann den Betroffenen zumindest ein beschwerdefreier Alltag ermöglicht werden. Voraussetzung ist immer auch die ärztliche Betreuung im Stoffwechselzentrum, im Kindesalter durch den Kinderarzt, später durch den Internisten.
Quellen
- vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen.
ISBN: 9783642451881
- Mayatepek, E. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
ISBN: 9783837415100
- Aumüller, G., Aust, G., Engele, J. u. a.: Anatomie.
ISBN: 9783132435025
- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
ISBN: 9783662603062
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461