Yunis-Varon-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine Multisystem-Erkrankung, die zu den Skelettdysplasien zählt. Der Komplex aus Symptomen wird durch eine Mutation des FIG4-Gens ausgelöst und wird in autosomal-rezessivem Erbgang vererbt. Eine kausale Therapie gibt es bislang nicht.

Was ist das Yunis-Varon-Syndrom?

Der Symptomkomplex tritt nicht sporadisch auf. Stattdessen wurden familiäre Häufungen beobachtet. Die Vererbung scheint im autosomal-rezessiven Erbgang stattzufinden.
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In der Krankheitsgruppe der Skelettdysplasien werden Krankheiten mit angeborenen Störungen des Knochen- und Knorpelgewebes gefasst. Bei Skelettdysplasien handelt es sich statt um Organdefekte um Gewebsdefekte. Das Yunis-Varon-Syndrom entspricht einer seltenen Skelettdysplasie aus einem Symptomkomplex mit den Hauptmerkmalen der kleidokranialen Dysostose.

Mit diesem Begriff werden Veränderungen im Gesicht und an den Schlüsselbeinen bezeichnet. Zusätzlich zur kleidokranialen Dystose liegt beim Yunis-Varon-Syndrom eine Mikrognathie vor. Darüber hinaus ist der Daume der Patienten häufig nicht angelegt. Die Rede ist bei dem Symptomkomplex daher häufig von kleidokranialer Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlendem Daumen.

Die Erstbeschreibung des Symptomkomplexes fand Ende des 20. Jahrhunderts durch die kolumbianischen Humangenetiker E. Yunis und H. Varón statt, deren Namen die Symptom-Bezeichnung geprägt haben. Das Yunis-Varon-Syndrom zählt zu den nicht näher bezeichneten, angeborenen Fehlbildungssyndromen und besitzt eine erbliche Komponente. Der Symptomkomplex wird außerdem häufig in die Gruppe der Multisystem-Erkrankungen eingeordnet, da er mehrere Organsysteme betreffen kann.

Ursachen

Das Yunis-Varon-Syndrom zeigt mit einer Prävalenz von einem Fall aus 1.000.000 eine extrem geringe Häufigkeit. Der Symptomkomplex tritt nicht sporadisch auf. Stattdessen wurden familiäre Häufungen beobachtet. Die Vererbung scheint im autosomal-rezessiven Erbgang stattzufinden. Die Ursache für die Fehlbildungen des Skeletts ist eine genetische Mutation. Das ursächliche Gen konnte mittlerweile identifiziert werden.

So scheint eine Mutation im FIG4-Gen an Gen-Locus 6q21 die Symptome hervorzurufen. Dieses Gen codiert für die FIG4-Phosphoinositid-5-Phosphatase. Durch die Mutation des codierenden Gens ist das katalysierende Enzym defekt und erfüllt seine Aufgaben nur unzureichend. Dieser Zusammenhang ruft das Yunis-Varon-Syndrom mit seinen einzelnen Symptomen hervor.

Über die genetischen Komponenten und die Basis der genetischen Disposition ist sich die Wissenschaft mittlerweile einig geworden. Welche weiteren Faktoren für die Manifestation am Individuum mit einer dahingehend genetischen Disposition eine Rolle spielen, ist bislang Gegenstand der Spekulation.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Wie jedes andere Syndrom zeichnet sich auch das Yunis-Varon-Syndrom durch die Kombination bestimmter klinischer Symptome und Kriterien aus. Die Manifestation der Symptome besteht bereits bei der Geburt. Die mit auffälligste Manifestation sind die Gesichtsauffälligkeiten. Zu diesen Anomalien zählt vor allem die typische Mikrognathie, die einer Unterentwicklung des Ober- und Unterkiefers entspricht.

Die Schädelnähte der Patienten sind außerdem weit offene Schädelnähte. Das betrifft vor allem die frontalen Nähte. Der Gaumen ist schmal und fällt hoch aus. Die Ohrmuscheln der Patienten sitzen außerdem oft tief. In vielen Fällen zeigen die Betroffenen mit der Dolichozephalie eine mehr oder minder schwerwiegende Langköpfigkeit. Im Säuglingsalter treten begleitsymptomatisch außerdem Störungen und Verzögerungen bei der Zahnentwicklung ein.

Die Schlüsselbeine der Patienten sind entweder unterentwickelt oder überhaupt nicht angelegt. Zusätzlich zur Aplasie der Schlüsselbeine liegt in annähernd allen Fällen eine Aplasie des Daumens vor. Diese Nichtanlage des Daumens kann mit einer fehlenden Anlage anderer Fingerendglieder vergesellschaftet sein, so vor allem im zweiten bis fünften Strahl.

Die Großzehe der Betroffenen ist darüber hinaus oft unterentwickelt. Eine gänzliche Aplasie kommt im Bereich des Fußes seltener vor. In einigen Fällen betrifft das Syndrom nicht nur das knöcherne System, sondern zusätzlich das Herz-Lungen-System und die Haut.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der erste Verdacht auf das Yunis-Varon-Syndrom ereilt den Arzt unmittelbar nach der Geburt über die reine Blickdiagnose. Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Erkrankungen wie die isoliert kleidokraniale Dysplasie im Sinne einer Unterkiefer-Hypoplasie oder die isoliert mandibuloakrale Dysplasie im Sinne einer Daumenaplasie. Als Instrumente der Diagnosesicherung stehen zum einen Bildgebungen wie die Röntgenbildgebung zur Verfügung.

Im Röntgenbild zeigen sich die Aplasien der Schlüsselbeine und gegebenenfalls die weit geöffneten Schädelnähte. Zur Sicherung der Diagnose können molekulargenetische Untersuchungen angeordnet werden. Falls die genetische Analyse einen Beweis über die Mutation auf Gen FIG4-Gen im Gen-Locus 6q21 erbringt, gilt die Diagnose des Yunis-Varon-Syndroms als gesichert.

Komplikationen

Die Beschwerden des Yunis-Varon-Syndroms sind sehr vielfältig und schränken den Alltag des Betroffenen in den meisten Fällen sehr stark ein. Die Patienten leiden dabei schon seit Geburt an Fehlbildungen und an Missbildungen. Es kommt auch zu einer Gaumenspalte, wobei viele Betroffene auch eine Langköpfigkeit auftritt.

Auch die Entwicklung der Zähne wird durch das Yunis-Varon-Syndrom deutlich gestört und eingeschränkt, sodass die Betroffenen in ihrem Leben auf regelmäßige Besuche beim Zahnarzt angewiesen sind. Weiterhin fehlen dem Betroffenen auch die Schlüsselbeine oder die Daumen, sodass es zu Bewegungseinschränkungen kommen kann. Die Kinder sind dabei auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen und können den Alltag nicht ohne Weiteres alleine meistern.

Es treten ebenso Beschwerden am Herzen oder an der Lunge auf, die im schlimmsten Fall zum Tod des Betroffenen führen können. Da in der Regel nur eine symptomatische Behandlung des Yunis-Varon-Syndroms möglich ist, treten dabei keine besonderen Komplikationen auf. Die Beschwerden werden durch verschiedene operative Eingriffe und Medikamente geheilt, wobei ein positiver Krankheitsverlauf nicht in jedem Falle vorhergesagt werden kann. Eventuell wird durch das Yunis-Varon-Syndrom auch die Lebenserwartung des Patienten verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Menschen, in deren Familie ein Angehöriger an einem diagnostizierten Yunis-Varon-Syndrom leidet, sollten sich grundsätzlich mit einem Arzt in Verbindung setzen, wenn sie selbst Nachwuchs planen. Eine Aufklärung über mögliche Risiken ist anzuraten, damit alle Optionen gut gegeneinander abgewogen werden können. Da es bei der Erkrankung zu optischen Auffälligkeiten kommt, können diese unmittelbar nach der Niederkunft per Sichtkontakt wahrgenommen werden. Unter normalen Umständen findet eine Geburt in einem stationären Rahmen, einem Geburtshaus oder im häuslichen Umfeld statt.

In fast allen Fällen sind Geburtshelfer oder behandelnde Ärzte anwesend. Diese übernehmen in einem vorher festgelegten und routinierten Arbeitsprozess die Erstuntersuchungen des Kindes ganz automatisch. Eltern und Angehörige sind daher nicht in einem Handlungszwang. Optische Auffälligkeiten im Bereich des Gesichtes führen dazu, dass weitere Untersuchungen eingeleitet werden. Über medizinische Tests wird letztlich eine Diagnosestellung erzielt.

Sollte die Geburt ohne die Anwesenheit von Hebammen oder medizinischen Personal stattfinden, ist unmittelbar nach der Entbindung ein Rettungsdienst zu alarmieren oder der Weg ins Krankenhaus zu suchen. Kommt es zu Fehlbildungen, sind optische Unregelmäßigkeiten am gesamten Skelettsystem zu erkennen oder vielen Gliedmaßen, benötigt das neugeborene Kind. Störungen der Bewegungsabläufe, Hautauffälligkeiten oder offene Wunden müssen schnellstmöglich ärztlich und medizinisch versorgt werden.

Behandlung & Therapie

Zur kausalen Behandlung des Yunis-Varon-Syndroms müsste eine Gentherapie stattfinden. Da gentherapeutische Verfahren derzeit zwar medizinischer Forschungsgegenstand sind, aber noch nicht zur Anwendung infrage kommen, steht zum gegenwärtigen Zeitpunkt keine ursächliche Therapie für den Symptomkomplex zur Verfügung. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und richtet sich dementsprechend an den Symptomen im Einzelfall aus.

Korrektive zahnchirurgische Eingriffe kommen ebenso als Behandlungsmaßnahme infrage wie orthopädisch chirurgische Korrekturen. Wie dringlich bestimmte Korrekturen sind oder ob sie überhaupt Sinn machen, hängt vor allem von der ärztlichen Einschätzung der Schwere und des Risikos für Folgebeschwerden ab.

So können einige der Missbildungen unter Umständen Folgeproblematiken wie Atemwegsobstruktionen begünstigten und sollten in einem solchen Fall schnellstmöglich aufgelöst werden. Die Abwägung der Risiken und Nutzen steht bei operativen Maßnahmen und Korrekturen im Mittelpunkt. Da auch eine respiratorische Insuffizienz ein mögliches Risiko für die Betroffenen darstellt, finden in der Regel engmaschige Kontrollen an den Patienten statt.

Eine Rekonstruktion des Daumens kann sinnvoll sein, da gerade der Daumen für eine Vielzahl alltäglicher Bewegungen unersetzlich ist und das Leben der Betroffenen durch die Nichtanlage des Fingers mehr oder weniger stark beeinträchtigt ist.

Vorbeugung

Bislang lässt sich dem Yunis-Varon-Syndrom nicht vorbeugen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die durch nicht näher identifizierte Mutationsfaktoren begünstigt wird.

Nachsorge

Dem Betroffenen stehen beim Yunis-Varon-Syndrom in der Regel nur sehr eingeschränkte Maßnahmen der direkten Nachsorge zur Verfügung, da es sich dabei um eine angeborene Krankheit handelt, die in der Regel auch nicht vollständig wieder geheilt werden kann. Daher sollte der Betroffene idealerweise schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen und auch eine Behandlung einleiten, um das Auftreten von anderen Beschwerden zu verhindern.

Auch bei einem Kinderwunsch ist eine genetische Untersuchung und Beratung sehr sinnvoll, um das Auftreten des Syndroms bei den Nachfahren zu verhindern. Die meisten Betroffenen sind bei dieser Krankheit auf verschiedene operative Eingriffe angewiesen, mit welchen die Beschwerden und die Fehlbildungen meistens gut gelindert werden können.

Dabei sollte sich der Betroffene nach dem Eingriff auf jeden Fall ausruhen und schonen. Von körperlichen Anstrengungen oder Stress ist dabei abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Häufig ist bei dieser Krankheit auch die Unterstützung der eigenen Familie sehr wichtig. Auch liebevolle Gespräche sind wichtig, damit es beim Betroffenen nicht zu Depressionen oder zu anderen psychischen Beschwerden kommt.

Das können Sie selbst tun

Patienten mit einem Yunis-Varon-Syndrom sollten die eigenen körperlichen Grenzen gut kennen und im alltäglichen Geschehen stets berücksichtigen. Andernfalls kann es zu einer Zunahme der Beschwerden kommen oder weitere irreversible Schäden des Skelettsystems stellen sich ein.

Die Erkrankung stellt nicht nur an den Patienten, sondern auch an die Angehörigen oder Menschen des nahen sozialen Umfeldes eine Herausforderung dar. Im Alltag ist daher der Umgang mit der Erkrankung für alle Beteiligten bestmöglich zu gestalten. Die mentale Kraft und das Selbstbewusstsein sind durch tägliche Erfolgserlebnisse oder notwendigen Zuspruch zu unterstützen. Als hilfreich hat sich die Inanspruchnahme einer psychotherapeutischen Begleitung erwiesen. Auf diesem Weg können Methoden erlernt werden, die zu einer Linderung der seelischen Beanspruchung führen können.

Der Konsum von Schadstoffen wie Alkohol oder Nikotin sollte unterlassen werden. Der Organismus benötigt eine ausreichende Sauerstoffzufuhr und das Immunsystem ist auf eine gesunde sowie ausgewogene Ernährung angewiesen. Störungen der Atemzufuhr sind zu vermeiden, da sie schnell zu einer lebensbedrohlichen Entwicklung führen können.

Die enge und vertrauensvolle Zusammenarbeit mit den behandelnden Ärzten ist besonders wichtig. Nur so können die Behandlungsergebnisse optimiert werden und bereits im Vorfeld Maßnahmen der langfristigen Verbesserung getroffen werden. Die Erkrankung ist nicht heilbar und abhängig von lebenslangen Therapien.

Quellen

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