Blepharophimose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 16. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Blepharophimose ist eine Verengung der Lidspalte in horizontaler Ebene, die in den meisten Fällen angeboren ist und durch autosomal dominanten Erbgang weitergegeben wird. Zur Behandlung der Erscheinung stehen operative Maßnahmen zur Verfügung. Da diese Eingriffe aber oft unbefriedigende Ergebnisse liefern, macht die Durchführung nur bei besonders schweren Anomalien Sinn. Verdeckt das herabhängende Oberlid jedoch die Pupille, wird nach heutigem Kenntnisstand früh operiert, weil das betroffene Auge sonst dauerhaft schwachsichtig bleibt.

Was ist Blepharophimose?

Beim Blepharophimose-Syndrom ist die horizontale Lidspalte verkürzt. Gleichzeitig liegt in der Vertikalen eine Verkürzung von Gewebe des Oberlids vor, obgleich die Lidstruktur der allgemeinen Norm entspricht.
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Bei der Blepharophimose ist die Lidspalte des Auges in horizontaler Richtung verengt. Es handelt sich dabei im engeren Sinn nicht um eine Krankheit, sondern um eine angeborene Anomalie, die in den meisten Fällen genetisch bedingt ist. Unter Umständen kann die Erscheinung aber auch erworben sein und mit entzündlichen Vorgängen im Lidbereich in Zusammenhang stehen.

Eine Unterform der erworbenen Blepharophimose ist die senile Blepharophimose, die im weiteren Sinne einem Altersphänomen entspricht. Als Grundunterscheidung im Rahmen der angeborenen Form gilt die Differenzierung in Typ eins und zwei, wobei der erste Typ bei Frauen mit zusätzlichen Anomalien der Eierstöcke in Zusammenhang steht.

Erstmals wurde das Blepharophimose-Syndrom 1889 beschrieben, als P. Vignes damit zusammenhängende Symptome dokumentierte. Die Erscheinung ist äußerst selten, wobei auch die Therapiemöglichkeiten bislang nicht sonderlich vielversprechend sind.

Ursachen

In annähernd allen Fällen ist die Blepharophimose genetisch bedingt. Die Erscheinung wird dominant vererbt, das heißt ein Trägerallel für den Defekt reicht aus, um die Verengung an die nächste Generation weiterzugeben. Der betroffene Genort liegt im autosomal-dominanten Erbgang auf Chromosom drei am Genlocus q23. Viele der Patienten weisen aber auch Neu-Mutationen auf, mit denen wiederum das Gen FOXL2 in Zusammenhang steht. Ursache der Fehlbildung sind Veränderungen dieses Gens FOXL2; bei etwa der Hälfte der Betroffenen entsteht die Mutation neu, ohne dass ein Elternteil betroffen wäre.

Obwohl die angeborene Form der Blepharophimose dominiert, wird die Erscheinung in seltenen Fällen aber auch durch verschiedene Vorgänge erworben. Am häufigsten geht einer erworbenen Blepharophimose eine narbige Schrumpfung der Lidspalte nach einer Blepharitis oder ein Trachom voraus. Bei letzterer Erkrankung handelt es sich um eine Bindehautentzündung durch den Chlamydien-Erreger.

In diesem Zusammenhang geht die erworbene Form des Phänomens mitunter auf Lidrandentzündungen zurück und geht genau wie die angeborene Form häufig mit verminderter Sehschärfe einher. Eine Funktionsstörung der Eierstöcke mit Unfruchtbarkeit und verfrüht einsetzender Menopause gehört dagegen ausschließlich zur angeborenen Form, und zwar zum BPES-Syndrom vom Typ I.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Blepharophimose-Syndrom ist die horizontale Lidspalte verkürzt. Gleichzeitig liegt in der Vertikalen eine Verkürzung von Gewebe des Oberlids vor, obgleich die Lidstruktur der allgemeinen Norm entspricht. Viele Patienten mit dem Blepharophimose-Syndrom leiden außerdem an Amblyopie, also einer Verminderung der Sehschärfe, an Schielen oder anomalen Tränenkanälen.

Oft geht die Blepharophimose außerdem mit einem Epikanthus inversus einher, einer Hautfalte am inneren Lidwinkel, die von unten nach oben zieht. Hinzu kommen häufig ein herabhängendes Oberlid (Ptosis) und ein vergrößerter Abstand der inneren Lidwinkel (Telekanthus), sodass die Augen weiter als gewöhnlich auseinanderzuliegen scheinen. Diese Sonderformen der Blepharophimose sind auch als Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES) und Blepharophimose Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom bekannt.

Patienten dieser Sonderformen lassen sich in verschiedene Untergruppen einteilen. Frauen des ersten Typs sind zusätzlich von einer Funktionsstörung der Eierstöcke betroffen, die sich durch eine verfrüht einsetzende Menopause sowie Unfruchtbarkeit äußern kann. Patienten des zweiten Typus leiden dagegen an keinerlei Zusatzsymptomen.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose der Blepharophimose wird von einem Arzt gestellt, der auf die Behandlung von Augenerkrankungen spezialisiert ist, und erfolgt in der Regel blickdiagnostisch. Auch eine Bestimmung der Sehschärfe und Augenmuskelbewegung sowie eine Abmessung der Augenöffnung und der Augenlidhöhe können diagnostischen Zwecken dienen. Die Verdachtsdiagnose lässt sich heute durch eine molekulargenetische Untersuchung des FOXL2-Gens bestätigen.

Um die Form der Blepharophimose zu bestimmen, sind für Frauen unter Umständen zusätzliche Fruchtbarkeitsuntersuchungen erforderlich. Die Blepharophimose verändert sich mit den Jahren nicht, sondern bleibt statisch erhalten. Von Verlauf geschweige denn einem individuellen Verlauf kann daher keine Rede sein. Bei Kindern kann ein stark herabhängendes Oberlid allerdings dazu führen, dass sich die Sehschärfe des verdeckten Auges nicht richtig entwickelt; regelmäßige augenärztliche Kontrollen sind deshalb wichtig.

Komplikationen

In der Regel leiden die Patienten bei einer Blepharophimose an einer verringerten Sehschärfe. Zu dieser Störung kommt auch häufig Schielen hinzu. Dieses kann vor allem bei Kindern zu sozialen und psychischen Problemen führen, da Kinder deswegen oft gemobbt oder gehänselt werden.

Die Blepharophimose wirkt sich ebenso unterschiedlich auf Frauen und Männer aus und kann bei beiden Geschlechtergruppen unterschiedliche Komplikationen hervorrufen. So sind Frauen zusätzlich von Erkrankungen der Eierstöcke betroffen. In den meisten Fällen ist bei der Blepharophimose keine gezielte Behandlung notwendig oder möglich. Verdeckt das herabhängende Oberlid jedoch die Pupille, muss frühzeitig operiert werden, weil das betroffene Auge sonst eine dauerhafte Schwachsichtigkeit entwickelt.

Eine Sehschwäche und das Schielen können korrigiert werden. In diesen Fällen muss der Patient eine Sehhilfe tragen. Oft werden die Brillen mit einer prismenartigen Folie beschichtet, um das Schielen auszugleichen und zu vermeiden. Damit können die Symptome der Blepharophimose eingeschränkt werden und es kommt zu keinen Komplikationen.

Sollte der Betroffene mit seinem Aussehen unzufrieden sein, kann ein operativer Eingriff durchgeführt werden. Hier kommt es zwar ebenso nicht zu Komplikationen, allerdings sind die Ergebnisse nicht immer zufriedenstellend. Damit sich die Sehschärfe normal entwickeln kann, werden die operativen Eingriffe in der Regel schon bei Kindern durchgeführt. Schwerwiegende Komplikationen sind dabei selten.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei der Blepharophimose muss nicht in jedem Fall ein Arzt aufgesucht werden. Durch diese Beschwerden kommt es nicht zu besonderen gesundheitlichen Beeinträchtigungen, sodass eine Behandlung auch nicht zwingend erforderlich ist. Bei Kindern sollte die verengte Lidspalte dagegen in jedem Fall augenärztlich beurteilt werden, weil ein durch das Lid verdecktes Auge schwachsichtig werden kann. Allerdings fühlen sich viele Patienten durch die Blepharophimose entstellt und mit ihrem Körper unwohl, sodass ein operativer Eingriff durchgeführt werden kann.

Ein Arzt sollte daher dann aufgesucht werden, wenn es durch die Blepharophimose zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen kommt. Auch Minderwertigkeitskomplexe oder ein verringertes Selbstwertgefühl können dabei durch einen operativen Eingriff bekämpft werden. In einigen Fällen sind die Betroffenen allerdings auch auf eine psychologische Behandlung angewiesen, um die Beschwerden zu lindern.

Ein Arzt sollte auch dann aufgesucht werden, wenn es durch die Blepharophimose zum Schielen oder zu anderen Sehbeschwerden kommt. Dabei wird in der Regel der Augenarzt besucht. Ein operativer Eingriff kann dabei in einem Krankenhaus stattfinden. In der Regel können die Beschwerden auch durch eine Sehhilfe ausgeglichen werden.

Behandlung & Therapie

Zur Behandlung der Blepharophimose stehen bislang nur wenige Möglichkeiten zur Verfügung. Um die Deformation zu beheben, lässt sich ausschließlich chirurgisch vorgehen, wobei die Schwere der Erkrankung bestimmt, welchen Gesamtnutzen ein solcher Eingriff für den Patienten hat. Da die Ergebnisse des Eingriffs häufig unbefriedigend sind, entscheiden sich die meisten Patienten dagegen. Mit den heute üblichen mehrzeitigen Verfahren – zuerst die Korrektur von Epikanthus und Telekanthus, später die Anhebung des Oberlids, meist als Frontalissuspension – lassen sich allerdings deutlich bessere Ergebnisse erzielen als früher.

Falls aber doch eine Operation durchgeführt wird, nimmt der Arzt im Zuge dessen teilweise eine mediale Kanthoplastik vor, die in erster Linie der Behebung des Epikanthus inversus dient. In der Regel findet die Operation schon im Kindesalter statt und konzentriert sich so insbesondere auf ein Lebensalter von drei bis fünf Jahren. Verdeckt das Oberlid die Pupille, wird bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter operiert. Auch die Behandlungsmöglichkeiten für Begleitsymptome wie verringerte Sehschärfe oder Schielen beschränken sich bislang auf operative Verfahren.

Aussicht & Prognose

Die Prognose einer Blepharophimose ist abhängig von der Schwere der Erkrankung. Bei einer einfachen Fehlbildung der Augenlider kann in einem operativen Eingriff eine Korrektur erfolgen. Die Veränderungen werden in einem routiniert ablaufenden Prozess vorgenommen und dauern nur wenige Stunden.

Der Patient gilt nach der anschließenden Wundheilung als geheilt und kann beschwerdefrei aus der Behandlung entlassen werden. Dennoch sind die üblichen Risiken und Nebenwirkungen einer Operation mögliche Einflussfaktoren, die zu einer Verschlechterung der Heilungsaussicht oder Verzögerung der Heilung führen können.

In schweren Fällen liegen bei einer Blepharophimose zusätzlich Beeinträchtigungen der vorhandenen Sehkraft vor. Die Sehfähigkeit ist vermindert oder der Patient schielt. Die Heilbarkeit der Funktionsstörung des Auges ist individuell und an die Art der Störung gebunden. Mit Sehhilfen oder Korrektureingriffen kann vielen Patienten geholfen werden. Die Leistungsfähigkeit eines gesunden Auges wird damit jedoch nicht erreicht.

Nimmt der Patient keine medizinische Behandlung in Anspruch, ist mit keiner Verbesserung des Gesundheitszustandes zu rechnen. Es besteht stattdessen die Gefahr, dass es zu einer weiteren Beeinträchtigung des Sehens kommen kann. Zusätzlich können seelische und emotionale Probleme durch die optische Veränderung im Gesicht auftreten. Diese schwächen die allgemeine Gesundheit des Patienten und können zur Entstehung von psychischen Störungen führen.

Vorbeugung

Der angeborenen Blepharophimose lässt sich nicht vorbeugen, da es sich bei dieser Form der Augenerkrankung um einen Gendefekt handelt. Erworbenen Blepharophimosen kann unter Umständen aber vorgebeugt werden, so zum Beispiel durch regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, den Ausschluss von Chlamydien und die regelmäßige Lidrandhygiene. Da die Anomalie aber nur in den seltensten Fällen erworben ist, kommt auch diesen Vorbeugemaßnahmen im Hinblick auf das Phänomen eher geringer Wert zu.

Nachsorge

Die Blepharophimose erfordert bei einer einfachen Fehlbildung keine wesentliche Nachsorge. Die Prognose nach einem operativen Eingriff ist hier nämlich gut. Nach einer Heilung ist somit keine Nachsorge notwendig. Anders verhält es sich bei einer schweren Verlaufsform. Selbst ein chirurgischer Eingriff vermag nicht, alle Beschwerden zu lindern.

Der Patient ist sein Leben lang zumindest auf eine Sehhilfe angewiesen. Wiederkehrende Untersuchungen beim Augenarzt sind kennzeichnend. Unmittelbar nach einem Eingriff müssen Patienten bestimmte Regeln einhalten, um Komplikationen zu verhindern. Dazu zählt vor allem eine ausreichende Hygiene. Handelt es sich bei den Patienten um Kinder, stehen deren Eltern in der Pflicht. Bei einer Schwachsichtigkeit wird das bessere Auge stundenweise abgeklebt, um das schwächere zu fördern.

Ein Augenarzt kann über Alltagstipps informieren. Die Blepharophimose ist genetisch bedingt. Erkrankte haben somit keinen wesentlichen Einfluss, ein Aufkommen zu hemmen. Viele fühlen sich aber psychisch unter Druck gesetzt. Denn neben der verringerten Sehschärfe leiden Betroffene auch erkennbar am Schielen.

Dieses führt nicht selten dazu, dass sie Kontakte zu anderen Menschen meiden. Ihr Selbstbewusstsein ist herabgesetzt. Sie fühlen sich entstellt. Um diese seelischen Konsequenzen abzubauen, können Ärzte eine Psychotherapie verschreiben. Manchmal schaffen auch geschickt eingesetzte Kosmetika Abhilfe.

Das können Sie selbst tun

Welche Selbsthilfe-Maßnahmen Blepharophimose-Patienten ergreifen können, hängt in erster Linie von der Art und Ausprägung der Deformation ab. Ausgeprägte Formen werden chirurgisch behandelt.

Nach einem solchen Eingriff sollten die Betroffenen keinen körperlich anstrengenden Tätigkeiten nachgehen und ansonsten die Vorgaben des Arztes bezüglich Körperhygiene und Wundpflege einhalten. Eltern von erkrankten Kindern sollten sicherstellen, dass die Operationsnarbe ohne Komplikationen verheilt und auch ansonsten keine Probleme auftreten. Sollten sich dennoch ungewöhnliche Symptome oder Beschwerden bemerkbar machen, muss umgehend der zuständige Arzt oder der ärztliche Notdienst informiert werden.

Eine Schwachsichtigkeit lässt sich behandeln, indem das bessere Auge stundenweise abgeklebt wird (Okklusionstherapie). Die Eltern sollten sich an einen Augenarzt wenden und gemeinsam mit diesem eine individuelle Therapie ausarbeiten, die auf den Gesundheitszustand des Kindes abgestimmt ist.

Betroffene Frauen mit BPES Typ I leiden häufig unter einer verfrüht einsetzenden Menopause und an Unfruchtbarkeit – Beschwerden, die eine enorme Belastung darstellen können und deshalb in jedem Fall mit einem Therapeuten besprochen werden sollten. Selbsthilfegruppen für betroffene Frauen sind eine erste Anlaufstelle, um die Erkrankung und die Folgen, die sie mit sich bringt, zu verarbeiten.

Quellen

• Lang, G. K., Lang, S. J. (Hrsg.): Augenheilkunde.
  ISBN: 9783132454446

• Keserü, M., Dulz, S.: Lidchirurgie.
  ISBN: 9783662700501

• Salmon, J. F. (Hrsg.): Kanskis Klinische Ophthalmologie.
  ISBN: 9783437234859

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Grehn, F.: Augenheilkunde.
  ISBN: 9783662591536

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