Bogaert-Divry-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 10. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei dem Bogaert-Divry-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit. Die Erbkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Neben geistigen Verzögerungen zählen auch Hämangiome auf der Haut und im Zentralnervensystem zu den Symptomen des Bogaert-Divry-Syndroms.

Was ist das Bogaert-Divry-Syndrom?

Da es sich bei dem Bogaert-Divry-Syndrom um eine erbliche Krankheit handelt, sind äußere Einflüsse nicht als Auslöser bekannt. Die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit ist bislang noch wenig erforscht.
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Die Erbkrankheit Bogaert-Divry-Syndrom tritt nur dann auf, wenn beide Eltern die Träger des defekten Gens sind. Besitzt nur ein Elternteil das defekte Allel, kommt es nicht zur Erkrankung von dem Kind. Es ist üblich, dass die Krankheit mehrere Generationen überspringt. Statistisch gesehen liegt die Wahrscheinlichkeit am Bogaert-Divry-Syndrom zu erkranken bei 25 Prozent, wenn die Erkrankung in der Familie auftritt.

Das Bogaert-Divry-Syndrom ist eine neurokutane Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Krankheit im Nervensystem und an der Haut manifestiert. Die ersten Symptome der Erbkrankheit treten bereits im Kleinkindalter auf. Durch die typische Pigmentierung im Kindesalter wird die Erkrankung oftmals festgestellt. Ein Ausbruch des Bogaert-Divry-Syndroms bei jungen Erwachsenen oder Erwachsenen ist selten.

Durch die Fehlentwicklungen von Gefäßen sowie die Hämangiome im Gehirn kommt es zur körperlichen Beeinträchtigung von den betroffenen Personen. Neben kosmetischen Problemen treten häufig auch geistige Defizite auf. Durch die Erbkrankheit können auch weitere Erkrankungen wie etwa Epilepsie begünstigt werden.

Ursachen

Da es sich bei dem Bogaert-Divry-Syndrom um eine erbliche Krankheit handelt, sind äußere Einflüsse nicht als Auslöser bekannt. Die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit ist bislang noch wenig erforscht. Daher ist die genaue Mutation der Gene, die zum Auslösen der Krankheit führen, nicht bekannt. Auch der exakte Ort des defekten Gens ist nicht bekannt.

Bei den vererbten Krankheiten können unterschiedliche Ursachen als Auslöser in Frage kommen. Es gibt drei Ursachen, die bei genetischen Erkrankungen in Betracht kommen. Zu den Ursachen zählen die chromosomalen, die polygenen und monogenen Erkrankungen. Als monogene Erkrankung wird der Defekt von einem Gen bezeichnet.

Dieses Gen trägt dazu bei, dass Enzyme oder Proteine verloren gehen oder fehlgebildet werden. Handelt es sich um eine polygene Krankheit, tragen unterschiedliche Gene einer Erkrankung bei. Diese verschiedenen Gene sind nicht nachzuweisen. Eine chromosomale Erbkrankheit wird durch die geänderte Struktur der Chromosomen ausgelöst. Auch eine Veränderung in der Anzahl von Chromosomen führt zu einer chromosomalen Krankheit.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Beschwerdebild des Bogaert-Divry-Syndroms kann vielfältig sein. Dies liegt daran, dass die Erbkrankheit sich auf das Zentralnervensystem und die Haut auswirkt. Üblicherweise kommt es unter der Erkrankung zur Störung der Motorik. Der Grund hierfür ist, dass sich Hämangiome oftmals an den Menignen und im Gehirn ansiedeln.

Durch die Ansiedlung von Hämangiomen im Gehirn und an den Menignen kommt es zu motorischen Störungen. Die motorischen Probleme können sich durch Schwierigkeiten beim Gehen, Schreiben oder bei speziellen Bewegungen zeigen.

Neben den Störungen der Motorik haben Menschen mit der Erbkrankheit oftmals Epilepsie. Ein epileptischer Anfall kann unterschiedliche Symptome haben. Der Verlust des Bewusstseins muss nicht immer gegeben sein, um von einem epileptischen Anfall zu sprechen. In der Regel geht Epilepsie jedoch mit dem Verlust des Bewusstseins sowie den typischen Zuckungen und Krämpfen einher. Eine milde Epilepsie kann sich auch durch eine kurze Abwesenheit ausdrücken.

Die geistige Retardierung ist ein häufiges Symptom der vererbten Krankheit. Da die Erberkrankung meist im Kindesalter auftritt, kommt es zu Entwicklungsstörungen. Die unvollständige oder verzögerte Entwicklung führt zu Problemen mit den kognitiven Fähigkeiten. Häufig haben Kinder mit geistiger Retardierung Schwierigkeiten beim Lernen und im Umgang mit anderen Menschen.

Bei den Betroffenen wird oftmals eine marmorierte Haut festgestellt. Typisch ist das Auftreten der fleckigen Haut an den Händen, Beinen und am Rumpf.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose des Syndroms erfordert viel Erfahrung im Umgang mit Erbkrankheiten. Einige vererbte Erkrankungen, darunter das Sneddon Syndrom, haben ähnliche Symptome wie das Bogaert-Divry-Syndrom.

Durch den häufigen Ausbruch der Erbkrankheit im Kindesalter und die Angiomatosen, kann eine Diagnose frühzeitig gestellt werden. Auch erbliche Merkmale und die Betrachtung der Familiengeschichte können dabei helfen die erbliche Krankheit zu diagnostizieren.

Beim Bogaert-Divry-Syndrom handelt es sich um eine progressive Erkrankung. Mit zunehmendem Alter verschlechtern sich auch die Symptome. Aus diesem Grund ist die Lebenserwartung von betroffenen Personen reduziert.

Komplikationen

In der Regel kommt es beim Bogaert-Divry-Syndrom zu relativ starken geistigen Einschränkungen beim Patienten. Dabei ist vor allem die Feinmotorik und die Grobmotorik des Patienten geschädigt, sodass gewöhnliche Bewegungen nicht ohne Weiteres möglich sind. Auch das Gehen und das Ausführen von hektischen und speziellen Bewegungen ist durch das Bogaert-Divry-Syndrom nicht mehr möglich.

Oft kommt es hierbei vor allem bei Kindern zu starken Problemen, da diese aufgrund des Syndroms gemobbt oder gehänselt werden können. Im höheren Alter kann es durch das Bogaert-Divry-Syndrom zu epileptischen Anfällen kommen. Darüber hinaus kommt es zu Zuckungen in den Extremitäten und teilweise auch zu Krämpfen.

Durch die geistigen Einschränkungen kommt es bei den Kindern zu Störungen der Entwicklung, sodass diese auf eine spezielle Hilfe angewiesen sind. Hierbei treten vor allem Konzentrationsprobleme auf, die das Lernen stark behindern. Es ist keine Behandlung beim Bogaert-Divry-Syndrom möglich.

Die Symptome können allerdings behandelt werden, um den geistigen Fortschritt des Kindes voranzutreiben. In den meisten Fällen besteht beim Bogaert-Divry-Syndrom eine verringerte Lebenserwartung. Im Erwachsenenalter können operativen Eingriffe notwendig sein, um Folgeschäden am Körper zu vermeiden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Bogaert-Divry-Syndrom ist eine sehr ernst zu nehmende Erbkrankheit und muss unbedingt ärztlich behandelt werden. Sie tritt meist schon im Kindesalter in Erscheinung, da sie progressiv verläuft wird sie aber nicht immer sofort erkannt und oftmals auch falsch diagnostiziert.

Personen, in deren Familien das Bogaert-Divry-Syndrom bereits in Erscheinungn getreten ist, sollten sich mit den Symptomen und dem Verlauf der Krankheit vertraut machen, um bereits die ersten Anzeichen bei sich oder ihren Kindern als solche erkennen und zeitnah eine Behandlung beginnen zu können.

Das Syndrom zeigt sich zunächst oftmals durch eine Veränderungen der Haut. Die Betroffenen entwickeln Verfärbungen an den Händen, den Beinen und am Oberkörper, die an Marmor erinnern. Das Bogaert-Divry-Syndrom beeinflusst zudem das zentrale Nervensystem, was Störungen der Motorik nach sich zieht.

Gehen charakteristische Veränderungen der Haut mit Schwierigkeiten beim Gehen, Greifen oder Schreiben einher, sollte zeitnah ein Arzt aufgesucht und auch gezielt auf das Bogaert-Divry-Syndrom angesprochen werden. Dies gilt umso mehr, wenn die Krankheit in der Familie bereits einmal in Erscheinung getreten ist.

Bei Kinder geht das Bogaert-Divry-Syndrom meist mit einer mentalen Retardierung einher, die sich insbesondere durch eine ausgeprägte Lernschwäche bemerkbar macht. Eltern sollten darauf achten, dass die Ursache für die geistige Behinderung ihres Kindes der richtigen Grunderkrankung zugeordnet wird und ihr Kind von einem Spezialisten behandeln lassen.

Behandlung & Therapie

Eine spezifische Medikation oder Therapie gegen das Syndrom gibt es nicht. Die Behandlung der erblichen Krankheit erfolgt symptomatisch. Im Verlauf der Erkrankung werden oftmals kosmetische Behandlungen durchgeführt. Häufig kommt es zur Exzision von betroffenen Arealen. Die hyperpigmentierten Bereiche können am Körper problemlos entfernt werden.

Es besteht auch die Möglichkeit eine kosmetische Maskierung vorzunehmen. Durch eine Behandlung mit dem Laser können die betroffenen Hautbereiche von der charakteristischen Färbung befreit werden. Mithilfe der Laserbehandlung können die Erkrankten somit von den Flecken befreit werden.

Im späteren Verlauf der Krankheit ist es meist nötig weitere Operationen durchzuführen. Üblicherweise müssen die Angiome entfernt werden. Die Entfernung der Angiome erfolgt mit einer Operation an den betroffenen Bereichen. Oftmals muss eine Entfernung der Angiome am Kopf vorgenommen werden.

Dadurch können die Symptome des Bogaert-Divry-Syndroms gemildert werden. Auch die Lebensqualität der Betroffenen wird durch eine Operation verbessert. Bei Angiomen, die sich an der Oberfläche des Körpers befinden, kann auch eine Laserbehandlung durchgeführt werden.

Aussicht & Prognose

Bisher ist für das Bogaert-Divry-Syndrom keine kurative Therapie möglich, da es sich um eine seltene erblich bedingte Erkrankung handelt. Im Rahmen einer symptomatischen Therapie können die auftretenden Symptome jedoch abgemildert werden. Leider handelt es sich um eine progressiv verlaufende Erkrankung. Die Lebenserwartung ist herabgesetzt, wobei es hierzu noch keine genauen Angaben gibt. Sicher gibt es bei guter Therapie auch Verläufe mit normaler Lebenserwartung. Allerdings wird die Lebensqualität durch das Bogaert-Divry-Syndrom sehr stark eingeschränkt.

So kommt es immer zu neurologischen Defiziten, motorischen Störungen, epileptischen Anfällen und fortschreitender geistiger Retardierung. Die Haut ist marmoriert und gefleckt. Hier können nur kosmetische Maskierungen Abhilfe schaffen. Des Weiteren ist in manchen Fällen ein operativer Eingriff zur Entfernung von Angiomen (Blutschwamm) im Gehirn empfehlenswert, um die Fein- und Grobmotorik der Betroffenen zu verbessern. Besonders das Gehen, Schreiben und andere spezielle Bewegungen sind durch die Auswirkungen der Gefäßmissbildungen erschwert.

Allerdings kann das Fortschreiten der geistigen Retardierung langfristig nicht verhindert werden. Auch die epileptischen Anfälle werden zeitlebens auftreten. Gefäßmissbildungen in der Retina können in seltenen Fällen zu Blutungen und damit zu Augenproblemen führen. Bei einer intensiven Förderung betroffener Kinder ist es zwar möglich, die geistigen Defizite abzumildern. Allerdings schreitet der geistige Abbau langfristig voran, weshalb von einer präsenilen Demenz gesprochen wird.

Vorbeugung

Da es sich bei dem Bogaert-Divry-Syndroms um eine Erbkrankheit handelt, ist keine Vorbeugung der Krankheit möglich. Um das Risiko zu minimieren, dass das eigene Kind von der Erkrankung betroffen ist, sollte die Erbkrankheiten der Familie betrachtet werden. Auch bei der Zeugung von Kindern unter Verwandten wird das Auftreten der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit begünstigt.

Das können Sie selbst tun

Das Bogaert-Divry-Syndrom ist eine Erbkrankheit, für die keine ursächlich wirkenden Selbsthilfemaßnahmen zur Verfügung stehen. Die Betroffenen und ihre Familien können aber dazu beitragen, einige der Symptome zurückzudrängen und den Alltag trotz krankheitsspezifischer Einschränkungen besser zu bewältigen.

Neben dem Zentralnervensystem beeinträchtigt das Bogaert-Divry-Syndrom vor allem die Haut. Häufig zeigt diese eine auffällige Pigmentierung die an Marmor erinnert. Sofern dieses Symptom neben Händen und Beinen nur den Rumpf betrifft, lässt es sich mit Kleidung und modischen Handschuhen kaschieren. Betroffene fühlen sich aber oft in Situationen gehemmt, in denen von ihnen erwartet wird, dass sie ihre Kleidung ablegen. Auf Wassersport und Badeurlaub wird deshalb oft verzichtet.

Auch das Intimleben kann stark unter diesen Hemmungen leiden. Betroffene sollten in diesen Fällen eine Psychotherapie in Erwägung ziehen. Sofern auch das Gesicht fehlpigmentiert ist, kann versucht werden, die Störung durch Make-up zu kaschieren. Leiden die Betroffenen unter der Hautveränderung stark, sollte unbedingt mit einem Facharzt abgeklärt werden, welche medizinischen Eingriffe eine Besserung oder Beseitigung der Störung bewirken können.

Oftmals ist auch die intellektuelle Entwicklung eingeschränkt oder verzögert. Bei Kindern mit geistiger Retardierung zeigen sich häufig Schwierigkeiten beim Lernen und bei der Interaktion mit anderen. Frühförderung ist in solchen Fällen von großer Bedeutung. Eltern sollten sich rechtzeitig um einen (Vor-) Schulplatz in einer Einrichtung kümmern, die ihrem Kind die bestmöglichen Entwicklungschancen bietet.

Quellen

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