Cystinstein

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 14. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei einem Cystinstein handelt es sich um einen besonderen Typ des Harnsteins, der mit geringerer Häufigkeit vorkommt. Cystinsteine sind auch als Zystinsteine bekannt und zeichnen sich durch eine annähernd runde Form aus. Teilweise passen sich die Konturen des Cystinsteins auch der Lage im Nierenbecken an. Die Oberfläche des Cystinsteins ist glatt und erinnert an Wachs. Während die Färbung der Cystinsteine tendenziell gelblich ist, weisen die Steine optisch Ähnlichkeiten zu Milchglas auf.

Was ist ein Cystinstein?

Cystinsteine verursachen typische Symptome und Krankheitsbeschwerden. Die Patienten bemerken den ersten Cystinstein vor allem durch plötzliche, starke Schmerzen.
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Cystinsteine kommen nur vergleichsweise selten in der Bevölkerung vor. Die Steine entstehen in der Folge einer angeborenen und genetisch verursachten Erkrankung des Stoffwechsels. Jedoch handelt es sich nur bei einem bis drei Prozent aller Harnsteine um Cystinsteine.

Die Steine entstehen vor allem dadurch, dass die Patienten an einer Urolithiasis leiden. Die zu Grunde liegende Erkrankung stellt eine Cystinurie dar, die auf autosomal-rezessivem Weg vererbt wird. Gesunde Menschen sammeln im Harn kaum Anteile der Substanz Cystin an, die das Potenzial des Harns zur Lösung übersteigen. Personen mit Cystinurie reichern deutlich erhöhte Konzentrationen von Zystin im Harn an, insbesondere homozygote Patienten.

Ursachen

Der Hauptfaktor für die Entstehung von Cystinsteinen ist das Vorliegen einer erblich bedingten Cystinurie, die autosomal-rezessiv weitergegeben wird und selten vorkommt. Die Personen mit Cystinurie leiden an einer Störung des Stoffwechsels, sodass sich enorm viel Cystin im Urin ansammelt. Der Organismus scheidet vermehrt Aminosäuren über den Harn aus.

Gesunde Menschen sondern im Durchschnitt circa 40 bis 80 Milligramm Cystin pro Liter Harn ab. Personen mit Cystinurie weisen hingegen oft Konzentrationen von mehr als 1000 Milligramm pro Liter Harn auf. Die Cystinurie bezieht sich nicht nur auf den Stoff Cystin, sondern auch auf Ornithin, Arginin und Lysin.

Allerdings löst sich Cystin deutlich schwerer in Harn als die anderen Aminosäuren. Das übermäßige Cystin ist im Urin also nicht vollständig löslich und kristallisiert. In der Folge entstehen die typischen Cystinsteine bei den Erkrankten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Cystinsteine verursachen typische Symptome und Krankheitsbeschwerden. Die Patienten bemerken den ersten Cystinstein vor allem durch plötzliche, starke Schmerzen. Die Schmerzempfindung entsteht dadurch, dass sich der Cystinstein innerhalb der Harnwege bewegt. Insbesondere kleinere Steine oder einzelne Bruchstücke rutschen ausgehend von der Niere zunächst in die Blase und schließlich in den Ureter.

Teilweise verstopft der Cystinstein den Harnleiter nahezu komplett. Dadurch treten bei den Patienten akut intensive Schmerzen im Flankenbereich auf. Die Schmerzen weiten sich oft bis zur Wirbelsäule und den Leisten aus. Die meisten Personen suchen in diesem Zustand einen Notarzt auf, da die Schmerzen kaum erträglich sind.

Zudem ist ein Ableiten des Urins aus den Nieren durch die Verstopfung nicht mehr möglich. Der Harn staut sich an und löst dadurch weitere Schmerzen aus. Zur gleichen Zeit erhöht sich das Risiko von Entzündungen der Harnwege.

Diagnose

Patienten mit Cystinsteinen suchen meist umgehend einen Arzt auf, sobald sich der erste Stein durch Schmerzen bemerkbar macht. Die Anamnese fördert unter Umständen bereits zu Tage, dass die Person an einer Cystinurie leidet. In manchen Fällen erfolgt die Diagnose der seltenen Erbkrankheit jedoch erst, wenn der erste Stein akute Schmerzen verursacht. Der Arzt analysiert die genetische Disposition des Patienten mittels Familienanamnese.

Die klinische Untersuchung stützt sich auf unterschiedliche Verfahren. Der Arzt setzt bildgebende Methoden ein und führt Blut- und Harnanalysen durch. Dadurch ist die erhöhte Ausscheidung von Aminosäuren nachweisbar, die gemeinsam mit den akuten Symptomen der Cystinsteine auf die Krankheit hindeutet.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn bei Wasserlassen plötzlich starke Schmerzen auftreten, sollte ein Arzt hinzugezogen werden. Der Mediziner kann anhand einer klinischen Untersuchung feststellen, ob ein Cystinstein vorliegt und diesen gegebenenfalls direkt entfernen. Gelegentlich kann eine Cystinurie auch durch Maßnahmen wie viel trinken und Treppensteigen behoben werden. Bleibt der Stein unbehandelt, verstopft er die Harnwege unter Umständen weiter.

Im weiteren Verlauf kommt es zu intensiven Schmerzen im Flankenbereich, die sich bis in die Wirbelsäule und die Leisten ausbreiten können. In diesem Stadium ist eine Eigenbehandlung nicht mehr möglich und es muss sofort ein Notarzt gerufen werden. Spätestens, wenn Symptome einer Harnwegsinfektion bemerkt werden, muss ein Mediziner zurate gezogen werden.

Da es sich bei der Cystinurie um eine Erbkrankheit handelt, ist eine medizinische Abklärung und Behandlung langfristig zwingend notwendig. Andernfalls bilden sich im Verlauf des Lebens immer wieder neue Steine, die das Wohlbefinden beeinträchtigen und nach und nach auch die Harnwege und die Nieren schädigen.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Heilung der Cystinsteine ist nicht möglich. Zunächst ist es wichtig, dass die Patienten eine größere Menge Wasser zu sich nehmen. Darüber hinaus sind meist operative Eingriffe erforderlich, um die Cystinsteine zu entfernen. Diese Entfernung der Steine erfolgt auf unterschiedliche Weise.

Bei der Perkutanen Nephrolitholapaxie punktiert der Arzt die Niere mit einer hohlen Nadel. Durch diese Nadel wird ein Instrument geschoben, dass die Cystinsteine zerstört und entnimmt. Auch eine Schlingenextraktion ist möglich, die heutzutage allerdings selten zur Anwendung kommt. Die Methode ist nur einsetzbar, wenn sich der Cystinstein im unteren Bereich des Harnleiters befindet.

Mit Hilfe einer eingeführten Schlinge zieht der Arzt den Cystinstein nach außen. Die Verletzungsgefahr des Harnleiters bei diesem Verfahren ist relativ hoch, weshalb die Methode als veraltet gilt. Alternativ ist eine operative Entfernung der Cystinsteine möglich. Dabei erhält der Patient in den meisten Fällen eine Vollnarkose.

Anschließend öffnen die Chirurgen den Bauchraum der Person und entfernen die Cystinsteine aus den Nieren oder Harnwegen. Bei allen Methoden gilt, dass nach der Entfernung der Cystinsteine eine Neubildung von Steinen nach Möglichkeit zu verhindern ist.

Aussicht & Prognose

Rund 90 Prozent der Cystinsteine, die weniger als fünf Millimeter groß sind, werden mit dem Harn von alleine ausgeschwemmt. Dies kann starke Schmerzen hervorrufen und unter Umständen auch zu Verletzungen in der Harnröhre führen. Werden die Cystinsteine nicht behandelt, können sich ernste Komplikationen wie Verletzungen im Bereich von Harnröhre und Niere einstellen. Die Lebensqualität nimmt stark ab, und durch die Bildung weiterer Steine nehmen auch die ursprünglichen Beschwerden zu.

Bei fehlender Behandlung ist die Prognose eher negativ, da größere Cystinsteine vom Körper nicht abgebaut werden können. Bei einer operativen Behandlung ist die Prognose grundsätzlich gut. Folgeschäden treten selten auf und die Entfernung mittels Punktionsnadel verläuft für die betroffene Person beschwerdefrei. Da der Steinbildung genetische Ursachen zugrunde liegen, ist eine ursächliche Therapie nicht möglich.

Cystinsteine können nach der Behandlung also erneut auftreten. Dann ist eine weitere operative Behandlung vonnöten. Erfolgt diese frühzeitig, ist die Prognose in der Regel gut. Trotz wiederholter Eingriff haben Cystinsteine keine dauerhaften Folgen für die Gesundheit des Betroffenen. Die wiederkehrenden Beschwerden können langfristig aber zu seelischen Beschwerden führen und das Wohlbefinden dauerhaft beeinträchtigen.

Vorbeugung

Zur Vorbeugung von Cystinsteinen ist eine wirksame Kontrolle der zu Grunde liegenden Erkrankung, also der Cystinurie, notwendig. Die Patienten nehmen einen reduzierten Anteil bestimmter Aminosäuren zu sich. Zudem ist eine Einnahme von Vitamin C hilfreich, um die Konzentration von Cystin zu minimieren. Wichtig ist in jedem Fall, dass die Personen ausreichend Wasser trinken. Dabei ist Trinkwasser empfehlenswert, das einen relativ hohen Anteil an Bikarbonat enthält.

Nachsorge

Dem Patienten stehen bei einem Cystinstein in den meisten Fällen keine besonderen Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Dabei ist der Betroffene in erster Linie auf eine schnelle und vor allem auf eine frühzeitige Erkennung und Diagnose dieser Krankheit angewiesen, damit es nicht zu weiteren Komplikationen oder Beschwerden kommt. Eine frühzeitige Diagnose wirkt sich sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus, sodass der Betroffene schon bei den ersten Symptomen und Anzeichen der Erkrankung einen Arzt kontaktieren sollte.

In den meisten Fällen können die Cystinsteine durch den Urin ausgeschieden werden. Der Betroffene sollte dabei sehr viel trinken, um die Wahrscheinlichkeit der Ausscheidung zu erhöhen. In vielen Fällen ist jedoch auch ein operativer Eingriff notwendig, um den Cystinstein zu entfernen. Nach einem solchen Eingriff sollte sich der Betroffene auf jeden Fall ausruhen und seinen Körper nicht anstrengen.

Von körperlichen und anstrengenden Tätigkeiten ist abzusehen. Auch nach einem erfolgreichen Eingriff sind regelmäßige Untersuchungen von einem Arzt durchzuführen, um weitere Schäden möglicherweise schon früh zu erkennen. In der Regel verringert ein Cystinstein nicht die Lebenserwartung des Betroffenen.

Quellen

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