Meckel-Gruber-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Meckel-Gruber-Syndrom (MKS) ist eine Erbkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch schwerste angeborene Behinderungen. Betroffene Neugeborene sterben meist innerhalb der ersten zwei Wochen nach der Geburt.
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Was ist das Meckel-Gruber-Syndrom?
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Das Meckel-Gruber-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, die charakterisiert ist durch Nierenzysten, Entwicklungsstörungen und Störungen des Zentralnervensystems. Die Erkrankung ist auch unter dem Namen Meckel-Syndrom bekannt. Trotz des ähnlichen Namens hat sie nichts mit dem Meckel-Divertikel zu tun, einer meist harmlosen und häufigen Ausstülpung des Dünndarms; beide sind lediglich nach demselben Anatomen benannt.
In Deutschland sind statistisch 0,7 bis 7,5 Neugeborene pro 100.000 Geburten von der Krankheit betroffen. In Finnland tritt die Erkrankung deutlich häufiger auf. Hier ist eines von 9000 Neugeborenen betroffen. Findet kein Schwangerschaftsabbruch statt, so versterben die Kinder häufig noch in der Perinatalperiode, also noch vor dem siebten Lebenstag.
Ursachen
Damit ein Kind am Meckel-Gruber-Syndrom erkrankt, müssen also sowohl der Vater als auch die Mutter des Kindes Träger der Krankheit sein. Die Eltern zeigen keine Symptome, da sie jeweils nur ein krankes Gen in sich tragen. Für den Ausbruch der Erkrankung fehlt das zweite kranke Gen. Man bezeichnet die Eltern auch als Konduktoren, also als Träger des defekten Gens. Wenn beide Eltern Konduktoren sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, am Meckel-Gruber-Syndrom zu erkranken, statistisch gesehen bei 25 Prozent. Dieses Wiederholungsrisiko von 25 Prozent gilt für jede weitere Schwangerschaft des Paares neu.
Sind die Eltern miteinander verwandt, steigt die Wahrscheinlichkeit an. Das krankheitsverursachende Gen wurde bisher nur teilweise gefunden. Es scheint, dass für die Erkrankung Veränderungen auf drei verschiedenen Genorten verantwortlich sind. Sie befinden sich auf den Chromosomen 17, 11 und 8. Diese Angabe entspricht einem älteren Kenntnisstand. Nach heutigem Wissen sind mehr als ein Dutzend Gene bekannt, deren Veränderung ein Meckel-Gruber-Syndrom auslösen kann. Alle diese Gene steuern den Aufbau der Zilien, winziger Fortsätze an der Zelloberfläche; das Syndrom wird deshalb heute den sogenannten Ziliopathien zugerechnet.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Charakteristisch für das Meckel-Gruber-Syndrom sind Zystennieren. Dabei bilden sich in der Niere zahlreiche flüssigkeitsgefüllte Bläschen, sodass die Filterfunktion der Nieren stark eingeschränkt ist. Die Ausbildung von Nierenzysten ist obligat, das heißt, treten keine Nierenzysten auf, kann es sich nicht um das Meckel-Gruber-Syndrom handeln. Auch Leberzysten können auftreten. Diese führen teilweise zu einer Leberfibrose. Die Kinder leiden zudem unter einer Enzephalozele.
Dabei ist das Gehirn fehlerhaft angelegt und der Schädel oft nicht richtig geschlossen, sodass sich Hirnanteile aus dem Schädel vorwölben. Weitere Hirnfehlbildungen wurden beobachtet. Auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, eine Fehlentwicklung der Mundpartie, kann beim Meckel-Gruber-Syndrom auftreten. Oft leiden die Neugeborenen auch unter einer Mikrophthalmie. Bei einer Mikrophthalmie sind die Augen ungewöhnlich klein oder eventuell nur rudimentär ausgebildet.
Weiteres Symptom des Meckel-Gruber-Syndroms ist die sogenannte Polydaktylie, die Vielfingrigkeit. Es finden sich also mehr als zehn Finger oder zehn Zehen. Besonders häufig ist eine beidseitige postaxiale Polydaktylie zu beobachten, bei der jeweils ein zusätzlicher Finger neben dem kleinen Finger angelegt ist, sodass die Erkrankten statt zehn Fingern zwölf Finger haben.
Ein Phänomen der Erbkrankheit ist auch ein Situs inversus. Dabei befinden sich alle Organe spiegelverkehrt auf der anderen Körperseite. Das Herz liegt also beispielsweise rechts und die Leber links. Weitere Symptome des Meckel-Gruber-Syndroms sind Fehlbildungen der Gallengänge und unterentwickelte Lungenflügel.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Zystenniere ist ein wichtiger Hinweis bei der Diagnose des Meckel-Gruber-Syndroms. Die minimalen diagnostischen Kriterien für das MKS sind die zystischen Veränderungen an der Niere, fibrotische Veränderungen an der Leber und die Enzephalozele oder andere Fehlbildungen des zentralen Nervensystems. Die vorgeburtliche Diagnostik der Erkrankung erfolgt mittels Ultraschall.
Bei einem erkrankten Fötus findet sich ein zystisch veränderter Schädelinnenraum, bisweilen auch andere Schädeldefekte. Zudem sind die Nieren vergrößert. Diese Hinweise auf das Meckel-Gruber-Syndrom lassen sich bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels finden. In der weiteren Schwangerschaft können möglicherweise noch andere Anomalien sonografisch nachgewiesen werden.
Bei einer Fruchtwasseruntersuchung findet sich ein erhöhter Alpha-Fetoprotein-Spiegel. Dieser wird durch die Schädel- und ZNS-Anomalien verursacht und ist ein wichtiger Hinweis auf eine schwere Schädeldeformität. Beweisend ist ein erhöhter Alpha-Fetoprotein-Spiegel allerdings nicht, da er auch bei anderen offenen Fehlbildungen des Nervensystems und der Bauchwand vorkommt.
Komplikationen
Dabei kommt es vor allem zu Fehlbildungen an den Nieren und an der Leber des Patienten, sodass es zu einer Insuffizienz und damit zum Tode kommt. Ebenso leiden viele Patienten an einer sogenannten Gaumenspalte und damit an Einschränkungen bei der Aufnahme von Nahrung. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch das Meckel-Gruber-Syndrom erheblich eingeschränkt und verringert.
Es ist leider nicht möglich, das Meckel-Gruber-Syndrom zu behandeln oder die Beschwerden zu lösen. Die Kinder versterben dabei schon sehr früh nach der Geburt. Weitere Maßnahmen zur Lebenserhaltung sind leider nicht möglich; im Vordergrund steht dann eine palliative Betreuung, die dem Kind Schmerzen und Atemnot nimmt. In der Regel benötigen die Eltern nach dem Tod des Kindes eine psychologische Behandlung.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Menschen, die an dem Meckel-Gruber-Syndrom erkrankt sind, zeigen bereits bei ihrer Geburt starke gesundheitliche Beeinträchtigungen. Fehlbildungen und Fehlfunktionen können oftmals bereits während des Geburtsvorgangs festgestellt werden. Viele der betroffenen Patienten kommen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auf die Welt und sollten schnellstmöglich medizinisch versorgt werden. Bei einer stationären Geburt übernehmen anwesende Krankenschwestern und Ärzte die Erstversorgung des Neugeborenen. Oftmals werden sofortige chirurgische Eingriffe angeordnet, um das Überleben des Kindes zu sichern. Bei einer Hausgeburt oder einer Niederkunft in einem Geburtshaus übernehmen Hebammen und Geburtshelfer diese Aufgaben. In ihrer Verantwortung liegt es, einen Transport des Kindes in das nächste Krankenhaus zu organisieren.
Die Eltern müssen bei diesen Formen der Geburt daher nicht aktiv werden. Bei einer spontanen Geburt ohne die Anwesenheit von medizinisch geschultem Pflegepersonal sollte unverzüglich über den Notruf 112 ein Rettungsdienst alarmiert werden. Bei Vorwölbungen oder Verformungen des Kopfes, einer offenen Schädeldecke oder Unregelmäßigkeiten der Gliedmaßen wird dringend ein Arzt benötigt. Charakteristisch für das Syndrom ist das Vorhandensein von mehr als zehn Fingern oder Zehen. Bei einer Beeinträchtigung der Atemtätigkeit sind bis zum Eintreffen des Notarztes zusätzlich Erste-Hilfe-Maßnahmen erforderlich, damit der Säugling nicht bereits innerhalb der ersten Minuten seines Lebens verstirbt. Bei Neugeborenen erfolgt die Atemspende als Mund-zu-Mund-und-Nase-Beatmung, bis der Rettungsdienst eintrifft.
Behandlung & Therapie
Das Meckel-Gruber-Syndrom lässt sich nicht therapieren. Bei Diagnosestellung vor der Geburt wird häufig ein Abbruch der Schwangerschaft in Betracht gezogen. Aufgrund der schweren Schädel- und Organfehlbildungen liegt die Letalität beim Meckel-Gruber-Syndrom bei 100 Prozent, das bedeutet, dass alle betroffenen Neugeborenen auf lange Sicht nicht lebensfähig sind. Die meisten Kinder versterben innerhalb der ersten sieben Tage, nur in Ausnahmefällen wird ein Kind älter als zwei Wochen. Die Behandlung beschränkt sich daher auf eine palliative Begleitung des Kindes, die ihm Schmerzen und Atemnot nimmt, sowie auf die Betreuung der Eltern.
Aussicht & Prognose
Die Prognose des Meckel-Gruber-Syndroms ist äußerst ungünstig. Das Syndrom basiert auf einem genetischen Defekt. Dieser kann mit den derzeitigen medizinischen Möglichkeiten nicht geheilt werden. Das Kind kommt mit schweren Behinderungen auf die Welt und hat kaum eine Überlebenschance. Eine Gentherapie, die den zugrunde liegenden Gendefekt beheben könnte, steht für das Meckel-Gruber-Syndrom nicht zur Verfügung. Verboten ist in Deutschland allein der Eingriff in die Keimbahn, also in Erbgut, das an nachfolgende Generationen weitergegeben wird; Gentherapien an Körperzellen sind dagegen erlaubt und für einzelne andere Erkrankungen bereits zugelassen. Daher können Ärzte sich lediglich auf die Nutzung von Behandlungsmöglichkeiten konzentrieren, die zu einer Linderung der unterschiedlichen Symptome führen.
Da jedoch bei dieser Erkrankung mehrfache schwere gesundheitliche Einschränkungen dokumentiert werden müssen, reichen die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten nicht aus, um eine Stabilisierung des Betroffenen zu erwirken. Innerhalb weniger Tage oder Wochen nach der Entbindung kommt es bei allen bisher bekannten Fällen des Meckel-Gruber-Syndroms zu einem vorzeitigen Ableben des Patienten. Ungeachtet dessen, wie frühzeitig eine Diagnosestellung stattfindet und wie schnell umfangreiche medizinische Maßnahmen ergriffen werden, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung des Betroffenen in einem Zeitfenster zwischen ein bis zwei Wochen nach der Geburt.
Die körperlichen Fehlbildungen betreffen mehrere Bereiche des Skelettsystems sowie der Organe. Der Körper des Neugeborenen ist zu geschwächt, um die notwendigen zahlreichen Operationen zur Stabilisierung des Organismus zu überleben. Daher kommt es trotz aller Bemühungen unweigerlich zu einem Organversagen und damit zum vorzeitigen Ableben.
Vorbeugung
Dem Meckel-Gruber-Syndrom lässt sich im Prinzip nicht vorbeugen. Eine frühe Diagnose verhindert die Erkrankung nicht, sondern gibt den Eltern lediglich früher Gewissheit und damit mehr Zeit für die anstehenden Entscheidungen, bis hin zu einem Schwangerschaftsabbruch. Paaren, in deren Familie das Syndrom aufgetreten ist, steht eine humangenetische Beratung offen, in der das Wiederholungsrisiko und die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik besprochen werden; ob und wie sie diese Möglichkeiten nutzen, entscheiden allein die Eltern selbst. Forscher haben drei Genorte ausgemacht, an denen die Veränderungen liegen könnten, die für die schwere Erbkrankheit verantwortlich sind. Diese Orte werden als MKS-Genorte bezeichnet:
- MKS1 liegt auf dem Chromosom 17
- MKS2 auf dem Chromosom 11
- MKS3 auf dem achten Chromosom.
Veränderungen im MKS3-Gen wurden bei Menschen aus Pakistan nachgewiesen. Veränderungen im MKS1-Gen traten auch im finnischen und europäischen Raum auf. Als definitiv krankheitsverursachend wurde bisher eine Veränderung des MKS1-Gens identifiziert. Es gibt eine Gendiagnostik, die das Vorliegen dieses defekten Gens prüft. Voraussetzung dafür, dass diese Diagnostik durchgeführt werden darf, ist, dass schon einmal eine sichere Diagnose des Meckel-Gruber-Syndroms gestellt wurde. Diese Einschränkung entspricht einem älteren Stand der Technik. Heute lassen sich mit einer Untersuchung vieler Gene zugleich (Panel- oder Exomdiagnostik) die ursächlichen Veränderungen in den meisten Fällen auch dann finden, wenn sie in der Familie noch nie nachgewiesen wurden.
Wenn bei diesem erkrankten Kind das Meckel-Gruber-Syndrom auch mit der Gendiagnostik nachgewiesen werden kann, kann in weiteren Schwangerschaften die Gendiagnostik bereits vorgeburtlich durchgeführt werden. So kann den Eltern mit Gewissheit gesagt werden, ob ihr ungeborenes Kind Träger des Gendefekts ist. Es besteht auch die Möglichkeit die Eltern bei Verdacht auf MKS zu testen. Dafür wird in einer Blutuntersuchung festgestellt, ob sie Träger des Gendefekts sind und ob das Risiko besteht, die Erkrankung an zukünftige Nachkommen zu vererben.
Nachsorge
In der Regel wird durch das Meckel-Gruber-Syndrom auch die Lebenserwartung der Kinder deutlich verringert, sodass diese schon wenige Tage bis Wochen nach der Geburt versterben. Die Nachsorge konzentriert sich dabei auf die Hinterbliebenen.
Mitunter kann eine professionelle, psychologische Betreuung helfen, mit dem Verlust des Kindes und mit der Trauer umzugehen. Diese entwickelt gemeinsam mit den Betroffenen Therapiemaßnahmen, um die starke psychische Belastung abzufangen. Sollten die bereits einmal betroffenen Eltern einen weiteren Kinderwunsch hegen, wird ihnen eine humangenetische Beratung empfohlen, um die Wahrscheinlichkeit eines weiteren erkrankten Kindes vorab festzustellen.
Das können Sie selbst tun
Das Meckel-Gruber-Syndrom stellt eine schwere Erkrankung dar, die in den allermeisten Fällen zum Tod des Kindes führt. Aufgrund dieser negativen Prognose ist die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme das Einholen von therapeutischer Unterstützung. Der Frauenarzt kann die Eltern an einen geeigneten Fachmann vermitteln, mit dessen Hilfe die typischen Ängste und Sorgen besprochen und aufgearbeitet werden können. Begleitend dazu empfiehlt sich der Besuch einer Selbsthilfegruppe. Das Gespräch mit anderen betroffenen Angehörigen erleichtert den Umgang mit der Erkrankung und ihrem meist negativen Ausgang.
Gemeinsam mit dem zuständigen Gynäkologen muss außerdem entschieden werden, ob das Kind ausgetragen oder abgetrieben werden soll. Meist entscheiden sich die Eltern für eine Abtreibung, da die Heilungsaussichten sehr gering ausfallen, doch in manchen Fällen ist auch eine normale Geburt möglich und sinnvoll. Als Alternative bietet sich eine palliative Entbindung an.
Unabhängig davon, wofür sich die Eltern entscheiden, ist psychologische Unterstützung und die Hilfe von Freunden und Verwandten notwendig. Falls die Frau später wieder schwanger werden möchte, muss eine umfassende Untersuchung stattfinden, in deren Rahmen die Chancen, ein gesundes Kind auf die Welt zu bringen, ermittelt werden.
Quellen
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Obladen, M., Maier, R. F. (Hrsg.): Neugeborenenintensivmedizin.
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- Jorch, G., Hübler, A. (Hrsg.): Neonatologie.
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- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783662572948