Morbus McArdle

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei Morbus McArdle handelt es sich um eine Energieverwertungsstörung mit genetischer Ursache. Die Betroffenen leiden unter dunklem Urin, Muskelschwäche, Krämpfen und einer Steifheit der Skelettmuskulatur. Bislang ist Morbus McArdle unheilbar und wird mit diätetischen und physiotherapeutischen Therapien lediglich symptomatisch behandelt.

Was ist Morbus McArdle?

Das McArdle-Syndrom macht sich meist schon in frühen Jahren in Form von Müdigkeit und Erschöpfung bemerkbar. Spätestens im jungen Erwachsenenalter treten gehäuft Symptome auf.
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Morbus McArdle ist auch als McArdle-Myopathie, als McArdle-Krankheit oder McArdle-Syndrom bekannt. Manchmal ist bei der Energieverwertungskrankheit auch von der Glykogenspeicherkrankheit Typ V die Rede. Der Namensgeber von Morbus McArdle ist sein Erstbeschreiber Brian McArdle. Der Kinderarzt dokumentiert 1951 erstmals einen Defekt von alpha-Glucan-Phosphorylase.

Dabei handelt es sich um die Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase. Dieses Enzym kommt speziell in der Skelettmuskulatur des Menschen vor und ist dort für die Glucoseverwertung zuständig. Ein Gendefekt kann die Aktivität der Glykogenphosphorylase beeinträchtigen und so eine Energieverwertungsstörung auslösen. Der Körper speichert den Energieträger Glucose in der Muskulatur in Form von Glykogen. Die Glykogenphosphorylase verwertet Glykogen wieder zu Glukoseresten. Damit stellt das Enzym dem Körper Material zur Energiegewinnung während der Glykolyse oder des oxidativen Citratzyklus zur Verfügung. Beim Morbus McArdle ist dieser Versorgungsprozess gestört. Innerhalb der Glykogenspeicherkrankheiten ist Morbus McArdle eine reine Muskelform: Auch Morbus Tarui (Typ VII) betrifft die Skelettmuskulatur, während bei Morbus Hers (Typ VI) die Leber und bei Morbus Pompe (Typ II) Muskulatur und Herz im Vordergrund stehen.

Ursachen

Die McArdle-Krankheit wird im autosomal-rezessiven Erbgang weitergegeben. Somit kann ausschließlich der Nachwuchs zweier Träger des Gendefekts an dem Phänomen erkranken. Die Wahrscheinlichkeit dessen liegt bei zwei Gendefektträgern bei eins zu vier. Eine ebenso hohe Wahrscheinlichkeit besteht für sie aber auch auf ein gesundes Kind. Die Wahrscheinlichkeit für ein symptomloses Kind mit Anlage des Gendefekts wird auf ein Verhältnis von rund zwei zu vier geschätzt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das McArdle-Syndrom macht sich meist schon in frühen Jahren in Form von Müdigkeit und Erschöpfung bemerkbar. Spätestens im jungen Erwachsenenalter treten gehäuft Symptome auf. In der Skelettmuskulatur macht sich die Energieverwertungsstörung am deutlichsten bemerkbar. Eine verminderte Belastbarkeit der Muskulatur, Muskelkrämpfe, Steifheit und Muskelschmerzen gehören zu den häufigsten Frühsymptomen.

Viele Patienten berichten außerdem von einer dunklen Verfärbung des Urins. Diese Verfärbung geht in der Regel auf Muskelabbauprodukte im Rahmen von immer stärkeren Muskelschädigungen zurück; verantwortlich ist der Muskelfarbstoff Myoglobin, der über die Nieren ausgeschieden wird (Myoglobinurie). Bei starker Überanstrengung kann es zu einem massiven Zerfall von Muskelgewebe kommen, der sogenannten Rhabdomyolyse. Färbt sich der Urin dunkelrot bis braun, droht ein akutes Nierenversagen; die Betroffenen müssen dann sofort ärztlich behandelt werden. Kommen ausgeprägte Schwäche, Verwirrtheit oder eine ausbleibende Urinausscheidung hinzu, ist der Notruf 112 zu wählen. Die beschriebenen Symptome treten meist nach Extrembelastungen oder aber bei anhaltenden Muskelbelastungen wie Wandern auf.

Patienten des Morbus McArdle müssen also nicht permanent von den Symptomen der Erkrankung betroffen sein. Die Beschwerden sind meist rückläufig. Oft stellt sich schon nach rund zehn Minuten eine Besserung ein. Diese Besserung hängt mit der Umstellung des muskeleigenen Energiestoffwechsels zusammen. Auch kurze Pausen lassen die Symptome oft momentan zurückgehen. Fachlich wird dieses Verhalten als Second-Wind-Phänomen bezeichnet: Nach einer Pause von wenigen Minuten oder bei langsamer Fortführung der Belastung steigt die Belastbarkeit deutlich an, weil der Muskel auf Blutzucker und Fettsäuren umschaltet. Das Second-Wind-Phänomen gilt als das Leitzeichen des Morbus McArdle und kommt bei anderen Muskelerkrankungen in dieser Form nicht vor.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnosestellung für Morbus McArdle ist eine Herausforderung. Anamnestisch spielen vor allem die Belastungsschmerzen der Muskeln eine Rolle. Diese Schmerzen lassen sich über einen Muskelbelastungstest näher einschätzen. Der früher übliche ischämische Unterarmbelastungstest, bei dem der Arm mit einer Blutdruckmanschette abgebunden wurde, wird heute wegen der Gefahr einer Rhabdomyolyse nicht mehr empfohlen; an seine Stelle ist der nicht-ischämische Belastungstest getreten. Die Schmerzen sind aber äußerst unspezifisch und daher eigentlich kein ausreichender Hinweis auf Morbus McArdle.

Im Serum zeigt sich bei Patienten dieser Erberkrankung oft eine erhöhte Kreatinkinase. Auch ein erhöhter Harnsäurespiegel und Ammoniakspiegel können pathologisch sein und für Morbus McArdle sprechen. Allerdings sind auch diese Faktoren eher unspezifisch und kommen ebenso bei anderen Enzymstörungen vor. Daher ordnet ein Arzt bei Verdacht auf Morbus McArdle in der Regel eine Muskelbiopsie an. Bei dieser Biopsie gilt der Nachweis von Glykogeneinlagerungen in den Muskelfasern als diagnosesichernd. Lange Zeit war die Muskelbiopsie der entscheidende Schritt zur Diagnose. Heute wird stattdessen zuerst eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, die den Nachweis in den meisten Fällen ohne Eingriff erbringt; die Biopsie bleibt unklaren Fällen vorbehalten.

Enzymhistochemisch stützt eine nicht oder kaum mehr reagierende Phosphorylase die Diagnose. In molekulargenetischen Untersuchungen lässt sich eine PYGM-Mutation nachweisen. Die Prognose bei Morbus McArdle ist günstig. So geht die Erkrankung beispielsweise nicht mit einer merklich reduzierten Lebenserwartung einher. Voraussetzung dafür ist allerdings, dass Überlastungen und die dadurch drohende Rhabdomyolyse konsequent vermieden werden.

Komplikationen

Auch die Muskeln selbst können dabei schmerzen und damit zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag führen. Nicht selten treten die Schmerzen auch in der Nacht in Form von Ruheschmerzen auf und führen dabei zu Schlafbeschwerden. Vor allem bei starken Belastungen kommt es zu Schmerzen und Schwellungen.

Die Beschwerden selbst treten allerdings nicht dauerhaft auf und verschwinden nach einer kurzen Zeit wieder. Durch die dauerhaften Belastungsschmerzen kommt es allerdings zu einer deutlichen Verringerung der Lebensqualität beim Patienten. Die Lebenserwartung wird durch Morbus McArdle allerdings nicht eingeschränkt.

Mit verschiedenen Therapien und durch Trainings können die Beschwerden therapiert und eingeschränkt werden. Wird die Belastung dabei zu hoch gewählt, droht allerdings ein Muskelzerfall mit Nierenschädigung; das Training sollte deshalb ärztlich begleitet und schrittweise gesteigert werden. Eine kausale Behandlung dieser Krankheit ist allerdings nicht möglich.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Erkrankung Morbus McArdle wird als selten auftretende Glykogenspeicher-Krankheit nur selten vor dem 30. Lebensjahr korrekt diagnostiziert. Die Stoffwechselerkrankung Glykogenose Typ 5 äußert sich hauptsächlich durch Muskelschmerzen. Diese treten selbst bei leichter und kurzer Belastungsintensität auf.

Diese Symptome des Morbus McArdle werden von Betroffenen oder Medizinern nicht selten unterschätzt oder fehlinterpretiert. Die Betroffenen behandeln solche Muskelprobleme häufig durch Schonung oder Magnesiumgaben. Auch wenn die Betroffenen rechtzeitig zum Arzt gehen, wird die eigentliche Ursache oft lange nicht erkannt. Schreitet die Erkrankung unbehandelt fort, mehren sich die muskulären Probleme. Es kommt zu Verkrampfungen, Myalgien oder starker muskulärer Erschöpfung. Viele Muskelzellen sind durch die Glykogenspeicher-Probleme mittlerweile zerstört.

Bislang ist nur eine symptomatische Behandlung des Morbus McArdle machbar. Vor sportlichen Anstrengungen kann die Einnahme von Traubenzucker symptomlindernd wirken. Mit Ausdauertraining wird die individuelle Belastungsgrenze erhalten. Ohne spezielle Kenntnisse über die Art der Erkrankung können sich die Betroffenen kaum richtig verhalten. Mehr als eine Beschwerdelinderung ist auch bei bekannter Diagnose und einer medizinischen oder physiotherapeutischen Behandlung nicht zu erreichen. Eine gesicherte Diagnose ist dennoch von großem Wert: Sie ermöglicht ein angepasstes Training, das die Belastbarkeit deutlich steigert, und schützt vor gefährlichen Überlastungen.

Behandlung & Therapie

Die Ursache des Morbus McArdle lässt sich bislang nicht heilen. Daher stehen zur Behandlung bisher nur symptomatische Therapien zur Verfügung. Dazu gehört vor allem ein diätetischer Ansatz. Patienten sollen sich dabei vor allem kurz vor oder während Belastungsphasen aktiv Glucose und Fructose zuführen. Diese Maßnahme wird meist mit Belastungstherapien kombiniert. So kann dauerhafte Muskelschwäche durch physiotherapeutische Maßnahmen im Zusammenspiel mit den diätetischen Maßnahmen eventuell reduziert werden.

In diesem Zusammenhang spielt die anaerobe Schwelle eine wichtige Rolle. Das Ausdauertraining unterhalb dieser Schwelle hat Studien zufolge die besten Erfolge erzielen können. Die anaerobe Schwelle ist das Gleichgewicht zwischen dem Abbau und der Bildung von Laktat. Das Ausdauertraining sollte als Therapiemaßnahme bei Morbus McArdle also unter der maximalen Belastungsintensität stattfinden. In Einzelfällen finden als Therapiemaßnahme auch medikamentöse Therapien Einsatz.

Dazu zählt vor allem die Gabe von niedrig dosiertem Kreatin. Durch diese medikamentöse Behandlung hat sich für die Patienten im Rahmen von klinischen Studien eine deutliche Verbesserung der Leistungsfähigkeit eingestellt. Da die Gentherapie in der modernen Forschung einen hohen Stellenwert hat, wird sich innerhalb der nächsten Jahrzehnte eventuell eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit bei Morbus McArdle entwickeln lassen.

Aussicht & Prognose

Die Lebenserwartung von Betroffenen mit Morbus McArdle wird nicht eingeschränkt. Durch die Erkrankung leiden die Patienten in den meisten der Fälle an sehr stark ausgeprägter Müdigkeit und an einer permanenten Erschöpfung. Ebenfalls sinkt deutlich die Belastbarkeit der Betroffenen ab und es kommt oftmals zu einer Abgeschlagenheit. Nicht selten führt dies zu einer regelrechten Ausgrenzung aus dem alltäglichen sozialen Leben. Ebenso können Krämpfe in den Muskeln auftreten und die Patienten wirken dadurch sehr steif und unnatürlich unbeweglich. Auch die Muskeln an sich können dabei sehr schmerzen und führen damit zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag der Patienten. Oftmals treten diese Schmerzen auch während des Schlafes in der Nacht auf.

In Form von Ruheschmerzen führen sie dabei oft zu starken Schlafbeschwerden. Besonders bei sehr starken Belastungen kommt es zu Schwellungen und Schmerzen bei den Erkrankten. Diese Beschwerden treten jedoch nicht dauerhaft auf. Oftmals verschwinden sie nach einer kurzen Zeit wieder wie von selbst. Allerdings kommt es durch die permanenten Belastungsschmerzen bei Patienten zu einer deutlich verringerten Lebensqualität.

Die Beschwerden können aber therapiert und eingebremst werden. Dies geschieht mit Hilfe von verschiedenen Therapien und speziellen Trainings. Bei angepasster Belastung kommt es meist nicht zu nennenswerten Komplikationen; Überanstrengung kann dagegen einen Muskelzerfall mit Nierenschädigung auslösen. Eine komplette Heilung der Krankheit ist jedoch nicht möglich.

Vorbeugung

Dem Morbus McArdle lässt sich nicht vorbeugen, da es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung handelt.

Nachsorge

In der Regel erweist sich eine Nachsorge bei Morbus McArdle als relativ schwierig, wobei in einigen Fällen dem Betroffenen nur sehr wenige oder gar keine besonderen Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung stehen. Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann keine vollständige Heilung eintreten. Betroffene sollten daher bei einem Kinderwunsch eine genetische Untersuchung und Beratung vornehmen lassen, um das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung an Nachkommen besser abschätzen zu können.

In der Regel sind die Betroffenen bei dieser Krankheit auf die Hilfe und die Pflege der eigenen Familie angewiesen, wobei auch liebevolle und intensive Gespräche sehr wichtig sind. Dadurch können Depressionen und andere psychische Verstimmungen verhindert werden. Ebenso sind die Maßnahmen einer Physiotherapie oder einer Krankengymnastik sehr wichtig, um die Beschwerden von Morbus McArdle zu lindern und einzuschränken.

Dabei kann der Betroffene viele Übungen aus solchen Therapien auch im eigenen Zuhause wiederholen und dadurch die Beweglichkeit steigern. In vielen Fällen ist bei Morbus McArdle auch der Kontakt zu anderen Betroffenen der Erkrankung sehr sinnvoll, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommen kann, welcher den Alltag des Betroffenen erleichtert. In der Regel bleibt die Lebenserwartung des Patienten von dieser Krankheit unverändert.

Das können Sie selbst tun

Im Vordergrund der Therapie stehen diätetische Maßnahmen. Der Patient muss auf eine gesunde Ernährung achten, die reich an Glukose oder Fruktose ist. Insbesondere kurz vor oder während körperlicher Belastung kann durch die Zufuhr der entsprechenden Stoffe die Belastbarkeit positiv beeinflusst werden. Darüber hinaus sollte auf Alkohol und Koffein verzichtet werden. Idealerweise wird der Ernährungsplan gemeinsam mit dem zuständigen Arzt und einem Ernährungsexperten erstellt.

Da Morbus McArdle sich vorwiegend auf die Muskulatur auswirkt, sollte Sport getrieben werden. Ausdauertraining unterhalb der anaeroben Schwelle kann die Leistungsfähigkeit deutlich verbessern. In Verbindung mit einer Kreatin-Behandlung lassen sich die Muskelbeschwerden effektiv reduzieren. Die weiteren Selbsthilfe-Maßnahmen konzentrieren sich auf einen gesunden Lebensstil mit ausreichend Bewegung, einer ausgewogenen Ernährung und der Vermeidung von Stress. Vor allem körperlicher Stress ist zu vermeiden, da dieser schnell zu einer Verschlechterung der Symptome führen kann.

Patienten, die trotz der genannten Maßnahmen starke Muskelbeschwerden haben, sprechen am besten mit dem zuständigen Arzt. Oftmals muss die Kreatin-Therapie erneut abgestimmt oder um andere Präparate ergänzt werden. Auch alternative Maßnahmen wie Massagen oder Akupunktur können in Einzelfällen bei Morbus McArdle helfen.

Quellen

• Vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen.
  ISBN: 9783642451874

• Zschocke, J., Hoffmann, G. F.: Vademecum metabolicum.
  ISBN: 9783132435506

• Jerusalem, F., Zierz, S. (Hrsg.): Muskelerkrankungen.
  ISBN: 9783135678047

• Sieb, J. P., Schrank, B.: Neuromuskuläre Erkrankungen.
  ISBN: 9783170183810

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

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