Morbus McArdle


Medizinische Qualitätssicherung am 19. Dezember 2019 von Dr. med. Nonnenmacher

Bei Morbus McArdle handelt es sich um eine Energieverwertungsstörung mit genetischer Ursache. Die Betroffenen leiden unter dunklem Urin, Muskelschwäche, Krämpfen und einer Steifheit der Skelettmuskulatur. Bislang ist Morbus McArdle unheilbar und wird mit diätetischen und physiotherapeutischen Therapien lediglich symptomatisch behandelt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus McArdle?

Das McArdle-Syndrom macht sich meist schon in frühen Jahren in Form von Müdigkeit und Erschöpfung bemerkbar. Spätestens im jungen Erwachsenenalter treten gehäuft Symptome auf.
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Morbus McArdle ist auch als McArdle-Myopathie, als McArdle-Krankheit oder McArdle-Syndrom bekannt. Manchmal ist bei der Energieverwertungskrankheit auch von der Glykogenspeicherkrankheit Typ V die Rede. Der Namensgeber von Morbus McArdle ist sein Erstbeschreiber Brian McArdle. Der Kinderarzt dokumentiert 1951 erstmals einen Defekt von alpha-Glucan-Phosphorylase.

Dabei handelt es sich um die Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase. Dieses Enzym kommt speziell in der Skelettmuskulatur des Menschen vor und ist dort für die Glucoseverwertung zuständig. Ein Gendefekt kann die Aktivität der Glykogenphophorylase beeinträchtigen und so eine Energieverwertungsstörung auslösen. Der Körper speichert den Energieträger Glucose in der Muskulatur in Form von Glykogen. Die Glykogenphophorylase verwertet Glykogen wieder zu Glukoseresten. Damit stellt das Enzym dem Körper Material zur Energiegewinnung während der Glykolyse oder dem oxidativen Citratzyklus zur Verfügung. Beim Morbus McArdle ist dieser Versorgungsprozess gestört.

Ursachen

Morbus McArdle geht auf einen Gendefekt zurück und ist eine relativ seltene Erbkrankheit. Der genetische Enzymdefekt stört die Entspeicherung von Glykogen zu Glucose. Infolge dessen häuft sich Glykogen an und der Organismus wird nicht mehr ausreichend mit Energie versorgt. Oft fällt im ursächlichen Zusammenhang mit dem Morbus McArdle auch der Begriff der PGYM-Mutation.

Die McArdle-Krankheit wird im autosomal-rezessiven Erbgang weitergegeben. Somit kann ausschließlich der Nachwuchs zweier Träger des Gendefekts an dem Phänomen erkranken. Die Wahrscheinlichkeit dessen liegt bei zwei Gendefektträgern bei eins zu vier. Eine ebenso hohe Wahrscheinlichkeit besteht für sie aber auch auf ein gesundes Kind. Die Wahrscheinlichkeit für ein symptomloses Kind mit Anlage des Gendefekts wird auf ein Verhältnis von rund zwei zu vier geschätzt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das McArdle-Syndrom macht sich meist schon in frühen Jahren in Form von Müdigkeit und Erschöpfung bemerkbar. Spätestens im jungen Erwachsenenalter treten gehäuft Symptome auf. In der Skelettmuskulatur macht sich die Energieverwertungsstörung am deutlichsten bemerkbar. Eine verminderte Belastbarkeit der Muskulatur, Muskelkrämpfe, Steifheit und Muskelschmerzen gehören zu den häufigsten Frühsymptomen.

Viele Patienten berichten außerdem von einer dunklen Verfärbung des Urins. Diese Verfärbung geht in der Regel auf Muskelabbauprodukte im Rahmen von immer stärkeren Muskelschädigungen zurück. Die beschriebenen Symptome treten meist nach Extrembelastungen oder aber bei anhaltenden Muskelbelastungen wie Wandern auf.

Patienten des Morbus McArdle müssen also nicht permanent von den Symptomen der Erkrankung betroffen sein. Die Beschwerden sind meist rückläufig. Oft stellt sich schon nach rund zehn Minuten eine Besserung ein. Diese Besserung hängt mit der Umstellung des muskeleigenen Energiestoffwechsels zusammen. Auch kurze Pausen lassen die Symptome oft momentan zurückgehen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnosestellung für Morbus McArdle ist eine Herausforderung. Anamnestisch spielen vor allem die Belastungsschmerzen der Muskeln eine Rolle. Diese Schmerzen lassen sich über einen Muskelbelastungstest näher einschätzen. Sie sind aber äußerst unspezifisch und daher eigentlich kein ausreichender Hinweis auf Morbus McArdle.

Im Serum zeigt sich bei Patienten dieser Erberkrankung oft eine erhöhte Kreatinkinase. Auch ein erhöhter Harnsäurespiegel und Ammoniakspiegel können pathologisch sein und für Morbus McArdle sprechen. Allerdings sind auch diese Faktoren eher unspezifisch und kommen ebenso bei anderen Enzymstörungen vor. Daher ordnet ein Arzt bei Verdacht auf Morbus McArdle in der Regel eine Muskelbiopsie an. Bei dieser Biopsie gilt der Nachweis von Glykogeneinlagerungen in den Muskelfasern als diagnosesichernd.

Enzymhistochemisch stützt eine nicht oder kaum mehr reagierende Phosphorylase die Diagnose. In molekulargenetischen Untersuchungen lässt sich eine PGYM-Mutation nachweisen. Die Prognose bei Morbus McArdle ist günstig. So geht die Erkrankung beispielsweise nicht mit einer merklich reduzierten Lebenserwartung einher.

Komplikationen

Durch den Morbus McArdle leiden die Betroffenen in den meisten Fällen an einer sehr stark ausgeprägten Müdigkeit und an einer Erschöpfung. Auch die Belastbarkeit des Patienten sinkt deutlich ab und es kommt zu einer Abgeschlagenheit und nicht selten zu einer Ausgrenzung aus dem sozialen Leben. Ebenso treten Krämpfe in den Muskeln auf und die Betroffenen wirken steif und unbeweglich.

Auch die Muskeln selbst können dabei schmerzen und damit zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag führen. Nicht selten treten die Schmerzen auch in der Nacht in Form von Ruheschmerzen auf und führen dabei zu Schlafbeschwerden. Vor allem bei starken Belastungen kommt es zu Schmerzen und Schwellungen.

Die Beschwerden selbst treten allerdings nicht dauerhaft auf und verschwinden nach einer kurzen Zeit wieder. Durch die dauerhaften Belastungsschmerzen kommt es allerdings zu einer deutlichen Verringerung der Lebensqualität beim Patienten. Die Lebenserwartung wird durch Morbus McArdle allerdings nicht eingeschränkt.

Mit verschiedenen Therapien und durch Trainings können die Beschwerden therapiert und eingeschränkt werden. Dabei kommt es nicht zu besonderen Komplikationen. Eine kausale Behandlung dieser Krankheit ist allerdings nicht möglich.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Erkrankung Morbus McArdle wird als selten auftretende Glykogenspeicher-Krankheit nur selten vor dem 30. Lebensjahr korrekt diagnostiziert. Die Stoffwechselerkrankung Glykogenose Typ 5 äußert sich hauptsächlich durch Muskelschmerzen. Diese treten selbst bei leichter und kurzer Belastungsintensität auf.

Diese Symptome des Morbus McArdle werden von Betroffenen oder Medizinern nicht selten unterschätzt oder fehlinterpretiert. Die Betroffenen behandeln solche Muskelprobleme häufig durch Schonung oder Magnesiumgaben. Auch wenn die Betroffenen rechtzeitig zum Arzt gehen, nützt ihnen das oft nichts. Schreitet die Erkrankung unbehandelt fort, mehren sich die muskulären Probleme. Es kommt zu Verkrampfungen, Myalgien oder starker muskulärer Erschöpfung. Viele Muskelzellen sind durch die Glykogenspeicher-Probleme mittlerweile zerstört.

Bislang ist nur eine symptomatische Behandlung des Morbus McArdle machbar. Vor sportlichen Anstrengungen kann ketogene Ernährung symptomlindernd wirken. Mit Ausdauertraining wird die individuelle Belastungsgrenze erhalten. Ohne spezielle Kenntnisse über die Art der Erkrankung können sich die Betroffenen kaum richtig verhalten. Mehr als eine Beschwerdelinderung ist auch bei bekannter Diagnose und einer medizinischen oder physiotherapeutischen Behandlung nicht zu erreichen.

Behandlung & Therapie

Die Ursache des Morbus McArdle lässt sich bislang nicht heilen. Daher stehen zur Behandlung bisher nur symptomatische Therapien zur Verfügung. Dazu gehört vor allem ein diätetischer Ansatz. Patienten sollen sich dabei vor allem kurz vor oder während Belastungsphasen aktiv Glucose und Fructose zuführen. Diese Maßnahme wird meist mit Belastungstherapien kombiniert. So kann dauerhafte Muskelschwäche durch physiotherapeutische Maßnahmen im Zusammenspiel mit den diätetischen Maßnahmen eventuell reduziert werden.

In diesem Zusammenhang spielt die anaerobe Schwelle eine wichtige Rolle. Das Ausdauertraining unterhalb dieser Schwelle hat Studien zufolge die besten Erfolge erzielen können. Die anaerobe Schwelle ist das Gleichgewicht zwischen dem Abbau und der Bildung von Laktat. Das Ausdauertraining sollte als Therapiemaßnahme bei Morbus McArdle also unter der maximalen Belastungsintensität stattfinden. In Einzelfällen finden als Therapiemaßnahme auch medikamentöse Therapien Einsatz.

Dazu zählt vor allem die Gabe von niedrig dosiertem Kreatin. Durch diese medikamentöse Behandlung hat sich für die Patienten im Rahmen von klinischen Studien eine deutliche Verbesserung der Leistungsfähigkeit eingestellt. Da die Gentherapie in der modernen Forschung einen hohen Stellenwert hat, wird sich innerhalb der nächsten Jahrzehnte eventuell eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit bei Morbus McArdle entwickeln lassen.

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Aussicht & Prognose

Die Lebenserwartung von Betroffenen mit Morbus McArdle wird nicht eingeschränkt. Durch die Erkrankung leiden die Patienten in den meisten der Fälle an sehr stark ausgeprägter Müdigkeit und an einer permanenten Erschöpfung. Ebenfalls sinkt deutlich die Belastbarkeit der Betroffenen ab und es kommt oftmals zu einer Abgeschlagenheit. Nicht selten führt dies zu einer regelrechten Ausgrenzung aus dem alltäglichen sozialen Leben. Ebenso können Krämpfe in den Muskeln auftreten und die Patienten wirken dadurch sehr steif und unnatürlich unbeweglich. Auch die Muskeln an sich können dabei sehr schmerzen und führen damit zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag der Patienten. Oftmals treten diese Schmerzen auch während des Schlafes in der Nacht auf.

In Form von Ruheschmerzen führen sie dabei oft zu starken Schlafbeschwerden. Besonders bei sehr starken Belastungen kommt es zu Schwellungen und Schmerzen bei den Erkrankten. Diese Beschwerden treten jedoch nicht dauerhaft auf. Oftmals verschwinden sie nach einer kurzen Zeit wieder wie von selbst. Allerdings kommt es durch die permanenten Belastungsschmerzen bei Patienten zu einer deutlich verringerten Lebensqualität.

Die Beschwerden können aber therapiert und eingebremst werden. Dies geschieht mit Hilfe von verschiedenen Therapien und speziellen Trainings. Bei Morbus McArdle kommt es nicht zu nennenswerten Komplikationen. Eine komplette Heilung der Krankheit ist jedoch nicht möglich.

Vorbeugung

Morbus McArdle lässt sich nicht vorbeugen, da es sich um eine automal-rezessiv vererbte Erkrankung handelt.

Nachsorge

In der Regel erweist sich eine Nachsorge bei Morbus McArdle als relativ schwierig, wobei in einigen Fällen dem Betroffenen nur sehr wenige oder gar keine besonderen Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung stehen. Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann keine vollständige Heilung eintreten. Betroffene sollten daher bei einem Kinderwunsch eine genetische Untersuchung und Beratung vornehmen lassen, um das Risoko einer Weitergabe der Erkrankung an Nachkommen besser abschätzen zu können.

In der Regel sind die Betroffenen bei dieser Krankheit auf die Hilfe und die Pflege der eigenen Familie angewiesen, wobei auch liebevolle und intensive Gespräche sehr wichtig sind. Dadurch können Depressionen und andere psychische Verstimmungen verhindert werden. Ebenso sind die Maßnahmen einer Physiotherapie oder einer Krankengymnastik sehr wichtig, um die Beschwerden von Morbus McArdle zu lindern und einzuschränken.

Dabei kann der Betroffene viele Übungen aus solchen Therapien auch im eigenen Zuhause wiederholen und dadurch die Beweglichkeit steigern. In vielen Fällen ist bei Morbus McArdle auch der Kontakt zu anderen Betroffenen der Erkrankung sehr sinnvoll, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommen kann, welcher den Alltag des betroffenen erleichtern. In der Regel bleibt die Lebenserwartung des Patienten von dieser Krankheit unverändert.

Das können Sie selbst tun

Im Vordergrund der Therapie stehen diätetische Maßnahmen. Der Patient muss auf eine gesunde Ernährung achten, die reich an Glukose oder Fruktose ist. Insbesondere kurz vor oder während körperlicher Belastung kann durch die Zufuhr der entsprechenden Stoffe der Heilungsverlauf positiv beeinflusst werden. Darüber hinaus sollte auf Alkohol und Koffein verzichtet werden. Idealerweise wird der Ernährungsplan gemeinsam mit dem zuständigen Arzt und einem Ernährungsexperten erstellt.

Da Morbus McArdle sich vorwiegend auf die Muskulatur auswirkt, sollte Sport getrieben werden. Ausdauertraining unterhalb der anaeroben Schwelle kann die Leistungsfähigkeit deutlich verbessern. In Verbindung mit einer Kreatin-Behandlung lassen sich die Muskelbeschwerden effektiv reduzieren. Die weiteren Selbsthilfe-Maßnahmen konzentrieren sich auf einen gesunden Lebensstil mit ausreichend Bewegung, einer ausgewogenen Ernährung und der Vermeidung von Stress. Vor allem körperlicher Stress ist zu vermeiden, da dieser schnell zu einer Verschlechterung der Symptome führen kann.

Patienten, die trotz der genannten Maßnahmen starke Muskelbeschwerden haben, sprechen am besten mit dem zuständigen Arzt. Oftmals muss die Kreatin-Therapie erneut abgestimmt oder um andere Präparate ergänzt werden. Auch alternative Maßnahmen wie Massagen oder Akupunktur können in Einzelfällen bei Morbus McArdle helfen.

Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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