Morbus Tarui

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 13. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Der Morbus Tarui ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine Mutation im PFKM-Gen auf Chromosom 12 verursacht wird. Die Patienten leiden unter Muskelkrämpfen und sind so gut wie belastungsintolerant. Die symptomatische Behandlung besteht vorwiegend aus diätischen Maßnahmen und der Belastungsvermeidung.

Was ist Morbus Tarui?

Der Morbus Tarui ist durch verschiedene, klinische Symptome gekennzeichnet. Zu den wichtigsten Charakteristika zählen Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie, die von den Patienten als belastungsabhängig beschrieben werden.
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In die Kategorie der Stoffwechselkrankheiten fallen viele verschiedene Krankheitsgruppen. Eine davon ist die Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten. Diese Erkrankungen wird das Glykogen in den Körpergeweben gespeichert und danach nicht mehr oder nur noch anteilig wieder abgebaut oder zu Glukose verwandelt. Ursache für alle Glykogenspeicherkrankheiten sind enzymatische Defekte im Rahmen von Glykogenabbau, Gluconeogenese oder Glykolyse.

Eine Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten ist die Glykogenose Typ 7, die auch als Morbus Tarui bekannt ist. Sie wurde im 20. Jahrhundert erstmals beschrieben. Als Erstbeschreiber gilt der japanischer Professor für innere Medizin Seiichiro Tarui, der der Erkrankung seinen Namen vermacht hat. Die Krankheit manifestiert sich im frühen Kindesalter und wird unter die erblichen Stoffwechselerkrankungen gefasst.

Ursachen

Der betroffene Gen-Locus befindet sich auf 12q13.3. Das PFKM-Gen codiert in der DNA für das Enzym Phosphofructokinase, das im Stoffwechsel der Muskeln entscheidende Aufgaben erfüllt. Mutationen im PKFM-Gen haben einen Defekt des Enzyms zur Folge, der die Symptome des Morbus Tarui bedingt.

Wegen des enzymatischen Defekts häufen sich Stoffwechselintermediate an, die ihrerseits einen hemmenden Einfluss auf die die Gluconeogenese und die Glykolyse zeigen. Insbesondere der Syntheseausfall von Fructose-1,6-bisphosphats hemmt die Glykolyse. Ob neben den genetischen Faktoren zusätzlich äußere Faktoren die Erkrankung begünstigen, ist bislang nicht abschließend geklärt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Der Morbus Tarui ist durch verschiedene, klinische Symptome gekennzeichnet. Zu den wichtigsten Charakteristika zählen Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie, die von den Patienten als belastungsabhängig beschrieben werden. Zusätzlich liegt in den meisten Fällen eine hämolytische Blutarmut vor. Die Blutarmut führt in der Regel zu anhaltender Erschöpfung und Müdigkeit.

Diese Symptome gehen auf den Ausfall der Fructose-1,6-bisphosphat-Synthese zurück und geben den Patienten eine auffällige Belastungsintoleranz. In manchen Fällen müssen die Betroffenen unter Belastungen erbrechen oder verspüren zumindest extreme Übelkeit. Einige Patienten zeigen zusätzlich zur Anämie eine Erhöhung der Retikulozyten und eine Hyperbilirubinämie. Auch belastungsabhängige Hyperurikämie wurde an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet.

Der erhöhte Harnsäurespiegel im Blut kann auf lange Sicht Gichterscheinungen hervorrufen und Weichteil- oder Knochentophi begünstigen. Zusätzlich kann sich im späteren Verlauf eine Erkrankung der Nieren einstellen. Meistens manifestieren sich speziell die belastungsbedingten Symptome des Morbus Tarui spätestens im Kindergartenalter.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostik des Morbus Tarui beginnt mit der Anamnese. Wenn der Arzt durch die charakteristischen Belastungsschmerzen und beispielsweise die Beschreibung von Gichtbeschwerden einen ersten Verdacht auf den Morbus Tarui hegt, kann ein Belastungstest die Verdachtsdiagnose erhärten.

Zur Sicherung der Diagnose ordnet der Arzt Muskelbiopsien für einen Nachweis über die reduzierte Enzymaktivität im Muskelgewebe an und lässt außerdem die Erythrozyten untersuchen. Eine Erhebung des Harnsäurespiegels im Blut kann nach Belastungen außerdem einen Nachweis über die pathologische Erhöhung erbringen. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose, indem sie die charakteristischen Mutationen im PFKM-Gen auf Chromosom 12 zeigen.

Komplikationen

Weiterhin führt die Blutarmut zu einer dauerhaften Erschöpfung, die dabei nicht mit Hilfe von Schlaf ausgeglichen werden kann. Die Betroffenen leiden außerdem an Übelkeit und Erbrechen, wodurch die Lebensqualität verringert wird. Im weiteren Verlauf der Krankheit kommt es ohne Behandlung zu Beschwerden der Gicht. Auch die Nieren können durch diese Krankheit geschädigt werden, sodass es im schlimmsten Fall zu einer Niereninsuffizienz kommen, die einen lebensgefährlichen Zustand für den Betroffen darstellt.

Dieser ist dann auf eine Dialyse oder auf eine Transplantation der Niere angewiesen. Die Behandlung dieser Krankheit erfolgt in der Regel mittels einer strengen Diät und gegebenenfalls einer Knochenmarkspende. Komplikationen treten dabei nicht auf. Allerdings können nicht alle Beschwerden vollständig eingeschränkt werden. Ob es durch die Krankheit zu einer Verringerung der Lebenserwartung kommt, hängt stark von der Ausprägung der Krankheit und der Art der Behandlung ab.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Menschen, die unter Beschwerden und Beeinträchtigungen der Muskulatur leiden, sollten einen Arzt aufsuchen. Eine Einschränkung der Mobilität, eine Unmöglichkeit der Fortbewegung sowie Krämpfe des Muskelapparates sind untersuchen und behandeln zu lassen. Leidet der Betroffene unter Müdigkeit, Abgeschlagenheit oder einer inneren Schwäche, benötigt er medizinische Hilfe. Eine geringe körperliche Belastbarkeit und Leistungsfähigkeit sollten von einem Arzt abgeklärt werden. Kann der Alltag aufgrund der Beeinträchtigungen nicht selbständig bewältigt werden, besteht Handlungsbedarf. Eine andauernde Erschöpfung, ein blasses Hautbild sowie ein starkes Kälteempfinden im Körper weisen auf Unregelmäßigkeiten hin, die untersucht und behandelt werden sollten.

Meist liegt eine Blutarmut vor, die Auswirkung auf die gesamte Funktionstätigkeit des Organismus hat und langsame Körperbewegungen sowie schnelle Erschöpfung auslösen. Unregelmäßigkeiten der Verdauung, eine Veränderung beim Toilettengang sowie ein diffuses Krankheitsgefühl sollten einem Arzt vorgestellt werden. Kommt es zu Schmerzen im Bereich der Nieren, einer Auffälligkeit bei der Urinmenge, Färbung oder dem Geruch des Urins, ist ein Arzt zu konsultieren. Erleidet der Betroffene bei der Bewältigung alltäglicher Aufgaben Übelkeit oder Erbrechen, ist ein Arztbesuch anzuraten. Besonderer Handlungsbedarf besteht, wenn bereits leichte körperliche Bewegungen zu einem Unwohlsein und Erbrechen führen. Bei Störungen der Konzentration und Aufmerksamkeit sowie Verhaltensauffälligkeiten ist ebenfalls die Rücksprache mit einem Arzt anzuraten.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie steht für Patienten des Morbus Tarui bislang nicht zur Verfügung. Aus diesem Grund gilt die Erkrankung bisher als unheilbar. Da gentherapeutische Maßnahmen allerdings ein aktueller Forschungsgegenstand der Medizin sind, der bisher nur noch nicht die klinische Phase erreicht hat, können kausale Therapien für verschiedene Generkrankungen in naher Zukunft eventuell durch kausale Therapien geheilt werden.

Bislang werden Patienten des Morbus Tarui rein symptomatisch behandelt. Zu den wichtigsten Schritten der Therapie zählt die körperliche Schonung und die Vermeidung von körperlich starken Belastungen. Auch diätische Maßnahmen wurden als therapeutische Schritte für Patienten des Morbus Tarui in der Vergangenheit empfohlen.

So führt die Zufuhr von Kohlehydraten zum Beispiel zu einer Verminderung der freien Fettsäuren und der Ketonkörper. Die Leistungsfähigkeit der Betroffenen sinkt durch kohlenhydratreiche Kost also noch mehr. Aus diesem Grund kann eine kohlenhydratarme Kost im Gegenschluss dazu die Leistungsfähigkeit der Patienten steigern. Die Gabe von Medikamenten zur Beseitigung der hämolytischen Blutarmut hat sich für Patienten des Morbus Tarui in der Vergangenheit nicht bewährt.

Dasselbe gilt für Knochenmarkspenden. Da die Ursache der Anämie im Rahmen des Morbus Tarui nicht beseitigt werden kann, lässt sie sich nur schwer beheben. Die Eltern von betroffenen Kindern erhalten im Rahmen der Therapie in der Regel eine Beratung zum Umgang mit ihrem Kind. Sie können zusätzlich eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, falls ein weiterer Kinderwunsch besteht und sie sich über das Wiederholungsrisiko und die allgemeinen Zusammenhänge der Vererbung erkundigen wollen.

Aussicht & Prognose

Morbus Tarui ist eine extrem seltene Erkrankung. Die Prognose des Leidens ist relativ schlecht. Aufgrund der geringen Anzahl beschriebener Fälle wird das Leiden meist erst spät erkannt und nicht umfassend behandelt. Damit einhergehend kommt es zu einer verminderten Leistungsfähigkeit und einem reduzierten Wohlbefinden. Erkrankte dürfen sich körperlich nicht stark anstrengen, um eine Zunahme der Muskelschmerzen und anderer Symptome zu vermeiden. Dadurch sind die beruflichen Möglichkeiten der Patienten stark eingeschränkt. In Verbindung mit der herabgesetzten Belastungstoleranz können sich seelische Beschwerden entwickeln, die es zu behandeln gilt.

Haben sich infolge des Morbus Tarui einmal Depressionen oder Angststörungen entwickelt, ist die Aussicht auf eine Genesung schlecht. Durch den progressiven Verlauf nehmen oft auch die psychischen Probleme zu und die Erkrankten müssen starke Medikamente einnehmen. Eine Therapie kann Beschwerden nur in einem begrenzten Umfang lindern. Die Lebenserwartung ist durch den Morbus Tarui jedoch nicht zwingend beeinträchtigt. Die symptomatische Therapie ist wirksam und ermöglicht Erkrankten in vielen Fällen ein langes Leben. Die genaue Prognose stellt der zuständige Facharzt im Hinblick auf das individuelle Symptombild des Patienten.

Vorbeugung

Da der Morbus Tarui einer genetischen Erkrankung durch Mutation entspricht, existieren bisher keine Vorbeugemaßnahmen. Einer Vorbeugung gleichkommen können höchstens die genetische Beratung in der Familienplanung und gegebenenfalls die Entscheidung gegen eigene Kinder, falls eine familiäre Disposition für den Morbus Tarui vorliegt.

Nachsorge

In der Regel stehen dem Patienten bei Morbus Tarui meist nur wenige und auch nur eingeschränkte Maßnahmen der Nachsorge zur Verfügung, da es sich bei dieser Krankheit um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, die dabei auch nicht vollständig wieder geheilt werden kann. Daher sollte der Betroffene in erster Linie schon sehr früh einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von weiteren Komplikationen zu verhindern.

Bei einem Kinderwunsch kann auch eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden, damit das erneute Auftreten von Morbus Tarui bei den Nachfahren verhindert werden kann. In der Regel sind die Betroffenen bei dieser Erkrankung auf eine spezielle Diät angewiesen, wobei vom Arzt ein Ernährungsplan erstellt werden kann. Dieser sollte möglichst gut eingehalten werden, wobei sich im Allgemeinen eine gesunde Lebensweise positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung auswirkt.

Die Betroffenen sollten bei der Erkrankung unnötige Anstrengungen oder körperliche Belastungen möglichst vermeiden. Dabei sind auch regelmäßige Kontrollen durch einen Arzt sehr wichtig, um Schäden am Körper schon früh zu erkennen und zu behandeln. Nicht selten ist auch der Kontakt zu anderen Betroffenen der Erkrankung sehr sinnvoll, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommen kann, welcher den Alltag des Betroffenen erleichtert.

Das können Sie selbst tun

Morbus Tarui kann bislang nicht kausal behandelt werden. Die Selbsthilfe-Maßnahmen konzentrieren sich darauf, die symptomatische Therapie zu unterstützen und so den Heilungsverlauf zu fördern.

Auch diätetische Maßnahmen können bei der Behandlung von Morbus Tarui angewendet werden. So kann die Meidung von Kohlenhydraten zu einer Zunahme der freien Fettsäuren und der Ketonkörper führen. Dadurch steigt die Leistungsfähigkeit der Betroffenen an. Begleitend zur Einnahme von Medikamenten hat eine Umstellung der Ernährung einen wesentlichen Einfluss auf die geistige und körperliche Gesundheit der Patienten.

Voraussetzung für einen positiven Heilungsverlauf ist allerdings auch ausreichend Schonung. Vor allem Symptome wie Blutarmut tragen zu einer zunehmenden Müdigkeit bei, die den Betroffenen in seinem Alltag erheblich einschränken. Hier gilt es, entsprechende Maßnahmen zu ergreifen, um die körperliche Aktivität zu steigern. Idealerweise werden aktive Phasen mit Phasen der Ruhe und Entspannung abgewechselt.

Welche Maßnahmen im Detail zu ergreifen sind, kann am besten der zuständige Arzt beantworten. Dieser kann den Betroffenen auch an eine Fachklinik für genetische Erkrankungen verweisen. Insbesondere für werdende Eltern, die an Morbus Tarui leiden, ist eine umfassende Beratung über die Risiken für das Kind wichtig.

Quellen

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