Multiple kartilaginäre Exostosen

Multiple kartilaginäre Exostosen sind multiple und hereditäre Exostosen. Den gutartigen Knochentumoren liegt eine autosomal-dominant vererbliche Mutation zugrunde. Die Behandlung besteht weitestgehend aus einer chirurgischen Abtragung der Tumore.

Inhaltsverzeichnis

Was sind Multiple kartilaginäre Exostosen?

Bei Exostosen kommt es zu einer abgegrenzten Neubildung kompakter Knochensubstanz, die nach außen gerichtet ist. Exostosen sind Hyperostosen, also Hyperplasien des Knochengewebes, die durch eine Zunahme der Zellzahl gekennzeichnet sind. Meist ist eine Exostose eine hyperplastische Reaktion. Der Knochen verändert sich dabei auf Reize wie Druck hin.

In wieder anderen Fällen ist die Exostose eine gutartige Tumorerkrankung, die mit der Bildung von Osteomen assoziiert und durch langsames Wachstum gekennzeichnet ist. Es gibt auch erbliche Exostosen. Eine damit assoziierte Erkrankung ist die multiple hereditäre Exostose, kurz MHE.

Dabei handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multiplen, gutartigen Knochentumoren, die auch als multiple kartilaginäre Exostosen bekannt sind. Obwohl es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, sind die Tumore bei der Geburt meist noch nicht vorhanden.

Die Entwicklung beginnt in der Regel in der Kindheit oder Jugend und entspricht einer langsam voranschreitenden Entwicklung. Bei den Tumoren handelt es sich um Osteochondrome mit hyalinem Knorpel. Als Inzidenz der Erkrankung wird ein Fall in 50.000 Menschen angegeben. Mit dieser Häufigkeit ist die Krankheit eine der häufigsten Exostose-Krankheiten, wobei Frauen und Männer gleichermaßen häufig betroffen sind.

Ursachen

Multiple hereditäre Exostosen sind eine Erberkrankung, für die familiäre Häufung beobachtet wurde. So liegt bei rund 70 Prozent aller Patienten eine familiäre Form vor, die im autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben wird. In nur etwa 30 Prozent der Fälle tritt die Erkrankung sporadisch auf. Die Ursachen für das Phänomen sind in der Genetik zu suchen.

Bei der Mehrzahl aller Fälle liegen erbliche Mutationen vor. Beim sporadischen Anteil der Betroffenen entspricht die Erkrankung einer Neumutation, die wahrscheinlich mit exogenen Faktoren wie Umweltgiften in Zusammenhang steht. Die ursächlichen Mutationen für multiple hereditäre Exostosen wurden mittlerweile identifiziert. Es handelt sich um Mutationen in den Genen EXT1 und EXT2 auf Chromosom 8 und Chromosom 11.

Diese Gene übernehmen in der DNA die Codierung für die Proteine Exostosin 1 und Exostosin 2. Bei den beiden Proteinen handelt es sich um sogenannte Glycosyltransferasen, die innerhalb des Golgi-Apparats Heparansulfat modifizieren. Heparansulfat ist ein Proteoglykan mit Beteiligung an der Angiogenese.

Durch die Mutationen werden die Proteine zur Modifizierung dieser Substanz nicht richtig zusammengesetzt. Wie diese Mutation und der Funktionsverlust von Enzymen mit der Knochentumorentwicklung assoziiert ist, bleibt bislang unklar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das klinische Bild von Patienten mit multiplen hereditären Exostosen ist äußerst variabel. In vielen Fällen verläuft die Erkrankung asymptomatisch. Klinisch manifeste Fälle sind durch unkontrolliertes Exostosen-Wachstum gekennzeichnet, das nahe der Wachstumsfuge von Knochenenden stattfindet und mit Knorpel ummantelt ist.

Die Knochen deformieren, wobei ein ungleiches Längenwachstum der Beine, Arme, Hände, Füße, Zehen oder Finger entsteht. Die vielfachen Exostosen können Bewegungseinschränkungen begünstigen. Auch generalisierter Kleinwuchs ist eine mögliche Konsequenz. Manche Patienten klagen über Schmerzen, die meist mit einer Nervenkompression assoziiert sind.

Klinische werden für die Erkrankung unterschiedliche Verläufe unterschieden. Nach Pedrini wird die MHE dreigegliedert:

  • In Klasse 1 entstehe durch die Tumore keine Deformitäten und ebenso wenig Funktionseinschränkungen, da meist weniger als fünf Exostosen vorliegen.
  • Die Klasse 2 der multiplen kartilaginären Exostosen geht mit Deformitäten, aber keinen Funktionseinschränkungen einher.
  • Deformitäten mit funktionellen Einschränkungen kennzeichnen die Klasse 3.

Wie viele Exostosen vorliegen, variiert von Fall zu Fall. Damit ist auch die begleitende Schmerz- und Beeinträchtigungssymptomatik extrem variabel.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Knochentumoren einer multiplen kartilaginären Exostose sind bei der Geburt nicht vorhanden, sodass die Diagnose typischerweise erst im Alter von 12 Jahren gestellt wird. Da die Exostosen in vielen Fällen weder Schmerzen, noch Beeinträchtigungen zur Folge haben, ist auch eine noch spätere Diagnose denkbar. Die Diagnostik konzentriert sich auf bildgebende Verfahren wie die Röntgenbildgebung, wobei zur Einschätzung der Tumore meist eine Biopsie genommen wird.

Die histologische Analyse beweist die Gutartigkeit der Tumore. Im Zweifelsfall kann eine molekulargenetische Analyse stattfinden, die einen Nachweis über die ursächlichen Mutationen erbringt. Allerdings ist diese Analyse mitunter sehr aufwändig. Die Prognose der Patienten hängt von der Ausprägung der Krankheit im Einzelfall ab. Bei starkem Exostose-Aufkommen sind die Therapieergebnisse oft unbefriedigend.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit leiden die Betroffenen in den meisten Fällen an sehr starken Einschränkungen der Bewegung. In der Regel kommt es auch zu einem Kleinwuchs, welcher sich sehr negativ auf die Lebensqualität der Patienten auswirkt. Weiterhin kann es zu Einschränkungen im Alltag kommen, sodass der Betroffene auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen ist.

Nicht selten kommt es auch zu Schmerzen, die den Alltag weiterhin beeinträchtigen. Die Betroffenen leiden dabei auch an Schlafbeschwerden und Schlafstörungen, falls die Schmerzen auch in der Nacht in Form von Ruheschmerzen auftreten. In den meisten Fällen ist keine frühzeitige Diagnose und Behandlung möglich. Da die Tumore in der Regel allerdings gutartig sind, stellen sie in erster Linie keine besondere Gefahr für die Gesundheit dar.

Eine Behandlung findet aus diesem Grund in der Regel auch nur dann statt, wenn die Krankheit zu starken Einschränkungen oder zu Schmerzen im Alltag führt. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf und es kommt auch nicht zu einer Verringerung der Lebenserwartung. Allerdings sind die Patienten in vielen Fällen auf eine Physiotherapie angewiesen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Schwellungen oder Wucherungen an den Knochen sind ungewöhnlich. Treten sie nach einer Prellung oder einem Sturz auf, kann es häufig zu einer Spontanheilung kommen. Sind die Beschwerden nach einer Kühlung oder einem ausreichenden Nachtschlaf verschwunden, wird meist kein Arzt benötigt. Halten die Unregelmäßigkeiten an oder nehmen sie an Intensität zu, sollte ein Arztbesuch erfolgen, da eine behandlungsbedürftige Erkrankung vorliegt. Kommt es zu Störungen der Bewegungsabläufe, Einschränkungen der allgemeinen Mobilität oder Problemen der Gelenktätigkeit, wird ein Arzt benötigt. Treten Schmerzen auf, besteht ein erhöhter Handlungsbedarf. Die selbständige Einnahme von Schmerzmedikamenten wird grundsätzlich nicht empfohlen. Aufgrund möglicher Risiken und Nebenwirkungen sollte eine Medikation ausschließlich in Rücksprache mit dem behandelnden Arzt erfolgen.

Verformungen des Knochenbaus, eine Fehlhaltung sowie Muskelverspannungen sollten von einem Arzt untersucht werden. Sinkt die Teilhabe am sozialen und gesellschaftlichen Leben aufgrund der Beschwerden, können alltägliche Verpflichtungen nicht mehr erfüllt werden oder können gewohnte sportliche Aktivitäten nicht mehr wahrgenommen werden, wird ein Arzt benötigt. Eine innere Unruhe, Verhaltensauffälligkeiten, Veränderungen des Hautbildes sowie Schlafstörungen sind untersuchen und behandeln zu lassen. Emotionale und seelische Belastungszustände, Angst oder starke Gewichtsveränderungen sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung. Der Betroffene benötigt medizinische Hilfe, damit eine Linderung der Beschwerden eintreten kann.

Behandlung & Therapie

Solange multiple kartilaginäre Exostosen keine Symptome zeigen, ist eine Behandlung der Patienten nicht zwingend erforderlich. Eine ursächliche Behandlung kann ohnehin nicht stattfinden, da die genetische Mutation irreversibel vorliegt. Damit stehen für Patienten mit hereditären Exostosen ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Diese Therapieansätze werden in der Regel erst dann durchgeführt, wenn die Exostosen die Beweglichkeit und den Alltag des Patienten beeinträchtigen oder starke Schmerzen die Lebensqualität der Betroffenen einschränken. In solchen Fällen werden die Exostosen invasiv-chirurgisch entfernt. Der Chirurg geht bei diesem Verfahren großzügig vor.

Je mehr er abträgt, desto unwahrscheinlicher treten Rezidive auf. Falls die Exostosen im Alter Folgeerkrankungen wie Arthrose begünstigen, kann der Einsatz von prothetischen Gelenken erforderlich werden. Falls eine extreme Schmerzsymptomatik besteht, wird die Lebensqualität der Patienten gegebenenfalls mit schmerzlindernden Medikamenten verbessert. In manchen Fällen findet zur Bekämpfung der Bewegungseinschränkungen Physiotherapie statt.

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Vorbeugung

Multiple kartilaginäre Exostosen sind hereditäre Exostosen. Aus diesem Grund gilt die genetische Beratung in der Phase der Familienplanung als eine von wenigen Möglichkeiten, der Erkrankung vorzubeugen. Allerdings ist das Auftreten auch bei der Entscheidung gegen eigene Kinder nicht vollends ausgeschlossen, da auch Neumutationen zur Erkrankung führen könnten.

Das können Sie selbst tun

Bis zur Beendigung der Pubertät und der Wachstumsphase sind operative Korrekturen kontraindiziert, da diese ein noch stärkeres Knochenwachstum und damit eine Verschlechterung auslösen.

Um krankheitsbedingte Symptome bis zu diesem Zeitpunkt dennoch zu lindern, haben Angehörige verschiedene Möglichkeiten. Intensive Physiotherapie und medizinische Massagen erweisen sich auch bei signifikanten Bewegungseinschränkungen als lindernd und können die Beschwerden unter Umständen komplett verschwinden lassen. Die angewandten Übungen können dabei auch im häuslichen Umfeld fortgeführt werden.

Um eine Besserung der Lebensqualität zu erreichen, müssen in erster Linie die Schmerzen und der damit verbundene Schlafmangel bekämpft werden. Matratzenauflagen und Stuhlauflagen ermöglichen eine gute Polsterung und nehmen den Druck auf die schmerzenden Überbeine. Viele Betroffene leiden zudem in der kälteren Jahreszeit unter einer deutlichen Verschlechterung ihrer Symptome. Wärmende Gelpackungen, Wärmflaschen oder spezielle wärmespeichernde Heizkissen sorgen für schnelle Linderung. Bei kleineren Kindern haben sich zudem Wärme-Kuscheltiere für die Mikrowelle bewährt. Von elektrisch betriebenen Heizdecken ist abzuraten, da diese die Gefahr einer Überhitzung bergen und zu Wohnungsbränden führen können.

Eltern müssen dafür Sorge leisten, dass Kindern die verordneten Schmerzmittel bei Bedarf auch in der Schule zugänglich gemacht werden. Im Idealfall werden diese direkt im Klassenraum untergebracht. Zur Vermeidung einer Überdosierung hilft eine Tabelle, in welcher jede Einnahme kurz dokumentiert wird.

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Pfeifer, B., Preiß, J., Unger, C. (Hrsg.): Onkologie integrativ. Urban & Fischer, München 2006
  • Preiß, J. et al.(Hrsg.): Taschenbuch Onkologie. Zuckschwerdt, München 2014

Von Ärzten geprüft und nach hohen wissenschaftlichen Standards verfasst
Dieser Artikel wurde anhand medizinischer Fachliteratur, aktuellen Forschungsergebnissen und Studien erstellt und von einem Mediziner vor Veröffentlichung geprüft.

Autor

Experte: Dr. med. Nonnenmacher
Autor: Medizinredaktion
Aktualisiert am: 2. Oktober 2018

Mein Name ist Dr. med. Albrecht Nonnenmacher. Ich bin leitender Oberarzt für Innere Medizin & Pneumologie. Als medizinischer Experte gewährleiste ich mit meiner langjährigen beruflichen Erfahrung die medizinische Qualitätsicherung hier auf MedLexi.de. So kann ich Ihnen helfen, Ihre Gesundheit besser zu verstehen.

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