Multiple kartilaginäre Exostosen

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 8. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Multiple kartilaginäre Exostosen sind multiple und hereditäre Exostosen. Den gutartigen Knochentumoren liegt eine autosomal-dominant vererbliche Mutation zugrunde. Die Behandlung besteht weitestgehend aus einer chirurgischen Abtragung der Tumore.

Was sind Multiple kartilaginäre Exostosen?

Die Diagnostik konzentriert sich auf bildgebende Verfahren wie die Röntgenbildgebung, wobei zur Einschätzung der Tumore meist eine Biopsie genommen wird.
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Bei Exostosen kommt es zu einer abgegrenzten Neubildung kompakter Knochensubstanz, die nach außen gerichtet ist. Exostosen sind Hyperostosen, also Hyperplasien des Knochengewebes, die durch eine Zunahme der Zellzahl gekennzeichnet sind. Meist ist eine Exostose eine hyperplastische Reaktion. Der Knochen verändert sich dabei auf Reize wie Druck hin.

In wieder anderen Fällen ist die Exostose eine gutartige Tumorerkrankung, die mit der Bildung von Osteomen assoziiert und durch langsames Wachstum gekennzeichnet ist. Es gibt auch erbliche Exostosen. Eine damit assoziierte Erkrankung ist die multiple hereditäre Exostose, kurz MHE.

Dabei handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multiplen, gutartigen Knochentumoren, die auch als multiple kartilaginäre Exostosen bekannt sind. Obwohl es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, sind die Tumore bei der Geburt meist noch nicht vorhanden.

Die Entwicklung beginnt in der Regel in der Kindheit oder Jugend und entspricht einer langsam voranschreitenden Entwicklung. Bei den Tumoren handelt es sich um Osteochondrome mit hyalinem Knorpel. Als Inzidenz der Erkrankung wird ein Fall in 50.000 Menschen angegeben. Mit dieser Häufigkeit ist die Krankheit eine der häufigsten Exostose-Krankheiten, wobei Frauen und Männer gleichermaßen häufig betroffen sind.

Ursachen

Bei der Mehrzahl aller Fälle liegen erbliche Mutationen vor. Beim sporadischen Anteil der Betroffenen entspricht die Erkrankung einer Neumutation, die wahrscheinlich mit exogenen Faktoren wie Umweltgiften in Zusammenhang steht. Die ursächlichen Mutationen für multiple hereditäre Exostosen wurden mittlerweile identifiziert. Es handelt sich um Mutationen in den Genen EXT1 und EXT2 auf Chromosom 8 und Chromosom 11.

Diese Gene übernehmen in der DNA die Codierung für die Proteine Exostosin 1 und Exostosin 2. Bei den beiden Proteinen handelt es sich um sogenannte Glycosyltransferasen, die innerhalb des Golgi-Apparats Heparansulfat modifizieren. Heparansulfat ist ein Proteoglykan mit Beteiligung an der Angiogenese.

Durch die Mutationen werden die Proteine zur Modifizierung dieser Substanz nicht richtig zusammengesetzt. Wie diese Mutation und der Funktionsverlust von Enzymen mit der Knochentumorentwicklung assoziiert ist, bleibt bislang unklar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das klinische Bild von Patienten mit multiplen hereditären Exostosen ist äußerst variabel. In vielen Fällen verläuft die Erkrankung asymptomatisch. Klinisch manifeste Fälle sind durch unkontrolliertes Exostosen-Wachstum gekennzeichnet, das nahe der Wachstumsfuge von Knochenenden stattfindet und mit Knorpel ummantelt ist.

Die Knochen deformieren, wobei ein ungleiches Längenwachstum der Beine, Arme, Hände, Füße, Zehen oder Finger entsteht. Die vielfachen Exostosen können Bewegungseinschränkungen begünstigen. Auch generalisierter Kleinwuchs ist eine mögliche Konsequenz. Manche Patienten klagen über Schmerzen, die meist mit einer Nervenkompression assoziiert sind.

Klinische werden für die Erkrankung unterschiedliche Verläufe unterschieden. Nach Pedrini wird die MHE dreigegliedert:

• In Klasse 1 entstehe durch die Tumore keine Deformitäten und ebenso wenig Funktionseinschränkungen, da meist weniger als fünf Exostosen vorliegen.
• Die Klasse 2 der multiplen kartilaginären Exostosen geht mit Deformitäten, aber keinen Funktionseinschränkungen einher.
• Deformitäten mit funktionellen Einschränkungen kennzeichnen die Klasse 3.

Wie viele Exostosen vorliegen, variiert von Fall zu Fall. Damit ist auch die begleitende Schmerz- und Beeinträchtigungssymptomatik extrem variabel.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Knochentumoren einer multiplen kartilaginären Exostose sind bei der Geburt nicht vorhanden, sodass die Diagnose typischerweise erst im Alter von 12 Jahren gestellt wird. Da die Exostosen in vielen Fällen weder Schmerzen, noch Beeinträchtigungen zur Folge haben, ist auch eine noch spätere Diagnose denkbar. Die Diagnostik konzentriert sich auf bildgebende Verfahren wie die Röntgenbildgebung, wobei zur Einschätzung der Tumore meist eine Biopsie genommen wird.

Die histologische Analyse beweist die Gutartigkeit der Tumore. Im Zweifelsfall kann eine molekulargenetische Analyse stattfinden, die einen Nachweis über die ursächlichen Mutationen erbringt. Allerdings ist diese Analyse mitunter sehr aufwändig. Die Prognose der Patienten hängt von der Ausprägung der Krankheit im Einzelfall ab. Bei starkem Exostose-Aufkommen sind die Therapieergebnisse oft unbefriedigend.

Komplikationen

Nicht selten kommt es auch zu Schmerzen, die den Alltag weiterhin beeinträchtigen. Die Betroffenen leiden dabei auch an Schlafbeschwerden und Schlafstörungen, falls die Schmerzen auch in der Nacht in Form von Ruheschmerzen auftreten. In den meisten Fällen ist keine frühzeitige Diagnose und Behandlung möglich. Da die Tumore in der Regel allerdings gutartig sind, stellen sie in erster Linie keine besondere Gefahr für die Gesundheit dar.

Eine Behandlung findet aus diesem Grund in der Regel auch nur dann statt, wenn die Krankheit zu starken Einschränkungen oder zu Schmerzen im Alltag führt. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf und es kommt auch nicht zu einer Verringerung der Lebenserwartung. Allerdings sind die Patienten in vielen Fällen auf eine Physiotherapie angewiesen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Schwellungen oder Wucherungen an den Knochen sind ungewöhnlich. Treten sie nach einer Prellung oder einem Sturz auf, kann es häufig zu einer Spontanheilung kommen. Sind die Beschwerden nach einer Kühlung oder einem ausreichenden Nachtschlaf verschwunden, wird meist kein Arzt benötigt. Halten die Unregelmäßigkeiten an oder nehmen sie an Intensität zu, sollte ein Arztbesuch erfolgen, da eine behandlungsbedürftige Erkrankung vorliegt.

Kommt es zu Störungen der Bewegungsabläufe, Einschränkungen der allgemeinen Mobilität oder Problemen der Gelenktätigkeit, wird ein Arzt benötigt. Treten Schmerzen auf, besteht ein erhöhter Handlungsbedarf. Die selbständige Einnahme von Schmerzmedikamenten wird grundsätzlich nicht empfohlen. Aufgrund möglicher Risiken und Nebenwirkungen sollte eine Medikation ausschließlich in Rücksprache mit dem behandelnden Arzt erfolgen.

Verformungen des Knochenbaus, eine Fehlhaltung sowie Muskelverspannungen sollten von einem Arzt untersucht werden. Sinkt die Teilhabe am sozialen und gesellschaftlichen Leben aufgrund der Beschwerden, können alltägliche Verpflichtungen nicht mehr erfüllt werden oder können gewohnte sportliche Aktivitäten nicht mehr wahrgenommen werden, wird ein Arzt benötigt.

Eine innere Unruhe, Verhaltensauffälligkeiten, Veränderungen des Hautbildes sowie Schlafstörungen sind untersuchen und behandeln zu lassen. Emotionale und seelische Belastungszustände, Angst oder starke Gewichtsveränderungen sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung. Der Betroffene benötigt medizinische Hilfe, damit eine Linderung der Beschwerden eintreten kann.

Behandlung & Therapie

Solange multiple kartilaginäre Exostosen keine Symptome zeigen, ist eine Behandlung der Patienten nicht zwingend erforderlich. Eine ursächliche Behandlung kann ohnehin nicht stattfinden, da die genetische Mutation irreversibel vorliegt. Damit stehen für Patienten mit hereditären Exostosen ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Diese Therapieansätze werden in der Regel erst dann durchgeführt, wenn die Exostosen die Beweglichkeit und den Alltag des Patienten beeinträchtigen oder starke Schmerzen die Lebensqualität der Betroffenen einschränken. In solchen Fällen werden die Exostosen invasiv-chirurgisch entfernt. Der Chirurg geht bei diesem Verfahren großzügig vor.

Je mehr er abträgt, desto unwahrscheinlicher treten Rezidive auf. Falls die Exostosen im Alter Folgeerkrankungen wie Arthrose begünstigen, kann der Einsatz von prothetischen Gelenken erforderlich werden. Falls eine extreme Schmerzsymptomatik besteht, wird die Lebensqualität der Patienten gegebenenfalls mit schmerzlindernden Medikamenten verbessert. In manchen Fällen findet zur Bekämpfung der Bewegungseinschränkungen Physiotherapie statt.

Aussicht & Prognose

Die Prognose bei multiplen kartilaginären Exostosen fällt unterschiedlich aus. Sie hängt von der Wachstumsbereitschaft des benignen Tumors und der individuellen Beschwerdesituation ab. Die Erkrankung begleitet Patienten meist ihr Leben lang. Eine Verlaufskontrolle findet regelmäßig statt. Dieses kann wegen der Unkalkulierbarkeit des Krankheitsauftritts eine psychische Belastung darstellen. Im schlimmsten Fall erleiden Betroffene Einschränkungen in ihrer Lebensqualität. Schmerzen und Bewegungsschwierigkeiten kennzeichnen den Alltag. Wegen der möglichen malignen Entartung können die multiplen kartilaginären Exostosen auch die Lebenszeit verkürzen. Statistisch gesehen tritt dieses in fünf Prozent aller Fälle ein.

Die Erkrankung wird bei beiden Geschlechtern etwa zu gleichen Teilen diagnostiziert. Die meisten Patienten sind bei der Feststellung noch Kinder und befinden sich im zwölften Lebensjahr. Die multiplen kartilaginären Exostosen hören am Ende der körperlichen Wachstumsphase auf, sich weiterzubilden. Wachsen sie auch im Erwachsenenalter weiter, spricht dieses für eine bösartige Entartung und damit eine ungünstige Prognose.

In der Therapiepraxis erscheint problematisch, dass multiple kartilaginäre Exostosen Rezidive bilden. Deshalb führen chirurgische Eingriffe oft zu nicht zufriedenstellenden Ergebnissen. Das liegt auch daran, dass sich bei vielen Patienten über zwanzig Exostosen finden.

Vorbeugung

Multiple kartilaginäre Exostosen sind hereditäre Exostosen. Aus diesem Grund gilt die genetische Beratung in der Phase der Familienplanung als eine von wenigen Möglichkeiten, der Erkrankung vorzubeugen. Allerdings ist das Auftreten auch bei der Entscheidung gegen eigene Kinder nicht vollends ausgeschlossen, da auch Neumutationen zur Erkrankung führen könnten.

Nachsorge

Mit Abschluss des Wachstums endet in der Regel auch die Entstehung neuer Exostosen, sodass die Krankheit sich ab diesem Zeitpunkt nicht mehr verschlimmert. Auch wenn alle Funktionseinschränkungen durch Physiotherapie und operative Eingriffe beseitigt wurden, sollten weiterhin regelmäßige Kontrollen erfolgen. Nimmt eine Exostose wieder weiter an Größe zu oder entsteht neu, ist dies ein Indiz für eine Entartung, die eine neuerliche Behandlung nötig macht.

Einige Folgen der multiplen kartilaginären Exostosen begleiten die Patienten ein Leben lang. Beinlängendifferenzen oder Achsabweichungen in den Gelenken müssen durchgehend mit Orthesen und Physiotherapie behandelt werden, um Folgeerkrankungen wie Arthrose oder sonstige Abnutzungserscheinungen vorzubeugen. Allgemein ist eine aktive Lebensweise mit regelmäßigem Sport zu empfehlen.

Dadurch wird die Beweglichkeit eingeschränkter Gelenke erhalten, manchmal sogar etwas verbessert. Bei starken Einschränkungen sind gelenkschonende Sportarten wie Schwimmen oder Walking indiziert. Ein Krafttraining stärkt die Muskulatur, die als Stütze für deformierte Gelenke dient und sie so entlastet.

Auch die psychischen Folgen multipler kartilaginärer Exostosen sollten nicht unterschätzt werden. Durch ihre Andersartigkeit erfahren gerade Kinder häufig Ausgrenzung und Mobbing. Eine auf die Beschwerden angepasst Psychotherapie oder der Besuch von Selbsthilfegruppen kann helfen, positive Erfahrungen zu sammeln.

Das können Sie selbst tun

Bis zur Beendigung der Pubertät und der Wachstumsphase sind operative Korrekturen kontraindiziert, da diese ein noch stärkeres Knochenwachstum und damit eine Verschlechterung auslösen.

Um krankheitsbedingte Symptome bis zu diesem Zeitpunkt dennoch zu lindern, haben Angehörige verschiedene Möglichkeiten. Intensive Physiotherapie und medizinische Massagen erweisen sich auch bei signifikanten Bewegungseinschränkungen als lindernd und können die Beschwerden unter Umständen komplett verschwinden lassen. Die angewandten Übungen können dabei auch im häuslichen Umfeld fortgeführt werden.

Um eine Besserung der Lebensqualität zu erreichen, müssen in erster Linie die Schmerzen und der damit verbundene Schlafmangel bekämpft werden. Matratzenauflagen und Stuhlauflagen ermöglichen eine gute Polsterung und nehmen den Druck auf die schmerzenden Überbeine. Viele Betroffene leiden zudem in der kälteren Jahreszeit unter einer deutlichen Verschlechterung ihrer Symptome. Wärmende Gelpackungen, Wärmflaschen oder spezielle wärmespeichernde Heizkissen sorgen für schnelle Linderung. Bei kleineren Kindern haben sich zudem Wärme-Kuscheltiere für die Mikrowelle bewährt. Von elektrisch betriebenen Heizdecken ist abzuraten, da diese die Gefahr einer Überhitzung bergen und zu Wohnungsbränden führen können.

Eltern müssen dafür Sorge leisten, dass Kindern die verordneten Schmerzmittel bei Bedarf auch in der Schule zugänglich gemacht werden. Im Idealfall werden diese direkt im Klassenraum untergebracht. Zur Vermeidung einer Überdosierung hilft eine Tabelle, in welcher jede Einnahme kurz dokumentiert wird.

Quellen

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