Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 18. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Der persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine angeborene und erbliche Augenerkrankung. Verursacht wird die Krankheit durch eine embryonale Entwicklungsstörung, die den embryonalen Glaskörper bestehen bleiben und hyperplastisch werden lässt. Die Behandlungsmöglichkeiten entsprechen in der Regel Operationen.

Was ist der persistierende hyperplastische primäre Vitreus?

Die ersten Symptome des persistierenden hyperplastischen primären Vitreus (PHPV) zeigen sich spätestens in der frühen Kindheit. Eine Bindegewebsplatte hat sich während der Embryonalentwicklung ausgebildet.
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Das Corpus vitreum wird auch als Glaskörper bezeichnet. Es handelt sich um eine gallertartige und lichtdurchlässige Struktur zwischen Linse und Netzhaut. Mit seiner flexiblen Form hält der Glaskörper seinen Druck auf die umliegenden Strukturen aufrecht. Die anatomische Struktur umgreift ein feines Fasernetz, das dem Humor vitreus als Lagerort dient.

Der Glaskörper kann von unterschiedlichen Erkrankungen in Mitleidenschaft gezogen werden. Eine davon ist PHPV, der persistierende hyperplastische primäre Vitreus. Diese angeborene Fehlbildung ist eine Krankheit aus der Gruppe der seltenen kongenitalen Störungen. Zwei Varianten von der Erkrankung existieren: eine vordere Variante und eine hintere Variante.

Die vordere Variante ist häufiger anzutreffen. Der persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) wird zuweilen auch mit dem synonymen Begriff der persistierenden fetalen vaskulären Strukturen (PFVS) bezeichnet. Als weiteres Synonym gilt in der klinischen Literatur der Ausdruck PHPV-Syndrom. Die angeborene Störung manifestiert sich bereits in der Neugeborenen-Zeit. Die Prävalenz der Erkrankung ist im Einzelnen nicht näher bekannt.

Ursachen

Damit ist PHPV eine embryonale Entwicklungsstörung. Bei der vorderen Variante entwickelt sich der bestehen gebliebene Anteil zu einer Platte aus Bindegewebe. Diese Variante geht also mit einer Hyperplasie einher. In der Embryonalzeit bildet sich die Netzhaut der Augen aus dem Neuralrohr. Das Augenlinsen-Epithel wird aus dem Oberflächenektoderm gebildet.

Aus dem Mesoderm bildet sich zum Beispiel das Bindegewebe der Augen. Embryonalentwicklungsstörungen der Augen können durch chemische Noxen, ionisierende Strahlung oder Infektionen begünstigt werden. Beim persistierenden hyperplastischen primären Vitreus ist die primäre Ursache eine genetische Veranlagung.

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Betroffene Männer vererben die Störung auf alle Töchter, wobei die Töchter Träger sind und die Erkrankung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weitergeben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Symptome des persistierenden hyperplastischen primären Vitreus (PHPV) zeigen sich spätestens in der frühen Kindheit. Eine Bindegewebsplatte hat sich während der Embryonalentwicklung ausgebildet. Die weißliche Platte liegt unmittelbar hinter der Pupille. Damit erscheint die Pupille der Patienten weißlich, was auch als Leukokorie oder als amaurotisches Katzenauge bekannt ist.

Die Veränderungen im Bereich der Pupille haben Veränderungen der Linse zur Folge. Fettgewebe lagert sich ab und Knorpel bildet sich im Bereich der Linse. Vielfältige Vernarbungsvorgänge treten ein. Die Ziliarzotten werden verzogen und treten im Bereich der Pupille in Erscheinung. Da die Netzhaut mit betroffen ist, kann diese vordere Variante der Erkrankung uncharakteristische Visusverluste nach sich ziehen, deren Stärke von dem Ausmaß der Netzhautablösung abhängt.

Zuweilen zeigt sich eine Cataracta membranacea, die die Linse zu einer getrübten Membran macht. Sämtliche Fettgewebsneubildungen im Linsenbereich werden Pseudophakia lipomatosa genannt. Das Auge bleibt im weiteren Verlauf im Wachstum zurück. Oft liegen zusätzliche Abflussstörungen des Kammerwassers vor, die einen Hydrophthalmus zur Folge haben können. Aus dem Hydrophthalmus kann sich ein Glaukom mit Erblindung entwickeln.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Patienten mit persistierendem hyperplastischem primärem Vitreus erhalten ihre Diagnose meist im Kleinkindalter. Neben der Anamnese und Familienanamnese spielen Ultraschalluntersuchungen nach Goldstandard eine Rolle, um PHPV zu verifizieren. Teilweise kann bereits die Blickdiagnostik die Erkrankung nahe legen, so zum Beispiel bei einer klar erkennbaren Bindegewebsplatte vor der Linse.

Allerdings müssen in diesem Fall differentialdiagnostisch andere Fehlbildungen sowie Tumore wie das Retinoblastom in Erwägung gezogen werden. Die Prognose hängt für Patienten mit PHPV von der Netzhautbeteiligung ab.

Komplikationen

Öfter auftretende Komplikationen stellen die Netzhautablösung und die retinale Dysplasie dar. Ohne Behandlung kann eine Netzhautablösung zur Erblindung führen. In vielen Fällen verläuft diese allerdings ohne Symptome, sodass sie häufig nicht gleich erkannt wird. Manchmal werden jedoch Punkte, Flecken, Farben oder Lichtblitze wahrgenommen.

Wenn es zu einem sogenannten absinkenden Regen (Rußregen) kommt, findet eine Blutung im Glaskörper statt, welche die Gefahr einer schnellen Erblindung erhöht. In diesen Fällen muss der gesamte Glaskörper ausgetauscht werden. Weitere Symptome einer Netzhautablösung können ein Gesichtsfeldausfall oder eine verzerrte Wahrnehmung der Umwelt sein. Eine weitere Komplikation bei PHPV stellt die sogenannte retinale Dysplasie dar.

Hierbei ist die Netzhaut fehlgebildet. Die Betroffenen sehen Lichtblitze und flimmernde Punkte. Im schlimmsten Fall führt auch die retinale Dysplasie zur Netzhautablösung. Bei der PHPV besteht außerdem ein Mikrophthalmus. Dabei handelt es sich um ein zu kleines Auge. Diese Tatsache kann wiederum dazu führen, dass der Abfluss des Kammerwassers behindert ist. So kann als weitere Komplikation bei PHPV ein Hydrophthalmus mit erhöhtem Innenaugendruck (Glaukom) entstehen, welcher ohne Behandlung oft auch Ursache für eine Erblindung ist.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Diese Krankheit muss in jedem Fall von einem Arzt behandelt werden. Es kommt dabei nicht zu einer Selbstheilung und auch nicht zu einer Besserung der Beschwerden. Die Beschwerden können nur durch einen operativen Eingriff entfernt werden, sodass ein Besuch bei einem Arzt immer notwendig ist. Der Arzt ist dann aufzusuchen, wenn es zu Beschwerden an den Augen kommt, wenn der Betroffene etwa eine starke Sehschwäche hat oder wenn sich die Netzhaut ablöst. Die Sehbeschwerden können auch erst im späteren Alter auftreten. Im schlimmsten Fall erleidet der Patient eine vollständige Erblindung. Sollten sich daher plötzlich und ohne einen besonderen Grund Sehbeschwerden einstellen, die nicht von alleine wieder verschwinden, so ist immer ein Arzt aufzusuchen.

In der Regel kann die Krankheit durch einen Augenarzt diagnostiziert werden, wobei die Behandlung selbst meist mit einem stationären Aufenthalt in einem Krankenhaus verbunden ist. Die Lebenserwartung wird durch diese Krankheit in der Regel nicht verringert.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Therapie steht für Patienten mit PHPV nicht zur Verfügung. Die Entwicklungsstörung hat bereits stattgefunden und ist außerdem genetisch bedingt. Damit bleiben ursächliche Therapien solange ausgeschlossen, wie die gentherapeutische Behandlung die Zulassung nicht erreicht. Die eingetretenen Sehverluste der Patienten können nicht erfolgsversprechend therapiert werden. Auch symptomatische Behandlungsoptionen halten sich in Grenzen.

Im Fokus der Therapie steht die Verhinderung von Komplikationen. Um Komplikationen zu vermeiden, können invasive Schritte wie operative Maßnahmen erforderlich sein. Darüber hinaus sprechen sich einige Wissenschaftler dafür aus, dass operative Eingriffe den Ist-Zustand des Visus möglicherweise erhalten können. Ist das der Fall, so würden Operationen automatisch einem kompletten Verlust des Visus vorbeugen.

Operationen sind auch in anderem Zusammenhang indiziert. Sogar wenn auf einem Auge bereits kompletter Visusverlust eingetreten ist, verbessern invasive Eingriffe die Lage des Patienten. Durch die operative Intervention kann das Auge im Regelfall erhalten werden. Damit kommt es auf kosmetischer Seite nicht zu allzu starken Beeinträchtigungen. Da das Gesicht im zwischenmenschlichen Bereich die Rolle einer Visitenkarte übernimmt, ist der Erhalt eines sogar komplett funktionslos gewordenen Auges der vollständigen Entfernung immer vorzuziehen.

Nachsorge

Weil ein persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV) in den meisten Fällen nicht behandelt werden kann, gibt es häufig auch keine Nachsorge für die Patienten. Die Patienten müssen lernen, mit der verringerten Sehkraft zurecht zu kommen. Eine Ausnahme besteht dann, wenn ein operativer Eingriff am Glaskörper erfolgt, um die Sehfähigkeit zumindest teilweise zu erhalten.

Nach dem operativen Eingriff bekommen die Patienten Termine zur Nachuntersuchung vom Augenarzt verschrieben. Bei den Kontrollterminen überprüft der Arzt, wie weit der operierte Glaskörper wieder verheilt ist und ob es eventuell zu Komplikationen durch die Operation gekommen ist. Darüber hinaus müssen die Patienten regelmäßig Augentropfen einnehmen, damit das operierte Auge nicht austrocknet.

Die Verschlechterung der Sehfähigkeit kann zu einer psychischen Belastung werden, wenn die PHPV erst sehr spät in der Kindheit auftritt. In solchen Fällen ist es empfehlenswert, wenn die Eltern sich therapeutische Hilfe für ihre Kinder suchen. In der Therapie können die Kinder erfahren, wie sie ihren Alltag auch mit der verringerten Sehfähigkeit bewältigen können. Aber auch Eltern und Familienmitglieder lernen, wie sie das Kind unterstützen können. Ein nahezu normales Leben ist trotz der Fehlbildung der Glaskörper in sehr vielen Fällen möglich.

Aussicht & Prognose

Da die Augenerkrankung namens "persistierender hyperplastischer primärer Vitreus" - kurz PHPV - erblich und angeboren ist, kann diese embryonale Entwicklungsstörung später nur operativ behoben werden. Bei der PHPV ist der Glaskörper des Auges betroffen. Diese Störung ist zwar relativ selten. Dafür aber tritt sie in zwei unterschiedlichen Varianten auf.

Die vordere Variante des PHPV-Syndroms ist dabei diejenige, die häufiger auftritt. Ihre Auswirkungen werden bereits im Säuglingsalter oder in den frühen Jahren der Kindheit erkennbar. Die Prognose des PHV-Syndroms hängt vom Schweregrad der Glaskörper-Schädigung und vom Verlauf bzw. der eingeleiteten Behandlung ab. Eine wichtige Frage bezüglich der Aussichten ist auch, ob und wieweit die Netzhaut beteiligt ist.

Problematisch ist, dass es bisher außer der operativen Therapie keine weiteren Behandlungsoptionen gibt. Die Operation wird in der Regel bei Komplikationen wie einer Netzhautablösung, oder einer retinalen Dysplasie als Mittel der Wahl eingesetzt. Solche Operationen am Auge stellen Notfallmaßnahmen gegen eine drohende Erblindung dar. Die Sehkraft der Betroffenen kann auch durch ein Glaukom verloren gehen. Dem vorzubeugen, ist Ziel der OP. Bei Anwendung operativer Präventionsmaßnahmen kann der Ist-Zustand lange erhalten bleiben.

Die Medizin verspricht sich bei der persistierenden hyperplastischen primären Vitreus-Erkrankung eine eventuelle Behandlungsmöglichkeit durch die Gentherapie. Das könnte die Prognose möglicherweise erheblich verbessern.

Vorbeugung

Dem persistierenden hyperplastischen primären Vitreus (PHPV) lässt sich ausschließlich durch genetische Beratung in der Phase der Familienplanung vorbeugen. Vor allem betroffene Männer sollten sich zumindest darüber bewusst sein, dass sie die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben.

Das können Sie selbst tun

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV) ist eine Erkrankung, die nur durch ärztliche Behandlung geheilt werden kann. Im Alltag zeigt sich PHPV durch Beschwerden am Auge, also beispielsweise durch eine Sehschwäche oder durch das Ablösen der Netzhaut. Um eine komplette Erblindung zu vermeiden, ist es wichtig, auf diese Zeichen zu achten. Die ärztliche Untersuchung zeigt, ob es sich tatsächlich um die Erkrankung handelt und welche Therapiemöglichkeiten bestehen.

Durch die Einhaltung der ärztlichen Empfehlungen lassen sich Schwierigkeiten verhindern oder zumindest aufschieben. Häufig besteht die beste Lösung in einer Operation.

Der PHPV ist eine Erbkrankheit, darum ist es ratsam, sich bei der Familienplanung genau darüber zu informieren. Häufig sind schon Kinder von der Erkrankung betroffen, darum sollten sich die Eltern frühzeitig über die infrage kommenden operativen Maßnahmen informieren. Für den Alltag selbst gibt es nicht viele Ratschläge, wie mit PHPV umzugehen ist. Ab einem bestimmten Grad der Erkrankung fällt es den Betroffenen schwer, zu lesen oder andere Dinge zu sehen. Dann können sie ihre Augen schonen, doch die Ruhepausen im Alltag dienen lediglich der Linderung und verbessern die Situation nicht.

Quellen

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