Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV)
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Der persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine angeborene Augenerkrankung. Verursacht wird die Krankheit durch eine embryonale Entwicklungsstörung, die den embryonalen Glaskörper bestehen bleiben und hyperplastisch werden lässt. Die Behandlungsmöglichkeiten entsprechen in der Regel Operationen.
Was ist der persistierende hyperplastische primäre Vitreus?
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Das Corpus vitreum wird auch als Glaskörper bezeichnet. Es handelt sich um eine gallertartige und lichtdurchlässige Struktur zwischen Linse und Netzhaut. Mit seiner flexiblen Form hält der Glaskörper seinen Druck auf die umliegenden Strukturen aufrecht. Die anatomische Struktur umgreift ein feines Fasernetz, das dem Humor vitreus als Lagerort dient.
Der Glaskörper kann von unterschiedlichen Erkrankungen in Mitleidenschaft gezogen werden. Eine davon ist PHPV, der persistierende hyperplastische primäre Vitreus. Diese angeborene Fehlbildung ist eine Krankheit aus der Gruppe der seltenen kongenitalen Störungen. Zwei Varianten von der Erkrankung existieren: eine vordere Variante und eine hintere Variante.
Die vordere Variante ist häufiger anzutreffen. Der persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) wird zuweilen auch mit dem synonymen Begriff der persistierenden fetalen vaskulären Strukturen (PFVS) bezeichnet. Als weiteres Synonym gilt in der klinischen Literatur der Ausdruck PHPV-Syndrom. Die angeborene Störung manifestiert sich bereits in der Neugeborenen-Zeit. Die Prävalenz der Erkrankung ist im Einzelnen nicht näher bekannt.
Ursachen
Damit ist PHPV eine embryonale Entwicklungsstörung. Bei der vorderen Variante entwickelt sich der bestehen gebliebene Anteil zu einer Platte aus Bindegewebe. Diese Variante geht also mit einer Hyperplasie einher. In der Embryonalzeit bildet sich die Netzhaut der Augen aus dem Neuralrohr. Das Augenlinsen-Epithel wird aus dem Oberflächenektoderm gebildet.
Aus dem Mesoderm bildet sich zum Beispiel das Bindegewebe der Augen. Embryonalentwicklungsstörungen der Augen können durch chemische Noxen, ionisierende Strahlung oder Infektionen begünstigt werden. Bei einem Teil der Betroffenen liegt dem persistierenden hyperplastischen primären Vitreus eine genetische Veranlagung zugrunde. Die weitaus meisten Fälle treten jedoch vereinzelt auf: Sie betreffen nur ein Auge, und in der Familie sind keine weiteren Erkrankten bekannt.
Lässt sich ein Erbgang nachweisen, erfolgt die Vererbung X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Bei der X-chromosomalen Form vererben betroffene Männer die Störung auf alle Töchter, wobei die Töchter Träger sind und die Erkrankung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weitergeben.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die ersten Symptome des persistierenden hyperplastischen primären Vitreus (PHPV) zeigen sich spätestens in der frühen Kindheit. Eine Bindegewebsplatte hat sich während der Embryonalentwicklung ausgebildet. Die weißliche Platte liegt unmittelbar hinter der Pupille. Damit erscheint die Pupille der Patienten weißlich, was auch als Leukokorie oder als amaurotisches Katzenauge bekannt ist. Eine weißlich erscheinende Pupille bei einem Kind ist immer ein Alarmzeichen und muss umgehend augenärztlich abgeklärt werden. Denn dahinter kann auch ein Retinoblastom stecken, ein bösartiger Tumor der Netzhaut, der unbehandelt lebensbedrohlich ist.
Die Veränderungen im Bereich der Pupille haben Veränderungen der Linse zur Folge. Fettgewebe lagert sich ab und Knorpel bildet sich im Bereich der Linse. Vielfältige Vernarbungsvorgänge treten ein. Die Ziliarzotten werden verzogen und treten im Bereich der Pupille in Erscheinung. Wenn die Netzhaut mit betroffen ist, kann diese vordere Variante der Erkrankung uncharakteristische Visusverluste nach sich ziehen, deren Stärke von dem Ausmaß der Netzhautablösung abhängt.
Zuweilen zeigt sich eine Cataracta membranacea, die die Linse zu einer getrübten Membran macht. Sämtliche Fettgewebsneubildungen im Linsenbereich werden Pseudophakia lipomatosa genannt. Das Auge bleibt im weiteren Verlauf im Wachstum zurück. Oft liegen zusätzliche Abflussstörungen des Kammerwassers vor, die einen Hydrophthalmus zur Folge haben können. Aus dem Hydrophthalmus kann sich ein Glaukom mit Erblindung entwickeln.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Patienten mit persistierendem hyperplastischem primärem Vitreus erhalten ihre Diagnose meist im Kleinkindalter. Neben der Anamnese und Familienanamnese spielen Ultraschalluntersuchungen nach Goldstandard eine Rolle, um PHPV zu verifizieren. Teilweise kann bereits die Blickdiagnostik die Erkrankung nahe legen, so zum Beispiel bei einer klar erkennbaren Bindegewebsplatte vor der Linse.
Allerdings müssen in diesem Fall differentialdiagnostisch andere Fehlbildungen sowie Tumore wie das Retinoblastom in Erwägung gezogen werden. Die Prognose hängt für Patienten mit PHPV von der Netzhautbeteiligung ab.
Komplikationen
Öfter auftretende Komplikationen stellen die Netzhautablösung und die retinale Dysplasie dar. Ohne Behandlung kann eine Netzhautablösung zur Erblindung führen. Gerade bei kleinen Kindern bleibt diese allerdings oft unbemerkt, sodass sie häufig nicht gleich erkannt wird. Manchmal werden jedoch Punkte, Flecken, Farben oder Lichtblitze wahrgenommen.
Wenn es zu einem sogenannten absinkenden Regen (Rußregen) kommt, findet eine Blutung im Glaskörper statt, welche die Gefahr einer schnellen Erblindung erhöht. In diesen Fällen muss der Glaskörper operativ entfernt und ersetzt werden (Vitrektomie). Weitere Symptome einer Netzhautablösung können ein Gesichtsfeldausfall oder eine verzerrte Wahrnehmung der Umwelt sein. Eine weitere Komplikation bei PHPV stellt die sogenannte retinale Dysplasie dar.
Hierbei ist die Netzhaut fehlgebildet. Die Betroffenen sehen Lichtblitze und flimmernde Punkte. Im schlimmsten Fall führt auch die retinale Dysplasie zur Netzhautablösung. Beim PHPV besteht außerdem häufig ein Mikrophthalmus. Dabei handelt es sich um ein zu kleines Auge. Diese Tatsache kann wiederum dazu führen, dass der Abfluss des Kammerwassers behindert ist. So kann als weitere Komplikation bei PHPV ein Hydrophthalmus mit erhöhtem Innenaugendruck (Glaukom) entstehen, welcher ohne Behandlung oft auch Ursache für eine Erblindung ist.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Diese Krankheit muss in jedem Fall von einem Arzt behandelt werden. Es kommt dabei nicht zu einer Selbstheilung und auch nicht zu einer Besserung der Beschwerden. Behandeln lässt sich die Fehlbildung nur operativ, sodass ein Besuch bei einem Arzt immer notwendig ist. Der Arzt ist dann aufzusuchen, wenn es zu Beschwerden an den Augen kommt, wenn der Betroffene etwa eine starke Sehschwäche hat oder wenn sich die Netzhaut ablöst. Bei Säuglingen und Kleinkindern ist eine weiß erscheinende Pupille – die zum Beispiel auf Fotos mit Blitzlicht auffällt – ein dringendes Warnzeichen und muss noch am selben Tag augenärztlich untersucht werden. Die Sehbeschwerden können auch erst im späteren Alter auftreten. Im schlimmsten Fall erleidet der Patient eine vollständige Erblindung. Sollten sich daher plötzlich und ohne einen besonderen Grund Sehbeschwerden einstellen, die nicht von alleine wieder verschwinden, so ist immer ein Arzt aufzusuchen.
In der Regel kann die Krankheit durch einen Augenarzt diagnostiziert werden, wobei die Behandlung selbst meist mit einem stationären Aufenthalt in einem Krankenhaus verbunden ist. Die Lebenserwartung wird durch diese Krankheit in der Regel nicht verringert.
Behandlung & Therapie
Eine ursächliche Therapie steht für Patienten mit PHPV nicht zur Verfügung. Die Entwicklungsstörung hat bereits vor der Geburt stattgefunden und lässt sich nicht rückgängig machen. Auch eine gentherapeutische Behandlung steht dafür bislang nicht zur Verfügung. Bereits eingetretene Sehverluste lassen sich nicht mehr rückgängig machen. Auch symptomatische Behandlungsoptionen halten sich in Grenzen.
Im Fokus der Therapie steht die Verhinderung von Komplikationen. Um Komplikationen zu vermeiden, können invasive Schritte wie operative Maßnahmen erforderlich sein. Darüber hinaus sprechen sich einige Wissenschaftler dafür aus, dass operative Eingriffe den Ist-Zustand des Visus möglicherweise erhalten können. Ist das der Fall, so würden Operationen automatisch einem kompletten Verlust des Visus vorbeugen.
Operationen sind auch in anderem Zusammenhang indiziert. Sogar wenn auf einem Auge bereits kompletter Visusverlust eingetreten ist, verbessern invasive Eingriffe die Lage des Patienten. Durch die operative Intervention kann das Auge im Regelfall erhalten werden. Damit kommt es auf kosmetischer Seite nicht zu allzu starken Beeinträchtigungen. Da das Gesicht im zwischenmenschlichen Bereich die Rolle einer Visitenkarte übernimmt, ist der Erhalt eines sogar komplett funktionslos gewordenen Auges der vollständigen Entfernung in der Regel vorzuziehen. Bei einem schmerzhaften blinden Auge oder wenn sich ein Retinoblastom nicht sicher ausschließen lässt, kann die Entfernung des Auges dennoch notwendig sein.
Wird das betroffene Auge in den ersten Lebensjahren nicht ausreichend genutzt, entwickelt sich zusätzlich eine Schwachsichtigkeit (Amblyopie), die sich später nicht mehr aufholen lässt. Deshalb kommt es auf frühes Handeln an: Zur Nachbehandlung gehören der Ausgleich der Fehlsichtigkeit mit Brille oder Kontaktlinse und ein zeitweises Abkleben des besseren Auges.
Nachsorge
Auch wenn sich ein persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV) nicht ursächlich behandeln lässt, sind regelmäßige augenärztliche Kontrollen notwendig: Im Verlauf können ein erhöhter Augeninnendruck oder eine Netzhautablösung hinzukommen. Die Patienten müssen zudem lernen, mit der verringerten Sehkraft zurecht zu kommen. Besonders engmaschig sind die Kontrollen, wenn ein operativer Eingriff am Glaskörper erfolgt ist, um die Sehfähigkeit zumindest teilweise zu erhalten.
Nach dem operativen Eingriff bekommen die Patienten Termine zur Nachuntersuchung vom Augenarzt verschrieben. Bei den Kontrollterminen überprüft der Arzt, wie weit der operierte Glaskörper wieder verheilt ist und ob es eventuell zu Komplikationen durch die Operation gekommen ist. Darüber hinaus müssen die Patienten regelmäßig Augentropfen anwenden, die einer Entzündung vorbeugen und das operierte Auge feucht halten.
Die Verschlechterung der Sehfähigkeit kann zu einer psychischen Belastung werden, wenn der PHPV erst sehr spät in der Kindheit auffällt. In solchen Fällen ist es empfehlenswert, wenn die Eltern sich therapeutische Hilfe für ihre Kinder suchen. In der Therapie können die Kinder erfahren, wie sie ihren Alltag auch mit der verringerten Sehfähigkeit bewältigen können. Aber auch Eltern und Familienmitglieder lernen, wie sie das Kind unterstützen können. Ein nahezu normales Leben ist trotz der Fehlbildung des Glaskörpers in sehr vielen Fällen möglich.
Aussicht & Prognose
Da die Augenerkrankung namens "persistierender hyperplastischer primärer Vitreus" - kurz PHPV - angeboren ist, kann diese embryonale Entwicklungsstörung später nur operativ behandelt werden. Beim PHPV ist der Glaskörper des Auges betroffen. Diese Störung ist zwar relativ selten. Dafür aber tritt sie in zwei unterschiedlichen Varianten auf.
Die vordere Variante des PHPV-Syndroms ist dabei diejenige, die häufiger auftritt. Ihre Auswirkungen werden bereits im Säuglingsalter oder in den frühen Jahren der Kindheit erkennbar. Die Prognose des PHPV-Syndroms hängt vom Schweregrad der Glaskörper-Schädigung und vom Verlauf bzw. der eingeleiteten Behandlung ab. Eine wichtige Frage bezüglich der Aussichten ist auch, ob und wieweit die Netzhaut beteiligt ist.
Problematisch ist, dass es bisher außer der operativen Therapie keine weiteren Behandlungsoptionen gibt. Die Operation wird in der Regel bei Komplikationen wie einer Netzhautablösung, oder einer retinalen Dysplasie als Mittel der Wahl eingesetzt. Solche Operationen am Auge stellen Notfallmaßnahmen gegen eine drohende Erblindung dar. Die Sehkraft der Betroffenen kann auch durch ein Glaukom verloren gehen. Dem vorzubeugen, ist Ziel der OP. Bei Anwendung operativer Präventionsmaßnahmen kann der Ist-Zustand lange erhalten bleiben.
Eine Behandlung, die die Fehlbildung selbst rückgängig macht, ist nicht in Sicht: Die Entwicklungsstörung ist bei der Geburt bereits abgeschlossen. Was die Aussichten verbessert, ist deshalb die frühe Operation und die konsequente Behandlung der Schwachsichtigkeit.
Vorbeugung
Da die Erkrankung meist vereinzelt und ohne betroffene Angehörige auftritt, gibt es keine Möglichkeit, ihr vorzubeugen. Sind in einer Familie mehrere Fälle bekannt, kann eine humangenetische Beratung über Erbgang und Wiederholungsrisiko Auskunft geben. Dieses Beratungsangebot ist freiwillig; über eigene Kinder entscheiden allein die Betroffenen.
Das können Sie selbst tun
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV) ist eine Erkrankung, die ärztlich behandelt werden muss; heilbar ist sie nicht. Im Alltag zeigt sich PHPV durch Beschwerden am Auge, also beispielsweise durch eine Sehschwäche oder durch das Ablösen der Netzhaut. Um eine komplette Erblindung zu vermeiden, ist es wichtig, auf diese Zeichen zu achten. Die ärztliche Untersuchung zeigt, ob es sich tatsächlich um die Erkrankung handelt und welche Therapiemöglichkeiten bestehen.
Durch die Einhaltung der ärztlichen Empfehlungen lassen sich Schwierigkeiten verhindern oder zumindest aufschieben. Häufig besteht die beste Lösung in einer Operation.
Nur selten wird der PHPV vererbt. Sind in einer Familie mehrere Fälle bekannt, kann es sinnvoll sein, sich bei der Familienplanung beraten zu lassen. Die Erkrankung besteht bereits von Geburt an, darum sollten sich die Eltern frühzeitig über die infrage kommenden operativen Maßnahmen informieren. Für den Alltag selbst gibt es nicht viele Ratschläge, wie mit PHPV umzugehen ist. Ab einem bestimmten Grad der Erkrankung fällt es den Betroffenen schwer, zu lesen oder andere Dinge zu sehen. Dann können sie ihre Augen schonen, doch die Ruhepausen im Alltag dienen lediglich der Linderung und verbessern die Situation nicht.
Quellen
- Lang, G. K., Lang, S. J., Lang, G. E., et al.: Augenheilkunde.
ISBN: 9783132454453
- Salmon, J. F.: Kanskis Klinische Ophthalmologie.
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- Pfeiffer, N., Cursiefen, C., Holz, F. G., et al. (Hrsg.): Die Augenheilkunde.
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- Grehn, F.: Augenheilkunde.
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