Potter-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Potter-Syndrom ist eine Kombination aus einer Agenesie beider Nieren und einem so entstehenden Mangel an Fruchtwasser in der Schwangerschaft. Ohne das Fruchtwasser ist der Fetus in der Entwicklung gestört und bildet zum Beispiel unterentwickelte Lungen aus, die nicht mit dem Leben vereinbar sind. Der Verlauf des Syndroms ist nahezu immer letal. Ein solcher Fruchtwassermangel kann auch andere Ursachen haben, etwa eine Abflussstörung der Harnwege, Zystennieren oder einen anhaltenden Fruchtwasserabgang nach vorzeitigem Blasensprung; die Folgen für das Kind sind dann dieselben.

Was ist das Potter-Syndrom?

Das Potter-Syndrom ist eine Multiorgan-Erkrankung. Der Symptomkomplex besteht aus verschiedenen Konsequenzen, die eine fehlende Urinproduktion des Fetus und die so erschwerte Fruchtwassererneuerung nach sich ziehen.
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Im Laufe der Embryogenese entwickeln sich die zunächst totipotenten Zellen zu immer differenzierteren Zellansammlungen. So entsteht aus einem totipotenten Zellhaufen Stück für Stück eine menschliche Morphologie mit allen zugehörigen Organen und Geweben. Fehler bei der Embryogenese können schwerwiegende Folgen wie beispielsweise die fehlende Anlage bestimmter Organe zur Folge haben. Auch das Potter-Syndrom ist eine Erkrankung, die sich während der Embryogenese manifestiert.

Der Symptomkomplex wird zu den Nierenagenesien und sonstigen Reduktionsdefekten der Niere gezählt und auch als Oligohydramnion-Sequenz bezeichnet. Die US-amerikanische Pathologin Edith Louise Potter beschrieb den Symptomkomplex im 20. Jahrhundert erstmals im Rahmen von 5.000 Autopsien, unter denen sich 17 männliche und drei weibliche betroffene Neugeborene fanden, und bezeichnete ihn damals als renofaziale Dysplasie.

Später hat das Syndrom seiner Erstbeschreiberin zu Ehren den Namen Potter-Syndrom erhalten. Als wichtigstes Symptom hielt Potter in der Erstbeschreibung die bilaterale Fehlanlage der Nieren fest, die nicht mit dem menschlichen Leben vereinbar ist.

Ursachen

Die Menge des mütterlichen Fruchtwassers unterschreitet bei diesem Phänomen während der Schwangerschaft eine Menge von 200 bis 500 Millilitern. Der Fetus trinkt ab einer gewissen Phase der Schwangerschaft etwa 400 Milliliter Fruchtwasser am Tag. In Form von fetalem Urin wandert ein Großteil davon zurück in die Fruchtblase. Die Menge des wieder abgegebenen Urins ist von großer Bedeutung, da sie später den größten Anteil des wieder produzierten Fruchtwassers ausmacht.

Wenn im fetalen Urogenitaltrakt zu wenig Harn gebildet wird oder durch einen anderen Zusammenhang zu wenig Fruchtwasser wieder abgegeben wird, unterschreitet die Fruchtwassermenge gegen Ende der Schwangerschaft den durchschnittlich erforderlichen Wert und leitet die Oligohydramnion-Sequenz ein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Potter-Syndrom ist eine Multiorgan-Erkrankung. Der Symptomkomplex besteht aus verschiedenen Konsequenzen, die eine fehlende Urinproduktion des Fetus und die so erschwerte Fruchtwassererneuerung nach sich ziehen. Fehlbildungen im Urogenitaltrakt gelten als Leitsymptom des Syndroms und treten insbesondere in Form von Agenesien in Erscheinung. In den meisten Fällen liegt eine Agenesie beider Nieren vor.

Diese Ausgangssituation führt zur ausbleibenden Urinproduktion des Fetus. Alle weiteren Symptome basieren auf der leitsymptomatischen Nierenagenesie. Das Fruchtwasser kann unterhalb einer bestimmten Menge keine Schutzfunktionen mehr erfüllen. Ohne die schützende Hülle erfährt das Kind Fehlbildungen, die durch Kompressionen bedingt sind. Die Kompressionen betreffen besonders den Bereich des Schädels und führen zu einer kraniofazialen Dysmorphie, die auf den ersten Blick der eines Down-Syndroms ähnelt.

Zusätzlich ist der Unterkiefer der Kinder oft unterentwickelt. Ihre Augen liegen meist besonders weit auseinander. Auch die Extremitäten verformen sich. So wurde an den dokumentierten Fällen des Potter-Syndroms zum Beispiel vermehrt ein symptomatischer Klumpfuß festgestellt. Da die Lungenreifung des Fetus bis zu einem gewissen Grad vom Fruchtwasser abhängt, wird die allgemeine Entwicklung der Lungen gehemmt. Die Patienten besitzen aus diesem Grund meist unterentwickelte Lungen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf das Potter-Syndrom wird im Rahmen einer pränatalen Ultraschalluntersuchung gestellt. Während der ersten Monate der Schwangerschaft ist die klinische Symptomatik nur gering ausgeprägt und fällt daher nicht zwingend ins Auge. Erst ab etwa der 17. Schwangerschaftswoche stellen sich typische Veränderungen ein, die auf ein Potter-Syndrom hindeuten.

Als Leitsymptom fällt beim Ultraschall eine extreme Wachstumsverzögerung auf, die mit einer zunehmenden Zwangshaltung wegen der beengenden Verhältnisse und dem verminderten Fruchtwasser vergesellschaftet ist. Die Prognose für die betroffenen Feten ist extrem ungünstig. Die mangelnde Reife der Lungen und die Nichtanlage der Nieren sind auf längere Sicht nicht mit dem Leben vereinbar. Daher gilt das Potter-Syndrom in seinem Verlauf nahezu immer als letal. Viele der betroffenen Feten sterben bereits im Mutterleib gegen Ende der Schwangerschaft, die übrigen versterben meist innerhalb weniger Stunden bis Tage nach der Geburt an der Unterentwicklung der Lungen.

In sehr seltenen Einzelfällen ist es in den vergangenen Jahren gelungen, Kinder mit beidseitiger Nierenagenesie durch wiederholtes Auffüllen des Fruchtwassers vor der Geburt und eine anschließende Dialyse mit späterer Nierentransplantation am Leben zu erhalten. Dieses Vorgehen ist experimentell, mit erheblichen Belastungen verbunden und ändert nichts daran, dass die Prognose insgesamt äußerst ungünstig bleibt.

Komplikationen

Weiterhin zeigen die betroffenen Kinder auch Veränderungen des Gesichts, die auf den ersten Blick denen beim Down-Syndrom ähneln. Auch die Augen liegen weit auseinander, und es kommt zu heftigen Atembeschwerden und zu einem Klumpfuß. Da in der Regel fast alle Organe des Patienten von den Fehlbildungen und Missbildungen betroffen sind, kann keine direkte Behandlung mehr durchgeführt werden. Das Kind verstirbt dann nach der Geburt. Weiterhin sind dann die Eltern auf eine psychologische Behandlung angewiesen.

Eine Trauerbegleitung sollte dabei möglichst früh einsetzen, im Idealfall bereits vor der Geburt. Die Mutter erhält nach der Geburt abstillende Medikamente. In den meisten Fällen sind weitere Schwangerschaften nicht vom Potter-Syndrom betroffen, sodass dem Kinderwunsch weiterhin nachgegangen werden kann. Ein geringes Wiederholungsrisiko besteht jedoch, weshalb vor einer erneuten Schwangerschaft eine genetische Beratung sinnvoll ist.

Für die Mutter selbst geht das Potter-Syndrom in der Regel nicht mit lebensgefährlichen körperlichen Beschwerden einher. Nach einer eingeleiteten Geburt können allerdings Blutungen oder Infektionen auftreten, die ärztlich überwacht werden müssen. Die seelische Belastung durch den Verlust des Kindes ist zudem erheblich und braucht eine eigene Begleitung.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Beim Potter-Syndrom ist in jedem Falle ein Besuch bei einem Arzt notwendig. Es kommt bei dieser Erkrankung in der Regel nicht zu einer Selbstheilung und in den meisten Fällen auch zu einer deutlichen Verschlechterung der Beschwerden. Das Kind verstirbt in aller Regel vor oder kurz nach der Geburt; eine Heilung ist nicht möglich. Die frühzeitige Diagnose dient deshalb vor allem dazu, die Eltern aufzuklären, die weitere Betreuung zu planen und den Abschied vorzubereiten. Der Arzt ist dann aufzusuchen, wenn das Kind an verschiedenen Fehlbildungen leidet.

Für die Schwangere selbst gilt: Bleiben nach der Diagnose die Kindsbewegungen aus oder treten Fieber, Blutungen, anhaltender Flüssigkeitsabgang oder Wehen auf, ist umgehend die Geburtsklinik aufzusuchen.

In den meisten Fällen werden diese Fehlbildungen jedoch schon vor der Geburt oder auch direkt nach der Geburt erkannt, sodass ein zusätzlicher Besuch beim Arzt nicht notwendig ist. Bei der Diagnose des Potter-Syndroms ist das Kind auf eine stationäre Behandlung angewiesen. In den seltenen Fällen, in denen das Kind die ersten Monate überlebt, benötigen die Eltern häufig Hilfe bei der Entwicklung und der Förderung des Kindes, um die Beschwerden des Syndroms zu lindern.

Weiterhin ist auch ein Besuch bei einem Psychologen notwendig, da es durch das Potter-Syndrom bei den Eltern und den Angehörigen häufig zu psychischen Verstimmungen und zu Depressionen kommt. Hierbei kann sich auch der Kontakt zu anderen Betroffenen des Syndroms positiv auswirken.

Behandlung & Therapie

Weder eine kausale, noch eine symptomatische Therapie des Potter-Syndroms sind denkbar. Die Multiorgan-Symptome sind zu schwerwiegend, um sich symptomatisch behandeln zu lassen. Eine kausale Therapie steht wegen der Strittigkeit von genetischen Dispositionen nicht einmal ansatzweise in Aussicht. Eine supportive Therapie der Mutter und gegebenenfalls des Vaters ist meist die einzige Behandlungsoption.

Eine psychotherapeutische Betreuung bildet das Zentrum dieser Therapie. Die betroffenen Eltern werden idealerweise vor dem Tod des Fetus an das Abschiednehmen herangeführt. Nach dem Tod setzt sich die Therapie aufarbeitend fort. Wenn der Fetus im Mutterleib stirbt, wird die Geburt in den meisten Fällen künstlich eingeleitet. Die Periduralanästhesie wird zur Schmerzausschaltung genutzt. Nach der künstlich eingeleiteten Geburt erhält die Mutter Medikamente zur Abstillung. Die Eltern erhalten das Angebot, das Kind obduzieren zu lassen.

Vorbeugung

Bislang stehen für das Potter-Syndrom keinerlei vorbeugende Maßnahmen zur Verfügung. Welche Faktoren die ursächliche Agenesie der Nieren begünstigen, ist nicht abschließend geklärt. Erst mit der Abklärung dieser Faktoren kann es Vorbeugemaßnahmen geben.

Nachsorge

Da es für das Potter-Syndrom keine heilende Therapie gibt, konzentriert sich die Nachsorge für die Eltern vorwiegend auf die psychologische Ebene. Die Ursachen sind bisher nicht vollständig geklärt, trotzdem sollten die Frauen im Anschluss an die Geburt des Kindes mit der tödlichen Erkrankung auf besondere Symptome achten. Anhaltende Blutungen, Fieber, übel riechender Ausfluss oder starke Schmerzen sind ärztlich abklären zu lassen.

Hebammen, die Klinikseelsorge und spezialisierte Trauerbegleitungen für verwaiste Eltern unterstützen in dieser Zeit. Viele Kliniken bieten außerdem an, das Kind zu sehen und zu halten sowie Erinnerungsstücke wie Fotos oder Hand- und Fußabdrücke mitzunehmen; auch Selbsthilfegruppen für Eltern nach dem Verlust eines Kindes können entlasten.

Der für das Kind letale Verlauf macht eine psychotherapeutische Behandlung der Eltern erforderlich. Diese sollten die fachkundige Unterstützung in Anspruch nehmen, um Depressionen zu verhindern. Einfühlsame, mentale Unterstützung durch die Familie hilft dabei, die schwere Zeit direkt nach der Geburt zu überstehen. Wann eine erneute Schwangerschaft infrage kommt, lässt sich nicht allgemein sagen – der richtige Zeitpunkt ist sehr individuell. Die Vorstellung, ein weiteres Kind könne den Verlust ersetzen oder die Trauer abkürzen, gilt heute als überholt.

Abhängig von der Situation und von der unmittelbaren Reaktion der Eltern ist auch eine Auszeit ratsam. In der Zeit nach der Geburt sollten die Eltern das Thema nicht verdrängen, sondern miteinander und auch mit nahestehenden Personen offen sprechen. So lassen sich unnütze Schuldzuweisungen oder Komplexe vermeiden. Für die Mutter ist es außerdem empfehlenswert, auf ärztlichen Hinweis Mittel zur Abstillung einzunehmen. Einige Eltern möchten ihr Kind auch obduzieren lassen, um sich bewusst zu verabschieden.

Das können Sie selbst tun

Das Potter-Syndrom verläuft in der Regel tödlich. Wurde das Baby ohne Nieren geboren, verstirbt es in aller Regel innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Bei einem solch schweren Verlauf benötigen die Eltern des Kindes zunächst therapeutische Unterstützung. Ob und wann eine erneute Schwangerschaft infrage kommt, entscheiden die Eltern für sich; einen allgemein richtigen Zeitpunkt gibt es nicht. In anderen Fällen hilft es den Eltern, wenn sie eine Auszeit nehmen und in der Folgezeit viel über das Ereignis sprechen.

Frauen sollten nach der Geburt eines Kindes mit Potter-Syndrom auf ungewöhnliche Symptome achten. Infolge der eingeleiteten Geburt kann es zu Komplikationen wie Blutungen oder Infektionen kommen, die ärztlich behandelt werden müssen.

In den seltenen Fällen, in denen das Kind überlebt, ist es auf eine Dialyse angewiesen. Die Eltern müssen das Kind rund um die Uhr beobachten und sicherstellen, dass bei einem Notfall umgehend ärztliche Hilfe eintrifft. Ebenso wichtig ist ein Ausgleich zu dem stressigen Alltag mit einem erkrankten Kind. Hierfür sollten die Eltern mit dem Arzt oder einem Therapeuten sprechen, der Tipps für begleitende Maßnahmen und Therapien geben kann.

Quellen

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
  ISBN: 9783662572948

• Kuhlmann, U., Böhler, J., Luft, F. C., et al. (Hrsg.): Nephrologie.
  ISBN: 9783137002062

• Kaisenberg, C. von (Hrsg.): Die Geburtshilfe.
  ISBN: 9783662635056

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