Nierenagenesie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Nierenagenesie ist die fehlende Embryonalentwicklung von einer oder beiden Nierenanlagen. Unilaterale Nierenagenesien sind meist symptomlos und beeinträchtigen das Leben nicht, wohingegen bilaterale Formen meist letal verlaufen. Bei bilateralen Agenesien versterben die Neugeborenen fast immer kurz nach der Geburt an der begleitenden Unterentwicklung der Lunge; nur in Einzelfällen gelingt ein Überleben mit Dialyse und späterer Nierentransplantation.
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Was ist eine Nierenagenesie?
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Bei der Embryogenese entwickeln sich an einem gesunden Embryo schrittweise die Nieren. Diese Entwicklung erfolgt auf Basis des intermediären Mesoderms und beinhaltet die getrennte Anlage der Vornieren, Urnieren und Nachnieren. Die einzelnen Entwicklungsschritte sind hochkomplex. In der Frühembryonalentwicklung werden nacheinander drei Nieren angelegt. Die zuletzt ausgebildete übernimmt die Nierenfunktion, während sich die beiden anderen Anlagen wieder zurückbilden oder in den Urogenitaltrakt eingearbeitet werden.
Die Anlage der Nieren beginnt etwa am 22. Schwangerschaftstag; die bleibende Niere entsteht ab der fünften Schwangerschaftswoche und bildet bis kurz vor der Geburt weiter neue Nierenkörperchen. Wenn während der fetalen Nierenentwicklung ein Fehler auftritt, kann das eine Nierenagenesie verursachen. Bei einer solchen Nierenagenesie bleibt die Entwicklung von einer oder sogar beiden Nieren aus. Wenn nur eine Niere betroffen ist, spricht der Mediziner von einer unilateralen Nierenagenesie. Sind beide Nieren betroffen, liegt eine bilaterale Nierenagenesie vor. Zuweilen ist dann auch von einer Anephrie die Rede, die in der Regel letal ist.
Ursachen
Nach heutigem Kenntnisstand gilt das jedoch nicht mehr: In etwa jeder zehnten betroffenen Familie treten Nierenfehlbildungen gehäuft auf, und es sind inzwischen mehrere Genveränderungen bekannt, die eine Nierenagenesie auslösen können. Angehörigen ersten Grades – also Eltern und Geschwistern eines betroffenen Kindes – wird deshalb heute eine Ultraschalluntersuchung der Nieren angeboten, und Eltern kann eine humangenetische Beratung dabei helfen, ihre persönliche Situation einzuordnen. Unmittelbar geht die fehlende Ausbildung einer oder beider Nieren auf eine Fehlentwicklung des primitiven Harnleiters zurück. Auch das metanephrogene Blastem der Betroffenen ist von einer Fehlentwicklung betroffen, die mit der Agenesie in ebenso ursächlichem Zusammenhang steht. Wodurch die Fehlentwicklungen des Harnleiters und des Blastems im Einzelnen ausgelöst werden, ist nicht abschließend geklärt. Über spontane Genmutationen durch Umweltgifte wird momentan spekuliert.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das unilaterale Fehlen einer Niere wird noch bei der Nierenentwicklung in der Regel durch die vergrößerte Anlage der zweiten Niere kompensiert. Klinisch müssen sich bei einseitig fehlenden Nierenanlagen also keinerlei Symptome zeigen, solange die zweite Niere voll funktionsfähig ist. Begleitende Fehlbildungen der harnableitenden Organe kommen vor, sowohl solche der Blase als auch der Harnleiter.
Unter Umständen können auch rezidivierende Harnwegsinfektionen auftreten, mit denen die Fehlbildungen in ursächlichem Zusammenhang stehen. Auch die bilaterale Nierenagenesie geht in der Regel mit weiteren Fehlbildungen einher. Weil die Missbildungen bei dieser Form der Agenesie zum Beispiel oft eine schwere Unterentwicklung der Lunge einschließen und selbst eine Dialyse die fehlende Lungenreife nicht ausgleichen kann, ist die bilaterale Agenesie der Nieren in aller Regel nicht mit dem Leben vereinbar. Neben einem Mangel an aktiviertem Vitamin D und Erythropoetin liegen Vergiftungserscheinungen vor.
Ursache der Lungenunterentwicklung ist der Fruchtwassermangel: Weil das ungeborene Kind ohne Nieren keinen Urin bildet, fehlt dem Fruchtwasser ab der zweiten Schwangerschaftshälfte der wichtigste Bestandteil. Der dadurch entstehende Druck auf das Kind und die ausbleibende Dehnung der Lunge führen zu dem Bild, das Fachleute als Potter-Sequenz bezeichnen: unterentwickelte Lunge (Lungenhypoplasie), tief sitzende Ohren, ein flach wirkendes Gesicht und Fehlstellungen der Gliedmaßen. Nicht der Ausfall der Nierenfunktion selbst, sondern die unreife Lunge ist der Grund, warum diese Neugeborenen meist schon in den ersten Lebensstunden oder -tagen versterben.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose einer Nierenagenesie erfolgt in der Regel pränatal anhand der Sonographie. Wenn die unilaterale Fehlentwicklung erst postnatal festgestellt wird, handelt es sich meist um einen sonographischen Zufallsbefund, da die Patienten asymptomatisch sind. Über Untersuchungen des Urins und des Serums lässt sich die Nierenfunktion prüfen.
Sowohl die Bestimmung des Kreatinin- und Harnstoff-, als auch die Ermittlung des Elektrolytspiegels ist dazu erforderlich. Für den Elektrolytspiegel spielen in erster Linie Kalium, Natrium und Chlor eine Rolle. Unilaterale Nierenagenesien verlaufen in aller Regel symptomlos und beeinträchtigen den Betroffenen kaum. Bilaterale Formen der Nierenagenesie werden mit einer letalen Prognose in Verbindung gesetzt.
Komplikationen
Allerdings wird bei weiblichen Patienten in etwa einem Viertel bis zur Hälfte der Fälle zusätzlich eine Fehlbildung der Geschlechtsorgane beobachtet, etwa eine Verdopplung oder Fehlanlage der Gebärmutter. Bei Jungen und Männern können der Samenleiter oder die Samenblase der betroffenen Seite fehlen oder fehlgebildet sein. Wenn aufgrund eines Zufallsbefunds eine unilaterale Nierenagenesie festgestellt wurde, ist dennoch eine regelmäßige ärztliche Kontrolle notwendig, um Komplikationen bereits im Vorweg auszuschließen. Bedrohlich sind immer die Erkrankungen, die einen Verlust der Nierenfunktion hervorrufen könnten.
Ein solcher Funktionsverlust führt bei Menschen mit nur einer Niere rascher zur Dialysepflicht und kann in ein vollständiges Nierenversagen münden, welches dann nur mit Hilfe einer Nierentransplantation behandelt werden kann. Deshalb besteht für einen Patienten mit unilateraler Nierenagenesie die Notwendigkeit der Selbstbeobachtung auf entsprechende Symptome und von Maßnahmen zur Vorbeugung vor Erkrankungen der ableitenden Harnwege.
Dazu sind entsprechende Hygienemaßnahmen wie Wasserlassen nach dem Koitus oder bei Frauen das Abwischen vom Harnröhrenausgang in Richtung After erforderlich. Wenn sich Anzeichen eines Harnweginfekts zeigen, ist eine sofortige Blut- und Urinuntersuchung erforderlich. Das Gleiche gilt, wenn ein unklarer fieberhafter Infekt vorliegt. Ein Infekt der ableitenden Harnwege muss sofort mit Antibiotika behandelt werden.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Eltern, bei deren Kind eine Nierenagenesie festgestellt wurde, müssen enge Rücksprache mit dem Arzt halten. Fehlen beide Nieren, ist das Kind ohne Dialyse nicht lebensfähig. Weil zugleich die Lunge unterentwickelt ist, versterben die meisten dieser Kinder trotz aller Maßnahmen in den ersten Lebensstunden oder -tagen; nur in Einzelfällen gelingt ein Überleben mit Dialyse und späterer Nierentransplantation. Die Betreuung findet von Anfang an in einer spezialisierten Klinik statt, wo Eltern auch zu den Behandlungsmöglichkeiten und ihren Grenzen beraten werden. Gelingt eine Transplantation, sind Anzeichen dafür, dass der Körper die Spenderniere abstößt, sofort dem behandelnden Arzt mitzuteilen.
Das Kind muss umgehend in eine Klinik gebracht werden, damit weitere Untersuchungen und gegebenenfalls eine erneute Operation eingeleitet werden können. Bei der unilateralen Nierenagenesie sollte ein Arzt konsultiert werden, wenn das Kind Anzeichen von starkem Unwohlsein zeigt. Bei Entzündungen der Harnwege sowie Abdominalverletzungen ist eine sofortige Abklärung durch einen Facharzt erforderlich, da das Risiko einer entzündlichen Nierenschädigung besteht. Neben dem Allgemeinarzt werden beide Formen der Nierenagenesie von einem Internisten behandelt. Bei Kindern ist eine Fachärztin oder ein Facharzt für Kindernephrologie zuständig. Begleitend dazu sollten Eltern und Kind therapeutische Unterstützung in Anspruch nehmen.
Behandlung & Therapie
Eine komplette Anephrie kann nur durch eine Organtransplantation behoben werden. Unilaterale Nierenagenesien müssen in aller Regel nicht behandelt werden, da die vergrößerte, zweite Niere die Funktion der fehlenden Niere zufriedenstellend ersetzt. Eine Komplikation stellen begleitende Erkrankungen dar, die die Funktion der verbliebenen Niere beeinträchtigen. Funktionale Nierenerkrankungen machen Patienten mit einer unilateralen Nierenagenesie zum Beispiel früher dialysepflichtig und verlaufen für die Betroffenen schneller lebensbedrohlich als für Menschen ohne fehlende Niere.
Aus diesem Grund müssen sämtliche Erkrankungen der Harnwege, sowie Abdominalverletzungen mit Vorsicht und Umsicht beobachtet werden, um funktionale Nierenerkrankungen zu verhindern. Die Betroffenen einer unilateralen Nierenagenesie werden daher vom Arzt zu einer aufmerksamen Selbstbeobachtung aufgefordert, falls sie zum Beispiel an Entzündungen der ableitenden Harnwege erkranken, da solche Entzündungen in eine entzündliche Nierenschädigung münden können.
Hygienemaßnahmen zur Prophylaxe von Harnwegsinfekten sind entscheidende Vorbeugemaßnahmen, durch die der Patient seine verbliebene Niere schützen kann. Sobald sich erste Anzeichen auf einen Harnwegsinfekt oder einen anderen Infekt unklaren Ursprungs einstellen, müssen Patienten mit Nierenagenesie diese Krankheitserscheinungen sofort über Blutanalysen und Urinproben vom Arzt abklären lassen, bevor ihre verbliebene Niere Schaden nehmen kann. Gegen entzündliche Erkrankungen der Harnwege muss so schnell wie möglich eine antibiotische Therapie stattfinden.
Aussicht & Prognose
Die Prognose der Nierenagenesie richtet sich nach dem Ausmaß der individuell auftretenden Beschwerden. Entscheidend für den weiteren Verlauf ist die Klärung, ob einer oder beide Nieren von den gesundheitlichen Störungen beeinflusst sind. Bei einer Vielzahl der Betroffenen findet eine Diagnosestellung bereits im Mutterleib statt. Ärzte können daher rechtzeitig und umfassend auf mögliche Beschwerden reagieren, da sie auf gesundheitliche Unregelmäßigkeiten vorbereitet sind.
Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf sind beide Nieren des Patienten betroffen. Es besteht in diesen Fällen die Notwendigkeit einer Nierentransplantation. Die Verpflanzung eines Spenderorgans ist mit zahlreichen Komplikationen und Nebenwirkungen verbunden. Eine lebenslange medizinische Versorgung findet statt, damit bei Beschwerden unverzüglich Einfluss genommen werden kann.
Bei einigen Patienten bleibt die Erkrankung über eine lange Zeit unentdeckt. Die vorhandenen Beschwerden sind bei ihnen gering oder der Betroffene erlebt eine Beschwerdefreiheit. Dies ist häufig der Fall, wenn die Nierenagenesie nur eine Niere betrifft. Die gesunde Niere übernimmt in diesem Fall die Aufgaben für beide Organe, sodass häufig im Alltag keinerlei Beeinträchtigungen bemerkt werden.
Grundsätzlich ist bei Menschen mit der Erkrankung das Infektionsrisiko erhöht. Treten Komplikationen oder weitere Erkrankungen auf, besteht das Risiko eines Organausfalls. Sobald die Funktionsfähigkeit der verbliebenen Niere erheblich eingeschränkt ist, kann sich ein lebensbedrohlicher Zustand entwickeln.
Vorbeugung
Warum sich die Nierenanlagen im Einzelfall nicht ausbilden, lässt sich meist nicht klären; eine sichere Vorbeugung gibt es deshalb nicht. Einige begünstigende Faktoren sind allerdings bekannt und lassen sich beeinflussen. Da mittlerweile genetische Mutationen aufgrund von Umweltgiften mit der Missbildung assoziiert werden, kann die Vermeidung von Giftkontakten unter Umständen eine Vorbeugemaßnahme sein. Umweltgifte lassen sich während einer Schwangerschaft andererseits unter keinen Umständen vollständig meiden.
Bekannt ist immerhin, dass ein schlecht eingestellter Diabetes mellitus der Mutter sowie Rauchen und Alkohol in der Schwangerschaft Fehlbildungen der kindlichen Nieren begünstigen. Auch einige Medikamente können die Nierenentwicklung des Kindes schädigen, insbesondere blutdrucksenkende ACE-Hemmer und Sartane; sie dürfen in der Schwangerschaft nicht eingenommen werden, im zweiten und dritten Schwangerschaftsdrittel unter keinen Umständen. Frauen mit Kinderwunsch sollten ihre Dauermedikation deshalb rechtzeitig ärztlich überprüfen und auf ein in der Schwangerschaft geeignetes Mittel umstellen lassen. Ein eigenmächtiges Absetzen ohne Ersatz ist dagegen der falsche Weg, weil ein unbehandelter Bluthochdruck Mutter und Kind ebenfalls gefährdet.
Nachsorge
Dem Betroffenen stehen bei einer Nierenagenesie in den meisten Fällen nur sehr wenige und auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen oder Möglichkeiten einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Betroffene sollten daher schon bei den ersten Symptomen oder Anzeichen der Erkrankung einen Arzt kontaktieren, damit es nicht zu weiteren Komplikationen oder Beschwerden kommt. Eine Selbstheilung der Nierenagenesie kann dabei nicht eintreten.
Diese Krankheit muss nicht immer behandelt werden, wobei trotzdem regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt sehr wichtig sind. Dabei sollten vor allem die Nieren und die Harnwege durch einen Arzt regelmäßig kontrolliert werden. Ebenso sollten regelmäßige Blutanalysen durchgeführt werden. Bei einer Einzelniere haben sich jährliche Kontrollen von Blutdruck, Kreatininwert im Blut und Eiweißausscheidung im Urin bewährt, weil sich eine nachlassende Nierenfunktion so früh erkennen lässt.
In einigen Fällen kann es durch die Nierenagenesie zu Infektionen oder zu Entzündungen an den Harnwegen oder an den Nieren kommen, sodass dabei die Behandlung mit Hilfe von Antibiotika notwendig ist. Betroffene sollten dabei immer die richtige Dosierung und auch die regelmäßige Einnahme beachten, wobei auf Alkohol während der Kur verzichtet werden sollte.
Im Allgemeinen kann sich bei dieser Krankheit eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung auswirken. In der Regel verringert die einseitige Nierenagenesie nicht die Lebenserwartung der Betroffenen.
Das können Sie selbst tun
Die einseitige Nierenagenesie bedarf keiner Behandlung. Das Kind kann mit einer Niere aufwachsen; schwere Beschwerden sind dabei die Ausnahme. Dennoch sollten die Eltern auf ungewöhnliche Symptome achten und diese gegebenenfalls dem Arzt mitteilen.
Regelmäßige Kontrollen bleiben trotzdem wichtig: Weil die einzelne Niere die Arbeit für zwei Organe leisten muss, treten Bluthochdruck, Eiweiß im Urin und eine langsam nachlassende Nierenfunktion im Lauf des Lebens etwas häufiger auf als bei Menschen mit zwei Nieren. Praktisch bedeutsam ist außerdem, die verbliebene Niere zu schützen: Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko für Bauch und Flanke – etwa Kampfsport, Eishockey, Football oder Reiten – sollten nur mit Nierenschutz oder gar nicht betrieben werden, ein allgemeines Sportverbot ist dagegen weder nötig noch sinnvoll. Entzündungshemmende Schmerzmittel wie Ibuprofen oder Diclofenac gehören bei einer Einzelniere nicht in die Dauermedikation, und vor Untersuchungen mit jodhaltigem Röntgenkontrastmittel sollte das Behandlungsteam auf die Einzelniere hingewiesen werden. Ärztlich verordnete Medikamente dürfen deswegen aber nicht eigenmächtig abgesetzt werden – das ist immer mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt zu besprechen.
Sollte es dennoch einmal zu Symptomen kommen, die auf eine Störung der Nierentätigkeit hindeuten, muss der ärztliche Notdienst kontaktiert werden. Bei einer beidseitigen Nierenagenesie ist das Kind ohne Dialyse nicht lebensfähig. Weil zugleich die Lunge unterentwickelt ist, überleben die meisten dieser Kinder auch mit einer Dialyse nicht. Die wichtigste Selbsthilfemaßnahme besteht darin, die Ängste, die mit einem solch schweren Leiden verbunden sind, aufzuarbeiten. Nach einer Nierentransplantation muss das Kind unter ständiger Beobachtung stehen, damit bei Komplikationen umgehend der Notarzt gerufen werden kann. Bei Atemnot, Krampfanfällen oder Bewusstlosigkeit ist sofort der Rettungsdienst unter der Notrufnummer 112 zu alarmieren. Die Eltern können zudem eine ambulante Pflege organisieren, die sie bei der Pflege des Kindes unterstützt.
Begleitend zur symptomatischen Behandlung sollten die Eltern ein kindernephrologisches Zentrum aufsuchen und dort mehr über die Nierenagenesie erfahren. Generell hilft Wissen über die Erkrankung im Ernstfall, die richtigen Maßnahmen zu ergreifen. Mit dem Heranwachsen muss das Kind über sein Leiden aufgeklärt werden. Die Eltern können diese Aufgabe selbst übernehmen und das Kind gemeinsam mit dem zuständigen Nephrologen oder Hausarzt über die Krankheit informieren.
Quellen
- Stein, R., Beetz, R., Thüroff, J. W. (Hrsg.): Kinderurologie in Klinik und Praxis.
ISBN: 9783131593238
- Michel, M. S., Thüroff, J. W., Janetschek, G., Wirth, M. (Hrsg.): Die Urologie.
ISBN: 9783662634011
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Kuhlmann, U., Böhler, J., Luft, F. C., et al. (Hrsg.): Nephrologie.
ISBN: 9783131572868
- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783662572948