Silver-Russell-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 23. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) stellt ein sehr seltenes Syndrom dar, welches sich bereits durch vorgeburtliche Wachstumsstörungen mit Ausbildung von Kleinwuchs auszeichnet. Bisher wurden nur circa 400 Fälle der Erkrankung dokumentiert. Diese Zahl stammt allerdings aus einer frühen Phase der Forschung. Nach heutigem Kenntnisstand kommt das Syndrom bei etwa einem von 30.000 bis 100.000 Neugeborenen vor, sodass weit mehr Betroffene bekannt sind. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und deutet darauf hin, dass es sich nicht um eine einheitliche Erkrankung handelt.
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Was ist das Silver-Russell-Syndrom?
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Das Silver-Russell-Syndrom zeichnet sich durch einen intrauterinen Kleinwuchs aus. Intrauterin bedeutet, dass sich der Kleinwuchs bereits im Mutterleib herausbildet. Aus noch nicht genau bekannten Ursachen wird das Wachstum des Kindes gehemmt. Die Erkrankung wurde in den Jahren 1953 und 1954 von dem Amerikaner Henry Silver und dem Engländer Alexander Russell näher untersucht.
Im englischsprachigen Raum wird das Syndrom auch als Russell-Silver-Syndrom (RSS) bezeichnet. Henry Silver und Alexander Russell interessierten sich bei der Untersuchung hauptsächlich für die Ursachen dieser Erkrankung. Dabei konnten sie feststellen, dass es sich um keine einheitliche Erkrankung handelt, sondern um einen Symptomenkomplex, der zwar genetisch bedingt ist, dem aber unterschiedliche genetische Defekte zugrunde liegen.
Das Hauptmerkmal dieser Erkrankung ist der intrauterine Kleinwuchs mit Mangelernährung. Die beiden Mediziner konnten anhand der dokumentierten Fälle sporadisch auftretende und familiär gehäufte Formen der Erkrankung nachweisen. Daraus schlossen sie bereits damals auf eine genetisch bedingte Erkrankung.
Ursachen
Das entsprechende väterliche Chromosom fehlt oder ist beschädigt. Diese Situation spricht für ein sogenanntes Imprinting. Hierbei ist nur ein mütterliches Chromosom 7 aktiv. Welche Mechanismen nun jedoch zu dem Kleinwuchs führen, ist noch nicht bekannt. Neben diesem doppelten mütterlichen Chromosom 7 wird zu 40 Prozent eine andere Form des Silver-Russell-Syndroms auf eine zu geringe Methylierung von Chromosom 11 zurückgeführt.
Dabei ist das väterliche Allel H19-DMR in 11p15 betroffen. Das zu gering methylierte Allel codiert eine funktionsunfähige RNA. Normalerweise ist das väterliche H19-Gen gut methyliert und das entsprechende mütterliche Allel nicht. Wenn die Region DMR1 des väterlichen Allels methyliert ist, wird der Wachstumsfaktor IGF2 gebildet. Bei einem wenig methylierten väterlichen Allel wird dieser Faktor jedoch nicht mehr ausreichend erzeugt.
Neben den beiden dargestellten Hauptursachen für das Silver-Russell-Syndrom wurden noch andere strukturelle chromosomale Veränderungen gefunden. So wurden Verlängerungen im kurzen Arm von Chromosom 7 oder Verkürzungen im langen Arm von Chromosom 17 gefunden.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Ein Silver-Russell-Syndrom zeichnet sich durch eine Vielzahl von Symptomen aus. Als Leitsymptom gilt der intrauterine Kleinwuchs mit Mangelernährung. Das Kind wiegt bei der Geburt meist weniger als zwei Kilogramm. Der Kopf ist im Verhältnis zum Körper relativ groß. Die Stirn ist oft hoch und vorgewölbt. Das Gesicht ist dreieckig und besitzt tief sitzende weit hinten ansetzende Ohren.
Darüber hinaus kennzeichnen ein spitzes Kinn, Lidfalten an den Augen sowie ein kleiner Mund mit herabhängenden Mundwinkeln die am Silver-Russell-Syndrom Erkrankten. Auffällig sind die Zahnfehlstellungen. Die Haut ist dünn und enthält weiße bis bräunliche Flecken. Es gibt Fehlstellungen von Fingern und Zehen. Die Knochenreifung ist deutlich verzögert, was das reduzierte Längenwachstum erklärt. Das Wachstum ist ungleichmäßig.
Die Erwachsenengröße ist bei zwei Dritteln der Erkrankten unterdurchschnittlich. Ein Drittel weist jedoch eine normale Größe auf. Das Gewicht bleibt unterdurchschnittlich. Weitere Symptome wie Gaumenspalte, sehr hohe Stimme, Schwerhörigkeit, Hypoglykämie oder Keratokonus können auftreten. Insgesamt ist zu beachten, dass nicht alle Betroffenen alle Symptome ausbilden. Die geistige Leistungsfähigkeit ist nicht eingeschränkt.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnosestellung ist durch die Ausbildung der verschiedenen Symptome erschwert. Wenn bestimmte Leitsymptome vorhanden sind, kann davon ausgegangen werden, dass es sich um das Silver-Russell-Syndrom handelt. Dabei ist jedoch noch nicht bekannt, welche Form der Erkrankung vorliegt.
Dazu wird zunächst der Methylierungsgrad von Allel H19-DMR des 11. Chromosoms bestimmt. Ist dieser zu niedrig, gehört der Patient zu den 40 Prozent der Betroffenen mit diesem Defekt. Sollte es sich nicht bestätigen, muss eine grundlegende Untersuchung des Erbmaterials durchgeführt werden.
Komplikationen
Das Silver-Russell-Syndrom kann zu vielen verschiedenen Beschwerden und Komplikationen führen, die alle die Lebensqualität des Betroffenen deutlich verringern und einschränken. In der Regel kommt es dabei zu einem Kleinwuchs und zu verschiedenen Fehlbildungen. Der Kopf der Betroffenen wirkt im Verhältnis zum kleinen Körper auffallend groß.
Diese Beschwerde kann vor allem bei Kindern oder Jugendlichen zu Mobbing oder zu Hänseleien und damit auch zu Depressionen und zu anderen psychischen Beschwerden führen. Auch das Gesicht ist dabei von den Fehlbildungen betroffen, sodass es zu einer deutlich verringerten Ästhetik kommt. Weiterhin führt das Silver-Russell-Syndrom zu Fehlstellungen der Zähne und zu Beschwerden an den Knochen.
Diese reifen verzögert und wachsen ungleichmäßig, sodass es zu einer Asymmetrie des Körpers und zu Fehlstellungen von Fingern und Zehen kommt. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommt es bei einem Teil der Betroffenen zur Ausbildung von Hörbeschwerden und Sehbeschwerden. Die geistige Leistungsfähigkeit ist in der Regel nicht eingeschränkt; bei einem Teil der Betroffenen treten jedoch Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten auf, die den Alltag erschweren können. Diese sind dabei häufig auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.
Eine direkte und kausale Behandlung des Silver-Russell-Syndroms ist nicht möglich. Die einzelnen Fehlbildungen können allerdings behandelt werden. Meistens ist die Lebenserwartung der Betroffenen durch das Syndrom nicht eingeschränkt oder verringert.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Das Silver-Russell-Syndrom bedarf in der Regel immer einer medizinischen Behandlung. Es kann bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung kommen, sodass der Patient in jedem Fall auf eine Behandlung durch einen Arzt angewiesen ist. Da es sich beim Silver-Russell-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, sollte bei einem Kinderwunsch auch eine genetische Beratung durchgeführt werden. Diese verhindert das Syndrom nicht, sondern informiert über das Wiederholungsrisiko, das bei den überwiegend sporadisch auftretenden Fällen gering ausfällt.
Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an verschiedenen Fehlbildungen am Körper leidet. Dabei kommt es zu einem im Verhältnis zum Körper auffallend großen Kopf und meistens auch zu einem deutlichen Untergewicht direkt nach der Geburt. Das Silver-Russell-Syndrom kann auch durch starke Fehlstellungen der Zähne erkannt werden, wobei einzelne Betroffene zusätzlich an einer Schwerhörigkeit oder an einer Gaumenspalte leiden.
In einigen Fällen deutet auch ein Kleinwuchs auf das Silver-Russell-Syndrom hin und muss von einem Arzt untersucht werden. Die erste Diagnose des Syndroms wird meistens im Krankenhaus direkt nach der Geburt durchgeführt. Die Betroffenen sind beim Silver-Russell-Syndrom auf eine langfristige ärztliche Betreuung angewiesen, die vor allem Wachstum, Ernährung und Blutzucker im Blick behält. Da das Syndrom auch zu psychischen Beschwerden führen kann, sollte auch eine psychologische Behandlung durchgeführt werden.
Besonders im Säuglings- und Kleinkindalter neigen Kinder mit Silver-Russell-Syndrom wegen der geringen Muskel- und Fettmasse zu Unterzuckerungen, vor allem bei Trinkschwäche, Infekten und langen Nüchternphasen über Nacht. Blässe, Zittrigkeit, kalter Schweiß, auffallende Schläfrigkeit oder eine Verweigerung der Nahrung sind Warnzeichen und müssen umgehend ärztlich abgeklärt werden. Kommt es zu einem Krampfanfall oder lässt sich das Kind nicht mehr wecken, ist sofort der Notruf 112 zu wählen.
Behandlung & Therapie
Eine ursächliche Behandlung der Erkrankung ist aufgrund der genetischen Grundlage des Silver-Russell-Syndroms nicht möglich. Es wird hauptsächlich versucht, durch Gabe von Wachstumshormonen das Wachstum anzuregen. Das gelingt in einigen Fällen sehr gut. So konnte das Längenwachstum teilweise deutlich verstärkt werden. Bei anderen Betroffenen zeigt diese Therapie teilweise nur wenig oder gar keine Erfolge.
Da viele Erkrankte auch oft an Hypoglykämie leiden, sollte alles getan werden, um eine Unterzuckerung zu vermeiden. Ansonsten sind Menschen mit SRS in ihrer Lebensqualität in der Regel nicht eingeschränkt. Bei der Vielzahl der möglichen Symptome kann es jedoch passieren, dass es zu gewissen Einschränkungen kommt. Neben der Hypoglykämie könnte ein möglicher Keratokonus zu Sehbehinderungen führen.
Hier verkrümmt sich die Hornhaut des Auges kegelförmig und macht zuweilen eine ständige Anpassung der Brille oder der Kontaktlinsen erforderlich. Bei Ausbildung einer Gaumenspalte muss eine korrigierende Operation erfolgen.
Vorbeugung
Eine Prophylaxe für das Silver-Russell-Syndrom ist sehr schwierig, weil die Erkrankung oft sporadisch auftritt. In familiär gehäuften Fällen sollte eine humangenetische Untersuchung durchgeführt werden, um den Genstatus zu bestimmen. Im Rahmen einer humangenetischen Beratung sollte dann das Risiko für die Nachkommen erörtert werden.
Nachsorge
In den meisten Fällen stehen dem Betroffenen beim Silver-Russell-Syndrom keine besonderen Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung. Aus diesem Grund sollte der Betroffene idealerweise schon frühzeitig einen Arzt kontaktieren und damit auch eine Behandlung einleiten, damit es im weiteren Verlauf nicht zu Komplikationen oder zu anderen Beschwerden kommt.
Da es sich beim Silver-Russell-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann diese in der Regel nicht wieder vollständig geheilt werden. Daher sollte bei einem Kinderwunsch auf jeden Fall eine genetische Beratung und Untersuchung durchgeführt werden, um das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder einschätzen zu können. Die meisten Betroffenen sind in ihrem Alltag auf die Hilfe und die Unterstützung der eigenen Familie angewiesen.
Dadurch kann der Alltag des Betroffenen deutlich erleichtert werden, was auch Depressionen und andere psychische Verstimmungen verhindern kann. In vielen Fällen sind auch operative Eingriffe notwendig, um die Beschwerden zu lindern. Nach einem solchen Eingriff sollte sich der Betroffene ausruhen und seinen Körper schonen. Von Anstrengungen oder von stressigen und körperlichen Tätigkeiten ist dabei abzusehen. Die Lebenserwartung ist beim Silver-Russell-Syndrom in der Regel nicht verringert.
Das können Sie selbst tun
Eine schwangere Frau ist gut beraten, wenn sie an allen angebotenen Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen während der Schwangerschaft teilnimmt. In verschiedenen Tests und bildgebenden Verfahren wird der Gesundheitszustand des Nachwuchses kontrolliert und dokumentiert. Bei Unregelmäßigkeiten kann bereits in dieser Phase in Erfahrung gebracht werden, welche Störungen vorliegen können. Dies gibt den werdenden Eltern die Möglichkeit, bereits frühzeitig auf die Situation reagieren zu können und entsprechende Entscheidungen sowie Vorkehrungen zu treffen.
Im alltäglichen Umgang mit der Erkrankung ist ein stabiles Selbstbewusstsein notwendig. Das soziale Umfeld sollte über die Störung und die entsprechenden Beschwerden informiert werden. Dies hilft, um Missverständnissen oder Konflikten vorzubeugen. Die geistige Leistungsfähigkeit ist beim Silver-Russell-Syndrom in der Regel nicht eingeschränkt. Da bei einem Teil der Betroffenen jedoch Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten auftreten, sollten frühzeitig Maßnahmen der Förderung eingeleitet werden. Hilfreich ist es, wenn zudem eigenständig auch außerhalb der Therapien Trainings und Übungen zur Verbesserung der Situation durchgeführt werden. Wenngleich dadurch keine Heilung erreicht wird, ist eine Linderung der Beschwerden bei den Betroffenen wahrzunehmen. Die Bewältigung des Alltags wird erleichtert und das Wohlbefinden gesteigert.
Da die Erkrankten über wenig Muskel- und Fettmasse verfügen und häufig rasch ermüden, ist bei der Fortbewegung und der Durchführung von sportlichen Übungen darauf Rücksicht zu nehmen. Ebenfalls sind Freizeitaktivitäten auf die Vorgaben des Organismus abzustimmen.
Im Säuglings- und Kleinkindalter sind regelmäßige Mahlzeiten und möglichst kurze Nüchternphasen wichtig, weil längere Essenspausen schlecht vertragen werden und zu Unterzuckerungen führen können. Bestehen Fütterungsprobleme, sollte frühzeitig eine ernährungsmedizinische Betreuung eingebunden werden.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Diederich, S., Feldkamp, J., Grußendorf, M., Reincke, M.: Checkliste Endokrinologie und Diabetologie.
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