Tangier-Krankheit

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 27. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Tangier-Krankheit ist eine äußerst seltene Erbkrankheit zu bislang rund 100 dokumentierten Fällen. Die Patienten dieser Erkrankung leiden an einer Störung des Fettstoffwechsels und einer erniedrigten Produktion von HDL-Cholesterin. Kausale Therapiemethoden zur Behandlung der Tangier-Krankheit gibt es bislang nicht.

Was ist die Tangier-Krankheit?

Die Erbkrankheit des familiären HDL-Mangels wird im autosomal-rezessiven Erbgang vererbt. Damit kann die Krankheit nur von zwei Partnern mit dem Defekt weitervererbt werden.
© Giovanni Cancemi – stock.adobe.com

Bei der Tangier-Krankheit handelt es sich um einen extrem seltenen Gendefekt. Dieser Defekt löst eine Störung des Fettstoffwechsels aus. Bisher wurde von kaum mehr als 100 Betroffenen berichtet. 1961 benannte der Erstbeschreiber D. S. Fredrickson die Erkrankung nach der Insel Tangier. Von dieser Insel stammten damals die bis dahin einzig dokumentierten Patienten. Die Tangier-Krankheit geht mit einer gestörten Freisetzung von Cholesterin aus den Körperzellen einher.

Dadurch bilden sich weniger High Density Lipoproteine. Diese sogenannten HDL-Proteine transportieren vor allem Cholesterin ab. Der Abtransport des Cholesterins ist infolge der geringen HDL-Proteine also gestört und der Stoff lagert sich vermehrt im retikulären Bindegewebe ein. Die Fachliteratur bezeichnet die Erbkrankheit teilweise auch als An-α-Lipoproteinämie, als familiären HDL-Mangel oder als familiäre Hypoalphalipoproteinämie.

Ursachen

Die Medizin unterscheidet zwischen Trägern des Defekts und tatsächlich Erkrankten. Wenn sowohl die Mutter, als auch der Vater den Gendefekt tragen, besteht für die Geburt eines kranken Kindes eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier. Die Wahrscheinlichkeit für Kinder, die den Defekt lediglich tragen, liegt bei zwei zu vier und die Wahrscheinlichkeit für komplett gesunden Nachwuchs wird wie auch die auf ein erkranktes Kind mit einem Verhältnis von eins zu vier angegeben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Leitsymptom der Tangier-Krankheit sind gelb-orange Hautflecken. Sie liegen vor allem auf den lymphatischen Organen der Mund- und Rachenhaut. Speziell die Mandeln sind von den Verfärbungen durch eingelagertes Cholesterin betroffen. Manchmal sind sie zusammen mit dem Rest des lymphatischen Mund-Rachen-Raums zusätzlich auch vergrößert. Ebenso können Vergrößerungen der inneren Organe im Rahmen der Tangier-Krankheit zuweilen vorkommen.

Das bezieht sich vor allem auf Vergrößerungen von Leber und Milz oder auch der Bauchspeicheldrüse. Manchmal kommt es wegen des geringen HDL-Spiegels der Patienten auch zu einer Arteriosklerose, also einer Aderverkalkung. Daneben können sich Hornhauttrübungen oder anämische Blutbildveränderungen einstellen.

Etwas seltener wurde zusätzlich zu den genannten Beschwerden von neurologischen Symptomen berichtet. Dazu zählen anfangs vor allem Muskelschwächen und Gefühls- sowie Bewegungsstörungen der Arme und Beine. Die neurologischen Symptome sind meist rückläufig, kehren im Verlauf aber häufig wieder. In der Regel betreffen sie einzelne Nerven des peripheren Nervensystems.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der erste Verdacht auf die Tangier-Krankheit stellt sich bei einem Arzt unter Umständen schon bei der Blickdiagnose ein. Blickdiagnostisch zeigen sich ihm typischerweise gelb-orange Schleimhautveränderungen. Im Serum dienen dem Mediziner das Gesamtcholesterin, das HDL-Cholesterin sowie das Apolipoprotein A-I als Hinweise auf die Erkrankung. In der Lipoprotein-Elektrophorese finden sich zum Beispiel keine α- oder Prä-β-Bande. Bezüglich des Cholesterinspiegels gelten Werte unter 100 mg/dl als Hinweis auf die Tangier-Krankheit.

HDL-Cholesterin lässt sich zur selben Zeit überhaupt nicht ausmachen oder weist eine Fehlstrukturierung auf. Zusätzlich liegt oft erniedrigtes Apolipoprotein A-II vor. Eine humangenetische Untersuchung sichert oft die Diagnose. Nervenbiopsien können bei Formen mit neurologischen Ausfällen erforderlich werden. Diese Biopsien zeigen meist einen Rückgang von myelinisierten und unmyelinisierten Axonen. Für die Tangier-Krankheit wird im Großen und Ganzen eine relativ günstige Prognose abgegeben. Wenn im Erwachsenenalter Gefäß- oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen auftreten, ist die Prognose etwas ungünstiger.

Komplikationen

Eine häufige Komplikation der Tangier-Krankheit ist die Vergrößerung der inneren Organe. Im Verlauf der Erkrankung oder bereits von Geburt an kommt es zu Vergrößerungen von Leber und Milz, selten auch der Bauchspeicheldrüse. Die Organvergrößerung verläuft meist beschwerdearm, kann aber die Leber- und Milzfunktion beeinträchtigen.

Wird eine Arteriosklerose festgestellt, so haben sich daraus meist schon bleibende Schäden entwickelt. Meist kommt es dann zu Hornhauttrübung, anämischen Blutbildveränderungen und neurologischen Beschwerden. Typisch sind vor allem Muskelschwäche sowie Gefühls- und Bewegungsstörungen der Arme und Beine. Bei fehlender Behandlung stellen sich dauerhafte Fehlstellungen und ernste Erkrankungen ein.

Im schwersten Fall kann eine vorzeitige koronare Herzkrankheit zu einem Herzinfarkt führen; die Prognose gilt insgesamt als relativ günstig; sie hängt vor allem davon ab, wie weit die Nervenschädigung und die Gefäßverkalkung fortschreiten.

Eine ursächliche Behandlung der Tangier-Krankheit steht bislang nicht zur Verfügung, sodass sich die Komplikationen aus der Erkrankung selbst ergeben und nicht aus der Therapie. Regelmäßige ärztliche Kontrollen dienen daher vor allem dazu, die vorzeitige Gefäßverkalkung und die Nervenschädigung frühzeitig zu erkennen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei der Tangier-Krankheit ist der Betroffene auf einen Besuch bei einem Arzt angewiesen. Nur durch eine richtige und vor allem durch eine frühzeitige Behandlung können weitere Komplikationen und Beschwerden vermieden werden. Dabei wirkt sich eine frühzeitige Diagnose positiv auf den weiteren Verlauf aus. Daher sollte schon bei den ersten Beschwerden und Symptomen der Tangier-Krankheit ein Arzt konsultiert werden. Der Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Betroffene unter verschiedenen Beschwerden an den Augen leidet.

Es kommt meist zu einer Trübung der Hornhaut am Auge. Sollten diese Beschwerden ohne einen besonderen Grund auftreten und nicht wieder von alleine verschwinden, muss auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden. Weiterhin kann auch eine plötzliche Muskelschwäche oder Störungen der Bewegung auf die Tangier-Krankheit hindeuten und sollten ebenfalls durch einen Arzt kontrolliert werden.

In der Regel kann die Tangier-Krankheit durch einen Allgemeinarzt oder durch einen Internisten erkannt und behandelt werden. Treten Muskelschwäche, Gefühls- oder Bewegungsstörungen auf, ist zusätzlich ein Neurologe hinzuzuziehen. Der weitere Verlauf hängt jedoch stark vom Zeitpunkt der Diagnose ab, sodass keine allgemeine Voraussage möglich ist.

Behandlung & Therapie

Zur Behandlung der Tangier-Krankheit stehen bislang kaum therapeutische Maßnahmen zur Verfügung. Das liegt zum einen an ihren genetischen Ursachen und zum anderen an ihrer Seltenheit, die auch Forschungen nur beschränkt zulässt. Ein Ernährungsplan ist bisher einer von wenigen Therapieansätzen bei der Tangier-Krankheit. Speziell fettarme Ernährung wird für alle Formen der Erbkrankheit zwar empfohlen, einer kausalen Therapie entspricht die Ernährungsumstellung aber nicht.

Kausaltherapeutisch sind gentechnische Therapieformen zukünftig eventuell vorstellbar. Diese gentechnische Behandlung würde im Rahmen einer Gentherapie stattfinden und möglicherweise das defekte mit einem gesunden Gen ersetzen können. Gentherapien wurden im Rahmen von klinischen Studien heute bereits erfolgreich am Menschen durchgeführt. Andererseits sind in Zusammenhang mit gentherapeutischen Studien am lebendigen Menschen auch mehrere Todesfälle gemeldet worden.

Die Gentherapie ist eines der wichtigsten Forschungsgebiete der Medizin. Wegen der Seltenheit der Tangier-Krankheit sind gentherapeutische Studien in direktem Zusammenhang mit der Erkrankung bislang nie durchgeführt worden. Inzwischen sind für einzelne andere Erbkrankheiten erste Gentherapien zugelassen worden; für die Tangier-Krankheit steht ein solches Verfahren jedoch weiterhin nicht zur Verfügung.

Vorbeugung

Der Tangier-Krankheit lässt sich nicht vorbeugen. Werdende Eltern oder Paare bei der Kinderplanung können sich theoretisch über eine Sequenzanalyse ihrer DNA allerdings auf den Gendefekt untersuchen lassen. So lässt sich das Risiko für ein Kind mit der Tangier-Krankheit zumindest besser einschätzen.

Nachsorge

Da die Tangier-Krankheit eine sehr seltene Erbkrankheit ist und auf einem genetischen Defekt beruht, sind die Möglichkeiten der Nachsorge eher beschränkt. Im Vordergrund stehen regelmäßige ärztliche Kontrollen: Dazu gehören die Bestimmung der Blutfettwerte und des Blutbildes, die Untersuchung von Leber und Milz, eine augenärztliche Kontrolle der Hornhaut, neurologische Untersuchungen sowie die Überwachung der Herz-Kreislauf-Risikofaktoren. Als positiv wirksam haben sich bei dieser Erkrankung aber diätetische Maßnahmen erwiesen: Die Ernährung des Betroffenen sollte vor allem fettarm sein. Bei streng fettarmer Kost kann die Aufnahme der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K unzureichend sein; sie werden dann nach ärztlicher Absprache ergänzt.

Rohkost und gesunde Lebensmittel dominieren den Speiseplan. Schwere Speisen, die den Cholesterinspiegel erhöhen könnten, sollten möglichst gemieden werden. Auch Medikamente, die den Cholesterinspiegel negativ beeinflussen, müssen in Absprache mit dem Arzt abgesetzt und durch alternative Medikationen ersetzt werden. Ein gesunder Lebensstil kann das Allgemeinbefinden des Patienten positiv beeinflussen.

Dazu gehören genügend Schlaf, moderate sportliche Aktivitäten und die Vermeidung von Stress. Auf Genussmittel wie Alkohol und Nikotin sollte weitestgehend verzichtet werden. Es ist wichtig für die Erkrankten, ihre Medikamente nach den ärztlichen Verordnungen einzunehmen und sich auch über mögliche Wechsel- und Nebenwirkungen zu informieren, um gegebenenfalls entsprechende Maßnahmen ergreifen zu können.

Eine kausale Behandlung der Tangier-Krankheit ist bisher nicht möglich. Bei anderen Erbkrankheiten werden gentechnische Therapien bereits erprobt, die vielleicht künftig auch für die Tangier-Krankheit Heilung versprechen. Betroffene sollten sich bei ihrem behandelnden Arzt über diese Möglichkeiten informieren, um unter Umständen an aktuellen Testprogrammen teilnehmen zu können.

Das können Sie selbst tun

Personen, die an der Tangier-Krankheit leiden, müssen in erster Linie diätetische Maßnahmen ergreifen. Es empfiehlt sich eine fettarme Ernährung und, nach ärztlicher Absprache, die Ergänzung der fettlöslichen Vitamine. Der Speiseplan sollte sich vor allem aus Rohkost und gesunden Lebensmitteln zusammensetzen. Genussmittel wie Alkohol, Nikotin oder Koffein gilt es ebenso zu meiden wie besonders schwere Speisen, die den Cholesterinspiegel erhöhen. Dazu zählen auch bestimmte Medikamente, die in Rücksprache mit dem Arzt abgesetzt werden müssen.

Daneben sind allgemeine Maßnahmen wie ausreichend Bewegung, viel Schlaf und die Vermeidung von Stress wichtig. Erkrankte Personen müssen zudem die verordneten Medikamente nach den Vorgaben des Arztes einnehmen und diesen über etwaige Neben- und Wechselwirkungen informieren, damit frühzeitig die notwendigen Gegenmaßnahmen eingeleitet werden können. Zudem sollte Rücksprache mit weiteren Fachärzten gehalten werden, etwa mit Ernährungsmedizinern und Neurologen, welche die Behandlung der Gefühls- und Bewegungsstörungen unterstützen können.

Die Tangier-Krankheit kann bis dato nicht kausal behandelt werden. Allerdings werden bei anderen Erbkrankheiten bereits gentechnische Therapieformen erprobt, welche zukünftig auch hier eine Heilung ermöglichen könnten. Betroffene Personen sollten mit ihrem Hausarzt über diese Möglichkeiten sprechen und gegebenenfalls an aktuellen Testprogrammen teilnehmen.

Quellen

• vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen.
  ISBN: 9783642451881

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Herold, G.: Innere Medizin 2026.
  ISBN: 9783982116655

• Lehnert, H. (Hrsg.): Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel.
  ISBN: 9783131295545

• Speer, C., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
  ISBN: 9783662572948

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