Trichothiodystrophie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Trichothiodystrophie handelt es sich um eine Erkrankung, die im medizinischen Jargon in zahlreichen Fällen mit der Abkürzung TTD bezeichnet wird. Grundsätzlich stellt die Trichothiodystrophie eine Gruppe von heterogenen Erkrankungen dar. Das kennzeichnende Merkmal der Krankheit zeigt sich an den Haaren der betroffenen Patienten. Das Haar erreicht oft nur eine geringe Länge und neigt zu Brüchigkeit. Außerdem liegt der Gehalt an Schwefel im Inneren des Haares unter dem Normalwert.

Was ist eine Trichothiodystrophie?

Kennzeichnend für das Krankheitsbild sind brüchige und spröde Haare, die im überwiegenden Teil der Fälle lediglich eine geringe Länge erreichen. Nach verhältnismäßig kurzer Zeit brechen die Haare infolge der Brüchigkeit ab, sodass die an der Trichothiodystrophie erkrankten Patienten selten lange Haare besitzen.
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Bisherige Forschungen lassen noch keine gesicherten Aussagen über die Häufigkeit des Auftretens der Trichothiodystrophie in der Bevölkerung zu. Bekannt ist inzwischen jedoch, dass es sich um eine Krankheit mit einem autosomal-rezessivem Erbgang handelt. Zudem teilt sich die Trichothiodystrophie in zahlreiche Unterformen auf.

Die Einteilung in die verschiedenen Ausprägungen der Trichothiodystrophie richtet sich dabei in erster Linie nach den individuell auftretenden Symptomen und Anomalien. Die wichtigsten Unterformen der Trichothiodystrophie sind hierbei Typ C, D, E, F und G. Die an der Trichothiodystrophie erkrankten Personen leiden an kurzen und brüchigen Haaren. Eine Analyse der Haare ergibt zudem eine herabgesetzte Konzentration an Schwefel.

Der Grund dafür findet sich in einer Störung der Bildung von Keratinen mit Schwefelgehalt. Da Keratine eine wesentliche Rolle beim Aufbau von Haaren spielen, ergeben sich in der Folge Wachstumsstörungen und Beeinträchtigungen der Struktur der Haare. Prinzipiell gehen Ärzte davon aus, dass die Trichothiodystrophie vergleichsweise selten vorkommt.

Ursachen

Die Ursache dafür findet sich in gestörten Prozessen bei der Reparatur von DNA, die durch Licht geschädigt ist. Dabei stehen Schädigungen durch ultraviolette Strahlen im Fokus. Bei Erkrankten mit einer Photosensitivität zeigen sich Mutationen auf einem bestimmten Gen. Die Brüchigkeit der Haare entsteht durch fehlerhafte Prozesse bei der Bildung von Keratinen, die Schwefel beinhalten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen der Trichothiodystrophie entwickeln sich bei den betroffenen Personen verschiedene Anzeichen und Symptome. Kennzeichnend für das Krankheitsbild sind brüchige und spröde Haare, die im überwiegenden Teil der Fälle lediglich eine geringe Länge erreichen. Nach verhältnismäßig kurzer Zeit brechen die Haare infolge der Brüchigkeit ab, sodass die an der Trichothiodystrophie erkrankten Patienten selten lange Haare besitzen.

Zusätzlich zu den Beschwerden beim Haarwachstum zeigen sich bei zahlreichen Patienten weitere Symptome. So leiden einige von der Trichothiodystrophie betroffenen Personen an Wachstumsretardierung, Fehlbildungen der Fingernägel, verminderter Intelligenz sowie einer kongenitalen Ichthyose. Außerdem sind diverse weitere Krankheitsbeschwerden möglich. Grundsätzlich bestehen die Beschwerden von Geburt an, unterscheiden sich allerdings im individuellen Einzelfall.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur sicheren Stellung der Diagnose der Trichothiodystrophie ist es unerlässlich, einen geeigneten Arzt zu konsultieren. Fällt der Verdacht auf die Erkrankung schon im Kindesalter, so ist der Kinderarzt als erster medizinischer Ansprechpartner geeignet. Im Bedarfsfall leitet er den Patienten und seine Sorgeberechtigten an einen Facharzt weiter.

Zu Beginn der Diagnosestellung führt der Arzt ein Gespräch mit dem Patienten durch, in dem er die vorliegende Symptomatik und die Krankengeschichte ergründet. In einem weiteren Schritt der Diagnose führt der behandelnde Arzt verschiedene klinische Untersuchungen durch. Zahlreiche charakteristische Anzeichen der Trichothiodystrophie sind leicht ersichtlich und erhärten den Verdacht auf die Erkrankung.

So stellt der Arzt schnell die Brüchigkeit und ungewöhnliche Kürze der Haare des Patienten fest. Im Rahmen von mikroskopischen Analysen der Haare zeigt sich ein Wechsel zwischen helleren und dunkleren Abschnitten. Dies ist vor allem unter polarisiertem Licht deutlich sichtbar und wird im medizinischen Jargon auch als sogenanntes Tigerschwanz-Muster bezeichnet. Zudem sind eine Tricoschisis und Anomalien an den Kutikeln der Haare feststellbar.

Derartige Befunde sind mit Hilfe eines Rasterelektronenmikroskops möglich. Einen hohen Stellenwert nimmt eine akribische Differenzialdiagnose ein. Dabei sind zum Beispiel kongenitale Alopezien auszuschließen. Die Erkrankung ist prinzipiell bereits vor der Geburt bei Embryonen im Mutterleib feststellbar. Dabei wird das sogenannte DNA-Repair innerhalb der Amniozyten oder Trophoblasten untersucht.

Komplikationen

In vielen Fällen kann bei der Trichothiodystrophie keine frühzeitige Diagnose und Behandlung erfolgen, da die Beschwerden nicht besonders charakteristisch sind und nicht in erster Linie auf die Erkrankung hindeuten. Die Betroffenen leiden dabei in der Regel an sehr spröden und an brüchigen Haaren.

Die Haare werden dabei nicht lang, was vor allem bei Frauen zu Beschwerden der Ästhetik führen kann. Dadurch fühlen sich die meisten Patienten nicht schön und leiden an einem eingeschränkten Selbstbewusstsein oder mitunter auch an starken Minderwertigkeitskomplexen. Auch Hänseleien oder Mobbing können durch die Trichothiodystrophie eintreten und sich negativ auf die Psyche des Betroffenen auswirken.

Häufig leiden die Betroffenen auch an einer Retardierung und damit auch an einer verringerten Intelligenz. Sie sind dann auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen. Da die Beschwerden der Trichothiodystrophie in der Regel schon seit Geburt an auftreten, leiden häufig auch die Angehörigen und die Eltern an psychischen Beschwerden oder an Depressionen.

Eine direkte Behandlung der Trichothiodystrophie ist nicht möglich. Aus diesem Grund können nur die kosmetischen Beschwerden gelindert werden. Dabei kommt es nicht zu weiteren Komplikationen. Eine vollständige Heilung der Krankheit wird allerdings nicht erreicht. Die Trichothiodystrophie wirkt sich nicht auf die Lebenserwartung des Patienten aus und verringert diese nicht.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der Betroffene ist bei der Trichothiodystrophie auf jeden Fall auf eine medizinische Untersuchung und Behandlung angewiesen, da es bei dieser Krankheit nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen kann. Je früher der Arzt kontaktiert und die Behandlung eingeleitet wird, desto besser ist meistens auch der weitere Verlauf der Erkrankung. Daher muss schon bei den ersten Symptomen und Beschwerden der Trichothiodystrophie ein Arzt kontaktiert werden. Ein Arzt ist bei dieser Krankheit dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an sehr brüchigen Haaren leidet. Diese können nicht besonders lang wachsen, sodass vor allem Frauen unter dieser Krankheit leiden.

Ebenfalls kann auch eine verringerte Intelligenz oder eine starke Verzögerung des Wachstums auf die Trichothiodystrophie hindeuten, sodass auch bei diesen Beschwerden ein Arzt kontaktiert werden sollte. Die Ausprägung der Beschwerden kann sehr unterschiedlich sein, sodass auch kein allgemeiner Verlauf vorausgesagt werden kann. Die Trichothiodystrophie kann durch einen Allgemeinarzt oder durch einen Kinderarzt erkannt werden. Bei der weiteren Behandlung ist meist ein Besuch bei einem Facharzt notwendig.

Behandlung & Therapie

Grundsätzlich stellt die Trichothiodystrophie eine Krankheit dar, die bei den betroffenen Patienten schon von Geburt an besteht. Bedingt durch das seltene Auftreten der Erkrankung existieren nach bisherigem Forschungsstand keine gesicherten Kenntnisse über wirksame Ansätze zur Therapie der Trichothiodystrophie. Prinzipiell sind genetische Therapiemethoden denkbar, die zum jetzigen Zeitpunkt allerdings noch nicht genügend ausgereift sind.

Aus diesem Grund bestehen aktuell keine Möglichkeiten zur effektiven Behandlung der Trichothiodystrophie. Ursächliche Therapieansätze zur Beseitigung der Symptome der Trichothiodystrophie sind nicht bekannt. Daher existieren derzeit lediglich symptomatische beziehungsweise kosmetische Wege der Behandlung und Linderung der psychischen Beschwerden.

Wird die Brüchigkeit und Kürze der Haare als zu belastend empfunden, stellen Perücken eine Option für viele an der Trichothiodystrophie erkrankten Personen dar. Auf diese Weise lassen sich die Krankheitsanzeichen zumindest optische kaschieren, sodass sich der Leidensdruck für die Erkrankten verringert.

Vorbeugung

Da es sich bei der Trichothiodystrophie um eine angeborene Erkrankung handelt, bestehen nach aktuellen Erkenntnissen der Forschung noch keine wirksamen Wege zur Vorbeugung der Krankheit.

Nachsorge

Dem Betroffenen stehen bei einer Trichothiodystrophie in der Regel nur wenige und auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Daher sollten Betroffene bei dieser Krankheit in aller erster Linie schon sehr frühzeitig einen Arzt aufsuchen und auch eine Behandlung einleiten. Es kann in der Regel nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen, sodass eine Behandlung durch einen Arzt dabei immer notwendig ist.

Je früher bei der Trichothiodystrophie ein Arzt aufgesucht wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf der Erkrankung. Sollte beim Betroffenen ein Kinderwunsch bestehen, sollten eine genetische Untersuchung und Beratung erfolgen, um das erneute Auftreten dieser Krankheit zu verhindern. Dabei sind die Betroffenen selbst im Allgemeinen auf die Hilfe und die Unterstützung der eigenen Familie im Alltag angewiesen.

Dabei ist in vielen Fällen auch eine psychologische Unterstützung sehr wichtig und kann dadurch Depressionen und andere Verstimmungen verhindern. Weiterhin sind meistens auch operative Eingriffe notwendig, um die Fehlbildungen zu lindern. Die Krankheit selbst verringert in der Regel nicht die Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Die Trichothiodystrophie ist grundsätzlich eine Krankheit, die bei Betroffenen bereits von der Geburt an besteht, deshalb sind Patienten meist sehr gut an ihren Zustand gewöhnt und haben ihr Leben an die Krankheit angepasst. Heutzutage sind, bedingt durch die Seltenheit der Erkrankung, nach bisherigem Forschungsstand der Medizin noch keine hilfreichen Kenntnisse über wirksame Behandlungsansätze zur Heilung der Erkrankung bekannt.

Prinzipiell sind Therapiemethoden auf genetischer Ebene denkbar, die allerdings zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht genügend erforscht sind. Deshalb bestehen heutzutage noch keine Möglichkeiten zur effektiven Therapie der Trichothiodystrophie.

Ursächliche Behandlungsansätze zur Beseitigung der auftretenden Symptome der Krankheit sind noch nicht bekannt. Deshalb existieren zurzeit lediglich symptomatische und kosmetische Wege einer Behandlung und vor allem zur Linderung von psychischen Beschwerden. Viele Betroffene empfinden die Brüchigkeit sowie die Kürze ihrer Haare als stark belastend. Eine gute Hilfe für viele der an Trichothiodystrophie erkrankten Patienten sind dabei Perücken. Denn mit Perücken lassen sich zumindest die sichtbaren Krankheitsanzeichen der Betroffenen optisch gut kaschieren, sodass der Leidensdruck der Erkrankten verringert werden kann.

Da ungefähr die Hälfte der Betroffenen zudem oft unter Photosensivität leiden, sollte möglichst vermieden werden, dass sie sich der prallen Sonne schutzlos aussetzen. Hierbei helfen Kopfbedeckungen, Sonnenbrille und geeignete Kleidung die vor der Sonne schützt.

Quellen

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