Willebrand-Jürgens-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 31. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Willebrand-Jürgens-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit erhöhter Blutungsneigung. Sie wird auch oft von-Willebrand-Syndrom oder kurz vWS genannt und kann in verschiedene Typen unterteilt werden. Alle gehören zur Gruppe der hämorrhagischen Diathesen.
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Was ist das Willebrand-Jürgens-Syndrom?
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Die Gruppe von Erkrankungen wurde nach dem finnischen Arzt Erik Adolf von Willebrand und dem deutschen Arzt Rudolf Jürgens benannt. Gemeinsames Merkmal aller Formen des Willebrand-Jürgens-Syndroms ist eine quantitative oder qualitative Abweichung des sogenannten von-Willebrand-Faktors. Der von-Willebrand-Faktor wird häufig als Gerinnungsfaktor bezeichnet, weil er bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt.
Da er aber nicht direkt an der Gerinnungskaskade beteiligt ist, ist diese Betitelung fachlich nicht ganz korrekt. Er gehört vielmehr zu den Akute-Phase-Proteinen. Durch die Abweichungen beim von-Willebrand-Faktor kommt es zu Störungen bei der Blutgerinnung und einer krankhaft gesteigerten Blutungsneigung. Man spricht auch von einer hämorrhagischen Diathese.
Ursachen
Männer und Frauen sind gleich häufig von der Erkrankung betroffen. Die Ausprägungen sind aber von Krankheitsfall zu Krankheitsfall verschieden. Beim Typ 1 des Syndroms liegt ein quantitativer Mangel vor, das bedeutet, es wird zu wenig von-Willebrand-Faktor gebildet. Etwa 60 bis 80 Prozent aller Erkrankungsfälle gehören dem Typ 1 an.
Etwa 20 Prozent aller Erkrankten leiden unter dem Typ 2. Hier ist der Willebrand-Faktor zwar in ausreichender Menge vorhanden, weist aber Defekte auf. Beim Typ 2 werden heute vier Unterformen unterschieden: 2A, 2B, 2M und 2N. Die Unterformen 2A, 2B und 2M werden in der Regel autosomal-dominant vererbt, der Typ 2N autosomal-rezessiv. Die seltenste, aber schwerwiegendste Form des Willebrand-Jürgens-Syndroms ist der Typ 3. Hier ist im Blut überhaupt kein Willebrand-Faktor enthalten. Diese Form wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Viele Patienten, insbesondere Patienten des Typs 1, zeigen kaum bis gar keine Symptome und können ein normales Leben führen. Einige der Betroffenen haben eine Neigung zu lang anhaltenden Blutungen bei Verletzungen oder zu Nachblutungen nach Operationen. Zudem kann es zu großflächigen Hämatomen schon bei kleinen Traumata kommen. Bei Patientinnen kann die Monatsblutung verlängert sein. Man spricht hier von einer Menorrhagie. Ist die Menstruation zudem von einem erhöhten Blutverlust gekennzeichnet, so handelt es sich um eine Hypermenorrhoe.
Erste Anzeichen für das Willebrand-Jürgens-Syndrom sind häufiges Nasen- oder Zahnfleischbluten. Bei Kindern kommt es während des Zahnwechsels zu Blutungen, die nur schwer zu stillen sind. Bei schweren Verlaufsformen, vor allem beim Typ 3, können Einblutungen in Muskeln und Gelenke auftreten. Auch Blutungen im Magen-Darm-Bereich sind möglich. Diese treten bei Typ-3-Patienten oft schon im frühen Kindesalter auf.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Bei Verdacht auf das Syndrom werden die Standarduntersuchungen der Blutgerinnung durchgeführt. Das Blutbild und der Quick-Wert (INR) sind in der Regel normal. Die Partielle Thromboplastinzeit (PTT) kann in schweren Fällen verändert sein. Die PTT liefert Hinweise auf die Funktionalität des intrinsischen Blutgerinnungssystems. Lange Zeit gehörte die Bestimmung der Blutungszeit zur Standarddiagnostik; sie war aber in vielen Fällen, insbesondere beim Typ 1, ohne Befund, beim Typ 2 nur gelegentlich und beim Typ 3 fast immer verlängert. Heute wird sie kaum noch durchgeführt; an ihre Stelle ist die Messung der Verschlusszeit im sogenannten PFA-Test getreten.
Beim Typ 1 und beim Typ 3 ist das Faktor-VIII-assoziierte Antigen, hierbei handelt es sich um die Menge des von-Willebrand-Faktors, verringert; beim Typ 2 kann es dagegen normal ausfallen. Die vWF-Aktivität ist beim Typ 1, beim Typ 3 und bei den Unterformen 2A, 2B und 2M vermindert; beim Typ 2N ist sie dagegen normal, hier ist allein die Bindung des Gerinnungsfaktors VIII gestört. Beim Typ 3 und beim Untertyp 2N findet sich zudem ein verringerter Gerinnungsfaktor VIII-Wert. Beim Typ 1 und den anderen Unterformen des Typs 2 ist dieser Gerinnungsfaktor allerdings normal.
Damit die verschiedenen Typen und Unterformen voneinander unterschieden werden können, werden sowohl quantitative als auch qualitative Untersuchungen des Willebrand-Faktors durchgeführt. Dafür kommen Verfahren wie ELISA, die Elektrophorese oder Multimeranalysen zum Einsatz. Wichtig ist eine differentialdiagnostische Abgrenzung zu hämorrhagischen Diathesen anderer Genese.
Komplikationen
Beim häufigen und meist leicht ausgeprägten Typ 1 leiden die Betroffenen oft an keinen besonderen Beschwerden und damit auch an keinen weiteren Komplikationen. Bei den schwereren Formen, vor allem beim Typ 3, ist das anders. Das Syndrom kann bei diesen Menschen zu starken Blutungen und im Allgemeinen zu einer deutlich erhöhten Blutungsneigung führen. Dadurch können schon sehr leichte und einfache Verletzungen zu starken Blutungen und damit eventuell zu einem Blutverlust führen.
Auch ein ständiges Nasenbluten kann dabei auftreten. Vor allem bei Verletzungen oder nach operativen Eingriffen sind die Betroffenen daher auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen, um diese Blutungen zu lindern. Bei Frauen kann das Willebrand-Jürgens-Syndrom damit auch zu einer starken und vor allem langen Regelblutung führen. Dadurch leiden viele Frauen auch an Stimmungsschwankungen und häufig auch an starken Schmerzen. Ein starker und lang anhaltender Blutverlust kann zudem eine Eisenmangelanämie nach sich ziehen, die sich in Müdigkeit, Blässe und verminderter Leistungsfähigkeit äußert.
Bei vielen Betroffenen kommt es aufgrund des Syndroms auch zu einem Zahnfleischbluten und auch zu Blutungen im Bereich des Magens und des Darms. Die Behandlung des Willebrand-Jürgens-Syndroms kann mit Hilfe von Medikamenten stattfinden. Auch diese Medikamente können jedoch Nebenwirkungen haben: Desmopressin kann Kopfschmerzen, eine Gesichtsrötung und eine Störung des Wasser- und Salzhaushalts hervorrufen. Eine dauerhafte Einnahme von Medikamenten ist bei leichten Verlaufsformen meist nicht nötig. Bei einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung der Erkrankung wird die Lebenserwartung des Betroffenen nicht verringert.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Zeigen sich bereits bei kleineren Schnittwunden oder Verletzungen am Körper ungewöhnlich starke Blutungen, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Leidet der Betroffene vermehrt unter der Entstehung von blauen Flecken oder Hautverfärbungen, ist ebenfalls die Abklärung der Ursache notwendig. Unbehandelt kann der Verlust von hohen Mengen Blut zu einem lebensbedrohlichen Zustand führen. Daher sollte bereits bei den ersten Auffälligkeiten ein Arztbesuch stattfinden. Ist bei geschlechtsreifen Mädchen oder Frauen die Menstruation mit einem immensen Blutverlust verbunden, sollte die Rücksprache mit einem Arzt stattfinden. Kommt es häufig zu Nasenbluten oder Blutungen des Zahnfleisches, ist anzuraten, die Beobachtungen mit einem Arzt zu besprechen.
Es kann sich um ein Warnsignal des Organismus handeln. Treten bei einem Blutverlust Beschwerden wie Schwindel, Taubheitsgefühle oder eine Abnahme der inneren Kräfte auf, liegt eine besorgniserregende Situation vor. In akuten Fällen muss schnellstmöglich ein Arzt aufgesucht werden. Bei Störungen des Bewusstseins oder einem Bewusstseinsverlust ist über den Notruf 112 der Rettungsdienst zu alarmieren. Darüber hinaus müssen von anwesenden Personen Erste-Hilfe-Maßnahmen durchgeführt werden: Starke äußere Blutungen werden mit einem Druckverband gestillt. Ist die betroffene Person bewusstlos, prüfen Ersthelfer die Atmung: Kopf vorsichtig überstrecken, Kinn anheben und höchstens zehn Sekunden lang auf Atembewegungen achten. Atmet sie normal, bringen sie sie in die stabile Seitenlage; atmet sie nicht oder nicht normal – eine Schnappatmung zählt nicht als normale Atmung –, beginnen sie sofort mit der Herzdruckmassage in der Mitte des Brustkorbs mit 100 bis 120 Kompressionen pro Minute und lassen einen Defibrillator (AED) holen. Wer in Erster Hilfe geübt ist, beatmet zusätzlich im Verhältnis 30 Kompressionen zu 2 Beatmungen. Für Beschwerden ohne Notfallcharakter ist außerhalb der Sprechzeiten der ärztliche Bereitschaftsdienst unter 116 117 zuständig. Treten neben den körperlichen Unregelmäßigkeiten auch emotionale Störungen auf, besteht ebenfalls Handlungsbedarf. Bei Stimmungsschwankungen, Schmerzen, einem allgemeinen Unwohlsein oder einer inneren Schwäche sind die Beschwerden von einem Arzt näher untersuchen zu lassen.
Behandlung & Therapie
Vor allem bei leichten Verlaufsformen ist eine Dauertherapie meistens nicht notwendig. Die Patienten sollten acetylsalicylhaltige Medikamente, wie beispielsweise Aspirin, meiden, da sie die Thrombozytenfunktion hemmen und die hämorrhagische Diathese verstärken können. Vor operativen Eingriffen oder bei vermehrtem Nasenbluten wird Desmopressin empfohlen. Desmopressin regt die Ausschüttung des von-Willebrand-Faktors an. Beim Typ 3 wirkt es nicht, weil kein von-Willebrand-Faktor vorhanden ist, den es freisetzen könnte; beim Typ 2B darf es nicht angewendet werden. Zeigt sich durch das Desmopressin keine Wirkung, kann die Gabe eines Konzentrats indiziert sein, das den von-Willebrand-Faktor und den Gerinnungsfaktor VIII enthält.
Im Falle einer Blutung muss eine sorgfältige Blutstillung erfolgen. Hierfür eignet sich zum Beispiel ein Druckverband. Bei schweren Verläufen, vor allem beim Typ 3, wird bei Verletzungen und Traumata ein Blutgerinnungsfaktorenpräparat verabreicht. Eventuell wird der Willebrand-Faktor auch im Abstand von zwei bis fünf Tagen substituiert. Betroffene mit gesichertem Willebrand-Jürgens-Syndrom sollten immer einen Notfallausweis bei sich tragen. Auf diesem sollten die genaue Diagnose inklusive Typenangabe, die Blutgruppe und Kontaktdaten für den Notfall vermerkt sein.
Patienten mit einem schweren Syndrom sollten Risikosportarten und Ballsportarten mit einem hohen Verletzungsrisiko meiden. Liegt dem Willebrand-Jürgens-Syndrom in seiner seltenen erworbenen Form eine andere Erkrankung zugrunde, so verschwindet mit der Heilung der ursächlichen Erkrankung auch das Syndrom. Die weit häufigere angeborene Form lässt sich dagegen nicht ursächlich heilen.
Vorbeugung
In den meisten Fällen wird das Willebrand-Jürgens-Syndrom vererbt. Somit lässt sich der Erkrankung nicht vorbeugen. Um möglicherweise lebensgefährliche Blutungen zu verhindern, sollte bei ersten Hinweisen auf eine hämorrhagische Diathese aber immer ein Arzt zur medizinischen Abklärung aufgesucht werden.
Nachsorge
Da es sich um eine angeborene, nicht ursächlich heilbare Erkrankung handelt, besteht die Nachsorge vor allem darin, Blutungssituationen vorzubeugen und die Behandlung an den Alltag anzupassen. Betroffene sollten idealerweise schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen und auch eine Behandlung einleiten, um das Auftreten von anderen Beschwerden zu verhindern.
Auch bei einem Kinderwunsch sind eine genetische Untersuchung und Beratung sinnvoll, um das Risiko einer Weitergabe des Syndroms an die Kinder einschätzen zu können. Operative Eingriffe sind wegen des Syndroms selbst nicht erforderlich. Steht aus anderem Grund eine Operation an, muss der behandelnde Arzt die Gerinnungsstörung vorher kennen und die Blutungsneigung mit Medikamenten ausgleichen. Dabei sollte sich der Betroffene nach dem Eingriff auf jeden Fall ausruhen und schonen.
In dieser Zeit ist von körperlichen Anstrengungen oder stressigen Betätigungen abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Bei den leichten Verlaufsformen ist eine dauerhafte Einnahme von Medikamenten meist nicht nötig; sie werden dann gezielt vor Eingriffen und bei Blutungen eingesetzt. Wo Medikamente verordnet sind, sollte der Betroffene immer auf die vorgegebene Einnahme und Dosierung achten.
Das können Sie selbst tun
Im alltäglichen Geschehen sollte darauf geachtet werden, das Unfallrisiko des Betroffenen möglichst gering zu halten. Da die Blutgerinnung gestört ist, ist bei offenen Wunden besondere Sorgfalt geboten. Gefahrensituationen, sportliche Aktivitäten sowie körperliche Tätigkeiten sind in der Form auszuführen, dass nach Möglichkeit keine Verletzungen entstehen.
Anzuraten ist ebenfalls, einen Hinweis mit der Blutgruppe sowie der diagnostizierten Erkrankung bei sich zu führen. Ein so genannter Notfallausweis sollte stets gut erreichbar am Körper oder in der Handtasche deponiert werden. Dies kann in Notfallsituationen lebensrettend sein, da Ersthelfer oder Notärzte bei einem Unfall sofort über die Problematik informiert werden können und entsprechende Maßnahmen eingeleitet werden können. Des Weiteren sollte stets ausreichend Wundverband mitgeführt werden, damit bei möglichen Verletzungen unverzüglich reagiert werden kann.
Vor jedem operativen Eingriff, vor jeder Zahnbehandlung und vor jeder Spritze in den Muskel sollten Betroffene den behandelnden Arzt oder Zahnarzt von sich aus auf die Gerinnungsstörung hinweisen, damit vorbeugende Maßnahmen getroffen werden können. Ebenso wichtig: Schmerz- und Fiebermittel mit Acetylsalicylsäure, etwa Aspirin, sollten Betroffene nicht auf eigene Faust einnehmen. Welches Schmerzmittel geeignet ist, klärt der behandelnde Arzt.
Da die ständige Rücksicht auf die Blutungsneigung seelisch belastend sein kann, kann eine psychotherapeutische Begleitung hilfreich sein. Diese kann bei der Bewältigung von Stresssituationen oder in Phasen emotionaler Belastung als hilfreich empfunden werden. Es wird erlernt, wie der Betroffene in Situationen der seelischen Überforderung angemessen reagieren kann. Darüber hinaus erfährt er, wie er gleichzeitig sein Umfeld nach seinen Empfindungen gesichtswahrend über die möglichen Entwicklungen aufklären kann. Es hat sich gezeigt, dass Erkrankte in diesem Bereich häufig starke Bedenken haben.
Quellen
- Pötzsch, B., Madlener, K. (Hrsg.): Hämostaseologie.
ISBN: 9783642015434
- Barthels, M. (Hrsg.): Das Gerinnungskompendium.
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- Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
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- Kiefel, V., Sachs, U. J. (Hrsg.): Transfusionsmedizin und Immunhämatologie.
ISBN: 9783662718247
- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
ISBN: 9783982116655