Zellweger-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 31. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Als Zellweger-Syndrom bezeichnet die Medizin eine genetisch bedingte und tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheit. Diese zeigt sich durch das Fehlen von Peroxisomen und lässt sich durch diese charakterisieren. Das Syndrom beruht auf angeborenen Genmutationen und wird autosomal-rezessiv vererbt.
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Was ist das Zellweger-Syndrom?
Beim Zellweger-Syndrom handelt es sich um eine relativ seltene Erbkrankheit. Sie zeigt sich durch das Fehlen von Peroxisomen (Organellen in eukaryotischen Zellen, sie werden oft auch Microbodies genannt) und wird durchschnittlich etwa bei einem von 100.000 Babys diagnostiziert.
Seit dem Jahr 1964 wurden zahlreiche Fälle dokumentiert, die unter anderem auch Geschwister betrafen. 1964 beschrieb der Schweizer Kinderarzt Hans Ulrich Zellweger, der damals in den USA lehrte, die Krankheit; nach ihm wurde das Syndrom benannt. Er hatte den Gendefekt bei Zwillingen diagnostiziert.
Ursachen
In den Peroxisomen laufen verschiedene biochemische Reaktionen ab, die direkt oder indirekt mit dem Abbau und der Entstehung von verschiedenen körpereigenen Stoffen – etwa Fett- und Gallensäuren – in Verbindung stehen. Die wichtigsten Aufgaben der Peroxisomen sind der Abbau überlangkettiger Fettsäuren und die Herstellung der Plasmalogene, eines Bausteins der Nervenhüllen. Fehlen die Peroxisomen, reichern sich die überlangkettigen Fettsäuren im Gewebe an, während die Plasmalogene fehlen. Daraus erklären sich die schweren Schäden an Gehirn, Leber und Nieren.
Die Genstörungen oder das Fehlen der Peroxisomen geht beim Zellweger-Syndrom oft mit dem Verlust von bestimmten Leber-, Nieren- und anderen Organfunktionen einher. Zudem können auch inaktive peroxisomale Enzyme auftreten, was sich je nach Schwere auf verschiedene Arten auf unterschiedliche Stoffwechselfunktionen des Körpers auswirken kann. Demnach kann sich die vorliegende „Ursache“ unter Umständen durch verschiedene Symptome zeigen, die wiederum andere Beschwerden verursachen. Heute wird das Zellweger-Syndrom als schwerste Form des sogenannten Zellweger-Spektrums eingeordnet, unter dem die peroxisomalen Biogenesestörungen zusammengefasst werden. Zu diesem Spektrum gehören auch mildere Verlaufsformen, bei denen die betroffenen Kinder deutlich länger leben. Fälle, bei denen nicht die Peroxisomen selbst fehlen, sondern einzelne peroxisomale Enzyme nicht arbeiten, wurden früher als „Pseudo-Zellweger-Syndrom“ bezeichnet. Dieser Begriff ist überholt; solche Erkrankungen werden heute als eigene Gruppe von Enzymdefekten geführt und gehören nicht zum Zellweger-Spektrum.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Zellweger-Syndrom zeigt sich durch eine Vielzahl an Besonderheiten am gesamten Körper des Neugeborenen. Oft treten beispielsweise eine senkrechte Fehl- oder Überentwicklung des Kopfes (Langschädel genannt), eine wenig ausgeprägte Nasenwurzel, ein flach und rechteckig wirkendes Gesicht, ein relativ großer Abstand der Augen (Hypertelorismus genannt), eine Trübung der Hornhaut und eine Trübung der Linse auf.
Des Weiteren kommen Zysten im Gehirn, eine Unterentwicklung der Lunge sowie schwere kognitive Behinderungen, starke psychomotorische Entwicklungsverzögerungen und eine fehlerhafte Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen vor.
Darüber hinaus zeigt sich das Zellweger-Syndrom nicht selten durch recht schrill klingendes Weinen, durch fehlende Reflexe, durch eine Epilepsie, durch eine erschwerte Atmung und durch einen Minderwuchs. Außerdem kommen betroffene Kinder meistens als Frühgeburt und demnach weit vor dem errechneten Geburtstermin zur Welt.
Dennoch sind die Listen der Symptome, Beschwerden und Anzeichen, die mit einem Zellweger-Syndrom einhergehen, damit noch lange nicht abgeschlossen. Denn die Symptome, Anzeichen und Besonderheiten können in verschiedensten Ausprägungen und Kombinationen auftreten. Aus diesem Grund wird das Syndrom auch heute noch nicht immer sofort korrekt diagnostiziert.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Das Zellweger-Syndrom wird bei den meisten Babys durch die deutlich sichtbaren Anzeichen im Gesicht oder durch Zysten im Gehirn diagnostiziert. Eine Diagnose des Syndroms kann aber auch durch den Nachweis von Veränderungen der körpereigenen Fettsäuren erfolgen. In einer Kultur der Fibroblasten und Hepatozyten kann zudem das Fehlen von Peroxisomen ermittelt und somit auch nachgewiesen werden.
Abschließend sollte die Diagnose aber aufgrund ihrer zahlreichen Symptome, Anzeichen und Beschwerden, die häufig in sehr verschiedenen Kombinationen miteinander auftreten, durch eine Identifikation der genetischen Mutation abgesichert werden.
Das Syndrom lässt sich nicht immer direkt diagnostizieren und kann durch seine Vielzahl an verschiedenen Symptomen, Anzeichen und Beschwerden schnell mit anderen Erbkrankheiten, Erkrankungen und Genmutationen verwechselt werden. Deshalb ist es auch heute noch möglich, dass das Syndrom gar nicht oder erst später als solches erkannt wird.
Hinzu kommt, dass die Krankheit je nach vorliegender Ausprägung des Syndroms stets anders verläuft. Hier kommt es vor allem darauf an, welche Körperteile, Organe und Körperfunktionen wie stark betroffen sind. Noch heute gelten Kinder, die unter dem Syndrom leiden, aber nicht als überlebensfähig und sterben in den ersten Monaten nach ihrer Geburt.
Komplikationen
Das Zellweger-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung, die in ihrem Verlauf unterschiedliche Komplikationen hervorrufen kann. Charakteristische Störungen wie die Trübung der Hornhaut und der Linse haben Sehstörungen zur Folge und schränken das Sehvermögen der betroffenen Kinder von Geburt an stark ein. Eine unterentwickelte Lunge ist mit einer verringerten Leistungsfähigkeit verbunden.
Zudem kann es zu Atembeschwerden und einer Sauerstoffunterversorgung des Gehirns kommen. Die typischen kognitiven Behinderungen und psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen haben oft auch seelische Auswirkungen. Betroffen sind hiervon nicht nur die Erkrankten, sondern auch deren Angehörige, die meist sehr unter dem Stress und dem schlechten Allgemeinzustand des Betroffenen leiden. Weitere Komplikationen, die auftreten können, sind Krampfanfälle und neurologische Störungen sowie eine Leberfunktionsstörung mit Gelbsucht und Gerinnungsstörungen.
Das Zellweger-Syndrom nimmt fast immer einen tödlichen Verlauf, da bis heute keine ursächlichen Behandlungsmöglichkeiten existieren. Alle Behandlungen zielen deshalb darauf, dem Kind Beschwerden zu nehmen, nicht darauf, den Verlauf zu ändern; welche Maßnahme im Einzelfall sinnvoll ist, wird gemeinsam mit den Eltern entschieden.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Da die Erkrankung erblich bedingt ist, sollte bei einem familiären Auftreten der Störung bereits vor der Planung von Nachwuchs der Kontakt zu einem Arzt hergestellt werden. Wenngleich das Syndrom sehr selten vorkommt, kann es an Nachkommen vererbt werden. Ist innerhalb der Familie bereits eine Diagnosestellung erfolgt, sollte frühzeitig ein Arzt konsultiert werden.
Verfügen Eltern über kein Wissen einer genetischen Disposition innerhalb der Familie, zeigen sich häufig bereits unmittelbar nach der Geburt optische Auffälligkeiten des Kindes. Zudem ist oftmals eine Frühgeburt zu verzeichnen. Im Normalfall wird die Geburt von einem Geburtshelferteam oder einem Arzt begleitet. Diese übernehmen in einem routinierten Vorgang die ersten Untersuchungen des Säuglings. Die optischen Auffälligkeiten im Bereich des Gesichtes werden daher unmittelbar nach der Niederkunft von ihnen bemerkt. Weitere Untersuchungen werden eingeleitet, damit eine Klärung der Ursache erzielt wird.
Tritt in seltenen Fällen keine Diagnosestellung im Säuglingsalter auf, sollten Eltern einen Arzt konsultieren, sobald ihr Nachwuchs Verzögerungen der Entwicklung zeigt. Bei Krampfanfällen, Verhaltensstörungen des Kindes oder optischen Auffälligkeiten im Wachstumsprozess ist ein Arztbesuch notwendig. Bei einem erstmaligen Krampfanfall, bei Atemstillstand oder bei Bewusstlosigkeit des Kindes ist unverzüglich der Notruf 112 zu wählen. Sobald das Kind palliativ begleitet wird, halten die Eltern gemeinsam mit dem Palliativteam schriftlich fest, was in einer solchen Situation geschehen soll; dann gilt dieser gemeinsam vereinbarte Notfallplan. Eine Trübung der Hornhaut, Störungen der Atemtätigkeit sowie Besonderheiten der Gedächtnisleistung sind weitere Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung. Medizinische Untersuchungen sind notwendig, damit frühzeitig die ersten Behandlungsschritte eingeleitet werden können.
Behandlung & Therapie
Trotz modernster Forschungen ist eine Heilung des Syndroms bis heute nicht möglich, da keine ursächlichen Behandlungs- und Therapiewege vorliegen. Es lassen sich nur bestimmte Beschwerden und Symptome behandeln, sodass diese eventuell gemindert werden können. Auch dies ist aber nicht übergreifend der Fall.
Im Vordergrund steht daher eine symptomatische Behandlung. Krampfanfälle werden medikamentös eingestellt, eine Trink- und Schluckschwäche wird durch eine Ernährung über eine Magensonde ausgeglichen, und der gestörte Gallenfluss (Cholestase) wird medikamentös behandelt. Hinzu kommen physiotherapeutische Betreuung sowie die Versorgung der Seh- und Hörstörungen.
Den größten Stellenwert hat die palliativmedizinische Begleitung des Kindes und seiner Familie. Ein Kinderpalliativteam oder ein Kinderhospiz hilft dabei, dem Kind Schmerzen und Atemnot zu nehmen, und steht zugleich den Eltern und Geschwistern zur Seite.
Kinder mit dem Zellweger-Syndrom gelten als nicht langfristig lebensfähig, da das Syndrom nach aktuellen Erkenntnissen immer letal (tödlich) verläuft. Die meisten Kinder sterben innerhalb der ersten Lebensmonate.
Vorbeugung
Da es sich beim Zellweger-Syndrom um eine angeborene, genetische Mutation handelt, lässt sich diesem nicht vorbeugen. Allerdings lassen sich heute bestimmte Symptome und Anzeichen unter Umständen durch verschiedene Untersuchungsverfahren bereits im Mutterleib diagnostizieren. Dies ist zum Beispiel oft gerade dann sinnvoll oder der Fall, wenn ein betroffenes Paar bereits ein Kind mit der Genstörung zur Welt gebracht hat. Jedoch lassen sich auch heute noch nicht alle Kombinationen der Genstörung vorab fehlerfrei diagnostizieren.
Nachsorge
Beim Zellweger-Syndrom stehen nur sehr wenige und auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Da die betroffenen Kinder die ersten Lebensmonate meist nicht überleben, richtet sich die Nachsorge in erster Linie an die Eltern. Eine frühe Diagnose ändert den Verlauf der Erkrankung nicht, sie erspart der Familie aber eine lange Suche nach der Ursache und macht es möglich, die verbleibende Zeit bewusst zu gestalten.
Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann diese nicht geheilt werden. Bei einem weiteren Kinderwunsch der Eltern ist daher eine humangenetische Untersuchung und Beratung ratsam. Sie klärt darüber auf, dass das Wiederholungsrisiko bei dem hier vorliegenden autosomal-rezessiven Erbgang für jedes weitere Kind bei 25 Prozent liegt, und bespricht die Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Untersuchung.
Weiterhin ist in vielen Fällen die Pflege und die Unterstützung durch die eigene Familie sehr wichtig. Dadurch kann auch die Entstehung von Depressionen und anderen psychischen Verstimmungen verhindert werden. Häufig benötigen die Eltern eine psychologische Unterstützung und eine Trauerbegleitung, da die Kinder in der Regel früh versterben. Der Kontakt zu anderen betroffenen Familien kann sehr sinnvoll sein, da es dabei zu einem Austausch an Informationen und Erfahrungen kommt.
Das können Sie selbst tun
Das Zellweger-Syndrom verläuft in der Regel tödlich für das erkrankte Kind. Die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme besteht in einem offenen Umgang mit der Erkrankung.
Es gilt, die verfügbare Zeit mit dem Kind zu nutzen. Meist ist es den nahen Angehörigen möglich, die Zeit nach der Geburt im Krankenhaus zu verbringen. Spezielle Mutter-Kind-Zimmer werden in den meisten Fachkliniken zur Verfügung gestellt und sind für die Eltern eine gute Möglichkeit, Zeit mit dem erkrankten Kind zu verbringen. Die Eltern sollten sich frühzeitig um eine Trauerbegleitung oder eine Traumatherapie bemühen oder in Rücksprache mit dem Arzt eine Selbsthilfegruppe aufsuchen.
Daneben gilt es, die Vorbereitungen für den Tod des Kindes zu treffen und beispielsweise eine Taufe oder die Bestattung zu organisieren. Hierbei unterstützen das Kinderpalliativteam, der Sozialdienst der Klinik und auf Wunsch die Klinikseelsorge.
Das Zellweger-Syndrom ist ein extrem seltenes Leiden. Ansprechpartner sind das Kinderpalliativteam, ein Kinderhospiz sowie Selbsthilfegruppen und Foren für seltene Stoffwechselerkrankungen. Die Angehörigen sollten sich zudem Fachlektüre ansehen und ein Fachzentrum für Stoffwechselstörungen besuchen. Gespräche mit Fachärzten helfen dabei, das seltene Syndrom zu verstehen und dadurch die Erkrankung des Kindes zu verarbeiten.
Quellen
- Mayatepek, E. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
ISBN: 9783837415100
- Zschocke, J., Hoffmann, G. F.: Vademecum metabolicum.
ISBN: 9783132435506
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Kaindl, A. M. (Hrsg.): Neuropädiatrie.
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- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
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