Pränataldiagnostik

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden verschiedene Untersuchungen zusammengefasst, die während der Schwangerschaft stattfinden. Sie befassen sich mit der Früherkennung von Erkrankungen und Fehlentwicklungen des ungeborenen Kindes.

Was ist die Pränataldiagnostik?

Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden verschiedene Untersuchungen zusammengefasst, die während der Schwangerschaft stattfinden.

Als Pränataldiagnostik (PND) werden medizinische Untersuchungsverfahren und Geräte bezeichnet, die sich mit der Früherkennung von Erkrankungen und Fehlbildungen des ungeborenen Kindes befassen. Durch die pränatale Diagnostik lassen sich frühzeitig therapeutische Gegenmaßnahmen ergreifen. Dabei kann es sich auch um einen operativen Eingriff oder sogar den Abbruch der Schwangerschaft handeln, was von dem Ausmaß der Fehlbildung bzw. Erkrankung abhängt.

Der Begriff pränatal bedeutet aus dem Lateinischen übersetzt „vor der Geburt“. So kommen pränatale Untersuchungen ausschließlich vor der Geburt und vom ersten Schwangerschaftsdrittel an zur Anwendung. Durchführen lässt sich die Pränataldiagnostik in der Regel ab der 11. Schwangerschaftswoche. Das Ersttrimesterscreening mit der Nackenfaltenmessung findet zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche statt.

Von der Pränataldiagnostik im engeren Sinn zu unterscheiden sind die Untersuchungen der regulären Schwangerschaftsvorsorge. Diese richten sich an alle Schwangeren, sind in den Mutterschafts-Richtlinien festgelegt und werden von den gesetzlichen Krankenkassen getragen. Die weiterführende Diagnostik setzt dagegen einen Anlass voraus, etwa einen auffälligen Befund, ein bekanntes Risiko in der Familie oder eine Vorerkrankung der Mutter, und sie wird von besonders qualifizierten Ärztinnen und Ärzten oder in spezialisierten Zentren durchgeführt. Der Übergang zwischen beiden Bereichen ist fließend, weil aus einer Routineuntersuchung jederzeit ein Anlass für weiterführende Diagnostik entstehen kann.

Für vorgeburtliche genetische Untersuchungen gilt in Deutschland zusätzlich das Gendiagnostikgesetz. Es lässt solche Untersuchungen nur zu medizinischen Zwecken zu und knüpft sie an eine Beratung, die vor der Untersuchung und nach dem Vorliegen des Ergebnisses angeboten werden muss. Untersuchungen auf Erkrankungen, die nach dem allgemeinen Stand der Wissenschaft erst im Erwachsenenalter ausbrechen, sind vorgeburtlich nicht zulässig. Das Geschlecht des Kindes darf der Schwangeren zudem erst nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden, damit es innerhalb der Fristenregelung nicht selbst zum Grund für einen Abbruch werden kann.

Ebenso wichtig wie der rechtliche Rahmen ist die Freiwilligkeit. Keine Untersuchung der Pränataldiagnostik muss in Anspruch genommen werden, und die Entscheidung dagegen ist genauso zulässig wie die dafür. Eine Schwangere kann ein Angebot ablehnen, sie kann sich für eine Untersuchung entscheiden und deren Ergebnis dennoch nicht erfahren wollen, und sie kann eine begonnene Diagnostik abbrechen. Weil sich solche Entscheidungen leichter treffen lassen, bevor ein Befund vorliegt, gehört die Frage, was mit einem Ergebnis geschehen soll, an den Anfang und nicht ans Ende der Untersuchungskette.

Auch der Sprachgebrauch verdient einen Blick. Umgangssprachlich wird als vorgeburtliche Untersuchung fast alles bezeichnet, was während der Schwangerschaft an Diagnostik stattfindet, bis hin zur Blutdruckmessung. Im fachlichen Sinn meint Pränataldiagnostik dagegen jene Untersuchungen, die gezielt auf Erkrankungen und Fehlbildungen des Kindes gerichtet sind. Diese Unterscheidung ist mehr als eine Frage der Genauigkeit: Von ihr hängt ab, welche Beratung vorgeschrieben ist, wer die Untersuchung durchführen darf und wer die Kosten trägt. Hinzu kommt, dass sich das Angebot in den vergangenen Jahrzehnten stark verändert hat. Verfahren, die früher nur wenigen Schwangeren mit einem klar benennbaren Risiko angeboten wurden, stehen heute breit zur Verfügung, während zugleich die Anforderungen an Aufklärung und Beratung gestiegen sind. Die Zahl der durchgeführten Untersuchungen sagt deshalb für sich genommen wenig darüber aus, wie gut eine Schwangere tatsächlich begleitet wird.

Behandlungen & Therapien

Dazu gehören u. a. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Chorea Huntington, Muskeldystrophie vom Typ Duchenne sowie die Cystische Fibrose. Allerdings ist eine erfolgreiche Therapie der meisten Erkrankungen während der Schwangerschaft oder nach der Geburt des Kindes nur in seltenen Fällen möglich. Darüber hinaus kann durch die pränatalen Tests der genaue Schweregrad der Behinderung nicht angegeben werden. Weiterhin sind nur etwa fünf Prozent aller Behinderungen bereits angeboren. Die meisten von ihnen entstehen erst im weiteren Lebensverlauf aufgrund von Erkrankungen.

Bestimmte Faktoren können die Durchführung der Pränataldiagnostik bei einem Spezialisten jedoch durchaus sinnvoll erscheinen lassen. Dabei handelt es sich um Erkrankungen der Mutter, zu denen u. a. Epilepsie gehört, Infektionen während der Schwangerschaft, genetische Erkrankungen innerhalb der Familie sowie das Auftreten von Fehlbildungen in einer vorherigen Schwangerschaft. Als weitere Gründe kommen auffällige oder unklare Ultraschallbefunde bei einer gynäkologischen Untersuchung, eine bereits feststehende Fehlbildung, der Wunsch nach einer Fruchtwasserpunktion oder das Vorliegen einer Mehrlingsschwangerschaft infrage.

Die Pränataldiagnostik ergänzt mit ihren Untersuchungsmethoden die herkömmlichen Verfahren, die während einer Schwangerschaft routinemäßig stattfinden. Die Kosten für pränatale Verfahren werden von den Krankenkassen in der Regel nur bei besonderen Anlässen wie dem Bestehen von bestimmten Erbkrankheiten übernommen.

In manchen Fällen kann das Durchführen einer Pränataldiagnostik zu schweren Belastungen der Eltern führen. So entstehen dabei wichtige Fragen nach weiteren Untersuchungen und möglichen Risiken sowie nach Auswirkungen auf das zukünftige Leben im Falle einer Behinderung des Kindes. Ebenso kann der Abbruch der Schwangerschaft diskutiert werden. Diese Fragen rufen bei den Eltern nicht selten psychische Probleme hervor. Aus diesem Grund sollte die Durchführung einer Pränataldiagnostik im Vorfeld gut abgewogen und mit dem Arzt ausführlich besprochen werden.

Für diese Beratung gibt es einen gesetzlichen Rahmen. Das Schwangerschaftskonfliktgesetz verpflichtet die Ärztin oder den Arzt, die Schwangere nach einem auffälligen Befund über die medizinischen und die psychosozialen Folgen zu beraten, auf das Recht auf weitere Beratung hinzuweisen und auf Wunsch den Kontakt zu Beratungsstellen sowie zu Selbsthilfegruppen und Verbänden von Menschen mit der betreffenden Erkrankung zu vermitteln. Zwischen der Mitteilung der Diagnose oder dieser Beratung und der schriftlichen Feststellung einer medizinischen Indikation, auf die ein Schwangerschaftsabbruch gestützt werden kann, müssen außerdem mindestens drei Tage liegen; die Frist entfällt nur, wenn die Schwangerschaft abgebrochen werden muss, um eine gegenwärtige erhebliche Gefahr für Leib oder Leben der Schwangeren abzuwenden. Diese Regelungen sind eine Folge der Erfahrung, dass Befunde der Pränataldiagnostik häufig unter Zeitdruck und ohne ausreichende Information verarbeitet wurden.

Für die Einordnung eines Ergebnisses ist der Unterschied zwischen einem Suchtest und einer Diagnose entscheidend. Verfahren wie das Ersttrimesterscreening liefern keine Ja-oder-Nein-Antwort, sondern eine Wahrscheinlichkeit, die aus mehreren Einzelwerten und dem Alter der Schwangeren errechnet wird. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet zunächst nur, dass diese errechnete Wahrscheinlichkeit über einer festgelegten Grenze liegt; die weitaus meisten Kinder, bei denen ein solcher Wert entsteht, sind gesund. Umgekehrt schließt ein unauffälliger Wert eine Erkrankung nicht aus. Wer diesen Unterschied nicht kennt, erlebt einen Zwischenbefund als Diagnose und gerät in eine Belastung, für die es sachlich keinen Grund gibt.

Auch der Nutzen der Untersuchungen fällt sehr unterschiedlich aus. Bei einer Reihe von Befunden ändert das frühere Wissen den Verlauf unmittelbar: Ein erkannter Herzfehler etwa führt dazu, dass die Geburt in einer Klinik mit angeschlossener Kinderherzmedizin geplant wird, und einige Fehlbildungen lassen sich noch vor oder unmittelbar nach der Geburt behandeln. Bei anderen Befunden steht am Ende keine Behandlungsmöglichkeit, sondern allein die Information. Der Wert der Untersuchung liegt dann in der Vorbereitung, also darin, dass Eltern sich auf ein Kind mit besonderem Bedarf einstellen, Kontakt zu Fachleuten und zu anderen Familien aufnehmen und die Geburt entsprechend planen können.

Die Kostenfrage folgt derselben Unterscheidung. Die Leistungen der Mutterschafts-Richtlinien werden getragen, weiterführende Diagnostik dann, wenn eine medizinische Indikation dokumentiert ist. Wird eine Untersuchung ohne solchen Anlass allein auf Wunsch vorgenommen, ist sie in der Regel selbst zu bezahlen. Weil die Abgrenzung im Einzelfall nicht immer eindeutig ausfällt, empfiehlt sich die Klärung vor und nicht nach der Untersuchung.

Diagnose & Untersuchungsmethoden

Zu den am häufigsten vorgenommenen nicht-invasiven pränatalen Verfahren zählt die Ultraschalluntersuchung (Sonographie). Untersuchungen mit Ultraschall finden während der Schwangerschaft nach den Mutterschafts-Richtlinien in der Regel dreimal statt. Es können auch zusätzlich spezielle Sonographien wie die Nackenfaltenmessung erfolgen. Die Ultraschalluntersuchung gilt als ebenso risikolos wie die übrigen Routinemaßnahmen der Schwangerenvorsorge. Diese beinhalten u. a. die Messung des Blutdrucks, CTG-Überwachungen und das Bestimmen der Eisenwerte. Bei diesen Maßnahmen handelt es sich um Standardverfahren. Als weiteres nicht-invasives Verfahren stehen seit 2012 die nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) zur Verfügung, bei denen kindliche Erbgutbruchstücke aus dem Blut der Mutter auf die Trisomien 13, 18 und 21 untersucht werden; seit Juli 2022 können die gesetzlichen Krankenkassen sie in begründeten Einzelfällen bezahlen. Der NIPT ist allerdings ein Suchtest und keine abschließende Diagnose: Ein auffälliges Ergebnis muss durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie bestätigt werden.

Erfolgt eine invasive Untersuchungsmethode, bedeutet dies einen Eingriff in den Körper von Mutter und Kind. Zu den gängigsten invasiven Verfahren gehört die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Dabei erfolgt unter Ultraschallbeobachtung die Entnahme von Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren. Innerhalb des Fruchtwassers befinden sich Zellen des Kindes, die Aufschlüsse über eventuelle Störungen liefern. Dabei achten die Mediziner auf eine Abweichung von der üblichen Anzahl der Chromosomen.

Ein weiteres invasives Verfahren stellt die Chorionzottenbiopsie dar, bei der es zur Entnahme von Gewebe des Mutterkuchens kommt. Diese Untersuchung wird u. a. zum Ausschluss des Down-Syndroms vorgenommen. Das Gleiche gilt für die Nabelschnurpunktion. Bei dieser Methode entnimmt der Gynäkologe Nabelschnurblut des Kindes, um die darin enthaltenen Blutzellen zu untersuchen. Eine Betäubung ist bei beiden Untersuchungsverfahren, die sich mit einer Blutabnahme vergleichen lassen, nicht notwendig. Die Diagnostik erfolgt stets ambulant. Häufig im selben Zusammenhang genannt wird die Präimplantationsdiagnostik. Streng genommen gehört sie nicht zur Pränataldiagnostik, weil sie noch vor dem Eintritt einer Schwangerschaft stattfindet.

Dabei werden Untersuchungen an Embryonen durchgeführt, die wenige Tage alt sind und im Rahmen einer künstlichen Befruchtung entstanden. Die Untersuchung findet noch vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter statt. Mit diesem Verfahren können mögliche Veränderungen an den Chromosomen rechtzeitig ermittelt werden. Dazu gehört zum Beispiel eine Veränderung der Chromosomenanzahl. Außerdem lassen sich Veränderungen an einzelnen Genen feststellen.

Obwohl die invasiven Methoden der Pränataldiagnostik wertvolle Aufschlüsse liefern, bergen sie auch einige Gefahren in sich. So kann es durchaus zu einer Fehlgeburt kommen. Das Risiko gilt jedoch als verhältnismäßig gering.

Die Zeitpunkte der invasiven Verfahren liegen unterschiedlich. Die Chorionzottenbiopsie ist ab etwa der elften Schwangerschaftswoche möglich und damit das früheste der drei Verfahren; die Fruchtwasseruntersuchung wird üblicherweise ab der fünfzehnten Woche vorgenommen, die Nabelschnurpunktion noch später. Daraus ergibt sich ein Abwägen: Ein früher Befund lässt mehr Zeit für Entscheidungen, ist aber mit einer etwas höheren Rate an Fehlgeburten verbunden als ein späterer. Wie lange das Ergebnis auf sich warten lässt, hängt vom Vorgehen im Labor ab. Ein Schnelltest auf die häufigsten Chromosomenveränderungen liegt binnen weniger Tage vor, die vollständige Chromosomenanalyse setzt eine Zellkultur voraus und braucht deshalb länger.

Neben der Suche nach Chromosomenveränderungen erfüllen die invasiven Verfahren weitere Aufgaben. Aus dem Fruchtwasser lassen sich Hinweise auf einen offenen Rücken (Spina bifida) gewinnen, und im Nabelschnurblut können Blutbild, Blutgruppe und Infektionswerte des Kindes bestimmt werden. Die Nabelschnurpunktion dient zudem nicht allein der Diagnostik: Über denselben Zugang lässt sich einem Kind bei schwerer Blutarmut, wie sie etwa bei einer Unverträglichkeit im Rhesusfaktor entstehen kann, noch vor der Geburt Blut übertragen.

Auf der nicht-invasiven Seite hat sich der Ultraschall über die reine Vermessung hinaus weiterentwickelt. Bei der weiterführenden Feindiagnostik werden die Organe des Kindes systematisch durchgemustert, das Herz gesondert beurteilt und die Messwerte mit dem Schwangerschaftsalter verglichen. Die Doppler-Sonographie macht darüber hinaus den Blutfluss in den Gefäßen von Mutterkuchen, Nabelschnur und Kind sichtbar und hilft einzuschätzen, ob das Kind ausreichend versorgt wird. Beide Verfahren setzen Erfahrung und eine entsprechende Gerätetechnik voraus; Schwangere werden dafür an Praxen und Zentren mit besonderer Qualifikation überwiesen.

Sämtliche Befunde der Schwangerenvorsorge werden im Mutterpass festgehalten, den die Schwangere selbst aufbewahrt und zu jedem Termin mitbringt. Er macht den bisherigen Verlauf für jede weitere behandelnde Stelle nachvollziehbar und ist im Notfall die schnellste verfügbare Auskunft über Schwangerschaftsalter, Blutgruppe und bereits erhobene Untersuchungsergebnisse.

Schließlich hängt die Aussagekraft jedes Verfahrens davon ab, wonach überhaupt gesucht wird. Eine Chromosomenanalyse erkennt Abweichungen in Zahl und grober Struktur der Chromosomen, aber nicht jede Veränderung in einem einzelnen Gen; eine gezielte Genuntersuchung wiederum setzt voraus, dass die gesuchte Veränderung bekannt ist. Auch der Ultraschall zeigt nur, was sich in Form und Bewegung abbildet. Ein unauffälliges Gesamtergebnis bedeutet daher, dass die gestellten Fragen beantwortet sind, und nicht, dass ein Kind ohne jede Einschränkung zur Welt kommen wird.

Quellen

• Kaisenberg, C. von, Klaritsch, P., Hösli-Krais, I. (Hrsg.): Die Geburtshilfe.
  ISBN: 9783662635056

• Gembruch, U., Hecher, K., Steiner, H. (Hrsg.): Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie.
  ISBN: 9783662673720

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Kainer, F. (Hrsg.): Facharztwissen Geburtsmedizin.
  ISBN: 9783437210976

• Weyerstahl, T., Stauber, M.: Duale Reihe Gynäkologie und Geburtshilfe.
  ISBN: 9783132411012

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