Pränataldiagnostik

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 26. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden verschiedene Untersuchungen zusammengefasst, die während der Schwangerschaft stattfinden. Sie befassen sich mit der Früherkennung von Erkrankungen und Fehlentwicklungen des ungeborenen Kindes.

Was ist die Pränataldiagnostik?

Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden verschiedene Untersuchungen zusammengefasst, die während der Schwangerschaft stattfinden.

Als Pränataldiagnostik (PND) werden medizinische Untersuchungsverfahren und Geräte bezeichnet, die sich mit der Früherkennung von Erkrankungen und Fehlbildungen des ungeborenen Kindes befassen. Durch die pränatale Diagnostik lassen sich frühzeitig therapeutische Gegenmaßnahmen ergreifen. Dabei kann es sich auch um einen operativen Eingriff oder sogar den Abbruch der Schwangerschaft handeln, was von dem Ausmaß der Fehlbildung bzw. Erkrankung abhängt.

Der Begriff pränatal bedeutet aus dem Lateinischen übersetzt „vor der Geburt“. So kommen pränatale Untersuchungen ausschließlich vor der Geburt und besonders in den letzten beiden Schwangerschaftsdritteln zur Anwendung. Durchführen lässt sich die Pränataldiagnostik in der Regel ab Ende des dritten Schwangerschaftsmonats.

Behandlungen & Therapien

Dazu gehören u. a. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Chorea Huntington, Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, sowie die Cystische Fibrose. Allerdings ist eine erfolgreiche Therapie der meisten Erkrankungen während der Schwangerschaft oder nach der Geburt des Kindes nur in seltenen Fällen möglich. Darüber hinaus kann durch die pränatalen Tests der genaue Schweregrad der Behinderung nicht angegeben werden. Weiterhin sind nur etwa fünf Prozent aller Behinderungen bereits angeboren. Die meisten von ihnen entstehen erst im weiteren Lebensverlauf aufgrund von Erkrankungen.

Bestimmte Faktoren können die Durchführung der Pränataldiagnostik bei einem Spezialisten jedoch durchaus sinnvoll erscheinen lassen. Dabei handelt es sich um Erkrankungen der Mutter, zu denen u. a. Epilepsie gehört, Infektionen während der Schwangerschaft, genetische Erkrankungen innerhalb der Familie, sowie das Auftreten von Fehlbildungen in einer vorherigen Schwangerschaft. Als weitere Gründe kommen auffällige oder unklare Ultraschallbefunde bei einer gynäkologischen Untersuchung, eine bereits feststehende Fehlbildung, der Wunsch nach einer Fruchtwasserpunktion, oder das Vorliegen einer Mehrlingsschwangerschaft infrage.

Die Pränataldiagnostik ergänzt mit ihren Untersuchungsmethoden die herkömmlichen Verfahren, die während einer Schwangerschaft routinemäßig stattfinden. Die Kosten für pränatale Verfahren werden von den Krankenkassen in der Regel nur bei besonderen Anlässen wie dem Bestehen von bestimmten Erbkrankheiten übernommen.

In manchen Fällen kann das Durchführen einer Pränataldiagnostik zu schweren Belastungen der Eltern führen. So entstehen dabei wichtige Fragen nach weiteren Untersuchungen und möglichen Risiken sowie nach Auswirkungen auf das zukünftige Leben im Falle einer Behinderung des Kindes. Ebenso kann der Abbruch der Schwangerschaft diskutiert werden. Diese Fragen rufen bei den Eltern nicht selten psychische Probleme hervor. Aus diesem Grund sollte die Durchführung einer Pränataldiagnostik im Vorfeld gut abgewogen und mit dem Arzt ausführlich besprochen werden.

Diagnose & Untersuchungsmethoden

Zu den am häufigsten vorgenommenen nicht-invasiven pränatalen Verfahren zählt die Ultraschalluntersuchung (Sonographie). Untersuchungen mit Ultraschall finden während der Schwangerschaft grundsätzlich zwei bis vier Mal statt. Es können auch zusätzlich spezielle Sonographien wie die Nackenfaltenmessung erfolgen. Die Ultraschalluntersuchung gilt als ebenso risikolos wie spezielle Untersuchungen des Blutes. Diese beinhalten u. a. die Messung des Blutdrucks, CTG-Überwachungen und das Bestimmen der Eisenwerte. Bei diesen Maßnahmen handelt es sich um Standardverfahren.

Erfolgt eine invasive Untersuchungsmethode, bedeutet dies einen Eingriff in den Körper von Mutter und Kind. Zu den gängigsten invasiven Verfahren gehört die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Dabei erfolgt unter Ultraschallbeobachtung die Entnahme von Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren. Innerhalb des Fruchtwassers befinden sich Zellen des Kindes, die Aufschlüsse über eventuelle Störungen liefern. Dabei achten die Mediziner auf eine Abweichung von der üblichen Anzahl der Chromosomen.

Ein weiteres invasives Verfahren stellt die Chorionzottenbiopsie dar, bei der es zur Entnahme von Mutterkuchen kommt. Diese Untersuchung wird u. a. zum Ausschluss des Down-Syndroms vorgenommen. Das Gleiche gilt für die Nabelschnurpunktion. Bei dieser Methode entnimmt der Gynäkologe Nabelschnurblut des Kindes, um die darin enthaltenen Blutzellen zu untersuchen. Eine Betäubung ist bei beiden Untersuchungsverfahren, die sich mit einer Blutabnahme vergleichen lassen, nicht notwendig. Die Diagnostik erfolgt stets ambulant. Einen Sonderfall innerhalb der pränatalen Untersuchungsmethoden bildet die Präimplantationsdiagnostik.

Dabei werden Untersuchungen an Embryonen durchgeführt, die wenige Tage alt sind und im Rahmen einer künstlichen Befruchtung entstanden. Die Untersuchung findet noch vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter statt. Mit diesem Verfahren können mögliche Veränderungen an den Chromosomen rechtzeitig ermittelt werden. Dazu gehört zum Beispiel eine Veränderung der Chromosomenanzahl. Außerdem lassen sich Veränderungen an einzelnen Genen feststellen.

Obwohl die invasiven Methoden der Pränataldiagnostik wertvolle Aufschlüsse liefern, bergen sie auch einige Gefahren in sich. So kann es durchaus zu einer Fehlgeburt kommen. Das Risiko gilt jedoch als verhältnismäßig gering.

Quellen

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