Β-Oxidationsdefekt
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Als β-Oxidationsdefekt oder auch Fettsäureoxidationsdefekt bezeichnet man eine angeborene Stoffwechselstörung, die zu den häufigeren angeborenen Stoffwechselkrankheiten Mitteleuropas zählt. Ist die β-Oxidation gestört, wird nicht ausreichend Energie produziert. Bei erhöhtem Glucoseverbrauch und damit einhergehendem Abfall des Blutzuckerspiegels wird auch die Ketonkörpersynthese vermindert. Das dadurch verursachte Energiedefizit bringt neben Symptomen wie Muskelschwäche und Herzrhythmusstörungen auch eine ungenügende Versorgung des Gehirns mit sich. Dies kann unbehandelt zu Hirnschädigungen oder im schlimmsten Falle zum Tode führen.
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Was ist ein β-Oxidationsdefekt?
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Damit Organismen leben können, müssen sie Energie aufnehmen und diese im Körper verarbeiten. Die Verstoffwechselung von Kohlenhydraten, Fetten und Proteinen erfolgt dabei auf unterschiedliche Weise. Die energiereichen Nahrungsfette werden zunächst im Verdauungstrakt zerlegt und über das Blut in die Körperzellen transportiert und dort gespeichert.
Auf diese Depots greift der Körper vor allem dann zurück, wenn die Energie nicht mehr aus Kohlenhydraten bereitgestellt werden kann, zum Beispiel bei Hungerphasen oder erhöhtem Energiebedarf. Damit die Energie freigesetzt und genutzt werden kann, werden die freien Fettsäuren über Transporter (zum Beispiel L-Carnitin) in die Kraftwerke der Zellen, die Mitochondrien, transportiert. Den mehrstufigen Abbauprozess nennt man β-Oxidation.
Die Fettsäuren werden hier mit Hilfe unterschiedlicher Enzyme schrittweise zerlegt und schließlich in den Zitratzyklus eingeschleust, um dem Körper als Endresultat ATP, den universellen und unmittelbar verfügbaren Energieträger zu liefern. Je nach Art der Fettsäure (mittel- oder langkettig) sind für die Oxidation jeweils unterschiedliche Enzyme verantwortlich.
Besteht nun im Körper ein Mangel an diesem speziellen Enzym, ist der Abbau der Fettsäure gestört - es kommt zu einem β-Oxidationsdefekt. Die Stoffwechsel-Zwischenprodukte verbleiben in den Zellen, können nicht weiterverarbeitet oder abtransportiert werden und entwickeln so in kurzer Zeit eine toxische Wirkung auf Gehirn, Muskulatur und Leber.
Solange regelmäßig gegessen wird, fällt der Defekt oft überhaupt nicht auf, weil der Körper seine Energie dann aus Kohlenhydraten bezieht. Gefährlich wird es erst, wenn er auf die Fettverbrennung umschalten muss, also bei längerem Fasten, bei Erbrechen oder bei einem fieberhaften Infekt mit wenig Nahrungsaufnahme. Dann fehlt Energie, der Blutzucker fällt ab, und es drohen Bewusstseinsstörungen bis zur Stoffwechselentgleisung.
Der β-Oxidationsdefekt ist dabei ein Sammelbegriff. Je nachdem, welches Enzym fehlt, ist der Abbau kurzkettiger, mittelkettiger oder langkettiger Fettsäuren gestört. Mit Abstand am häufigsten ist der Mangel der mittelkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase, kurz MCAD-Mangel genannt. Die einzelnen Formen unterscheiden sich deutlich voneinander, und was für die eine gilt, gilt nicht ohne Weiteres für die andere: Beim MCAD-Mangel stehen Unterzuckerungen im Vordergrund, während bei den Störungen des Abbaus langkettiger Fettsäuren zusätzlich der Herzmuskel und die Skelettmuskulatur geschädigt werden.
Ursachen
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Je nach Enzymdefekt zeigen sich unterschiedliche Symptome. Ausgelöst werden diese durch eine Stoffwechselkrise infolge fehlender Energiebereitstellung. In längeren Nüchternphasen liefert der Fettstoffwechsel bis zu 80 Prozent der gesamten metabolischen Energie. Dabei sind insbesondere Herz- und Skelettmuskel auf die Energiebereitstellung aus der Fettsäureoxidation angewiesen.
Liegt hier ein Defekt vor, wird stattdessen vermehrt Glukose abgebaut, was zu einer massiven Unterzuckerung bis hin zum Koma führen kann. Bei Jugendlichen und Erwachsenen dauert das etwa zwölf Stunden; Säuglinge und Kleinkinder entgleisen dagegen schon nach wenigen Stunden ohne Nahrung. Oft treten die Symptome schon in den ersten Lebensmonaten zutage. Betroffene Säuglinge zeigen neben einer vergrößerten Leber und periodisch niedrigem Blutdruck Auffälligkeiten der Herztätigkeit bis hin zum Herz- und Organversagen.
Bei Nichtbehandlung besteht hier ein hohes Sterblichkeitsrisiko. Bei später auftretenden Formen im Kinder- und Jugendalter sind Unterzuckerungen und Erkrankungen der Leber zu beobachten. Betroffene der spätbeginnenden Form leiden verbreitet an Muskelschmerzen und -krämpfen sowie an periodischem Nierenversagen. Dahinter steht ein Zerfall von Muskelgewebe, die sogenannte Rhabdomyolyse: Der freigesetzte Muskelfarbstoff färbt den Urin dunkelbraun und kann die Nieren schädigen. Dunkler Urin nach körperlicher Anstrengung oder nach einem Infekt ist deshalb ein Warnzeichen, das noch am selben Tag ärztlich abgeklärt gehört.
Oftmals liegt auch eine ausgeprägte Belastungsintoleranz vor. Bei den Störungen des Abbaus langkettiger Fettsäuren, vor allem beim LCHAD- und beim TFP-Mangel, kann zusätzlich die Netzhaut Schaden nehmen; dabei findet sich häufig ein Mangel an der Omega-3-Fettsäure Docosahexaensäure (DHA). Für den Mangel der sehr langkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD-Mangel) ist das nicht beschrieben.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Zur Diagnostik von Stoffwechseldefekten hat sich die Tandem-Massenspektrometrie im Rahmen des Neugeborenenscreenings fest etabliert und stellt als nicht-invasive Diagnosemethode auch darüber hinaus den gängigen Untersuchungsstandard dar. Hierbei wird die Enzymaktivität in Blutserum, Hautzellen, Muskelgewebe oder sogar im betroffenen Gen selbst bestimmt.
In Deutschland ist das erweiterte Neugeborenenscreening seit dem 1. April 2005 bundesweite Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen. Der MCAD-Mangel gehört zu den dabei untersuchten Erkrankungen, sodass er heute meist schon in den ersten Lebenstagen auffällt, also noch bevor die erste Stoffwechselkrise eintritt. Untersucht werden dafür wenige Tropfen Blut aus der Ferse, die auf eine Filterpapierkarte getropft werden.
Treten die Symptome erst im Kindes- und Jugendalter auf, wird die Diagnose oft dadurch erschwert, dass die Patienten vorher klinisch völlig unauffällig waren.
Da sich eine Stoffwechselkrise unbehandelt zu einem Koma entwickelt, besteht bei Nichterkennen der Ursache jedoch ein hohes Sterberisiko. Wird die Erkrankung dagegen frühzeitig erkannt, können die meisten Krankheitsfälle sehr gut behandelt werden. Ausnahme sind hier wenige schwer verlaufende Fälle, bei denen die Lebenserwartung durch eine dauerhafte Erkrankung des Herzmuskels vergleichsweise niedriger liegt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Der Betroffene ist bei dieser Krankheit auf einen Besuch bei einem Arzt angewiesen. Es kann dabei in der Regel nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen, sodass eine Behandlung durch einen Arzt auf jeden Fall notwendig ist.
Je früher dabei beim β-Oxidationsdefekt ein Arzt aufgesucht wird, desto besser ist meist auch der weitere Verlauf bei dieser Krankheit, sodass schon bei den ersten Symptomen und Beschwerden ein Arzt kontaktiert werden sollte. Ein Arzt ist dann zu kontaktieren, wenn der Betroffene an sehr starken Beschwerden am Herzen leidet.
Bleibt die Erkrankung unerkannt, verlieren die Betroffenen durch die Krankheit wiederholt das Bewusstsein und leiden an einem niedrigen Blutdruck. Dabei können vor allem anstrengende oder stressige Aktivitäten und Tätigkeiten zu einem Bewusstseinsverlust oder sogar zu einem Koma führen und sollten daher immer von einem Arzt untersucht werden.
Auch starke Schmerzen in den Muskeln deuten nicht selten auf einen β-Oxidationsdefekt hin, falls sie über einen längeren Zeitraum auftreten und nicht wieder von alleine verschwinden. Der erste Verdacht wird häufig bei einem Allgemeinarzt oder Kinderarzt geäußert. Die Sicherung der Diagnose und die weitere Betreuung gehören jedoch in ein Stoffwechselzentrum, wie es an vielen Universitätskliniken angesiedelt ist.
Besonders wichtig ist rasches Handeln immer dann, wenn der Körper auf die Fettverbrennung umzuschalten droht. Wer wegen Erbrechen, Durchfall oder eines fieberhaften Infekts längere Zeit nichts isst oder nichts bei sich behält, gehört noch am selben Tag in ärztliche Behandlung, damit Zucker über die Vene gegeben werden kann. Abwarten ist hier keine Alternative, denn die Unterzuckerung kann sich innerhalb weniger Stunden entwickeln. Viele Betroffene tragen dafür einen Notfallausweis mit einem schriftlichen Notfallplan bei sich, den sie in der Klinik unaufgefordert vorlegen sollten.
Ein Notfall liegt vor bei einer Schläfrigkeit, aus der sich die betroffene Person nicht wecken lässt, bei Verwirrtheit, einem Krampfanfall oder Bewusstlosigkeit. In diesen Fällen ist sofort über die Notrufnummer 112 der Rettungsdienst zu rufen.
Behandlung & Therapie
Bei akuten Stoffwechselkrisen ist unbedingt eine sofortige ärztliche Behandlung notwendig. Die Behandlung erfolgt per Infusion mit Glucose, bei primärem Carnitinmangel bei Kindern zudem mit hochdosiertem L-Carnitin. In schweren Fällen ist auch eine kontinuierliche Nahrungszufuhr von hochdosierten Kohlenhydraten per Magensonde möglich.
Zwischen den Krisen besteht die Behandlung vor allem darin, lange Nüchternphasen zu vermeiden. Bei den Störungen des Abbaus langkettiger Fettsäuren wird die Nahrung zusätzlich fettarm gestaltet und um sogenannte MCT-Fette ergänzt, die den blockierten Abbauweg umgehen. Beim MCAD-Mangel wären diese MCT-Fette dagegen wirkungslos oder sogar schädlich, weil dort gerade der Abbau der mittelkettigen Fettsäuren gestört ist. Welche Ernährung im Einzelfall richtig ist, legt deshalb ausschließlich das behandelnde Stoffwechselzentrum fest.
Vorbeugung
Da die Krankheit angeboren ist, gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen. Jedoch kann man durch gezielte Ernährungsgestaltung erheblich dazu beitragen, Stoffwechselkrisen und damit eine Unterzuckerung zu vermeiden und ein fasten-induziertes Koma zu verhindern. Hierfür sollte auf eine regelmäßige kohlenhydratreiche Ernährung geachtet werden.
Der Anteil der Kohlenhydrate sollte zwischen 55 bis 60 Prozent der Energiezufuhr betragen, je nach Ausprägungsform der Oxidationsstörung mit 20 bis 25 Prozent Fett. Bei älteren Säuglingen werden hier Reisflocken empfohlen, bei Kleinkindern gekochte Maisstärke als Nahrungszusatz. Längere Nüchternperioden, sogenannte Hungerphasen, sollten vermieden werden und bei Jugendlichen nicht länger als zehn bis zwölf Stunden andauern. Für Säuglinge und Kleinkinder sind die erlaubten Abstände deutlich kürzer; wie lang sie sein dürfen, legt das behandelnde Stoffwechselzentrum altersabhängig und für jedes Kind gesondert fest.
Ist ein Mangel an der Omega-3-Fettsäure DHA nachgewiesen, kann das Stoffwechselzentrum eine Substitution verordnen und die Menge festlegen. Generell gilt: Bemerkt man bei sich selbst oder Dritten erste Anzeichen für eine Unterzuckerung, empfiehlt sich die Gabe von zuckerhaltiger Nahrung, am besten Traubenzucker oder süßen Getränken. Das gilt jedoch nur, solange die betroffene Person wach ist und sicher schlucken kann. Ist sie schläfrig, verwirrt oder bewusstlos, darf ihr nichts eingeflößt werden; dann ist sofort die Notrufnummer 112 zu wählen. Nahrungsmittel, die viel Fett enthalten, sollten hingegen vermieden werden. Im Zweifelsfalle sollte unbedingt ein Arzt hinzugezogen werden.
Das können Sie selbst tun
Patienten mit dieser Krankheit müssen erst einmal untersuchen lassen, ob dem β-Oxidationsdefekt eine Erkrankung zugrunde liegt, die behandelt werden kann. Meist ist die Stoffwechselstörung jedoch angeboren und kann zu einer großen Belastung werden, da Mangelsituationen zu Stoffwechselkrisen führen und tödlich enden können.
Daher gilt es, jede mögliche Unterzuckerung zu vermeiden. Die Patienten sollten bei ihrer Ernährung darauf achten, zu sehr kohlenhydratreichen Lebensmitteln wie Brot, Nudeln, Kartoffeln, Reis, Reisflocken, Maisstärke, Obst, Traubenzucker, süßen Getränken etc. zu greifen. Zudem sollten die Patienten sehr regelmäßig essen. Um einen Fastenzustand zu vermeiden, sollte alle paar Stunden kohlenhydratreich gegessen werden. Wie hoch der gleichzeitige Fettanteil der Ernährung sein sollte, bestimmt je nach Ausprägung des β-Oxidationsdefekts der behandelnde Arzt.
Ebenso wichtig ist ein schriftlicher Notfallplan des Stoffwechselzentrums, der festhält, ab wann bei Erbrechen oder Fieber die Klinik aufgesucht werden muss und welche Zuckerlösung dort zu geben ist. Ein Notfallausweis im Portemonnaie oder in der Kindergartentasche sorgt dafür, dass auch fremde Ärzte sofort wissen, worum es geht.
Möglicherweise wird der Arzt dem Patienten auch empfehlen, bei einem Mangel an Omega-3-Fettsäuren diese zu substituieren. Solche Präparate sollten jedoch nicht auf eigene Faust gekauft werden: Sie enthalten langkettige Fettsäuren, die gerade bei den Störungen des langkettigen Fettsäureabbaus nur in der vom Stoffwechselzentrum festgelegten Menge zugeführt werden dürfen. Ein β-Oxidationsdefekt ist keine sehr häufige Erkrankung, daher haben sich hier noch keine speziellen Selbsthilfegruppen gebildet. Es gibt jedoch den Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS) in Berlin (www.vfass.de), über den sich Mitglieder austauschen und informieren können. Ein solcher Austausch hat sich gerade bei so seltenen und gleichzeitig lebensbedrohlichen Erkrankungen wie dem β-Oxidationsdefekt als hilfreich für die Betroffenen erwiesen.
Quellen
- Mayatepek, E. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
ISBN: 9783837415100
- Vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen.
ISBN: 9783642451874
- Zschocke, J., Hoffmann, G.F.: Vademecum metabolicum.
ISBN: 9783132435506
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Meyer, S. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783132446199