Arnold-Chiari-Malformation

Die Arnold-Chiari-Malformation ist eine Entwicklungsstörung, die Kleinhirnteile aus dem Hirnraum verdrängt. Die Patienten leiden oft erst in den Jugendjahren an ersten Symptomen, die meist unspezifischen Beschwerden wie Schwindel entsprechen. Die Therapie soll fortschreitende Schäden im zentralen Nervensystem verhindern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Arnold-Chiari-Malformation?

Patienten mit Arnold-Chiari-Syndrom leiden unter leichten bis stark ausgeprägten Verlagerungen des Kleinhirns, die in Kombination mit einer Fehlbildung am Hirnstamm auftreten.
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Malformationen sind Missbildungen, die in der Regel angeboren sind. Die Gruppe der Chiari-Malformationen wird dementsprechend auch als Gruppe der Chiari-Missbildungen bezeichnet und betrifft das Rhombencephalon. Dabei handelt es sich um die Einheit aus Myelencephalon und Metencephalon, die bei den Missbildungen von kogenitalen Verlagerungen betroffen sind.

Die Gruppe der Chiari-Malformationen ist im weitesten Sinne eine Gruppe aus [Entwicklungsstörungen bei Kindern|Entwicklungsstörungen]], die Kleinhirnanteile in den Spinalkanal verschieben und gleichzeitig mit einer verkleinerten Hinterschädelgrube einhergehen. Die moderne Medizin unterscheidet vier verschiedene Arten der Missbildung, die als Typ I bis Typ IV bekannt sind. Die Auswirkungen und Ausprägungen der Malformation unterscheiden sich abhängig vom jeweiligen Typ.

Die Missbildungsgruppe ist nach dem Pathologen von Chiari benannt, der die Malformationen im 19. Jahrhundert erstmals beschrieben hat. Später propagierten die Schüler des deutschen Pathologen Arnold die Missbildungen, so vor allem der Chiari-Malformation Typ II, der seither als Arnold-Chiari-Malformation bekannt ist.

Ursachen

Abhängig von der Ausprägung und Lokalisation unterscheidet die Medizin vier Typen der Chiari-Malformation, die verschiedene Ursache haben. Bei Typ II und somit der Arnold-Chiari-Malformation liegt eine Kaudalverlagerung der Medulla oblongata vor. Zusätzlich sind die unteren Anteile der Vermis cerebelli und das vierte Hirnventrikel nach kaudal verlagert. Die Ursache der Malformation ist eine Fehlbildung des Hirnstamms.

Primär ausgelöst wird diese Fehlbildung durch eine embryonale Entwicklungsstörung, die etwa die Zeit zwischen der sechsten und zehnten Schwangerschaftswoche betrifft. Der Schädelrand erfährt knöcherne Fehlbildungen. Dasselbe gilt für die ersten Halswirbel. Unter der Schädeldecke finden die hinteren Hirnanteile wie das Kleinhirn oder die Kleinhirntonsillen nicht ausreichend Platz und verlagern sich wegen Platzmangels an den Übergang zwischen dem Schädel und der Wirbelsäule.

Aus diesem Grund ragen die Hirnanteile nach der Verdrängung aus dem Hinterhauptsloch in den Spinalkanal. Welche Umstände die Entwicklungsstörung in der Schwangerschaft genau hervorrufen, ist bislang nicht abschließend geklärt. Die Exposition gegenüber toxischer Substanzen wird genauso in Betracht gezogen, wie etwaige Engpässe an Nährstoffen in der mütterlichen Ernährung der Mutter, Traumata oder Infektionen. Familiäre Häufungen konnten beobachtet werden, sodass auch genetische Faktoren ursächlich in Betracht gezogen werden.

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Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit Arnold-Chiari-Syndrom beziehungsweise Chiari-Malformation Typ II liegt leiden unter leichten bis stark ausgeprägten Verlagerungen des Kleinhirns, die in Kombination mit einer Fehlbildung am Hirnstamm auftreten. Die Kleinhirntonsillen, der Kleinhirnwurm oder sogar der Hirnstamm der Patienten weichen wegen Platzmangels in den Rückenmarkskanal aus.

Das Hinterhauptloch der Betroffenen ist meist stark erweitert. In dem verdrängten Nervengewebe kommt es zum Zelltod der Neuronen. Die Patienten büßen auf diese Weise Anteile ihrer funktionierenden Hirnmasse ein. Bei vielen Betroffenen sind außerdem die Ventrikel des Gehirns von Veränderungen betroffen, in denen der sogenannte Liquor als Hirn-und Nervenwasser gebildet wird. Diese krankhaften Veränderungen in den Ventrikeln rufen oft einen Liquor-Stau hervor.

Auf diese Weise kann ein Wasserkopf begünstigt werden. Der Schädel wächst also im Volumen. Nicht alle Betroffenen leiden an einem Wasserkopf. Manchmal treten bis ins Erwachsenenalter keine Symptome auf. Denkbare Symptome sind unspezifische Beschwerden wie Nackenschmerzen, Störungen des Gleichgewichts, Muskelschwäche.

Auch Empfindungsstörungen, Sehstörungen oder Schluckbeschwerden. Auch ein Klingeln in den Ohren bis hin zum Hörverlust, Übelkeit mit Erbrechen, Schlaflosigkeit oder Depressionen und Schmerzen können mit einer Chiari-Malformation einhergehen.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose einer Arnold-Chiari-Malformation wird meist durch Zufall gestellt. Radiologische Untersuchungen, die Computertomographie oder die Magnetresonanztomographie sind die gängigen Bildgebungen, die eine Arnold-Chiari-Malformation beweisen. In den meisten Fällen wird die Bildgebung nicht deshalb angeordnet, weil bereits eine Verdachtsdiagnose auf die Malformation besteht.

Speziell aus dem MRT lassen sich die Verlagerungen der Hirnsubstanz aber zweifellos erkennen und die Basis für eine Diagnose ist gegeben. In den meisten Fällen gilt eine günstige Prognose für Patienten der Malformation. Das gilt insbesondere für Menschen, die bis zur Diagnose annähernd oder vollständig symptomlos geblieben sind. Die Symptomlosigkeit kann unter Umständen über ein gesamtes Leben lang bestehen bleiben.

Komplikationen

Bei der Arnold-Chiari-Malformation treten unterschiedliche Komplikationen und Beschwerden ein, die vom Typ der Erkrankung abhängen. Beim Typ 1 kommt es in der Regel nur zu Kopfschmerzen oder zu Schmerzen im Nacken. Falls Teile des Gehirns betroffen sind, kommt es oft zu einer Gangunsicherheit oder zu anderen Gleichgewichtsstörungen.

Beim Typ 2 der Arnold-Chiari-Malformation kann es zu Fehlbildungen im Gehirn kommen. Diese führen oft zu Sprachstörungen, Denkstörungen und anderen Defekten. Im Typ 3 und Typ 4 tritt aufgrund der Unterentwicklung des Gehirnes eine Behinderung ein. Die Art der Behinderung kann allerdings nicht universell vorausgesagt werden.

Durch die Arnold-Chiari-Malformation wird das Leben des Patienten relativ stark eingeschränkt. In vielen Fällen ist es für den Patienten nicht mehr möglich, den Alltag alleine zu meistern, sodass dieser auf die Hilfe von Familie und Pflegern angewiesen ist. Die Behandlung selbst kann nur dann erfolgen, wenn die Arnold-Chiari-Malformation nicht angeboren ist.

In den meisten Fällen kann sich das Gehirn allerdings nicht in den gewöhnlichen Zustand zurückbilden, sodass weiterhin mit Behinderungen zu rechnen ist. Die Ausprägung dieser Behinderungen ist allerdings bei allen Menschen verschieden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eine Arnold-Chiari-Malformation wird zumeist während einer Routineuntersuchung festgestellt. Eine gezielte ärztliche Abklärung ist bei äußerlichen Symptomen wie Muskelzuckungen oder einem Wasserkopf sinnvoll. Bei starken äußerlichen Veränderungen findet die Untersuchung und Diagnose meist direkt nach der Geburt statt. In seiner schwachen Ausprägung kann eine Arnold-Chiari-Malformation bis zum Jugendalter relativ beschwerdefrei verlaufen und unbemerkt bleiben.

Im späteren Leben äußert sich die Erkrankung dann allerdings durch zunehmende Schluckbeschwerden, Sehstörungen, Empfindungsstörungen, Hörverlust und Depressionen. Betroffene, die ganz plötzlich eines oder mehrere dieser Symptome feststellen, sollten mit dem Hausarzt oder einem Facharzt für Entwicklungsstörungen sprechen. Zwar sind Arnold-Chiari-Malformationen selten, den genannten Beschwerden liegt aber zumindest ein anderes Leiden zugrunde, dass abgeklärt werden muss.

Sollte eine Arnold-Chiari-Malformation vorliegen, darf mit der medizinischen Behandlung nicht länger gewartet werden. Vor allem Symptome wie Übelkeit, Schlaflosigkeit und steigender Hirndruck bedürfen einer sofortigen Behandlung, da andernfalls schwere körperliche und seelische Komplikationen drohen. Üblicherweise sind im Anschluss an die Behandlung langwierige Nachsorge- und Therapiemaßnahmen erforderlich.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie existiert für Patienten der Arnold-Chiari-Malformation nicht. Eine symptomatische Behandlung kann erfolgen und ist vor allem bei steigendem Hirndruck angezeigt. Nach einem hydrozephalen Aufstau durch herniierte Kleinhirntonsillen muss beispielsweise eine Dekompression anhand eines subokzipitalen Zugangs erfolgen.

Falls Schmerzen bestehen oder Symptome wie Übelkeit, Schlaflosigkeit und Depressionen eintreten, besteht die symptomatische Behandlung meist aus einer medikamentösen Therapie. Funktionelle Störungen durch die Malformation lassen sich ausschließlich chirurgisch korrigieren. Solche Korrekturen sind beispielsweise dann angezeigt, wenn die Schäden im zentralen Nervensystem fortzuschreiten drohen. Die chirurgische Intervention kann beispielsweise an der hinteren Schädelgrube stattfinden.

Durch diese Maßnahme schafft der Chirurg mehr Raum für das Kleinhirn und verringert gleichzeitig den Druck auf das Rückenmark. Zum Teil werden zu diesem Zweck auch kleine Anteile der Schädelbasis entfernt. Alle abnorme Knochenstruktur lassen sich chirurgisch korrigieren. Infrage kommt außerdem die Entfernung der Rückseite am ersten Halswirbel. Dieses Verfahren vergrößert den Wirbelkanal und schützt das durchgetretene Nervengewebe vor Druckschäden.

Das häufigste Behandlungsverfahren zur Therapie eines Wasserkopfes ist die Umleitung in eine andere Leibeshöhle, so beispielsweise in die Bauchhöhle. Dazu wird ein subkutanes Rohr zwischen Gehirn und Bauch verlegt. Das wichtigste Ziel aller Behandlungsschritte ist die Druckentlastung des Nervengewebes.

Kompressionen der Neurone können die Nerven schlimmstenfalls absterben lassen. Dieses Phänomen soll durch die therapeutischen Schritte weitestgehend verhindert werden, um Folgeschäden der Malformation zu reduzieren.

Aussicht & Prognose

Die Heilungsaussichten für die Arnold-Chiari-Malformation sind ungünstig. Die Erkrankung kann mit den vorhandenen medizinischen Möglichkeiten und Therapieansätzen nicht geheilt werden. Die Behandlung des Patienten ist auf eine Reduzierung der Begleitsymptome ausgerichtet. Zusätzlich soll eine Verschlechterung des allgemeinen Gesundheitszustands verhindert werden. Ohne eine Behandlung kann es zu entwicklungsbeeinträchtigenden Folgen kommen.

Innerhalb des normalen Wachstumsprozesses entstehen Komplikationen, die Funktionsstörungen oder Systemausfälle bewirken können. Setzen durch den Platzmangel des Gewebes unterhalb der Schädeldecke plötzliche Einblutungen in kortikalen Regionen ein, droht ein Schlaganfall. Dieser ist mit lebenslangen Folgen verbunden und kann zum frühzeitigen Ableben des Patienten führen.

Mit einer Behandlung können durch operative Eingriffe die Voraussetzungen geschaffen werden, damit der Wachstumsprozess zu keinen bedrohlichen Störungen führt. Die Behandlung hat das Ziel, möglichst viel Raum für Organe und lebenswichtiges Gewebe zu schaffen. Umleitungen der Gefäße werden erschaffen und Druckschäden auf Muskeln sowie Nervenfasern sollen vermieden werden.

Zusätzlich werden in verschiedenen Therapieansätzen die individuellen Folgeerscheinungen behandelt. Es kann zu Korrektureingriffen an der Wirbelsäule kommen oder psychische Beeinträchtigungen werden therapiert. Die Erkrankung hat bis zum Ende des körperlichen Wachstumsprozesses einen progressiven Krankheitsverlauf. Daher wird dieser meist frühzeitig durch eine hormonelle Behandlung gestoppt. Anschließend kommt es zu keiner weiteren Zunahme der Fehlbildungen des Körpers.

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Vorbeugung

Bislang ist nur wenig zu den Faktoren bekannt, die das Arnold-Chiari-Malformation verursachen. Aus diesem Grund gibt es für die Malformation bisher keine Vorbeugemaßnahmen.

Das können Sie selbst tun

Patienten mit der Arnold-Chiari-Malformation leiden insbesondere ab der Pubertät unter zunehmenden Beschwerden, die durch ihren diffusen Charakter eine Diagnose oft hinauszögern. Symptome wie Schwindel, schwache Muskeln oder Störungen des Gleichgewichtssinns beeinträchtigen die Lebensqualität und den Alltag der Patienten.

Hinzu kommen häufig Beschwerden der Sehfunktion sowie Sensibilitätsstörungen. Ein Teil der Patienten entwickelt Schlafprobleme, die sich ihrerseits negativ auf das Wohlbefinden und den gesundheitlichen Zustand des Betroffenen auswirken.

Unter Umständen bedingt die Erkrankung Beeinträchtigungen der Sprachfähigkeit, sodass eine logopädische Therapie sinnvoll ist. Durch die Behandlung verbessert sich der Zustand entweder oder eine weitere Verschlechterung lässt sich bis zu einem gewissen Grad hinauszögern.

Grundsätzlich steht die ärztliche Therapie der Krankheit im Vordergrund, wobei die medikamentöse Behandlung eine wichtige Rolle spielt. In regelmäßigen Intervallen erfolgende medizinische Untersuchungen überwachen den Zustand des Patienten, um bei Komplikationen oder akuten Verschlechterungen einzuschreiten.

Dennoch resultiert die Erkrankung durch die enorme seelische Belastung in einigen Fällen in psychischen Beschwerden bis hin zu Depressionen. Davon sind nicht nur die Patienten betroffen, sondern unter Umständen auch die Eltern der Erkrankten, die unter dem Stress durch die Betreuung des erkrankten Kindes leiden. In derartigen Fällen ist ein psychologischer Therapeut der korrekte Ansprechpartner.

Quellen

  • Diener, H.-C., et al.: Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Michaelis, R., Niemann, G.W.: Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie. Thieme, Stuttgart 2010

Von Ärzten geprüft und nach hohen wissenschaftlichen Standards verfasst
Dieser Artikel wurde anhand medizinischer Fachliteratur, aktuellen Forschungsergebnissen und Studien erstellt und von einem Mediziner vor Veröffentlichung geprüft.

Autor

Experte: Dr. med. Nonnenmacher
Autor: Medizinredaktion
Aktualisiert am: 30. November 2018

Mein Name ist Dr. med. Albrecht Nonnenmacher. Ich bin leitender Oberarzt für Innere Medizin & Pneumologie. Als medizinischer Experte gewährleiste ich mit meiner langjährigen beruflichen Erfahrung die medizinische Qualitätsicherung hier auf MedLexi.de. So kann ich Ihnen helfen, Ihre Gesundheit besser zu verstehen.

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