Brooke-Spiegler-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 13. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Im nachfolgenden Artikel wird das sogenannte Brooke-Spiegler-Syndrom erläutert. Nach einer genauen Definition der erblichen Erkrankung werden ihre Ursachen sowie möglicherweise auftretende Symptome, der Verlauf, die Behandlung und ihre Vorbeugung dargelegt.

Was ist das Brooke-Spiegler-Syndrom?

Unter dem Begriff Brooke-Spiegler-Syndrom versteht man eine sehr seltene erbliche Erkrankung, bei welcher es mit einer überdurchschnittlichen Häufigkeit zu Hauttumoren und Tumoren von Hautanhangsgebilden (Haare, Drüsen, Nägel) kommt. Ebenso ist die Wahrscheinlichkeit der Entstehung von Tumoren der Schilddrüse und der Speicheldrüsen erhöht.

Ursachen

Als Ursache der Erkrankung gilt eine sehr selten auftretende genetische Störung. Es handelt sich um eine Mutation eines Tumorsuppressorgens. Diese Art von Genen dient dazu, die unkontrollierte Teilung geschädigter Zellen zu verhindern und somit einer Entstehung von Tumoren entgegenzuwirken. Liegt eine Mutation dieses Gens vor, kann die Teilung geschädigter Zellen nicht verhindert werden.

Es kommt zur unkontrollierten Wucherung von Zellen und in Folge dessen zur Entstehung von Tumoren. Das Gen, welches mit dem Brooke-Spiegler-Syndrom in Verbindung gebracht wird, ist auf dem 16. der 32 paarigen Chromosomen des menschlichen Erbguts lokalisiert. Die Vererbung der seltenen Erkrankung erfolgt autosomal-dominant.

Somit reicht bereits ein defektes Allel, also eine Ausprägungsform eines Gens auf einem gleichartigen Chromosomenpaar aus, um das genetische Merkmal der Krankheit auszuprägen. Das Vorhandensein des Merkmals kann, muss aber nicht, zum Ausbruch der Krankheit führen. Dies führt dazu, dass das Brooke-Spiegler-Syndrom familiär gehäuft auftritt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Als Ursache der Erkrankung gilt eine sehr selten auftretende genetische Störung.
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Das Brooke-Spiegler-Syndrom äußert sich durch pathologische Zustände, das heißt Veränderungen, der Haut und der Haare. Die Veränderungen treten häufig am Kopf auf, können jedoch an sämtlichen Stellen der Haut auftreten. Es kommt zu Hautausschlägen, Ekzemen, Geschwulsten, der Bildung von Schorf und Warzen und im weiteren Verlauf zur Entwicklung von Tumoren.

Die Veränderungen der Haare äußern sich in auffällig starkem Haarausfall, Schuppen und Kahlköpfigkeit. Die genannten Symptome sind vor allem bei dichten, dicken und langen Haaren erst sichtbar, wenn die Krankheit bereits fortgeschritten ist. Im fortgeschrittenen Stadium kann die gesamte Kopfhaut von Geschwulsten und Tumoren bedeckt sein.

Dies kann psychische Belastungen aufgrund der kosmetischen Veränderungen der Haut zur Folge haben. Weiterhin treten sekundär die üblichen Symptome einer Krebserkrankung wie Gewichtsverlust, Abgeschlagenheit, Müdigkeit und Schmerzen, vor allem der Haut, auf. Die auftretenden Tumoren können sowohl gutartig als auch bösartig sein. Meist werden die Veränderungen der Haut und der Haare im frühen Erwachsenenalter erstmalig sichtbar.

Diagnose & Verlauf

Das Brooke-Spiegler-Syndrom kann von einem Dermatologen diagnostiziert werden. Der Hautarzt leitet anschließend auch, falls erforderlich, erste Schritte zur Behandlung ein. Unter Umständen kann auch die Überweisung an einen Spezialisten oder eine Hautklinik erfolgen.

Neben den äußerlich sichtbaren Veränderungen der Haut kann eine eindeutige Diagnose bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt mittels Durchführung eines Gentests gestellt werden. Bei Vorliegen der Erkrankung weist dieser eindeutig eine typische Mutation nach und führt somit zweifelsfrei zu einem sicheren Ergebnis.

Der Verlauf der Krankheit hängt stark davon ab, in welchem Stadium die Krankheit diagnostiziert wird, und ob es sich bei den auftretenden Tumoren um benigne, als gutartige, oder maligne, also bösartige, Tumoren handelt. Kennzeichnend für den Verlauf der erblichen Erkrankung ist die Entwicklung von immer größeren Tumoren in steigender Anzahl.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Beim Brooke-Spiegler-Syndrom sollte immer dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn es zu verschiedenen Veränderungen oder Beschwerden auf der Haut kommt, die nicht auf einen besonderen Grund zurückzuführen sind. Dabei handelt es sich um Ausschläge auf der Haut und Geschwülste.

Je früher diese Beschwerden diagnostiziert werden, desto besser sind die Aussichten auf eine vollständige Heilung. Auch Schuppen oder Haarausfall können dabei auf das Brooke-Spiegler-Syndrom hindeuten und sollten auf jeden Fall von einem Arzt behandelt werden.

Da es sich um die Ausbildung von Tumoren auf der Kopfhaut handelt, steigt hier ebenso die Lebenserwartung, wenn die Tumore frühzeitig entdeckt werden. Weiterhin kann das Brooke-Spiegler-Syndrom auch zu einer Abgeschlagenheit und zu einer Müdigkeit führen. Auch ein Gewichtsverlust und unerklärbare Schmerzen treten auf.

Sollten daher auch diese Beschwerden zu erkennen sein, so muss auf jeden Fall ein Arzt kontaktiert werden. Es sollte ein Hautarzt aufgesucht werden. Die weitere Behandlung erfolgt dann entweder durch den Hautarzt oder direkt im Krankenhaus. Ob es zu einem positiven Krankheitsverlauf kommt, kann nicht vorausgesagt werden.

Behandlung & Therapie

Da es sich beim Brooke-Spiegler-Syndrom um eine genetische Störung handelt, ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Die entstandenen Tumoren können durch einen beziehungsweise mehrere chirurgische Eingriffe entfernt werden. Bei einer großen Anzahl von Tumoren kann eine Chemotherapie eingesetzt werden, um die Tumoren zu entfernen und deren Ausbreitung zu verhindern.

Bei der Chemotherapie werden Stoffe eingesetzt, die eine schädigende Wirkung auf die krankheitsverursachenden Zellen ausüben. Auf diese Weise werden diese abgetötet oder ihr Wachstum wird gehemmt. Zwar kann die Chemotherapie kurzzeitig zur vollständigen Genesung führen, jedoch kehren die entfernten Tumoren langfristig wieder.

Dieses Problem basiert auf der Tatsache, dass die Mutation des geschädigten Gens nicht ursächlich bekämpft werden kann und es somit erneut zur unkontrollierten Teilung und dadurch Vermehrung geschädigter Zellen kommt. Diese Zellen führen zu erneuter Tumorbildung, so dass ein immer wiederkehrender Kreislauf entsteht, der eine vollständige Heilung der Betroffenen verhindert.

Bei der Entfernung der Tumoren kann es, ebenso wie bei der Chemotherapie, zu Komplikationen kommen. Je nach Ausmaß der Tumoren können bei deren Entfernung Nerven und Muskeln verletzt werden. Bei einer Chemotherapie können, neben den zu bekämpfenden krankheitsverursachenden Zellen, auch gesunde Zellen abgetötet werden.

Diese Abtötung gesunder Zellen schwächt den Körper, was wiederum den Heilungsfortschritt verlangsamt. In den letzten Jahren fand die Methode der sogenannten Hochfrequenzablation zunehmend Verwendung bei Betroffenen. Es handelt sich um eine medizinische Methode, die lokal angewendet wird, um Gewebe zu zerstören.

Dadurch kann zwar keine dauerhafte Heilung erzielt werden, jedoch kann den kosmetischen Schädigungen der Haut entgegengewirkt werden. Dies erleichtert den Betroffenen den Umgang mit der Erkrankung.

Aussicht & Prognose

Eine vollständige Heilung des Brooke-Spiegler-Syndroms kann in der Regel nicht erreicht werden, da das Syndrom nicht ursächlich behandelt werden kann. Da die Betroffenen an einer Entwicklung von Tumoren an verschiedenen Körperregionen leiden, kann dadurch die Lebenserwartung des Patienten deutlich verringert sein. Hierbei hängt der weitere Verlauf allerdings sehr stark von der genauen Ausprägung der Tumore und vom Ort des Auftretens ab, sodass eine allgemeine Prognose nicht gegeben werden kann.

Werden diese Tumore nicht behandelt, so verstirbt der Patient vorzeitig aufgrund der Metastasierung. Hierbei ist vor allem die Kopfhaut von den Tumoren betroffen. Die einzelnen Symptome der Kopfhaut werden dabei mit Hilfe von Medikamenten eingeschränkt.

Die Beschwerden treten dabei im jungen Erwachsenenalter zum ersten Mal auf. Werden sie frühzeitig diagnostiziert, so können die meisten Geschwülste entfernt werden. Die Betroffenen sind allerdings auch im weiteren Verlauf auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen, um das erneute Auftreten der Tumore zu verhindern.

Bei einem ungünstigen Ausbreiten des Tumors kommt es zu den gewöhnlichen Tumorbeschwerden und schließlich zum Tode des Betroffenen. Die Prognose bei diesem Syndrom ist schlecht, vor allem, wenn das Brooke-Spiegler-Syndrom erst spät entdeckt wird.

Vorbeugung

Gegen das Brooke-Spiegler-Syndrom kann man keine vorbeugenden Maßnahmen treffen, da es sich um eine genetische Störung handelt. Ist bekannt, dass eine genetische Veranlagung in der Familie besteht, kann ein bereits im Kleinkindalter durchführbarer Gentest zeigen, ob eine Mutation des entsprechenden Gens vorliegt. Bei positivem Ergebnis kann man bereits bei ersten Anzeichen der Erkrankung zügig die erforderlichen Maßnahmen ergreifen.

Das können Sie selbst tun

Beim Brooke-Spiegler-Syndrom handelt es sich um eine genetische Störung. Sie ist erblich bedingt. Betroffene können daher selbst keine Maßnahmen unternehmen, um die Ursachen zu beheben. Die chirurgische Entfernung der Tumore ist meist unausweichlich.

Abseits der medizinischen Behandlung können Patienten aber einen Beitrag dazu leisten, die Beschwerden zu mildern. Selbsthilfe kann am ehesten in Kontakt mit anderen Betroffenen glücken. Ideal sind kleine Gruppen, in denen ein offener Austausch stattfindet. Ängste, Gefühle und Sorgen können so angesprochen werden. Zumindest die psychische Belastung lässt sich so reduzieren. Da die Erkrankung auch oft optisch auffällt, kommt Angehörigen und Freunden eine große Bedeutung zu. Sie können im Alltag dazu beitragen, dass sich Betroffene trotz der Makel wertgeschätzt fühlen. Das äußere Erscheinungsbild lässt sich manchmal durch Kosmetika verbessern.

Liegen hingegen Abgeschlagenheit, Müdigkeit oder Schmerzen vor, können Nahestehende eine Helferrolle einnehmen. Verschiedene Alltagsaufgaben wie Einkaufen und Kochen können in Tiefphasen von ihnen übernommen werden. Oft verbessert es auch die Stimmung, wenn gemeinsam Alltagsherausforderungen angenommen werden. Da die Ausübung eines regulären Beschäftigungsverhältnisses bei der Diagnose Brooke-Spiegler-Syndrom oft nicht möglich ist, sollten Erkrankte ihrem Tag einen Rahmen geben.

Quellen

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