Cleidokraniale Dysplasie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 10. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Cleidokranialen Dysplasie handelt es sich um eine Erkrankung, die sich meist durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Schlüsselbeine und eine weite Öffnung der Fontanellen und Schädelnähte auszeichnet. Auch andere Knochen des Körpers können verformt sein. Zudem kann es im Rahmen der Krankheit zu Zahnveränderungen kommen. Die Cleidokraniale Dysplasie wird vererbt und tritt sehr selten auf.

Was ist eine Cleidokraniale Dysplasie?

Im Rahmen einer Cleidokranialen Dysplasie kann es zu diversen Symptomen und Beschwerden kommen, die sich in erster Linie aus den Fehlbildungen der betroffenen Knochen ergeben.
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Die Cleidokraniale Dysplasie ist durch eine Fehlbildung von bindegewebsartigen oder von knorpelig präformierten Knochen geprägt. Dabei sind in erster Linie die Schlüsselbeine, das Becken sowie der Schädel von den Fehlbildungen betroffen. Die Krankheit weist eine Häufigkeit von 1:1.000.000 auf und tritt damit extrem selten auf.

Bei der Cleidokranialen Dysplasie handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Vererbung in der Regel auf autosomal-dominantem Weg erfolgt. Darüber hinaus existiert jedoch auch eine rezessiv vererbte Form. Die Cleidokraniale Dysplasie wird zu den Erkrankungen mit angeborenen Fehlbildungen an den oberen Extremitäten sowie des Schultergürtels gezählt.

Ursachen

Da es sich bei der Cleidokranialen Dysplasie um eine vererbte Krankheit handelt, besteht die Hauptursache in einem genetischen Defekt. Die Erkrankung wird in erster Linie durch Mutationen in einem speziellen Gen, dem sogenannten RUNX2 beziehungsweise CBFA1 Gen, verursacht. Der für die Cleidokraniale Dysplasie verantwortliche genetische Defekt wird autosomal-dominant vererbt.

Jedoch handelt es sich bei durchschnittlich jedem dritten erkrankten Patienten um eine spontane Mutation, die neu aufgetreten ist. Das für die Erkrankung verantwortliche Gen RUNX2/CBFA1 hat die Aufgabe, Vorläuferzellen von Osteoblasten zu differenzieren. Auch für eine Differenzierung von Chondrozyten, die in Bezug auf die enchondrale Knochenbildung relevant sind, ist das Gen zuständig. Dies hat zur Folge, dass es im Rahmen einer Cleidokranialen Dysplasie zu einer verringerten enchondralen sowie einer herabgesetzen desmalen Knochenbildung kommt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen einer Cleidokranialen Dysplasie kann es zu diversen Symptomen und Beschwerden kommen, die sich in erster Linie aus den Fehlbildungen der betroffenen Knochen ergeben. Daher variieren die Symptome je nach Krankheitsbild, Lokalisation der Fehlbildungen sowie dem Schweregrad der Cleidokranialen Dysplasie. Die Krankheit zeichnet sich zum Beispiel durch eine geringe Körpergröße der betroffenen Personen aus, wobei sich diese Tatsache erst im Erwachsenenalter beziehungsweise nach Abschluss der Wachstumsphase zeigt.

Dabei weisen die weiblichen Patienten eine durchschnittliche Körpergröße von 149 Zentimetern auf, während die männlichen Betroffenen im Durchschnitt 170 Zentimeter groß sind. Darüber hinaus steht die Cleidokraniale Dysplasie im Zusammenhang mit weiteren Symptomen. Die Erkrankung kann sich etwa darin äußern, dass die Betroffenen in der Lage sind, ihre Schultern ungewöhnlich stark aneinander anzunähern.

In einzelnen Fällen ist es sogar möglich, dass sich die Schultern berühren. Darüber hinaus weisen die betroffenen Patienten einen relativ schmalen Thorax auf. Dieser ist zudem durch eine glockenartige Form gekennzeichnet. Auch können die Schulterblätter flügelartig abstehen. Bestimmte Fehlbildungen im Rahmen der Cleidokranialen Dysplasie können ein enges Becken verursachen. Auch an den Händen und Füßen der betroffenen Patienten sind Veränderungen möglich.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose der Cleidokranialen Dysplasie ergibt sich in erster Linie aus den offensichtlichen, klinischen Symptomen der Erkrankung in Form von Fehlbildungen der Knochen. Diese werden durch typische Veränderungen, die mittels Röntgenuntersuchung festgestellt werden können, sicher diagnostiziert. Beispielsweise verfügen die betroffenen Personen über einen kurzen und ungewöhnlich breiten Kopf (medizinische Bezeichnung Brachycephalie).

Auffälligkeiten zeigen sich auch beim Hirnschädel, der besonders groß ist. Gleichzeitig ist der Gesichtsschädel tendenziell verkleinert. Auch im Gesicht der Patienten zeigen sich Besonderheiten, die auf die Cleidokraniale Dysplasie zurückzuführen sind. So ist zum Beispiel der Abstand zwischen beiden Augen vergrößert und die Fontanelle im vorderen Bereich des Schädels ist nicht geschlossen.

Bei den Patienten zeigen sich Verzögerungen bei der Verknöcherung der Schädeldecke, wobei die Fontanellen bis ins Erwachsenenalter sehr weit geöffnet bleiben können. Im Röntgenbild zeigt sich auch, dass im Bereich von Schenkelhälsen und Becken Veränderungen in Form von Fehlbildungen der Knochen vorliegen. Darüber hinaus kann die Diagnose der Cleidokranialen Dysplasie durch molekulargenetische Untersuchungen abgesichert werden. Wenn der Nachweis einer Mutation des RUNX2 bzw. CBFA1 Gens erbracht ist, kann die Diagnose sicher gestellt werden.

Komplikationen

In den meisten Fällen treten bei der cleidokranialen Dysplasie verschiedene Verformungen der Knochen im Körper des Patienten auf. Ebenso kommt es zu Fehlbildungen und Veränderungen an den Zähnen, wodurch der Alltag des Betroffenen belastet wird. In der Regel entstehen alle Beschwerden und Komplikationen bei dieser Krankheit aus den Fehlbildungen der Knochen.

Sie hängen daher stark von der jeweiligen Fehlbildung ab. In vielen Fällen kommt es zu einer verringerten Körpergröße, welche sich erst im jungen Alter diagnostizieren lässt. Ein Minderwuchs kann damit nicht direkt im Kindesalter nachgewiesen werden. Oft kommt es ebenfalls zu Fehlbildungen an den Schultern, sodass sich diese bei den Patienten sogar berühren.

Ebenso treten Veränderungen am Becken, an den Händen und an den Füßen auf. Diese können im schlimmsten Falle auch zu einer Bewegungseinschränkung führen. Möglicherweise ist der Patient dann auf die Hilfe anderer Personen im Alltag angewiesen. In der Regel ist keine kausale Behandlung der Krankheit möglich.

Die Behandlung richtet sich daher vor allem nach den Symptomen und Fehlbildungen. In vielen Fällen können diese chirurgisch korrigiert werden, sodass es beim Patienten zu keinen Einschränkungen kommt. Die Lebenserwartung wird durch die Krankheit nicht verringert. Auch die Entwicklung der Intelligenz ist nicht betroffen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Cleidokraniale Dysplasie wird in aller Regel unmittelbar nach der Geburt festgestellt und, soweit möglich, direkt behandelt. Ob weitere Arztbesuche notwendig sind, hängt in erster Linie von der Schwere der Fehlbildungen ab. So müssen Fehlstellungen der Zähne und Veränderungen am Becken in jedem Fall ärztlich abgeklärt und behandelt werden. Eltern, die bei ihrem Kind Bewegungseinschränkungen oder anderweitige Symptome bemerken, die auf eine ernste Erkrankung hindeuten, sollten mit dem Kinderarzt sprechen.

Dieser wird eine umfassende körperliche Untersuchung durchführen und die Eltern dann an einen entsprechenden Facharzt verweisen. Darüber hinaus sollte ein Arzt konsultiert werden, wenn im weiteren Leben zusätzliche Beschwerden auftreten oder das Kind psychisch unter den bestehenden Fehlbildungen leidet.

Bei seelischen Problemen wie zum Beispiel Minderwertigkeitskomplexen oder Depressionen wird am besten direkt mit einem Therapeuten gesprochen. Manchmal sind die Betroffenen außerdem auf Unterstützung im Alltag angewiesen. Dies sollte frühestmöglich, am besten direkt nach der Diagnose der Cleidokranialen Dysplasie, veranlasst werden.

Behandlung & Therapie

In Bezug auf die Behandlung der Cleidokranialen Dysplasie stehen verschiedene Methoden zur Verfügung, die sich an der Ausprägung der Fehlbildungen orientieren. Bei Fehlbildungen am Schultergürtel sind die betroffenen Patienten in den meisten Fällen kaum bis gar nicht in ihrem Alltag eingeschränkt. Deshalb ist in diesem Fall keinerlei Therapie nötig.

Im Rahmen der Behandlung von Zahnveränderungen, die ebenfalls in Zusammenhang mit der Cleidokranialen Dysplasie stehen können, werden diese zahnärztlich oder kieferorthopädisch behandelt. Hier steht das Ziel im Vordergrund, ein funktional und ästhetisch zufriedenstellendes Resultat zu erhalten. Deshalb werden fehlliegende, überzählige sowie abnormale Zähne des Betroffenen entfernt. Außerdem soll die Knochendichte regelmäßig überprüft werden, um einer möglichen Osteoporose entgegenzuwirken.

Aussicht & Prognose

Die Prognose der Cleidokraniale Dysplasie ist im Allgemeinen gut. In nur sehr seltenen Fällen kommt es zu Beeinträchtigungen des Skelettsystems, die nicht behoben werden können. Die Aussicht der Verbesserung der Gesundheit ist an die Intensität der vorhandenen Fehlbildungen gebunden. Bei jedem Patienten treten individuelle Beschwerden sowie Ausprägungen der Beschwerden auf. Diese müssen bei der Prognosestellung berücksichtigt werden. Die Generkrankung kann in ihrer Ursache nicht geheilt werden.

Dennoch können durch die vorhandenen medizinischen Möglichkeiten die meisten Symptome und Fehlbildungen behandelt werden. Korrekturen der Zähne oder Knochen werden vorgenommen. Diese stellen eine immense Verbesserung der Lebensqualität dar und bleiben lebenslang erhalten. Lediglich ein auftretender Minderwuchs des Patienten kann nicht behandelt oder korrigiert werden.

Patienten, die unter einer verringerten körperlichen Größe leiden, haben bei der Cleidokraniale Dysplasie die schlechteste Prognose. Hier ist das Risiko für eine psychische Störung erhöht. Es kann zu Störungen des Verhaltens kommen oder das Selbstbewusstsein ist herabgesetzt. Dennoch leidet der Patient nicht unter körperlichen Beschwerden wie Schmerzen oder ähnlichem. Zudem ist die Lebenserwartung davon keinesfalls beeinträchtigt. Kommt es dennoch zu einer psychischen Erkrankung, verschlechtert sich das Wohlbefinden erheblich. Eine Heilung dauert oftmals mehrere Jahre und kann Folgen für alle Lebensbereiche haben.

Vorbeugung

Da es sich bei der Cleidokranialen Dysplasie um eine vererbte Krankheit handelt, existieren keine Möglichkeiten zur Prävention. Es besteht lediglich die Möglichkeit, die Symptome der Cleidokranialen Dysplasie zu therapieren und dadurch die Lebensqualität der Betroffenen positiv zu beeinflussen.

Nachsorge

In der Regel stehen dem Betroffenen bei dieser Erkrankung keine besonderen Möglichkeiten der Nachsorge zur Verfügung, da die Krankheit nicht kausal, sondern nur symptomatisch behandelt werden kann. Da es sich um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, sollten die Eltern des Patienten und der Patient selbst im Falle eines Kinderwunsches an einer genetischen Beratung teilnehmen, um das Vererben der Erkrankung eventuell zu vermeiden.

In der Regel werden die Fehlbildungen durch operative Eingriffe behandelt, wobei sich die Eingriffe nach der Art und Ausprägung der Fehlbildungen orientieren. Nach einem solchen Eingriff benötigt der Betroffene viel Ruhe und muss dem Körper Erholung beiden. Sollte die Krankheit auch den Mundraum betreffen und an den Zähnen zu Fehlbildungen oder zu Missbildungen führen, so müssen diese ebenso entfernt werden.

Hierbei sind regelmäßige Kontrollen durch einen Zahnarzt sinnvoll, um weitere Komplikationen und Beschwerden an den Zähnen zu vermeiden. Auch die Knochendichte des Patienten sollte regelmäßig überprüft werden. Da sich die Krankheit auch sehr negativ auf das Selbstbewusstsein des Betroffenen auswirkt, kann eine psychologische Beratung sinnvoll sein, um Depressionen und andere psychische Verstimmungen zu vermeiden. An dieser können auch die Eltern des Betroffenen teilnehmen.

Das können Sie selbst tun

Bei der Cleidokranialen Dysplasie handelt es sich um eine Erbkrankheit. Es gibt derzeit keine Möglichkeit, die Störung ursächlich zu therapieren. Statt dessen wird versucht, die Symptome zu behandeln, um so die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Die meisten Beschwerden, die die Krankheit verursacht, resultieren aus Fehlbildungen der Knochen. Ob und was der Patient selbst zur Besserung seines Befindens beitragen kann, hängt von der Art der Fehlbildung ab. Ist die Bewegungsfähigkeit sehr stark eingeschränkt, sollten sich die Patienten frühzeitig mit der Funktionsweise der verschiedenen angebotenen Gehhilfen verraut machen.

Die korrekte Handhabung dieser Hilfsmittel sollte frühzeitig erlernt werden. Auch ein (elektrischer) Rollstuhl sowie speziell für gehbehinderte ausgestattete Fahrzeuge können dabei helfen, die Mobilität aufrecht zu erhalten.

Bei Veränderungen an den Händen, die das Greifen und Schreiben erschweren, helfen sehr häufig physiotherapeutische Übungen dabei, die Bewegungsfähigkeit wieder zu erlangen oder zu verbessern.

Eine Cleidokraniale Dysplasie geht außerdem oft mit einer Veränderung der Zähne einher. Diese sind oftmals abnorm groß oder klein, häufig weisen die Zähne auch noch eine starke Fehlstellung auf. Dies wirkt nicht nur sehr entstellend, sondern kann auch die Nahrungsaufnahme erschweren. Betroffene sollten in diesen Fällen einen versierten Zahnarzt und gegebenenfalls einen Kieferorthopäden hinzuziehen.

Quellen

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