Erythropoetische Protoporphyrie

Letzte Aktualisierung am 30. August 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene Erbkrankheit, die zu den Porphyrien gezählt wird. Dabei sammelt sich Protoporphyrin als Vorstufe des Häms im Blut und der Leber an. Bei Leberbeteiligung kann die Erkrankung tödlich verlaufen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die erythropoetische Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie zeichnet sich durch eine Anreicherung von Protoporphyrin in den Erythrozyten aus. Es ist eine sehr seltene erblich bedingte Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1 pro 100.000 bei Neugeborenen auf. Beim EPP ist die Chelatbildung eines Eisen-II-Ions mit Protoporphyrin gestört. Dadurch reichert sich das Protoporphyrin in den Blutgefäßen und teilweise in der Leber an. Es ist für die starke Lichtempfindlichkeit der betroffenen Personen verantwortlich.

Bei den meisten Patienten kommt es bei Einwirkung von Sonnenstrahlung ohne sichtbare Hautveränderungen zum Brennen und Jucken der Haut. Da nichts sichtbar ist, werden den Betroffenen die Beschwerden meist auch nicht geglaubt. Es entsteht ein hoher Anpassungsdruck, der zum Verbergen der Schmerzen führt. Die ersten Symptome treten bereits zwischen dem ersten und dem zehnten Lebensjahr auf. In zehn Prozent der Fälle kann auch die Leber beteiligt sein.

Ursachen

Die erythropoetische Protoporphyrie wird durch die verminderte Funktionsfähigkeit des Enzyms Ferrochelatase verursacht. Ferrochelatase ist für den Einbau des Eisen-II-Ions in den Porphyrinring des Protoporphyrins verantwortlich. Dabei entsteht der rote Blutfarbstoff Häm, welches für den Sauerstofftransport in den Erythrozyten zuständig ist. Die Bildung von Häm erfolgt jedoch nur mangelhaft, wobei sich gleichzeitig Protoporphyrin in den Erythrozyten, in den Blutgefäßen und teilweise in der Leber ansammelt. Das angereicherte Protoporphyrin absorbiert Sonnenlicht im Bereich der Wellenlängen von 400 bis 410 Nanometer.

Bei der Abgabe der Energie werden Sauerstoffradikale erzeugt, die das betroffene Gewebe angreifen können. Die Folge sind Jucken und Brennen der belichteten Haut. Die verminderte Aktivität des Enzyms Ferrochelatase wird durch eine Mutation des dafür verantwortlichen Gens verursacht. Die Vererbung der Erkrankung erfolgt autosomal dominant. Es kommen jedoch auch Fälle autosomal rezessiver Vererbung vor. In bisher zwei Fällen wurde eine Mutation eines Gens auf dem geschlechtsbezogenen X-Chromosom festgestellt.

Der Erbgang folgt nicht immer dem typischen Muster dominant/rezessiver Vererbung. Bisher sind ca. 70 Mutationen beschrieben worden, die eine EPP hervorrufen können. Dabei soll hauptsächlich das Gen für Ferrochelatase auf dem langen Arm von Chromosom 18 betroffen sein. Allerdings können auch andere Veränderungen, die das Häm-Biosynthese-System betreffen, zu erythropoetischer Protoporphyrie führen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die erythropoetische Protoporphyrie äußert sich oft bereits nach wenigen Minuten Sonnenstrahlung durch starke Schmerzen an den belichteten Stellen. Dabei ist die Toleranzgrenze von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Es kommt darauf an, wie viel Protoporphyrin gespeichert wird. Bei manchen Patienten sind bereits künstliche Lichtquellen gefährlich. In der akuten Phase treten jedoch keine äußeren sichtbaren Symptome auf. Die Betroffenen klagen nur über starke und stechende Schmerzen an den belichteten Stellen. Gleichzeitig werden die Patienten auch stark berührungsempfindlich.

Jeder kleinste Reiz wie Luftzug oder Kälte wird als extrem schmerzhaft wahrgenommen. Nach Aussagen von Patienten fühlt es sich so an, als ob heiße Nadeln die Haut durchstechen oder brennende Ameisen unter die Haut laufen. Wenn der Aufenthalt im Sonnenlicht durch äußeren Zwang länger dauert, kann es zu Schwellungen kommen, die erst nach mehrstündiger Verzögerung eintreten. Parallel dazu verfärbt sich die Haut tiefrot. Dieser Zustand kann mehrere Wochen anhalten.

Dauerhafte Veränderungen der Haut können sich in wachsartigen Narben, abweichender Pigmentierung oder Vergröberung des Reliefs der Haut äußern. Bei zehn Prozent der Betroffenen kann sich eine lebensbedrohliche Leberveränderung einstellen, wenn die Leber nicht in der Lage ist, Porphyrien ausreichend abzubauen. In diesen Fällen wird Protoporphyrin auch in der Leber gespeichert, was schließlich zu einer lebensgefährlichen Leberzirrhose führt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Aufgrund der Seltenheit der erythropoetischen Protoporphyrie wird eine Diagnose der Erkrankung oft erst sehr spät gestellt. Im Durchschnitt vergehen dafür 16 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome. Außenstehende nehmen die Beschwerden der Kinder oft nicht ernst, zumal die Erkrankung auch in der Allgemeinen Medizin nicht sehr bekannt ist. Eine gesicherte Diagnose kann nur durch eine Blutuntersuchung auf Porphyrine gestellt werden.

Komplikationen

Falls bei dieser Krankheit auch die Leber betroffen ist, kommt es in den meisten Fällen zum Tode, wenn keine Behandlung eingeleitet wird. In den meisten Fällen treten dabei schon nach einer sehr kurzen Sonnenbestrahlung relativ starke Schmerzen auf der Haut auf. Die Schmerzen können dabei unerträglich werden, wobei bei vielen Menschen auch künstliches Licht zu Schmerzen führen kann.

Dadurch wird der Alltag der Patienten extrem eingeschränkt und die Lebensqualität nimmt durch die Krankheit erheblich ab. Für den Betroffenen ist es dabei nicht mehr möglich, sich ohne Schmerzen im Freien bei Tageslicht aufzuhalten, ohne dabei Kleidung zu tragen. Auch bei leichten Berührungen können schon starke Schmerzen auftreten, was zu Schlafproblemen führen kann.

Die bestrahlten Stellen weisen auch Schwellungen und eine Rötung auf. Oft sind diese auch anderes pigmentiert, sodass es zu ästhetischen Beschwerden kommt. Es ist nicht möglich die Krankheit zu heilen, sodass der Betroffene sein gesamtes Leben lang direkte Sonneneinstrahlung vermeiden muss. In schwerwiegenden Fällen ist gegebenenfalls eine Lebertransplantation notwendig, um den Todesfall des Patienten zu verhindern. Weiterhin muss sich der Betroffene in dunklen und Kühen Räumen aufhalten, was sich extrem negativ auf die Psyche und die Lebensqualität auswirkt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Diese Krankheit muss in jedem Fall von einem Arzt untersucht und behandelt werden. Es kommt nicht zu einer Selbstheilung und die Erkrankung kann zu schwerwiegenden und vor allem gefährlichen Beschwerden an der Haut oder an den inneren Organen führen. In der Regel ist der Besuch beim Arzt dann notwendig, wenn der Betroffene an starken Schmerzen nach direkter Sonneneinstrahlung leidet. Auch künstliche Lichtquellen können bei einigen Betroffenen zu diesen Symptomen führen. Die Schmerzen sind brennend oder stechend.

Viele Betroffene reagieren auch sehr empfindlich auf Berührungen. Dieses Symptom kann ebenso auf die Krankheit hinweisen und sollte untersucht werden. Weiterhin treten auch Schwellungen oder Verfärbungen der Haut auf. Viele Betroffene leiden neben den Beschwerden auch an einer ungewöhnlichen Pigmentierung. Um Schäden an der Leber zu vermeiden, sollte immer ein Arzt aufgesucht werden. Die Diagnose der Krankheit kann von einen Hautarzt oder durch einen Allgemeinarzt durchgeführt werden. Da sie nicht heilbar ist, muss sich der Betroffene vor direkter Lichteinstrahlung schützen, um die Beschwerden zu vermeiden. Weiterhin sind die Betroffenen auch auf regelmäßige Kontrollen der inneren Organe angewiesen.

Therapie & Behandlung

Die erythropoetische Protoporphyrie ist nicht heilbar. Dabei besteht die wichtigste Therapie bei aufgetretenen Symptomen darin, dass sich der Patient für einige Zeit in kühlen und dunklen Räumen aufhält. Dann klingen die Symptome von alleine wieder ab. Der längere Kontakt mit Sonnenlicht sollte auf jeden Fall zu gut wie möglich vermieden werden. Des Weiteren sollten ständig Leber- und Blutwerte untersucht werden.

Bei einer fortgeschrittenen Leberzirrhose kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Oftmals ist als begleitende Maßnahme eine psychologische Betreuung zu empfehlen, da der lange Leidensweg der Patienten und die sozialen Zwänge zu schweren Einschränkungen in der Lebensqualität führen können. Wenn die Leber nicht beteiligt ist, besteht eine normale Lebenserwartung.

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Aussicht & Prognose

Da es sich bei dieser Erkrankung um eine erblich bedingte Krankheit handelt, kann dabei keine kausale, sondern nur eine rein symptomatische Behandlung erfolgen. Eine vollständige Heilung kann dabei nicht erreicht werden, sodass der Betroffene in seinem gesamten Leben an den Beschwerden der Erkrankung leidet. Falls die Erkrankung auch die Leber betrifft, kann es zum Tode des Betroffenen kommen. Der Patient muss sich abkühlen und dunkle Räume aufsuchen, um die Beschwerden zu lindern. Weiterhin sind regelmäßige Untersuchungen der Blutwerte notwendig, da die Leber dauerhaft überwacht werden muss. Der Alltag des Betroffenen ist daher deutlich eingeschränkt.

Sollte die Erkrankung vollständig unbehandelt bleiben, so kommt es in der Regel zum Tode des Patienten. Die Lebensqualität wird im Allgemeinen stark eingeschränkt. In einigen Fällen ist auch die Transplantation einer Leber notwendig, um die Beschwerden zu lindern. Sollte die Leber von der Erkrankung nicht betroffen sein, so ist die Lebenserwartung in der Regel nicht verringert.

In einigen Fällen kann es auch zu psychischen Beschwerden oder zu depressiven Verstimmungen kommen, da die Patienten nicht an einem gewöhnlichen Alltag teilnehmen können und daher aus vielen sozialen Bereichen ausgeschlossen sind.

Vorbeugung

Einer erythropoetischen Protoporphyrie kann zwar nicht vorgebeugt werden, weil die Erkrankung genetisch bedingt ist. Allerdings kann durch das konsequente Vermeiden von Sonnenlicht das Auftreten von Symptomen verhindert werden. Nach einigen Berichten konnte den Symptomen durch Gabe von hohen Dosen Betakarotin vorgebeugt werden. Allerdings ist der Effekt nicht bewiesen. Als Lichtschutz wird Sonnencreme mit einem hohen Lichtschutzfaktor im UV-A Bereich empfohlen.

Nachsorge

Da es sich bei dieser Krankheit um eine erblich bedingte Krankheit handelt, kann diese nicht kausal, sondern nur rein symptomatisch behandelt werden. Es kann daher auch nicht zu einer vollständigen Heilung kommen, sodass der Betroffene in erster Linie auf eine frühzeitige und schnelle Diagnose angewiesen ist. Eine Selbstheilung kann dabei auch nicht eintreten.

Sollte beim Betroffenen ein Kinderwunsch bestehen, kann eine genetische Beratung und Untersuchung sinnvoll sein. Dadurch kann das Vererben der Erkrankung eventuell an die Nachfahren verhindert werden. Sollte es bei dieser Krankheit nicht zu einer Behandlung kommen, kann es im schlimmsten Fall zum Tod des Betroffenen kommen. Bei dieser Krankheit sollte sich der Betroffene in kühlen und in dunklen Räumen aufhalten.

Nur dadurch können die Beschwerden und Komplikationen verhindert werden. Weitere Maßnahmen einer Behandlung oder einer Nachsorge sind dabei nicht möglich. Bei starken Beschädigungen ist eventuell eine Lebertransplantation notwendig. Nach einer solchen Transplantation sollte sich der Betroffene schonen und ausruhen. Die Leber sollte dabei besonders geschont werden. In den meisten Fällen kommt es bei dieser Krankheit zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Erkrankte müssen lernen, offen über ihre Erkrankung zu reden. Da ihre Beschwerden meist nicht sichtbar sind, wird die Glaubwürdigkeit des Patienten häufig von Angehörigen oder anderen Mitmenschen angezweifelt. Durch das eigene Auftreten und die Form der Kommunikation kann sich der Erkrankte dennoch Gehör verschaffen und sollte sich auch bei Zweifeln der anderen Menschen davon nicht abbringen lassen. Hilfreich ist es, immer wieder auf die Beschwerden hinzuweisen und um eine ärztliche Unterstützung zu bitten.

Die erythropoetische Protoporphyrie zeigt sich durch eine erhöhte Lichtempfindlichkeit. Der Betroffene kann sich daher im Alltag zur Linderung seiner Beschwerden umfassend vor einem ungewollten Lichteinfluss schützen. Das Tragen von Kleidung, die möglichst viele Körperstellen abdeckt sowie die Nutzung von Accessoires wie Hüte, Mützen oder Schals sind dabei besonders zu empfehlen. Da die Erkrankung mit starken Schmerzen verbunden ist, haben sich Sonnenschirme ebenfalls bei vielen Patienten bewährt, um auch die Hautpartien im Gesicht gut schützen zu können. Ein langer Aufenthalt im Freien ist im Tagesverlauf nicht zu empfehlen.

Dennoch sollten zur Erhaltung der Lebensqualität genügend Freizeitaktivitäten stattfinden, die Abwechslung bringen und die Lebensfreude steigern. Eine ausreichende Sauerstoffzufuhr ist ebenfalls zu gewährleisten, da sie für die Aufrechterhaltung der Gesundheit wichtig ist.

Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013
  • Sterry, W., Worm, M., Burgdorf, W.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2014


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