Greig-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Unter dem Greig-Syndrom versteht die Medizin ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das vor allem mit Gesichtsdeformitäten und einer Mehrgliedrigkeit der Finger und Zehen assoziiert ist. Das erbliche Syndrom ist zwar nicht heilbar, aber operativ behandelbar. Für die Patienten der mutationsbedingten Erkrankung gilt eine exzellente Prognose.
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Was ist das Greig-Syndrom?
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Das Greig-Syndrom wird auch Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom genannt und ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das mit kongenitalen Anomalien, Gesichtsunförmigkeiten und Fingeranomalien assoziiert ist. Verwandte Krankheitsbilder sind das akrokallosale Syndrom und das Pallister-Hall-Syndrom. Synonyme für den Symptomkomplex sind Zephalopolysyndaktylie oder Hootnick-Holmes-Syndrom.
Zu Anfang des 20. Jahrhunderts wurde das Syndrom erstmals beschrieben und als eigener Symptomkomplex dokumentiert. Der Autor der Erstbeschreibung war der schottische Arzt David Middleton Greig, der dem Syndrom seinen Namen gegeben hat. 1972 publizierten der US-amerikanische Orthopäde David Randall Hootnick und der Kinderarzt Lewis B. Holmes zum Greig-Syndrom, was das Synonym Hootnick-Holmes-Syndrom zur Bezeichnung der Krankheit gebräuchlich machte. Mittlerweile konnte trotz der Seltenheit der Erkrankung bereits das ursächliche Gen isoliert werden.
Ursachen
Die Ursache des Greig-Syndroms ist eine genetische Anomalie, die in einer Genmutation besteht. Diese Mutation betrifft das GLI3-Gen, das auf dem kurzen Arm des Chromosoms 7 (7p13) liegt. Beim akrokallosalen Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom liegen Mutationen desselben Gens vor. Da die genetische Ursache des Syndroms bereits als erwiesen gilt, kann von einer Erblichkeit ausgegangen werden. Das ursächliche Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor und verliert bei einer Mutation seine Funktion.
Damit ist das Greig-Syndrom eine allelische Erkrankung, die im autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben wird. Ein Gen liegt beim Menschen in zwei Ausführungen, den Allelen, vor – je eine auf jedem Chromosom eines homologen Paares. Bei autosomal-dominant erblichen Erkrankungen reicht ein defektes Allel zur Merkmalsausprägung aus. Das gesunde Allel kann die Defekte des defekten Allels bei diesen Erkrankungen also nicht kompensieren. Die Prävalenz des Greig-Syndroms beträgt Schätzungen zufolge etwa 1 bis 9 auf 1.000.000.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Als Leitsymptome des Greig-Syndroms liegen ein Hypertelorismus, eine Makrozephalie, eine Balkonstirn und eine Polysyndaktylie vor. Der Schädel der Betroffenen ist im Vergleich zum restlichen Körper also überdurchschnittlich groß. Zwischen den Augen der Patienten liegt ein überdurchschnittlich weiter Abstand vor und die Füße und Hände sind mehrgliedrig. Zudem treten häutige Syndaktylien als Begleitsymptomatik auf.
Benachbarte Finger oder Zehen sind im Rahmen dieser Erscheinung kutan zusammengewachsen. In Einzelfällen weist auch das Zentralnervensystem der Betroffenen Fehlbildungen auf. Hernien und kognitive Beeinträchtigungen sind denkbar, kommen als Symptome aber nur äußerst selten vor.
In der Regel ist die kognitive und körperliche Entwicklung der Patienten nicht weiter von den Fehlbildungen beeinträchtigt. Organische Anomalien oder Funktionseinbußen sind keine typischen Symptome der Erkrankung. Da die Symptomatik des Greig-Syndroms als relativ unspezifisch gilt, ist die Diagnose erschwert.
Diagnose & Verlauf
Wegen der unspezifischen Symptome und dem bisherigen Fehlen von sensitiv diagnostischen Kriterien kann sich die Diagnose des Greig-Syndroms sowohl pränatal, als auch nach der Geburt des Kindes als schwierig herausstellen. Für die Verdachtsdiagnose reicht ein Nachweis der Trias aus präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie aus.
Wenn diese Trias nur unvollständig vorliegt, kann der Phänotyp des Patienten überprüft werden. Wenn der Phänotyp mit der Charakteristik des Greig-Syndroms vereinbar ist und eine GLI3-Mutation vorliegt, gilt die Erkrankung auch bei unvollständiger Trias als definitiv diagnostiziert. Auch erstgradig verwandte Angehörige des diagnostizierten Patienten können definitiv diagnostiziert werden, sofern ihr Phänotyp zu den Charakteristika des Greig-Syndroms passt. Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist vor allem das Pallister-Hall-Syndrom, das auf einer Mutation desselben Gens beruht, aber deutlich schwerer verläuft, sowie das Rubinstein-Taybi-Syndrom.
Die Prognose gilt als exzellent. Nur selten tritt eine körperlich und geistig verzögerte Entwicklung auf. Die Deletion von größeren Bereichen des mutierten Gens kann die Prognose leicht verschlechtern.
Komplikationen
Durch das Greig-Syndrom kommt es beim Patienten zu verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen. Diese treten vor allem im Gesicht und an den Händen und Füßen auf. Die Patienten verfügen dabei über eine erhöhte Anzahl an Fingergliedern und Zehen, was vor allem bei Kindern zu Mobbing oder zu Hänseleien führen kann. Auch die Beschwerden im Gesicht können sich negativ auf die Ästhetik auswirken und dabei zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl kommen.
In der Regel kommt es durch das Greig-Syndrom allerdings zu keinen gesundheitlichen Einschränkungen. Auch die inneren Organe sind vom Syndrom nicht betroffen, sodass es nicht zu weiteren Beschwerden oder Komplikationen kommt. Die Lebenserwartung wird durch dieses Syndrom ebenfalls nicht verringert oder eingeschränkt. Das Greig-Syndrom kann nicht kausal behandelt werden. Allerdings ist es möglich, die meisten Fehlbildungen und Missbildungen durch operative Eingriffe einzuschränken und zu beseitigen.
In einigen Fällen wird auf die Behandlung komplett verzichtet, wenn das Greig-Syndrom nicht zu Einschränkungen im Alltag des Patienten führt. Bei den operativen Eingriffen kommt es in der Regel nicht zu besonderen Komplikationen. Damit es im Erwachsenenalter nicht zu Folgeschäden kommt, werden diese Eingriffe in der Regel schon einige Monate nach der Geburt durchgeführt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Da das Greig-Syndrom nicht immer mit starken Beschwerden verbunden ist, muss der Arzt erst dann aufgesucht werden, wenn es aufgrund der Beschwerden zu Einschränkungen im Alltag des Patienten kommt. Ärztlich abgeklärt werden sollten überzählige oder zusammengewachsene Finger und Zehen bei einem Kind jedoch in jedem Fall, damit schwerere Krankheitsbilder mit derselben Genveränderung, allen voran das Pallister-Hall-Syndrom, ausgeschlossen werden können. Allerdings sind bei der Diagnose des Syndroms regelmäßige Untersuchungen immer ratsam, um weitere Komplikationen im Leben des Kindes zu vermeiden.
Ein Besuch beim Arzt sollte dann durchgeführt werden, wenn der Schädel überdurchschnittlich groß ist und wenn der Patient an einer Mehrfingrigkeit leidet. Auch Fehlbildungen der Organe oder des Nervensystems können durch das Greig-Syndrom eintreten und sollten immer von einem Arzt untersucht werden.
Vor allem bei der Einschränkung kognitiver und motorischer Fähigkeiten ist der Patient häufig auf eine spezielle Unterstützung in der Schule und in seinem Alltag angewiesen. Da viele Betroffene aufgrund des Greig-Syndroms auch an psychischen Beschwerden oder an Depressionen leiden, ist auch eine psychologische Behandlung sehr sinnvoll.
Häufig sind auch die Eltern oder die Angehörigen des Betroffenen auf diese Behandlung angewiesen. In der Regel wird das Greig-Syndrom schon im Krankenhaus nach der Geburt oder durch einen Kinderarzt festgestellt. Die weitere Behandlung richtet sich allerdings nach der genauen Ausprägung der Beschwerden und wird vom jeweiligen Facharzt durchgeführt.
Behandlung & Therapie
Eine kausale Therapie steht für das Greig-Syndrom nicht zur Verfügung. Die symptomatische Behandlung entspricht einer chirurgischen Intervention. Die meisten Anomalien des Greig-Syndroms lassen sich über korrigierende Operationen beheben. Vor allem die Polydaktylie und die Syndaktylie lassen sich operativ korrigieren. Bei radial gelegenen, zusätzlichen Finger- oder Fußgliedern wird das überzählige radiale Glied entfernt.
Modifikationen, wie eine Verschmälerung des Knochens oder die Korrektur von Bändern können erforderlich werden. Bei Achsendeviationen an den Händen oder Füßen wird eine Korrekturosteotomie durchgeführt. Wenn die Zwischenfingerräume zu eng sind, kommen Z-Plastiken, Schwenk- oder Rotationslappen als korrektive Maßnahmen in Frage. Bei extrem komplexen Polydaktylien kann eine Fusion der Knochen erforderlich sein.
Neben plastischen Operationen können die multiplen Fehlbildungen des Greig-Syndroms mit orthopädischen Operationen oder Interventionen behandelt werden. Wenn die Fehlbildungen nicht signifikant sind und der Patient durch die Anomalien weder körperlich eingeschränkt ist, noch psychisch belastet wird, ist oft keine weiterführende Behandlung der Erkrankung erforderlich.
Falls die Entscheidung wegen signifikanter Fehlbildung auf eine Operation fällt, findet die Korrektur in aller Regel nicht vor dem sechsten Lebensmonat statt. Vor allem bei Polydaktylien und Syndaktylien ist eine korrigierende Operation umso schwieriger, je kleiner die Finger und Zehen des Patienten sind.
Aussicht & Prognose
Die Prognose des Greig-Syndroms gilt als äußerst günstig. Wenngleich sich die Genmutation selbst nach heutigem Stand der Medizin nicht beheben lässt, so kann dennoch mit den vorhandenen Möglichkeiten eine Korrektur der Fehlbildungen eingeleitet werden.
In einem operativen Eingriff wird die Mehrgliedrigkeit von Zehen und Fingern verändert und den normalen natürlichen Vorgaben angepasst. Die während des Entstehungsprozesses im Mutterleib zu viel angelegten Finger und Zehen werden entfernt. Damit ist der optische Makel behoben. Die zugrunde liegende Genveränderung bleibt jedoch bestehen, sodass das Syndrom nicht als geheilt gilt.
Die chirurgische Behandlung ist mit den üblichen Risiken und Nebenwirkungen verbunden. Dennoch sind diese vergleichsweise gering. Ist der Eingriff erfolgreich, bleiben an den betroffenen Stellen Narben, die auf Wunsch im weiteren Verlauf kosmetisch behandelt werden können. Aus medizinischer Sicht besteht jedoch kein Krankheitswert.
In seltenen Fällen wird bei den Patienten des Greig-Syndroms zusätzlich eine körperliche oder geistige Retardierung diagnostiziert. Minderwuchs kann eintreten oder aufgrund der mentalen Beeinträchtigung kann es zu Schwierigkeiten bei der Alltagsbewältigung kommen.
Dies verschlechtert die sonst so günstige Prognose, da mit weiteren Störungen und Unregelmäßigkeiten im Verlauf des Lebens zu rechnen ist. Es können emotionale und seelische Probleme auftreten, die über die Lebensspanne zu psychischen Erkrankungen führen. Bei diesen Patienten hängt die Prognose von der Einschätzung der Gesamtsituation ab.
Vorbeugung
Dem Greig-Syndrom lässt sich bislang nicht vorbeugen, da sich die zugrunde liegende Mutation weder verhindern noch rückgängig machen lässt. Umweltgifte und andere schädliche Einflüsse während der Schwangerschaft wurden früher als Ursache vermutet. Die nachgewiesene Erblichkeit spricht allerdings gegen diese These.
Eltern eines betroffenen Kindes und erwachsene Betroffene mit Kinderwunsch sollten eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen. Wegen des autosomal-dominanten Erbgangs beträgt das Risiko, das Syndrom weiterzugeben, für jedes Kind eines Betroffenen 50 Prozent. Ist die Mutation dagegen beim Kind neu entstanden und sind beide Eltern gesund, ist das Risiko für weitere Geschwister gering.
Nachsorge
Beim Greig-Syndrom sind die Möglichkeiten der Nachsorge in der Regel sehr stark eingeschränkt und nur kaum möglich. Betroffene sind bei dieser Krankheit daher in erster Linie auf die direkte und medizinische Behandlung durch einen Arzt angewiesen, wobei eine Selbstheilung auch nicht eintreten kann. Da es sich beim Greig-Syndrom um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, kann diese auch nicht vollständig behandelt werden.
Sollte ein Kinderwunsch vorliegen, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein, die über das Risiko einer Weitergabe des Syndroms an die Nachfahren aufklärt. Die Behandlung dieser Krankheit erfolgt meist durch operative Eingriffe. Dabei sollte sich der Patient nach solchen Eingriffen immer ausruhen und seinen Körper auch schonen.
Von anstrengenden oder sportlichen Tätigkeiten ist abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Ebenso sollten stressige Aktivitäten dabei immer vermieden werden. Weiterhin sind bei den Fehlbildungen häufig auch psychologische Behandlungen notwendig. Die Unterstützung durch die eigene Familie oder durch Freunde wirkt sich sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus. Die Lebenserwartung wird durch das Greig-Syndrom in aller Regel nicht verringert.
Das können Sie selbst tun
Beim Greig-Syndrom konzentriert sich die Behandlung darauf, die einzelnen Symptome zu lindern. Die Eltern eines betroffenen Kindes können die medikamentöse und chirurgische Therapie durch einige Maßnahmen und unter Umständen auch durch verschiedene Mittel aus dem Haushalt und der Natur unterstützen.
Zunächst muss allerdings ein Orthopäde konsultiert werden. Notwendig ist dies vor allem bei starken Fehlbildungen an den Fingern oder den Füßen, da überzählige Finger und Zehen operativ entfernt und zusammengewachsene Finger getrennt werden müssen. Je nachdem, wie stark eine Fehlbildung ausgeprägt ist, kann nach einer Operation an den Füßen zwischenzeitlich auf Krücken, einen Rollstuhl und andere Hilfsmittel zurückgegriffen werden. Eine Prothese ist beim Greig-Syndrom dagegen nicht erforderlich, da keine Gliedmaßen fehlen.
Nach den korrigierenden Operationen können vorübergehend Schmerzen auftreten. Der Arzt wird hier geeignete Schmerzmittel verschreiben. Die Eltern sollten in erster Linie auf ungewöhnliche Symptome achten und diese dem Arzt mitteilen.
So kann das jeweilige Medikament optimal eingestellt werden, ohne dass Nebenwirkungen und andere Komplikationen auftreten. Da beim Greig-Syndrom immer auch optische Veränderungen vorliegen, ist auch eine therapeutische Beratung für das Kind sinnvoll. Spätestens, wenn es zu seelischen Beschwerden kommt, sollte ein Psychologe hinzugezogen werden.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
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