Immungenetik

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 2. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Immungenetik befasst sich mit der genetischen Basis der Immunantwort. In ihrem Rahmen werden Krankheiten untersucht, die sowohl das Immunsystem betreffen als auch genetisch prädisponiert sind. Grundlage immungenetischer Untersuchungen sind Genanalysen.

Was ist die Immungenetik?

Bei der Immungenetik handelt es sich um ein Teilgebiet der Genetik und der Immunologie. Sie leitet sich aus der Verschmelzung der medizinischen Bereiche Genetik und Immunologie ab.

Bei der Immungenetik handelt es sich um ein Teilgebiet der Genetik und der Immunologie. Sie leitet sich aus der Verschmelzung der medizinischen Bereiche Genetik und Immunologie ab. Die Genetik untersucht die Vererbung von Merkmalen einer Generation auf die nächste durch die Weitergabe des auf den Genen gespeicherten genetischen Codes.

Die Immunologie wiederum ist die Lehre von den biochemischen Grundlagen der körperlichen Abwehr von Krankheitserregern, Giften und entarteten körpereigenen Zellen. Unter dem Begriff Immungenetik werden alle Prozesse behandelt, die sowohl genetische Grundlagen besitzen als auch das Immunsystem betreffen. In den letzten Jahren haben sich die Forschungsaktivitäten auf dem Gebiet der Immungenetik verstärkt. Besonderes Interesse erfahren die Fragestellungen nach dem Verlauf von Erkrankungen auf der Grundlage von genetischen Dispositionen und der Möglichkeit ihrer Beeinflussung mit bestimmten Wirkstoffen (Gentherapie).

Behandlungen & Therapien

Besonderes Augenmerk wird auf autoimmunologische Prozesse gelegt. Hierbei handelt es sich um Autoimmunerkrankungen, wobei sich das Immunsystem gegen körpereigenes Gewebe wendet. Die Prozesse, welche zur Entstehung dieser Erkrankungen führen, sind noch nicht ganz verstanden. Bekannt ist jedoch, dass eine genetische Disposition für Autoimmunerkrankungen vorliegen muss. Bei einer normalen immunologischen Reaktion werden eindringende Krankheitserreger oder Fremdsubstanzen von körpereigenen Immunzellen (T-Lymphozyten und B-Lymphozyten) abgewehrt. Dabei werden diese als fremd erkannt. Bei einer Autoimmunerkrankung greifen hauptsächlich T-Lymphozyten körpereigene Zellen an und zerstören sie. Vermutungen gehen davon aus, dass die Antigene auf der Oberfläche der Zelle zum Teil ähnliche genetische Eigenschaften besitzen wie bestimmte Krankheitserreger.

Das Immunsystem sollte jedoch eine gewisse Toleranz aufweisen, um den vermeintlich fremden genetischen Code zu akzeptieren. Ist das nicht der Fall, kommt es zu einer Autoimmunerkrankung. Zu den Autoimmunerkrankungen zählen unter anderem Diabetes mellitus vom Typ I, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Zöliakie, rheumatoide Arthritis, Morbus Basedow und viele mehr. Jedes Organ kann betroffen sein. Bis heute stehen noch keine Therapien zur Verfügung, die eine Autoimmunstörung ursächlich heilen können. Bisher werden symptomatische Behandlungen durchgeführt, die das Immunsystem dämpfen. Im Rahmen der Immungenetik werden jedoch Methoden gesucht, die Autoimmunerkrankungen vollständig bekämpfen können. Es wird gehofft, dass künftig Gentherapien zur Heilung dieser Krankheiten beitragen können.

Im Rahmen der Immungenetik werden selbstverständlich auch Krankheiten untersucht, die auf einer genetisch bedingten Immunschwäche beruhen. Angeborene Immundefekte sind jedoch selten. Meist können hier heute nur symptomatische Behandlungen durchgeführt werden. Dabei werden regelmäßig Antikörperzubereitungen aus Fremdblut appliziert. Die einzige Möglichkeit für eine vollständige Heilung besteht derzeit in einer Stammzelltransplantation, wobei ein neues Abwehrsystem übertragen wird. Innerhalb der Immungenetik finden auch Forschungen zu Gentherapien statt, die solch schwerwiegende Erkrankungen heilen sollen.

Des Weiteren spielt die Immungenetik auch bei Organtransplantationen eine Rolle. Mittels genetischer Untersuchungen müssen hier geeignete Spender gefunden werden. Bestimmte genetische Merkmale von Empfänger und Spender müssen ähnlich sein. Ansonsten würde das Immunsystem des Empfängers das neu implantierte Organ abstoßen. Zur Immungenetik zählt im weitesten Sinne jedoch auch die Untersuchung von Bakterien bezüglich der Ausbildung von Resistenzen gegen Antibiotika. Gleichzeitig wird auch die ständige genetische Veränderung von Bakterienstämmen und Viren untersucht, um möglichst frühzeitig Impfstoffe entwickeln zu können.

Diagnose & Untersuchungsmethoden

Durch sie werden sowohl Krankheitserreger als auch körpereigene Proteine festgestellt. Bei Autoimmunerkrankungen, aber auch bei Infektionen und Allergien sind durch Immunassays Nachweise von spezifischen Antikörpern möglich. Mithilfe dieser Verfahren wird durch die molekulargenetische Charakterisierung bestimmter Histokompatibilitätsmarker die größtmögliche Übereinstimmung von Empfänger und Spender bei Organtransplantationen sichergestellt. Mit dem Namen Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) ist eine Gruppe menschlicher Gene gemeint, die für das Funktionieren des Immunsystems essenziell sind. Eine andere Bezeichnung dieses Komplexes ist das humane Leukozytenantigen-System (HLA-System).

Die HLA-Merkmale unterscheiden sich von Mensch zu Mensch. Sie können zwischen Empfänger und Spender stark differieren. Durch den Labortest zur Bestimmung der HLA-Merkmale müssen nun die geeigneten Spender bei einer Organtransplantation gesucht werden. Gleichzeitig führen viele Labors auch HLA-Tests zur Untersuchung von Autoimmunerkrankungen wie Morbus Bechterew, rheumatoide Arthritis, Zöliakie oder andere Erkrankungen durch. Auch für Blutspender werden entsprechende Tests durchgeführt. Zur Bestimmung der HLA-Merkmale werden entweder Tupferabstriche von der Wangenschleimhaut oder Gewebeproben genommen.

Des Weiteren können noch andere Untersuchungen wie die KIR-Diagnostik, die Bestimmung von Interleukin-Polymorphismen oder die Mutationssuche durchgeführt werden. Bei der KIR-Diagnostik werden beispielsweise KIR-Gene untersucht, die auf Killerzellen exprimiert sind und bestimmte HLA-Moleküle binden. Es gibt Hinweise darauf, dass bei Blutstammzelltransplantationen auch die KIR-Gene eine wichtige Rolle spielen. Viele Forschungsergebnisse in der Immungenetik zeigen das Potenzial dieses Fachgebietes hinsichtlich künftiger Heilungschancen bisher unheilbarer Erkrankungen.

Ablauf einer immungenetischen Untersuchung

Für den Untersuchten ist eine immungenetische Analyse in aller Regel unaufwendig. Als Probenmaterial genügt Blut aus einer Armvene oder ein Abstrich von der Wangenschleimhaut, der mit einem Wattestäbchen entnommen wird. Beides ist schmerzarm, dauert nur wenige Minuten und erfordert weder Nüchternheit noch eine sonstige Vorbereitung. Für die Registrierung in einer Spenderdatei genügt üblicherweise der Abstrich, der auch selbst zu Hause entnommen und eingeschickt werden kann.

Die eigentliche Arbeit findet anschließend im Labor statt. Aus den Zellen der Probe wird die DNA gewonnen und der interessierende DNA-Abschnitt vervielfältigt, meist mit der Polymerase-Kettenreaktion. Anschließend wird die Abfolge der Bausteine bestimmt oder mit bekannten Varianten verglichen. Je nach Fragestellung reicht der Nachweis einer einzelnen Variante aus, oder es müssen mehrere Genorte parallel bestimmt werden. Weil diese Schritte aufeinander folgen und die Ergebnisse anschließend von Fachpersonal beurteilt werden, dauert es meist einige Tage bis Wochen, bis ein Befund vorliegt.

Veranlasst werden solche Untersuchungen von ärztlicher Seite, häufig aus der Rheumatologie, der Gastroenterologie, der Transplantationsmedizin oder einer humangenetischen Sprechstunde. Ausgeführt werden sie in spezialisierten Laboratorien, etwa in Instituten für Transfusionsmedizin oder Immungenetik an Kliniken. Der Befund geht an die anfordernde Stelle zurück und wird dort im Gespräch eingeordnet. Dieses Gespräch ist mehr als eine Formalie, denn ein genetisches Ergebnis ist ohne Erläuterung leicht misszuverstehen: Es beschreibt eine Veranlagung und selten eine feststehende Tatsache über den weiteren Lebensweg.

Was ein immungenetischer Befund aussagt und was nicht

Die wichtigste Unterscheidung für Laien ist die zwischen einer Veranlagung und einer Ursache. Die meisten immungenetischen Merkmale, die bei Autoimmunerkrankungen bestimmt werden, sind mit der Erkrankung lediglich statistisch verknüpft. Sie kommen bei Erkrankten häufiger vor als in der übrigen Bevölkerung, aber sie erklären die Krankheit nicht allein und lösen sie auch nicht zwangsläufig aus.

Ein bekanntes Beispiel ist das Merkmal HLA-B27, das mit dem Morbus Bechterew und verwandten Erkrankungen verbunden ist. Es ist in der Bevölkerung verbreitet, und die weitaus meisten Menschen, die es tragen, erkranken nie daran. Ein positiver Befund allein ist deshalb keine Diagnose; er kann ein klinisches Bild stützen, ersetzt aber weder die Untersuchung der Gelenke noch die Bildgebung. Umgekehrt schließt ein negativer Befund die Erkrankung nicht aus.

Bei der Zöliakie ist die Aussagerichtung eine andere. Nahezu alle Betroffenen tragen eine von zwei bestimmten HLA-Varianten. Da diese Varianten aber auch bei vielen gesunden Menschen vorkommen, taugt ihr Nachweis nicht zur Diagnosestellung. Ihr Fehlen ist dagegen aussagekräftig: Es macht eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich. Der Test wird deshalb vor allem eingesetzt, um die Erkrankung in unklaren Fällen weitgehend auszuschließen, nicht um sie zu beweisen.

Einen unmittelbar praktischen Nutzen hat die Immungenetik dort, wo sich aus einem Merkmal eine konkrete Handlung ableitet. So wird vor der Gabe einzelner Arzneimittel ein bestimmtes HLA-Merkmal bestimmt, weil dessen Träger auf diese Substanzen mit schweren Überempfindlichkeitsreaktionen antworten können; fällt der Test positiv aus, wird auf ein anderes Präparat ausgewichen. Auch die Suche nach angeborenen Immundefekten hat handfeste Folgen: Auf eine besonders schwere Form wird in Deutschland bereits im Rahmen des Neugeborenenscreenings gesucht, weil eine frühe Behandlung vor lebensbedrohlichen Infektionen schützen kann.

Immungenetik bei Transplantation und Stammzellspende

Am sichtbarsten wird die Bedeutung des Fachgebiets in der Transplantationsmedizin. Vor einer Organtransplantation werden die HLA-Merkmale von Spender und Empfänger bestimmt und miteinander verglichen. Je ähnlicher sie sind, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Immunsystem des Empfängers das Organ als fremd erkennt. Ergänzend wird geprüft, ob der Empfänger bereits Antikörper gegen Merkmale des Spenders gebildet hat, etwa nach früheren Schwangerschaften, Bluttransfusionen oder Transplantationen. Diese Kreuzprobe wird unmittelbar vor dem Eingriff durchgeführt; fällt sie positiv aus, gilt die Kombination als ungeeignet.

Bei der Stammzelltransplantation sind die Anforderungen an die Übereinstimmung noch höher, weil hier nicht nur das Immunsystem des Empfängers gegen das Transplantat reagieren kann, sondern auch die übertragenen Zellen gegen den Körper des Empfängers. Diese als Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion bezeichnete Komplikation ist einer der Gründe, weshalb bei der Suche nach einem nicht verwandten Spender sehr viele Merkmale abgeglichen werden. Da die HLA-Merkmale in großer Vielfalt vorkommen, findet sich ein passender Spender oft erst unter sehr vielen Registrierten. Genau darauf beruht der Sinn der großen Spenderdateien, in denen Freiwillige nach einem Wangenabstrich mit ihren Gewebemerkmalen erfasst sind. Auch Nabelschnurblut wird typisiert und eingelagert, weil es sich unter bestimmten Bedingungen als Stammzellquelle eignet.

Ein weiteres, älteres Anwendungsfeld ist die Unverträglichkeit von Blutmerkmalen zwischen Mutter und Kind, insbesondere im Zusammenhang mit dem Rhesusfaktor. Auch hier geht es um eine erblich festgelegte Oberflächeneigenschaft von Zellen, gegen die ein fremdes Immunsystem Antikörper bilden kann.

Rechtlicher Rahmen und Beratung

Weil genetische Befunde Aussagen über einen Menschen enthalten, die sich nicht mehr zurücknehmen lassen und die auch Angehörige betreffen können, unterliegt ihre Erhebung in Deutschland besonderen Regeln. Das Gendiagnostikgesetz bestimmt, dass genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken nur nach ärztlicher Aufklärung und ausdrücklicher Einwilligung vorgenommen werden dürfen. Untersuchungen, die eine Erkrankung vorhersagen sollen, bevor Beschwerden bestehen, sind an eine genetische Beratung gebunden, die vor und nach der Untersuchung angeboten wird. Ebenso ist geregelt, dass Arbeitgeber und Versicherungsunternehmen solche Untersuchungen weder verlangen noch bereits vorliegende Ergebnisse einfordern dürfen.

Ein besonderes Gewicht hat die Frage bei Kindern. Eine Untersuchung auf eine erst im Erwachsenenalter auftretende Erkrankung wird zurückgestellt, wenn sich daraus im Kindesalter keine Konsequenz ergibt, damit die Betroffenen später selbst entscheiden können. Auch das Recht, ein Ergebnis nicht zu erfahren, ist ausdrücklich geschützt. Für Ratsuchende bedeutet das vor allem eines: Sie müssen einer immungenetischen Untersuchung nicht zustimmen, und sie haben Anspruch darauf, vorher zu erfahren, welche Folgen ein möglicher Befund für sie hätte.

Praktisch stellt sich für Betroffene auch die Kostenfrage. Wird eine immungenetische Untersuchung ärztlich veranlasst, weil sie für die Abklärung eines konkreten Verdachts oder für eine anstehende Behandlung erforderlich ist, handelt es sich um eine Leistung der Krankenversicherung. Anders liegt es bei Untersuchungen, die ohne medizinischen Anlass allein aus persönlichem Interesse gewünscht werden; sie werden in der Regel privat abgerechnet. Die Aufnahme in eine Spenderdatei ist für die Registrierten selbst kostenfrei, die Typisierung wird über Spenden und die Träger der Datei finanziert. Wer unsicher ist, ob eine gewünschte Untersuchung übernommen wird, klärt das sinnvollerweise vor der Probenentnahme in der Praxis und bei der Krankenkasse, weil sich eine bereits durchgeführte Analyse nicht nachträglich rückgängig machen lässt.

Neben der Krankheits- und Transplantationsdiagnostik hat die Immungenetik einen festen Platz in der Forschung. Sie untersucht beispielsweise, warum Menschen auf denselben Erreger und auf dieselbe Impfung unterschiedlich stark reagieren, und warum manche Infektionen bei einem Teil der Betroffenen schwer und bei anderen kaum bemerkbar verlaufen. Auch die erblich mitbestimmte Vielfalt der Rezeptoren, mit denen Abwehrzellen fremde Strukturen erkennen, gehört zu ihren Gegenständen. Aus solchen Untersuchungen ergeben sich Hinweise darauf, welche Bestandteile eines Erregers sich als Ziel für Impfstoffe eignen.

Abgrenzung zu benachbarten Fachgebieten

Die Immungenetik lässt sich nicht scharf von ihren Nachbarfächern trennen, weil sie aus deren Überschneidung hervorgegangen ist. Die Immunologie beschreibt, wie das Abwehrsystem arbeitet, unabhängig davon, ob eine Eigenschaft ererbt oder erworben ist. Die Humangenetik befasst sich mit dem gesamten Erbgut und seinen Auswirkungen, von denen das Immunsystem nur einen Ausschnitt bildet. Die Transfusionsmedizin nutzt immungenetische Verfahren vor allem für die Verträglichkeit von Blutprodukten und Transplantaten.

Von diesen Fächern unterscheidet sich die Immungenetik durch ihre Fragestellung: Sie interessiert sich für jene Eigenschaften des Abwehrsystems, die im Erbgut angelegt sind, und für die Frage, welche Folgen ihre Unterschiede zwischen einzelnen Menschen haben. Von der Gentherapie, die vielfach in einem Atemzug genannt wird, ist sie ebenfalls zu unterscheiden: Die Immungenetik untersucht und beschreibt, während die Gentherapie einen Eingriff in das Erbgut oder in die Genaktivität darstellt. Für einige angeborene Immundefekte werden solche Verfahren erprobt und in einzelnen Fällen bereits angewendet; ihre Bewertung ist Gegenstand der laufenden Forschung und nicht Aufgabe der immungenetischen Diagnostik.

Quellen

• Murphy, K., Weaver, C.: Janeway Immunologie.
  ISBN: 9783662560037

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Kiefel, V., Sachs, U. J. (Hrsg.): Transfusionsmedizin und Immunhämatologie.
  ISBN: 9783662718247

• Kaufmann, S. H. E., Blasczyk, R. (Hrsg.): Basiswissen Immunologie.
  ISBN: 9783662672440

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