Kasabach-Merritt-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter dem Kasabach-Merritt-Syndrom versteht die Medizin eine Gefäßtumorerkrankung, die mit einer Thrombozyten-verbrauchenden Gerinnungsstörung und Thromozytopenie einher geht. Die Behandlung der Erkrankung erfolgt bislang experimentell. Interferone und Kortikosteroide haben in vielen Fällen vielversprechende Wirkung gezeigt.

Was ist das Kasabach-Merritt-Syndrom?

Die Betroffenen leiden dabei oft an Fieber und an starken Schmerzen an den Extremitäten. Diese Schmerzen können sich auch in andere Areale ausbreiten und dort ebenso Schmerzen verursachen.
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Das Kasabach-Merritt-Syndrom wird auch Hämangiom-Thrombozytopenie-Syndrom genannt und entspricht einer seltenen Bluterkrankung. Blutschwämmen und eine Gerinnungsstörung mit Thrombozyten-Verbrauch prägen das Krankheitsbild. Die symptomatische Gerinnungsstörung wird auch disseminierte intravasale Gerinnung genannt.

Dabei handelt es sich um einen potenziell lebensbedrohlichen Zustand der übermäßigen Blutgerinnung, die Gerinnungsfaktoren verbraucht und eine Blutungsneigung verursacht. Dieses Phänomen zählt zu den Vaskulopathien. Die direkte Folge ist eine Thrombozytopenie, also eine verringerte Thrombozytenanzahl. Als solche versteht die Medizin Konzentrationen unter 150.000 Thrombozyten pro µl.

Das Kasabach-Merritt-Syndrom wurde von K. Merritt und H. Kasabach im 20. Jahrhundert erstmals als Syndrom mit Hämangiomen und Verbrauchskoagulopathie beschrieben. Erst in den 90er Jahren erkannt die Medizin die Hämangiomen im Rahmen dieses Syndroms als aggressive Riesenhämangiome. Der Begriff Hämangiom-Thrombozytopenie-Syndrom ist daher eigentlich inkorrekt.

Ursachen

Ursprünglich war das Syndrom als infantile Tumorerkrankung klassifiziert. Obwohl es sich bei den Hämangiomen des Kasabach-Merritt-Syndroms nicht um Tumore des Kindesalters handelt, ist eine symptomatisch tumoröse Symptomatik unstrittig. Wegen dieser Klassifikation des Syndroms ist eine genetische Disposition umso wahrscheinlicher. Wie auch andere Tumore löst allein die genetische Disposition vermutlich aber noch nicht den Ausbruch der Erkrankung aus. Vermutlich kommen zu den genetischen Faktoren äußerliche Faktoren wie Umweltgifte als ursächliche Basis hinzu.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Patienten des Kasabach-Merritt-Syndroms weisen flächige Gefäßtumore, die sich über ganze Extremitäten erstrecken können. In den Riesenhämangiomen finden Thrombosierungen statt, die eine Thrombozytopenie und eine Verbrauchskoagulopathie mit resultierender Blutungsneigung verursachen. Weder die klinischen Symptome, noch die histologischen Charakteristika der Gefäßtumore haben sind denen von Hämangiomen ähnlich.

Die Wissenschaft vermutet gegenwärtig Büschel-Angiome oder kaposiforme Hämangioendotheliome hinter den Tumoren. Die immunologische GLUT1-Reaktion der Tumore ist anders als die von infantilen Gefäßtumoeren immer negativ. Das Kasabach-Merritt-Syndrom entspricht trotz der Koagulopathie nicht etwa einer chronischen intravasalen Koagulopathie, die bei Fehlbildungen der Venen oder Lymphbahnen den Durchfluss erschwert. Auch die Koagulopathien von malignen Angiosarkomen und Fibrosarkomen sind nicht mit denen des Kasabach-Merritt-Syndroms zu verwechseln.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Symptomatik des Kasabach-Merritt-Syndroms gilt als einzigartig. Die GLUT1-Reaktion und der Nachweis der Thrombozytopenie durch Gefäßtumore sind wichtige Schritte der Diagnostik. Die Diagnose lässt sich bislang wegen der unbekannten Ätiologie der Tumore allerdings nicht zweifelsohne sichern. Ein direkter Nachweis ist nicht erbringbar, da es dazu bislang an Hintergrundwissen fehlt.

Wichtig ist bei der Diagnostik und der späteren Behandlung vor allem die Abgrenzung von chronischen intravasalen Koagulopathien die bei Fehlbildungen oder Angiosarkomen und Fibrosarkomen. Diese Unterscheidung entscheidet über den Krankheitsverlauf, da nur so eine erfolgsversprechende Therapie möglich ist. Die Prognose für Patienten mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom hat sich in den letzten Jahren beträchtlich verbessert. Nichtsdestotrotz nimmt die Krankheit in rund zehn Prozent der Fälle noch immer einen letalen Verlauf. Nach einer Genesung ist die Rate für Rezidive allerdings äußerst gering. Auch bleibende Schäden im Gewebe kommen nur selten vor.

Komplikationen

Die Betroffenen leiden dabei oft an Fieber und an starken Schmerzen an den Extremitäten. Diese Schmerzen können sich auch in andere Areale ausbreiten und dort ebenso Schmerzen verursachen. Weiterhin können Ruheschmerzen in der Nacht zu Schlafbeschwerden und damit zu einer allgemeinen Gereiztheit des Betroffenen führen. Die Lebensqualität wird durch das Kasabach-Merritt-Syndrom eingeschränkt.

Leider gibt es keine gezielte Behandlung des Kasabach-Merritt-Syndroms. Aus diesem Grund kommt es dabei auch nicht zu Komplikationen. Die Beschwerden können mit Hilfe von Medikamenten teilweise eingeschränkt werden. Ebenso können die Tumore durch eine Bestrahlung entfernt und eingeschränkt werden. Ob die Lebenserwartung des Patienten durch das Syndrom verringert ist, kann allerdings nicht universell vorausgesagt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein Arzt wird benötigt, sobald der Betroffene unter Störungen der Durchblutung leidet. Bei einer erhöhten Blutungsneigung, Auffälligkeiten des Herz-Rhythmus oder Herzrasen ist ein Arztbesuch anzuraten. Können Blutungen im Allgemeinen schwer gestoppt werden und stellt sich bereits bei kleinen Verletzungen ein starker Blutverlust ein, gilt dies als ungewöhnlich. Ein Arztbesuch ist erforderlich, damit die Ursache der Entwicklungen ermittelt werden kann.

Kommt es zu schwerwiegenden Störungen wie einem Druckgefühl im Organismus, Schwindel oder Unterbrechungen des Bewusstseins, muss ein Arzt konsultiert werden. Bei einem Bewusstseinsverlust ist sofort ein Rettungsdienst zu alarmieren. Gleichzeitig sind von anwesenden Personen Erste-Hilfe-Maßnahmen einzuleiten, damit das Überleben des Betroffenen gesichert ist. Treten ohne einen nachvollziehbaren Grund Verfärbungen des Hautbildes, Blutergüsse oder vermehrt blaue Flecken auf, ist ein Arzt von den Beobachtungen zu unterrichten.

Ein dauerhaft geringer Blutdruck, kalte Gliedmaßen oder insgesamt ein blasses Hautbild können Hinweise auf eine vorliegende Störung des Betroffenen sein. Halten die Beschwerden über einen längeren Zeitraum an, sollte ein Kontrollbesuch bei einem Arzt stattfinden. Kommt es zu einer allgemeinen Schwäche, einem Unwohlsein oder einer Energielosigkeit, wird ein Arztbesuch empfohlen. Sinkt das Leistungsniveau oder können körperliche Aktivitäten nicht mehr wie gewohnt ausgeführt werden, wird ein Arzt benötigt.

Behandlung & Therapie

Die Rückbildung der Hämangiome ist bei der Therapie des Kasabach-Merritt-Syndroms das primäre Ziel. Auch die Blutungsneigung sinkt, nachdem sich die Gefäßtumore zurückgebildet haben. Therapieerfolge sind bei der Symptomatik leider nicht vorhersehbar und die Behandlung entspricht so eher einer empirischen Angelegenheit. Dementsprechend viele Versuchsoptionen stehen zur Auswahl. Neben der Behandlung über Laser-Chirurgie kann eine radiologische Embolisation der Tumore stattfinden.

Auch medikamentöse Therapien mit Interferon oder Steroid sind denkbar. Zur Behandlung der Thrombozytopenie stehen Transfusionen und zur Therapie der Fibrinolyse Fibrinolysehemmer zur Verfügung. Mittlerweile haben sich in der Wissenschaft einige der genannten Behandlungsoptionen als hilfreicher und andere als weniger erfolgreich herauskristallisiert. Am häufigsten haben bislang Behandlungen mit systemischen Kortikosteroiden Erfolge gezeigt. Zu den Medikamenten dieser Gruppe zählt neben Alpha-2a- und Alpha-2b-Interferonen beispielsweise Vincristin.

Diese Immunsuppression linder die Symptome, lässt sie in aller Regel aber nicht verschwinden. Die Gerinnungshemmung erfolgt durch die Gabe von Ticlopidin oder Aspirin. Falls sich die Tumore operativ entfernen lassen, ist dieser Entfernung der Vortritt zu lassen. Die Entfernung der Tumore nimmt den Patienten alle Symptome. Embolisationen oder Bestrahlungen der Tumoren sind weniger erfolgsversprechend, als die operative Entfernung. Eine Substitution der Thrombozyten findet nicht statt, da sich die Thrombopenie so in der Vergangenheit noch verstärkt hat. Das Risiko intestinaler Blutungen steigt auf diese Weise an. Unmittelbar vor einer Tumoroperation muss die Substitution aber stattfinden.

Aussicht & Prognose

Die Aussichten auf eine erfolgreiche Behandlung beim Kasabach-Merritt-Syndrom sind heute deutlich besser als früher. Das selten auftretende Hämangiom-Throbozytopenie-Syndrom kann dank neuer Erkenntnisse heute besser behandelt werden. Schwierig ist aber weiterhin, dass das Kasabach-Merritt-Syndrom bereits nachgeburtlich und im frühesten Kindesalter auftritt. Das verringert die Möglichkeiten, starke Medikamente einzusetzen oder in den ersten Lebenstagen einen erfolgreichen operativen Eingriff vorzunehmen.

Die mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom einhergehenden Gefäßtumoren müssen vor Einsetzen einer Behandlung klar von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abgegrenzt werden, damit die Therapie effektiv ist. Die therapeutische Erfolgsquote ist auch bei einer Behandlung mit systemischen Kortikosteroiden, Alpha-2a- und Alpha-2b-Interferon, Gerinnungshemmern, sowie Medikamenten wie Aspirin oder Vincristin nicht vorhersagbar. Besser sind die Aussichten beim Kasabach-Merritt-Syndrom, wenn der Gefäßtumor entfernt werden kann. Möglich, aber recht selten, sind Bestrahlungen oder Embolisationen der Tumoren.

Dank der verbesserten Therapiemöglichkeiten versterben heute nur noch etwa 10 Prozent der Babys mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom. Das Syndrom hinterlässt aber trotz erfolgreicher Behandlung gewisse Nachwirkungen. Möglich sind beispielsweise eine Pseudo-Fibrose oder muskuläre Probleme. Damit gehört das Kasabach-Merritt-Syndrom zu den selten auftretenden frühkindlichen Erkrankungen, denen man heute besser begegnen kann. Wie die Aussichten in der Zukunft sind, und ob die medizinische Gentechnik an der Überlebensprognose beim Kasabach-Merritt-Syndrom etwas verbessern kann, kann derzeit noch niemand sagen.

Vorbeugung

Die Forschungslage zum Kasabach-Merritt-Syndrom ist bislang zu gering, als dass vielversprechende Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung stehen würden. Falls die Krankheit tatsächlich genetisch bedingt ist, ist die Vorbeugung ohnehin kaum möglich.

Nachsorge

In den meisten Fällen sind die Möglichkeiten und Maßnahmen der Nachsorge beim Kasabach-Merritt-Syndrom stark eingeschränkt, sodass Betroffene bei dieser Krankheit in erster Linie auf eine schnelle Diagnose mit der anschließenden Behandlung angewiesen sind. Nur so können weitere Komplikationen verhindert werden, sodass idealerweise schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen der Krankheit ein Arzt aufgesucht werden sollte.

Eine Selbstheilung kann dabei in der Regel nicht auftreten. Da es sich beim Kasabach-Merritt-Syndrom um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, sollte der Betroffene im Fall eines Kinderwunsches zuerst eine genetische Untersuchung und Beratung vornehmen lassen. Die Behandlung des Kasabach-Merritt-Syndroms erfolgt meist mit Hilfe von verschiedenen operativen Eingriffen. Dabei sollte sich der Betroffene nach dem Eingriff auf jeden Fall ausruhen und seinen Körper schonen.

Hierbei ist von Anstrengungen oder anderen stressigen und körperlichen Tätigkeiten abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Auch die Unterstützung und die Hilfe von Freunden und der Familie ist sehr wichtig und kann vor allem auch Depressionen oder andere psychische Verstimmungen verhindern. In vielen Fällen ist aufgrund der Krankheit die Lebenserwartung des Betroffenen jedoch deutlich verringert oder anderweitig negativ beeinflusst.

Das können Sie selbst tun

Personen, bei denen das Kasabach-Merritt-Syndrom festgestellt wurde, müssen sich umgehend in ärztliche Behandlung begeben. Begleitend zur medizinischen Therapie können einige Maßnahmen ergriffen werden, um den Heilungsverlauf zu beschleunigen.

Zunächst gilt es, auf ungewöhnliche Symptome und Begleiterscheinungen zu achten. Die Medikation ist zu Beginn meist noch nicht optimal eingestellt und muss vom Arzt einige Male angepasst werden, bis die gewünschte Wirkung erzielt wird. Der Patient kann diesen Vorgang unterstützen, indem er ein ausführliches Beschwerdetagebuch anlegt und enge Rücksprache mit dem Arzt hält. Begleitend dazu sollte sich der Erkrankte schonen. Vor allem bei einer fortgeschrittenen Erkrankung ist dies wichtig. Andernfalls kann es zu einer Überlastung des Immunsystems kommen, die zu ernsten Komplikationen führen kann.

Bei einem schweren Verlauf sollte der Patient einen Therapeuten hinzuziehen. Im Gespräch mit einem Fachmann können etwaige Ängste aufgearbeitet werden, wodurch der Umgang mit der Erkrankung erleichtert wird. Zudem kann der Therapeut den Kontakt zu anderen Betroffenen oder einer Selbsthilfegruppe herstellen. Parallel zur therapeutischen Behandlung muss der Lebensstil angepasst werden, denn Patienten mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom sind meist nicht mehr in der Lage, körperlich oder geistig anstrengende Tätigkeiten durchzuführen.

Quellen

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