Morbus Trevor

Letzte Aktualisierung am 27. September 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Morbus Trevor ist eine seltene Erberkrankung, die sich in Störungen der Verknöcherungsprozesse manifestiert. Die Betroffenen leiden an Überwuchserscheinungen der Knorpelanlagen, die einen oder mehrere Knochen betreffen und sich meist an den unteren Extremitäten abspielen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Trevor?

Im Zuge der Ossifikation bildet sich Knochengewebe. Ossifikation findet sowohl zum Knochenwachstum, als auch zur Knochenreparatur statt. Bei der desmalen Ossifikation bilden sich Knochen über den Zwischenschritt des Bindegewebes. Die Knochenbildung aus Knorpelgewebe entspricht der chondralen Ossifikation.

Wächst der Knochen durch Anlagerungen von Knochengewebe findet appositionelle Ossifikation statt. Verknöcherungsprozesse können krankhafte Formen annehmen. Solche krankhaften Verknöcherungen bezeichnet der Arzt als heterotope Ossifikation. Die Knochenbildung ist im Rahmen unterschiedlicher Erkrankungen von Störungen betroffen.

Eine solche Erkrankung ist Morbus Trevor (Dysplasia epiphysealis hemimelica). Das charakteristische Merkmal sind angeborene Fehlbildungen der Extremitäten, wie sie in Folge von gestörten Verknöcherungsprozessen entstehen. Morbus Trevor (engl.: Trevor disease, Fairbank's disease) manifestiert sich in Form von umschriebenem Überwuchs der Knorpelanlagen an einem oder mehreren Knochen.

David Trevor hat der Krankheit seinen Namen vermacht. Die Erstbeschreibung des seltenen Phänomens haben A. Mouchet und J. Bélot im Jahr 1926 erbracht. Die Medizin unterscheidet mittlerweile zwischen klassischen, lokalen und generalisierten Formen.

Ursachen

Bis zum Jahr 2011 dokumentierte die klinische Weltliteratur rund 200 Fälle des Morbus Trevor. Die Prävalenz wird mit rund einem Fall auf eine Million Menschen angegeben. Wegen der Seltenheit sind die Ursachen der Erkrankung bislang nicht abschließend geklärt. Die bisher dokumentierten Fälle manifestieren sich wesentlich häufiger an Jungen als Mädchen.

Außerdem dokumentierten Wissenschaftler in ihren Fallberichten familiäre Häufung, die eine erbliche Basis nahelegt. Morbus Trevor ist deshalb mittlerweile mit Chromosomenanomalien assoziiert. Dabei handelt es sich um Veränderungen in der Zahl oder Struktur von Chromosomen, wie sie Mutationen kennzeichnen.

Erbliche Chromosomenanomalien sind genetisch zwar angelegt, nehmen im Regelfall aber erst im Kontext von externen Schadeinflüssen Gestalt an. Außerdem können Chromosomenanomalien in Form von Neumutationen auftreten und haben in diesem Fall keine genetische Komponente. Um welche Art der Chromosomenanomalie es sich beim Morbus Trevor handelt, bleibt bisher Gegenstand der Spekulation.

Auch konnten die ursächlichen Chromosome bislang nicht näher definiert werden. Einig sind sich Wissenschaftler zumindest über die Art der Vererbung: Der Erkrankung soll demnach autosomal-dominanter Erbgang zugrunde liegen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit Morbus Trevor leiden an Knochendeformationen, die in den meisten Fällen mit Fehlstellungen und Gelenkdeformierungen vergesellschaftet sind. Oft treten die Deformationen einseitig an der unteren Extremität auf, wo sie vor allem den distalen Femur oder die distale Tibia betreffen. Die Epiphysen der langen Röhrenknochen zeigen die stärksten Symptome.

An den Knochen lässt sich ein Überwuchs im Bereich der distal-medialen Enden ausmachen. Die Gelenksymptome bestehen in einer Deformation, die zu Fehlstellungen mit lokalen Schwellungen führt. Als Allgemeinsymptom tritt in den betroffenen Bereichen Muskelschwund ein. Schmerzen verursacht Morbus Trevor nur selten.

Stellt sich Gelenksymptomatik ein, können allerdings bewegungsbedingte Abnutzungserscheinungen Gelenkschmerzsymptomatik begünstigen. Die Gelenksymptomatik besteht in der Regel nicht von Geburt an, sondern entwickelt sich erst im Laufe des Wachstumsprozesses. Assoziationen sind zur Enchondromatose beschrieben.

Drei Größenausdehnungen des Morbus Trevor werden von der Medizin unterschieden. Die lokale Form bleibt auf einen Einzelknochen beschränkt. Der klassische Morbus Trevor zeigt großvolumigere Ausdehnung und macht etwa zwei Drittel aller Fälle aus. Bei der generalisierten Form sind alle Knochen betroffen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Morbus Trevor stellt der Arzt anhand des Röntgenbilds. Ausschlaggebend ist dazu neben der typischen Lokalisation der unregelmäßige Überwuchs. Außerdem treten meist mehrere unverbundene Knochenkernen als Anlagerungen an den Epiphysen auf. Der Diagnosesicherung dient die genaue Bildgebung mittels MRT.

In der Histologie des Gewebes sind die Veränderungen differentialdiagnostisch kaum vom Osteochondrom zu differenzieren, das allerdings immer im Bereich der Metaphyse auftritt. Eine mögliche Differentialdiagnose besteht mit der synovialen Chondromatose oder Trauma-bedingten Splitterungen. Die Prognose hängt für Patienten mit Morbus Trevor vom Ausmaß der Veränderungen im Einzelfall ab.

Komplikationen

Durch den Morbus Trevor leiden die Betroffenen an verschiedenen Deformationen an den Knochen. Diese Deformationen führen dabei in der Regel zu Bewegungseinschränkungen und zu einer Fehlstellung der Füße oder der anderen Gelenke. In den meisten Fällen kommt es zu Schwellungen und die Betroffenen leiden an einem Muskelschwund und damit auch an einer verringerten Belastbarkeit.

Nicht selten breiten sich die Schmerzen aus den betroffenen Arealen auch in andere Bereiche des Körpers aus und können auch dort zu Beschwerden führen. Schmerzen in der Nacht können dabei Schlafbeschwerden und Depressionen verursachen. In der Regel kann der Morbus Trevor relativ einfach und schnell diagnostiziert werden, sodass auch eine frühzeitige Behandlung dieser Krankheit möglich ist.

Dabei kommt es in der Regel nicht zu besonderen Komplikationen, da die Beschwerden nur symptomatisch behandelt werden können. Vor allem bei Kindern muss eine Behandlung stattfinden, damit es beim Wachstum nicht zu Komplikationen oder anderen Beschwerden kommt. In den meisten Fällen können die Einschränkungen durch Physiotherapien relativ gut behandelt werden. Auch bei der Lebenserwartung kommt es durch den Morbus Trevor nicht zu weiteren Einschränkungen oder Komplikationen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Unregelmäßigkeiten der Bewegungsmöglichkeiten, Fehlstellungen des Körpers oder eine schiefe Körperhaltung sind einem Arzt vorzustellen und von ihm untersuchen zu lassen. Kommt es zu Einschränkungen der allgemeinen Mobilität, Veränderungen der Gelenktätigkeit oder einer Abnahme der körperlichen Belastbarkeit, wird ein Arzt benötigt. Können sportliche Aktivitäten oder gewohnte Bewegungsabläufe nicht oder nur eingeschränkt ausgeübt werden, benötigt der Betroffene eine medizinische Versorgung. Bei Schmerzen, Schwellungen oder Deformierungen der Knochen sowie Gelenke besteht akuter Handlungsbedarf. Ein Arztbesuch ist für eine Diagnosestellung notwendig. Die Einnahme eines Schmerzmedikaments sollte aufgrund möglicher Nebenwirkungen grundsätzlich nur in Rücksprache mit einem Arzt erfolgen.

Breiten sich vorhandene Unregelmäßigkeiten weiter aus oder kommt es zu einem Überwuchs an verschiedenen Stellen des Skelettsystems, ist ein Arztbesuch anzuraten. Ein optischer Makel des Körperbaus weist auf eine bestehende Erkrankung hin, die behandelt werden muss. Schlafstörungen oder Unregelmäßigkeiten des vegetativen Systems sollten mit einem Arzt besprochen werden.

Kommt es neben den körperlichen Beschwerden auch zu emotionalen oder seelischen Auffälligkeiten, ist ebenfalls ein Arztbesuch nötig. Bei Verhaltensauffälligkeiten, einem Rückzug aus dem sozialen Leben sowie ein depressives Auftreten müssen mit einem Arzt besprochen werden. Eine anhaltende Verminderung des Wohlbefindens sowie andauernde starke Stimmungsschwankungen können zu weiteren Erkrankungen führen, denen rechtzeitig vorzubeugen ist.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie existiert für Patienten mit Morbus Trevor bisher nicht. Damit gilt die Erkrankung als unheilbar und lässt sich bislang nur symptomatisch behandeln. Dementsprechend hängt die genaue Therapie von den Symptomen im Einzelfall ab. Abhängig vom Ausmaß des Überwuchses können Operationen zur Entfernung des überschüssigen Gewebes stattfinden.

Solche Operationen erzielen vor Abschluss der Knochenreifung allerdings keine bleibenden Effekte. Im Laufe der Wachstumsprozesse entwickeln die Patienten Rezidive. Aus diesem Grund muss der behandelnde Arzt vor abgeschlossenem Knochenwachstum den Nutzen der Operation gegen die Operationsrisiken abwägen. Leidet der Patient an Folgesymptomen wie chronischen Sehnenscheidenentzündungen oder starken Gelenkfehlstellungen mit entsprechenden Abnutzungserscheinungen kann ein operativer Eingriff zur kurzfristigen Entlastung der Sehnen und Gelenke durchaus sinnvoll sein.

Hält sich der Überwuchs dagegen in Grenzen und treten weder Schmerzen noch Gelenk- oder Sehnenveränderungen auf, so lohnen sich Operationen vor der Knochenreife in der Regel nicht. Bei Fehlstellungen erhalten Patienten meist Physiotherapie, die Bewegungseinschränkungen vorbeugt und in der Vergangenheit positive Auswirkungen auf den Allgemeinverlauf der Erkrankung gezeigt hat.

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Vorbeugung

Dem Morbus Trevor lässt sich bislang nicht vorbeugen. Da es sich bei der Krankheit um eine genetische Erkrankung handelt, können Betroffene zur Vorbeugung weiterer Fälle höchstens genetische Beratung in der Phase der Familienplanung in Anspruch nehmen.

Das können Sie selbst tun

Kinder, die an Morbus Trevor leiden, benötigen in erster Linie die Unterstützung von Angehörigen und Freunden. Der eigentliche Heilungsprozess kann zu Hause durch Yoga, Pilates oder Übungen aus der Krankengymnastik unterstützt werden. Es empfiehlt sich, ein Beschwerdetagebuch anzulegen. Vor allem während der Wachstumsphase entwickeln sich immer wieder neue Knochenstrukturen, die je nach Lokalisation unterschiedlich starke Schmerzen hervorrufen können. Auch die Wetterlage und andere Faktoren haben einen Einfluss darauf, wie stark die Knochenveränderungen sich bemerkbar machen.

Je schneller die Veränderungen erkannt werden, desto wirksamer kann dagegen mit Hilfe operativer Maßnahmen vorgegangen werden. Morbus Trevor schreitet bis zum Ende des körperlichen Wachstums des Kindes voran, weshalb meist über die Pubertät hinaus sorgfältig auf ungewöhnliche Symptome und Beschwerden geachtet werden muss. Bei Beschwerden am Kniegelenk, am Sprungelenk oder an den Fußknochen benötigt das Kind eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl. Sollte die Bewegungsfähigkeit stark eingeschränkt sein, müssen unter Umständen auch Umbauten im Haushalt durchgeführt werden.

Nach einem chirurgischen Eingriff sollte die Operationswunde sorgsam gepflegt werden. In den ersten Tagen darf kein Sport getrieben werden, der das betroffene Glied stark belasten könnte. So sollte bei Knochenveränderungen im Bereich des Schienbeins zunächst auf Laufen und Radfahren verzichtet werden, während Gymnastikübungen ohne Beteiligung der Füße durchgeführt werden dürfen.

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015


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