Naegeli-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Beim Naegeli-Syndrom handelt es sich um eine genetisch hervorgerufene Krankheit. Das Naegeli-Syndrom wird synonym Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom genannt und mit der Abkürzung NFJ bezeichnet. Das Naegeli-Syndrom tritt überaus selten in der Bevölkerung auf. Grundsätzlich stellt das Naegeli-Syndrom eine Erkrankung der Haut dar, die durch eine Pigmentdermatose anhidrotischer retikulärer Art gekennzeichnet ist. Der Krankheitsbegriff leitet sich von dem Hautarzt Naegeli ab.
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Was ist das Naegeli-Syndrom?
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Das Naegeli-Syndrom stellt eine seltene, erblich bedingte Krankheit der Haut dar. Sie zählt zu einer bestimmten Kategorie der Pigmentdermatosen. Das Naegeli-Syndrom wurde erstmals 1927 wissenschaftlich erfasst und beschrieben. Dabei spielt der aus der Schweiz stammende Hautarzt Naegeli eine zentrale Rolle, nach dem die Erkrankung später auch benannt wurde.
Der Arzt identifizierte das Naegeli-Syndrom bei einer Familie. Sowohl der Vater als auch die beiden Töchter waren von der Erkrankung der Haut betroffen, sodass Naegeli eine umfassende medizinische Beschreibung vornahm. 1954 nahm dieselbe Familie an einer weiteren Forschungsstudie zum Naegeli-Syndrom teil. Hier waren im Wesentlichen die Ärzte Franceschetti und Jadassohn beteiligt. Die beiden Mediziner fanden heraus, dass beim Naegeli-Syndrom eine autosomal-dominante Vererbungsweise vorliegt.
Prinzipiell zählt das Naegeli-Syndrom zu den am seltensten vorkommenden Erkrankungen überhaupt. Denn laut dem bisherigen Forschungsstand in Bezug auf die Krankheit wurde das Naegeli-Syndrom erst bei fünf Familien und deren nachfolgenden Generationen diagnostiziert. Dabei zeigt sich eine gleichhäufige Erkrankung von weiblichen und männlichen Patienten.
Ursachen
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Typisch für das Naegeli-Syndrom sind spezielle Veränderungen und Anomalien der Haut. Besonders charakteristisch für das Naegeli-Syndrom ist zum Beispiel das komplette Fehlen von Fingerabdrücken. Zudem ist die Hautoberfläche am ganzen Körper von einer besonderen Hyperpigmentierung gekennzeichnet.
Diese erinnert in ihrer Form an eine Netzstruktur. Allerdings bildet sich dieses Phänomen zunehmend zurück, umso älter die am Naegeli-Syndrom erkrankten Personen werden. Ein weiteres, weitreichendes Symptom besteht in der Unfähigkeit der betroffenen Personen, Schweiß über die Haut und die Schweißdrüsen aus dem Körper auszuscheiden.
Selbst bei entsprechend hohen Lufttemperaturen sind die erkrankten Patienten nicht in der Lage zu schwitzen. Dieses Phänomen wird in der Medizin als Anhidrose bezeichnet und stellt das komplikationsreichste Symptom des Naegeli-Syndroms dar. Da die Verdunstungskälte des Schweißes als wichtigster Kühlmechanismus des Körpers ausfällt, überhitzen Betroffene bei Hitze, Sport oder Fieber gefährlich schnell. Darüber hinaus verlieren die Betroffenen meist all ihre Zähne.
Dieser Zahnverlust ereignet sich bei einem Großteil der Patienten bereits im Kindes- oder Jugendalter. Im Zusammenhang damit sind Anomalien am sogenannten Zahnbein der Patienten zu beobachten. Zudem entwickeln sich bei manchen erkrankten Personen Blasen auf der Haut.
Die Nägel der Zehen sind unter Umständen verformt. Auch die Fingernägel können brüchig, verdickt oder in ihrer Form verändert sein; Fachleute sprechen von einer Nageldystrophie. Jedoch nehmen viele Beschwerden des Naegeli-Syndroms mit steigendem Lebensalter ab. Die Anhidrose und der Zahnverlust bleiben dagegen bestehen. Zahlreiche Symptome des Naegeli-Syndroms weisen Parallelen zu denen des Bloch-Sulzberger-Syndroms auf, weshalb eine entsprechende Differentialdiagnose dringend notwendig ist.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose des Naegeli-Syndroms wird von einem spezialisierten Facharzt durchgeführt und findet im Hinblick auf die genetischen Ursachen sowie die Seltenheit der Erkrankung üblicherweise in einem medizinischen Fachzentrum statt. Am Anfang ist eine Anamnese notwendig, bei der der behandelnde Arzt die Krankengeschichte des Patienten aufnimmt und die vorliegende Symptomatik analysiert.
Besonders bedeutsam für die Diagnose des Naegeli-Syndroms ist die Durchführung einer Familienanamnese, da sich auf diese Weise rasch Indizien auf die bestehende Erkrankung finden. Im Anschluss an das erste Patientengespräch untersucht der Facharzt die erkrankte Person mit klinischen Untersuchungsverfahren. Neben einer allgemeinen Sichtuntersuchung wird insbesondere die Haut der betroffenen Personen begutachtet.
In zahlreichen Fällen nimmt der Arzt Proben bestimmter Bereiche der Haut und veranlasst eine Untersuchung des Gewebes im Labor. Die Auffälligkeiten am Gebiss werden in der Regel durch Zahnärzte und Kieferorthopäden untersucht. Zu diesem Zweck unterziehen sich die vom Naegeli-Syndrom betroffenen Personen üblicherweise einer röntgentechnischen Untersuchung.
Um die Diagnose des Naegeli-Syndroms abzuschließen, wird im Normalfall eine genetische Analyse der DNA der betroffenen Person durchgeführt. Auf diesem Weg ist das Naegeli-Syndrom sicher identifizierbar. Zusätzlich ist beim Naegeli-Syndrom eine Differentialdiagnose erforderlich, wobei der Arzt die Krankheit zum Beispiel von der Epidermolysis bullosa simplex sowie der Dermatopathia pigmentosa reticularis abgrenzt. Auch das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist auszuschließen.
Komplikationen
Dies kann Minderwertigkeitskomplexe hervorrufen, die die Lebensqualität beeinträchtigen. Ebenso können die Betroffenen nicht schwitzen, sodass die Wärme bei körperlichen Anstrengungen nicht richtig abgeführt werden kann. Dadurch droht bei sommerlicher Hitze, in der Sauna, bei Sport oder bei fieberhaften Infekten ein gefährlicher Hitzestau. Anzeichen dafür sind heiße, trockene Haut, Kopfschmerzen, Übelkeit, Schwindel und Verwirrtheit; kommen Bewusstseinstrübung oder ein Krampfanfall hinzu, liegt ein Hitzschlag vor, bei dem sofort der Notruf 112 gewählt werden muss. Auch an den Zähnen kommt es bei diesem Syndrom häufig zu verschiedenen Beschwerden, sodass die Betroffenen ihre Zähne vollständig verlieren.
Auch an der Haut kann es zur Ausbildung von Blasen kommen. In vielen Fällen leiden die Betroffenen dabei vor allem im Kindesalter an Mobbing und auch an Hänseleien. Durch den Zahnverlust ist die Nahrungsaufnahme zunächst deutlich erschwert; mit Zahnersatz lässt sich das in aller Regel wieder ausgleichen, weshalb eine frühzeitige zahnärztliche und kieferorthopädische Betreuung wichtig ist. Eine kausale Behandlung dieser Erkrankung ist in der Regel nicht möglich. Bei der Behandlung der Symptome selbst treten keine besonderen Komplikationen auf.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Wenn Abnormalitäten der Haut sowie Hyperpigmentierung auftreten, ist dies ein eindeutiger Hinweis auf eine ernste Erkrankung. Ein Arzt muss feststellen, ob es sich dabei um das Naegeli-Syndrom oder um eine andere Krankheit handelt und gegebenenfalls eine Behandlung einleiten. Sollten weitere Symptome wie eine rasche Verschlechterung der Zahngesundheit oder die Entstehung von Hautblasen bemerkt werden, muss der Hausarzt informiert werden. Da es sich bei dem Naegeli-Syndrom um ein erblich bedingtes Leiden handelt, sollte die Diagnose bereits im Kindesalter erfolgen.
Eltern, die bei ihrem Kind entsprechende Symptome bemerken, konsultieren am besten den Hausarzt oder einen Facharzt. Im späteren Leben muss das Kind engmaschig ärztlich überwacht werden, da die Krankheit häufig mit Komplikationen verbunden ist. Eltern eines betroffenen Kindes sollten Kindergarten, Schule und Sportverein über die fehlende Schweißbildung informieren, damit das Kind an heißen Tagen und beim Sport rechtzeitig gekühlt wird. Personen, die selbst an der Krankheit leiden, können sich bei einem Kinderwunsch oder in der Schwangerschaft genetisch beraten lassen, um das Vererbungsrisiko einschätzen zu können. Die Behandlung erfolgt durch einen Dermatologen sowie Internisten, Chirurgen und Fachärzte für das jeweilige Leiden.
Behandlung & Therapie
Das Naegeli-Syndrom ist genetisch bedingt, weshalb eine wirksame Behandlung der Ursachen nicht praktikabel ist. Allerdings arbeitet die medizinische Forschung an Wegen zur Prophylaxe und Therapie von Erbkrankheiten. Somit konzentrieren sich sämtliche behandlungstechnischen Maßnahmen des Naegeli-Syndroms auf die Beschwerden der Patienten.
Die Veränderungen der Haut verbessern sich in den meisten Fällen mit steigendem Alter der Personen. Zahnverluste lassen sich durch kieferorthopädische Maßnahmen und Zahnersatz weitgehend ausgleichen.
Aussicht & Prognose
Die Prognose beim Naegeli-Syndrom hängt vom Symptombild ab. Entscheidend ist dabei die Anhidrose: Weil der Körper sich ohne Schweiß nicht kühlen kann, besteht lebenslang die Gefahr eines Hitzestaus bis hin zum lebensbedrohlichen Hitzschlag — bei Hitze, bei sportlicher Anstrengung und bei jedem fieberhaften Infekt. Wer diese Gefahr kennt und konsequent für Kühlung sorgt, hat eine gute Aussicht auf ein weitgehend normales Leben; unerkannt ist sie die gefährlichste Folge der Erkrankung. Deformationen an Zehen- und Fingernägeln sowie die Hautveränderungen belasten daneben vor allem das Wohlbefinden, und die Patienten fühlen sich aufgrund ihrer Erkrankung oft sozial ausgegrenzt. Infolge der körperlichen Veränderungen können zudem Entzündungen auftreten, welche die Prognose zusätzlich verschlechtern.
Nach einem Ausfall der Zähne ist die Nahrungsaufnahme erschwert, sodass ohne Zahnersatz Mangelerscheinungen entstehen können. Infolge der entzündlichen Hautkrankheiten können Juckreiz oder Schmerzen auftreten. Damit einhergehend steigt bei den Patienten oft auch die psychische Belastung, weil sie aufgrund der äußerlichen Veränderungen ausgegrenzt werden.
Sehr selten können sich aus den Hautkrankheiten chronische Beschwerden entwickeln. Typisch sind Ekzeme oder Fisteln, welche die Aussicht auf eine vollständige Genesung verschlechtern. Die Prognose ist dementsprechend schwierig, da sowohl die Krankheit selbst als auch die Symptome und ihre Folgen die Lebensqualität reduzieren. Die Lebenserwartung ist nicht zwingend eingeschränkt. Die genaue Prognose stellt der zuständige Mediziner. Patienten, die an dem Naegeli-Syndrom leiden, müssen sich umfassend behandeln lassen, um eine bessere Prognose zu erreichen.
Vorbeugung
Es existieren keine Optionen, dem Naegeli-Syndrom vorzubeugen. Die Krankheit wird autosomal-dominant über die Eltern an die Nachkommen vererbt: Jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt unabhängig vom Geschlecht ein Risiko von 50 Prozent, das Naegeli-Syndrom zu erben. Grundsätzlich lassen die Hautveränderungen im Lauf des Lebens nach. Die fehlende Schweißbildung und der Zahnverlust bleiben jedoch bestehen und erfordern lebenslang Rücksicht und Behandlung.
Nachsorge
Dem Betroffenen stehen beim Naegeli-Syndrom in den meisten Fällen nur sehr wenige und in der Regel auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen der Nachsorge zur Verfügung. Der Betroffene sollte aus diesem Grund schon sehr früh einen Arzt aufsuchen, damit das Auftreten von anderen Komplikationen und Beschwerden verhindert werden kann. Da es sich dabei um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, ist eine vollständige Heilung meist nicht zu erreichen.
Der Betroffene kann im Falle eines Kinderwunsches eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Vererbungsrisiko einschätzen zu können. Die Entscheidung darüber, ob und wie er sich beraten lässt, trifft dabei allein er selbst. Die Betroffenen benötigen unter Umständen Medikamente zur Linderung einzelner Beschwerden. Dabei ist immer auf eine regelmäßige Einnahme und ebenso auf eine richtige Dosierung zu achten, um die Beschwerden dauerhaft zu lindern.
Bei Nebenwirkungen oder bei Unklarheiten sollte zuerst ein Arzt kontaktiert werden. Beschwerden an der Haut können dabei mit Hilfe von speziellen Cremes oder Salben relativ gut gelindert werden. Dabei sind auch regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen von einem Arzt notwendig. In der Regel verringert das Naegeli-Syndrom nicht die Lebenserwartung des Patienten. Dauerhaft zur Nachsorge gehören darüber hinaus der konsequente Schutz vor Überhitzung, eine regelmäßige zahnärztliche Betreuung samt Zahnersatz sowie eine sorgfältige Nagelpflege.
Das können Sie selbst tun
Da es sich bei dem Naegeli-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, kann nur symptomatisch gegen die einzelnen Beschwerden vorgegangen werden. Der Patient kann selbst einige Maßnahmen ergreifen, um die ärztliche Behandlung zu unterstützen.
Am wichtigsten ist der Schutz vor Überhitzung: Weil der Körper sich ohne Schweiß nicht selbst kühlen kann, sollten Betroffene große Hitze, Saunabesuche und anstrengenden Sport in der Sonne meiden, luftige Kleidung tragen, reichlich trinken und sich bei Wärme von außen kühlen — etwa mit feuchten Tüchern, einer Sprühflasche, kühlen Umschlägen oder einem Ventilator. Auch bei fieberhaften Infekten ist frühzeitig für Kühlung zu sorgen.
Daneben gilt es, auf eine strikte Körperhygiene zu achten. Durch regelmäßiges Zähneputzen kann der Verlust der Zähne zumindest hinausgezögert werden. Zudem lässt sich die Gesundheit der Zehennägel bewahren, indem diese regelmäßig sorgfältig gesäubert und mit medizinischen Produkten behandelt werden. Weil verformte Nägel leicht einwachsen und sich der Nagelwall dann entzünden kann, ist bei den ersten Anzeichen einer Nagelbettentzündung ärztlicher Rat einzuholen. Welche Maßnahmen hier im Detail sinnvoll sind, kann der Arzt im Hinblick auf das Stadium der Erkrankung beantworten. Gegen die sichtbaren Hautveränderungen kann allenfalls durch das Tragen verdeckender Kleidung vorgegangen werden. Eine Behandlung der Hyperpigmentierung ist nicht möglich, weshalb der Mediziner eine therapeutische Beratung empfehlen wird, um die Entstehung psychischer Beschwerden zu vermeiden.
Betroffene, die bereits stark an den seelischen Auswirkungen des Naegeli-Syndroms leiden, sollten zudem eine Selbsthilfegruppe konsultieren und mit anderen Betroffenen sprechen. Sollte es zur Ausbildung von Blasen oder zu anderen Komplikationen kommen, ist von weiteren Selbsthilfemaßnahmen abzusehen. Der Arzt muss informiert werden, damit zügig eine medizinische Behandlung eingeleitet werden kann.
Quellen
- Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (Hrsg.): Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie.
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- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Höger, P. H.: Kinderdermatologie.
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