Epidermolysis bullosa
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Unter der Bezeichnung Epidermolysis bullosa, Schmetterlingshaut oder Schmetterlingskrankheit wird ein sehr heterogenes Spektrum an genetisch bedingten Hauterkrankungen, die mit Blasenbildung infolge von Hautfragilität einhergehen, zusammengefasst. Schon geringe mechanische Belastung — bloßes Reiben oder Anfassen — genügt, damit sich Blasen an Haut und Schleimhaut bilden. Betroffene Kinder werden deshalb auch „Schmetterlingskinder“ genannt, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Die Epidermolysis bullosa weist eine Inzidenz von etwa 1:50000 bis 1:100000 auf, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind.
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Was ist Epidermolysis bullosa?
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Als Epidermolysis bullosa wird eine Reihe genetisch bzw. mutativ bedingter Dermatosen (Hauterkrankungen) bezeichnet, bei welchen minimale Traumata zu einer Blasenbildung der Haut und/oder Schleimhäute führen.
Klinisch kann sich eine Epidermolysis bullosa in Abhängigkeit von der zugrunde liegenden Mutation äußerst heterogen (von letalen Verläufen mit ausgeprägtem Befall im frühen Lebensalter, über milde Formen mit akralem Befallsmuster bis hin zu minimalen Läsionen, die zu keiner Blasenbildung führen) äußern.
Traditionell wird zwischen drei Formen der Epidermolysis bullosa differenziert, die jeweils unterschiedliche Subtypen aufweisen. Unterschieden werden sie danach, in welcher Ebene der Haut die Blase entsteht. Bei der sogenannten Epidermolysis bullosa simplex (EBS) liegt die Spaltbildung noch innerhalb der Oberhaut; der Verlauf ist meist vergleichsweise mild. Die Blasenbildung ist vor allem an Händen und Füßen (Weber-Cockayne) oder generalisiert (Dowling-Meara, Koebner-EBS) zu beobachten. Bei der Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) reißt die Haut in der Basalmembran, also in der Grenzschicht zwischen Ober- und Lederhaut; diese Formen verlaufen schwer. Bei der generalisierten Form sind meistens die Schleimhaut und der gastrointestinale Trakt beteiligt, während die lokalisierte Form eine akrale Blasenbildung mit Nageldystrophien und Zahnschmelzdefekten aufweist. Bei der Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) liegt die Spaltebene unterhalb der Basalmembran, weshalb die Wunden vernarbt abheilen.
Die schwerste Form der Epidermolysis bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens-Typ) geht mit Narbenbildung, schweren körperlichen Einschränkungen und verminderter Lebenserwartung einher. Sekundäre klinische Symptome einer Epidermolysis bullosa umfassen in Abhängigkeit von der Erkrankungsform unter anderem Pseudosyndaktylien (Verwachsungen von Fingern und Zehen), Ösophagusstenosen (Verengungen der Speiseröhre), Muskeldystrophie, Pylorusatresie (angeborener Verschluss des Magenausgangs), Anämie sowie Eiweiß- und Eisenmangel, Entwicklungsverzögerungen und psychosomatische Beeinträchtigungen.
Neben diesen drei Gruppen wird heute als vierter Haupttyp das Kindler-Syndrom geführt. Bei ihm treten Spaltbildungen in mehreren Ebenen zugleich auf; hinzu kommen eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit und eine im Lauf des Lebens dünner und fleckig werdende Haut.
Ursachen
Eine Epidermolysis bullosa ist auf autosomal-dominante oder autosomal-rezessiv vererbte Mutationen in bestimmten Strukturproteinen der Basalmembranzone (BMZ) der Haut, die eine Fragilität in den jeweils betroffenen Hautschichten bedingen, zurückzuführen.
Die betroffenen Gene kodieren wichtige Strukturkomponenten (Hemidesmosomen, Verankerungsfibrillen), die die Epidermis mit der Dermis verbinden. Infolge der Mutationen weisen diese Strukturelemente einen Funktionsverlust auf oder fehlen vollständig, so dass der Zusammenhalt der Hautschichten nicht mehr gewährleistet ist und leichte Traumata eine Blasenbildung in Haut und Schleimhaut induzieren.
Bei der Epidermolysis bullosa simplex bedingen Mutationen auf den Keratin- oder Plectin-Genen (v.a. für Keratine 5, 14) einen Zusammenbruch des Keratin-Zytoskeletts sowie eine Zytolyse (Zellauflösung) der Keratinozyten in der Basalzellschicht der Oberhaut, während bei der Epidermolysis bullosa junctionalis die die Epidermis mit der Basalmembran verankernden Hemidesmosomen u.a. infolge von Mutationen auf dem Laminin-5-Gen morphologische und funktionale Abnormitäten aufweisen.
Bei einer sogenannten Epidermolysis bullosa dystrophica ist die Vernetzung der Basalmembran mit der darunterliegenden Dermis infolge defekter Verankerungsfibrillen gestört.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Aufgrund der Epidermolysis bullosa leiden die Betroffenen in der Regel an unterschiedlichen Hautbeschwerden, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen auswirken und diese deutlich verringern. Es treten dabei starke Blasen auf der Haut auf, die den gesamten Körper des Betroffenen bedecken können. Auch im Inneren des Körpers können die Blasen dabei auftreten.
Sie sind mit Schmerzen verbunden und in der Regel auch mit einer Flüssigkeit gefüllt. Weiterhin kommt es auch zu Wunden oder zu Narben, falls die Blasen aufplatzen. Es können sich auch verschiedene Fehlbildungen am Körper durch Epidermolysis bullosa einstellen, sodass zum Beispiel Zehen verwachsen oder die Nägel ausfallen.
Dadurch wird auch die Ästhetik des Patienten erheblich verringert und eingeschränkt, sodass viele Betroffene an einem deutlich verringerten Selbstwertgefühl oder auch an Minderwertigkeitskomplexen leiden. Bei Kindern kann es durch Epidermolysis bullosa zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen.
Weiterhin leiden die Patienten auch an einer Kleinwüchsigkeit und nicht selten an Haarausfall. In vielen Fällen kommt es weiterhin zu einem sehr starken Schwitzen, sodass der Betroffene auch nachts Schlafbeschwerden aufweist. Wie stark sich die Epidermolysis bullosa auf die Lebenserwartung auswirkt, hängt vom jeweiligen Typ ab: Bei den milden Formen, die den größten Teil der Fälle ausmachen, ist sie nicht eingeschränkt, bei den schweren junktionalen und dystrophischen Formen dagegen erheblich.
Bei der schweren dystrophischen Form besteht zudem ein deutlich erhöhtes Risiko für Plattenepithelkarzinome, eine Form von Hautkrebs. Sie entstehen meist auf chronischen, immer wieder aufbrechenden Wunden, treten oft schon im jungen Erwachsenenalter auf und sind bei dieser Form die häufigste Todesursache. Regelmäßige hautärztliche Kontrollen der Wundflächen sind deshalb unverzichtbar.
Diagnose & Verlauf
Eine Epidermolysis bullosa wird in aller Regel anhand der charakteristischen Blasenbildung diagnostiziert. Eine molekulare Diagnostik ermöglicht die genaue Bestimmung des Subtyps bereits im Neugeborenenalter, während eine Hautbiopsie und ein Antigen Mapping Aussagen zur Lokalisation der Blasenbildung sowie zu den spezifisch betroffenen Strukturproteinen zulassen.
Elektronenmikroskopisch können auffällige Strukturen und typische Merkmale in den Keratinfilamenten, Hemidesmosomen und Verankerungsfibrillen beurteilt werden. Verlauf und Prognose hängen bei einer Epidermolysis bullosa vom spezifisch vorliegenden Subtyp ab. Während der Verlauf der häufig vorkommenden milden EBS in aller Regel sehr günstig ist, kann beispielsweise eine EBJ (v.a. Herlitz-EBJ) letal sein.
Komplikationen
Durch die Epidermolysis bullosa kommt es zu einer vermehrten Bildung von Blasen auf der Haut und auch im Inneren des Körpers. Diese Blasen verringern bei vielen Menschen das Selbstwertgefühl und können auch zu Minderwertigkeitskomplexen führen und dadurch psychische Beschwerden und Depressionen auslösen. Von den Blasen bleiben nicht selten Narben und Wunden übrig.
Ebenso leidet der Patient an unterschiedlichen Fehlbildungen in verschiedenen Regionen des Körpers und an Kleinwuchs. Nicht selten kommt es auch zu einem Haarausfall und zu starken Schweißausbrüchen. Die Lebensqualität des Patienten ist durch die Epidermolysis bullosa stark eingeschränkt. Blasen auf der Haut können auch von einem Juckreiz betroffen sein und zu einer starken Rötung führen.
Die Behandlung zielt in erster Linie auf die Symptome ab. Blasen werden mit einer sterilen Kanüle am Rand eröffnet und die Flüssigkeit vorsichtig ausgestrichen; die Blasendecke bleibt dabei liegen, weil sie die Wunde darunter als natürlicher Schutz abdeckt. Entzündungen können bei einer bakteriellen Zusatzinfektion mit Antibiotika behandelt werden, wobei der Patient oft auch eine Umstellung der Ernährung durchführen muss. Wie gut sich die Epidermolysis bullosa behandeln lässt, hängt stark vom vorliegenden Typ ab: Bei den milden Formen ist ein weitgehend normales Leben möglich, die schweren Formen erfordern dagegen eine aufwendige tägliche Versorgung und schränken die Lebenserwartung ein.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Zeigen Neugeborene ungewöhnliche Veränderungen des Hautbildes, sollten diese von einem Arzt abgeklärt werden. Bilden sich am Körper Blasen, gilt dies als ein ungewöhnliches Erscheinungsbild. Ein Arzt sollte umfassende Untersuchungen einleiten, um eine Ursache ermitteln zu können.
Stellen sich Wunden ein oder leidet der Betroffene unter einer Narbenbildung, empfiehlt es sich, einen Arzt zu konsultieren. Bei offenen Wunden können Keime in den Organismus eindringen und weitere Erkrankungen auslösen. Ein Arztbesuch sollte daher rechtzeitig stattfinden. Eine optische Auffälligkeit der Nagelbildung an den Fingern oder Zehen gilt als besorgniserregend.
Ein Arzt sollte konsultiert werden, damit eine Behandlung eingeleitet werden kann. Fallen die Haare aus nicht erklärbaren Gründen aus, ist es nötig, einen Arzt aufzusuchen. Bei einer starken Schweißbildung ist es ratsam, wenn die Beschwerden mit einem Mediziner besprochen werden. Kommt es zu emotionalen oder seelischen Problemen, sollte die Unterstützung eines Arztes oder Therapeuten in Anspruch genommen werden.
Kommt es zu einem sozialen Rückzug, Verhaltensauffälligkeiten oder Schwankungen der Stimmung, ist es hilfreich, wenn ein Arzt konsultiert wird. Bei einem verminderten Selbstbewusstsein, einer gedrückten Gefühlslage und anhaltender Apathie, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Tritt aufgrund der Narben ein Unwohlsein auf, sollte dies in einem auf Epidermolysis bullosa spezialisierten Zentrum besprochen werden, da Eingriffe an der ohnehin verletzlichen Haut besondere Erfahrung erfordern.
Behandlung & Therapie
Die therapeutischen Maßnahmen zielen bei einer Epidermolysis bullosa auf Symptomlinderung und Stabilisierung. Im Rahmen einer täglichen Lokaltherapie werden die Blasen mit einer sterilen Kanüle eröffnet, desinfiziert und die Wunden mit rückfettenden Lotionen versorgt, wobei bei der Wundversorgung auf Pflaster und verklebende Materialien verzichtet werden sollte.
Entscheidend ist dabei die Technik: Die Blase wird am Rand angestochen und leer gedrückt, die Blasendecke aber nicht abgetragen — sie schützt den Wundgrund und darf keinesfalls abgerissen werden. Auflagen dürfen niemals von der Haut abgezogen werden; sie werden bei Bedarf mit lauwarmem Wasser oder Öl abgelöst. Ein Pflaster wird nie direkt auf die Haut geklebt, sondern nur auf einem Verband befestigt.
Bewährt haben sich diesbezüglich selbsthaftende Binden, Schlauchverbände, Fettgazen in Kombination mit Vlieskompressen und silikonbeschichtete Gitterverbände.
Weil ein Verbandwechsel sehr schmerzhaft sein kann, gehört eine wirksame Schmerztherapie fest dazu; sie wird rechtzeitig vor dem Wechsel gegeben. Ebenso wichtig sind eine kalorien- und eiweißreiche Ernährung, um den hohen Verbrauch durch die Wundheilung auszugleichen, sowie regelmäßige zahnärztliche und augenärztliche Kontrollen, da auch Mundschleimhaut und Augenbindehaut betroffen sein können. Bei Juckreiz und Ekzematisierung können kurzfristig Steroide und topische Antibiotika bei Sekundärinfektionen zum Einsatz kommen. Systemische Therapieansätze existieren für eine Epidermolysis bullosa bislang nicht und systemisch angewandte Steroide und Phenylhydantoin konnten sich nicht bewähren.
In Einzelfällen sind Therapien mit Antibiotika, Retinoiden oder Vitamin-E erfolgreich. Zudem wird eine Ernährungsumstellung empfohlen, da durch die vermehrte Epithelregeneration und Wundabsonderung ein erhöhter Kalorien-, Mineralstoff- (v.a. an Eisen, Zink) sowie Proteinbedarf besteht.
Gentherapeutische Behandlungsansätze, die zum jetzigen Zeitpunkt noch erforscht werden, können die Grundlagen für eine zukünftige kausale Therapie legen. Hierbei soll das jeweils betroffene Gen durch gesunde oder synthetisch „reparierte“ Keratinozyten-Transplantate oder mit Hilfe externer Gen-Vehikel (v.a. Liposomen) ersetzt werden, um die Synthese normal funktionierender Strukturproteine zu bewirken und somit die Manifestierung einer Epidermolysis bullosa zu verhindern.
Lange Zeit galt die Epidermolysis bullosa als ausschließlich pflegerisch behandelbar. Inzwischen sind jedoch die ersten Arzneimittel zugelassen worden, die gezielt auf die Wundheilung wirken: seit 2022 ein Gel mit Birkenrindenextrakt, das den Verschluss schlecht heilender Wunden beschleunigt, und seit 2023 beziehungsweise 2025 eine Gentherapie zum Auftragen, bei der eine intakte Kopie des fehlenden Gens mit Hilfe abgeschwächter Viren direkt in die Wunde eingebracht wird. Die pauschale Aussage, es gebe keinerlei Behandlungsmöglichkeit, trifft damit nicht mehr zu. Geheilt wird die Krankheit dadurch allerdings nicht — die Präparate stehen nur für bestimmte Formen zur Verfügung und müssen wiederholt angewendet werden.
Aussicht & Prognose
Die Aussichten bei der Epidermolysis bullosa sind unterschiedlich. Bei einem spektakulären Fall konnte die Gentherapie einem todkranken Jungen das Leben retten. Die Transplantation gentechnisch veränderter Eigenhaut wurde erstmals vorgenommen. In der Gentherapie sehen die Mediziner bei schweren Fällen von Epidermolysis bullosa die besten Chancen auf vollständige Gesundung.
In den meisten Fällen ist die Prognose von der Struktur eines bestimmten Proteins abhängig. Die Epidermolysis bullosa kann milde ausfallen, aber auch mit schweren Folgeerscheinungen wie Hauttumoren einhergehen. Da die Epidermolysis bullosa erblich ist, wird sie oft frühzeitig entdeckt. Bei den schwersten Formen der Epidermolysis bullosa, etwa der Herlitz-EBJ, erreichen die betroffenen Kinder häufig nicht das Erwachsenenalter. Bei milden Formen der Epidermolysis bullosa können die Symptome sich mit dem fortschreitenden Alter etwas abmildern.
Die milden Formen der Epidermolysis bullosa kommen häufiger vor. Dadurch fällt die Prognose insgesamt besser aus. Die Symptome dieser erblichen Erkrankung sind meist so früh erkennbar, dass der Erkrankungstyp schnell ermittelt werden kann. Problematisch ist jedoch, dass die Ursache der Erkrankung bislang nicht behoben werden kann. Die Epidermolysis bullosa wird daher überwiegend symptomatisch therapiert. Das bedeutet, dass vorwiegend vorbeugende und schmerztherapeutische Maßnahmen sowie eine Wundversorgung vorgenommen werden. Seit einigen Jahren stehen ergänzend zugelassene Wundgele und erste örtlich anzuwendende Gentherapien zur Verfügung, die den Wundverschluss verbessern. Gegebenenfalls können operative Maßnahmen die Lebensqualität etwas verbessern.
Vorbeugung
Da eine Epidermolysis bullosa genetisch bedingt ist, kann ihr nicht vorgebeugt werden. Allerdings sollten Betroffene Traumata und Hitze vermeiden und durch eine konsequente Hautpflege und Lokalbehandlung der Blasen (sekundären) Symptomen der Epidermolysis bullosa vorbeugen.
Nachsorge
In den meisten Fällen sind bei einer Epidermolysis bullosa die Möglichkeiten oder die Maßnahmen einer Nachsorge sehr stark eingeschränkt. Die Betroffenen sind dabei in erster Linie auf die frühzeitige Diagnose und Behandlung dieser Krankheit angewiesen, um weitere Komplikationen und Beschwerden an der Haut zu verhindern. Heilbar ist die Epidermolysis bullosa nach heutigem Stand nicht; eine frühe Diagnose ermöglicht aber von Anfang an die richtige Haut- und Wundpflege und erspart den Betroffenen viele vermeidbare Verletzungen.
Aus diesem Grund steht bei der Epidermolysis bullosa im Vordergrund die schnelle Diagnose der Erkrankung. Den Kern der dauerhaften Versorgung bildet die tägliche Wundbehandlung mit nicht haftenden Auflagen. Antibiotika werden nur dann eingesetzt, wenn sich eine Wunde zusätzlich mit Bakterien infiziert hat. Der Betroffene ist dabei auf eine richtige und regelmäßige Einnahme angewiesen und sollte dabei auch unbedingt den Anweisungen des Arztes folgen. Weiterhin sollte bei der Einnahme von Antibiotika auch kein Alkohol getrunken werden, da er den Organismus zusätzlich belastet und bei einzelnen Wirkstoffen zu erheblichen Unverträglichkeitsreaktionen führen kann.
Auch nach Abklingen der Beschwerden sollten die Medikamente nach ärztlicher Anweisung trotzdem noch einige Tage lang eingenommen werden. Nicht selten kann sich auch die Einnahme von Vitamin-E Präparaten positiv auf den Verlauf der Epidermolysis bullosa auswirken. Die Betroffenen sind im Allgemeinen auch auf die Unterstützung und die Hilfe der eigenen Familie angewiesen, damit es nicht zu psychischen Verstimmungen oder zu Depressionen kommt.
Das können Sie selbst tun
Im Umgang mit der Epidermolysis bullosa sollte der Patient nur dermatologisch getestete kosmetische Artikel benutzen. In vielen Fällen ist es hilfreich, wenn auf die Verwendung von Kosmetika vollständig verzichtet werden kann. Dies entlastet die Haut und beugt zusätzlichen Hautirritationen vor. Das Kratzen und Scheuern an den betroffenen Regionen sollte vollständig unterlassen werden. Dadurch nehmen die Beschwerden zu und Krankheitserreger können durch die offenen Wunden in den Organismus gelangen.
Damit der Körper genügend Kraft für die ständige Wundheilung hat, ist es ratsam, auf eine gesunde Lebensführung zu achten. Mit einer ausgewogenen, kalorien- und eiweißreichen Ernährung wird auch das Immunsystem gestärkt. Bewegung tut ebenfalls gut, sollte aber so gewählt werden, dass sie die Haut nicht belastet: Schwimmen und Bewegung im Wasser werden meist besser vertragen als Sportarten mit Reibung, Druck oder Körperkontakt.
Zur Stabilisierung der Psyche ist es hilfreich, wenn der Patient Entspannungstechniken anwendet. Über Methoden wie Yoga oder Meditation kann der Stress abgebaut werden und eine innere Balance wird hergestellt. Gespräche und der Austausch mit anderen Menschen werden immer wieder als wohltuend im Umgang mit der Epidermolysis bullosa empfunden.
In Selbsthilfegruppen können Patienten in einer vertrauensvollen Atmosphäre Erfahrungen miteinander teilen und sich gegenseitige Hilfestellungen geben. In Unterhaltungen mit Angehörigen oder Menschen des sozialen Umfeldes können Bedenken oder Ängste besprochen und abgebaut werden.
Quellen
- Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (Hrsg.): Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie.
ISBN: 9783662495445
- Moll, I. (Hrsg.): Duale Reihe Dermatologie.
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- Schwarz, T., Schmuth, M., Fritsch, P.: Dermatologie und Venerologie.
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- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871