Neurofibromatose
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Neurofibromatose ist ein Sammelbegriff für Erbkrankheiten, die die Entstehung von Neurofibromen gemeinsam haben. Hierbei handelt es sich um gutartige Nerventumore.
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Was ist Neurofibromatose?
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Unter den Begriff Neurofibromatose fallen mehrere Krankheitsbilder. Von zentraler Bedeutung sind jedoch lediglich zwei: die Neurofibromatose Typ 1 (auch „Morbus Recklinghausen“) und Neurofibromatose Typ 2. Früher wurden bis zu acht Typen durchnummeriert; nach heutigem Kenntnisstand gelten nur noch die Neurofibromatose Typ 1, die Neurofibromatose Typ 2 und die Schwannomatose als eigenständige Krankheitsbilder.
Trotz des gemeinsamen Namens handelt es sich bei Typ 1 und Typ 2 um zwei voneinander unabhängige Erkrankungen: Ihnen liegen Veränderungen verschiedener Gene auf verschiedenen Chromosomen zugrunde, sie zeigen unterschiedliche Beschwerden und verlaufen unterschiedlich. Aus dem Vorliegen des einen Typs folgt kein Risiko für den anderen.
Da die Neurofibromatose durch Tumore der Nerven verursacht wird, ist sie durch ein breites Spektrum von Merkmalen gekennzeichnet: Die Symptome beschränken sich nicht nur auf bestimmte Körperbereiche, sondern können sich theoretisch überall am und im Körper manifestieren. Einige Symptome sind jedoch charakteristisch für die Neurofibromatose. Vor allem bei der Neurofibromatose Typ 1 treten sogenannte Milchkaffeeflecken auf der Haut auf; bei Typ 2 sind sie selten.
Zudem sind Veränderungen der Augen häufig: Knötchen in der Iris, sogenannte Lisch-Knötchen, sind ein charakteristischer Befund der Neurofibromatose Typ 1. Bei der Neurofibromatose Typ 2 findet sich stattdessen häufig eine frühzeitige Trübung der Augenlinse. Defizite in der Sinneswahrnehmung, vor allem beim Hören, definieren die Neurofibromatose ebenfalls – durch die Tumorbildung kann die Funktionsfähigkeit des Nervensystems teilweise beeinträchtigt werden.
Eines der entscheidenden Kennzeichen der Neurofibromatose Typ 1 ist das Auftreten des „Klingelknopfphänomens“. Bei diesem bilden die Neurofibrome einen weichen Knoten, der mit dem Finger eindrückbar ist, als würde sich darin ein Loch befinden.
Bei der Neurofibromatose Typ 1 sind die Tumore oft durch die Haut hindurch zu sehen und zu spüren; zudem können hier auch Skelettveränderungen auftreten, zum Beispiel starke Verformungen der Wirbelsäule. In Folge dessen treten meist orthopädische Beschwerden auf.
Für die Neurofibromatose Typ 2 sind dagegen beidseitige Tumoren des Hör- und Gleichgewichtsnervs kennzeichnend, die zu Hörverlust, Ohrgeräuschen und Gleichgewichtsstörungen führen. Hautzeichen und Skelettveränderungen spielen bei diesem Typ nur eine untergeordnete Rolle.
Ursachen
Infolge des Gendefektes kommt es zur Bildung von gutartigen Tumoren, bei denen keine Metastasen entstehen. Die Tumore bilden sich aus den Schwann'schen Zellen, die vor allem die Axone der Nervenzellen umschließen und diese dadurch elektrisch isolieren. Weitere Tumore bilden sich zudem aus Teilen des endo- und perineuralen Bindegewebes.
Durch die Tumorbildung des Nervensystems kann dessen Funktion beeinträchtigt werden, was zahlreiche Symptome der Neurofibromatose erklärt. Im Rahmen der Neurofibromatose Typ 1 kommt es zur Bildung von Neurofibromen (Nerventumore), die sowohl das zentrale als auch das periphere und vegetative Nervensystem betreffen. Die Neurofibromatose Typ 2 befällt im Gegensatz zur Neurofibromatose Typ 1 überwiegend das zentrale Nervensystem: Es kommt zu Tumoren in Gehirn und/oder Rückenmark.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Da es von der Erkrankung zwei Typen gibt, unterscheiden sich auch die Symptome. Für Typ 1 sind ovale, hellbraune Pigmentflecken charakteristisch, die häufig schon direkt nach der Geburt zu sehen sind. Sie bilden sich auf der Haut. Zu Beginn treten sie nur vereinzelt auf, im weiteren Verlauf können sie über den ganzen Körper verteilt sein. Sie werden wegen ihrer Farbe auch als Café-au-lait-Flecken (Milchkaffeeflecken) bezeichnet. Sechs oder mehr solcher Flecken gelten als eines der Diagnosekriterien der Neurofibromatose Typ 1.
Die eigentlichen Neurofibrome sind davon zu unterscheiden: Es handelt sich um weiche, hautfarbene bis bräunliche Knötchen entlang der Nerven, die sich meist erst ab der Pubertät bilden. Die Knötchen an den Nerven kann man manchmal bläulich schimmernd durch die Haut sehen. Ähnliche Knötchen an der Iris des Auges heißen Lisch-Knötchen. Die Hauterscheinungen können unterschiedlich groß sein, manche messen nur wenige Millimeter, andere mehrere Zentimeter. Zusätzlich bilden sich in den Achselhöhlen und in der Leistenregion Flecken, die ähnlich wie Sommersprossen aussehen.
Weitere Symptome wie Skoliose, epileptische Anfälle oder Tumoren am Sehnerv sind möglich. Der Typ 2 der Neurofibromatose weist nur selten Hautzeichen auf. Eher sind Tumoren am Hörnerv typisch; sie werden Akustikusneurinome oder Schwannome genannt und entstehen meistens erst nach der Pubertät. Heute wird meist der genauere Begriff Vestibularisschwannom verwendet, weil diese Tumoren vom Gleichgewichtsanteil des Nervs ausgehen.
Sie beeinträchtigen die Hörfähigkeit und das Gleichgewichtsempfinden und können Tinnitus auslösen. Tumore können sich aber auch an anderen Nerven des zentralen Nervensystems bilden. Ein weiteres mögliches Symptom der Erkrankung vom Typ 2 ist die Trübung der Augenlinse.
Diagnose & Verlauf
Für die Diagnose der Neurofibromatose gibt es für Typ 1 und 2 leicht unterschiedliche Kernsymptome: Für die Neurofibromatose Typ 1 sind sieben Kriterien festgelegt; die Diagnose gilt als gesichert, wenn mindestens zwei davon erfüllt sind. Dazu zählen unter anderem sechs oder mehr Milchkaffeeflecken, sommersprossenartige Pigmentierungen in Achseln oder Leisten, zwei oder mehr Neurofibrome, ein Tumor des Sehnervs, zwei oder mehr Lisch-Knötchen sowie ein erstgradig Verwandter mit gesicherter Neurofibromatose Typ 1.
Eine Diagnose der Neurofibromatose Typ 2 erfolgt im Wesentlichen dann, wenn an beiden Hörnerven gutartige Tumore festgestellt werden. Der Verlauf der Krankheit schreitet langsam voran: Durch die verhältnismäßig langsame Entstehung von Tumoren tritt die Neurofibromatose nicht schlagartig auf, sondern entwickelt sich schleichend. Der Schweregrad des Krankheitsverlaufes kann stark variieren und ist von Fall zu Fall unterschiedlich. Bei etwa 60 % der Erkrankten verläuft die Neurofibromatose milde.
Komplikationen, die als Folge der Krankheitssymptome auftreten können, stellen ein zusätzliches Gesundheitsrisiko dar: Beispiele für mögliche Komplikationen sind Skoliose und damit einher gehende Schmerzen oder Epilepsie. Sie erfordern eine entsprechende Behandlung und müssen zusätzlich im Auge behalten werden.
Komplikationen
Im Rahmen einer Neurofibromatose vom Typ I kann es auch zu epileptischen Anfällen kommen. Des Weiteren sind auch Teilleistungsstörungen bei Kindern möglich. Diese beziehen sich auf Lernschwierigkeiten von Kindern mit normaler Intelligenz. Eine rechtzeitige Erkennung möglicher Komplikationen kann helfen, spätere Probleme zu vermeiden. Für die weitere Entwicklung der Neurofibromatose kann keine Aussage getroffen werden, weil sie sich bei jedem Menschen unterschiedlich entwickelt.
So sind neben milden Verläufen auch sehr schwere und komplizierte Verläufe möglich. Während einige von der Neurofibromatose Typ I Betroffenen anfangs oft nur einige Pigmentflecke ausbilden, können andere bereits im Säuglingsalter von Tumoren befallen sein. Bei der Neurofibromatose vom Typ II ist der weitere Verlauf ebenfalls schwer vorauszusagen. Im Allgemeinen nimmt aber die Anzahl der Tumoren im Laufe des Lebens immer mehr zu. Bei der Neurofibromatose Typ 1 steigt im weiteren Verlauf das Risiko, dass ein tief liegendes Neurofibrom bösartig entartet. Bei der Neurofibromatose Typ 2 bleibt eine bösartige Entartung dagegen selten.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Werden unmittelbar nach der Geburt Hautveränderungen oder Auffälligkeiten bei dem Neugeborenen beobachtet, sollten sie von den Ärzten und Personen des Geburtshelferteams abgeklärt werden. Knötchen auf der Haut, eine Pigmentbildung oder Verfärbungen müssen begutachtet werden. In verschiedenen Tests sollen insbesondere schwere oder lebensgefährdende Erkrankungen ausgeschlossen werden. Nehmen die vorhandenen Besonderheiten des Hautbildes in den kommenden Wochen und Monaten nach der Geburt zu, sollte ein Kontrollbesuch bei einem Arzt stattfinden.
Flecken auf der Haut, die sich in alle Bereiche des Körpers ausbreiten, gelten als ungewöhnlich und sind einem Arzt vorzustellen. Die Hautveränderungen ähneln den bekannten und ungefährlichen Sommersprossen, können dennoch klar von ihnen unterschieden und abgegrenzt werden. Schwellungen, Schmerzen oder ein ungewöhnliches Verhalten des Nachwuchses sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung, die von einem Arzt untersucht und behandelt werden müssen. Leidet der Betroffene im weiteren Wachstums- und Entwicklungsprozess unter Störungen der Sinneswahrnehmung, einer Beeinträchtigung des Sehvermögens oder unter epileptischen Anfällen, besteht Anlass zur Besorgnis.
Als ein Warnsignal kann eine Verminderung der Hörkraft betrachtet werden. Treten die Unregelmäßigkeiten auf oder nehmen sie an Intensität zu, muss unverzüglich ein Arzt konsultiert werden. Bei Veränderungen des Skelettsystems, ertastbaren Knoten unter der Haut oder einer Verformung der Wirbelsäule ist schnellstmöglich ein Arztbesuch vonnöten. Wächst ein bereits bekannter Knoten plötzlich rasch, wird hart oder schmerzt anhaltend, muss er zeitnah abgeklärt werden, weil dies auf eine bösartige Entartung hinweisen kann.
Ein Notfall liegt vor, wenn plötzlich Lähmungen, Gefühlsstörungen in Armen oder Beinen, eine Störung der Blasen- oder Darmentleerung, heftigste Kopfschmerzen mit Erbrechen oder eine Bewusstseinstrübung auftreten. In diesen Fällen ist ohne Umweg über die Praxis sofort der Rettungsdienst über die Notrufnummer 112 zu alarmieren.
Behandlung & Therapie
Da es sich bei der Neurofibromatose um eine Erbkrankheit handelt, beschränkt sich ihre Behandlung auf die operative Entfernung der Tumore und die Behandlung von Folgeerscheinungen der Krankheit. Insbesondere die Tumore der Hörnerven können in einem frühen Stadium mit gewissem Erfolg entfernt werden.
Lange Zeit galt die Operation als einzige Behandlungsmöglichkeit. Inzwischen steht mit dem MEK-Hemmer Selumetinib ein Medikament zur Verfügung, das in Europa allerdings nur für Kinder ab drei Jahren mit einer Neurofibromatose Typ 1 und nicht operablen, symptomatischen plexiformen Neurofibromen zugelassen ist. Es kann diese Tumoren verkleinern, heilt die Erkrankung aber nicht. Bei der Neurofibromatose Typ 2 werden wachsende Hörnerventumoren an spezialisierten Zentren teilweise außerhalb der Zulassung mit dem Antikörper Bevacizumab behandelt, was bei einem Teil der Patienten das Hörvermögen für eine Zeit stabilisiert.
Aussicht & Prognose
Die Neurofibromatose ist eine nicht heilbare Erkrankung. Als Ursache konnten Wissenschaftler einen genetischen Defekt feststellen. Da sich dieser Defekt mit den heute verfügbaren Mitteln nicht beheben lässt, konzentrieren sich die Behandlungsansätze auf eine Linderung der individuell ausgeprägten Symptome des Patienten.
Eine Behandlung ist anzuraten, da die Erkrankung mit Wucherungen des Gewebes sowie Krampfanfällen verbunden ist. Alternative Heilmethoden oder die Selbstheilungskräfte des Organismus genügen daher nicht, um eine langfristige gesundheitliche Verbesserung zu erreichen. Zudem ist die allgemeine Unfallgefahr bei einigen Patienten mit Gleichgewichtsstörungen oder vorhandenen Einbußen von Hör- oder Sehkraft erhöht. Sie sollten im Alltag bestmöglich unterstützt werden, um Folgeerkrankungen oder ungewollte Komplikationen zu vermeiden.
Bei einer frühzeitigen Diagnosestellung und einem unverzüglichen Behandlungsbeginn zeigen sich die besten Erfolge. In Abhängigkeit der aufgetretenen Beschwerden werden individuelle Therapiemethoden eingesetzt, um die Lebensqualität des Betroffenen erheblich zu verbessern. Der Umgang mit der Erkrankung wird erlernt, damit Zustände der emotionalen Belastung möglichst gering gehalten werden.
Es sind über die gesamte Lebensspanne regelmäßige Kontrollbesuche bei einem Arzt erforderlich. Zudem kommt es bei den Patienten zu wiederholten operativen Eingriffen, damit die Tumore entfernt werden können. Andernfalls können sie umliegendes Gewebe beschädigen oder zu Funktionsstörungen des Organismus führen und damit eine weitere Verschlechterung der Gesundheit auslösen.
Vorbeugung
Eine Vorbeugung der Neurofibromatose ist nicht möglich. Jedoch ist die Früherkennung von entscheidender Bedeutung, um schwerere Ausprägungen zu vermeiden oder die Symptome zu mildern. Betroffenen mit Kinderwunsch steht eine humangenetische Beratung offen, in der das Wiederholungsrisiko von 50 Prozent je Kind und die vorhandenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik besprochen werden.
Nachsorge
Dem Betroffenen stehen bei einer Neurofibromatose in den meisten Fällen nur sehr wenige Möglichkeiten einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Der Betroffene sollte aus diesem Grund möglichst früh einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von weiteren Komplikationen oder Beschwerden zu verhindern.
Die Krankheit kann nicht vollständig geheilt werden, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Sollten Betroffene einen Kinderwunsch hegen, kann es ratsam sein, eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Dort werden das Vererbungsrisiko und die vorhandenen Möglichkeiten in Ruhe besprochen; die Entscheidung treffen die Betroffenen selbst. Ein Teil der Betroffenen ist auf Arzneimittel angewiesen, etwa gegen epileptische Anfälle oder Schmerzen.
Dabei wirkt sich in erster Linie eine regelmäßige Einnahme und auch eine richtige Dosierung positiv auf den weiteren Verlauf aus. Nicht selten ist auch die psychologische Unterstützung der Betroffenen durch die eigene Familie sehr wichtig, wobei sich vor allem liebevolle und intensive Gespräche positiv auf den weiteren Verlauf auswirken können.
Bei orthopädischen oder neurologischen Beeinträchtigungen sind zudem Maßnahmen einer Physiotherapie sehr wichtig. Viele der Übungen können die Betroffenen auch im eigenen Zuhause wiederholen.
Bei milden Verläufen ist die Lebenserwartung kaum eingeschränkt. Im Durchschnitt ist sie bei einer Neurofibromatose jedoch verkürzt – vor allem durch bösartig entartete Nerventumoren und durch Tumoren des Zentralnervensystems. Lebenslange Kontrolluntersuchungen sind deshalb auch bei zunächst beschwerdefreien Betroffenen notwendig.
Das können Sie selbst tun
Wenn eine Neurofibromatose festgestellt wurde, liegt die wichtigste Maßnahme in einer engen Überwachung der Symptome. Der zuständige Arzt wird weitere Behandlungsschritte einleiten, damit die Geschwülste rasch entfernt werden können.
Nach einem operativen Eingriff muss sich der Betroffene schonen. Es gilt, die Haut keiner weiteren Belastung auszusetzen, etwa durch aggressive Shampoos oder reizende Kleidungsstücke. Auch muss im Alltag auf eine sorgfältige Körperhygiene geachtet werden. Eltern von betroffenen Kindern sollten frische Operationswunden sauber und trocken halten und auf Zeichen einer Entzündung wie Rötung, Schwellung oder Fieber achten. Weitere Maßnahmen beschränken sich darauf, das Kind regelmäßig zur ärztlichen Vorsorge zu bringen. Dadurch kann der Krankheitsverlauf überwacht werden, und bei etwaigen Komplikationen können die notwendigen Maßnahmen eingeleitet werden.
Da die Neurofibromatose auch einen schweren Verlauf nehmen kann, sollte man begleitend dazu einen Therapeuten hinzuziehen. Der Fachmann kann die Eltern unterstützen, indem er Möglichkeiten zur Bewältigung von Stress aufzeigt. Außerdem kann er den Kontakt zu einer Selbsthilfegruppe herstellen. Dort finden betroffene Eltern Gehör und lernen im Gespräch mit anderen Angehörigen, wie sie die Erkrankung des Kindes verarbeiten können.
Quellen
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416888
- Passarge, E.: Taschenatlas Humangenetik.
ISBN: 9783131529930
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (Hrsg.): Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie.
ISBN: 9783662495445
- Berlit, P.: Klinische Neurologie.
ISBN: 9783662606759