Neurofibromatose Typ 2

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die sich in den beiden Formen Typ 1 und Typ 2 zeigt. Der Typ 2, bei dem der Betroffene unter gutartigen Tumoren im Gehirn und den von ihnen ausgelösten Symptomen Hörprobleme, Lähmung der Gesichtsnerven und Gleichgewichtsstörungen leidet, ist vergleichsweise selten. Die Neurofibromatose ist nicht heilbar. Durch regelmäßige Kontrollen und rechtzeitige Behandlung lassen sich Komplikationen jedoch häufig abmildern oder hinauszögern.

Was ist Neurofibromatose Typ 2?

Die Symptome einer Neurofibromatose Typ 2 sind unspezifisch, weshalb die richtige Diagnose schwerfällt und langwierig sein kann.
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Die Neurofibromatose Typ 2 gilt wie auch der häufigere Typ 1 als eine angeborene und vererbte Erkrankung. Tatsächlich konnte jedoch festgestellt werden, dass bei circa 50% der Erkrankten eine Neumutation vorliegt, es also keine Erkrankungsfälle innerhalb der Familie gibt.

Hauptmerkmal der Erkrankung sind gutartige Hirntumore, die sich beiderseits an den Hör- und Gleichgewichtsnerven entwickeln und spezifische Symptome auslösen. Diese Tumoren werden Vestibularisschwannome oder Akustikusneurinome genannt; ihr beidseitiges Auftreten gilt als Leitbefund der Neurofibromatose Typ 2. Die typischen Symptome einer Neurofibromatose Typ 2 sind Minderung oder Verlust der Hörfähigkeit, Tinnitus, Gleichgewichtsstörungen, Lähmungen der Gesichtsmuskulatur und ein frühzeitiger Grauer Star.

Diese Erkrankungsform ist deutlich seltener als die Neurofibromatose Typ 1, die auch als Morbus Recklinghausen bekannt ist. Die Inzidenz beträgt etwa 1:25.000 bis 1:33.000, während die des Typ 1 bei etwa 1:3000 liegt. Über den gemeinsamen Namen hinaus haben die beiden Formen wenig miteinander zu tun: Ihnen liegen Veränderungen verschiedener Gene auf verschiedenen Chromosomen zugrunde.

Ursachen

Ungefähr die Hälfte der Neuerkrankungen basiert auf spontanen Genmutationen und ist nicht erblich bedingt. Dennoch wird die Neurofibromatose zu den Erbkrankheiten gerechnet. Als solche wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt, was vereinfacht bedeutet, dass die Vererbung geschlechtsunabhängig erfolgt und jedes Kind eines betroffenen Elternteils die Anlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent erbt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit der Neurofibromatose Typ 2 bilden Tumoren im Bereich des Hirns und Rückenmarks aus. Pigmentveränderungen wie beim NF Typ 1 sind in reduziertem Aufkommen möglich. Charakteristisch für Typ 2 sind Tumore an Nerven im Körper. Diese entstehen aus der Schutzschicht von Nervenzellen, den Schwannschen Zellen. Hauptsächlicher Befall liegt im Bereich des Gehirns, der Hörnerven und in der Wirbelsäule vor.

Abhängig von Tumorgröße und deren Lokalisation treten unterschiedliche Symptome auf. Dazu zählen Wahrnehmung von Störgeräuschen und eine allgemein nachlassende Hörfähigkeit. Patienten können ihr Gleichgewicht nicht zuverlässig halten, die Gesichtsmuskulatur ist gelegentlich von Lähmungen betroffen. Hinzu kommen Schwindel mit Neigung zum Erbrechen, Orientierungsprobleme und Kopfschmerzen.

Die Ausbreitung an den Hörnerven erfolgt meist symmetrisch. Die Medizin bezeichnet diese Charakteristik als beidseitiges Akustikusneurinom. Meist ist dieser Verlauf erst nach der Pubertät zu erkennen. Ein permanentes Klingeln oder Fiepen (Tinnitus) begleitet die Gleichgewichtsprobleme. Veränderungen an den Augen deuten ebenfalls auf die Neurofibromatose Typ 2 hin. Eine Trübung der Augenlinse (juvenile Katarakt) erschwert die visuelle Wahrnehmung von Patienten und gehört zu den frühen Erkennungsmerkmalen der zentralen Neurofibromatose.

Zudem entstehen vereinzelte Geschwulste auf der Haut wie bei der NF Typ 1. Allerdings fehlt im Bereich der Augen das für den Typ 1 typische Lisch-Knötchen. Langfristige Symptome sind schwerwiegende Hörschäden bis hin zur Taubheit, die Manifestation der Gesichtslähmung, Schluckbeschwerden und eine Beeinträchtigung der Stimme durch funktionelle Störung der Stimmbänder.

Diagnose & Verlauf

Die Symptome einer Neurofibromatose Typ 2 sind unspezifisch, so dass die richtige Diagnose schwerfällt und langwierig sein kann. Liegen Symptome und Risiken vor, die auf ein Auftreten der Erkrankung hindeuten können, insbesondere Hörminderungen und Gleichgewichtsstörungen, so muss eine eingehende Untersuchung erfolgen.

Zunächst wird Blut entnommen, um eine DNA-Untersuchung durchführen zu können. Bei bekannter Mutation in der Familie ist eine genetische Untersuchung auch bereits im Zuge der Pränataldiagnostik möglich. Da das Hauptmerkmal der Neurofibromatose Typ 2 beidseitige gutartige Tumore des Hör- und Gleichgewichtsnervs sind, muss im Anschluss ein bildgebendes Verfahren eingeleitet werden. Als bildgebendes Verfahren dient dabei die Magnetresonanztomografie (MRT) mit Kontrastmittel, weil sich damit auch kleine Tumoren am Hörnerv erkennen lassen. Sind in dieser die beidseitigen Tumore nachweisbar, gilt die Erkrankung als gesichert. Weitere eindeutige Kriterien sind die Erkrankung eines oder beider Elternteile und der Nachweis von Tumoren und Fibromen.

Wurde die Neurofibromatose Typ 2 diagnostiziert, so muss mittels Hörtest, bildgebender Untersuchung von Gehirn und Wirbelsäule, augenärztlicher Kontrolle und einer psychologischen Untersuchung festgestellt werden, wie stark das Ausmaß der Erkrankung ist, um eine optimale Versorgung des Patienten einleiten zu können.

Man unterscheidet zwei Verlaufsformen der Neurofibromatose Typ 2: Das Erstauftreten vor dem 20. Lebensjahr mit raschem Tumorverlauf, der Wishart-Phänotyp, und den langsamen Krankheitsverlauf nach dem 20. Lebensjahr. Dieser ist als Feiling-Gardner-Phänotyp bekannt.

Komplikationen

Die Komplikationen treten aber meist erst im Erwachsenenalter auf und können durch chirurgische Entfernung der Tumoren oft verhindert werden. Eine der häufigsten Komplikationen stellt die Funktionsstörung des achten Hirnnervs dar, welcher für das Hörvermögen und den Gleichgewichtssinn verantwortlich ist. Dabei können Hörschädigungen bis zur Ertaubung auftreten.

Des Weiteren kommt es häufig zu Schwindelanfällen. Als ebenfalls häufige Komplikationen machen sich mitunter Gesichtsnerv-Lähmungen, Stimmbandlähmungen oder Schluckstörungen bemerkbar. Hinzu können Koordinationsstörungen der Bewegung (Ataxie), Gangstörungen und Kopfschmerzen kommen. Wenn das Rückenmark betroffen ist, treten im Extremfall sogar Querschnittslähmungen auf. Häufig werden auch Augenveränderungen beobachtet, die bereits im Jugendalter zu einem Katarakt (Linsentrübung) führen können.

Mittels einer chirurgischen Entfernung der Tumoren sind die schwersten Komplikationen vermeidbar. Da sich jedoch häufig Rezidive bilden, kann auch eine Operation das Auftreten von Komplikationen nicht immer verhindern. Des Weiteren ist das Risiko für die Umwandlung der benignen Tumoren in maligne Tumoren gegenüber der Gesamtbevölkerung deutlich erhöht. Insgesamt bleibt eine bösartige Entartung bei der Neurofibromatose Typ 2 aber selten; besonders erhöht ist das Risiko nach einer Strahlenbehandlung, weshalb diese bei Betroffenen zurückhaltend eingesetzt wird.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein allgemeines Krankheitsgefühl, Unwohlsein oder Einschränkungen verschiedener Funktionsfähigkeiten sollten von einem Arzt abgeklärt werden. Kommt es zu auffälligen Gewichtsschwankungen, Problemen der Orientierung oder Lähmungen, wird ein Arzt benötigt. Veränderungen des Hautbildes, Schmerzen oder Einschränkungen des Hörens müssen untersucht und behandelt werden. Die Wahrnehmung von Geräuschen, die von Mitmenschen ungehört bleiben, ist ebenso besorgniserregend wie eine Taubheit. Bei Störungen des Gleichgewichts, einer Zunahme von leichten Unfällen oder Stürzen und Gangunsicherheiten sollte ein Arztbesuch erfolgen.

Eine Trübung der Augenlinse, optische Veränderungen im Bereich der Augen sowie Veränderungen des Sehvermögens sind weitere Anzeichen einer Erkrankung. Beschwerden beim Schlucken oder ein Engegefühl im Hals sollten ärztlich untersucht werden. Veränderungen der Stimmgebung, Einschränkungen der Lautgebung oder eine Verweigerung der Nahrungsaufnahme sind Hinweise einer gesundheitlichen Unregelmäßigkeit, ein Arztbesuch ist notwendig. Kommt es im weiteren Krankheitsverlauf zu einer Zunahme der vorhandenen Beschwerden, wird ein Arzt benötigt. Stellen sich Ängste oder Verhaltensauffälligkeiten ein, sollte sich der Betroffene Hilfe suchen. Bei Stimmungsschwankungen, einem Verlust des Wohlbefindens oder der Lebensqualität ist ein Arztbesuch zu empfehlen.

Ein Notfall liegt vor, wenn plötzlich Lähmungen, Gefühlsstörungen in Armen oder Beinen, eine Störung der Blasen- oder Darmentleerung, heftigste Kopfschmerzen mit Erbrechen oder eine Bewusstseinstrübung auftreten. Dahinter kann eine rasche Einklemmung des Rückenmarks oder ein erhöhter Hirndruck stecken. In diesen Fällen ist ohne Umweg über die Praxis sofort der Rettungsdienst über die Notrufnummer 112 zu alarmieren.

Behandlung & Therapie

Die Ursache der Neurofibromatose liegt in den Genen und kann nicht beseitigt werden, somit gilt die Krankheit als unheilbar. Therapieziel und -inhalt kann es daher nur sein, frühzeitig lindernd auf die auftretenden Symptome einzuwirken.

Patienten sollten sich von mehreren kooperierenden Fachärzten beraten lassen, um alle Symptome behandeln zu können. Je nach Ausprägung der Krankheit empfiehlt sich ein Team aus Allgemeinmediziner, der insbesondere koordinierend eingreifen sollte, einem Neurologen oder Neurochirurgen sowie einem Augenarzt.

An einigen Universitätskliniken gibt es Spezialambulanzen für Neurofibromatosepatienten. Dort werden symptombezogene Behandlungen, beispielsweise eine Augenoperation oder Eingriffe an den Gesichtsnerven, vorgenommen. Ein großer Tumor kann operativ entfernt werden, hierbei müssen jedoch Risiken und Nebenwirkungen gegen die Erfolgsaussichten abgewogen werden.

Bei fortgeschrittenem Hörverlust kann ein Cochlea-Implantat das Gehör teilweise ersetzen, solange der Hörnerv noch funktionsfähig ist; ist er es nicht mehr, kommt an spezialisierten Zentren ein auditorisches Hirnstammimplantat in Betracht. Bei wachsenden Hörnerventumoren wird zudem der Antikörper Bevacizumab eingesetzt, allerdings außerhalb seiner Zulassung: Er kann die Tumoren bei einem Teil der Patienten verkleinern und das Hörvermögen für eine Zeit stabilisieren.

Aussicht & Prognose

Die Neurofibromatose Typ 2 gilt bislang als unheilbar. Grund hierfür ist in der Ursache der gesundheitlichen Störung zu finden. Es liegt eine Mutation im Erbgut vor, die sich mit den heute verfügbaren Mitteln nicht beheben lässt. In einer medizinischen Versorgung konzentrieren sich daher alle eingeleiteten Maßnahmen des behandelnden Arztes auf die Linderung der individuell stark ausgeprägten Beschwerden.

In den meisten Fällen arbeiten kooperativ verschiedene Fachärzte zusammen, um eine optimale Versorgung des Patienten sicherzustellen. Gemeinsam erreichen sie eine erhebliche Linderung der Unregelmäßigkeiten und damit eine deutliche Verbesserung der allgemeinen Lebensqualität. Ohne eine Behandlung ist mit einer Zunahme der Beschwerden zu rechnen. Darüber hinaus ist die allgemeine Unfallgefahr aufgrund der Störungen der Hörfähigkeit sowie der Probleme des Gleichgewichts erhöht. Das Risiko für die Entwicklung einer Folgeerkrankung wäre daher stärker gegeben als mit einer kontinuierlichen medizinischen Betreuung.

Es kommt im Verlauf des Lebens zu wiederholten operativen Eingriffen. Ziel der Operationen ist es, die gutartigen Tumore zu entfernen, bevor sie Komplikationen oder Störungen der Bewegung sowie der Nerventätigkeit auslösen. Der Betroffene muss sich daher lebenslang regelmäßigen Kontrolluntersuchungen stellen, um frühestmöglich Wucherungen feststellen zu können. Deren Lage sowie Auswirkung werden ermittelt und bei Bedarf soll vorbeugend gehandelt werden.

Vorbeugung

Erbkrankheiten wie der Neurofibromatose Typ 2 kann nicht vorgebeugt werden. Betroffenen mit Kinderwunsch steht eine humangenetische Beratung offen. Dort werden das Wiederholungsrisiko von 50 Prozent je Kind und die vorhandenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik in Ruhe besprochen; die Entscheidung über die Familienplanung treffen die Betroffenen selbst. Da rund die Hälfte aller Fälle auf einer Neumutation beruht, ließe sich das Auftreten der Erkrankung ohnehin nicht über die Familienplanung verhindern. Betroffene sollten sich mindestens ein Mal im Jahr untersuchen lassen, um Veränderungen der Tumore, neue Symptome und Verschlechterungen rechtzeitig erkennen und behandeln zu können.

Nachsorge

Nach einer abgeschlossenen Behandlung einer Neurofibromatose Typ 2 ist die Überwachung der Symptome besonders wichtig. Besonders nach operativen Eingriffen muss der betroffene Patient sich schonen. Die Haut muss vor weiteren Belastungen geschützt werden und deshalb sollte sowohl bei der Körperpflege als auch bei der Bekleidung darauf geachtet werden, die Haut keiner weiteren Reizung auszusetzen.

Im Bereich frischer Operationsnarben sind milde Körperpflegemittel und reizarme Bekleidung wichtig. Auch Bekleidung aus weichen und atmungsaktiven Materialien verschafft Erleichterung.

Der Schwerpunkt der Nachsorge liegt bei der Neurofibromatose Typ 2 jedoch nicht auf der Haut, sondern auf regelmäßigen Verlaufskontrollen: Dazu gehören eine Magnetresonanztomografie von Kopf und Wirbelsäule, Hörprüfungen, die Kontrolle der Hirnnervenfunktionen und augenärztliche Untersuchungen, in der Regel einmal jährlich. Weil sich nach einer Operation häufig erneut Tumoren bilden, werden diese Kontrollen lebenslang fortgeführt. Nimmt das Hörvermögen ab, sollte frühzeitig über Hörhilfen und über das Erlernen der Gebärdensprache oder des Ablesens vom Mund gesprochen werden, solange die Verständigung noch gut gelingt.

Eltern sollten Symptomentwicklungen sehr aufmerksam beobachten, um bei auftretenden Komplikationen gleich die notwendigen Maßnahmen einleiten zu können. Da eine Neurofibromatose Typ 2 oft einen sehr schweren Verlauf nehmen kann, ist es sinnvoll, einen Therapeuten einzubeziehen. Er kann den Eltern bei der Stressbewältigung helfen und Kontakt zu Selbsthilfegruppen herstellen.

Das können Sie selbst tun

Zusätzlich zur operativen Behandlung gibt es im Internet Selbsthilfe-Blogs und Selbsthilfe-Portale, die viele Anregungen und Tipps rund um das Leben als Betroffener bieten. Für eine Ernährungsumstellung auf sogenannte anti-angiogenetisch wirkende Lebensmittel, die die Bildung tumorversorgender Gefäße bremsen sollen, gibt es bei der Neurofibromatose Typ 2 keinen Wirksamkeitsnachweis. Eine ausgewogene Ernährung ist zwar sinnvoll, ersetzt aber weder die ärztlichen Kontrollen noch die Behandlung.

Die moderne Technik ermöglicht eine Anpassung an individuelle Bedürfnisse. Spracherkennungsprogramme und Vibrationsverstärker bieten Hörgeschädigten wichtige Hilfen. Geräte mit großem Display ermöglichen bei Betroffenen mit visuellen Einschränkungen oftmals auch wieder das Lesen von Büchern in Form von E-Books. Das frühzeitige Erlernen einer Gebärdensprache ermöglicht, in Kombination mit entsprechenden Dolmetscherdiensten via Smartphone, eine nahezu barrierefreie Kommunikation mit Hörenden. Darüber hinaus besteht das Recht auf einen Dolmetscher bei Ämtern, Arztbesuchen und im Arbeitsleben. Der Betroffene ist hier allerdings in der Pflicht, für jeden dieser Fälle einen Dolmetscher beim Amt, der Krankenkasse oder dem Integrationsamt zu beantragen.

Bei besonders markanten Einschränkungen gibt es zudem die Möglichkeit eines Assistenzhundes. Seit 2021 sind Assistenzhunde gesetzlich anerkannt und dürfen ihre Halter grundsätzlich auch in Geschäfte, Arztpraxen und öffentliche Gebäude begleiten. Die Kosten übernimmt die gesetzliche Krankenversicherung allerdings weiterhin nur für Blindenführhunde; andere Assistenzhunde müssen in der Regel über Spenden oder Stiftungen finanziert werden. Betroffene, bei denen Tumoren an den peripheren Nerven eine Polyneuropathie mit Missempfindungen und Muskelschwäche verursachen, profitieren von Physiotherapie und einem regelmäßigen, an die Belastbarkeit angepassten Bewegungstraining. Durchblutungsfördernde Salben helfen hier dagegen nicht, weil den Beschwerden keine Durchblutungsstörung zugrunde liegt. Der Verzicht auf das Rauchen ist ohnehin ratsam.

Quellen

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416888

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
  ISBN: 9783794526574

• Moskopp, D., Wassmann, H. (Hrsg.): Neurochirurgie.
  ISBN: 9783132435797

• Berlit, P.: Klinische Neurologie.
  ISBN: 9783662606759

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