PFAPA-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim PFAPA-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die typischerweise bei Kindern mit schweren Fieberschüben und bestimmten Begleitsymptomen auftritt. Da Fieber ein häufiges Symptom in der Praxis von Kinderärzten ist, gilt die Differenzialdiagnose als schwierig. Was genau die Fieberschübe beim PFAPA-Syndrom im Kindesalter auslöst, ist bis heute unbekannt.

Was ist das PFAPA-Syndrom?

Hauptsymptom der Erkrankung ist wiederkehrendes, schubweises Fieber, welches plötzlich und anfallsartig auftritt. Typisch ist auch der frühzeitige Beginn, meist bei Kindern, die das fünfte Lebensjahr noch nicht erreicht haben.
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Leitsymptom des PFAPA-Syndroms ist schubweise auftretendes, sogenanntes rekurrierendes Fieber im Kleinkindalter. Diese Fieberschübe, die in scheinbar bestimmten Abständen immer wieder auftreten, führen dazu, dass Eltern zusammen mit dem Kind eine pädiatrische Praxis aufsuchen.

Verdachtsmomente auf das Vorliegen eines PFAPA-Syndroms ergeben sich für den Kinderarzt beispielsweise dann, wenn die Eltern in einem anfallsfreien Intervall bereits konkrete Zeitangaben für das nächste Auftreten eines Fieberschub benennen können. Da fiebrige Zustände in der Kinderarztpraxis oft ohne ersichtlichen Grund aus der Anamnese oder sonstigen klinischen Symptome auftreten, ist die Differenzialdiagnose recht schwierig.

Es sind also zahlreiche Untersuchungen erforderlich im Sinne einer Ausschlussdiagnostik, damit das Vorliegen eines PFAPA-Syndroms bestätigt werden kann oder nicht. Obwohl die Fieberschübe mit hohem Fieber bis zu 40 Grad Celsius für die Eltern sehr beängstigend sein können, ist bekannt, dass das PFAPA-Syndrom benigne, also gutartig verläuft und auch keine Spätschäden oder Spätfolgen zu erwarten sind. Mit zunehmendem Alter können die Fieberschübe ganz verschwinden und treten dann auch im Laufe des weiteren Lebens nicht wieder auf.

Ursachen

Beschrieben wurde das PFAPA-Syndrom erstmals im Jahre 1987 in den USA als Fieber unklarer Genese bei Kindern. Die weitere körperliche und geistige Entwicklung und auch das Wachstum der Kinder wird nach derzeitigem Kenntnisstand von dem Auftreten eines PFAPA-Syndroms nicht beeinflusst.

Im Blut der betroffenen Kinder können jedoch während der Fieberschübe eindeutige Entzündungszeichen und auch sogenannte Autoantikörper gefunden werden. Experten gehen daher heute davon aus, dass es sich beim PFAPA-Syndrom um eine Autoimmunerkrankung handelt. Das würde auch das schubweise Fieber erklären.

Es ist jedoch nicht bekannt, gegen welche körpereigenen Strukturen genau Autoantikörper gebildet werden, die ihrerseits dann wieder zur Entstehung von Immunkomplexen und damit zu einer entzündlichen Abwehrreaktion des Körpers führen. Außerdem spielen die Erbinformationen eine Rolle bei der Krankheitsentstehung. Heute muss davon ausgegangen werden, dass es sich beim PFAPA-Syndrom um eine genetisch bedingte Störung der Immunregulation handelt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Hauptsymptom der Erkrankung ist wiederkehrendes, schubweises Fieber, welches plötzlich und anfallsartig auftritt. Typisch ist auch der frühzeitige Beginn, meist bei Kindern, die das fünfte Lebensjahr noch nicht erreicht haben. Die zeitlichen Intervalle zwischen den Fieberschüben sind in der Regel völlig symptomfrei.

Durch weitere Reihenuntersuchungen haben sich zwischenzeitlich drei Leitsymptome, zusätzlich zum Fieber, des PFAPA-Syndroms etabliert. Dazu gehören eine Zahnfleischentzündung, Stomatitis, einer Rachenentzündung, Pharyngitis sowie damit einhergehend ein Anschwellen und eine Entzündung der Halslymphknoten, Lymphadenitis.

Bei mehr als zwei Drittel aller Patienten mit PFAPA-Syndrom waren neben dem Fieber diese drei Leitsymptome vorhanden. Zusätzliche Beschwerden und Anzeichen der Erkrankung treten in Form unspezifischer Bauch-und Muskelschmerzen sowie in Form von Hautausschlägen auf, die sich am ganzen Körper manifestieren können.

Bei Kindern, die diese Hautsymptomatik im Zusammenhang mit dem Fieber zeigen, kann es besonders häufig zu Fehldiagnosen kommen. Im akuten Fieberschub können bei der Blutuntersuchung im Labor die typischen Entzündungszeichen wie Leukozytenvermehrung, reaktive Linksverschiebung sowie erhöhte Blutkörperchen-Senkungsgeschwindigkeit,BSG, regelmäßig nachgewiesen werden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Verdachtsdiagnose erfolgt zunächst anhand des klinischen Leitsymptoms rekurrierendes Fieber zusammen mit den unterschiedlichen Begleitsymptomen. Rachenentzündung, Stomatitis sowie zervikale Lymphadenitis können durch Inspektion und Palpation diagnostiziert werden. Zur Erhärtung der Diagnose sind Laboruntersuchungen erforderlich.

Zum klassischen Krankheitsverlauf gehört, dass die Fieberschübe in einem zeitlichen Rhythmus von zwei bis zwölf Wochen auftreten und jeweils etwa fünf Tage andauern. Insgesamt ist der Verlauf der Erkrankung trotz der Dramatik gutartig, sodass nicht mit Spätfolgen gerechnet werden muss. Außerdem kommt es nach dem 10. Lebensjahr nicht selten zu Spontanremissionen, also dem abrupten und dauerhaften Ausbleiben von Symptomen.

Komplikationen

Die Betroffenen leiden auch nicht selten an einer Entzündung im Rachen und an stark angeschwollenen Lymphknoten. Auch Schmerzen im Bauch oder im Magen können sich bemerkbar machen. Weiterhin schmerzen die Muskeln und die Kinder leiden an Ausschlägen auf der Haut. Durch die Ausschläge kann es auch zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl bei den Kindern kommen.

In einigen Fällen kommt es durch das PFAPA-Syndrom auch zu Hänseleien oder zu Mobbing. Eine direkte Behandlung dieser Krankheit ist in der Regel nicht möglich. Mit Hilfe von Medikamenten können die Schübe allerdings eingeschränkt werden. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf. Allerdings kann nicht vorausgesagt werden, ob sich das PFAPA-Syndrom negativ auf die Lebenserwartung des Betroffenen auswirkt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Zur Risikogruppe des PFAPA-Syndroms gehören Kinder und Kleinkinder. Bricht bei ihnen wiederholt und schübeweise Fieber aus, sollte die Abklärung der Beschwerden durch einen Arzt erfolgen. Besonders hohes Fieber muss ärztlich untersucht werden. Es können lebensbedrohliche Zustände eintreten und es besteht das Risiko, dass sich Folgeschäden entwickeln. Daher ist die Rücksprache mit einem Arzt erforderlich. Häufig kommt es zu Spontanheilungen und im weiteren Verlauf zu einem erneuten plötzlichen Fieberschub. Damit das Kind in diesen Phasen gut und ausreichend versorgt ist, sollten sich die Eltern umfassend von einem Arzt aufklären lassen.

Das Krankheitsmerkmal des PFAPA-Syndroms ist ein unvermitteltes Auftreten der Beschwerden. Es gibt vorher keine Warnsignale oder Hinweise, auf die Rücksicht genommen werden könnte. Bei Entzündungen, Beschwerden im Mund und Rachen sowie Veränderungen des Hautbildes benötigt das Kind medizinische Hilfe. Kommt es zu Bauchschmerzen oder Störungen des Muskelapparates sind die Symptome mit einem Arzt zu besprechen.

Geschwollene Lymphdrüsen oder Schwellungen am Hals weisen auf eine gesundheitliche Beeinträchtigung hin. Halten die Beschwerden an oder nehmen sie an Intensität zu, wird ein Arzt benötigt. Bei Ausschlägen, offenen Wunden oder einer Eiterbildung ist besondere Vorsicht geboten. Findet keine sterile Wundversorgung statt, kann es zu einer Blutvergiftung kommen. Damit liegt ein lebensbedrohlicher Zustand vor, der rasches Handel erforderlich macht.

Behandlung & Therapie

Eine kausale, also ursachenbezogene Therapie, ist beim PFAPA-Syndrom bis heute nicht möglich. Alle therapeutischen Versuche zum vorzeitigen Unterbrechen der Fieberschübe und der Begleitsymptome sind daher symptomatisch. In der Praxis ist insbesondere zu sehen, dass die Symptome weder auf die Gabe von Antibiotika noch auf nichtsteroidale Antirheumatika ansprechen. Das spricht ebenfalls dafür, dass das PFAPA-Syndrom nicht von Bakterien ausgelöst wird.

Die Gabe von Cortison, insbesondere von dem Cortison Derivat Prednison brachte die Fieberschübe jedoch innerhalb kürzester Zeit spektakulär zum Verschwinden. Damit erhärtete sich der Verdacht, dass es sich beim PFAPA-Syndrom um die besondere Form eine Autoimmunerkrankung handelt. Deshalb gilt die hochdosierte Cortisongabe als Infusion als Mittel der Wahl.

Aussicht & Prognose

Das bei Kindern gehäuft auftretende PFAPA-Syndrom stellt eine oft nicht erkannte Fiebererkrankung dar. Die meisten Kinderärzte erkennen diese Erkrankung nicht. Unabhängig davon ist die Prognose nicht schlecht. Die ständig wiederkehrenden Fieberschübe können mehrere Jahre bestehen. Sie werden symptomatisch behandelt, und heilen nach maximal acht Jahren aus. In seltenen Fällen haben die Betroffenen aber auch als Erwachsene noch mit den Folgeerscheinungen des PFAPA-Syndroms kämpfen.

Das PFAPA-Syndrom tritt schubweise mit Symptomen auf, die oft nicht als zusammenhängend erkannt werden. Es kommt zu Fieberschüben, Rachen- und Mandelentzündungen, Aphten im Mund sowie angeschwollene Halslymphknoten. Bei Kindern sind solche Symptome nicht verdächtig. Das PFAPA-Syndrom wird meist als Erkältungsfolge oder Tonsillitis fehlinterpretiert, und entsprechend behandelt.

Da die Beschwerden bald wieder schwinden, wird die wahre Ursache nicht erkannt. Dieselben Symptome treten aber periodisch über fünf bis acht Jahre immer wieder auf. Nach einmaliger Verabreichung eines Kortikosteroids bei beginnenden Fieberschüben geht das Fieber zurück. Ebenso verschwinden die weiteren Beschwerden. Problematisch ist, dass diese einzig hilfreiche Therapie oft unangenehme Folgen hat. Die Hälfte der so behandelten Patienten erleidet aus noch unbekannten Gründen eine Verschlimmerung der Erkrankungssymptome.

Je häufiger die Kortikosteroid-Therapie eingesetzt wird, desto wahrscheinlicher nimmt die Häufigkeit der Fieberschübe zu. Diese treten nun ein- oder zweimal wöchentlich auf.

Vorbeugung

Nach derzeitigem Erkenntnisstand können Eltern und Ärzte nichts dafür tun, um das Ausbrechen der Erkrankung zu verhindern. Um den betroffenen Kindern einen oft jahrelangen Leidensweg wegen den Fieberschüben zu ersparen, sollte das PFAPA-Syndrom möglichst frühzeitig und eindeutig diagnostiziert werden.

Nachsorge

Beim PFAPA-Syndrom sind die Maßnahmen einer Nachsorge in den meisten Fällen deutlich eingeschränkt, da die genaue Ursache der Erkrankung noch nicht genau bekannt ist. Daher sollten die Eltern mit ihren Kindern schon sehr früh einen Arzt aufsuchen, um weitere Komplikationen und Beschwerden zu verhindern. Je früher dabei ein Arzt konsultiert wird, desto besser ist auch der weitere Verlauf der Erkrankung.

Die meisten Kinder sind dabei auf die Einnahme von verschiedenen Medikamenten angewiesen. Dabei ist auf die richtige Dosierung zu achten, um die Beschwerden dauerhaft zu lindern. Vor allem die Eltern müssen dabei die Einnahme der Medikamente richtig überwachen. Bei Unklarheiten oder bei Nebenwirkungen sollte sofort ein Arzt konsultiert werden.

Ebenso sind regelmäßige Kontrollen durch einen Arzt sehr sinnvoll, um den Zustand des Kindes dauerhaft zu überwachen. Die betroffenen Kinder sollten sich ausruhen und sich schonen. Von Anstrengungen ist dabei auf jeden Fall abzusehen. In der Regel sind keine weiteren Maßnahmen der Nachsorge notwendig. Bei einer richtigen Behandlung verringert das PFAPA-Syndrom in der Regel nicht die Lebenserwartung des Patienten.

Das können Sie selbst tun

Das PFAPA-Syndrom bedarf zunächst einer medikamentösen Behandlung. Unterstützt werden kann diese durch verschiedene Selbsthilfe-Maßnahmen. Außerdem sollte der Erkrankte viel trinken. Die Flüssigkeitszufuhr füllt die Mineralspeicher des Körpers wieder auf und verhindert eine Austrocknung. Ideal sind zwei bis drei Liter pro Tag, wobei Mineralwasser, Kräutertees und verdünnte Fruchtsäfte getrunken werden sollten.

Hohes Fieber kann mithilfe von Wadenwickeln gesenkt werden. Hierfür werden zwei Handtücher in kühles Wasser getaucht und nach kurzem Auswringen um die Waden gewickelt. Dreimal täglich sollte diese Maßnahmen angewendet werden. Generell sollte darauf geachtet werden, dass das Fieber nicht auf 39,5 Grad Celsius oder höher ansteigt. Bei hohem Fieber sollte der Arzt informiert werden. Auch bei etwaigen Begleitsymptomen wie Kopf- oder Gliederschmerzen empfehlen sich keine Hausmittel.

Wenn das PFAPA-Syndrom vorliegt, darf kein Sport getrieben werden. Der Patient muss das Fieber vollständig auskurieren und während der Krankheitsphase viel schlafen. Stress gilt es ebenso zu vermeiden wie einen unregelmäßigen Schlaf und den Konsum von Genussmitteln. Sollte das Fieber stärker werden oder von ungewöhnlichen Symptomen begleitet werden, muss der Arzt informiert werden.

Quellen

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