Patella-Aplasie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Patella-Aplasie ist eine Erkrankung, die eine Bewegungseinschränkung des Knies auslöst. Meist ist schmerzfrei und zeigt keine weiteren Beschwerden. Dies führt dazu, dass oftmals keine Behandlung notwendig ist.

Was ist eine Patella-Aplasie?

Patienten mit einer Patella-Aplasie sind in den meisten Fällen beschwerdefrei. Sie klagen weder über Schmerzen, noch leiden sie an Beeinträchtigungen der Fortbewegung.
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Die Erkrankung Patella-Aplasie ist verbunden mit einer Beeinträchtigung der Patella. Dies ist ein Knochen, der sich vor dem Kniegelenk befindet. Bei der Patella-Aplasie ist der Betroffene oftmals nicht in der Lage, das Knie vollständig zu strecken. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine Fehlbildung, die erblich bedingt ist. Sie wird autosomal-dominant an das Kind vererbt.

Die Krankheit tritt nur sehr selten auf. Die Patella-Aplasie ist dadurch gekennzeichnet, dass die Patella bei dem Patienten fehlt oder sehr stark vermindert ausgebildet ist. Bei den meisten Patienten liegen dennoch keine weiteren Beschwerden vor. Sie leiden weder an zusätzlichen Schmerzen noch benötigen sie Gehhilfen, um sich fortbewegen zu können.

Ihre Symptomatik ist oftmals darauf begrenzt, dass sich das Kniegelenk nicht ausreichend strecken lässt. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, wird sie spätestens im Kleinkindalter diagnostiziert. Zu sehen ist das Fehlen der Kniescheibe jedoch bereits bei der Geburt, da es sich um einen sehr auffälligen flachen Knochen am Knie handelt, der fehlt oder verkümmert ist.

Ursachen

Durch den dominanten Erbgang ist eine Verhinderung der Erkrankung nach dem derzeitigen rechtlichen Stand nicht möglich. Das Vornehmen von genetischen Veränderungen am Menschen ist nicht erlaubt. Dennoch ist es möglich, dass der Grad der Ausprägung zwischen dem Elter und dem Kind unterschiedlich ist. Die Patella-Aplasie kann vom vollständigen Fehlen, bis zu einer nicht ganz ausgeprägten Patella reichen.

Aus diesem Grund ist es möglich, dass die Kniescheibe bei den Nachkommen in einem ausreichenden Maß ausgebildet ist, so dass ein Strecken des Kniegelenkes ermöglicht wird. Bei der Patalle-Aplasie treten weitere Syndrome auf. Auch diese sind auf eine genetische Ursache zurückzuführen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Patella-Aplasie ist dadurch gekennzeichnet, dass die Funktion der Patella des Betroffenen beeinträchtigt ist. Die Patella ist die Kniescheibe des Menschen. Sie ist scheibenförmig, flach und eine Knochenstruktur, die eine dreieckige Form hat. Die Kniescheibe kann bei gesunden Menschen problemlos ertastet werden.

Sie liegt dem Kniegelenk auf und schützt es. Darüber hinaus vergrößert sie den Abstand des Kraftvektors und verringert den Gleitwiderstand. Patienten mit einer Patella-Aplasie sind in den meisten Fällen beschwerdefrei. Sie klagen weder über Schmerzen, noch leiden sie an Beeinträchtigungen der Fortbewegung. Die Betroffenen sind nicht in der Lage, ihr Knie vollständig zu strecken.

Das bedeutet, dass sie beim Stehen stets leicht angewinkelte Beine haben. Die Betroffenen leiden in einigen Fällen an anderen Syndromen, da es häufig zu weiteren Fehlbildungen kommt. Dies kann eine Verkürzung der Sehnen, der Muskeln oder weitere Knochenveränderungen bedeuten.

Diese können Ursachen für Schmerzen oder Probleme des Ganges verursachen. Kommt es zu zusätzlichen Veränderungen des Streckapparates, wird ein Stehen für den Betroffenen erschwert oder in schweren Fällen problematisch.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose wird in den meisten Fällen direkt nach der Geburt gestellt. Dies gilt insbesondere dann, wenn die Patella vollständig fehlt. Durch den Sichtkontakt des Arztes wird die Vermutung geäußert und durch ein bildgebendes Verfahren erfolgt die Bestätigung.

In einigen Fällen wird die Erkrankung im Kindesalter gestellt. Ist die Patella auf den ersten Blick gut ausgebildet, fällt beim Lernen des Gehens und Stehens auf, dass sich das Kniegelenk nicht durchdrücken lässt. Nach dem Röntgen erfolgt die Diagnose.

Komplikationen

Allerdings können die Betroffenen ihre Knie nicht vollständig strecken. Auch die Haltung der Beine ist durch die Patella-Aplasie leicht angewinkelt. In den meisten Fällen leiden die Patienten neben der Patella-Aplasie allerdings auch an anderen Fehlbildungen, die ebenfalls zu Beschwerden oder zu Komplikationen führen können. Auch Gangstörungen oder leichte Schmerzen können dadurch auftreten und möglicherweise die Lebensqualität des Patienten leicht negativ beeinflussen.

In schwerwiegenden Fällen können die Betroffenen dann nicht mehr richtig stehen und benötigen verschiedene Gehhilfen. Eine kausale Behandlung der Patella-Aplasie ist in der Regel nicht möglich. In einigen Fällen sind die Betroffenen auf einen operativen Eingriff angewiesen. Auch eine Physiotherapie und das Ausführen verschiedener Übungen ist für den Betroffenen notwendig. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch diese Krankheit allerdings nicht beeinflusst.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Patella-Aplasie ist angeboren und sollte in den ersten Lebenswochen operativ behandelt werden. Die Eltern sollten in Rücksprache mit dem Kinderarzt und dem zuständigen Chirurgen bleiben. Falls es nach der Operation zu Problemen beim Gehen oder beim Bewegen des Knies kommt, muss der Arzt informiert werden. Zeigt das Kind Anzeichen von Schmerzen oder Unwohlsein, ist ebenfalls ärztlicher Rat gefragt. Die Patella-Aplasie kann jedoch gut behandelt werden und ruft nach der chirurgischen Anpassung des Kniegelenks meist keine weiteren Beschwerden hervor. In den ersten Wochen nach dem Eingriff muss das Kind womöglich leichte Schmerzmittel einnehmen und krankengymnastische Übungen durchführen.

Wird das Leiden nicht behandelt, kann sich eine Arthrose der Kniegelenke entwickeln. Eltern, die feststellen, dass ihr Kind Schwierigkeiten beim Radfahren oder Laufen hat, sollten ärztlichen Rat einholen. Je älter das Kind ist, desto unwahrscheinlicher ist eine vollständige Genesung. Maßnahmen wie die chirurgische Behandlung, Schmerztherapie und Verhaltenstherapie erfolgen unter fachärztlicher Anleitung und erfordern eine längerfristige Nachsorge. Die Eltern sollten den Arzt informieren, wenn Nebenwirkungen auftreten, die eingesetzten Medikamente nicht die gewünschte Wirkung zeigen oder andere Komplikationen auftreten.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung der Patella-Aplasie ist meist nicht notwendig. Der Patient leidet unter keinen Schmerzen oder Problemen der Fortbewegung. Die Unfähigkeit, das Kniegelenk zu strecken bleibt lebenslang konstant. Veränderungen sind unter normalen Umständen nicht zu erwarten. Daher werden meist keine weiteren medizinischen Maßnahmen ergriffen.

Sollte der Patient unter der Fehlbildung leiden, wird eine Psychotherapie empfohlen, um die Hintergründe zu erfahren. Kann an diesen gearbeitet werden, wird die Patella-Aplasie nicht weiter behandelt. Entscheidet sich der Patient zu einem operativen Eingriff, so kann eine kosmetische Korrektur vorgenommen werden.

Unklar ist, ob die Funktionstätigkeit des Knies anschließend den gewünschten Vorstellungen entspricht. Tritt die Patella-Aplasie im Zusammenhang mit anderen Veränderungen des Knies auf, werden diese Bereiche meist behandelt. In schweren Fällen kommt es zu einem operativen Eingriff und dem Einsetzen eines künstlichen Kniegelenkes.

Aussicht & Prognose

Die Patella-Aplasie basiert auf einem genetischen Defekt des Betroffenen. Da nach dem aktuellen Stand rechtliche Vorgaben einen Eingriff in die Genetik des Menschen untersagen, ist eine Heilung der Erkrankung nicht möglich. Dennoch ist die weitere Entwicklung als wenig bedrohlich einzustufen. Die gesundheitlichen Beeinträchtigungen sind im Normalfall vergleichsweise gering. In den meisten Fällen kann der Betroffene seine Lebensgestaltung ohne weitere Einschränkungen erfolgreich absolvieren. Obgleich sich das Bein nicht vollständig strecken lässt, können die alltäglichen Verpflichtungen erfüllt werden. Eine Fortbewegung ist trotz der Erkrankung in einem ausreichenden Maß möglich. Berufliche wie sportliche Aufgaben können entsprechend bewältigt werden.

Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf kommt es zu Einschränkungen der Fortbewegung. Dies tritt selten auf und führt zu einer verschlechterten Prognose. Diese Patienten benötigen Gehhilfen. Zudem ist zur Verbesserung der Beschwerden eine physiotherapeutische Begleitung erforderlich. In der Therapie lernt der Patient die optimalen Bewegungsabläufe und Belastungsmöglichkeiten seines Körpers. Ganz nach den individuellen Vorgaben wird die Behandlung durchgeführt und lindert gesundheitliche Unregelmäßigkeiten.

Mit weiteren Komplikationen ist bei dieser Erkrankung nicht zu rechnen. Die Lebensqualität ist ebenfalls nicht eingeschränkt. Trotzdem besteht ein erhöhtes Risiko für die Ausbildung einer psychischen oder psychosomatischen Folgeerkrankung. Dies ist abhängig von der Persönlichkeit des Betroffenen und dessen Umgang mit den körperlichen Einschränkungen.

Vorbeugung

Da die Patella-Aplasie autosomal-dominant vererbt wird, können keine vorbeugenden Maßnahmen zum Schutz getroffen werden. Es besteht lediglich die Hoffnung, dass sich die Patella trotz des dominanten Erbganges beim Kind weitestgehend ausbildet. Menschen, die aufgrund eines Gentestes oder der eigenen Erkrankung wissen, dass sie an dieser Krankheit leiden, können sich dazu entscheiden, keine Nachkommen zu haben. Alternativ ist davon auszugehen, dass die Patella-Aplasie an das eigene Kind vererbt wird. Lediglich der Grad der Ausprägung kann zwischen dem Elter und dem Kind variieren.

Nachsorge

Betroffenen stehen bei der Patella-Aplasie in den meisten Fällen nur sehr wenige und in der Regel auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen und Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung. Daher sollte der Betroffene idealerweise schon bei den ersten Symptomen und Anzeichen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von weiteren Komplikationen oder anderen Beschwerden zu verhindern.

Eine frühe Diagnose wirkt sich in der Regel immer sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus. Dabei sind die Betroffenen meistens auf die Maßnahmen einer Krankengymnastik oder einer Physiotherapie angewiesen, um die Beschwerden dauerhaft zu lindern. Viele der Übungen aus diesen Therapien können dabei auch im eigenen Zuhause wiederholt werden, wodurch die Heilung beschleunigt wird.

Falls die Patella-Aplasie einen genetischen Ursprung hat, sollten Betroffene bei einem Kinderwunsch auf jeden Fall eine genetische Untersuchung und Beratung durchführen lassen, um das erneute Auftreten der Erkrankung zu verhindern. Einige der Fehlbildungen können dabei auch durch einen operativen Eingriff korrigiert werden. Nach einem solchen Eingriff empfiehtl sich, den Körper zu schonen und ausruhen. Von Anstrengungen oder stressigen Tätigkeiten ist dabei auf jeden Fall abzusehen.

Das können Sie selbst tun

Eine Patella-Aplasie ruft in aller Regel keine merklichen Symptome oder Beschwerden hervor, weshalb nicht zwingend eine Behandlung notwendig ist. Meist beschränken sich die Symptome auf leichte Bewegungseinschränkungen im Bereich des Kniegelenks, die lediglich bei intensiver sportlicher Betätigung Probleme bereiten.

Sollten begleitend zur der Patella-Aplasie allerdings Fehlbildungen auftreten, ist eine Physiotherapie notwendig. Die Patienten sollten zudem ein Beschwerdetagebuch anlegen und darin etwaige Beschwerden und Auffälligkeiten notieren. Dadurch können die Ursachen für die Fehlbildungen schneller festgestellt und eine geeignete Therapie begonnen werden. Wenn ein operativer Eingriff durchgeführt werden soll, muss der Patient die Vorgaben des Arztes bezüglich der präoperativen Maßnahmen einhalten. Diese betreffen meist die Ernährung sowie die etwaige Einnahme von Medikamenten. Personen, die regelmäßig Schmerzmittel, Antidepressiva oder andere Präparate einnehmen, müssen den zuständigen Mediziner in jedem Fall darüber informieren. Andernfalls kann es während des Eingriffs zu ernsten Komplikationen kommen.

Nach der Operation muss das betroffene Knie zunächst geschont werden. Mit körperlicher Betätigung darf nach frühestens vier bis sechs Wochen wieder begonnen werden, immer abhängig davon, wie stark die Patella-Aplasie ausgeprägt ist.

Quellen

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