Protein-S-Mangel

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Als Protein-S-Mangel wird eine erworbene oder angeborene Bluterkrankung bezeichnet. Der Protein-S-Mangel erhöht das Risiko sogenannter Beinvenenthrombosen. In vielen Fällen bleibt die Erkrankung jahrelang unbemerkt. Der Mangel selbst lässt sich nicht verhindern; einer Thrombose kann dagegen sehr wohl vorgebeugt werden, vor allem in Risikosituationen wie Operationen, langer Bettruhe oder einer Schwangerschaft.

Was ist Protein-S-Mangel?

Da der Protein-S-Mangel auf einem vererbten genetischen Defekt beruht, bestehen mitunter Behandlungsschwierigkeiten, da keine Ursachenbehandlung, sondern nur eine Linderung der Beschwerden möglich ist.
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Der Protein-S-Mangel ist eine angeborene oder erworbene Erkrankung des Blutgerinnungssystems, die auf Grund des Mangels von Protein S, einem gerinnungshemmenden Protein, entsteht. Bei dem Protein-S-Mangel handelt es sich um eine selten auftretende Erkrankung; die Angaben zur Häufigkeit schwanken und liegen für den angeborenen Mangel unter einem halben Prozent der Bevölkerung. Das Protein S wird in der Leber gebildet und sorgt in weiterer Folge, auf Grund der gerinnungshemmenden Faktoren, für eine beschränkte Gerinnselbildung an jenen Orten, an denen Gefäßverletzungen aufgetreten sind.

Liegt ein Mangel des Proteins vor, überwiegen jedoch die Blutgerinnselbildungen, sodass der Betroffene mit mehr Gerinnselbildungen innerhalb seiner intakten Blutgefäße rechnen muss als eine Person, die keinen Protein-S-Mangel hat. Dieser Umstand sorgt für ein erhöhtes Risiko an auftretenden Beinvenenthrombosen.

Ein Protein-S-Mangel ist damit eine Neigung zu Thrombosen und keine Krankheit, die zwangsläufig ausbricht: Viele Betroffene erleiden zeitlebens keine Thrombose.

Ursachen

In weiterer Folge können auch Entzündungen, Verbrennungen, die Sepsis oder Polytraumen für die Entstehung des Protein-S-Mangels verantwortlich sein. Jedoch ist der erworbene Protein-S-Mangel relativ selten; vorwiegend handelt es sich um den vererbten Genfehler oder die sogenannte Spontanmutation, wenn ein Genfehler vorhanden ist, jedoch dieser nicht vererbt wurde.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

In vielen Fällen bemerken die Patienten den Protein-S-Mangel zwischen dem 15. und 45. Lebensjahr. Vor allem Frauen, die noch keine Kenntnis über ihre Erkrankung haben, bemerken immer wieder Probleme mit dem Protein-S-Mangel, wenn eine Thrombose - der Gefäßverschluss - in den tiefen Beinvenen eintritt.

Dabei sind vor allem Risikofaktoren wie Hormonpräparate gegen Beschwerden in den Wechseljahren oder auch die Anti-Baby-Pille verantwortlich. Mitunter kann auch die Schwangerschaft einen Grund darstellen, warum die Mediziner einen Protein-S-Mangel feststellen. Auch bei Männern folgt im Regelfall eine zufällige Diagnose, wenn mitunter bereits eine Thrombose aufgetreten ist.

Ist jedoch bekannt, dass der Protein-S-Mangel vererbt wurde beziehungsweise die Möglichkeit einer Vererbung gegeben ist, können schon im jugendlichen oder kindlichen Alter erste Tests durchgeführt werden, ob ein Protein-S-Mangel vorliegt oder nicht. Bestehen keine Symptome oder Beschwerden, werden die Mediziner - wenn kein Gendefekt in der Familie vorhanden ist - keine derartigen Untersuchungen durchführen.

Im Regelfall werden Untersuchungen, wenn die Möglichkeit einer Vererbung besteht, im Kindesalter durchgeführt, damit vorbeugende Maßnahmen gesetzt werden können, die zwar nicht den Verlauf oder die Krankheit stoppen oder verändern, aber mitunter das Risiko für Komplikationen - im Hinblick auf Beinvenenthrombosen - senken. Nach heutigem Kenntnisstand wird eine solche vorsorgliche Untersuchung bei beschwerdefreien Kindern jedoch zurückhaltend beurteilt, weil sich daraus im Kindesalter meist keine Behandlung ergibt; die Entscheidung darüber bleibt daher in der Regel den Betroffenen selbst überlassen, sobald sie volljährig sind.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Mediziner kann die Erkrankung auf Grund einer Blutanalyse des Patienten diagnostizieren. Liegt der Verdacht nahe, dass eine erhöhte Gerinnungsneigung vorhanden ist, nimmt der Mediziner Blut ab und analysiert dies im Rahmen labortechnischer Möglichkeiten. So können in weiterer Folge gerinnungshemmende Faktoren im Blut analysiert werden, die mitunter auf einen Protein-S-Mangel schließen lassen.

Ergänzend kann ein auffälliger Befund durch eine genetische Untersuchung abgesichert werden. Zu beachten ist, dass die Diagnose oftmals nur zufällig gestellt wird. Im Regelfall kontaktieren die Patienten nämlich aus anderen Gründen ihren Arzt; etwa, wenn eine Beinvenenthrombose entstanden ist und jene behandelt werden soll. Mitunter kann der Protein-S-Mangel - wenn auch nur zufällig - auch dann diagnostiziert werden, wenn die Patientin schwanger ist. Im Rahmen diverser Voruntersuchungen ist es möglich, dass der Mediziner die Diagnose Protein-S-Mangel stellt. In der Schwangerschaft, unter östrogenhaltigen Präparaten, bei einer frischen Thrombose und unter Vitamin-K-Antagonisten ist der Protein-S-Wert allerdings auch ohne angeborenen Mangel erniedrigt. Ein auffälliger Befund muss deshalb zu einem späteren Zeitpunkt noch einmal überprüft werden, bevor von einem angeborenen Protein-S-Mangel gesprochen werden kann.

Komplikationen

Im Vordergrund stehen die Thrombosen der Beinvenen. Löst sich ein Gerinnsel aus einer Beinvene, kann es über den Blutkreislauf in die Lunge gelangen und dort eine lebensbedrohliche Lungenembolie auslösen. Werden die Thrombosen rechtzeitig behandelt, wird die Lebenserwartung der Betroffenen durch diese Krankheit meistens nicht beeinflusst. Die Behandlung der Krankheit selbst wird dabei mit Hilfe von Medikamenten durchgeführt. Gerinnungshemmende Medikamente erhöhen allerdings die Blutungsneigung; deshalb sind eine sorgfältige Einnahme und ärztliche Kontrollen wichtig.

Nach einer Beinvenenthrombose können Kompressionsstrümpfe angezeigt sein; wer beschwerdefrei ist und noch keine Thrombose hatte, benötigt sie nicht dauerhaft. Die Thrombose selbst kann dabei zu deutlichen Einschränkungen in der Bewegung des Patienten führen. Eventuell ist der Patient dann auf die Hilfe anderer Menschen in seinem Alltag angewiesen. Eine Vorbeugung des Protein-S-Mangels ist leider nicht möglich. Allerdings sollte dieser schon früh diagnostiziert werden, falls die entsprechenden Informationen über den Verlauf des Erbgutes bekannt sind. Damit kann das Risiko für eine Thrombose gesenkt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es bei einem Protein-S-Mangel nicht zu einer Selbstheilung kommt und eine Thrombose die Lebensqualität des Patienten deutlich einschränken kann, muss diese Erkrankung immer ärztlich abgeklärt werden. Eine frühe Diagnose und Behandlung wirken sich dabei immer positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus und können verschiedene Komplikationen verhindern. Der Arzt muss bei dieser Erkrankung auf jeden Fall dann aufgesucht werden, wenn es zur Ausbildung von Thrombosen kommt. Ebenso kann es auch in der Schwangerschaft durch den Protein-S-Mangel zu verschiedenen Komplikationen kommen.

Sollte die Patientin an der Erkrankung leiden und schwanger sein, so ist der Besuch eines Arztes sehr zu empfehlen. Vor allem in den Beinvenen kann es zur Ausbildung von Thrombosen kommen, sodass diese schon früh behandelt werden sollten. In den meisten Fällen kann der Allgemeinarzt den Protein-S-Mangel feststellen und auch behandeln. Da es sich bei dieser Erkrankung um eine erblich bedingte Krankheit handelt, kann auch eine genetische Beratung durchgeführt werden, um über das Risiko einer Weitergabe an die nächste Generation zu informieren. Die Entscheidung für oder gegen eigene Kinder bleibt dabei allein bei den Betroffenen.

Ein plötzlich einseitig geschwollenes, überwärmtes und schmerzendes Bein spricht für eine Thrombose, plötzlich einsetzende Atemnot mit Brustschmerz für eine Lungenembolie. Beides sind Notfälle, die keinen Aufschub dulden: Hier ist sofort der Rettungsdienst über die 112 zu alarmieren.

Behandlung & Therapie

Da der Protein-S-Mangel auf einem vererbten genetischen Defekt beruht, bestehen mitunter Behandlungsschwierigkeiten, da keine Ursachenbehandlung, sondern nur eine Linderung der Beschwerden möglich ist. Aus diesem Grund orientieren sich Therapien vorwiegend an dem Gesundheitszustand des Patienten.

Patienten, die jedoch keine Symptome haben und auch noch keine Thrombose erlitten, werden im Regelfall keine dauerhaften Medikamente verordnet bekommen. Jedoch wird den Patienten durchaus geraten, - wenn Risikosituationen auftreten - den Mediziner in Kenntnis zu setzen, sodass vorbeugende Maßnahmen durchgeführt werden können. Möglicherweise können die Patienten mit Heparin, einem gerinnungshemmenden Medikament, behandelt werden.

Auf längeren Wegstrecken sind auch Stützstrümpfe von Vorteil. Weiß der Patient, dass er unter einem Protein-S-Mangel leidet, stehen vorbeugende Maßnahmen zur Verfügung. Diese sind in vielen Fällen hilfreicher als jene Behandlungsmöglichkeiten, die vorwiegend nur zur Linderung von Beschwerden eingesetzt werden. In vielen Fällen bleibt der Protein-S-Mangel unbemerkt; über Jahre hinweg gibt es keine Symptome oder Beschwerden. Aus diesem Grund diagnostizieren die Mediziner oftmals erst dann einen Protein-S-Mangel, wenn bereits die erste Thrombose festgestellt wurde.

Eine längerfristige Behandlung, etwa mit sogenannten Vitamin-K-Antagonisten, ist ratsam, wenn bereits mehrere Thrombosen diagnostiziert wurden. Zu den Vitamin-K-Antagonisten zählt übrigens Marcumar, das wohl bekannteste Präparat, wenn es um eine gerinnungshemmende Wirkung geht. Lange Zeit wurden vor allem diese Vitamin-K-Antagonisten verordnet. Heute werden bei einer venösen Thrombose meist direkte orale Gerinnungshemmer (DOAK) bevorzugt, die keine regelmäßige Kontrolle des Gerinnungswertes erfordern; in der Schwangerschaft wird stattdessen Heparin unter die Haut gespritzt.

Vorbeugung

Da es sich bei einem Protein-S-Mangel um eine Erbkrankheit handelt, sind keine vorbeugenden Maßnahmen bekannt. Wurde ein Protein-S-Mangel diagnostiziert, können nur vorbeugende Maßnahmen gegen Thrombosen getroffen werden, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.

Nachsorge

Um das Risiko von Beinvenenthrombosen zu minimieren, ist es nach einer erfolgreichen Therapie von Protein-S-Mangel sinnvoll, die Blutwerte regelmäßig durch einen erfahrenen Arzt überprüfen zu lassen. So können erneute Komplikationen mit der Blutgerinnung frühzeitig erkannt und umgehend medikamentös behandelt werden. Eine Lebererkrankung kann ihrerseits einen erworbenen Protein-S-Mangel hervorrufen, da das Protein S in der Leber gebildet wird. Es empfiehlt sich, den Alkoholkonsum stark einzuschränken und bestenfalls vollständig zu vermeiden.

In der Gefäßmedizin erhalten Betroffene nützliche Ernährungsempfehlungen und wertvolle Hinweise, wie in einem akuten Notfall vorgegangen werden soll. In der Schwangerschaft können durch die zusätzliche körperliche Belastung leicht Thrombosen entstehen. Schwangere Frauen mit Protein-S-Mangel sollten ihren Frauenarzt unbedingt auf ihre Bluterkrankung hinweisen und sich strikt an die Anweisungen des behandelnden Arztes halten.

Ausreichend Bewegung und tägliche Spaziergänge können dabei helfen, das Bilden von Venenthrombosen zu verhindern. Ein Vitamin-K-Mangel liegt bei den Betroffenen dagegen nicht regelmäßig vor. Vitamin-K-Präparate sollten schon deshalb nicht auf eigene Faust eingenommen werden, weil sie die Wirkung von Vitamin-K-Antagonisten abschwächen.

Die langfristige Einnahme von blutgerinnungshemmenden Medikamenten wie niedrigdosiertem Aspirin sollte in jedem Fall mit dem behandelnden Arzt abgesprochen werden. Die Einnahme von Hormonpräparaten, welche Östrogene enthalten, sollte nach Möglichkeit vermieden werden. Diese Arzneimittel werden häufig zur Schwangerschaftsverhütung („Anti Baby Pille“) oder bei Beschwerden in den Wechseljahren verschrieben. Östrogenhaltige Medikamente senken zusätzlich die Protein-S-Konzentration im Blut. Welche Verhütungsmethode infrage kommt, entscheiden Betroffene nach individueller Beratung gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt; östrogenfreie Methoden wie die Kupferspirale, die Hormonspirale oder Gestagen-Präparate stehen als Alternative zur Verfügung.

Quellen

• Pötzsch, B., Madlener, K. (Hrsg.): Hämostaseologie.
  ISBN: 9783642015434

• Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
  ISBN: 9783132400535

• Thomas, L.: Labor und Diagnose.
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• Hoffmann, U., Weiss, N., Czihal, M., et al. (Hrsg.): Klinische Angiologie.
  ISBN: 9783662608807

• Herold, G.: Innere Medizin 2026.
  ISBN: 9783982116655

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