Protein-S-Mangel

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 27. Februar 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Als Protein-S-Mangel wird eine erworbene oder angeborene Bluterkrankung bezeichnet. Der Protein-S-Mangel erhöht das Risiko sogenannter Beinvenenthrombosen. In vielen Fällen bleibt die Erkrankung jahrelang unbemerkt; vorbeugende Maßnahmen sind, auf Grund der Tatsache, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt, nicht bekannt. Vorbeugende Maßnahmen sind de facto nicht mgölich; im Regelfall können nur die Beschwerden und Symptome - wenn die Krankheit diagnostiziert wurde - gelindert werden.

Was ist Protein-S-Mangel?

Da der Protein-S-Mangel auf einem vererbten genetischen Defekt beruht, bestehen mitunter Behandlungsschwierigkeiten, da keine Ursachenbehandlung, sondern nur eine Linderung der Beschwerden möglich ist.
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Der Protein-S-Mangel ist eine angeborene Erkrankung des Blutgerinnungssystems, das auf Grund des Mangels von Protein S, einem gerinnungshemmenden Protein, entsteht. Bei dem Protein-S-Mangel handelt es sich um eine recht selten auftretende Erkrankung; gerade 0,7 bis 2,3 Prozent der Bevölkerung leiden an der Krankheitsform. Das Protein S wird in der Leber gebildet und sorgt in weiterer Folge, auf Grund der gerinnungshemmenden Faktoren, für eine beschränkte Gerinnselbildung an jenen Orten, an denen Gefäßverletzungen aufgetreten sind.

Liegt ein Mangel des Proteins vor, überwiegen jedoch die Blutgerinnselbildungen, sodass der Betroffene mit immer mehr Gerinnselbildungen innerhalb seiner intakten Blutgefäße rechnen muss als eine Person, die keinen Protein-S-Mangel hat. Dieser Umstand sorgt für ein erhöhtes Risiko an auftretenden Beinvenenthrombosen.

Ursachen

In weiterer Folge können auch Entzündungen, Verbrennungen, die Sepsis oder Polytraumen für die Entstehung des Protein-S-Mangel verantwortlich sein. Jedoch ist der erworbene Protein-S-Mangel relativ selten; vorwiegend handelt es sich um den vererbten Genfehler oder die sogenannte Spontanmutation, wenn ein Genfehler vorhanden ist, jedoch dieser nicht vererbt wurde.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

In vielen Fällen bemerken die Patienten den Protein-S-Mangel zwischen dem 15. und 45. Lebensjahr. Vor allem Frauen, die noch keine Kenntnis über ihre Erkrankung haben, bemerken immer wieder Probleme mit dem Protein-S-Mangel, wenn eine Thrombose - der Gefäßverschluss - in den tiefen Beinvenen eintritt.

Dabei sind vor allem Risikofaktoren wie Hormonpräparate gegen Beschwerden in den Wechseljahren oder auch die Anti-Baby-Pille verantwortlich. Mitunter kann auch die Schwangerschaft einen Grund darstellen, warum die Mediziner einen Protein-S-Mangel feststellen. Auch bei Männern folgt im Regelfall eine zufällige Diagnose, wenn mitunter bereits eine Thrombose aufgetreten ist.

Ist jedoch bekannt, dass der Protein-S-Mangel vererbt wurde beziehungsweise die Möglichkeit einer Vererbung gegeben ist, können schon im jugendlichen oder kindlichen Alter erste Tests durchgeführt werden, ob ein Protein-S-Mangel vorliegt oder nicht. Bestehen keine Symptome oder Beschwerden, werden die Mediziner - wenn kein Gendefekt in der Familie vorhanden ist - keine derartigen Untersuchungen durchführen.

Im Regelfall werden Untersuchungen, wenn die Möglichkeit einer Vererbung besteht, im Kindesalter durchgeführt, damit vorbeugende Maßnahmen gesetzt werden können, die zwar nicht den Verlauf oder die Krankheit stoppen oder verändern, sondern mitunter erst gar keine Komplikationen - im Hinblick mit Beinvenenthrombosen - zulassen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Mediziner kann die Erkrankung auf Grund einer Blutanalyse des Patienten diagnostizieren. Liegt der Verdacht nahe, dass eine erhöhte Gerinnungsneigung vorhanden ist, nimmt der Mediziner Blut ab und analysiert dies im Rahmen labortechnischer Möglichkeiten. So können in weiterer Folge gerinnungshemmende Faktoren im Blut analysiert werden, die mitunter auf einen Protein-S-Mangel schließen lassen.

Andere Möglichkeiten stehen dem Mediziner nicht zur Verfügung. Zu beachten ist, dass die Diagnose oftmals nur zufällig gestellt wird. Im Regelfall kontaktieren die Patienten nämlich aus anderen Gründen ihren Arzt; etwa, wenn eine Beinvenenthrombose entstanden ist und jene behandelt werden soll. Mitunter kann der Protein-S-Mangel - wenn auch nur zufällig - auch dann diagnostiziert werden, wenn die Patientin schwanger ist. Im Rahmen diverser Voruntersuchungen ist es möglich, dass der Mediziner die Diagnose Protein-S-Mangel stellt.

Komplikationen

Besondere Komplikationen treten außer den Thrombosen der Beinvenen in der Regel nicht auf. Diese können allerdings behandelt werden, sodass die Lebenserwartung der Betroffenen durch diese Krankheit meistens nicht beeinflusst wird. Die Behandlung der Krankheit selbst wird dabei mit Hilfe von Medikamenten durchgeführt. Komplikationen treten dabei nicht auf und die Medikamente weisen in der Regel keine Nebenwirkungen auf.

Weiterhin sind die Betroffenen auch auf das Tragen von speziellen Strümpfen angewiesen. Die Thrombose selbst kann dabei zu deutlichen Einschränkungen in der Bewegung des Patienten führen. Eventuell ist der Patient dann auf die Hilfe anderer Menschen in seinem Alltag angewiesen. Eine Vorbeugung des Protein-S-Mangels ist leider nicht möglich. Allerdings sollte dieser schon früh diagnostiziert werden, falls die entsprechenden Informationen über den Verlauf des Erbgutes bekannt sind. Damit kann die Thrombose verhindert werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es bei einem Protein-S-Mangel nicht zu einer Selbstheilung und in den meisten Fällen zu einer deutlichen Einschränkung der Lebensqualität des Patienten kommt, muss diese Erkrankung immer durch einen Arzt behandelt werden. Eine frühe Diagnose und Behandlung wirken sich dabei immer positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus und können verschiedene Komplikationen verhindern. Der Arzt muss bei dieser Erkrankung auf jeden Fall dann aufgesucht werden, wenn es zur Ausbildung von Thrombosen kommt. Ebenso kann es auch in der Schwangerschaft durch den Protein-S-Mangel zu verschiedenen Komplikationen kommen.

Sollte die Patientin an der Erkrankung leidet und schwanger sein, so ist der Besuch eines Arzt sehr zu empfehlen. Vor allem in den Beinvenen kann es zur Ausbildung von Thrombosen kommen, sodass diese schon früh behandelt werden sollten. In den meisten Fällen kann der Allgemeinarzt den Protein-S-Mangel feststellen und auch behandeln. Da es sich bei dieser Erkrankung um eine erblich bedingte Krankheit handelt, kann auch eine genetische Beratung durchgeführt werden, um das Weitervererben der Erkrankung an die nächste Generation zu verhindern.

Behandlung & Therapie

Da der Protein-S-Mangel auf einem vererbten genetischen Defekt beruht, bestehen mitunter Behandlungsschwierigkeiten, da keine Ursachenbehandlung, sondern nur eine Linderung der Beschwerden möglich ist. Aus diesem Grund orientieren sich Therapien vorwiegend an dem Gesundheitszustand des Patienten.

Patienten, die jedoch keine Symptome haben und auch noch keine Thrombose erlitten, werden im Regelfall keine dauerhaften Medikamente verordnet bekommen. Jedoch wird den Patienten durchaus geraten, dass - wenn Risikosituationen auftreten - den Mediziner in Kenntnis zu setzen, sodass vorbeugende Maßnahmen durchgeführt werden können. Möglicherweise können die Patienten mit Heparin, einem gerinnungshemmenden Medikament, behandelt werden.

Auf längeren Wegstrecken sind auch Stützstrümpfe von Vorteil. Weiß der Patient, dass er unter einem Protein-S-Mangel leidet, stehen vorbeugende Maßnahmen zur Verfügung. Diese sind in vielen Fällen hilfreicher als jene Behandlungsmöglichkeiten, die vorwiegend nur zur Linderung von Beschwerden eingesetzt werden. In vielen Fällen bleibt der Protein-S-Mangel unbemerkt; über Jahre hinweg gibt es keine Symptome oder Beschwerden. Aus diesem Grund diagnostizieren die Mediziner oftmals erst dann einen Protein-S-Mangel, wenn bereits die erste Thrombose festgestellt wurde.

Eine längerfristige Behandlung, etwa mit sogenannten Vitamin-K-Antagonisten, ist ratsam, wenn bereits mehrere Thrombosen diagnostiziert wurden. Zu den Vitamin-K-Antagonisten zählt übrigens Marcumar, das wohl bekannteste Präparat, wenn es um eine gerinnungshemmende Wirkung geht.

Vorbeugung

Da es sich bei einem Protein-S-Mangel um eine Erbkrankheit handelt, sind keine vorbeugenden Maßnahmen bekannt. Wurde ein Protein-S-Mangel diagnostiziert, können nur vorbeugende Maßnahmen getroffen werden, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.

Nachsorge

Um das Risiko von Beinvenenthrombosen zu minimieren ist es nach einer erfolgreichen Therapie von Protein-S-Mangel sinnvoll, die Blutwerte regelmäßig durch einen erfahrenen Arzt überprüfen zu lassen. So können erneute Komplikationen mit der Blutgerinnung frühzeitig erkannt und umgehend medikamentös behandelt werden. Wie bei anderen thrombotischen Krankheiten kann ein Protein-S-Mangel leicht zu einer Lebererkrankung führen. Es empfiehlt sich, den Alkoholkonsum stark einzuschränken und bestenfalls vollständig zu vermeiden.

In der Gefäßmedizin erhalten Betroffene nützliche Ernährungsempfehlungen und wertvolle Hinweise, wie in einem akuten Notfall vorgegangen werden soll. In der Schwangerschaft können durch die zusätzliche körperliche Belastung leicht Thrombosen entstehen. Schwangere Frauen mit Protein-S-Mangel sollten Ihren Frauenarzt unbedingt auf ihre Bluterkrankung hinweisen und sich strikt an die Anweisungen des behandelnden Arztes halten.

Ausreichend Bewegung und tägliche Spaziergänge können dabei helfen, das Bilden von Venenthrombosen zu verhindern. Da häufig auch ein Vitamin-K-Mangel bei den Betroffenen vorliegt, empfehlen Ärzte häufig eine präventive Einnahme von speziellen Nahrungsergänzungsmitteln. Allein durch die Nahrungsaufnahme kann ein Ausgleich meist nicht gewährleistet werden.

Die langfristige Einnahme von blutgerinnungsfördernden Medikament wie niedrigdosiertem Aspirin sollte in jedem Fall mit dem behandelnden Arzt abgesprochen werden. Die Einnahme von Hormonpräparaten, welche Östrogene enthalten, sollte nach Möglichkeit vermieden werden. Diese Arzneimittel werden häufig zur Schwangerschaftsverhütung („Anti Baby Pille“) oder bei Beschwerden in den Wechseljahren verschrieben. Östrogenhaltige Medikamente senken zusätzlich die Protein-S-Konzentration im Blut.

Quellen

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