Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Trisomie 13, auch als Pätau-Syndrom bekannt, ist ein seltener Gendefekt, bei dem das Chromosom 13 dreifach, anstatt wie üblich zweifach, vorkommt. Es führt zu einer Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen und körperlicher Merkmale, die zumeist schon im frühen Kindesalter zum Tod führen. Trisomie 13 gehört nach dem Down-Syndrom und der Trisomie 18 zu den bekanntesten Dreifach-Abweichungen.

Was ist Trisomie 13?

Ein Pätau-Syndrom kann bereits während der Schwangerschaft erkannt werden. Bei der pränatalen Diagnostik untersucht der Gynäkologe Abweichungen in der Entwicklung des Fötus.
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Bei einem Menschen mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 gleich dreifach vorhanden. Er verfügt damit über 47 statt 46 Chromosomen. Es werden verschiedene Typen des Pätau-Syndroms unterschieden.

Abhängig ist dies davon, ob alle Zellen des Organismus von der Trisomie 13 betroffen sind oder nur ein Teil. Die Ausprägung der aus der Trisomie entstehenden Defekte ist unterschiedlich. Sie umfasst Wachstumsstörungen ebenso wie überzählige Finger oder Zehen oder Fehlbildungen des Gesichts.

Tritt eine Trisomie 13 auf, ist die Lebenserwartung des betroffenen Kindes drastisch verkürzt. Nur wenige erreichen ein Lebensalter über 10 Jahren. Die meisten Kinder mit einer Trisomie 13 sterben innerhalb von Wochen oder Monaten nach der Geburt.

Ursachen

Die Ursachen von Trisomie 13 liegen vordergründig in der abweichenden Chromosomenteilung. Dies erklärt noch nicht, wie es zu dieser Abweichung kommt. Hinweise gibt es darauf, dass das Auftreten von Trisomie 13 an das erhöhte Lebensalter der Kindesmutter gekoppelt sein könnte.

Je nach Art der Trisomie 13 finden sich bereits im Erbgut der Mutter Hinweise auf eine Form der Trisomie 13. Die Symptome des Pätau-Syndroms werden durch das überzählige Chromosom in unterschiedlicher Ausprägung verursacht. Am wenigstens ausgeprägt sind sie bei einer Mosaik-Trisomie 13. In dieser Variante kommt es nur bei einem Teil der Zellen zu einer fehlenden Trennung der Chromosomenpaare und Bildung von drei Chromosomen in einer Zelle.

Ähnlich abgeschwächt ist der Verlauf bei einer partiellen Trisomie 13, bei der während der Schwangerschaft in den Zellen des Embryos das Chromosom 13 nur teilweise verändert ist.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Erkrankung verursacht zahlreiche Symptome, sowohl im Aussehen als auch an den inneren Organen. Als charakteristisch wird das gemeinsame Auftreten von drei Anzeichen angesehen. Das erste ist die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, bei welcher sich ein Spalt durch den Oberkiefer, die Oberlippe und den Gaumen zieht. Umgangssprachlich wird diese Fehlbildung Hasenscharte genannt. Das zweite Zeichen ist Mikrozephalie (kleiner Kopf) und Mikropthalmie (kleine Augen).

Der kleine Kopf weist eine abnorme Schädelform auf und verursacht ein verringertes Wachstum des Gehirns. Die kleinen Augen sind oft nur reduziert ausgebildet, es kann Fehlsichtigkeit vorliegen oder Blindheit. Auch die Verschmelzung der beiden Augen zu einem einzelnen ist möglich (Zyklopie).

Als drittes Symptom des Dreierkomplexes gelten zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie). Meist ist an Händen oder Füßen ein sechstes Glied vorhanden, sodass zwölf Finger oder zwölf Zehen angelegt sind. Neben diesen typischen Anzeichen kann auch das Herz fehlgebildet sein.

Häufig tritt ein Ventrikel-Septum-Defekt auf, bei dem Schäden an der Scheidewand zwischen den Herzkammern vorliegen. Sie können zu einer Vergrößerung des Herzens und zu Lungenhochdruck führen. Die Ohren sitzen außergewöhnlich tief und die Nase ist flach oder fehlt. Weiterhin gehören Fehlbildungen der Hirnnerven, des Gehirns, der Nieren, der Blase, der Geschlechtsorgane, der Blutgefäße und des Skeletts zu den Symptomen der Erkrankung.

Diagnose & Verlauf

Ein Pätau-Syndrom kann bereits während der Schwangerschaft erkannt werden. Bei der pränatalen Diagnostik untersucht der Gynäkologe Abweichungen in der Entwicklung des Fötus. Stellt er dabei besondere Merkmale fest, die besonders kennzeichnend für ein Pätau-Syndrom sind, folgt eine Chromosomenanalyse, wie sie auch bei Verdacht auf Vorliegen eines Down-Syndroms vorgenommen wird.

Zu den Hinweisen auf das Pätau-Syndrom gehören insbesondere Herzfehler beim Fötus oder Entwicklungsstörungen und Abweichungen in der Fruchtwassermenge der Schwangeren. Die Prognose für ein mit Trisomie 13 geborenes Kind ist schlecht.

Die Sterblichkeit ist in den ersten Lebenswochen sehr hoch. Die Fehlbildungen sind häufig lebensbedrohlich, da sie nicht nur die Extremitäten, sondern auch die inneren Organe wie das Herz und die Nieren betreffen. Trisomie 13 gilt als ein medizinischer Grund für einen Schwangerschaftsabbruch.

Komplikationen

Die Trisomie 13 führt im Allgemeinen zu einer Reihe verschiedener Fehlbildungen und Missbildungen am Körper des Betroffenen. Die Patienten leiden dabei auch an schwerwiegenden Störungen des Wachstums und der Entwicklung. Schon direkt nach der Geburt leiden die Kinder an einem starken Untergewicht und ebenso an einer Entwicklungsstörung des Gehirns.

Dadurch kommt es zu einer geistigen Retardierung und zu starken Einschränkungen im Alltag. Die meisten Betroffenen sind aufgrund der Trisomie 13 auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen. In einigen Fällen führt die Erkrankung auch dazu, dass die Betroffenen sechs Finger aufweisen. Vor allem im Kindesalter kann die Erkrankung aufgrund der Fehlbildungen zu Mobbing oder zu Hänseleien führen und damit auch psychische Beschwerden verursachen.

In der Regel leiden auch die Eltern und die Angehörigen bei der Trisomie 13 an starken psychischen Beschwerden. Durch die Fehlbildungen an den inneren Organen ist auch die Lebenserwartung des Kindes deutlich verringert. Da eine kausale Behandlung des Syndroms nicht möglich ist, werden nur die Symptome behandelt. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf. Häufig führt die Diagnose einer Trisomie 13 zum Abbruch der Schwangerschaft.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der Betroffene muss bei der Trisomie 13 auf jeden Fall einen Arzt kontaktieren. Bei dieser Krankheit kann es nicht zu einer Selbstheilung kommen, sodass immer eine medizinische Behandlung durchgeführt werden muss. Je früher die Krankheit erkannt und behandelt wird, desto besser ist meistens auch der weitere Verlauf. In den meisten Fällen kommt es durch die Krankheit jedoch schon im Kindesalter zum Tod des Betroffenen.

Daher sind vor allem die Eltern und die Angehörigen auf eine psychologische Behandlung angewiesen, damit es zu keinen Depressionen oder zu keinen anderen psychischen Verstimmungen kommt. Ein Arzt ist bei der Trisomie 13 dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an einer Fehlbildung im Gesicht leidet. Dabei ist meistens auch der Kopf des Betroffenen sehr klein, wobei auch die Augen deutlich verkleinert sind. Weiterhin kann auch eine Fehlbildung am Herzen auf die Krankheit hinweisen und muss durch einen Arzt untersucht werden.

Die Krankheit kann von einem Kinderarzt erkannt werden. Die weitere Behandlung wird jedoch durch einen Spezialisten durchgeführt. Sollte bei den Eltern ein weiterer Kinderwunsch vorliegen, so sollte auch eine genetische Beratung durchgeführt werden, um das erneute Auftreten der Trisomie 13 zu verhindern.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung bei Trisomie 13 ist abhängig von den Defekten, die im Einzelfall vorliegen. Aufgrund der hohen Sterblichkeitsrate werden die Symptome zumeist nur gelindert.

Werden Kinder mit Trisomie 13 lebend geboren, ist die medizinische Betreuung immer individuell aufzustellen. Beim Pätau-Syndrom kommt es häufig zu Fehlbildungen in Form einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Die Erhöhung des Sprachvermögens ist eine der notwendigen Therapien. Dazu kommen noch die Bewegungstherapie und eine soziale und psychologische Unterstützung der Eltern, die mit der Pflege der Kinder konfrontiert sind.

Operative Eingriffe, um die Fehlbildungen beim Pätau-Syndrom zu beheben, sind aber immer noch selten. Allerdings ist eine Änderung der medizinischen Behandlung festzustellen. Dadurch steigt die Lebenserwartung der an einer Trisomie 13 leidenden Kinder, auch wenn sie noch nicht als besonders hoch einzuschätzen ist.

Vorbeugung

Wird die Trisomie 13 rechtzeitig vor der Geburt festgestellt, ergibt sich häufig die Frage nach einem Abbruch der Schwangerschaft. Eine echte Vorbeugung zur Verhinderung der Trisomie 13 ist allerdings nicht möglich, weil die Entstehung außerhalb der Einflussnahme der Eltern liegt. Andererseits ist die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens der Trisomie 13 bei einer neuen Schwangerschaft nur geringfügig erhöht.

Nachsorge

Da die Lebenserwartung von Kindern mit Trisomie 13 gering ist, spielt die psychologische Betreuung der Eltern und weiterer Familienangehöriger eine wichtige Rolle in der Nachsorge. Durch eine einfühlsame und professionelle Begleitung kann die schwierige Situation von allen Beteiligten besser bewältigt werden.

Die Betreuung von Eltern und Geschwistern sollte auch nach dem Tod des betroffenen Kindes nicht aufhören. Wie lange die Nachbetreuung sinnvoll ist, lässt sich pauschal nicht festlegen. Hierbei kommt es auf die individuelle Familiensituation so wie auf die Wünsche der Angehörigen an. Bei der ärztlichen Nachsorge geht es in erster Linie darum, den Kindern mit Pätau-Syndrom eine möglichst gute Lebensqualität zu bieten.

Vorhandene physiologische Defekte sollten regelmäßig untersucht werden. So kann frühzeitig festgestellt werden, wenn sich der Zustand des Patienten verschlechtert. Kommt es zu einer erneuten Schwangerschaft, nachdem eine Frau ein Kind mit Trisomie 13 geboren hat, so ist das Risiko für ein erneutes Auftreten dieses Gendefekts nur geringfügig erhöht. Spezielle Maßnahmen sind daher nicht erforderlich.

Viele Familien nehmen dennoch ein humangenetische Beratung in Anspruch, um sich sicherer zu fühlen. Während einer Folgeschwangerschaft kann durch eine Fruchtwasseruntersuchung eine erneute Trisomie 13 ausgeschlossen werden. Allerdings sollten die Beteiligten hierbei auch immer bedenken, dass diese Untersuchung das Risiko für eine Fehlgeburt erhöht.

Das können Sie selbst tun

Es ist wichtig zu wissen, dass bei der Trisomie 13 nicht nur das Kind im Vordergrund steht. Auch die (werdenden) Eltern müssen in dieser schwierigen Situation als Leidende betrachtet werden. Eventuell bedarf es dabei einer psychologischen Unterstützung, um den Umgang mit der Krankheit besser verkraften zu können. In vielen medizinischen Einrichtungen und Spezialkliniken wird den Eltern daher ein Psychologe als Begleiter gestellt. Dadurch fällt es vielen leichter, die Zeit zu genießen, die sie mit ihrem Kind haben können.

Aber bereits bei der Diagnose der Trisomie 13 leiden viele Eltern unter Unruhe, Schlafstörungen und tiefer Traurigkeit. Damit sie die begrenzte Zeit mit ihrem Baby jedoch trotzdem genießen können, können kleine Hausmittel bei einigen zu etwas Erleichterung führen. Dazu zählen etwa Heilpflanzen- und Kräuter, die beruhigend wirken. Bekannt ist hierbei vor allem Lavendel. Für ein Stück Entspannung können außerdem ätherische Öle sorgen.

Vielen Eltern gibt es ein gutes Gefühl, zu wissen, dass sie mit ihrer Situation nicht alleine sind. Im Internet gibt es verschiedene Netzwerke zum Austausch. Hier lassen sich Erfahrungsberichte von der Schwangerschaft und der Zeit mit dem Kind finden. Der Verein für Familienselbsthilfe LEONA e.V. bietet neben zahlreichen Informationen auch ein Netzwerk, welches den Austausch mit anderen betroffenen Eltern ermöglicht.

Quellen

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