XYY-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 1. September 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, die einen männlichen Phänotypen mit einem abnormen Karyotypen von in der Regel (47, XYY) hervorbringt. Äußerlich ist den Betroffenen die genotypische Anomalie nicht weiter anzusehen. Eine Behandlung ist nur erforderlich, wenn die Betroffenen tatsächlich Symptome entwickeln.
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Was ist das XYY-Syndrom?
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Als numerische Chromosomenaberrationen werden nicht erbliche Veränderungen in der Chromosomenanzahl bezeichnet. Chromosomen kommen bei dem Phänomen entweder mehrfach vor, oder fehlen ganz. Das XYY-Syndrom wird zu den numerischen Chromosomenaberrationen gezählt.
Die Erkrankung ist auch als XYY-Trisomie, als Diplo-Mann-Syndrom oder Supermaskulinitäts-Syndrom, Jacobs-Syndrom und Diplo-Y-Syndrom bekannt. Zuweilen wird auch die Bezeichnung Polysomie Y synonym verwendet. Bei der Chromosomenaberration handelt es sich um eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen. Die Bezeichnungen Diplo-Mann-Syndrom und Supermaskulinitäts-Syndrom stammen aus der Frühzeit der Forschung und gelten heute als überholt, weil sie eine besonders ausgeprägte Männlichkeit nahelegen, für die es keinen Beleg gibt.
Phänotypisch gesehen sind Personen mit dem Syndrom eindeutig männlich. Ihr Karyotyp ist ebenfalls männlich, enthält allerdings ein doppeltes Y-Chromosom. Im Einzelfall können außerdem mehrere X-Chromosomen gegeben sein. Der Regelfall ist jedoch der Karyotyp (47, XYY); Kombinationen mit zusätzlichen X-Chromosomen sind ausgesprochen selten und taugen nicht als Beschreibung des Syndroms.
Der erste Fall der Anomalie wurde 1961 dokumentiert. Die Arbeitsgruppe Avery A. Sandberg gilt als Urheber der Erstbeschreibung. Da der Betroffene vom Phänotypen her gänzlich unauffällig war, handelte es sich bei dem Fund um einen Zufallsfund. Die Prävalenz der Anomalie liegt zwischen einem Fall von 590 in Nordeuropa und einem Fall von 2000 in den USA.
Ursachen
Bei einem solchen Fehlverteilungsereignis entsteht ein Verhältnis von 50 Prozent an Spermien mit dem üblichen Karyotyp (23, X), 25 Prozent Spermien entsprechen Karyotyp (24, YY) und weitere 25 Prozent besitzen keine Gonosomen. Wenn eines der (24, YY)-Spermien mit einer Eizelle des Karyotypen (23, X) verschmilzt, trägt die entstehende Zygote den Karyotypen (47, XYY). Seltener entsteht das zusätzliche Y-Chromosom erst nach der Befruchtung, nämlich durch eine Fehlverteilung bei einer der ersten Zellteilungen der Zygote.
Die Fehlverteilung der Schwesterchromatiden in der Meiose II ist somit der entscheidende Vorgang. Der Karyotyp des XYY-Syndroms lautet dementsprechend im Regelfall (47, XYY). Wichtig ist, dass dem XYY-Syndrom keine hereditäre Basis zugrunde liegt. Stattdessen entsteht die Anomalie durch die beschriebene Fehlverteilung bei der Bildung der Spermien.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Symptome des XYY-Syndroms sind vielgestaltig. Nicht jeder Betroffene muss dieselben Symptome aufweisen. Viele der Patienten besitzen eine durchschnittlich erhöhte Körpergröße und zeichnen sich durch beschleunigtes Wachstum im Kindesalter aus.
Da das Körpergewicht der Patienten nicht im gleichen Ausmaß zunimmt, wirken die Patienten häufig extrem schlank. Von heftiger Akne im Jugendalter wird in vielen Fällen berichtet. Früher führte man dies auf einen erhöhten Testosteronspiegel zurück. Nach heutigem Kenntnisstand liegt der Testosteronspiegel bei Männern mit XYY-Karyotyp jedoch im normalen Bereich. Männer mit XYY-Syndrom fallen außerdem häufig durch vergrößerte Proportionen im Bereich des Gesichts auf, so zum Beispiel durch große Ohren oder einen auffällig starken Nasenrücken.
Ihre Hände und Füße sind oft länger als die des Durchschnitts. Einige der Betroffenen weisen eine Brustbeindelle auf. Vereinzelt wurde eine knochige Verbindung zwischen Elle und Speiche (radio-ulnare Synostose) beschrieben; zum typischen Bild gehört sie nicht. Vereinzelt wurden bei Betroffenen Herzfehler beschrieben; zum typischen Bild des Syndroms gehören sie jedoch nicht. Außerdem kann ein Hodenhochstand im Rahmen des Syndroms auftreten.
Die Entwicklung während der Jugend ist aufgrund des zusätzlichen Y-Chromosoms etwas verzögert. Dieser Zusammenhang legt keine geistige Entwicklungsverzögerung nahe, sondern bezieht sich eher auf die Feinmotorik der Betroffenen. Häufiger als im Durchschnitt sind allerdings Verzögerungen der Sprachentwicklung und daraus folgende Lernschwierigkeiten, vor allem beim Lesen und Schreiben. Die Intelligenz liegt dabei in aller Regel im Normbereich. Aufbrausendes Temperament, Aufmerksamkeitsdefizit und erhöhte Unruhe sind verbreitet.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose des XYY-Syndroms entspricht in vielen Fällen einem Zufallsbefund. Da phänotypisch in aller Regel keinerlei Auffälligkeiten vorliegen und die Anomalie meist auf den Genotypen beschränkt bleibt, erfahren viele Betroffene bis zum Ende ihrer Tage nichts von ihrer Anomalie. Von einem tatsächlichen Krankheitswert kann beim XYY-Syndrom letztlich nicht die Rede sein.
Aus diesem Grund ist die Diagnose in der Regel nicht weiter relevant. Die Prognose für Menschen mit dem Syndrom ist extrem günstig, da keine Einschränkungen der Lebenserwartung bestehen und auch die Fruchtbarkeit in den meisten Fällen nicht weiter beeinträchtigt ist.
Komplikationen
Das XYY-Syndrom stellt eine numerische Chromosomenanomalie dar, die jedoch kaum medizinische Bedeutung besitzt. Nach den bisherigen Erkenntnissen treten im Gegensatz zu anderen Chromosomenanomalien auch so gut wie keine bedeutenden Komplikationen auf. Die Betroffenen wissen meist selbst nichts von ihrer Anomalie.
Oft handelt es sich um einen Zufallsbefund. Im Gegensatz zu früheren Annahmen besitzen die betroffenen Männer eine normale Intelligenz und sind voll zeugungsfähig.
Allerdings kann das äußere Erscheinungsbild und das Verhalten hinsichtlich anderer "durchschnittlicher" Männer etwas abweichen. Die in den 1960er- und 1970er-Jahren verbreitete Annahme einer besonderen Neigung zu Aggressivität und Kriminalität geht auf Untersuchungen an Insassen von Gefängnissen und geschlossenen Einrichtungen zurück und gilt heute als widerlegt. Sorgfältig angelegte Untersuchungen an unausgelesenen Gruppen konnten keinen Zusammenhang zwischen dem XYY-Karyotyp und aggressivem Verhalten belegen. Des Weiteren verläuft die Entwicklung in der Jugend etwas verzögerter als bei anderen Jungen.
Auch feinmotorische Fähigkeiten sollen schlechter ausgebildet sein. Auf den Hochwuchs wirkt sich vor allem die dreifache Anlage des SHOX-Gens aus, das auf dem überzähligen Y-Chromosom mitgeführt wird; die XYY-Männer sind daher im Durchschnitt größer. Unabhängig davon tritt ein Hodenhochstand häufiger auf. Dieser kann unbehandelt die Zeugungsfähigkeit in Einzelfällen doch einschränken. Insgesamt ist die Prognose sehr gut. Die Lebenserwartung ist normal.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Das Syndrom kann naturgemäß ausschließlich bei männlichen Personen auftreten. Daher sollten Eltern mit ihrem Nachwuchs einen Arzt konsultieren, sobald sie im Wachstums- und Entwicklungsprozess ihres Kindes Unregelmäßigkeiten wahrnehmen. Meist zeigen sich optische Auffälligkeiten durch eine sehr große Körpergröße des Jungen. Gleichzeitig ist das Gewicht des Betroffenen im direkten Verhältnis zur Körpergröße sehr gering. Trotz einer guten Nahrungsaufnahme oder einer grundsätzlich kalorienreichen Kost kommt es zu keiner nennenswerten Zunahme des Körpergewichts.
Wird im Jugendalter eine starke Veränderung des Hautbildes wahrgenommen, ist die Konsultation eines Arztes anzuraten. Bei einer ausgeprägten Akne, zahlreichen Pickeln oder einem emotionalen Leid aufgrund des optischen Erscheinungsbildes ist ein Arztbesuch notwendig. Sind die Proportionen im Bereich des Gesichtes ungewöhnlich, weist dies auf eine gesundheitliche Störung hin. Wenngleich keine körperlichen Beschwerden oder Schmerzen auftreten, sollte ein Arztbesuch zur Klärung der Ursache erfolgen.
Bei einem Hodenhochstand sowie bei Verhaltensauffälligkeiten wird ebenfalls ein Arzt benötigt. Störungen und Defizite der Aufmerksamkeit, ein sehr aufbrausendes Auftreten sowie ein außergewöhnlich aufgedrehtes Temperament sollten ärztlich abgeklärt werden. Bei einer starken Unruhe, Störungen der Feinmotorik, einer verzögerten Sprachentwicklung oder einer intellektuellen Entwicklungsverzögerung ist die Rücksprache mit einem Arzt zu empfehlen. Kommt es wiederholt zu Konfliktsituationen, bei denen der Betroffene keine Anzeichen einer Deeskalation zeigt, ist ärztlicher Rat ebenfalls sinnvoll.
Behandlung & Therapie
Das XYY-Syndrom ist letztlich nicht unbedingt eine Erkrankung. Tatsächlich bleibt ein großer Teil der Betroffenen zeitlebens weitgehend beschwerdefrei und erfährt zuweilen nicht einmal etwas von der Anomalie. In diesen Fällen liegt keine Notwendigkeit für eine Therapie vor.
In einigen Ausnahmefällen besteht Zeugungsunfähigkeit oder zumindest eine verschlechterte Spermienqualität. Das kann beim Kinderwunsch zu einem Problem werden. Ein Spermiogramm kann Aufschluss über die Spermienqualität geben. Bei Kinderwunsch trotz verminderter Spermienqualität kann künstliche Befruchtung stattfinden.
Therapiebedürftige Symptome treten beim XYY-Syndrom nur bei einem kleinen Teil der Betroffenen auf. Am ehesten ist eine Förderung bei verzögerter Sprachentwicklung oder bei feinmotorischen Defiziten sinnvoll, etwa durch Logopädie oder Ergotherapie. Auch der Hodenhochstand sollte unter bestimmten Bedingungen behandelt werden, so zum Beispiel mittels einer Hormontherapie. Eine ursächliche Behandlung für Patienten mit XYY-Syndrom existiert nicht.
Vorbeugung
Vorbeugemaßnahmen zur Prävention des XYY-Syndroms existieren kaum. Externe Faktoren scheinen für das Syndrom keine Rolle zu spielen. Über das Vorhandensein der Anomalie entscheidet die Chromosomenverteilung bei der Bildung der Keimzellen, seltener bei einer der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung.
Nachsorge
Eine Heilung ist beim XYY-Syndrom ausgeschlossen. Da die betroffenen Männer aufgrund der Chromosomenabweichung jedoch meist keine Beschwerden haben, sind in der Regel keine Maßnahmen zur Nachsorge notwendig. In einigen Fällen ist die Fruchtbarkeit der Betroffenen durch das XYY-Syndrom minimal eingeschränkt. Dies ist in der Regel jedoch nicht klinisch relevant.
Nicht selten ist die Entwicklung von Jungen mit dem XYY-Syndrom im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern verzögert. Insbesondere im Bereich der Sprache und der Feinmotorik gibt es manchmal Defizite. In diesen Fällen ist eine längerfristige Betreuung durch einen Ergotherapeuten oder eine logopädische Förderung möglich. Häufig bessern sich derartige Einschränkungen im Lauf der Jahre, sofern die Kinder frühzeitig gefördert werden.
Darüber hinaus können die betroffenen Jungen besondere Verhaltensmuster entwickeln. Diese können sich etwa ab Beginn der Pubertät durch Aufmerksamkeitsstörungen, Nervosität oder Aggressivität äußern. Aus diesem Grund kann psychotherapeutische Betreuung über kurze oder gegebenenfalls auch lange Dauer notwendig sein. Dennoch ist eine intensive Nachsorge in diesen Fällen ebenfalls nicht erforderlich. Die Lebensdauer der betroffenen Männer ist durch das XYY-Syndrom nicht eingeschränkt. Dennoch ist ein gesunder Lebensstil empfehlenswert.
Das können Sie selbst tun
Die Maßnahmen der Selbsthilfe reichen nicht aus, um eine Veränderung der Chromosomen zu beeinflussen. In vielen Fällen kommt es im Verlauf des Lebens zu keinen weiteren gesundheitlichen Beeinträchtigungen. Daher besteht bei ihnen häufig kein Handlungsbedarf.
Zeigen sich Auffälligkeiten des Verhaltens, sollten gezielte Trainings und Übungseinheiten mit dem Betroffenen durchgeführt werden. Anzuraten ist die Inanspruchnahme einer professionellen Therapie. Darüber hinaus können selbstständig Änderungen des Verhaltens herbeigeführt werden. Wichtig ist hierfür meist die Unterstützung des sozialen Umfeldes sowie der unmittelbaren Angehörigen.
Im Alltag können gemeinsam erarbeitete Regeln aufgestellt werden, die dem Betroffenen dabei helfen sollen, auch außerhalb des Familienkreises eine stabile soziale Bindung aufbauen zu können. Der Kontakt zu anderen Menschen kann durch das Nachstellen alltäglicher Situationen geübt werden. Bestimmte Verhaltensmuster werden dadurch dem Betroffenen bewusst und können im Anschluss gemeinsam optimiert werden.
Ebenfalls können Übungen durchgeführt werden, die zu einem Abbau von Unruhe oder Hektik führen. Methoden wie Yoga, Entspannungsübungen, autogenes Training oder Mentaltechniken helfen dabei, zur inneren Ruhe zu finden und diesen Zustand bei Bedarf bewusst herbeizuführen. Insbesondere bei Menschen, die sehr zappelig sind, sollte zudem die Nahrungszufuhr kontrolliert werden. Der Konsum von koffeinhaltigen Produkten führt häufig bei ihnen zu einer Verschlechterung der Situation und sollte vermieden werden. Für zuckerhaltige Produkte wurde ein solcher Zusammenhang lange angenommen, ließ sich in Untersuchungen jedoch nicht bestätigen.
Quellen
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
ISBN: 9783662603062