Familiäre Hypercholesterinämie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine vererbbare Erkrankung, durch welche der Cholesterinspiegel im Blut krankhaft erhöht wird. Die Folge sind schwere Störungen des Blut-Kreislauf-Systems. Die Behandlung erfolgt medikamentös und wird durch einen gesunden Lebensstil unterstützt.
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Was ist Familiäre Hypercholesterinämie?
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Familiäre Hypercholesterinämie ist die genetisch bedingte Erhöhung des Cholesterinspiegels im Blut. Die Vorsilbe hyper- bedeutet „über“ und die Nachsilbe –ämie steht für „Blut“; Hypercholesterinämie heißt folglich so viel wie: Überangebot von Cholesterin im Blut.
Cholesterin ist ein wichtiger Baustein im Körper. Es ist an verschiedenen körperlichen Vorgängen beteiligt; unter anderem an der Hormonbildung und am Energiehaushalt. Cholesterin wird sowohl im Körper selbst hergestellt, als auch mit der Nahrung aufgenommen. Bei der familiären Hypercholesterinämie ist der Stoffwechsel gestört, was dazu führt, dass sich weit mehr Cholesterin im Körper befindet als gesund ist.
Man unterscheidet verschiedene Formen. Bei der polygenen familiären Hypercholesterinämie bewirken nicht allein die Gene die Erhöhung des Cholesterins, sondern auch die Lebensweise und der Ernährungsstil. Die monogene familiäre Hypercholesterinämie ist rein erblich bedingt. Sie unterteilt sich in heterozygote und homozygote familiäre Hypercholesterinämie, je nachdem ob nur ein Elternteil (heterozygot) oder beide Elternteile (homozygot) die genetische Veränderung vererbt haben.
Ursachen
Die Ursache für die familiäre Hypercholesterinämie ist eine Veränderung der Gene, die für den Stoffwechsel der Zellen verantwortlich sind und speziell für die Aufnahme von LDL-Cholesterin. Diese sogenannten LDL-Rezeptoren nehmen das Cholesterin, das von verschiedenen Organen produziert wird, aus dem Blut in die Zellen auf.
Bei der familiären Hypercholesterinämie können die LDL-Rezeptoren aufgrund einer Störung nicht genügend Cholesterin aus dem Blut ziehen. Dadurch lagert es sich an den Blutgefäßen an und führt allmählich zu einer Arteriosklerose, das heißt, zu einer Verkalkung der Gefäße.
Wenn nur ein Elternteil die Genveränderung vererbt hat, ist die Störung wesentlich geringer, da hier noch mehr funktionierende LDL-Rezeptoren vorhanden sind. Liegt die homozygote Form vor, bei der sowohl Vater als auch Mutter das veränderte Gen weitergegeben haben, wird der Fettstoffwechsel wesentlich stärker gestört und es kommt zu massiv erhöhten Cholesterinwerten. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt: Schon ein verändertes Gen von einem Elternteil genügt, um deutlich erhöhte Cholesterinwerte hervorzurufen. Sie entsteht nicht durch eine falsche Ernährung, auch wenn diese die Werte zusätzlich verschlechtern kann.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Zunächst treten bei der familiären Hypercholesterinämie keine Symptome auf. Oft wird jedoch durch einen Zufallsbefund bereits bei jungen Menschen ein stark erhöhter Gesamtcholesterinwert gemessen. Allerdings entwickeln sich bei den betroffenen Personen frühzeitig die typischen Symptome der Arteriosklerose. Auch das Auftreten einer Vielzahl von Xanthomen und Xanthelasmen deutet auf eine hohe Cholesterinkonzentration im Blut hin.
Xanthome stellen gelbliche Ablagerungen von Plaques in der Haut dar. Sie erscheinen als gelbliche Hautveränderungen, die in unterschiedlichen Formen auftreten können. Bei Xanthelasmen befinden sich die gelblichen Ablagerungen im Gewebe des Ober- und Unterlids der Augen. Die Arteriosklerose entwickelt sich sehr schnell und führt bereits bei jugendlichen Betroffenen oft zu hochgradigen Gefäßverengungen und gar Gefäßverschlüssen, die Herzinfarkte oder Schlaganfälle verursachen.
Neben den Herz-Kreislauf-Erkrankungen kommt es häufig auch zur Schädigung der Nieren. Ein weiteres häufig auftretendes Symptom bei der familiären Hypercholesterinämie ist eine ring- bis bogenförmige Degeneration der Hornhaut, die auch als Greisenbogen oder Arcus senilis bezeichnet wird. Der Arcus senilis tritt normalerweise erst ab einem Alter von etwa 60 Jahren auf.
Bei der familiären Hypercholesterinämie zeigen bereits junge Menschen dieses Merkmal. Insgesamt ist die Lebenserwartung der betroffenen Personen durch die Gefäßverschlüsse und die daraus folgenden Komplikationen herabgesetzt. Selbst bei der maximal möglichen lipidsenkenden Therapie erreichen Betroffene mit der seltenen homozygoten Form häufig nur ein durchschnittliches Alter von circa 33 Jahren. Bei der weitaus häufigeren heterozygoten Form ist die Lebenserwartung dagegen nahezu normal, wenn die Erkrankung früh erkannt und konsequent behandelt wird; unbehandelt drohen Herzinfarkte bereits im mittleren Lebensalter.
Diagnose & Verlauf
Junge Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben meist noch keine Beschwerden und so bleibt die Krankheit anfangs oft unentdeckt. Die Gefahr dabei ist, dass der erhöhte Cholesterinspiegel zwar noch keine spürbaren Symptome verursacht, aber dennoch im Körper Schäden anrichtet.
Die Arterienverkalkung beginnt unbemerkt und schreitet ständig fort. Fett wird in die Gefäßwände eingelagert. Der Durchmesser der Gefäße wird immer geringer, was zu einer Behinderung des Blutflusses führt. Wenn die Blutversorgung vermindert ist, bewirkt dies eine schlechtere Versorgung der Organe und des gesamten Körpers. Je nachdem welche Gefäße betroffen sind, können die Folgen Angina pectoris (Herzenge) und Herzinfarkt, Gefäßverschlüsse an den Beinen mit Entstehen eines sogenannten Raucherbeins und ein Schlaganfall sein.
In der Haut kann sich Cholesterin ablagern und zu gelblichen Knötchen führen, meist an den Augenlidern und zwischen den Fingern. Zur Diagnosestellung der familiären Hypercholesterinämie wird dem Patienten Blut entnommen und die Werte von Cholesterin und Triglyceriden bestimmt. Des Weiteren werden Herz-Kreislauf-Funktionen und der Allgemeinzustand des Körpers überprüft. Mithilfe eines Gentests kann das Vorliegen einer familiären Hypercholesterinämie nachgewiesen werden.
Komplikationen
Da ein hoher Cholesterinspiegel häufig keine Symptome verursacht, bleibt die familiäre Hypercholesterinämie oftmals unbemerkt. Dadurch kommt es zu einer fortschreitenden Arterienverkalkung, die eine Behinderung der Blutzirkulation nach sich zieht. Komplikationen durch Gefäßverengungen oder Gefäßverschlüsse (Angina Pectoris, Herzinfarkt, Schlaganfall) sind in jedem Lebensalter möglich.
Liegt die homozygote Form der Erbkrankheit vor, kann es bereits in früher Kindheit zu tödlichen Herzinfarkten kommen. Bei der heterozygoten familiären Hypercholesterinämie variiert der Zeitpunkt für das erste Auftreten von Herz-Kreislauf-Komplikationen sehr stark. Bestehen noch weitere Risikofaktoren, ist eine frühe Manifestation vor dem 30. Lebensjahr möglich. Häufig zeigen sich kardiovaskuläre Probleme erst ab einem Alter von 50 oder 60 Jahren.
Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie erfolgt in der Regel mit cholesterinsenkenden Medikamenten (Statinen). Als Nebenwirkung droht neben einer Erhöhung der Leberwerte auch die Entstehung von Diabetes mellitus. Am häufigsten sind dabei Muskelbeschwerden; das Diabetesrisiko ist nur leicht erhöht und wiegt den Nutzen der Statine nicht auf. Bei der Lipid-Apherese (Blutwäsche) besteht die Gefahr von akuten und langfristigen Komplikationen.
Als Nebenwirkungen können während der Therapie Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit, Blutdruckabfall oder Ödeme auftreten. Die Eisenmangelanämie stellt auf längere Sicht eine mögliche Folge der Behandlung dar. Als schwerwiegende Komplikation der Blutwäsche werden sehr selten Hämolyse, allergische Reaktionen sowie ein Schock beobachtet.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Bei dieser Erkrankung ist ein Besuch bei einem Arzt immer notwendig. Ein gesunder Lebensstil mit einer gesunden Ernährung unterstützt die Behandlung, ersetzt die Medikamente aber nicht. Eine frühzeitige Diagnose kann sich sehr positiv auf die Erkrankung auswirken. Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn der Betroffene an starken Fettablagerungen unter der Haut leidet.
Auch Herzbeschwerden oder Erkrankungen am Kreislauf können auf diese Krankheit hindeuten und sollten untersucht werden. Bei einer Blutuntersuchung kann auch ein erhöhter Wert an Cholesterin auf diese Krankheit hindeuten. Vor allem Menschen, in deren Familie bereits in jungen Jahren Herzinfarkte oder Schlaganfälle aufgetreten sind, sollten daher an regelmäßigen Untersuchungen teilnehmen, um die Krankheit schon frühzeitig zu erkennen.
In den meisten Fällen kann diese Erkrankung durch einen Allgemeinmediziner oder durch einen Internisten diagnostiziert werden. Die weitere Behandlung richtet sich allerdings stark nach der Ausprägung der Symptome und wird von unterschiedlichen Fachärzten durchgeführt. In schweren Fällen kann dabei auch eine Blutwäsche durchgeführt werden, falls der Wert an Cholesterin sehr hoch ist. Neben der gesunden Ernährung sind die Betroffenen auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen, um die Symptome dieser Erkrankung zu verringern oder vollständig einzuschränken.
Behandlung & Therapie
Ziel der Therapie von familiärer Hypercholesterinämie ist es, den Cholesterinspiegel im Blut wieder zu senken und in einem normalen Bereich zu halten. Dazu werden Medikamente verabreicht, welche einerseits die körpereigene Produktion von Cholesterin hemmen und andererseits seine Aufnahme aus dem Blut in die Körperzelle steigern. Basis der Behandlung sind dabei Statine; reichen sie nicht aus oder werden sie nicht vertragen, können sie mit weiteren Cholesterinsenkern wie Ezetimib oder PCSK9-Hemmern kombiniert werden.
Liegt eine sehr massive Erhöhung vor, so wird manchmal auch eine Blutwäsche außerhalb des Körpers eingesetzt, um das Cholesterin zu senken. Neben diesen medizinischen Behandlungen muss der Patient selbst aber auch durch eine Veränderung seines Lebensstils und seiner Ernährung zu einer Verbesserung der Werte beitragen.
Die Nahrung sollte fettarm und gesund sein, das heißt viel Obst und Gemüse und wenig Fleisch, bevorzugt mageres Fleisch und Fisch. Ausreichend Bewegung und leichter Sport unterstützen die Therapie. Da die familiäre Hypercholesterinämie genetisch bedingt ist, muss die Behandlung sowohl in der Gabe von Medikamenten als auch in der Ernährungsumstellung bestehen. Eine Diät alleine würde bei dieser Form der Erkrankung nicht ausreichen.
Aussicht & Prognose
Die Generkrankung ist nach den derzeitigen Möglichkeiten nicht heilbar. Eine Behandlung, die den zugrunde liegenden Gendefekt selbst behebt, steht bislang nicht zur Verfügung. Das hat zur Folge, dass keine Heilung der familiären Hypercholesterinämie möglich ist. Verboten sind lediglich Eingriffe in die Keimbahn; Gentherapien an Körperzellen sind in Deutschland dagegen grundsätzlich zugelassen.
Die Erkrankung wird symptomatisch behandelt. Die Beschwerden können dadurch gut reguliert werden, was zu einer deutlichen Verbesserung der Gesundheit führt. Durch die Gabe von Medikamenten kann die Linderung der Beschwerden erzielt werden. Der Cholesterinspiegel wird reguliert und vermindert die Symptome. Der Patient muss sich dafür einer lebenslangen Therapie unterziehen, da mit dem Absetzen der Arzneien die Cholesterinwerte sofort wieder ansteigen.
Die Prognose der Erkrankung kann vom Betroffenen wesentlich mitbeeinflusst werden. Bei einer gesunden Lebensweise und guten Ernährung kann ein positiver Krankheitsverlauf verzeichnet werden. Sportliche Aktivitäten, die Vermeidung von Schadstoffen sowie die Kontrolle der Nahrungsmittelzufuhr müssen gut aufeinander abgestimmt sein, damit der Cholesterinspiegel nicht zu hoch wird. Schafft es der Betroffene, die notwendige Sorgfalt walten zu lassen, erlebt er eine erhebliche Verbesserung der Gesundheit und steigert seine Lebensqualität.
Zu berücksichtigen ist bei der familiären Hypercholesterinämie, dass sich bei Patienten in einem Alter ab 50 Jahren oftmals kardiovaskuläre Störungen entwickeln. Dieser Prozess hat eine negative Auswirkung auf die Gesamtprognose.
Vorbeugung
Da die familiäre Hypercholesterinämie genetisch verursacht ist, kann man nicht dagegen vorbeugen. Die erhöhten Cholesterinwerte entstehen auch bei gesunder Lebensführung. Ist jedoch bekannt, dass man von familiärer Hypercholesterinämie betroffen ist, sollte man seine Kinder hinsichtlich der Erkrankung untersuchen lassen, um frühzeitig behandeln und schwerwiegende Schäden vermeiden zu können.
Nachsorge
Da die Familiäre Hypercholesterinämie eine genetische Erkrankung ist, sollte eine geregelte Nachsorge angestrebt werden. Der Patient muss beim Hausarzt regelmäßige Blutkontrollen machen, um die Werte der Fette im Blut zu kontrollieren. Sollten diese weiterhin erhöht sein, ist eine erneute Einstellung der Medikamente zu unternehmen, zum Beispiel durch Erhöhung der Dosis der Statine oder die Kombination mit Ezetimib oder anderen Medikamenten. Reicht auch das nicht aus, kommen PCSK9-Hemmer in Betracht, die den LDL-Wert noch einmal deutlich senken.
Ebenfalls sollte die Verträglichkeit der Medikation erfragt werden. Des Weiteren sollten typische Folgeerkrankungen eines zu hohen Cholesterinspiegels untersucht werden. Dazu zählt eine mögliche Atherosklerose, welche ein erhebliches Risiko für einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall darstellt. Dazu sollten beim Arzt regelmäßige EKG-Kontrollen erfolgen, wobei beim geringsten Verdacht interveniert werden sollte.
Xanthelasmen, also Ablagerungen von Cholesterin in der Haut, können aus kosmetischen Gründen entfernt werden. Ein weiteres Risiko stellen diese gelblichen Plaques nicht weiter dar. Ein weiterer Schritt der Nachsorge sollte die Untersuchung der weiteren Familienangehörigen sein, da die Erkrankung an diese weitervererbt wird. Diese als Kaskadenscreening bezeichnete Untersuchung aller Verwandten ersten Grades gilt als wirksamste Maßnahme, um weitere Betroffene rechtzeitig zu finden.
Diese sollten bei Vorliegen der Erkrankung ebenso medikamentös versorgt werden und ebenfalls regelmäßig zur Nachsorge kommen. Ebenso sollten die Angehörigen über das Risiko der Erkrankung und deren Folgen aufgeklärt werden, sowie über die Vererblichkeit der Erkrankung. Gegebenenfalls sollte eine genetische Analyse erfolgen.
Das können Sie selbst tun
Die genetisch bedingte familiäre Hypercholesterinämie zeichnet sich durch einen krankhaft erhöhten Wert an LDL-Cholesterin im Blut aus, während der Spiegel für HDL-Cholesterin eher im Normbereich bleibt. Die erhöhte LDL-Konzentration hat mit krankhaft veränderten LDL-Rezeptoren zu tun.
Sie bewirken eine verlängerte Verweildauer des LDLs im Blut, was mit der Gefahr der Ablagerung des LDL in den Gefäßwänden verbunden ist. Um das Risiko einzudämmen, bereits im jugendlichen oder im frühen Erwachsenenalter an einer Arteriosklerose oder einer koronaren Herzerkrankung zu erkranken, werden Medikamente zur Senkung des LDL-Spiegels verschrieben.
Als Selbsthilfemaßnahme gilt die Einhaltung einer strikten Ernährung, um die medikamentöse Therapie zur Senkung des LDL-Spiegels zu unterstützen. Allerdings ist es so, dass etwa 70 bis 80 Prozent des Cholesterins in den Körperzellen selbst, in der Darmschleimhaut und vor allem in der Leber synthetisiert wird. Sehr hilfreich ist eine Ernährung, die zusätzlich die Konzentration der HDL-Cholesterine steigert.
Das Risiko für eine frühe koronare Herzerkrankung steigt drastisch an, wenn ein hoher LDL-Cholesterinwert von einem niedrigen HDL-Wert begleitet wird. Entscheidend ist das Verhältnis LDL zu HDL. Der Quotient sollte möglichst nicht höher als 3,5 sein. Heute richtet sich die Behandlung allerdings in erster Linie nach dem LDL-Zielwert, der bei familiärer Hypercholesterinämie je nach Risiko sehr niedrig angesetzt wird. Besonders günstig wirken sich einige kalt gepresste Ölsorten mit einem hohen Omega-3 Fettanteil auf die Erhöhung des HDL-Wertes aus und senken damit das Arteriosklerose-Risiko. Ein allein über die Ernährung angehobener HDL-Wert senkt das Risiko nach heutigem Kenntnisstand allerdings nicht von sich aus; entscheidend bleibt die Senkung des LDL-Werts.
Quellen
- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
ISBN: 9783982116655
- Arastéh, K., Baenkler, H.-W., Bieber, C., et al.: Duale Reihe Innere Medizin.
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- Lehnert, H. (Hrsg.): Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel.
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- Weber, M. M., Parhofer, K. G. (Hrsg.): Therapie-Handbuch - Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel.
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- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461