Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine vererbliche Hirnerkrankung, die vornehmlich das Kleinhirn betrifft und zum Kreis der Prionen-Erkrankungen gehört. Durch die innerhalb weniger Jahre fortschreitende Zerstörung des Kleinhirns kommt es beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) zu Störungen der Motorik, der Sprache und Demenz.
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Was ist das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom?
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Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine der drei bekanntesten Prionenkrankheiten. Die anderen sind Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) und die tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI).
Trotz der ähnlichen Namen hat das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom nichts mit dem Gerstmann-Syndrom zu tun. Letzteres beruht auf einer Schädigung einer bestimmten Hirnrindenregion und äußert sich unter anderem darin, dass Betroffene ihre Finger nicht mehr benennen, rechts und links nicht mehr unterscheiden sowie nicht mehr schreiben und rechnen können. Beide Erkrankungen tragen lediglich den Namen desselben Wiener Neurologen.
Es handelt sich beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom um eine Erbkrankheit, die bereits dann auftritt, wenn nur einer der Elternteile die verantwortliche Genmutation in sich trägt. Fachlich wird dieser Erbgang autosomal-dominant genannt. Zumeist ab dem 40. Lebensjahr kommt es beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom durch die Ablagerungen des fehlerhaften Proteins im Gehirn zu sichtbaren Symptomen und beginnender Demenz.
Hauptsächlich betroffen ist das Kleinhirn, von dem aus die Motorik gesteuert wird. Eine Heilung ist zum jetzigen Stand der Medizin nicht möglich. Die vom Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom betroffenen Menschen sterben je nach individuellem Krankheitsverlauf meist nach zwei bis zehn Jahren.
Gegenüber der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit fällt der Unterschied im Tempo auf: Während die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit meist binnen weniger Monate zum Tod führt, zieht sich das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom über mehrere Jahre hin. Auch der Beginn liegt früher, in der Regel zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr, und am Anfang steht nicht die Demenz, sondern die Gangunsicherheit.
Ursachen
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist eine Prionenkrankheit. Damit liegt ihm der gleiche Wirkungsmechanismus zugrunde wie der bekannten Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Aufgrund eines Gendefekts wird ein ansonsten für den Körper unschädliches Protein bei GSS fehlerhaft produziert. Verändert ist dabei das sogenannte PRNP-Gen, das den Bauplan für das Prionprotein enthält; am häufigsten findet sich eine Mutation mit der Bezeichnung P102L.
Die Bezeichnung für diese fehlerhaften Proteine ist Prionen. Das beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom entstehende Prion lagert sich im Gehirn ab. Es bilden sich Plaques. Diese führen im Verlauf der Krankheit dazu, dass die Hirnsubstanz löchrig wie ein Schwamm wird.
Erkrankungen wie das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom werden deswegen auch als spongiforme Enzephalopathien bezeichnet. Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom findet sich ein Großteil der Ablagerungen im Kleinhirn und verursacht als Bewegungsstörung die Ataxie und andere Motorikstörungen.
Anders als die durch verseuchtes Rindfleisch ausgelöste Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit entsteht das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom nicht durch Nahrung oder Ansteckung, sondern ausschließlich durch die vererbte Genveränderung. Im alltäglichen Umgang, etwa beim Zusammenleben oder in der Pflege, geht von Betroffenen keine Ansteckungsgefahr aus.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom treten die ersten Symptome nach dem 40. Lebensjahr auf. Es handelt sich um eine sogenannte Prionenkrankheit, die unaufhaltsam voranschreitet und immer tödlich endet. Zunächst treten Gangunsicherheiten mit Schwanken, Koordinierungsproblemen und häufigen Stürzen auf. Gleichzeitig kommt es zu Augenzittern, Sprachstörungen und Schwierigkeiten beim Schlucken.
Es findet eine gravierende Persönlichkeitsveränderung statt, die sich durch zunehmende Gereiztheit, Muskelzuckungen und Abnahme geistiger Leistungsfähigkeit (fortschreitende Demenz) auszeichnet. Zusätzlich sind auch noch andere Symptome möglich. So können neben den Hauptsymptomen noch Schlafstörungen, Lähmungserscheinungen, epileptische Anfälle, Tremor, Wahnvorstellungen, Halluzinationen oder Gedächtnisstörungen vorkommen.
Auch die Fähigkeit zum Lesen, zum Schreiben oder zum Sprechen wird im Laufe der Zeit immer mehr eingeschränkt. Vom Tremor (Zittern) sind meist Arme, Beine und der Kopf betroffen. Insgesamt ähneln die Symptome bei einem Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom den Symptomen von anderen Prionenerkrankungen wie BSE oder der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung.
Charakteristisch ist allerdings die Reihenfolge: Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom steht am Anfang fast immer die vom Kleinhirn ausgehende Gangunsicherheit, während die geistigen Einbußen erst Jahre später deutlich werden. Bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist es umgekehrt, dort beginnt es meist mit der rasch fortschreitenden Demenz.
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist wie alle Prionenerkrankungen nicht heilbar. Eine Behandlung, die die Ursache beseitigt oder den Verlauf aufhält, gibt es nicht; die Beschwerden selbst lassen sich jedoch symptomatisch lindern. Die Therapie konzentriert sich auf die Betreuung der pflegebedürftigen Patienten.
Auch die Länge der Lebensdauer kann nicht beeinflusst werden. Nach der Diagnose der Erkrankung leben die Patienten im Durchschnitt noch ungefähr 7,5 Jahre. Es gibt jedoch auch schnelle Krankheitsverläufe mit zwei Jahren und langsame Verläufe mit bis zu 17 Jahren weiterer Lebenserwartung.
Diagnose & Verlauf
Die Diagnose ist für den erstbehandelnden Arzt beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom nicht unproblematisch. Viele Symptome sind auch bei anderen Erkrankungen vorhanden. Mit einer eingehenden Anamnese und dem Schwerpunkt auf die familiäre Vorgeschichte wird anhand der Symptome zunächst eine Verdachtsdiagnose gestellt.
Um diese zu bestätigen, erfolgen bildgebende Untersuchungen des Gehirns, ein EEG und die Untersuchung des Hirnwassers. In der Magnetresonanztomografie zeigt sich dabei vor allem ein Schwund des Kleinhirns; die Eiweißablagerungen selbst sind in der Bildgebung nicht zu erkennen, sondern erst in der feingeweblichen Untersuchung. Anders als bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit fehlen im EEG außerdem meist die typischen periodischen Wellen, sodass ein unauffälliges EEG das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom nicht ausschließt.
Da immer Verwechslungsgefahr mit anderen Prionenerkrankungen besteht, kann nur ein Gentest letzte Gewissheit bringen. Dabei wird das PRNP-Gen sequenziert, also Baustein für Baustein abgelesen; findet sich dort eine der bekannten Mutationen, ist die Diagnose gesichert.
Der Verlauf des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms ist nicht in den Einzelheiten vorhersehbar. Die neurologischen Ausfälle können sich binnen wenigen Monaten verstärken. Bei einigen Patienten dauert es hingegen Jahre, bis GSS das Endstadium erreicht.
Letztendlich können sich die Patienten nicht mehr bewegen. Es treten ernsthafte Schluckbeschwerden auf und die Demenz reduziert die intellektuelle Wahrnehmung auf ein Minimum. In letzter Konsequenz tritt durch das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom der Tod des Patienten ein.
Komplikationen
Zu den erblich bedingten Krankheiten zählt das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom. Der Gendefekt führt dazu, dass ein fehlerhaftes Protein produziert wird. Dadurch entsteht innerhalb weniger Jahre eine fortschreitende Zerstörung des Kleinhirns. Die ersten Anzeichen wie Gangunsicherheit, Augenzittern, Schluckbeschwerden, Probleme der Motorik und Koordination sowie Persönlichkeitsstörungen zeigen sich im Erwachsenenalter zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr.
Werden die Beschwerden ignoriert, häufen sich die Komplikationen, welche das Leben und das des nahen Umfelds des Patienten massiv beeinträchtigen. Der Gang der Betroffenen wird unsicher und es häufen sich Stürze und Unfälle, die weitere Probleme mit sich bringen. Durch die Wesensveränderungen wirkt der Patient ungewohnt gereizt. Der Körper reagiert mit Muskelzuckungen an Armen, Beinen und Kopf sowie Lähmungen der Extremitäten.
Binnen weniger Monate beziehungsweise Jahre setzt völlige Demenz ein, die der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ähnelt. Der Betroffene wird des Lesens und Schreibens verlustig. Zusätzlich erfolgt ein Verlust der Sprachfähigkeit. Es entwickeln sich epileptische Anfälle und Halluzinationen. Das Syndrom führt meist innerhalb weniger Jahre, in Einzelfällen aber auch erst nach über zehn Jahren zum Tod.
Durch die Differenzialdiagnostik mit Anamnese der familiären Vorgeschichte sowie bildgebende Verfahren lässt sich der Verdacht erhärten; gesichert wird das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom aber erst durch den Gentest. Heilbar ist es nicht. Eine medizinische Therapie kann die Beschwerden nur mildern. Der Patient wird bis zu seinem Ableben zum Schwerstpflegefall.
Eine gefürchtete Komplikation ist die Aspirationspneumonie, eine Lungenentzündung durch verschluckte Nahrung. Sie ist bei fortgeschrittenen Prionenerkrankungen die häufigste unmittelbare Todesursache.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Ein Arzt sollte aufgesucht werden, sobald es zu Sprachstörungen oder Unsicherheiten der Lautbildung kommt. Stellen sich Schwierigkeiten beim Sprachverständnis ein, ist ein Arztbesuch notwendig. Schluckbeschwerden oder Mundtrockenheit sind ebenfalls von einem Arzt abklären zu lassen, wenn sie über eine längere Zeit trotz ausreichender Flüssigkeitszufuhr fortbestehen. Kommt es zu Gangunsicherheiten oder Problemen der natürlichen Fortbewegung, benötigt der Betroffene Hilfe.
Bei einer Erhöhung der allgemeinen Unfallgefahr, vermehrten Stürzen oder Problemen der Koordination muss ein Arzt konsultiert werden. Zitternde Extremitäten oder ein zitternder Kopf sowie innere Unruhe sollten von einem Arzt untersucht und behandelt werden. Obwohl die Erkrankung meist bei Menschen über dem 40. Lebensjahr auftritt, sollte auch ein Arzt aufgesucht werden, wenn sich die Unregelmäßigkeiten bei einem jüngeren Menschen zeigen. Schwierigkeiten beim Lesen oder Schreiben sind grundsätzlich untersuchen und abklären zu lassen. Treten Gedächtnislücken auf oder entgleiten einem erlernte Fähigkeiten, ist ein Arztbesuch notwendig.
Zeigt der Betroffene demenzähnliche Symptome, sollte schnellstmöglich ein Arzt konsultiert werden. Störungen der Persönlichkeit, Auffälligkeiten des Verhaltens und einer erhöhten Reizbarkeit sollte medizinisch nachgegangen werden. Da das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom mit einer verminderten Lebenserwartung verbunden ist, empfiehlt es sich, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren.
Behandlung & Therapie
Eine Behandlung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms führt nicht zur Besserung oder gar Heilung der Erkrankung. Die Aufgabe des behandelnden Arztes und der Pflegepersonen kann nur darin bestehen, die Auswirkungen der fortschreitenden Symptome des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms zu mildern und die Lebensqualität auf dem höchstmöglichen Niveau zu halten.
Zur Erleichterung der Alltagsbewältigung sind eine Reihe von Hilfsmitteln möglich und auch erforderlich. Dazu gehört besonders die Erhaltung der Mobilität durch die Bereitstellung geeigneter Rollstühle, die der Patient so lange wie möglich ohne fremde Hilfe bewegen kann.
Setzt ein starkes Körperzittern ein und die Sprachfähigkeit lässt nach, ist Pflegepersonal unumgänglich. Da häufig Schluckbeschwerden zum Krankheitsbild des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms gehören, ist darauf zu achten, dass die Atemwege frei bleiben. Infektionen der Atemwege sind bei einem Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom eine große Belastung.
Gegen einzelne Beschwerden stehen durchaus wirksame Mittel zur Verfügung: Muskelzuckungen lassen sich mit krampflösenden Medikamenten wie Clonazepam oder Valproinsäure dämpfen, gegen depressive Verstimmungen und Unruhe helfen entsprechende Medikamente. Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie erhalten Beweglichkeit, Sprechen und Selbständigkeit länger. Im späteren Verlauf tritt die palliative Begleitung in den Vordergrund, bei der es allein um Beschwerdefreiheit und Würde geht.
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom macht die Betroffenen zu Schwerstpflegefällen, die selten im häuslichen Bereich weiter betreut werden können. Ein geeigneter Heimplatz ist für die meisten Betroffenen des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms erforderlich.
Aussicht & Prognose
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom hat eine ungünstige Prognose. Die Erkrankung basiert auf einem Gendefekt. Dieser führt zu einer fehlerhaften Produktion eines Proteins. Eine Behandlung, die diesen Gendefekt beheben könnte, steht bislang nicht zur Verfügung; Eingriffe in die menschliche Keimbahn sind darüber hinaus rechtlich untersagt.
Daher findet eine symptomatische Betreuung des Patienten statt. Der Krankheitsfortschritt des Syndroms ist progredient und kann mit den vorhandenen medizinischen Gegebenheiten nicht gestoppt werden. Eine Heilung findet daher bei dieser Erkrankung nicht statt.
Der Fokus der Behandlung liegt in der Linderung der Beschwerden. Durch gezielte Therapien werden die Auswirkungen der Ausfälle nach Möglichkeit gemildert. Der Krankheitsfortschritt selbst ist dadurch jedoch nicht aufzuhalten. Der Patient leidet im weiteren Verlauf zunehmend unter körperlichen wie auch geistigen Beeinträchtigungen.
Eine Betreuung ist notwendig, da die Bewältigung des Alltags nicht mehr selbständig erfolgen kann. Verschiedene Funktionsstörungen setzen ein und lösen eine Verschlechterung der Lebensqualität sowie des Wohlbefindens aus. Besonders wichtig ist die Kontrolle und Überwachung der Atemtätigkeit. Andernfalls droht dem Patienten das vorzeitige Ableben durch Ersticken.
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist nicht nur für den Patienten ungünstig. Es stellt darüber hinaus eine starke Belastung des sozialen Umfeldes dar. Aufgrund der Schwere der Beschwerden können beim Betroffenen wie auch bei Angehörigen psychische Erkrankungen auftreten, die zu einer weiteren Verschlechterung der Gesamtsituation beitragen.
Vorbeugung
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist derzeit nicht heilbar und nicht vermeidbar. Eine Vorbeugung ist nicht möglich. Sind in der Familie bereits Personen am Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom erkrankt, kann nur eine DNA-Analyse die Gewissheit bringen, ob diese Erbkrankheit ebenfalls vorhanden ist.
Da das Syndrom autosomal-dominant vererbt wird, liegt das Risiko für jedes Kind eines erkrankten Elternteils bei 50 Prozent. Angehörige aus betroffenen Familien haben deshalb Anspruch auf eine humangenetische Beratung. Sie ist der praktisch wichtigste Schritt überhaupt, denn eine vorhersagende Untersuchung des PRNP-Gens ist auch bei völlig gesunden Erwachsenen möglich. In Deutschland darf ein solcher Test nach dem Gendiagnostikgesetz nur nach einer ausführlichen Beratung und bei Volljährigen erfolgen, und niemand ist dazu verpflichtet.
Die Aussicht, ebenfalls am Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom zu erkranken, ist eine große psychische Belastung für einen Betroffenen. Viele verzichten in diesem Fall darauf, eigene Kinder zu zeugen, um das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom nicht weiterzugeben. In der genetischen Beratung werden zudem die Möglichkeiten der Familienplanung besprochen; das Ergebnis eines Tests sollte psychologisch begleitet werden, weil es das gesamte Lebensgefüge berührt.
Nachsorge
Obgleich eine Heilung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms bislang nicht erzielt werden kann, sieht es wenigstens im Anfangsstadium der Erkrankung mit den Nachsorgemaßnahmen etwas besser aus. Die dadurch erzielbaren Verbesserungen der Lebensqualität sind auf eine möglichst weitgehende Symptomlinderung ausgerichtet.
Später kann die Nachsorge nur noch in einer intensiven Pflegetätigkeit bei der nachfolgenden Demenzerkrankung liegen. Trotz aller Bemühungen ist ein Tod wenige Jahre nach der Diagnose wahrscheinlich. Die Nachsorge-Möglichkeiten beim fortschreitenden Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom sind zu Beginn der Erkrankung mit vielfältigen Folgeerscheinungen dieser erblichen Erkrankung befasst.
Ähnlich wie beim Rinderwahn (BSE) oder der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit liegen hier irreversible Veränderungen am Prionprotein vor. Oftmals ist die Ähnlichkeit zu den genannten Erkrankungen so groß, dass das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom zu spät diagnostiziert wird.
Die Nachsorge für solche Gendefekte ist daher sowohl komplex als auch schwierig. Die anfangs auftretenden Symptome des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms können bestenfalls abgemildert, nicht aber aufgehoben werden. Da die ersten Symptome dieser spongiformen Enzephalopathie bereits mit Mitte vierzig auftreten können, setzt bereits dann eine Behandlung ein.
In der Anfangsphase sind individuelle Behandlungsoptionen und Nachsorgemaßnahmen möglich. Der Verlauf des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms kann unterschiedlich sein. Später geht es aber nur noch darum, den Betroffenen unnötiges Leiden zu ersparen. Ein frühzeitiger Tod ist meist zu erwarten. Er beendet alle Möglichkeiten der Weiterbehandlung.
Zur Nachsorge im weiteren Sinn gehört schließlich die Begleitung der Familie. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, stellt sich für Kinder und Geschwister die Frage nach dem eigenen Risiko; die humangenetische Beratung bleibt dafür die richtige Anlaufstelle. Im häuslichen Alltag sind dagegen keine besonderen Schutzmaßnahmen nötig, denn die vererbte Form der Erkrankung wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen.
Das können Sie selbst tun
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom bringt einige Begleitsymptome mit sich, die im Alltag durch Selbsthilfe gelindert werden können.
Die im Zuge des Syndroms auftretende Ataxie kann vor allem durch regelmäßige Mobilisation abgeschwächt werden. Routinierte Bewegungsmuster senken das Risiko von übermäßigen Einschränkungen der Beweglichkeit. Der Dysarthrie, also möglichen Sprechstörungen, können logopädische Übungen entgegenwirken. So stärken die Sprechübungen die zur Sprache benötigte Muskulatur und beugen so einem Abbau dieser vor.
Einer resultierenden Demenz kann mit Gedächtnisübungen und anderweitigen kognitiven Herausforderungen begegnet werden. So bleiben die geistigen Fähigkeiten von Betroffenen möglichst lange erhalten.
Für Patienten, die unsicher gehen und zu Stürzen neigen, ist eine Umgestaltung der Wohnung sinnvoll. Zusätzliche Haltegriffe sowie das Abdecken von gefährlichen Kanten oder Vorsprüngen sind pragmatische Überlegungen. Auch Gehhilfen können von Nutzen für die Betroffenen sein.
In Bezug auf die häufig auftretenden Schluckstörungen bietet sich eine Umstellung der Ernährung, beziehungsweise der Konsistenz der Nahrung an. Prinzipiell können Betroffene des Syndroms alles essen. Ein vorheriges Pürieren gestaltet die Nahrungsaufnahme aber angenehmer.
Bei ausgeprägter Schluckstörung sollte die Kostform allerdings logopädisch abgeklärt und festgelegt werden. Gelangt Nahrung in die Luftröhre, droht eine Lungenentzündung, die für Betroffene lebensbedrohlich werden kann. Dünnflüssige Getränke bereiten dabei erfahrungsgemäß mehr Schwierigkeiten als breiige Kost und müssen unter Umständen angedickt werden.
Eine Heilung dieser Erkrankung ist nicht möglich. Aus diesem Grund muss der Fokus hauptsächlich auf der Linderung der Symptome und auf einer möglichst angenehmen Gestaltung des Lebensalltags der Betroffenen liegen.
Quellen
- Masuhr, K. F., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie.
ISBN: 9783132410961
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- Hufschmidt, A., Rauer, S., Glocker, F. X. (Hrsg.): Neurologie compact.
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- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Hof, H., Schlüter, D. (Hrsg.): Duale Reihe Medizinische Mikrobiologie.
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