Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine vererbliche Hirnerkrankung, die vornehmlich das Kleinhirn betrifft und zum Kreis der Prionen-Erkrankungen gehört. Durch die innerhalb weniger Jahre fortschreitende Zerstörung des Kleinhirns kommt es beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) zu Störungen der Motorik, der Sprache und Demenz.

Was ist das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom?

Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom treten die ersten Symptome nach dem 40. Lebensjahr auf. Es handelt sich um eine sogenannte Prionenkrankheit, die unaufhaltsam voranschreitet und immer tödlich endet.
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Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine der drei bekanntesten Prionenkrankheiten. Die anderen sind Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) und die tödliche familiäre Schlafkrankheit (FFI).

Es handelt sich beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom um eine Erbkrankheit, die bereits dann auftritt, wenn nur einer der Elternteile die verantwortliche Genmutation in sich trägt. Zumeist ab dem 40. Lebensjahr kommt es beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom durch die Ablagerungen des fehlerhaften Proteins im Gehirn zu sichtbaren Symptomen und beginnender Demenz.

Hauptsächlich betroffen ist das Kleinhirn, von dem aus die Motorik gesteuert wird. Eine Heilung ist zum jetzigen Stand der Medizin nicht möglich. Die vom Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom betroffenen Menschen sterben je nach individuellem Krankheitsverlauf nach einem bis zu zehn Jahren.

Ursachen

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist eine Prionenkrankheit. Damit liegt ihr der gleiche Wirkungsmechanismus zugrunde wie die bekannte Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Aufgrund eines Gendefekts wird ein ansonsten für den Körper unschädliches Protein bei GSS fehlerhaft produziert.

Die Bezeichnung für diese fehlerhaften Proteine ist Prione. Das beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom entstehende Prion lagert sich im Gehirn ab. Es bilden sich Plaques. Diese führen im Verlauf der Krankheit dazu, dass die Hirnsubstanz löchrig wie ein Schwamm wird.

Erkrankungen wie das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom werden deswegen auch als spongiforme Enzephalopathien bezeichnet. Insbesondere im Bereich des Kleinhirns finden sich beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ein Großteil der Ablagerungen im Kleinhirn und verursachen als Bewegungsstörung die Ataxie und andere Motorikstörungen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom treten die ersten Symptome nach dem 40. Lebensjahr auf. Es handelt sich um eine sogenannte Prionenkrankheit, die unaufhaltsam voranschreitet und immer tödlich endet. Zunächst treten Gangunsicherheiten mit Schwanken, Koordinierungsproblemen und häufigen Stürzen auf. Gleichzeitig kommt es zu Augenzittern, Sprachstörungen und Schwierigkeiten beim Schlucken.

Es findet eine gravierende Persönlichkeitsveränderung statt, die sich durch zunehmende Gereiztheit, Muskelzuckungen und Abnahme geistiger Leistungsfähigkeit (fortschreitende Demenz) auszeichnet. Zusätzlich sind auch noch andere Symptome möglich. So können neben den Hauptsymptomen noch Schlafstörungen, Lähmungserscheinungen, epileptische Anfälle, Tremor, Wahnvorstellungen, Halluzinationen oder Gedächtnisstörungen vorkommen.

Auch die Fähigkeit zum Lesen, zum Schreiben oder zum Sprechen wird im Laufe der Zeit immer mehr eingeschränkt. Vom Tremor (Zittern) sind meist Arme, Beine und der Kopf betroffen. Insgesamt ähneln die Symptome bei einem Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom den Symptomen von anderen Prionenerkrankungen wie BSE oder der Creutzfeld-Jakob-Erkrankung.

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist wie alle Prionenerkrankungen nicht heilbar. Es gibt auch keine wirksame symptomatische Therapie, die wenigstens die zunehmend auftretenden schweren Symptome abmildern könnte. Die Therapie konzentriert sich auf die Betreuung der pflegebedürftigen Patienten.

Auch die Länge der Lebensdauer kann nicht beeinflusst werden. Nach der Diagnose der Erkrankung leben die Patienten im Durchschnitt noch ungefähr 7,5 Jahre. Es gibt jedoch auch schnelle Krankheitsverläufe mit zwei Jahren und langsame Verläufe mit bis zu 17 Jahren weiterer Lebenserwartung.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose ist für den erstbehandelnden Arzt beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom nicht unproblematisch. Viele Symptome sind auch bei anderen Erkrankungen vorhanden. Mit einer eingehenden Anamnese und dem Schwerpunkt auf die familiäre Vorgeschichte wird anhand der Symptome zunächst eine Verdachtsdiagnose gestellt.

Um diese zu bestätigen, erfolgen im bildgebenden Verfahren Untersuchungen des Gehirns auf bereits sichtbare Plaques, EEG und die Untersuchung des Hirnwassers. Da immer Verwechslungsgefahr mit anderen Prionenerkrankungen besteht, kann nur ein Gentest letzte Gewissheit bringen.

Der Verlauf des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms ist nicht in den Einzelheiten vorhersehbar. Die neurologischen Ausfälle können sich binnen wenigen Monaten verstärken. Bei einigen Patienten dauert es hingegen Jahre, bis GSS das Endstadium erreicht.

Letztendlich können sich die Patienten nicht mehr bewegen. Es treten ernsthafte Schluckbeschwerden auf und die Demenz reduziert die intellektuelle Wahrnehmung auf ein Minimum. In letzter Konsequenz tritt durch das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom der Tod des Patienten ein.

Komplikationen

Zu den erblich bedingten Krankheiten zählt das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom. Verursacher des Gendefektes ist ein fehlerhaft produziertes Protein. Dadurch entsteht innerhalb weniger Jahre eine fortschreitende Zerstörung des Kleinhirns. Die ersten Anzeichen wie Schlafstörungen, Augenzittern, Schluckbeschwerden, Probleme der Motorik und Koordination sowie Persönlichkeitsstörungen zeigen sich im Erwachsenenalter zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr.

Werden die Beschwerden ignoriert, häufen sich die Komplikationen, welche das Leben und das des nahen Umfelds des Patienten massiv beeinträchtigen. Der Gang der Betroffenen wird unsicher und es häufen sich Stürze und Unfälle, die weitere Probleme mit sich bringen. Durch die Wesensveränderungen wirkt der Patient ungewohnt gereizt. Der Körper reagiert mit Muskelzuckungen an Armen, Beinen und Kopf sowie Lähmungen der Extremitäten.

Binnen weniger Monate beziehungsweise Jahre setzt völlige Demenz ein, die der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ähnelt. Der Betroffene wird des Lesens und Schreibens verlustig. Zusätzlich erfolgt ein Verlust der Sprachfähigkeit. Es entwickeln sich epileptische Anfälle und Halluzinationen. Das Syndrom führt in wenigen Monaten, teilweise aber auch erst nach zehn Jahren zum Tod.

Durch die Differenzialdiagnostik mit Anamnese der familiären Vorgeschichte sowie bildgebende Verfahren lässt sich das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom klar definieren, heilbar ist es nicht. Eine medizinische Therapie kann das Syndrom nur kurzzeitig mildern. Der Patient wird bis zu seinem Ableben zum Schwerstpflegefall.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein Arzt sollte aufgesucht werden, sobald es zu Sprachstörungen oder Unsicherheiten der Lautbildung kommt. Stellen sich Schwierigkeiten beim Sprachverständnis ein, ist ein Arztbesuch notwendig. Schluckbeschwerden oder Mundtrockenheit sind ebenfalls von einem Arzt abklären zu lassen, wenn sie über eine längere Zeit trotz ausreichender Flüssigkeitszufuhr fortbestehen. Kommt es zu Gangunsicherheiten oder Problemen der natürlichen Fortbewegung, benötigt der Betroffene Hilfe.

Bei einer Erhöhung der allgemeinen Unfallgefahr, vermehrten Stürzen oder Problemen der Koordination muss ein Arzt konsultiert werden. Zitternde Extremitäten oder ein zitternder Kopf sowie innere Unruhe sollten von einem Arzt untersucht und behandelt werden. Obwohl die Erkrankung meist bei Menschen über dem 40. Lebensjahr auftritt, sollte auch ein Arzt aufgesucht werden, wenn sich die Unregelmäßigkeiten bei einem jüngeren Menschen zeigen. Schwierigkeiten beim Lesen oder Schreiben sind grundsätzlich untersuchen und abklären zu lassen. Treten Gedächtnislücken auf oder entgleiten einem erlernte Fähigkeiten, ist ein Arztbesuch notwendig.

Zeigt der Betroffene demenzähnliche Symptome, sollte schnellstmöglich ein Arzt konsultiert werden. Störungen der Persönlichkeit, Auffälligkeiten des Verhaltens und einer erhöhten Reizbarkeit sollte medizinisch nachgegangen werden. Da das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom mit einer verminderten Lebenserwartung verbunden ist, empfiehlt es sich, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms führt nicht zur Besserung oder gar Heilung der Erkrankung. Die Aufgabe des behandelnden Arztes und der Pflegepersonen kann nur darin bestehen, die Auswirkungen der fortschreitenden Symptome des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms zu mildern und die Lebensqualität auf dem höchstmöglichen Niveau zu halten.

Zur Erleichterung der Alltagsbewältigung sind eine Reihe von Hilfsmitteln möglich und auch erforderlich. Dazu gehört besonders die Erhaltung der Mobilität durch die Bereitstellung geeigneter Rollstühle, die der Patient so lange wie möglich ohne fremde Hilfe bewegen kann.

Setzt ein starkes Körperzittern ein und die Sprachfähigkeit lässt nach, ist Pflegepersonal unumgänglich. Da häufig Schluckbeschwerden zum Krankheitsbild des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms gehören, ist darauf zu achten, dass die Atmung freigehalten wird. Infektionen der Atemwege sind bei einem Patienten mit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom eine große Belastung.

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom macht die Betroffenen zu Schwerstpflegefällen, die selten im häuslichen Bereich weiter betreut werden können. Ein geeigneter Heimplatz ist für die meisten Betroffenen des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms erfoderlich.

Aussicht & Prognose

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom hat eine ungünstige Prognose. Die Erkrankung basiert auf einem Gendefekt. Dieser führt zu einer fehlerhaften Produktion eines Proteins. Aufgrund rechtlicher Vorgaben dürfen Mediziner und Wissenschaftler nicht in die Genetik des Menschen eingreifen.

Daher findet eine symptomatische Betreuung des Patienten statt. Der Krankheitsfortschritt des Syndroms ist progredient und kann mit den vorhandenen medizinischen Gegebenheiten nicht gestoppt werden. Eine Heilung findet daher bei dieser Erkrankung nicht statt.

Der Fokus der Behandlung liegt in einer Verzögerung des Krankheitsfortschritts. Durch gezielte Therapien wird die Zunahme der Beschwerden nach Möglichkeit hinausgezögert. Aufzuhalten ist sie jedoch nicht. Der Patient leidet im weiteren Verlauf zunehmend unter körperlichen wie auch geistigen Beeinträchtigungen.

Eine Betreuung ist notwendig, da die Bewältigung des Alltags nicht mehr selbständig erfolgen kann. Verschiedene Funktionsstörungen setzen ein und lösen eine Verschlechterung der Lebensqualität sowie des Wohlbefindens aus. Besonders wichtig ist die Kontrolle und Überwachung der Atemtätigkeit. Andernfalls droht dem Patienten das vorzeitige Ableben durch ersticken.

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist nicht nur für den Patienten ungünstig. Es stellt darüber hinaus eine starke Belastung des sozialen Umfeldes dar. Aufgrund der Schwere der Beschwerden können beim Betroffenen wie auch bei Angehörige psychische Erkrankungen auftreten, die zu einer weiteren Verschlechterung der Gesamtsituation beitragen.

Vorbeugung

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist derzeit nicht heilbar und nicht vermeidbar. Eine Vorbeugung ist nicht möglich. Sind in der Familie bereits Personen am Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom erkrankt, kann nur eine DNA-Analyse die Gewissheit bringen, dass diese Erbkrankheit ebenfalls vorhanden ist.

Die Aussicht, ebenfalls am Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom zu erkranken, ist eine große psychische Belastung für einen Betroffenen. Viele verzichten in diesem Fall darauf, eigene Kinder zu zeugen, um das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom nicht weiterzugeben.

Nachsorge

Obgleich eine Heilung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms bislang nicht erzielt werden kann, sieht es wenigstens im Anfangsstadium der Erkrankung mit den Nachsorgemaßnahmen etwas besser aus. Die dadurch erzielbaren Verbesserungen der Lebensqualität sind auf eine möglichst weitgehende Symptomlinderung ausgerichtet.

Später kann die Nachsorge nur noch in einer intensiven Pflegetätigkeit bei der nachfolgenden Demenzerkrankung liegen. Trotz aller Bemühungen ist ein Tod wenige Jahre nach der Diagnose wahrscheinlich. Die Nachsorge-Möglichkeiten beim progressiv fortschreitenden Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom sind zu Beginn der Erkrankung mit vielfältigen Folgeerscheinungen dieser erblichen Erkrankung befasst.

Ähnlich wie beim Rinderwahn (NSE) oder der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit liegen hier irreversible Veränderungen an den Prionen vor. Oftmals ist die Ähnlichkeit zu den genannten Erkrankungen so groß, dass das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom zu spät diagnostiziert wird.

Die Nachsorge für solche Gendefekte ist daher sowohl komplex als auch schwierig. Die anfangs auftretenden Symptome des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms können bestenfalls abgemildert, nicht aber aufgehoben werden. Da die ersten Symptome dieser spongiformen Enzephalopathie bereits mit Mitte vierzig auftreten können, setzt bereits dann eine Behandlung ein.

In der Anfangsphase sind individuelle Behandlungsoptionen und Nachsorgemaßnahmen möglich. Der Verlauf des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms kann unterschiedlich sein. Später geht es aber nur noch darum, den Betroffenen unnötiges Leiden zu ersparen. Ein frühzeitiger Tod ist meist zu erwarten. Er beendet alle Möglichkeiten der Weiterbehandlung.

Das können Sie selbst tun

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom bringt einige Begleitsymptome mit sich, die im Alltag durch Selbsthilfe gelindert werden können.

Die im Zuge des Syndroms auftretende Ataxie kann vor allem durch regelmäßige Mobilisation abgeschwächt werden. Routinierte Bewegungsmuster senken das Risiko von übermäßigen Einschränkungen der Beweglichkeit. Der Dysarthie, also möglichen Sprachstörungen, können logopädische Übungen entgegenwirken. So stärken die Sprechübungen die zur Sprache benötigte Muskulatur und beugen so einem Abbau dieser vor.

Einer resultierenden Demenz kann mit Gedächtnisübungen und anderweitigen kognitiven Herausforderungen begegnet werden. So bleiben die geistigen Fähigkeiten von Betroffenen möglichst lange erhalten.

Für Patienten, die unsicher gehen und zu Stürzen neigen, ist eine Umgestaltung der Wohnung sinnvoll. Zusätzliche Haltegriffe sowie das Abdecken von gefährlichen Kanten oder Vorsprüngen sind pragmatische Überlegungen. Auch Gehhilfen können von Nutzen für die Betroffenen sein.

In Bezug auf die häufig auftretenden Schluckstörungen bietet sich eine Umstellung der Ernährung, beziehungsweise der Konsistenz der Nahrung an. Prinzipiell können Betroffene des Syndroms alles essen. Ein vorheriges Pürieren gestaltet die Nahrungsaufnahme aber als angenehmer.

Eine Heilung dieser Erkrankung ist nahezu ausgeschlossen. Aus diesem Grund muss der Fokus hauptsächlich auf der Linderung der Symptome und auf einer möglichst angenehmen Gestaltung des Lebensalltags der Betroffenen liegen.

Quellen

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