Letale familiäre Insomnie (FFI)

Die letale familiäre Insomnie oder Tödliche familiäre Schlaflosigkeit - auch FFI genannt - ist eine Erbkrankheit. Die FFI (aus dem Englischen für „fatal familial insomnia“) gehört zu den sog. Prionenkrankheiten und ist gekennzeichnet von schweren Schlafstörungen und Schlaflosigkeit. Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit tritt oftmals zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr auf. Die Krankheit ist zwar sehr selten, jedoch führt die letale familiäre Insomnie in ihrem Verlauf stets zum Tod.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine letale familiäre Insomnie?

Die letale familiäre Insomnie ist eine erbliche Erkrankung, die durch veränderte Prionen (Eiweiße) das Gehirn des Erkrankten angreift, es nach und nach zerstört und dabei das Gehirn zersetzt, so dass dieses der Struktur eines löchrigen Schwammes gleicht.

Dieser Zustand wird auch als spongiforme Enzephalopathie bezeichnet. Die letale familiäre Insomnie (FFI) beruht auf einem Gendefekt und verursacht schwere, chronische Schlafstörungen, aus denen meist eine Insomnie (Schlaflosigkeit) entsteht. Aufgrund der massiven Gehirnschäden vermindern sich beim Erkrankten die geistige Leistungsfähigkeit als auch wichtige Körperfunktionen des vegetativen Nervensystems wie z.B. die Regulierung des Blutdrucks und der Herzfrequenz.

Beschrieben wurde die Erkrankung erstmals 1986 und gilt bislang als unheilbar. Zur Gruppe der Prionenkrankheiten gehören neben der letalen familiären Insomnie auch die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit sowie das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom.

Ursachen

Die Ursache für die letale familiäre Insomnie ist in den Genen zu finden. Bei den Betroffenen liegt ein Gendefekt vor, der mind. von einem Elternteil vererbt worden ist. Das veränderte Gen ist als Prionprotein bekannt. Das Prionprotein dient als Vorlage bei der Bildung von neuen Prionen (Eiweißen).

Ist das Gen-Prionprotein entartet, so entstehen bei der Neubildung ebenfalls veränderte und somit defekte Prionen. Bei der letalen familiären Insomnie schädigen die fehlerhaften Eiweiße die Nervenzellen im Gehirn, jedoch ist trotz intensiver Forschung bis jetzt nicht bekannt, wie die Prionen die Nervenzellen angreifen und zerstören.

Manche Erbkrankheiten überspringen oftmals eine Generation. Bei der letalen familiären Insomnie erkranken alle Betroffenen, deren Eltern oder ein Elternteil über diesen Gendefekt verfügen. Aufgrund dessen wird die letale familiäre Insomnie auch als autosomal-dominante Erbkrankheit bezeichnet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die letale familiäre Insomnie (FFI) ist durch eine Vielzahl von neurologischen Symptomen gekennzeichnet. Die ersten Beschwerden treten meist im mittleren Lebensalter nach dem 50. Lebensjahr auf. Innerhalb kurzer Zeit verstärken sich die Symptome bis hin zum Tod. Die erblich bedingte Erkrankung beginnt mit Einschlafstörungen, die immer häufiger und intensiver werden. Der Patient leidet an zunehmender Müdigkeit und Tagesschläfrigkeit.

Die Schlafphasen werden immer kürzer und seltener, bis der betroffene Patient gar nicht mehr einschlafen kann. Zusätzlich kommt es zunehmend zu Herzrhythmusstörungen, Blutdruckschwankungen und ständigen Änderungen der Körpertemperatur. Der Schlaf-Wach-Rhythmus ist völlig gestört. Des Weiteren leiden die Patienten auch unter sich verstärkenden Koordinationsstörungen der Bewegungen. Hinzu kommen unwillkürliche Muskelzuckungen.

Dabei handelt es sich um ruckartige Zuckungen der Rumpf- und Extremitätenmuskulatur, die sowohl rhythmisch als auch arrhythmisch sein können. In einem späteren Krankheitsstadium werden auch sogenannte oneiroide Zustände beobachtet. Der Patient befindet sich in einem traumartigen Zustand, in welchem eine Unterscheidung zwischen Traum und Realität nicht mehr möglich ist.

Durch das zunehmende Schlafdefizit treten Aufmerksamkeitsstörungen, Vergesslichkeit und Abnahme der kognitiven Fähigkeiten auf. Die Persönlichkeitsveränderungen schreiten bis zur Demenz voran. Manche Patienten versterben plötzlich. Andere Betroffene erleiden einen Verlust des Bewusstseins und geraten ins Wachkoma, aus dem sie nicht mehr aufwachen. Der Tod tritt dann meist durch eine Lungenentzündung oder eine andere schwere Infektion ein.

Diagnose & Verlauf

Diagnostiziert wird die letale familiäre Insomnie (FFI) durch den Neurologen. Zu Beginn klagen Betroffene häufig über Schlaflosigkeit. Bei allen Betroffenen ist eine gestörte Regulierung der Körpertemperatur, der Herzfrequenz als auch des Blutdrucks nachzuweisen.

Demenz (Minderung der geistigen Leistungsfähigkeit), Halluzinationen und Veränderungen in der Persönlichkeit sind weitere Indikatoren für die Erbkrankheit. Mittel der Wahl bei der Diagnose ist ein Gentest, mit dessen Hilfe die Genveränderung nachgewiesen werden kann. Um das Ausmaß der Schäden am Gehirn festzustellen, wird eine sog. PET (Positronen-Emissions-Tomographie) durchgeführt.

Der Verlauf bei der letalen familiären Insomnie gestaltet sich individuell ist von Person zu Person verschieden. Da die Krankheit zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr auftritt kann ein fester Zeitpunkt bis jetzt noch nicht bestimmt werden. Studien belegen jedoch ein häufigeres Auftreten bei Personen im Alter zwischen 50 und 60 Jahren. Der allg. Verlauf ist gekennzeichnet durch einen gestörten Schlaf-Wach-Rhythmus, der im Laufe der Zeit zu chronischer Schlaflosigkeit führt.

Durch die Schäden im Gehirn treten Veränderungen im vegetativen Nervensystem auf. Treten erste Symptome der letalen familiären Insomnie auf, leben die Erkrankten meist nur noch wenige Monate. Aktuelle Studien belegen, dass der Großteil der an letaler familiärer Insomnie erkrankten Patienten, innerhalb ein bis eineinhalb Jahre stirbt.

Komplikationen

Diese Krankheit führt zu verschiedenen Beschwerden, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität des Patienten auswirken können. Die Betroffenen leiden dabei in erster Linie an starken Schlafstörungen, was aufgrund des Schlafmangels zu einer Gereiztheit führen kann. Ebenso kommt es zu einem erhöhten Blutdruck und auch zu einer erhöhten Herzfrequenz.

Nicht selten kann die Krankheit damit auch zu einem plötzlichen Herztod des Patienten führen. Ebenso treten Störungen der Konzentration und der Koordination auf, sodass der Alltag des Patienten deutlich erschwert wird. Auch gewöhnliche Körperbewegungen sind für den Betroffenen in der Regel nicht mehr ohne Weiteres möglich und es kommt zu einem unwillkürlichen Muskelzucken.

Es kann sein, dass mit der Erkrankungen Halluzinationen und Gedächtnislücken einhergehen. In eignen Fällen sind die Betroffenen dabei auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können gewöhnliche Tätigkeiten nicht mehr alleine durchführen. Leider kann diese Krankheit nicht gezielt behandelt werden.

Sie verläuft in der Regel tödlich. Die Beschwerden können mit Hilfe von Therapien und Medikamenten eingeschränkt werden. Ein vollständig positiver Krankheitsverlauf tritt allerdings nicht ein. Nicht selten leiden auch die Angehörigen des Patienten an psychischen Erkrankungen oder an Depressionen und benötigen ebenfalls eine Behandlung.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn die typischen Symptome und Beschwerden der letalen familiären Insomnie auftreten, ist dies bereits ein Grund für einen Arztbesuch. Die charakteristischen Schlafbeschwerden führen relativ schnell zu körperlichen und geistigen Ausfallerscheinungen, weshalb eine rasche Diagnosestellung und Behandlung notwendig ist. Spätestens, wenn Bewegungsstörungen, Muskelzuckungen oder Sprachstörungen zu den genannten Symptomen hinzukommen, müssen die Eltern mit dem Kinderarzt konferieren. Halluzinationen und Persönlichkeitsveränderungen sind weitere Warnzeichen, die am besten sofort abgeklärt werden.

Wenn die Beschwerden im Erwachsenenalter auftreten, sollten die Betroffenen den Hausarzt informieren. Oft wird die Diagnose schon im Kindesalter gestellt, viele Jahre, bevor die ersten Symptome auftreten. Die Betroffenen können dennoch frühzeitig Maßnahmen ergreifen, um den Ausbruch der Erkrankung hinauszuzögern. Die Erkrankung selbst kann nicht therapiert werden. Betroffene sollten dennoch einen Arzt konsultieren und die Symptome behandeln lassen. Neben dem Hausarzt kann je nach Symptombild ein Orthopäde, Logopäde, Psychotherapeut und Physiotherapeut hinzugezogen werden. Die genetische Beratung und Früherkennung findet in einem Fachzentrum für Erbkrankheiten statt.

Behandlung & Therapie

Die letale familiäre Insomnie ist nicht heilbar und verläuft nach Ausbruch innerhalb ein bis zwei Jahre tödlich. Die Behandlung ist darauf ausgerichtet akute Beschwerden zu lindern.

Mithilfe von Medikamenten wird versucht, das Fortschreiten der Symptome so lange wie möglich aufzuhalten. Die Bewegungssteifigkeit als auch die Muskelzuckungen versucht man zurzeit mit Medikamenten für rheumatische Arthritis als auch Morbus Parkinson zu behandeln.

Zum Einsatz kommen bei der letalen familiären Insomnie auch sog. Neuroleptika, Antidepressiva und Betablocker. Da auch körperliche Beschwerden auftreten, kann man mittels Physiotherapie versuchen, die Beweglichkeit aufrecht zu erhalten. Ein wichtiger Punkt ist auch eine adäquate psychische Betreuung bei der letalen familiären Insomnie.

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Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen gegen die letale familiäre Insomnie gibt es zurzeit nicht. Da die Erkrankung auf einen Gendefekt beruht, geben die Eltern diese Veranlagung an ihren Nachwuchs weiter, so dass diese ebenfalls an letaler familiärer Insomnie (FFI) erkranken.

Das können Sie selbst tun

Gegen die Letale familiäre Insomnie (FFI) gibt es bisher keine bekannte Heiltherapie. Im Alltag ist es lediglich möglich, die Symptome der Krankheit mithilfe einer medikamentösen Behandlung zu lindern. Der Verlauf der tödlichen familiären Schlaflosigkeit lässt sich dadurch aber nicht verlangsamen.

Die Patienten sollten sich an die Empfehlungen der Ärzte halten, um das typische Muskelzucken und die Gelenksteifigkeit zu bekämpfen. Das bedeutet, dass sie die verschriebenen Mittel regelmäßig einnehmen müssen. So verringert sich die Anfälligkeit gegen Entzündungen. Neben den körperlichen Beschwerden lassen sich auch die Schmerzen lindern, indem die Verordnungen der Mediziner eingehalten werden. Das Gleiche gilt für die neurologischen Probleme, die therapiert werden. Die Einnahme der verschriebenen Neuroleptika verringert die krankheitsbedingten Halluzinationen.

Gerade in der ersten Phase der Erkrankung ist es wichtig, alle ärztlichen Ratschläge zu befolgen. Anfangs kann diese Therapie gute Erfolge erzielen und die physischen und psychischen Beschwerden verringern. Allerdings müssen die Patienten im späteren Verlauf mit einer nachlassenden Wirkung der Behandlungsmaßnahmen rechnen. Mit der Zeit wird es schwieriger, sich den Krankheitsalltag zu erleichtern und sich mit der Letalen familiären Insomnie abzufinden.

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

Von Ärzten geprüft und nach hohen wissenschaftlichen Standards verfasst
Dieser Artikel wurde anhand medizinischer Fachliteratur, aktuellen Forschungsergebnissen und Studien erstellt und von einem Mediziner vor Veröffentlichung geprüft.

Autor

Experte: Dr. med. Nonnenmacher
Autor: Medizinredaktion
Aktualisiert am: 27. September 2018

Mein Name ist Dr. med. Albrecht Nonnenmacher. Ich bin leitender Oberarzt für Innere Medizin & Pneumologie. Als medizinischer Experte gewährleiste ich mit meiner langjährigen beruflichen Erfahrung die medizinische Qualitätsicherung hier auf MedLexi.de. So kann ich Ihnen helfen, Ihre Gesundheit besser zu verstehen.

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Kommentare und Erfahrungen von anderen Besuchern

Ina kommentierte am 11.11.2012

Vor etwa 2 Jahren wurde bei mir die Diagnose sporadische familiäre Insomnie gestellt. Es handelt sich hierbei nicht um die erbliche Form. In diesem Fall entarten die Prionen plötzlich (sporadisch). Diese Prionen sind fehlerhaft gefaltet und können somit das gesamte Hirngewebe zerstören. Insbesondere der Thalamus ist betroffen, dort wo die Schlafkammer des Gehirns sitzt. Ich suche Adressen von Ärzten, die mir helfen können, die sich speziell mit dieser Thematik befassen. Hausärzte und niedergelassene Neurologen können mit dieser Krankheit wenig anfangen, da sie so extrem selten ist. Ich suche dringend eine Fachklinik die mir hilft. Ich habe das Gefühl, dass man mich allein lässt in meiner Not, vielleicht auch darum, weil kein Geld zur Behandlung von so seltenen Krankheiten vorhanden ist. Da wird man gern mal abgewimmelt.

sabine kommentierte am 29.03.2013

Ich habe eine Frage an Ina: wie wurde die sporadisch familiäre Insomnie bei dir diagnostiziert? Es wurde öfter geschrieben, dass eine definitive Diagnose dieser Krankheit zu Lebzeiten nicht möglich ist, da der Nachweis der Genmutation fehlt. Daher interessiert mich das sehr! Viele Grüße von Sabine

oksana kommentierte am 18.07.2013

Leidest du auch unter Schlaflosigkeit? Bei mir gab es keine eindeutige Diagnose, aber ich konnte die letzten zwei Monate kaum noch schlafen. Es helfen keine Tabletten, weder Schlaftabletten noch Neuroleptika noch Antidepressiva. 2012 war ich für zwei Monate im Krankenhaus, wo sie meinen Schlaf mit Hilfe von Tabletten stabilisieren konnten. Seit Kurzem habe ich wieder einen neuen Anfall und ich weiß nicht, was ich unternehmen kann. Vielen Dank für kommende Antworten.