Gorham-Stout-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das äußerst selten auftretende Gorham-Stout-Syndrom ist eine Erkrankung des Skelettsystems. Der Knochen löst sich auf und wird an der betroffenen Stelle durch Blut- sowie Lymphgewebe ersetzt.
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Was ist das Gorham-Stout-Syndrom?
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Das Gorham-Stout-Syndrom wird auch als Vanishing Bone Disease bezeichnet. Hierbei handelt es sich um eine sehr selten auftretende Erkrankung, bei der das Knochensystem des Menschen betroffen ist. Der Knochen beginnt sich lokal aufzulösen.
An seiner Stelle wachsen und vermehren sich sehr schnell Blut- und Lymphgefäße. Grundsätzlich kann dies überall im gesamten Skelettsystem geschehen. Die Auflösung des Knochens kann als massives Erscheinungsbild eingestuft werden. Die Erkrankung wird vorwiegend bei Kindern und jungen Erwachsenen diagnostiziert.
Ein Vorkommen bei alten Menschen ist bislang nicht bekannt. Eine geschlechtsspezifische Wahrscheinlichkeit des Auftretens des Gorham-Stout-Syndroms gibt es nicht. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Als eine Besonderheit des Gorham-Stout-Syndroms kann das sporadische Auftreten des Knochenabbaus bei den Betroffenen angesehen werden.
Darüber hinaus kann es zu einem spontanen Ende des Knochenabbaus kommen. Das Gorham-Stout-Syndrom wurde von Medizinern erstmals in der Mitte des vergangenen Jahrhunderts dokumentiert. Benannt wurde das Gorham-Stout-Syndrom nach Whittington Gorham und Arthur Stout.
Der amerikanische Internist und sein Kollege, ein Pathologe, beschrieben die seltene Krankheit im Jahr 1955. Bislang sind weltweit weniger als 200 Fälle von betroffenen Erkrankten bekannt und dokumentiert geworden. Inzwischen sind in der medizinischen Fachliteratur mehr als 300 Fälle beschrieben.
Ursachen
Das seltene Auftreten und die bislang geringe Anzahl an Erkrankten führen dazu, dass die genauen Ursachen bei Forschern und Wissenschaftlern bislang noch weitgehend unklar sind. Sicher ist immerhin, dass die Erkrankung nicht vererbt wird und ohne familiäre Häufung auftritt. Erwiesen wurde, dass der Botenstoff Interleukin-6 eine zentrale Rolle im Krankheitsverlauf einnimmt. Interleukin-6 ist verantwortlich dafür, dass die komplexe Entzündungsreaktion im Organismus reguliert wird.
Die Wirksamkeit und Funktionstüchtigkeit von Interleukin-6 ist bei akuten entzündlichen Episoden im Körper besonders wichtig. Bei Erkrankten des Gorham-Stout-Syndroms konnte festgestellt werden, dass Interleukin-6 die Regulierungsfunktion nicht ausreichend vornimmt. Gründe dafür sind noch nicht bekannt. In der Folge gehen die Wissenschaftler davon aus, dass eine gesteigerte Osteoklastenaktivität oder Angiomatose stattfindet.
Osteoklasten sind Zellen, die aus dem Knochenmark entstehen und deren Aufgaben im Organismus die Resorption des Knochengewebes ist. Unter der Angiomatose sind Geschwülste im Bereich der Blut- und Lymphgefäße zu verstehen. Diese gutartigen Gefäßwucherungen durchsetzen beim Gorham-Stout-Syndrom das sich auflösende Knochengewebe.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Erkrankte des Gorham-Stout-Syndroms können eine Ansammlung von Lymphflüssigkeit, auch Chylothorax genannt, aufweisen. Dies geschieht im Bereich der Brusthöhle oder sogenannten Pleurahöhle. Sobald es zu einer thorakalen Manifestation in Höhe des Brustkorbes kommt, können pulmonale Komplikationen auftreten.
Dazu zählen Atemwegsinfektionen, Bronchospasmus, respiratorische Insuffizienz, Pneumothorax, Atelektasen, Pneumonitis oder ein Pleuraerguss. Die ersten Anzeichen sind Symptome wie ein allgemeines Schmerzempfinden, Schwellungen und Frakturen. Das Gorham-Stout-Syndrom bringt Beschwerden an einzelnen oder mehreren Knochen hervor.
Meist sind diese benachbart und vergrößern den lokalen Schmerz. Bevorzugt treten die Beschwerden in dem Bereich des Beckens, des Schultergürtels, der Wirbelsäule sowie des Schädels auf. Betroffen sein können außerdem die langen Röhrenknochen der Arme und Beine, was vor allem die Beweglichkeit bedroht.
Meist verschwindet das Knochengewebe des Erkrankten vollständig an den betroffenen Stellen und wird durch Blut- und Lymphgefäße ersetzt. Aus der Region, in der sich im Körper einst ein fester Knochen befand, wird ein weiches, aus Bindegewebe bestehendes sogenanntes fibröses Band.
Diagnose
Die Diagnose des Gorham-Stout-Syndroms erfolgt klinisch. Bevor sie gestellt werden kann, müssen eine Reihe anderer Erkrankungen ausgeschlossen werden. Dazu zählen vor allem Infektionskrankheiten, Entzündungen, Tumore sowie endokrine Erkrankungen.
Radiologische Untersuchungen finden statt und ebenso werden an den betroffenen Stellen Gewebeproben entnommen. Im Röntgenbild zeigt sich dabei der fortschreitende Schwund des Knochens, der dort regelrecht zu verschwinden scheint. Magnetresonanz- und Computertomografie machen zusätzlich sichtbar, wie weit sich das wuchernde Lymph- und Gefäßgewebe ausgebreitet hat. Histopathologische Untersuchungen führen dazu, dass mikroskopisch das Gewebe klar als Blut- und Lymphgefäße definiert werden kann.
Da eine Vielzahl von verschiedenen Untersuchungen notwendig ist, handelt es sich bei dem Gorham-Stout-Syndrom um eine Anschluss-Diagnose und weniger um eine Erstdiagnose. Eine Besonderheit der Erkrankung besteht darin, dass die Progredienz und damit ein Fortschreiten der Krankheit jederzeit spontan ohne weitere Anzeichen ihr Ende finden kann.
Komplikationen
Durch das Gorham-Stout-Syndrom kommt es vorwiegend zu Beschwerden im Bereich der Brust und der Atemwege. Dabei können die Atemwege relativ einfach infiziert werden, sodass es zu starken Entzündungen und Beschwerden kommt. Im schlimmsten Falle verstirbt der Patient an solch einer Infektion. Ebenso treten in diesen Regionen verstärkt Schmerzen auf, die die Lebensqualität des Patienten erheblich verringern.
Bestimmte Regionen im Körper können dabei anschwellen und schmerzen, wobei die Schmerzen auch in Form von Ruheschmerzen auftreten. Nicht selten führen Ruheschmerzen zu Schlafstörungen und zu einer Reizbarkeit des Patienten. Weiterhin kommt es durch das Gorham-Stout-Syndrom zu Beschädigungen am Schädel und auch an der Wirbelsäule.
Der Patient ist allgemein anfällig für unterschiedliche Krankheiten und Infektionen. Die krankhaft wuchernden Gefäße sind dabei gutartig und gehen nicht in bösartige Tumoren über. Die Behandlung kann nicht kausal erfolgen und richtet sich aus diesem Grund immer nach den auftretenden Beschwerden.
Der Patient muss sich unter Umständen einer Bestrahlung unterziehen und gegebenenfalls Medikamente einnehmen. Ob die Erkrankung durch die Behandlung eingeschränkt werden kann, kann nicht universell vorausgesagt werden. Die Lebenserwartung ist vor allem dann verringert, wenn der Brustkorb betroffen ist.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Eine Behandlung des Gorham-Stout-Syndroms ist in jedem Falle notwendig. Sollte es nicht zu einer Behandlung kommen, kann der Betroffene im schlimmsten Fall an der Erkrankung sterben. Der Betroffene sollten dann einen Arzt aufsuchen, wenn es zu Infekten der Atemwege und damit zu verschiedenen Atembeschwerden kommt.
Auch eine Blaufärbung der Haut kann auf das Syndrom hindeuten und sollte von einem Arzt untersucht werden. Viele Patienten haben starke Schmerzen oder Schwellungen. Auch Frakturen können auftreten. Knochenbrüche müssen im Allgemeinen immer von einem Arzt behandelt werden, um das falsche Zusammenwachsen der Knochen zu verhindern. Dadurch können weitere Komplikationen und Beschwerden vermieden werden.
In der Regel sollte der Betroffene beim Gorham-Stout-Syndrom einen Allgemeinarzt aufsuchen. Dieser kann den Patienten dann an einen Facharzt verweisen, welcher die Behandlung durchführt. In schwerwiegenden Fällen oder nach einem Unfall ist allerdings die Behandlung in einem Krankenhaus notwendig. Es kann auch ein Notarzt gerufen werden.
Behandlung & Therapie
Bedingt durch die Seltenheit der Krankheit und die sehr überschaubare Anzahl an dokumentierten Fällen wurde bislang noch keine vollständig ausreichende und anerkannte Behandlung gefunden. Forscher und Wissenschaftler arbeiten daher individuell und greifen dabei auf unterschiedliche Ansätze zurück. Bekannte Interventionen sind beispielsweise die Strahlen- und Chemotherapie sowie die Gabe von verschiedenen Medikamenten.
Diese werden allein oder kombiniert verabreicht. Meist werden Präparate wie Vitamin D, Kalzium-Glycerophosphat oder Natriumfluorid genutzt. Lange Zeit wurden dabei auch Fluoridpräparate empfohlen; heute gelten sie als überholt und werden nicht mehr eingesetzt. Darüber hinaus werden Bisphosphonate eingesetzt. Dabei handelt es sich um chemische Substanzen, die speziell für Knochenerkrankungen entwickelt wurden und den Abbau des Knochens stoppen sollen.
Unterstützend wird dem Patienten oft auch Interferon-α2b verabreicht. Dabei handelt es sich um zelluläre Abwehrstoffe, die der Körper gegen eine Ausbreitung von Virusinfektionen im Gewebe selbst produziert. In neuerer Zeit wird bei ausgeprägter Beteiligung der Lymphgefäße zusätzlich der Wirkstoff Sirolimus eingesetzt, der das Wachstum des krankhaften Lymphgefäßgewebes bremsen kann. Erfolgreich umgesetzt wurden bereits mehrfach operative Eingriffe. Sofern möglich, wird dabei die Lymphflüssigkeit entfernt und das Lungenfell mit dem Brustfell verbunden.
In einem dokumentierten Fall wurde einer Patientin, deren Wirbelsäule betroffen war, operativ die Wirbelsäule stabilisiert und eine Wirbelkörper-Fusion vorgenommen. Es erfolgte eine kombinierte posteriore und anteriore Stabilisierung, die entlang der gesamten Wirbelsäule von Hinterkopf bis zur thorakalen Wirbelsäule reichte.
Im späteren Verlauf zeigte sich keine weitere Ausbreitung der Erkrankung. Da die Erkrankung bei betroffenen Patienten mehrfach spontan zum Stillstand kam, ist die Erstellung eines ausreichenden Behandlungsschemas erschwert.
Aussicht & Prognose
Die Stellung einer einheitlichen oder überschaubaren Prognose kann bei dem Syndrom nicht solide gegeben werden. Grundsätzlich kann es bei dem Gorham-Stout-Syndrom jederzeit zu einer spontanen Unterbrechung des Krankheitsfortschritts kommen. Mehrfach wurde berichtet, dass die Erkrankung ohne ausreichend nachvollziehbare Gründe bei den Patienten zu einem plötzlichen und unerwarteten Stillstand gekommen ist. Unabhängig von dem Stadium der Erkrankung besteht daher die Möglichkeit, dass die Beschwerden nicht zunehmen und der allmähliche Knochenabbau selbständig stoppt.
In einem Teil der Fälle wird jedoch ein ungünstiger Verlauf dokumentiert. Wenngleich es bislang nicht viele Patienten dieser Erkrankung weltweit gibt, kommt es bei einem Teil der Betroffenen zu einer deutlichen Verkürzung der durchschnittlichen Lebenserwartung. Da die Atemwege bei einem Befall des Brustkorbs in Mitleidenschaft gezogen werden, treten insbesondere in diesem Bereich starke Beschwerden und Komplikationen auf. Diese führen zu einer verringerten Lebenserwartung und damit zu einer ungünstigen Prognose. Entscheidend für die Prognose ist damit vor allem die Lokalisation: Sind Rippen und Brustwirbelsäule befallen, kann sich ein Chylothorax entwickeln, der die häufigste Ursache tödlicher Verläufe darstellt. Ein Befall der langen Röhrenknochen bedroht dagegen in erster Linie die Beweglichkeit und nicht das Leben.
Aufgrund der geringen Anzahl der Erkrankten konnten bislang weder die genauen Ursachen der Krankheit ermittelt werden, noch gibt es einen einheitlichen Behandlungsplan für alle Patienten. Dies erschwert den Umgang mit der Erkrankung und sorgt für Schwierigkeiten bei einer optimalen medizinischen Versorgung. Darüber hinaus konnten die Gründe für den wiederholt festgestellten Stillstand des Krankheitsfortschritts bislang nicht ausreichend geklärt werden.
Vorbeugung
Möglichkeiten, vorbeugende Maßnahmen zu treffen, sind nicht bekannt.
Nachsorge
Beim Gorham-Stout-Syndrom sind die Möglichkeiten zur Nachsorge in den meisten Fällen sehr stark eingeschränkt. Betroffene sind dabei in erster Linie auf die direkte Behandlung der Beschwerden durch einen Arzt angewiesen, wobei eine vollständige Heilung nicht immer garantiert werden kann. Eventuell ist auch die Lebenserwartung des Betroffenen durch das Gorham-Stout-Syndrom eingeschränkt oder verringert.
In einigen Fällen erfolgt die Behandlung durch eine Chemotherapie oder eine Strahlentherapie. Dabei sind die Betroffenen häufig auf die Unterstützung von Freunden und der Familie angewiesen. Dabei ist auch eine psychologische Unterstützung sehr wichtig, um die Beschwerden zu lindern. Auch die Einnahme von Vitamin D kann dabei hilfreich sein und die Behandlung unterstützen.
Der Patient sollte dabei auf eine regelmäßige Einnahme achten, um die Beschwerden zu lindern. Nicht selten sind beim Gorham-Stout-Syndrom auch operative Eingriffe notwendig. Dabei sollten sich Betroffene nach einem solchen Eingriff immer ausruhen und ihren Körper schonen.
Von Anstrengungen oder anderen stressigen Betätigungen sollte daher abgesehen werden. Da die Therapie des Gorham-Stout-Syndroms relativ langwierig ist, ist häufig auch eine psychologische Behandlung notwendig, an welcher auch die Angehörigen und Freunde teilnehmen können.
Das können Sie selbst tun
Es ist nicht möglich, das Gorham-Stout-Syndrom durch Mittel der Selbsthilfe zu behandeln oder die Behandlung dadurch zu unterstützen. Die Patienten sind bei dieser Krankheit in jedem Fall auf eine ärztliche Behandlung angewiesen, um eine verringerte Lebenserwartung zu vermeiden.
Da die Krankheit teilweise durch eine Chemotherapie behandelt wird, sind die Patienten dabei häufig auf fremde Hilfe in ihrem Alltag angewiesen. Diese Hilfe sollte vor allem durch Freunde oder durch die eigene Familie stattfinden und den Betroffenen im Alltag entlasten.
Anstrengende Tätigkeiten und unnötige Belastungen müssen dabei unbedingt vermieden werden. Weiterhin kann sich auch die Einnahme von Vitamin D und Kalzium positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken. Hierbei sollte jedoch immer Rücksprache mit einem Arzt gehalten werden, da dieser die Menge dieser Ergänzungsmittel festlegen sollte.
Da das Gorham-Stout-Syndrom häufig auch zu psychischen Beschwerden führt, können diese durch einfühlsame Gespräche mit der eigenen Familie oder mit anderen vertrauten Personen gelindert werden.
Bei Kindern ist auf eine vollständige Aufklärung über die Erkrankung zu achten, damit keine weiteren Fragen offen bleiben. Weiterhin kann sich der Kontakt zu anderen Betroffenen gut auf den Krankheitsverlauf auswirken und möglicherweise zu einem Informationsaustausch beitragen, welcher schließlich die Lebensqualität des Betroffenen verbessern kann.
Quellen
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- Földi, M., Földi, E., Kubik, S. (Hrsg.): Lehrbuch Lymphologie.
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- Harrasser, N., Eisenhart-Rothe, R. von, Biberthaler, P. (Hrsg.): Facharztwissen Orthopädie Unfallchirurgie.
ISBN: 9783662625354