Kindler-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 9. September 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Das Kindler-Syndrom ist eine Dermatose und zählt zu den hereditären Photodermatosen. Die lichtempfindliche Haut reagiert mit Blasenbildung. Behandelt werden die Patienten mit Maßnahmen zum Lichtschutz und im Akut-Fall mit einem Ausstechen der einzelnen Bläschen, wobei das Blasendach als Infektionsschutz erhalten bleiben sollte.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Kindler-Syndrom?

Die Krankheitsgruppe der bullösen Dermatosen umfasst verschiedene Erkrankungen mit einer hauptsächlich dermalen Manifestation. Eine solche Erkrankung ist das Kindler-Syndrom. 1954 wurde die Erkrankung erstmals beschrieben. Als Erstbeschreiberin gilt die Ärztin Theresa Kindler. Eine zweite Auseinandersetzung mit dem Syndrom erfolgt durch P. Weary im Jahr 1971. Das Kindler-Syndrom ist in seiner Prävalenz extrem selten.

Seit der Erstbeschreibung sind weltweit lediglich etwas mehr als 100 Fälle dokumentiert. Ein Cluster lag in einem Volksstamm der Provinz Bocas del Toro nahe der Karibikküste von Panama. Das Syndrom zählt zu den hereditären Photodermatosen und ist somit mit einer erblichen Basis assoziiert, die die familiäre Häufung erklärt. Scheinbar liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang der Dermatose zugrunde.

Ursachen

Die primäre Ursache für das Kindler-Syndroms liegt in der Genetik. Scheinbar ist eine Mutation für den Komplex aus Symptomen verantwortlich. Die ursächliche Mutation liegt auf Chromosom 20 im Gen-Locus 20p13 und betrifft damit das sogenannte KIND1-Gen. Dieses Gen übernimmt in der DNA die Codierung für das sogenannte Kindlin-1-Protein. Aufgrund der Mutation können die betroffenen Personen kein Kindlin-1 mehr exprimieren.

Kindlin-1 besteht aus 677 Aminosäuren und entspricht einem intrazellulären Zytoskelett-Linkerprotein. Sowohl die basalen Keratinozyten, als auch die Polarisierung und die Proliferation von Zellen sind auf das Protein angewiesen. Die genannten Vorgänge unterliegen bei einem Mangel oder dem absoluten Fehlen von Kindlin-1-Expression erheblichen Störungen. Aus diesem Grund leitet ein großer Anteil an Zellen den Zelltod ein. Alle Symptome des Kinder-Syndroms lassen sich auf diesen Zusammenhang zurückführen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit Kindler-Syndrom leiden aus einem Komplex an dermalen Symptomen. Zu diesem Komplex zählt eine postpartale Blasenbildung, die vorwiegend die Hände und Füße der Patienten betrifft. Die Haut der Betroffenen ist trocken und sieht leicht schuppig aus. Zusätzlich ist die Pigmentierung der Betroffenen gestört. Diese Störung kann sowohl einer Hypopigmentierung, als auch einer Hyperpigmentierung entsprechen.

In den meisten Fällen sind die genannten Symptome mit Atrophien der Haut vergesellschaftet, die grundsätzlich abnormal photosensitiv reagiert und damit Hyperreaktivität auf UV-Strahlung zeigt. Darüber hinaus leiden Patienten des Kindler-Syndroms häufig an Gingivablutungen oder entwickeln schon im Jugendalter eine Parodontose. In manchen Fällen manifestiert sich die Erkrankung zusätzlich in Schleimhauterosionen oder pathologischen Fissuren im genitalen und analen Intimbereich.

Darüber hinaus lassen sich oft Begleitsymptome wie Urethrastenosen oder Phimosen beobachten. Wegen der extremen Photosensitivität neigen die Patienten des Kindler-Syndroms außerdem dazu, im Laufe ihres Lebens Plattenepithelkarzinome zu entwickeln. Die Symptome des Syndroms sind mit einem Verlauf assoziiert, der mit dem Lebensalter zu einer Remission führt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Arzt kann schon bei Neugeborenen einen ersten Verdacht auf das Kindler-Syndrom entwickeln. Schon in diesem Lebensabschnitt manifestiert sich die Erkrankung in einer Blasenbildung der Haut. Die hyper- oder hypopigmentierte Haut der Patienten ist meist trocken und schuppt. Auch die dermale Atrophie und die Fragilität kann bereits unmittelbar nach der Geburt eintreten.

Eine erste Verdachtsdiagnose auf das Syndrom stellt der Arzt also mehr oder weniger blickdiagnostisch anhand der klinisch relevanten Symptome. Zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose zieht er in der Regel das Elektronenmikroskop bei, das basalmembrane Unterbrechungen und einzelne Verzweigungen sichtbar macht. Eine molekulargenetische Analyse ist zur Diagnosesicherung denkbar.

In aller Regel gilt für Patienten mit Kindler-Syndrom eine normale Lebenserwartung. Da das Risiko für Hautkrebs und Plattenepithelkarzinome erhöht ist, verschlechtert sich die Prognose bei deren Auftreten. Im Verlauf bilden sich die Symptome des Kindler-Syndroms oft zurück. Das Krebsrisiko bleibt allerdings bestehen.

Komplikationen

Durch das Kindler-Syndrom leiden die Patienten in den meisten Fällen an starken Beschwerden, die vor allem an der Haut auftreten. Die Haut ist dabei von vielen Bläschen bedeckt und es kommt zu einer verringerten Ästhetik. Weiterhin kommt es auch zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit, die zu relativ starken Einschränkungen im Leben führen kann. Durch die Bläschen kann es nicht selten zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl kommen.

Die Betroffenen fühlen sich oft nicht mehr schön und können an Depressionen oder anderen psychischen Beschwerden erkranken. Weiterhin kommt es nicht selten zu Pigmentstörungen und damit zu einer Hyperpigmentierung. Diese ist allerdings nicht weiter gefährlich und führt nicht zu besonderen Komplikationen. Aufgrund der erhöhten Lichtsensitivität muss der Betroffene verschiedene Cremes und Salben verwenden, damit es nicht zu irreversiblen Folgeschäden an der Haut kommt.

Das Risiko für Hautkrebs ist durch das Kindler-Syndrom deutlich erhöht. Die Behandlung des Kindler-Syndroms erfolgt mit Hilfe von Medikamenten und pflegenden Mitteln für die Haut. Die Symptome können eingeschränkt, allerdings nicht vollständig entfernt werden. Die Lebenserwartung wird durch das Kindler-Syndrom in der Regel nicht verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei Auffälligkeiten des Hautbildes sollte zur Abklärung der Ursache ein Arzt aufgesucht werden. Eine Blasenbildung auf der oberen Hautschicht aufgrund einer Lichtempfindlichkeit, gilt als ungewöhnlich und ist ärztlich untersuchen zu lassen. Entstehen durch das Öffnen der Blasen offene Wunden am Körper, ist ein Arzt aufzusuchen. Es drohen ohne eine sterile Wundversorgung weitere Erkrankungen, die in schweren Fällen einen tödlichen Verlauf nehmen können. Das Kindler-Syndrom kann bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen auftreten.

Leiden die betroffenen Personen unter einer stark trockenen oder schuppigen Haut, benötigen sie eine medizinische Versorgung. Besonderheiten der Pigmentierung sind weitere Hinweise, die auf eine Unstimmigkeit hindeuten und untersucht werden müssen. Betroffene des männlichen Geschlechts leiden häufig unter einer Verengung der Harnröhre sowie der Vorhaut. Treten Beschwerden beim Wasserlassen oder während sexueller Aktivitäten auf, ist daher ein Arztbesuch anzuraten. Da Patienten des Kindler-Syndroms ein erhöhtes Hautkrebsrisiko haben, sollten sie grundsätzlich an jährlichen Kontrolluntersuchungen des Hautbildes teilnehmen.

Verändern sich vorhandene Muttermale, Pigmente oder andere markante Hautgegebenheiten, ist ein Arzt aufzusuchen. Wiederholt auftretende Blutungen des Zahnfleisches oder Paradontose weisen ebenfalls auf Unregelmäßigkeiten hin, die ärztlich untersucht werden sollten. Unregelmäßigkeiten im Analbereich, Schmerzen beim Sitzen oder während der Fortbewegung und eine erhöhte Empfindlichkeit der analen Körperregion, sind einem Arzt vorzustellen.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Kindler-Syndroms erfolgt symptomatisch. Wegen der genetischen Basis stehen keine ursächlichen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung und die Krankheit gilt bislang als unheilbar. Die akute Behandlung des Syndroms entspricht der Therapie aller Lichtdermatosen. Konservative Schritte wie eine Medikation mit topischen Glukokortikoiden und Antihistaminika kommen infrage.

Den Patienten wird präventiv zu einem effektiven Lichtschutz geraten. UV-Exposition sollte vermieden werden, da unnötiger Aufenthalt unter der Sonne Hautkrebs begünstigen kann. Kleidung bietet in Maßen einen Schutz und zählt zu den effektivsten und nebenwirkungsärmsten Lichtschutz-Maßnahmen überhaupt. Chemische Lichtschutzmittel zur Absorption des UV-Lichts hält die Strahlung von lebenden Zelllagen zurück.

Auch physikalische Lichtschutzmittel kommen infrage, so zum Beispiel Pigmente aus Eisenoxid oder Zinkoxid. Zusätzlich legt die Therapie auf die Aktivierung der körpereigenen Lichtschutzmechanismen Wert. Als Maßnahme ist in diesem Zusammenhang vor allem die Phototherapie vor Beginn der sonnigen Jahreszeit zu nennen. Einzelne Symptome des Kindler-Syndroms können chirurgisch behandelt werden, so zum Beispiel etwaige Verwachsungen.

Mechanische Reize und eine Irritationen der Haut müssen aber soweit wie möglich vermieden werden, um Blasenbildung zu vermeiden. Sekundärinfektionen des Syndroms werden vorwiegend überwacht und erst nach gewisser Zeit behandelt. Die Verwendung von antiseptisch wirkenden Lösungen wie zum Beispiel einer Chinolinol-Lösung wird den Patienten empfohlen.

Blasen werden steril aufgestochen und entleert, um eine Ausdehnung zu vermeiden und Druckentlastung herbeizuführen. Das Blasendach bleibt zum Schutz vor Infektionen bestehen.

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Aussicht & Prognose

Die Prognose des Kindler-Syndroms ist ungünstig. Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation der Gene. Diese dürfen Wissenschaftler und Forscher aus rechtlichen Gründen nicht verändern. Daher findet eine symptomatische Behandlung des Patienten statt. Eine Beschwerdefreiheit oder eine Genesung wird aufgrund der aktuellen Vorgaben nicht erzielt. Die Erkrankung ist mit einer Reihe schwerwiegender Beeinträchtigungen im Alltag verbunden. Die hohe Lichtempfindlichkeit des Betroffenen lässt die Teilhabe am sozialen und gesellschaftlichen Leben sowie die Erfüllung beruflicher Verpflichtungen nur erschwert möglich sein. Zudem besteht für die Patienten ein erhöhtes Risiko, eine Krebserkrankung zu erleiden. Daher stellt das Syndrom mit seinen Beschwerden sowie den daraus resultierenden Folgen eine starke Belastung für den Betroffenen dar.

Die individuellen Symptome werden je nach ihrer Ausprägung von dem behandelnden Arzt in einer Langzeittherapie versorgt. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind auch in Zeiten notwendig, in denen der Patient keine gesundheitliche Verschlechterung erlebt. In vielen Fällen ist zusätzlich eine emotionale Betreuung notwendig, damit aufgrund der seelischen Beeinträchtigungen keine psychische Folgeerkrankung entsteht.

Kommt es zum Ausbruch einer Krebserkrankung, verschlechtert sich die Prognose erheblich. Neben einer Krebstherapie ist in den meisten Fällen durch die Tumorbildung sowie die Ausbreitung der Krebszellen die Lebenserwartung des Patienten verkürzt. Die Veränderungen des Skelettsystems werden in operativen Eingriffen bestmöglich korrigiert.

Vorbeugung

Bislang lässt sich dem Kindler-Syndrom ausschließlich in Form von genetischer Beratung während der Familienplanung vorbeugen.

Das können Sie selbst tun

Einige Beschwerden des Kindler-Syndroms können durch Maßnahmen der Selbsthilfe eingeschränkt und die Lebensqualität des Patienten dadurch deutlich verbessert werden.

Da die Haut des Betroffenen lichtempfindlich ist, sollte diese vor direkte Sonneneinstrahlung immer geschützt werden. Der Patient muss daher immer schützende Kleidung oder Sonnencreme tragen, um die Haut zu schonen. Sollte es durch das Kindler-Syndrom auch zur Ausbildung von Blasen kommen, so sollten diese zerstochen und entleert werden. Um dabei Infektionen und Entzündungen zu vermeiden, sollten stets sterile Lösungen verwendet werden, um die Wunde abzuwaschen. In der Regel kann dieser Vorgang auch vom Betroffenen selbst oder von Angehörigen durchgeführt werden. Nach dem Aufstechen ist auch das Auftragen von antiseptischen Lösungen zu empfehlen. Das Blasendach selbst sollte allerdings nicht entfernt werden, da es häufig aus Infektionsschutz dient.

Weiterhin kann das Kindler-Syndrom auch zu psychischen Beschwerden oder zu Minderwertigkeitskomplexen führen, sodass hierbei Gespräche mit dem eigenen Partner oder mit den Eltern und Freunden sehr hilfreich sein können. Auch der Kontakt zu anderen Patienten kann sich dabei positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken, da es dabei häufig zu einem Informationsaustausch kommt.

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W., Paus, R.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010


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