Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom handelt es sich um einen Sammelbegriff für eine Vielzahl von diversen Osteochondrodysplasien, die bei den erkrankten Menschen schon bei der Geburt vorliegen. So stellt das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom eine angeborene Erkrankung mit genetischen Entstehungshintergründen dar. Typisch für das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom sind eine Verkürzung der Rippen sowie eine Hypoplasie der Lungen. Infolge dieser Beschwerden endet das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom für die betroffenen Personen üblicherweise frühzeitig tödlich.

Was ist das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom?

Das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom entsteht infolge von genetischen Mutationen, wobei ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt. Ob das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom bei weiblichen oder männlichen Patienten überwiegt, ist nicht genau bekannt.
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Das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom ist angeboren, wobei die exakte Häufigkeit des Vorkommens der Krankheit bisher nicht erforscht ist. Das beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom vorliegende Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv. Grundsätzlich ist es möglich, das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom schon pränatal zu diagnostizieren, wobei die typischen Defekte am Skelett und teilweise auch die unterentwickelten Lungen erkennbar sind.

In den meisten Fällen tritt das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom jedoch erst bei neugeborenen Säuglingen nach der Geburt in Erscheinung. Das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom führt normalerweise zum Tod der betroffenen Patienten, wobei die Personen kein durchschnittliches Lebensalter erreichen. Prinzipiell ist die Unterentwicklung der Lungen ausschlaggebend für das Versterben der am Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom erkrankten Menschen. Zudem zeigen sich im Rahmen des Syndroms verkürzte Rippen.

Neben der Verkürzung der Rippen ist beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom meist auch der Thorax hypoplastisch. Durch die unterentwickelte Lunge ist das Organ nicht ausreichend in der Lage, den Körper mit Blut und Sauerstoff zu versorgen. Dadurch leiden die Patienten an einer Ateminsuffizienz. Darüber hinaus liegen beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom meist eine Verkürzung sowie eine Verformung der Röhrenknochen vor.

Außerdem weisen die am Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom erkrankten Menschen oftmals eine Polydaktylie auf. Zudem geht das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom häufig mit Anomalien des Herzens, einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie Missbildungen des Darms und der Harnwege einher. Auch die Speiseröhre, die Luftröhre sowie die Epiglottis sind mitunter von Fehlbildungen betroffen. Der Thorax ist nicht nur verengt, sondern oft auch präaxial geformt.

Allerdings handelt es sich beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom um einen Überbegriff für zahlreiche verschiedene Symptome, die untereinander große Ähnlichkeiten aufweisen. So zählen zum Beispiel das Ellis-van-Creveld-Syndrom und das Jeune-Syndrom zum Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom. Diese beiden Erkrankungen verlaufen in der Regel nicht tödlich. Hingegen sind das Majewski-Syndrom, die Chondrodysplasie Saldino-Noonan, das Beemer-Langer-Syndrom und das Verma-Naumoff-Syndrom meist letal. Darüber hinaus existieren das Yang-Syndrom und das Le-Marec-Syndrom.

Ursachen

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Bezeichnung Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom steht für zahlreiche angeborene Krankheitssyndrome, die den genetisch bedingten Osteochondrodysplasien zugeordnet sind. Dabei ist das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom oft durch einen letalen Ausgang gekennzeichnet. Typisch für die meisten Syndrome ist eine Unterentwicklung der Lungen in Kombination mit einer Verkürzung der Rippen.

Je nach vorliegendem Syndrom zeigen sich darüber hinaus weitere Beschwerden. Der Brustkorb ist beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom meist unterentwickelt. Die Patienten leiden an einer ausgeprägten Ateminsuffizienz infolge der hypoplastischen Lungen, was eine häufige Todesursache darstellt. In einigen Fällen weisen die am Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom erkrankten Personen eine flache Nase, eine laterale Spalte in der Lippe sowie Wölbungen am Schädel auf. Mitunter ist der Hinterkopf der Patienten auffallend flach.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms stellt ein Facharzt, der auf Erbkrankheiten spezialisiert ist. Zudem kommt eine Diagnosestellung in einem medizinischen Fachinstitut für vererbte Skelettdefekte in Frage. Eine Diagnose findet meist bei neugeborenen oder kindlichen Patienten statt, sodass die Eltern bei der Anamnese und den nachfolgenden klinischen Untersuchungen mit anwesend sind.

Sie unterstützen den Arzt auch bei der Familienanamnese, denn ein gehäuftes Auftreten des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms innerhalb von Familien ist möglich. Bei der klinischen Untersuchung des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms setzt der Arzt Techniken der Bildgebung ein, um die Anomalien am Skelett genau zu untersuchen. Dabei analysiert er auch die Entwicklung der Lungen.

Mittels Lungenfunktionstest erkennt der Facharzt die Leistungsfähigkeit des Organs und ist unter Umständen in der Lage, eine Prognose abzugeben. Bei der Diagnose des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms ist es wichtig, das genaue Syndrom zu identifizieren. Dabei untersucht der Arzt den Patienten beispielsweise auf Anzeichen des Majewski-Syndroms und des Saldino-Noonan-Syndroms.

Komplikationen

Dabei kommt es nicht selten zu einer Atemnot oder zu einer Kurzatmigkeit. Vor allem die inneren Organe können dabei durch eine Unterversorgung mit Sauerstoff stark geschädigt werden, sodass es zu irreversiblen Folgeschäden kommt. Ebenso führt das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom damit zu einer dauerhaften Müdigkeit und Abgeschlagenheit des Patienten. Die Betroffenen leiden dabei auch an einer verringerten Belastbarkeit.

Nicht selten treten aufgrund des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms auch Fehlbildungen an den Rippen auf, sodass es zu einer verkrümmten Haltung des Patienten kommt, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität auswirken kann. In der Regel ist es nicht möglich, das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom kausal zu behandeln. Die Behandlung richtet sich daher nach den Symptomen und zielt auf ihre Einschränkung ab. In der Regel treten dabei keine Komplikationen auf. Eine vollständige Heilung ist in den meisten Fällen allerdings nicht möglich.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Nach einer stationären Entbindung werden in einem routinierten Verfahren von den Geburtshelfern und Kinderärzten verschiedene Untersuchungen und Tests zur Feststellung des gesundheitlichen Zustandes des Neugeborenen durchgeführt. Innerhalb dieses Vorgehens werden die Anzeichen des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms im Normalfall von dem geschulten Personal bemerkt. Viele Säuglinge haben neben den Unregelmäßigkeiten des Skelettsystems eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, so dass eine sofortige medizinische Behandlung eingeleitet wird. Zudem ist die Atemtätigkeit des Kindes beeinträchtigt und wird analysiert.

Die Angehörigen müssen aufgrund der Anwesenheit des Fachpersonals in diesen Fällen nicht selbstständig aktiv werden. Bei einer Hausgeburt übernehmen die Hebamme oder das ambulante Geburtshelferteam die Erstanamnese. Sie leiten bei Unstimmigkeiten ebenfalls selbständig die erforderlichen Maßnahmen ein und kontaktieren einen Arzt. Es folgt eine rasche stationäre Einweisung, damit das Kind ausreichend medizinisch versorgt werden kann. Kommt es zu einer plötzlichen Geburt ohne die Anwesenheit eines medizinischen Pflegepersonals, ist grundsätzlich unmittelbar nach der Niederkunft ein Arztbesuch notwendig.

Bei optischen Auffälligkeiten des Skelettsystems, Problemen der Atemtätigkeit oder anderen Unregelmäßigkeiten sollte ein Rettungsdienst alarmiert werden. Bis zu dessen Eintreffen müssen Erste-Hilfe-Maßnahmen ergriffen werden, damit das Neugeborene nicht erstickt. Insbesondere die Rippen und der Hinterkopf zeigen besorgniserregende Veränderungen und sind nicht zu übersehen. Die Rippen sind verkürzt und der Hinterkopf flach.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms konzentriert sich ausschließlich auf die Symptome, da eine ursächliche Heilung der Krankheit bisher nicht praktikabel ist. Dabei stehen die individuellen Beschwerden des Patienten mit Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom im Vordergrund. Die Defekte des Skeletts lassen sich bei manchen Personen mittels chirurgischer Eingriffe teilweise korrigieren.

Schwieriger gestaltet sich die Therapie der unterentwickelten Lunge. Oft besteht hier keine dauerhaft wirksame Behandlungsmöglichkeit, sodass zahlreiche Patienten infolge des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms versterben. Dies gilt jedoch nicht für Formen der Krankheit ohne einen grundsätzlich letalen Verlauf. Bei nicht letalen Ausprägungen des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms trägt eine adäquate Therapie erheblich zur Lebensqualität der Patienten bei.

Aussicht & Prognose

Der Begriff "Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom" fasst eine ganze Reihe von erblichen Skeletterkrankungen zusammen. Diese manifestieren sich bereits nach der Geburt bzw. vorgeburtlich. Einige Erkrankungen dieses Syndroms verlaufen letal, andere aber nicht. Die Prognose für die verschiedenen Erkrankungen, die hier zusammengefasst werden, ist also unterschiedlich gut oder schlecht.

Für einen tödlichen Verlauf des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms sind bereits in jungen Jahren die Verkürzungen der Rippen und die Hypoplasie der Lungenflügel verantwortlich. Die Defekte am Skelett - manchmal auch die verkümmerten Lungenflügel - können heutzutage bereits im Rahmen der Schwangerschaftsdiagnostik erkannt werden. Problematisch ist jedoch, dass die Lungenschäden meist erst nach der Geburt erkennbar werden.

Lungenschäden sind auch der Grund, warum die Betroffenen schon nach wenigen Wochen oder Monaten sterben. Die Prognose für die betroffenen Säuglinge ist vor allem deshalb so schlecht, weil die unterentwickelten Lungenflügel beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom nicht in der Lage sind, den Organismus mit genügend Sauerstoff zu versorgen. Neben den beiden namensgebenden Schädigungen des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms können die Säuglinge auch weitere Schädigungen am Körper aufweisen.

Oft entstehen bei den Erkrankungen, die als Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom zusammengefasst werden, schon früh irreversible Folgeschäden. Die Diagnostik des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms muss sorgfältig unterscheiden, welche Erkrankungsform jeweils vorliegt. Die Überlebens-Prognose für die Krankheitsbilder des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms ist nur beim Ellis-van-Creveld-Syndrom sowie dem Jeune-Syndrom besser.

Vorbeugung

Bisher gelingt es Ärzten noch nicht, dem Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom wirkungsvoll vorzubeugen. Die Ursachen der Krankheitsentstehung liegen in Mutationen von Genen, sodass aktuell noch keine präventiven Maßnahmen durchführbar sind. Jedoch arbeitet die Forschung daran, angeborenen Defekten wie dem Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom vorzubeugen. Derzeit ist lediglich eine pränatale Diagnostik des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms möglich, wobei der Arzt die Unterentwicklung der Lungen und die Verkürzung der Rippen erkennt.

Nachsorge

Dem Betroffenen stehen beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom meist nur wenige oder sogar gar keine besonderen Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Bei dieser Krankheit sollte schon frühzeitig ein Arzt aufgesucht werden, damit keine weiteren Komplikationen und Beschwerden auftreten können. Eine frühe Diagnose wirkt sich dabei in der Regel sehr positiv auf den weiteren Verlauf des Syndroms aus und kann dabei auch eine weitere Verschlechterung der Beschwerden verhindern.

Bei dieser Form der Erkrankung kann es in der Regel nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen. In den meisten Fällen werden die Beschwerden des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms durch verschiedene operative Eingriffe behandelt. Der Betroffene sollte nach diesen Eingriffen eine strikte Bettruhe bewahren und seinen Körper schonen. Dabei ist von Anstrengungen, körperlichen und stressigen Tätigkeiten abzusehen, um den Körper nicht weiterhin unnötig zu belasten.

In vielen Fällen können auch Maßnahmen der Physiotherapie und der Krankengymnastik verwendet werden, um die Beweglichkeit des Betroffenen wieder zu erhöhen. Hierbei können auch viele der Übungen im eigenen Zuhause durchgeführt werden, um die Beschwerden weiterhin zu lindern. In der Regel verringert das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom meist nicht die Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Je nach Form und Ausprägung des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms treten unterschiedliche Symptome und Beschwerden auf. Die ärztliche Therapie sowie die Selbsthilfemaßnahmen müssen individuell darauf abgestimmt sein, diese Symptome zu lindern und die Behandlung ohne Komplikationen zu durchlaufen.

Eine unterentwickelte Lunge kann in begrenztem Umfang durch Sport und Krankengymnastik kompensiert werden. Um das Organ nicht zu überlasten, sollten sämtliche sportliche Maßnahmen nur in Rücksprache mit dem Fachmann erfolgen. Die Fehlbildung der Rippen kann einen Buckel begünstigen und stellt hauptsächlich einen optischen Makel dar. Gerade Kinder und Jugendliche benötigen hier die Unterstützung eines Erwachsenen. Die Eltern sollten bei Ausgrenzung umgehend mit den Lehrern sprechen. Der Besuch einer Selbsthilfegruppe kann für den Erkrankten eine wichtige Hilfe sein, da das Gespräch mit anderen Betroffenen dabei hilft, das Leiden zu verstehen und zu akzeptieren.

Nach einem operativen Eingriff mittels VEPTR-Verfahren muss der Patient zunächst für einige Tage im Krankenhaus verbleiben. Damit keine postoperative Depression auftritt, sollten ausreichend Ablenkungsmöglichkeiten geschaffen werden. Regelmäßige Besuche von Freunden und Angehörigen sind eine wichtige seelische Stütze und tragen damit indirekt zur Genesung bei.

Quellen

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