Majewski-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Majewski-Syndrom gehört zur Gruppe der Osteochondrodysplasien, die angeboren sind. Somit weist die Erkrankung eine genetische Komponente auf. Das Majewski-Syndrom ist nicht mit dem sogenannten Lenz-Majewski-Syndrom zu verwechseln. Die Krankheit besteht von Geburt an und verläuft in der Regel tödlich für die betroffenen Patienten. Die Hauptsymptome bestehen in einer Unterentwicklung der Lungen sowie einer Verkürzung der Rippen.

Was ist das Majewski-Syndrom?

Bisher wurde herausgefunden, dass es sich beim Majewski-Syndrom um eine angeborene Krankheit handelt. Aus diesem Grund ist davon auszugehen, dass zum Beispiel genetische Defekte bei der Entwicklung der Krankheit beteiligt sind.
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Das Majewski-Syndrom wurde zum ersten Mal im Jahr 1971 durch einen Arzt und Forscher aus Deutschland, Doktor Majewski, beschrieben. Zu Ehren des Erstbeschreibers erhielt die Krankheit den Namen Majewski-Syndrom. Im Englischen wird die Erkrankung im überwiegenden Teil der Fälle als Majewski’s short rib syndrome bezeichnet.

Ganz besonders ist darauf zu achten, dass das Majewski-Syndrom nicht mit dem sogenannten Lenz-Majewski-Syndrom verwechselt wird. Bedingt durch die ähnlichen Namen der Krankheiten kommen Verwechslungen im umgangssprachlichen Bereich mitunter vor. Jedoch handelt es sich um zwei verschiedene Krankheitsbilder. Bei dem Majewski-Syndrom handelt es sich um eine Osteochondrodysplasie.

Das Lenz-Majewski-Syndrom wird synonym auch hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski bezeichnet. Jedoch existieren für das Majewski-Syndrom bisher noch keine gesicherten Angaben in Bezug auf die Häufigkeit des Vorkommens der Krankheit. Dies mag daran liegen, dass die Erkrankung erst vor wenigen Jahrzehnten zum ersten Mal beschrieben wurde und das Majewski-Syndrom vermutlich generell eher selten vorkommt. Bekannt ist mittlerweile, dass die Vererbung des Majewski-Syndroms auf autosomal-rezessivem Weg stattfindet.

Ursachen

Bisher wurde herausgefunden, dass es sich beim Majewski-Syndrom um eine angeborene Krankheit handelt. Aus diesem Grund ist davon auszugehen, dass zum Beispiel genetische Defekte bei der Entwicklung der Krankheit beteiligt sind. So sind Mutationen auf entsprechenden Genen denkbar, die zu den Fehlbildungen des Körpers führen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Majewski-Syndrom ruft bei den betroffenen Patienten mehrere kennzeichnende Beschwerden und typische Symptome hervor. Die Anzeichen der Krankheit sind bei verschiedenen Personen meist sehr ähnlich. Große Unterschiede hinsichtlich der individuellen Ausprägung der Fehlbildungen bestehen kaum, da das Majewski-Syndrom relativ klar von verwandten Syndromen abgegrenzt ist.

Zu den wichtigsten Symptomen des Majewski-Syndroms zählt eine unterentwickelte Lunge. In der Folge davon ist die Anreicherung des Blutes mit Sauerstoff beeinträchtigt. Dadurch wird der gesamte betroffene Organismus nicht mit einer ausreichenden Menge an Sauerstoff versorgt.

Das Symptom der unterentwickelten Lungen wird in der medizinischen Fachsprache auch als Hypoplasie der Lunge bezeichnet. Damit einhergehend leiden die am Majewski-Syndrom erkrankten Personen an einer Ateminsuffizienz. Darüber hinaus sind die Patienten von Verkürzungen der Rippenknochen betroffen. Daraus ergeben sich Fehlhaltungen und weitere Beschwerden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Majewski-Syndroms ist mit Hilfe von verschiedenen untersuchungstechnischen Maßnahmen und Verfahren möglich. Treten bei einer Person entsprechende Anzeichen der Krankheit auf, sind diese umgehend durch einen geeigneten Arzt zu untersuchen. In der Regel zeigen sich die Hauptsymptome schon kurz nach der Geburt der betroffenen Personen.

Die Fehlbildungen der Rippen sind üblicherweise sichtbar. Auch die Unterentwicklung der Lunge verursacht entsprechende Komplikationen, sodass sie im Normalfall nicht lange unentdeckt bleibt. Aus diesem Grund werden in den meisten Fällen rasch entsprechende Maßnahmen der Untersuchung angeordnet.

Am Beginn steht dabei standardmäßig die Durchführung einer Anamnese beziehungsweise des Patientengesprächs. Da es sich bei den Patienten oft um neugeborene Säuglinge handelt, erfolgt die Anamnese gemeinsam mit den Sorgeberechtigten. Dabei ist eine gründliche Familienanamnese von besonderer Bedeutung, denn das Majewski-Syndrom stellt eine angeborene Erkrankung dar.

Somit ist von einem familiär gehäuften Auftreten der Krankheit auszugehen. Zur Diagnose des Majewski-Syndroms eignen sich zum Beispiel röntgentechnische Untersuchungen. Im Rahmen dieses bildgebenden Verfahrens sind die verkürzten Rippen relativ deutlich sichtbar.

Auch die unterentwickelte Lunge wird beispielsweise mittels Bildgebung diagnostiziert. Darüber hinaus ist zu beachten, dass sich das Majewski-Syndrom mit Hilfe von sonographischen Verfahren schon beim Embryo im Bauch der Mutter nachweisen lässt.

Komplikationen

Ohne Behandlung leiden die Betroffenen dabei an starken Zahnschmerzen und an weiteren unangenehmen Beschwerden im Mundraum. Nicht selten führt das Lenz-Majewski-Syndrom auch zu einer geistigen Retardierung, sodass die Patienten auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen sind. Oft leiden auch die Eltern und die Angehörigen der Betroffenen unter den Symptomen an psychischen Beschwerden oder an Depressionen.

Weiterhin können auch einzelne Extremitäten durch die Krankheit verkürzt sein, was ebenso zu verschiedenen Einschränkungen im Leben führen kann. Es ist nicht möglich, das Lenz-Majewski-Syndrom kausal zu behandeln. Aus diesem Grund zielt die Behandlung vor allem auf die Reduzierung der einzelnen Symptome ab.

Komplikationen treten dabei zwar nicht auf, allerdings stellt sich kein vollständig positiver Krankheitsverlauf ein. In der Regel sind die Betroffenen durch das Lenz-Majewski-Syndrom ihr gesamtes Leben lang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Erkrankte des Majewski-Syndroms weisen in den meisten Fällen bereits unmittelbar nach der Geburt Fehlbildungen des Knochenbaus auf. Bei einer stationären Niederkunft übernehmen die Krankenschwestern, Pfleger oder Ärzte die ersten Kontrolluntersuchungen bei dem Säugling. Sie stellen in einem routinierten Ablauf die Unregelmäßigkeiten fest und leiten selbständig die notwendige medizinische Versorgung ein. Bei einer Hausgeburt oder bei einer Geburt in einem Geburtshaus übernehmen die anwesenden Hebammen die ersten Schritte für eine Kontrolle des Gesundheitszustandes des Kindes. Stellen sie Auffälligkeiten fest oder nehmen sie die optischen Veränderungen des Neugeborenen wahr, kontaktieren sie ebenfalls selbständig unverzüglich einen Arzt.

Für die Eltern des Kindes besteht daher in den genannten Fällen keine Notwendigkeit des Handelns. Kommt es zu einer spontanen Geburt ohne die Anwesenheit eines Geburtshelfers, sollte unverzüglich nach der Niederkunft ein Transport von Mutter und Kind in das nächstgelegene Krankenhaus erfolgen. Werden Fehlbildungen bemerkt oder fällt der Säugling mit einer körperlichen Fehlhaltung bereits zu diesem Zeitpunkt auf, benötigt er eine sofortige ärztliche Untersuchung. Bei Atemnot oder einem Ausfall der Atmung des Kindes ist ein Rettungsdienst zu alarmieren. Zusätzlich sind Erste-Hilfe-Maßnahmen einzuleiten, damit das Überleben des Kindes gesichert wird. Ohne ausreichende Sauerstoffzufuhr kommt es zum unmittelbaren Tod.

Behandlung & Therapie

Die Möglichkeiten zur Behandlung des Majewski-Syndroms sind nach dem bisherigen Stand der Medizin noch relativ eingeschränkt. Eine Therapie der Ursachen der Erkrankung ist prinzipiell nicht möglich, da es sich um eine angeborene Krankheit handelt. Allerdings arbeiten zahlreiche Forschungsstudien daran, genetische Ansätze zur Therapie voranzubringen.

Aus diesem Grund stehen zum jetzigen Zeitpunkt ausschließlich symptomatische Methoden der Behandlung des Majewski-Syndroms zur Verfügung. Möglich sind zum Beispiel Korrekturen der Missbildungen im Rahmen von chirurgischen Eingriffen. Bedingt durch die Unterentwicklung der Lungen steht die Prognose des Majewski-Syndroms jedoch relativ schlecht.

Denn der Organismus der erkrankten Patienten wird nicht mit genügend Sauerstoff versorgt. Diese Tatsache entwickelt sich in den meisten Fällen erst nach der Geburt zum Problem, da der Embryo im Mutterleib durch die Mutter mit Sauerstoff versorgt wird. Bei Neugeborenen kommt es vergleichsweise rasch zu Komplikationen durch die Unterversorgung mit Sauerstoff. Das Majewski-Syndrom nimmt in zahlreichen Fällen einen tödlichen Verlauf, da die betroffenen Personen nicht lebensfähig sind.

Aussicht & Prognose

Die Prognose des Majewski-Syndroms ist ungünstig. Dieses Syndrom basiert auf einem genetischen Defekt, der nicht heilbar ist. Aus rechtlichen Gründen dürfen genetische Veränderungen des Menschen nicht vorgenommen werden. Daher nutzen Ärzte und Mediziner symptomatische Behandlungsmethoden. Dennoch ist die Lebensqualität des Betroffenen stark eingegrenzt. Es kommt zu einer Unterversorgung des Organismus mit dem lebensnotwendigen Sauerstoff. Bei vielen Patienten kommt es bereits kurz nach der Geburt innerhalb der ersten Lebensmonate zu einem vorzeitigen Ableben.

Die Prognosestellung ist abhängig von der Ausprägung der Störung. Obgleich sich um einem genetischen Defekt handelt, ist dieser bei jedem Betroffenen anders intensiv ausgebildet. Die Beschwerden der angeborenen Störung können bei einigen Patienten durch einen chirurgischen Eingriff gelindert werden. Dies ist abhängig von der Gesamtsituation und dem Gesundheitszustand des Betroffenen. Darüber hinaus sind die Operationen mit Risiken verbunden. Es können Komplikationen auftreten, die zu einer weiteren Verschlechterung der Gesundheit führen.

Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf wird in dem operativen Eingriff die Unterentwicklung der Lunge durch eine Transplantation behoben. Dennoch ist der Patient lebenslang auf eine medikamentöse Behandlung angewiesen. Es kann jederzeit zu Abstoßungsreaktionen des Organismus und damit zu einem lebensbedrohlichen Zustand kommen.

Vorbeugung

Das Majewski-Syndrom stellt eine angeborene Erkrankung dar, der sich trotz voranschreitender Möglichkeiten noch nicht vorbeugen lässt.

Nachsorge

Da die Behandlung des Majewski-Syndroms relativ komplex und lebenslang notwendig ist, entfällt eine Nachsorge im eigentlichen Sinne. Jedoch können sich Betroffene bemühen, einen guten Umgang mit der Erkrankung zu finden und trotz der Widrigkeiten eine positive Grundhaltung aufzubauen. Dabei können Entspannungsübungen und Meditation helfen, die den Geist zu beruhigen und zu fokussieren. Das Majewski-Syndrom ist mit einer Reihe von verschiedenen Komplikationen und Symptomen verbunden, die sich in der Regel alle sehr negativ auf den Alltag und auch auf die Lebensqualität des Betroffenen auswirken können. Da es sich dabei auch um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann diese nicht vollständig geheilt werden, sodass der Betroffene auf eine lebenslange Therapie angewiesen ist.

Die verschiedenen Fehlbildungen können sich negativ auf die Ästhetik des Betroffenen auswirken. Sofern sich depressive Züge und psychische Verstimmungen abzeichnen, sollte dies mit einem Psychologen abgeklärt werden. Mitunter kann eine begleitende Therapie helfen, mit den Umständen leichter umzugehen und die Krankheit besser anzunehmen.

Das können Sie selbst tun

Das Majewsk-Syndrom kann bislang nicht wirksam behandelt werden. Die wichtigste Maßnahme liegt darin, die Symptome und Beschwerden zu lindern und dem betroffenen Kind etwaige Schmerzen zu nehmen. Da die Erkrankung meist tödlich verläuft, sollten die betroffenen Eltern sich möglichst frühzeitig um psychologische Unterstützung bemühen. Der Arzt wird die Eltern des Kindes bei einer entsprechenden Diagnose an einen Fachmann verweisen.

Bei einem positiven Verlauf benötigt das Kind ein Leben lang Unterstützung. Dies ist für die Eltern mit erheblichem Stress verbunden und kann langfristig nicht ohne die Hilfe eines ambulanten Pflegedienstes bewältigt werden. Es sollte frühzeitig Hilfe hinzugezogen werden, um die Entwicklung größerer psychischer Beschwerden zu vermeiden.

Sollte das Majewksi-Syndrom einen negativen Verlauf nehmen, kann der Besuch einer Selbsthilfegruppe sinnvoll sein. Die Eltern benötigten in jedem Fall Unterstützung bei der Trauerbewältigung und sollten hierfür mit einem Psychologen sprechen. Angehörige und Freunde stellen in der ersten Zeit ebenfalls eine wichtige Stütze dar. Die Behandlung der Erkrankung kann von den Eltern nicht unterstützt werden, da in jedem Fall eine intensivmedizinische Überwachung des Kindes angezeigt ist.

Quellen

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