Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Bei der medullär-zystischen Nierenerkrankung vom Typ 1 handelt es sich um eine sogenannte Zystenniere. Die Erkrankung ist erblich bedingt und wird autosomal-dominant vererbt. Ohne Behandlung endet die Erkrankung durchschnittlich im Alter von 62 Jahren tödlich.
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Was ist eine medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1?
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Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 (ADMCKD1) gehört zu einem Krankheitskomplex, welcher sich durch die Ausbildung einer Zystenniere auszeichnet. Zystennieren stellen also keine einheitliche Erkrankung dar. Sie können sowohl erblich bedingt als auch erworben sein.
Dabei ist die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 eine erblich bedingte Erkrankung, die autosomal-dominant weitervererbt wird. Auch die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 2 stellt eine autosomal-dominant vererbbare Nierenerkrankung mit ähnlichen Symptomen dar. Es gibt zusätzlich noch eine autosomal-rezessiv vererbbare Form der Zystenniere. Trotz der ähnlichen Namen ist die medullär-zystische Nierenerkrankung von den Zystennieren vom Typ ADPKD und von der Markschwammniere zu unterscheiden: Bei ihr bilden sich nur kleine Zysten im Nierenmark, die Nieren bleiben dabei normal groß oder schrumpfen sogar, während sie bei den ADPKD-Zystennieren stark anwachsen.
Dabei handelt es sich um verschiedene Erkrankungen mit gleichen Symptomen. Aufgrund der gleichen Symptome wurde die erblich bedingte Zystenniere bis vor Kurzem als einheitliche Erkrankung betrachtet. Unterschiedlich ist nur der Zeitpunkt des Ausbruchs der ersten Symptome bei den einzelnen Erkrankungen.
Die beiden autosomal-dominanten Formen der medullär-zystischen Nierenerkrankungen werden auch als ADMCKD1 oder ADMCKD2 bezeichnet. Heute werden sie als autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (ADTKD) geführt und nach dem jeweils betroffenen Gen benannt: Die frühere ADMCKD1 entspricht der ADTKD-MUC1, die ADMCKD2 der ADTKD-UMOD. Es sind sehr seltene Erkrankungen. Die Prävalenz liegt bei etwa 1 bis 9 pro 100.000 Personen.
Ursachen
Als Ursache für die Bildung der Zysten wird eine Fehlfunktion des Genprodukts Mucin-1 vermutet. Dieses Eiweiß ist ausschlaggebend für den Aufbau der Nierenkanälchen. Allerdings ist der genaue Mechanismus noch nicht bekannt. Die Genprodukte Polycystin-1 und Polycystin-2, die früher auch hier als Ursache vermutet wurden, sind dagegen für die Zystennieren vom Typ ADPKD verantwortlich und spielen bei dieser Erkrankung keine Rolle.
Die autosomal-dominant bedingten Formen der Erkrankung zeigen einen sehr langsamen Krankheitsverlauf. Bei der medullär-zystischen Nierenerkrankung vom Typ 1 beginnt die Ausbildung der Symptome im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Das vollständige Nierenversagen tritt durchschnittlich im Alter von 62 Jahren ein.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Bei den großzystischen Nierenerkrankungen beginnen die Beschwerden mit blutigem Urin, Bluthochdruck, Schmerzen im Bauchraum, Vergrößerung des Bauchumfanges und Harnwegsinfekten. Bei der medullär-zystischen Nierenerkrankung vom Typ 1 sind die Zysten dagegen klein und liegen im Nierenmark, sodass die Nieren nicht anschwellen; im Vordergrund stehen hier vermehrtes Wasserlassen (Polyurie), starker Durst und eine langsam fortschreitende Nierenschwäche, während der Urinbefund oft unauffällig bleibt. Bei einem Teil der Betroffenen tritt zusätzlich eine Gicht auf. Der Blutdruck steigt deshalb, weil beim Verdrängen von Nierengefäßen durch die Zysten distal dazu der Blutdruck sinkt.
Dabei wird das Hormon Renin ausgeschüttet, welches den Blutdruck wieder ansteigen lässt. Die ersten Symptome der Erkrankung beginnen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Dabei gibt es jedoch auch Patienten, die bis zum endgültigen Nierenversagen symptomlos bleiben. Bei den großzystischen Formen besteht oft ein chronischer Schmerz, der durch den Druck der wachsenden Zysten auf umgebende Nerven ausgelöst wird.
Die Blutungen werden durch Risse in den Zysten verursacht. Dabei sind die Blutungen jedoch nicht gefährlich und verschwinden von alleine wieder. Da die Zysten zu einem Sammelpunkt für Urin werden, haben Keime hervorragende Möglichkeiten, sich zu vermehren. Daraus resultieren die vielen Harnwegsinfekte. Bei den großzystischen Formen werden die Nieren im Laufe des Krankheitsprozesses immer größer und können schließlich einige Kilogramm wiegen, weil sich in den Zysten immer mehr Flüssigkeit ansammelt.
Gesunde Nieren wiegen in der Regel 160 Gramm. Das Gewicht von Zystennieren kann bis auf acht Kilogramm anwachsen. Im Urin werden außerdem erhöhte Mengen an Proteinen ausgeschieden; bei der medullär-zystischen Nierenerkrankung vom Typ 1 fällt die Eiweißausscheidung allerdings nur gering aus. Die Bestimmung der Proteine im Harn trägt zur Diagnostik der Erkrankung bei. Da die Zysten auch den Harnabfluss behindern, kann es in 20 bis 30 Prozent der Fälle zu Nierensteinen kommen. Welche Vorgänge schließlich zum vollständigen Nierenversagen führen, ist noch nicht genau bekannt.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Zur Diagnostik der medullär-zystischen Nierenerkrankungen eignen sich Ultraschalluntersuchungen. Im Rahmen dieser Untersuchungen können Zysten ab einer Größe von fünf Millimetern festgestellt werden. So ist es möglich, schon recht früh bei beginnenden Symptomen eine Zystenniere zu 90 Prozent zu diagnostizieren. Bei der medullär-zystischen Nierenerkrankung vom Typ 1 kann der Ultraschallbefund allerdings unauffällig bleiben, weil die Zysten klein sind oder ganz fehlen.
Eine Biopsie von Nierengewebe soll zur Bestimmung des Typus beitragen. Oftmals können hier jedoch keine Entscheidungen getroffen werden, sodass die Anamnese der Krankheitsgeschichte innerhalb der Familie weiterhilft. Wenn in der Familie oder Verwandtschaft ein bestimmter Typ der Erkrankung bereits aufgetreten ist, kann mit großer Wahrscheinlichkeit davon ausgegangen werden, dass es sich um die gleiche Nierenerkrankung handelt.
Auch eine molekulargenetische Untersuchung kann Aufschluss geben. Allerdings gestaltet sich das beim MUC1-Gen schwierig, weil der veränderte Abschnitt mit den üblichen Verfahren schlecht ablesbar ist und ein spezielles Testverfahren erfordert. Lange stützte sich die Zuordnung daher vor allem auf die Nierenbiopsie und die Familiengeschichte; heute wird die Diagnose nach Möglichkeit genetisch gesichert. Über die Symptomatik der Erkrankung auf den Typ der medullär-zystischen Nierenerkrankung zu schließen, ist nicht möglich. Nicht alle zystischen Nierenerkrankungen sind erblich bedingt. In manchen Fällen können sich auch durch andere zugrunde liegende Erkrankungen Zystennieren bilden. Zur Abgrenzung dieser Fälle müssen differenzialdiagnostische Untersuchungen durchgeführt werden.
Komplikationen
Die Lebensqualität des Betroffenen wird aufgrund der Erkrankung deutlich verringert. Ebenso kommt es zu einem Bluthochdruck, welcher zu einem Herzinfarkt führen kann. Ebenso treten nicht selten Schmerzen im Bereich des Magens und des Bauches auf. Die Betroffenen können dabei im schlimmsten Falle auch ein vollständiges Nierenversagen erleiden und an diesem versterben. Dabei sind die Betroffenen schließlich auf eine Dialyse oder auf eine Transplantation der Nieren angewiesen.
Die Niere wird dabei immer größer und führt nicht selten zu Schmerzen. Die Behandlung dieser Erkrankung kann in der Regel nur symptomatisch erfolgen und die Schmerzen verringern. Weiterhin ist allerdings immer eine Transplantation oder eine Dialyse notwendig. Die Lebenserwartung wird durch diese Krankheit deutlich verringert und eingeschränkt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Wurde in der Familie bereits eine genetisch bedingte Nierenerkrankung diagnostiziert, sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden. Eine vorhersagende Gentestung bei Kindern wird dagegen zurückhaltend gehandhabt, weil sich vor dem Erwachsenenalter keine Behandlung daraus ableiten lässt; sinnvoll sind stattdessen regelmäßige Kontrollen von Blutdruck, Urin und Nierenwerten. Da die Erkrankung unbehandelt zu einem frühzeitigen Ableben führt, empfiehlt sich eine rechtzeitige Diagnosestellung. Ein Behandlungsplan kann auf diesem Wege bereits im Anfangsstadium erstellt und stets an die aktuellen Bedürfnisse des Organismus angepasst werden.
Alternativ ist ein Arztbesuch notwendig, sobald sich Blut im Urin zeigt. Ist dieses nicht durch eine einmalige körperliche Überlastung des Organismus ausgelöst oder tritt es wiederholt auf, sollte ein Arzt konsultiert werden. Bei Bluthochdruck, Schmerzen im Oberkörper oder ungewöhnlichen Schwellungen ist ein Arzt aufzusuchen. Kommt es zu einer Deformierung im Bereich des Oberbauches, besteht Anlass zur Besorgnis. Ein Arztbesuch ist vonnöten, damit eine Ursachenforschung eingeleitet werden kann.
In vielen Fällen stellen sich die ersten gesundheitlichen Beeinträchtigungen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt ein. Daher ist Menschen im Erwachsenenalter grundsätzlich anzuraten, an den regelmäßig angebotenen Kontrolluntersuchungen bei einem Arzt teilzunehmen. Veränderungen oder Auffälligkeiten beim Urinieren, Besonderheiten des Geruchs oder eine verminderte Urinmenge weisen auf Unstimmigkeiten hin, die abgeklärt werden müssen. Ein chronisches Schmerzerleben, Schlafstörungen oder eine Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit sind weitere Anzeichen, die medizinisch untersucht werden sollten.
Behandlung & Therapie
Eine ursächliche Therapie für die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 gibt es wie auch für alle anderen erblich bedingten Zystennieren nicht. Es können zunächst nur symptomatische Behandlungen durchgeführt werden. Dazu gehört die Behandlung der Harnwegsinfektionen sowie des hohen Blutdrucks.
Die Schmerzen lassen sich bei ausreichend großen Zysten durch deren Punktion mildern, weil dadurch der Druck auf benachbarte Nerven nachlässt. Eine nachhaltige Behandlung kann jedoch nur durch Dialyse oder bei vollständigem Nierenversagen durch Nierentransplantation erfolgen.
Aussicht & Prognose
Die genetisch bedingte Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 ist eine schwere und zum Tode führende Erkrankung der Nieren. Diese macht sich meistens im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt bemerkbar. Im weiteren Verlauf ist bei dieser selten auftretenden Erkrankung regelhaft ein komplettes Nierenversagen zu erwarten. Das ist durchschnittlich im Alter um die Sechzig der Fall.
Die Prognose ist auch wegen der zahlreichen Folgen der Medullär-zystischen Nierenerkrankung Typ 1 schlecht. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen, und die Erkrankung kommt in allen Bevölkerungsgruppen vor.
Das Problem besteht darin, dass es bisher keine Therapieansätze gibt. Die Symptome und Begleiterscheinungen der Medullär-zystischen Nierenerkrankung Typ 1 können lediglich gelindert werden. Im Endstadium kann den Betroffenen nur noch mittels Dialyse oder einer Nierentransplantation geholfen werden.
Steht ein passendes Transplantat zur Verfügung, sind die Chancen auf eine Heilung aber recht gut. Auch die Funktionsdauer eines Transplantats ist begrenzt. Findet sich kein passendes Nierentransplantat, ist eine dauerhafte Dialysebehandlung erforderlich, mit der sich die Nierenfunktion über viele Jahre ersetzen lässt. Möglicherweise kann in späteren Jahrzehnten die Gentherapie Linderung oder Heilung für die Betroffenen erbringen. Bis dahin ist es aber noch ein weiter Weg.
Vorbeugung
Die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 ist eine erblich bedingte Erkrankung. Daher kann es keine Empfehlungen zu ihrer Vorbeugung geben. Wenn in der Familie bereits Fälle von medullär-zystischen Nierenerkrankungen aufgetreten sind, können bei Kinderwunsch humangenetische Beratungen in Anspruch genommen werden, um das Risiko eines erneuten Auftretens abzuklären.
Nachsorge
Ausschlaggebend für die Heilung der Medullär-zystischen Nierenerkrankung Typ 1 ist die Transplantation einer Spenderniere. Dies muss von einem darauf spezialisierten Arzt behandelt werden. Im Nachgang an diesen Eingriff gilt es, den geschwächten Körper allmählich und behutsam wieder zu stärken. Anfangs empfiehlt sich jedoch striktes Schonen, um die Operationswunden ausheilen zu lassen. Die Transplantation macht regelmäßige Besuche beim Arzt notwendig, um abzuklären, ob der Genesungsprozess erwartungsgemäß verläuft und um eventuell auftretende Komplikationen rechtzeitig zu erkennen. Nach einer Nierentransplantation müssen zudem dauerhaft Medikamente eingenommen werden, die das Immunsystem unterdrücken und damit eine Abstoßung des Organs verhindern. Da die Anschluss-Behandlung relativ komplex und langwierig ist, konzentriert sich die Nachsorge auf einen guten Umgang mit der Erkrankung. Betroffenen sollten versuchen, sich trotz der Widrigkeiten auf einen positiven Heilungsprozess zu konzentrieren. Um die entsprechende Haltung aufzubauen, können Entspannungsübungen und Meditation helfen, den Geist zu beruhigen und zu fokussieren. Sofern psychische Verstimmungen auftreten und länger anhalten, kann es ratsam sein, einen Psychologen aufzusuchen und dies abzuklären. Mitunter kann eine begleitende Therapie helfen, eine positive Haltung aufzubauen.
Das können Sie selbst tun
Wurde eine medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 festgestellt, ist eine ärztliche Behandlung erforderlich. Einige Selbsthilfe-Maßnahmen und Mittel aus dem Haushalt und der Natur unterstützen den Heilungsverlauf. Wichtig ist zunächst eine Behandlung der Symptome.
Eine Harnwegsinfektion kann, begleitend zur Antibiotika-Therapie, durch Wärme und Schonung gelindert werden. Außerdem ist auf eine ausreichende Hygiene im Intimbereich zu achten, um eine Ausbreitung der Infektion zu verhindern. Bei einer akuten Infektion sollte auf reizende Pflegeprodukte wie Reinigungsseifen oder Deodorants verzichtet werden. Besser geeignet sind natürliche Mittel ohne künstliche Zusatzstoffe. Gegen Bluthochdruck hilft in erster Linie eine Ernährungsumstellung. Außerdem sollte viel Sport getrieben und auf Genussmittel wie Alkohol, Zigaretten oder Koffein verzichtet werden. Übergewichtige Personen sollten Maßnahmen ergreifen, um ihr Gewicht zu reduzieren. Bei starkem Bluthochdruck ist eine medikamentöse Behandlung sinnvoll. Der zuständige Arzt sollte die genannten Maßnahmen überwachen und diese durch die Gabe von Arzneimitteln unterstützen.
Die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 lässt sich nicht ursächlich behandeln. Werden Bluthochdruck und Harnwegsinfekte jedoch frühzeitig behandelt und wird dauerhaft nierenschonend gelebt, lässt sich das Fortschreiten der Nierenschwäche günstig beeinflussen.
Quellen
- Kuhlmann, U., Böhler, J., Luft, F. C., Alscher, M. D., Kunzendorf, U. (Hrsg.): Nephrologie.
ISBN: 9783137002062
- Geberth, S., Nowack, R.: Praxis der Dialyse.
ISBN: 9783642412073
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461
- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
ISBN: 9783982116655