Morbus Wolman

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei Morbus Wolman handelt es sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, die auf autosomal-rezessivem Weg vererbt wird. Bei der Erkrankung liegt ein Verlust der Aktivität der sogenannten lysosomalen sauren Lipase vor. Die Erkrankung Morbus Wolman kommt relativ selten vor.

Was ist Morbus Wolman?

Die Symptome von Morbus Wolman zeigen sich bereits zeitig und treten in vielen Fällen schon unmittelbar nach der Geburt des betroffenen Patienten auf.
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Morbus Wolman ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Defekt in Bezug auf das Enzym der lysosomalen sauren Lipase vorliegt. Das Enzym ist notwendig, um spezielle Lipide im Körper verstoffwechseln zu können. Folglich ist die Metabolisation beeinträchtigt. Morbus Wolman wird stets autosomal-rezessiv vererbt.

Das für die saure Lipase kodierte Gen befindet sich auf Chromosom Nummer 10. Die Lipidstoffspeicherkrankheit (medizinische Bezeichnung Xanthomatose) im Rahmen von Morbus Wolman ist durch eine Verkalkung der Nebennieren gekennzeichnet, die in den meisten Fällen bereits in den ersten Lebenstagen ihren Anfang nimmt.

Ursachen

Unter normalen Umständen bildet sich im Rahmen dieses Vorgangs Cholesterin in freier Form, welches in das sogenannte Zytosol transportiert wird und für die Regulation der Cholesterinsynthese im Endoplasmatischen Reticulum zuständig ist. Bei Vorliegen der Erkrankung Morbus Wolman sammeln sich Cholesterinester in den Lumen der Lysosmen an.

Gleichzeitig erfolgt eine Störung des normalen Ablaufs der Cholesterinsynthese, sodass immer mehr Lipoprotein LDL aufgenommen wird. Es findet eine immer stärkere Akkumulation der Stoffe Cholesterinester und Triacylglyceride statt, was zur Folge hat, dass die Zellen auf langfristige Sicht absterben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen der Erkrankung Morbus Wolman kann es zu einer Reihe von Symptomen verschiedener Art kommen. Diese Symptome werden in erster Linie durch die übermäßig stattfindende Akkumulation von Lipiden im Körper verursacht. Die Symptomatik von Morbus Wolman ist durch jene der Cholesterinester-Speicherkrankheit geprägt, wobei jedoch noch eine gewisse Restaktivität in Bezug auf die Lipase vorhanden ist.

Die Symptome von Morbus Wolman zeigen sich bereits zeitig und treten in vielen Fällen schon unmittelbar nach der Geburt des betroffenen Patienten auf. Bei Morbus Wolman können zum Beispiel gastrointestinale Beschwerden in Form von Blähungen, Schwellungen im abdominalen Bereich und einem aufgeblähten Leib, Erbrechen sowie darüber hinaus eine ausgeprägte Vergrößerung der Leber und Milz (medizinische Bezeichnung Hepatosplenomegalie) als mögliche Symptome auftreten.

In der Folge von Nekrosen kann es sowohl zu einer Vergrößerung als auch einer Verkalkung der Nebennieren kommen. Auch können Symptome wie beispielsweise Hypercholesterinämie sowie eine Hyperlipidämie auftreten. Zudem kann es zur Entwicklung von lebensbedrohlichen Komplikationen kommen, die sich in vielen Fällen in früher Kindheit ergeben.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei ersten Symptomen der Erkrankung Morbus Wolman werden sofort eingehende fachärztliche Untersuchungen angeordnet, in deren Rahmen die Stellung einer exakten Diagnose möglich wird. In den meisten Fällen wird eine laborchemische Blutanalyse durchgeführt, bei der Veränderungen in den Lipidmustern festgestellt werden können. Dabei treten meist Schaumzellen auf.

Ein weiteres mögliches Instrument zur Diagnose von Morbus Wolman stellt die Leberbiopsie dar. Hier können ungewöhnlich starke Ansammlungen von Lysosomen in den sogenannten Hepatozyten nachgewiesen werden, die Aufschluss über die Krankheit geben können. Die Abgrenzung von Morbus Wolman zu weiteren lysosomalen Speicherkrankheiten kann mittels enzymatischer Aktivitätstests sowie genetischer Analysen erfolgen, in deren Rahmen Mutationen in den jeweiligen Genen identifiziert werden können.

Als apparative Diagnostik zur Feststellung der Erkrankung Morbus Wolman kommen diagnostische Methoden wie Untersuchungen mittels Röntgen und Sonographie in Betracht. Morbus Wolman führt meist bereits innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tod.

Komplikationen

Dabei kommt es nicht selten auch zu einer Appetitlosigkeit und zu psychischen Beschwerden aufgrund der dauerhaft auftretenden Probleme in der Magen-Gegend. Nicht selten leiden die Patienten auch an einem aufgeblähten Bauch und an Schwellungen. Weiterhin kann es auch zu einer Übelkeit und zu Erbrechen kommen.

Die Beschwerden des Morbus Wolman können die Entwicklung von Kindern deutlich einschränken. Nicht segeln werden Kinder dabei gemobbt oder gehänselt und können auch dadurch psychische Beschwerden entwickeln. Eine kausale Behandlung oder Therapie dieser Krankheit ist nicht möglich.

Die Beschwerden selbst können dabei symptomatisch behandelt und eingeschränkt werden, wobei es in der Regel nicht zu besonderen Komplikationen kommt. Allerdings sind die Patienten auf eine lebenslange Therapie angewiesen, da ein vollständig positiver Krankheitsverlauf in der Regel nicht eintritt. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch den Morbus Wolman allerdings nicht verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Morbus Wolman manifestiert sich meist schon in den ersten Lebenswochen. Wird es nicht unmittelbar nach der Geburt festgestellt, sollte spätestens beim Auftreten der bekannten Symptome ein Arzt konsultiert werden. So müssen wiederkehrende Bauschmerzen, Durchfall oder Erbrechen beim Kind ärztlich abgeklärt werden, damit es nicht zu Komplikationen kommt und ein etwaiger Morbus Wolman frühzeitig erkannt wird. Sollten sich Wachstumsverzögerungen oder chronisches Fieber einstellen, ist unter Umständen auch eine stationäre Behandlung vonnöten. Die eigentliche Therapie muss in jedem Fall eng überwacht werden.

Die Behandlung erfolgt durch den Hausarzt und verschiedene Fachärzte für Infektionskrankheiten und innere Erkrankungen. Bei einem positiven Verlauf sollten die Eltern des betroffenen Kindes zudem einen Physiotherapeuten in die Behandlung miteinbeziehen. Da Morbus Wolman in den meisten Fällen tödlich verläuft, sollte begleitend zur ärztlichen Behandlung ein Therapeut eingeschaltet werden. Gemeinsam mit dem zuständigen Arzt sind außerdem palliativmedizinische Maßnahmen einzuleiten, um auch im letzten Lebensabschnitt eine umfassende Betreuung des Betroffenen zu gewährleisten.

Behandlung & Therapie

Zur Therapie der Erkrankung Morbus Wolman existieren bislang keine spezifischen behandlungstechnischen Methoden. In der Regel findet die Therapie lediglich symptomatisch statt. Dabei werden dem betroffenen Patienten zum Beispiel sogenannte HMG-CoA-Reduktase-Hemmer verabreicht oder es müssen Inhibitoren der Apolipoprotein-B-Synthese oder der Cholesterinsynthese eingenommen werden.

In den vergangenen Jahren sind im Rahmen diverser klinischer Programme zudem erfolgreiche Enzymersatztherapien entwickelt worden, die für unterschiedliche lysosomale Speicherkrankheiten und auch bei Vorliegen von Morbus Wolman angewendet werden können. Dabei wird das entsprechende Enzym in regelmäßigen Abständen extern zugeführt, wodurch eine Minderung oder gar Umkehrung der Symptomatik erfolgen kann. Als operative Therapie von Morbus Wolman kommt zudem die Entfernung etwaiger Polypen in Frage.

Aussicht & Prognose

Bei Morbus Wolman handelt es sich um sehr eine seltene Erkrankung, die im Normalfall in den ersten drei bis sechs Lebensmonaten zum Tod des Kindes führt. Erkrankte Kinder sterben innerhalb des ersten Lebensjahres an den Folgen des Leidens. Die Prognose ist dementsprechend schlecht. Seit 2015 wird in Deutschland eine spezifische Enzymersatztherapie angeboten, welche die Lebenserwartung verlängern kann.

Die Infusion erfolgt alle zwei Wochen und stellt damit eine dauerhafte Belastung für die Betroffenen dar, da entsprechende Fachkliniken, welche die Therapie anbieten, in Deutschland nur in geringer Zahl vorhanden sind. Allerdings kann durch die Enzymersatztherapie die Lebensqualität erheblich verbessert werden.

In Verbindung mit weiteren Behandlungsmaßnahmen wie der medikamentösen Schmerzbehandlung und einer symptomatischen Therapie der Leberbeschwerden können erkrankte Kinder in Einzelfällen ein relativ beschwerdefreies Leben führen. Langzeitstudien zu dem Verlauf von Morbus Wolman existieren aufgrund der Seltenheit der Erkrankung bislang nicht. Die endgültige Prognose stellt der zuständige Facharzt. Zuständig ist der Allgemeinarzt oder ein Facharzt für genetische Erkrankungen, welcher die Prognose im Hinblick auf die individuellen Symptome und die Konstitution des Patienten stellt.

Vorbeugung

Da es sich bei der Erkrankung Morbus Wolman um eine vererbte Krankheit handelt, bestehen keine Möglichkeiten für vorbeugende Maßnahmen. Sollten entsprechende, für die Erkrankung charakteristische Symptome und Anzeichen auftreten, müssen unmittelbar eingehende fachärztliche Untersuchungen des betroffenen Patienten durchgeführt werden. Somit kann ein eventuelles Vorliegen von Morbus Wolman rasch diagnostiziert und entsprechend behandelt werden.

Dadurch können auftretende Symptome der Krankheit gemindert und die Wahrscheinlichkeit des Auftretens potenziell gefährlicher Komplikationen verringert werden. Generell handelt es sich bei Morbus Wolman jedoch um eine Erkrankung, die überaus selten auftritt, wobei die Häufigkeit auf etwa 1:700.000 geschätzt wird.

Nachsorge

Bei Morbus Wolman stehen dem Betroffenen in den meisten Fällen nur sehr wenige und in der Regel auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Es handelt sich um eine angeborene Krankheit, die auch nicht vollständig wieder geheilt werden kann. Daher sollte der Betroffene bei dieser Krankheit frühzeitig einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von weiteren Komplikationen und Beschwerden zu verhindern.

Eine Selbstheilung kann sich nicht einstellen. Im Fall eines Kinderwunsches sollte bei Morbus Wolman eine medizinische Untersuchung vorgenommen werden, um das erneute Auftreten der Erkrankung zu verhindern. Die Betroffenen sind bei Morbus Wolman in der Regel auf die Einnahme von verschiedenen Medikamenten angewiesen, welche die Beschwerden dauerhaft lindern und einschränken können.

Hierbei sollte immer auf eine richtige Dosierung und ebenso auf eine regelmäßige Einnahme geachtet werden, um die Beschwerden zu lindern. Dabei sind auch regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen von einem Arzt sehr wichtig, um weitere Schäden frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Viele Patienten sind aufgrund der Erkrankung auch auf die Unterstützung der eigenen Familie angewiesen, wobei nicht selten auch eine psychologische Unterstützung notwendig ist. In der Regel verringert Morbus Wolman nicht die Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Die Therapie der mit Morbus Wolman einhergehenden Symptome findet entweder symptomatisch oder durch eine Enzymersatztherapie statt. Bis zum jetzigen Zeitpunkt ist die nachweisliche Wirkung dieser Behandlungen jedoch umstritten.

Bei der Krankheit, die sich bereits in den ersten Lebenstagen zeigt, sind Selbsthilfemöglichkeiten durch die Eltern abseits der medizinischen Anwendungen kaum möglich. Als unterstützende Maßnahme kann lediglich versucht werden, die den Kindern verabreichte Nahrung bestmöglich an deren schwerwiegenden gesundheitlichen Zustand anzupassen. So kann eine cholesterinarme Diät in Verbindung mit Cholestyramin zur Linderung der Folgen von Morbus Wolman führen.

Die emotionale und physische Präsenz kann sich für die betroffenen Patienten positiv auf deren Lebensqualität auswirken. Da den Eltern keine Möglichkeiten gegeben sind, ihren Kindern auf andere Weise Abhilfe zu verschaffen, sollte sich auf die psychische Begleitung dieser konzentriert werden. Auch schon Neugeborene haben ein sehr feines Gespür für Veränderungen im Verhalten ihrer Eltern. Durch ein emotional möglichst stabiles Umfeld kann den Kindern somit geholfen werden, trotz den Folgen der Krankheit eine Zeit der Geborgenheit zu erfahren. Dabei ist es wichtig, dass auch Eltern und Angehörige sich nicht davor scheuen, Hilfe bei der Betreuung des Kindes anzunehmen.

Quellen

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